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213SISTEMA HELICOIDAL
DEFINICINBIOQUMICA
Proceso catablico donde se degradan mol-
culas orgnicas energticas (glucosa) produciendo
ATP.
DEFINICIN ENERGTICAProceso exerbnico debido a la liberacin de
energa calrica y a la sntesis de ATP.
IMPORTANCIA
Crecimiento
TransporteActivo
Movimiento,Ciclosis
DuplicacindelADN
Regeneracin
SntesisdeProtenas
Divisin
LOCALIZACIN
ClulasProcariotas:CitosolyMesosomas
Laterales
ClulasEucariotas:CitosolyMitocondria
TIPOS DE RESPIRACIN CELULAR
Anaerbica:NohayconsumodeO2
Aerbica:ConsumodeO2 AnaerbicaFacultativa:ConsumoonodeO
2
Microaeroflica:ConsumomnimodeO2
RESPIRACIN CELULAR ANAERBICA
Definicin.-
NointervieneelO2,estoconllevaaladegra-
dacindelaglucosaobtenindosepocaenerga:
2ATP.
Origen Evolutivo
Hacemsde3,8millardos,cuandolaatms-
feraerareductorayfuerealizadaporlasprimeras
bacterias.Se realiza:
EnelCitosoldemuchasclulas.
Etapas
Gluclisis
Fermentacin
GLUCLISIS
Etimologa
Glyco=Azcar Lysis=desintegracin
Sinnimo
VadeEmbden-Meyerhof
Reaccin de Parnasse
Definicin
Degradacinanaerbicadelaglucosaformn-
dose 2 piruvatos y la clula obtiene 2
ATPcomoganancianeta(usan2,producen4).Importancia
Permitealosmsculosesquelticosrealizarsu
contraccin.
Localizacin
En el Citosoldetodas lasclulas (Ejemplo:
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214 PASCUAL SACO OLIVEROS
glbulosrojos).
Comprende 10 reacciones y participan 11enzimas:
1. FOSFORILACIN DE LA GLUCOSA
AdicindeungrupofosfatodelATPalaglucosa(primerafosforilacin)formndoseglucosa6fosfato.Participandosenzimashexoquinasayglucoquinasa.
La defosforilacinde la glucosa6fosfato esgraciasalaglucosa6fosfatasa(HepatocitosClas.deTrenEpitelicitos).
Laglucosasefosforilaparaquelaglucosanopueda salir de la clula.
2. ISOMERIZACIN (CONVERSIN) DELA GLUCOSA 6 FOSFATO A FRUC-
TOSA 6 FOSFATO
Medidaporfosfoglucosaisomerasa(=glucosafosfatoisomerasa).
3. FOSFORILACIN DE FRUCTOSA 6
FOSFATO A FRUCTOSA 1,6 DIFOSFA-TO
Segundafosforilacin dondeuna nuevamo-
lculadeATPesutilizadaparafosforizaralafructosa6fosfatoyconvertirseenfructosa1,6difosfato(molculainestable).
Esta reaccines mediadapor la fosfofructo-quinasa,enzimamuyimportantedebidoaqueregulalavelocidadconqueserealizalagluclisis:
>ADP:Laencima=tienegranactividad.
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215SISTEMA HELICOIDAL
El 1,3difosfoglicerato se convierteen 3fos-foglicerato(=glicerato3fosfato)queson2molculas.
8. CONVERSIN DE 3 FOSFOGLICERATOA 2 FOSFOGLICERATO
2molculasdeglicerato3fosfatoporaccindelafosfogliceratomutasaseconviertenen2molculasdeglicerato2fosfato.
9. DESHIDRATACIN DEL 2 FOSFOGLI-CERATO A FOSFOENOLPIRUVATO
Porintermediodelaenolasa,2molculasdeglicerato2fosfatopierdenaguaconvirtindoseen2molculasdefosfoenolpiruvato.
10. TRANSFERENCIA DEL GRUPO FOS-FATO DEL FOSFOENOLPIRUVATO ALADP
Porintermediodelpiruvatoquinasa2molculasdefosfoenolpiruvatosedefosforizanformndo -se2ATPy2molculasdePIRUVATO.
BALANCE DE LA GLUCLISIS : (Ecua-
cin)
RENDIMIENTO ENERGTICO DE LA VAGLICOLTICA
Seconsumen2molculasdeATPdurantelagluclisis:
1ATPparafosforilaralaglucosa.
1ATPparafosforilaralafructosa6fosfato.
Seforman4molculasdeATPdurantelaglu-clisis:
2seformancuandoel2glicerato1,3difosfatoseconvierteen2glicerato,3fosfatoyestareaccinestcatalizadaporlafosfogliceroquinasa.
2seformancuandoel2fosfoenolpiruvatoseconvierte en 2 piruvato y esta reaccin est
catalizadaporpiruvatoquinasa.
Por lo tantose formaron 4ATPen elcitosol(fosforizacinaniveldelsustrato),seconsumen2
ATP, entoncesel rendimientonetodeATPen lagluclisis es de 2 ATP.
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216 PASCUAL SACO OLIVEROS
NOTA: 1. Piruvato:CH
3-CO-COOH 4. NAD:Nicotinamida
2. Acetaldehdo:CH3
-CHO AdeninaDinucletido 3. Etanol:C
2H
5OHFERMENTACIN LCTICA
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217SISTEMA HELICOIDAL
FERMENTACINHETEROLCTICAMIXTA
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219SISTEMA HELICOIDAL Enclulashumanasduranteelejerciciointensonuestrosmsculosapartirdelaglucosaobtienenpiru-
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220 PASCUAL SACO OLIVEROS
vatotanrpidoquenoingresanalamitocondriaconvirtindoseenlactatoqueluegoseacumulaprovocandoloscalambres(fatigamuscular). ElciclodeCorisonreaccionesqumicasdonde
ellactatodelosmsculosingresaalasangredeahalhepatocitodondeserealizalagluconeognesisformandoglucosaqueregresaalosmsculos. EnelciclodeCoriserealizafermentacinlctica(msculos)ygluconeognesis(hgado)enlasangre
el lactato tambin se dirige.
CORAZN:Lasclulasmuscularescardacasmediantelalactatodeshidrogenasaconviertenenlactatoenpiruvatoqueluegopasaarutaaerbica
produciendomuchoATP.RIN:Ellactatoseliberapororina.
1. Prgeunta desarrollada DefineRespiracinCelularymencionalaim-
portanciabiolgicafundamental. Sustentacin: Larespiracincelularesunprocesobioqumica
realizadoportodoslosseresvivos,puessetratade un proceso de tipo catablico (destructivo) a
travs del cual las molculas combustibles como
laglucosaseoxidanodestruyendandoorigen
amolculasmssencillascomoCO2 y H2O.Esun proceso exergnicoporqueliberaenerga;
dichaenergaprovienedelarupturadelosenlacesqumicosdelaglucosa.
Importancia:Obtencindeenergaqueseem-pleaenlasmltiplesactividadesdelservivo.
2. Pregunta por desarrollar DefineFotosntesisyaqullamamosorganis-
mosauttrofos. Sustentacin:
1. Delassiguientesproposiciones,culescarac-terizanalafermentacin?
I. Esunaformaderespiracinaerbica. II. Enclulasmuscularesyeritrocitosconvier-
tenelcidopirvicoencidolctico. III. Mediantefermentacinalcohlicalasleva-
durasproducenetanolyCO2.
A) IyII B) IyIII C) IIyIII D) Todas E) SloIII
2. CuntosATPseproducenduranteunafermen-tacinalcohlica(produccinneta)?
A) 16ATP B) 36ATP C) 38ATP
D) 2ATP E) 20ATP
3. Comparar:COLUMNA A COLUMNA B
Poreltipoderespiracin,seafirmaque:
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221SISTEMA HELICOIDAL
A) A y B aerbica.
B) A anaerbica y B aerbica.
C) AyBanaerbica. D) AgluclisisyBciclodeKrebs.
E) AfermentacinalcohlicayBlctica.
4. Correlacione: A. Fermentacinlctica B. Fermentacinalcohlica ( ) Enelmsculosedescomponeelgluc-
geno.
( ) Seutilizaenlaindustriapanificadora. ( ) Puedeocurrirenlosmsculos. ( ) Elproductofinaleseletanol. A) AABB B) BBAB C) ABBA D) BABA E) ABAB
5. Eldolormuscularquesientesdespus de unejerciciofsicointenso,sedebealaacumulacinde:A) cido lctico B) etanol
C) cidopirvico D) acetilCoA E) cidoactico
6. QuocurreconlosNADH2
producidos en el
procesodelagluclisis?A) Ingresan a la matriz mitocondrial para par-
ticiparenelciclodeKrebs. B) ActananiveldelcitosolparaformarATP. C) Interactanconla membrana externade
lamitocondriapararealizarfosforilacinoxidativa.
D) Participanenelprocesodelanzadera.
E) Sefusionanformandomolculasdegluco-sa.
7. Una molculade glucosa,cuntosciclos deKrebsorigina?
A) Uno B) Dos C) Cuatro D) 32 E) 36
8. LasenzimasquepermitenlarealizacindelciclodeKrebs,seencuentranen:A) La matriz de los nucleolos.
B) Elestromadelosperoxisomas. C) Elespaciomediodelosdictiosomas. D) Lamatrizdelasmitocondrias. E) Elestromadeloscloroplastos.
9. Correlacionelascaractersticasconsusprocesosenlarespiracinaerbica:
I. Glucosa 2 piruvatos + 2 ATP + 2NADH
2
II. SntesisdeATPenlapartculaF1.
III. Formacindelcitrato. IV. Transferenciadeelectronesporunproceso
de oxidacin y reduccin.
( ) Ciclodelcidotricarboxlico.( ) Transporte de electrones.
( ) VadeEmbden-Meyerhof. ( ) Fosforilacinoxidativa. A) III,IV,II,I B) III,I,IV,II C) II,I,III,IV D) III,IV,I,II E) II,III,I,IV
10.PorcadaNADH2queingresaalacadenares-
piratoriaseproducen..........mientrasqueporcadaFADH
2seforman..........
A) 2 ATP - 3 ATP B) 1 ATP - 2 ATP
C) 3ATP-2ATP D) 2ATP-1ATP E) 3ATP-4ATP
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Biologa Compendio de Ciencias - III - A
222 PASCUAL SACO OLIVEROS
1. Molculagaseosaliberadadurantelafotosntesisyutilizadoenlarespiracincelular:
A) CO2 B) CO C) O2 D) O3 E) ATP
2. La clula convierte la energa contenida en losalimentosenenergadelATPmediante:A) Respiracin externa
B) Respiracin interna
C) Respiracincelular D) Metabolismo E) Anabolismoycatabolismo
3. Esproductodelafasepreparativadelagluco-sis:
A) Glucosa B) Fructosadifosfato C) Dihidroxicetonafosfato D) Gliceraldehdofosfato E) Piruvato
4. Enla gluclisis,el gliceraldehdo fosfatoes
productode: A) fasepreparativa B) Fasededesdoblamiento C) Faseoxidativa D) ConsumodeATP E) Fosforilacinporsustrato
5. Lafaseoxidativadelagluclisisforma: A) Frustosadifosfato
B) Gliceraldehdofosfato C) Dihidroxicetona D) NADH,ATP,Piruvato E) ByC
6. Enelcitosolserealiza: A) Gluclisis
B) Formacindelaacetil-CoA C) CiclodeKrebs D) cadenarespiratoria E) Fosforilacinoxidativa
7. LosNADHdelcitosoltransfierensuselectronesy protones al interior de las mitocondrias
mediante: A) NADoFADmitocondriales
B) Lanzadera malato - aspartato
C) Lanzaderaglicerol-3fosfato D) ATP-sintasa E) BoC
8. Launindelradicalacetilconeloxalacetato,poraccinenzimtica,dainicioa:
A) Fosforilizacinoxidativa B) Transferenciadeelectrones C) Cadenarespiratoria D) CiclodeKrebs
E) Formacindelaacetil-CoA
9. Las enzimas y citocromos de la membrana in-ternadelamitocondria(cresta)haceposible:
A) FormacindelATP B) Formacindelaguametablica C) Transferenciadeelectrones D) Reduccindeoxgenomolecular E) Trasladodeprotones
10.Lafosforilacinoxidativaforma........ATP. A) 2 B) 34 C) 36 D) 38 E) CoD
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223SISTEMA HELICOIDAL
DEFINICIN Serealizasloenpresenciadeoxgeno. Consiste en la degradacindelospiruvatosproducidosdurantelagluclisishastaCO
2y H
2O
conlaobtencinde34a36ATP.LOCALIZACIN
ClulasProcariotas : Citosol y Meso-somas
ClulasEucariotas : MitocondriaMITOCONDRIA
(acuadoporBenda,bilogoalemn)Etimologa
Mitos=FilamentoCondros=CuerposSinnimo Antiguamente llamadocondriomito,organeladeAltmannBioblasto,condriosoma,condrioesfe-ra,condrioconte,sarcosoma(enclulamuscular),pulmncelular,cinetoplasto (mitocondriagigantedelosmastigfros).Constituido
Sonorganelasbimembranosassemiautnomas,debidoaquepresentanADNmitocondrial,tambinposeenribosomas55S. Lamembranainternaesplegadaformandolas
crestas adems posee una cmara externa y unacmarainternamejorllamadamatrizomitosol.La mitocondria presenta un contenido enzimtico
a nivel de sus membranas y cmaras.
Conjunto CondriomaImportancia
Participaenlarespiracincelular formandoATP.
REACCIONES AERBICAS
Ocurrenenlamitocondriayson:
FORMACIN DEL ACETIL (O)
Antiguamente llamadodeshidrogenacinydescarboxilacin del bruvato para convertirse en
acetilo.
Sellevaacaboenlamatrizmitocondrial. Elacetilomolculade2C,seformaapartirdel
piruvato,delosaminocidosydecidosgrasos. La transformacin de Piruvatos (3C) hastaacetil se realiza por reacciones de descarboxilacin
(prdidadeCO2)ydeshidrogenacin(prdidade
hidrgenos).
SepresentareaccionesREDOX
Latransformacindeaminocidoshastaacetil
se realiza por un proceso de desaminacin (prdidadelgrupoamino:NH
3).
Latransformacindecidosgrasoshastaacetilse realiza por un proceso llamado -oxidacin.
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225SISTEMA HELICOIDAL
6. OXIDACIN (DESHIDROGENACIN)DEL SUCCINATO
ElsuccinatoreaccionaconunFAD+paraformarfumaratoy ,enelprocesoparticipalaenzimasuccinatodeshidrogenasa.
7. CONDENSACIN DEL FUMARATO Fumaratoreaccionacon el agua para formar
malatoacaintervienelaenzimafumarasa.
8. REGENERACIN PORDESHIDROGENACIN
(Oxidacin del Malato) ElmalatoreaccionaconelNAD+paraformar
oxalacetato y . Participa la enzima
malatodeshidrogenasa.
Enlamatrizseliberan6CO2quesalendela
mitocondriadifundenatravsdelcitosolhasta
la membrana plasmtica y llegan a la sangre.FinalmenteelCO
2es transportado por la sangre
hastalospulmonesydeallesespirado.
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226 PASCUAL SACO OLIVEROS
TRANSPORTE DE ELECTRONESProceso donde los electrones provenientes del
ciclodeKrebssontransportadosporunconjuntode
protenaslocalizadasenlascrestashaciaeloxgeno,queactacomoreceptorfinal. Lasmolculasqueincorporanelectronesenla
membranainternamitocondrialson: y
Los componentes de la membrana interna mi-
tocondrialquetransportanelectronessonllamadoscadenatransportadoradeelectronesyson:
Complejode laNADH deshidrogenasa cuyocofactoreselFMN(flavinmononucletido). Coenzima tambinllamadoubiquinona. ComplejodeCitocromos(protenasconFe)tales
como: ComplejoCitocromobC
1
CitocromoC
Complejocitocromooxidasa:a, a1, a
3
OxgenoDESCRIPCIN DEL PROCESO
DE TRANSPORTE DE ELECTRONESLos electrones llegan a la cadena respiratoria
mediante el y el .
Estos esontransferidosdeuncomponentea otro en las crestas por un proceso de xido-
reduccin.
Los eliberadosporelNADH2
son tomados
porelFMNqueeselcofactordelaenzimaNADreductasa,delFMNpasanalacoenzimaQ,delacoenzimaQalcitocromo b,delcitocromo b al
citocromo c.Delcitocromoc al citocromo a1,delcitocromo a al citocromo a
3finalmentedelcitocromo
a3aloxgeno.Eloxgenoquerespiramoscumple
lafuncindereceptorfinaldelose.
Desdeelpuntodevistaqumicoeltransportedee se da por xido-reduccin donde cada una de las
molculas componentes de la cadena respiratoria
capta electrones (se reduce) y luego cede electrones
(se oxida).
Desdeelpunto de vistafsico(energtico)eltransporte de se va de un nivel de alta energa
haciaunniveldebajaenerga,debidoaquehayuna constante liberacin de energa.
Existentressitiosdondeseliberaenerga: Sitio 1 : seencuentraentreelFMNyla
CoQ. Sitio 2 : seencuentraentreelcitocromo
b y citocromo . Sitio 3 : seencuentraentreelcitocromo
a3
y el oxgeno.
FOSFORILACIN OXIDATIVA SntesisdeATPenlapartculaFdelascrestas
consisteenlacondensacindeADPyPiparaformarATPpartculaF.
Tambin llamado oxisoma partcula elemental
descubiertasporFernndezyMorn Constadedospartes:
Partcula F1:Eslacabeza,tambinllamada
CF1,eslareginvehicular.Estconstituidaporla
agrupacin de enizmas ATPasa y es la zona donde
seformaelATP.PartculaF
o
:EselpietambinllamadoCFo
.Eslaregincilndricaqueactacomocanalprotnicoconstituidadeprotenastransmembranosas.Enesta zona no se sintetiza ATP.
LasF1
se encuentra separadas por .
E xi ste n d e 2 0 00 a 4 00 0 F 1 p or m i cr acuadrada.
Existende a F,pormitocondria.
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228 PASCUAL SACO OLIVEROS
Realizadoporlamayoradelasclulashuma-nasyenlosmsculosdealgunosinsectoseslavaprincipal para el aprovisionamiento de energa para
la contraccin.
LANZADERA DEL MALATO ASPARTATO LoshidrgenosquetransportaelNAD+ cito-slido pasanalNAD+ mitocondrial
rindiendo6molculasdeATP. Es bidireccional porque transporta delNADcitoslicoalamatrizodelNADmitocondrialal citosol.
Para la oxidacin del del citosol se
requiereoxalacetato(OAA). El oxalacetato de la matriz no puedesaliral citosol porque lamembrana interna de lacitocondria no tiene un sistema de transporte para
el oxalacetato.
Por esta razn el oxalacetato transamina con el
glutamato por una transaminasa glutmico oxala-
ctica(GOT)paraproduciraspartato.
ElaspartatosalealCITOSOLenintercambioporelglutamatoenunprocesoirreversibleejecu-tado por un sistema de transporte de la membrana
mitocondrial (transportador glutamato aspartato).
ElaspartatoqueingresaalCITOSOLtransaminacon el -cetoglutaratoporunaGOTCITOSOLICApara dar oxalacetato y glutamato.
Eloxalacetato acepta al del citosolporaccindeladeshidrogenasamlicacitoslicaconvirtindose en malato.
Elmalatopenetraalamatrizenintercambiocetoglutaratoporotrotransp.cediendohidrge-nosalmitocondrialyseformaoxalacetato. Serealizaenhgado,corazn.
Rendimiento Energtico a Partir de unaGlucosa Reacciones AnaplerticasSon reacciones utilizadas para reponer losIntermediarios.Ejemplo:La carboxilacin del piruvato para daroxalacetato por accin del piruvato car-boxilasa (o carboxilasa pirvica).
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229SISTEMA HELICOIDAL
1. Pregunta desarrollada
HacerunacomposicincoherentesobreRespi-racin Anaerbica y Aerbica.
Sustentacin: Es convenienterecordar quelarespiracin
consiste en la elaboracin de molculas de ATP
utilizandocomofuentedeenergamolculasorgnicas combustibles.
Un buen modelo para explicar la respiracin es
elcatabolismodelaglucosa,porqueestecar-bohidratoeselnutrientemscomnentodaslas clulas. La respiracin de la glucosa tiene
engeneraldosformas:anaerobiayaerobia.Laprimera se realiza en ausencia de oxgeno y la
segundaenpresenciadeesteelemento.Enlasclulasdevegetalesyanimalesmscomplejosseverificalarespiracindelaglucosa,tantoenlaformaaaerobiacomoanaerobia,staltimatienelugarenelcitoplasma,mientrasquelaprimeraserestringealasmitocondrias.Desdeelpuntodevistaenergtico,larespiracinaerobiaconduceaunatransferenciadeenergamucho
mayorquelaanaerobiay,comoconsecuencia,la produccin de la ATP est vinculada princi-
palmentealaformaaerobia. Larespiracinanaerbicadelaglucosa,llama-
datambingliclisis,secuenciaglicolticaodeEmbden-Meyerhof,consisteenunacomplejaseriedereaccionesenlasquelamolculainicialdegluicosasetransformahastaendosmol-culasdecidopirvico,ademsseobtienendosmolculasdeATP(querepresentanlaganan-
ciaenergticadelaclula),dosmolculasdeNAH.H2,quecontieneelhidrgenoseparado
delaglucosa,estehidrgenopermaneceeneseestadohastaquepasaacombinarseconoxgeno molecular en una serie de reacciones
deoxidacin-reduccin,siestonoocurrieseelhidrgenoproductodelagluclisisseuniraatodoslosnucletidosaceptoresdehidrgenoy
seestancaraintoxicandoalaclula,estoex-
plicaporqulamayorpartedelosorganismosnovivenmuchotiempoenausenciadeoxgenolibre.
Sinembargo,existenclulas,einclusoorganis-mos,quepuedenvivirencondicionesanaero-bias,esdecir,enlaausenciatotaldeoxgenolibre;enestosseresvivienteselNAD.Htransfiereloshidrgenosalcidopirvicotransformndo-loencidolcticooalcoholetlico,elprocesoseconocecomofermentacin.
La respiracin aerbica de la glucosa se realiza
en el interior de las mitocondrias. Las dos mo-
lculasdecidopirvicoqueresultarondela
gliclisisentranenunacomplejaseriedereac-ciones,granpartedelascualesconstituyeneldenominadociclodeKrebs,enesteprocesoserealizandescarboxilaciones,lasquerepresentanporeldesprendimientodeCO
2ydeshidroge-
nacionesporlossistemascitocromo-oxidasa;ntesequeencadasistemacitocromo-oxidasahayunagananciade3ATPpormolculaqueentraalciclo.Cabesealarquecadareaccinparticular de ciclo est catalizada por una
enzimaespecfica.Losproductosfinalesson:dixidodecarbono,aguayenerga,estaltimaenformadeATP(38molculas).
2. Pregunta por desarrollar DefineelCiclodeKrebsymencionaculesson
susochoreacciones. Sustentacin:
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230 PASCUAL SACO OLIVEROS
1. Enciertosorganismosanaerbicos,elNADH2
transfierehidrgenosalcidopirvicotransfor -mndoloen:A) cido isoctrico
B) cido actico
C)cidolctico D) cidooxalactico E) cidocitrico
2. Las bacterias .................... son capaces deelaborar por s mismos molculas orgnicas
combustibles.
A) fogtrofas B) hetertrofas C) saprozoicas D) holozoicas E) quimiosintticas
3. EnelCiclodeKrebsocurrenprocesosde:A) gliclisis y descarboxilacin
B) descarboxilacin,ydeshidrogenacin C) deshidrogenacinyreduccin
D) oxidacinycarboxilacin E) carboxilacinehidrogenacin
4. Ocurreenlaprimerafasedelafotosntesis: A) fijacindelanhidridocarbnico. B) sntesisdeazcares. C) hidrlisisdelalmidn. D) formacindeadenosintrifosfato. E) sntesisdelcidofosfoglicrico.
5. La fermentacinocurre enel (la).........., dealgunascelulasbajocondiciones.............:
A) citoplasmaaerbicos B) cloroplastoaerbicos C) mitocondriaaerbicos D) ribosomaanaerbicos E) ncleoanaerbicos
6. Enlagliclisis,el(la).....sedegradaformandodos molculas de.....
A) glucosaacetel,CoA B) glucgenocidopirvico C) glucosacidoctrico D) glucosacidopirvico E) glucgenoglucosa
7. EnrelacinalciclodeKrebs,sealeloincorrec-to
A) SelellamatambincicloTCA.B) es un proceso l igado a la cadena
respiratoria.
C) serealizaenelcitosoldelaclula.D) esunprocesoposterioralagluclisis.E) ocurreenelmitosol.
8. Losproductosfinalesdelarespiracinaerbicaenlamitocondriason:A) 30 molculas de ATP
B) CO2,H
2,ATP.
C) CO,NH3,ATP D) 2molculasdecidopirvico E) ATP,NADPT,CO
2,H
2O
9. Las siguientes clulas realizan la respiracincelular aerbica utilizando la lanzadera glicerol
3fosfato,unaexcepcinde:A) leimiocitos B) epiteliocitos
C) fibroblastos D) stemcell E) hepastocitos
10.Larespiracincelularrequierede...............queprovienedelafotosntesis,procesoquenecesitaluz y tambin de ...............
A) energayCO2
- glucosa
B) glucosa-CO2yO
2
C) ATP-CO2
y glucosa
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232 PASCUAL SACO OLIVEROS
HISTORIA
HIPCRATES: Dijo:En el semendel hombre se encuentratodos los elementos representativos incluso los
adquiridos.Dijo:Elcalvotendrhijosqueserncalvos.
ARISTTELES: Dijo:El semenactua modelandolasangrematernaenlaformacindeldescendiente.PLATN Y SCRATES:
Promovan como poltica de estado la repro-
duccindeindividuosmejordotadosimpidiendola reproduccin de los esclavos.
Desarrolla la teora de la preformacin porAristteles segn la cual un organismo en formadehomnculoestpreformadoenelvulooenelespermatozoide.
MAUPERTUIS PUBLIC TRABAJOS SOBREPOLIDACTILIA (1752)Nasse.- Estudilahemofiliaen1820.Gregorio Johann Mendel.-Nacidoen1822enlaaldeadeHeizen-Dorf,abandonsusestudios
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233SISTEMA HELICOIDAL
defilosofaenlaUniversidaddeVienaeingrescomomonjeAgustinoenelmonasteriodeBrno(actualRepblicaCheca),alhacersemonjeadoptelnombredeGregorioMendelCultivoyestudi
alasarverjas,esconsideradocomopadredelagentica.
Waldeyeracueltrminocromosomaen1888.Sutton, Boveri y Morgandemostraronquelosgenes estn dentro de los cromosomas.
Beadle y Tatumplantearonlacorrelacin:un gen una enzima.
Esdecirungenoriginaunaenzima(1941).Watson, Crick y Wilkins plantearon el modelo-doblehlicedelADN.IMPORTANCIA1.- Prevencinytratamientodemuchasenferme-
dadescomolaeritroblastosisfetal,diabetes,mellitus.
2.- MediantelatcnicadelahibridacindelADN.Sepuedenrealizarestudiosdeevolucindelosseresvivosloqueasuvezpermiteestablecerlosparentescosentresdiferentesespecies.
3. Tcnicadelaclonacin,produccindeidnti-
cos4. PruebadelADNparaestablecerlapaternidad
eidentificarcadveres.5. Obtencindetransgnicosquesonorganismos
vivos que han sido modificados mediante laadicin de genes exgenos para lograr nuevas
propiedades.
DEFINICIN: RamadelaBiologaqueestudialatransmisinde caractersticas biolgicas de una generacin a
otra.
Estudiaalosgenesatravsdesuvariacin.CONCEPTOS BSICOSHerencia:Caractersticas(RASGO)queposeeunorganismoyqueluegolotransmiteasusdes -cendientes.
Carcter (=rasgo)particularmentemorfolgicoso
fisiolgicosqueposeeunindividuo(colordepiel,gruposanguneo)yqueestcontroladoporunooms pares de genes.
Generacin Paterna (=parental):P.Enlarepro -
duccinsexualparticipandosprogenitores,unoeselmachorepresentadoconelsmbolodemarte (DiosdelaGuerra)yelotroeslahembra,represen-
tada con el smbolo de Venus (Diosadelamor)lospadres representan la generacin paterna (P).
Generacin Filial (F) Sonlosindividuoshijosconstituyelaprimerageneracin(Filium=hijos).Cromosomas Homlogos:Pardecromosomasuno de origen paterno y otro de origen materno
morfolgicaygenticamentesimilares,enelserhumanoexiste23paresdecromosomashomlogostambin se les llama cromosomas bivalentes.
SegnlateoracromosmicadeMorganloscro-mosomassonloscuerposqueportanlosgenes.Locus: Espaciofsicodelcromosomadondeselocaliza un gen.
Loci: EselcojuntodeLocus.GEN:
Palabragriegaquesignificallegaraserocon-
vertirseenalgosegnMendelsonlosfactoresdelaherencia. SegnBanzerse tratadeunCistrnes decirunfragmentolimitadodeADNconunasecuenciaespecificadenucletidosquetieneninformacinyporlotantocodificarparalaformacindeunpolipptido transmite un carcter biolgico.
Losgenessonporcionesfragmentadasodis-continuasconstituidasporsecuenciascodificantes
oexonesysecuenciasnocodificantesointrones.Gen Estructural:
ProduceunARNmqueluegoestraducidoenunaprotena.SuunidadsedenominaOpern.Gen Leaky (=Rezumante Mutn)
Genmutante que produceprotenasaltera-das.
SegneldogmacentraldelaBiologaCelulary
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BiologaCompendio de Ciencias - III - A
235SISTEMA HELICOIDAL
Luegohizopblicossustrabajosel8defebreroy
el8demarzode1865en2reunionesdelasociedad
dehistorianaturaldeBrnn.Tambinexperimentcon ratones.
PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD
Y LA RECIPROCIDAD
Del crucede dos lneas purasla primera ge-
neracinfilial(F1)estarformadaporindividuos
idnticosquepresentanslounodeloscarcteres
alternativospaternoscualquieraquesealadireccin
del cruce. Mendeltomplantasaltas(trepadoras)yplantas
enanas(matas)delneapuraesdecirhomocigotes,
realiz cruzamientos entre estos dos grupos de plan-
tasyobtuvosunadescendenciaF1
donde todas
lasplantaseranaltas(trepadoras)masaltasquela
generacin P.
Esta clasedeapareamiento se le llamacruce
monohbridoyaqueessloparaunacaracterstica,
en este caso la talla de la planta.
LEY DE LA SEGREGACIN Y PUREZA
DE LOS GAMETOS (1era. Ley)
TambinconocidacomoLeydelaDisyuncin
Tambinesuncrucemonohbrido.
Durantelaformacindegametosenlameiosis
losgenesalelosseseparanosegregandemodoque
los gametos slo llevan a uno de los alelos.
Mendeldijo:Loscaractereshereditariosestn
controladosporparesdefactoreshereditarios,los
cualesseseparandurantelaformacindegame-
tos.
MendeltomodosplantasdelaF1(heterocigotes)y
lascruzobteniendounaF2dondeel75%deplan-
taseranaltasyel25%enanasdndoseunarelacin
3:1estoesunresultadofenotpico:Genotpicamente
seobtiene25%AA,50%Aa,25%aa.LEY DE LA DISTRIBUCININDEPENDIENTE
Tambin llamada distribucin de la libre com-
binacindefactoreshereditarios. Cuandoseestudiandosomascaractersticasseobservaquelasegregacindeunpardealelosparaun carcter es independiente de la segregacin de
otro par de alelos para otro carcter.
Cuandosecruzaunaplantadesemillasamari-llas y redondas dominantes (AABB) con una planta
de semillas verdes y rugosas (aabb) se obtiene
plantas de semillas amarillas y redondas (AaBb) en
laF1yenlaF2seobtieneunaproporcinfenotpicade9,3,3,1yunaproporcingenotpicade1:2:2:4:1:2:1:2:1.PRUEBAS DE HERENCIA MENDELIANA1. Retrocruzamiento con el dominante SecruzaunaplantadelaF
1(Heterocigote Aa)
resultante del cruce de dos lneas puras con la
plantadelageneracinPquetenafactoresdominantes(homocigoteAA).Resultado:
FENOTIPO:100%plantasaltas.
GENOTIPO:50%AAy50%Aa.2. Retrocruzamiento con el recesivo
(=Cruza de prueba) SecruzaunaplantadelaF
1(heterocigoteAa)
resultante del cruce de dos lneas puras con la
plantadelageneracinPquetenafactoresrecesivos(Homocigoteaa).Resultado:
FENOTIPO :50%altasy50%enanas
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Biologa Compendio de Ciencias - III - A
236 PASCUAL SACO OLIVEROS
GENOTIPO :50%Aay50%aa
1. REACCIN DE MENDEL: FlixMendel, mdico alemn, es una re-accin a la tuberculina.
2. REFLEJO DE MENDEL: Kurt Men-del neurlogo alemn. Consiste enla percusin (golpe) del dorso delpie encima del cuboides produciendoflexin de los cuatro ltimos dedos.
DETERMINACIN DEL NMERO TOTAL
DE GAMETOS Formula2m:dondemeselnmerototaldege -notipos.Ejemplo:Hallarelnmerototaldegametossi el indiviuo presenta el siguiente genotipo.
AABbCCddEeFj Solucin:
m=6.Entonces:2m=26=64gametosDETERMINACIN DEL NMERODE GAMETOS DIFERENTES
Cuandosedeseasaberelnmerodegametosdiferentesquepuedaformarunindividuocono-ciendosugenotipo,sedebeemplearlasiguientefrmula2n.Siendonelnmerodehibridismosoalelos distintos presentes en el genotipo.
Ejemplo:Hallarelnmerodegametosdiferentessi el individuo presenta el siguiente genotipo.
AABbccDdEE
Solucin:n =2entonces:2n=22=4gametosdiferentes.DETERMINACIN DEL NMERO DEGENOTIPOS DIFERENTES DE LA
GENERACIN RESULTANTE Sedesarrollaporseparadoelcruceysedeter-minaelnmerodegenotiposdiferentes. Luegose multiplica el nmero de genotiposdiferentesdelcrucedecadacarcter(crucemonoh-brido)ynosproporcionarelnmerodegenotiposdiferentesdelageneracinresultante. Ejemplo: SecruzanAabbCcDdeeAaBbccDdEE. Hallarelnmerodegenotipodiferentesenla
F1Cruce # de Genotipos Diferentes
AaAa 3(AA,Aa,aa)bbBb 2(Bb,bb)Cccc 2(Cc,cc)DdDd 3(DD,Dd,dd)eeEE 1(Ee)Finalmente:32231=36GenotiposDife-
rentes
DETERMINACIN DEL NMERO TOTALDE GENOTIPOS DE LA GENERACINRESULTANTE Sedeterminaelnmerodegametosdiferentesde
cada progenitor. Se multiplica el nmero de gametosdiferentesobtenidos por cada progenitor siendo el resultado el
nmerototaldegenotiposdelaF1.
Ejemplo:Cualserelnmerototaldegenotiposqueresultandelsiguientecruce?
AabbCcDdEeAaBBccDdee(*2) Solucin:(*1)
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Biologa Compendio de Ciencias - III - A
238 PASCUAL SACO OLIVEROS
2. UnaplantaderbanosconfloresrojassecruzaconotraplantaderabanitosfloresblancasqueresultaenF
1yF
2.
F1:100%floresprpuras F
2:25%floresrojas,50%floresprpuras,25%
floresblancas
3. Unaplantacolesdehojasverdessecruzanconotradehojasprpuras.QupasaenF
1y
F2?
F1:100%hojaspardas
F2:25%hojasverdes.50%hojaspardas:25%
hojasprpuras.
4. Secruzauncaballocremello(casiblanco)delneapuraconuncastaodelneapura.QusucedeenF
1yF
2?
F1:100%caballospalominos(dorado)
F2:25%caballoscremelleros,50%caballos
palomino25%caballoscastao.
5. Unalneapuradecolabacnqueproducefrutosenformadediscosecruzaconunalneapura
queproducefrutosalargadosqueocurrirenF1yF
2.
F1:100%Frutosenformadedisco
F2:270Frutosenformadedisco,178frutas
esfricasy32frutasalargadas.CODOMINANCIA TipodeHerenciaenelquelaaccindedosalelosdaorigenaindividuosconlosdosfenotipos(sonalelosequipotentes)sepresentaenlaAchira(canna edulis),ganadovacuno,equino,gallinas
andaluzas,gruposanguneoMN. Ejemplos:1. UnaplantaachiraconfloresrojasCRCR se cruza
conunaplantadefloresamarillasCACAquesucedeenF
1yF
2.
F1:100%floresamarillasymanchasrojas(tipo
mosaico,manchado):CRCA
F2:25%floresrojas50%floresamarillasman-
chadas,25%floresamarillas.2. Secruzaunavacadepelajeblancoconuntoro
depelajerojoquepasaenF1yF
2(lo mismo
sucederenEquinos).
F1:100%ternerossonroanos(rojocenizo)perosi se observa detenidamente se observarn
pelosrojosyblancos. F
2:25%pelajeblanco50%roanosy25%pelaje
rojo.3. Un gallo andaluz negro se cruza con una gallina
deplumajeblancoquepasaenF1yF
2.
F1:100%depolluelostienenplumajeazul
grisceo.
F2
:25%plumajenegro50%plumajeazul
grisceoy25%plumajeblanco.ALELOS PLEIOTRPICOS PLEIOTROPA: Fenmenodonde un pardealelosproducenefectossobrevarioscaracteresnorelacionados.Ejemplos:1. Los genes para el color del pelo en los ratones
sonpleiotrpicosafectandoelcolordeojosylasensibilidadfrentealaluz(losratonesalbinostienenlosojosrosadoshipersensibles).
2. Losgatosalbinossonsordosydeojosazules.
3. Losgatosblancosconunsoloojoazulyelotroamarilloanaranjadotambinsonsordosperodelladoenqueestelojoazul.
4. Elplumajerizadodelasgallinasafectaalasan-gre,corazn,bazo,riones,glndulastiroidesyadrenales.
5. Enhumanoselsndromedemarfanoaracno-dactilia(dedosdearaa),presentadedosmuylargosacompaadosdecardiopatas,trastornos
esquelticosydelcristalino.ALELOS LETALES Genesquebloqueanodificultaneldesarrollonormal del organismo ocasionndole la muerte
antes de alcanzar la madurez sexual.
Existengenesletalesdominantes,codominan-tes,recesivos,autosmicosyligadosalsexo.Semanifiestanenlosgametos,embriny luegodel
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239SISTEMA HELICOIDAL
nacimiento.
Losgenesletalesgamticosimpidenlafecun-didad estando relacionados en ciertos casos a la
infertilidad.Los genes letales embrionarios causan abor-
tosespontneosenlosratonesManx.Losalelosdominantes son letales en donde los embriones
notienencolumnavertebralnitejidomuscular,losheterocigotostienenlascolascortas,ylosrecesivostienen la cola normal.
Enalgunasrataselgenletallesocasionauncartilago anormal traqueamsestrecha,costi-llasmasgruesas,conductosnasalesanormalesdificultadrespiratoria,aumentodeltamaodelco-razn(provocainsuficienciacardiaca,hemorragiaspulmonares) muerte.
Enzorrosnorteamericanoselcolorplateadosedebeagenesrecesivos,loshomocitotosdominantesnosedesarrollanporqueestacondicinesletal.Enlas gallinas los genes de la micromelia o sndrome de
laspatascortassonletalesensuestadohomocigotedominante.
La ausencia de patas en la res se atribuye a un
gen recesivo letal.ALELOS MLTIPLES Msdedosvariantes de alelos controlanelmismo carcter.
Cadaindividuoslopresentadosdelasvarian-tesdelosmuchosquepuedatenerlaespecie. Ejemplo:EnelconejodomsticoOryctalaguscuniculusexistencuatrogenesalelosquecontrolanel color del pelo.
C : colormarrn. Cch: color chinchilla,o sea gris plateadoo
plido.
ch : colorhimalayaoseanariz,orejasypatasmanchadas,cuerpoblanco.
c : albinooblanco. Setienecuatroalelosyenordena su fuerzaexpresivasecomparadelasiguientemanera:C>
> >c y las combinaciones para dar genoti-
posson:
HERENCIA POLIGNICA
(=Herencia Multifactorial)
Un carcter es controlado por dos o mas pares
degenesdediferenteslocus.Comprendeaccin
gentica acumulativa no acumulativa y epistasis.
ACCIN GENTICA ACUMULATIVA
Herencia donde los carcteres dependen de dos
omasparesdealeloscuyoefectosobreelfenotipo
sedebealnmerodealelosdominantesyrecesivos
presentes en el individuo.
Ejemploelcolordelosgranosdetrigoestcon-
troladopordosgenescuyoscuatroalelasexhiben
efectoscuantitativosacumulativos.
Losgenesson:elgen1consusdosalelosR1y r
1
y el gen 2 con sus dos alelos R2y r
2. La diversidad
del tono e intensidad de color de los granos de
trigovadelrojooscurohastaelblancoydepende
delnmerodealelosdominantespresentes.
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Biologa Compendio de Ciencias - III - A
240 PASCUAL SACO OLIVEROS
Otrosejemplos: produccinde leche en mo-
vimientos, oviparidad en gallinas, fecundidad en
animales,colordepiel,estaturahumana.
ACCIN GENTICA NO ACUMULATIVA
GENES DE ACCIN CONVERGENTE
Dos omspares de genes ejercensu accin
manifestndoseenelresultadonuevosfenotipos.
Setratadedosparesdealelosqueafectanla
misma estructura.
Eslaherenciadelacrestadealgunasrazasde
gallinassehanidentificadodosparesdealelos.
AleloR: producecrestaenroseta Alelor : producecrestasimple AleloP: producecrestaenarverja Alelop: producecrestasimple
Otroejemplosehallaenelcerdoduroc-jerseyen donde son necesarios dos pares de alelos para
quesepresenteelcolorrojo.Porseparadodaunacoloracin arenosa y la ausencia de ambos produce
animales incoloros.
EPISTASIS
Ungeninterfieresobreelproductodeotrogenomodificasuefecto.Algenqueinterfieresobreelproductodeotrogenselellamaepisttico,mientras
quealgencuyoproductogenticohasidomodifi-cadoselellamahiposttico.
Ejemplo:EnArverjilladeolorathyrus:odo-ratuscuandosepresentanlosalejosCyPoriginan
quelasfloresseanprpuras.Perosisepresentanlosalelosccy/opplasfloressernblancas.Losalelosccy/oppsonepistticos,ocultanelefectodelosgenesCoPquesonhipostticos.
Ejemplo:EnarvejaslapresenciadelosalelosdominantesCyPoriginanfloresmoradas(pr-puras)ylafaltadeunodeellosproducenfloresblancas.
Definicin: Estudiaelfenmenodeherenciaanivelcelulares el estudio de los cromosomas.
CROMOSOMAS EUCARITICOS
Cuerposfilamentososque se originan de lacondensacindelaEncromatina.Seformanenprofase.
Sonimportantesporque contienenalosge-nes:
1. Cromtide: Esunfilamentodecromativacondensadasusextremossellamantelmeros(evitanadherenciade cromosomas). Presentan constricciones
secundariasalgunassedenominanRONyoriginanalnucleolo.ContienealADNporlotanto a los genes.
2. Centrmero: Es la construccin primaria delcromosoma
presentaaloscinetocorosquesoncuerpos
compuestosdetubulinadeellossalenmicrot-bulosqueasuvezsefijanalasfibrasdelhusoacromtico.
TIPOS DE CROMOSOMASTelocntrico :unbrazo(q)Acrocntrico:dosbrazostotalmentedesigua-les
Metacntrico:dosbrazosigualesCROMOSOMAS ESPECIALES
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241SISTEMA HELICOIDAL
1. Cromosoma B:genticamenteinactivo2. Cromosoma Gigante.Incluye: C. Politnico:Seencuentraenlasclu-
las adiposas de las glndulas salivales de
dpteros.Importanciaconfeccionarmapascromosmicos.
C. Plumulados:Presentaramificaciones.Seencuentraenovocitosdealgunospeces,anfibios,reptilesyaves.
NMEROS CROMOSMICOS:Ascarismegalocephala2 Lirio 24MoscaDrosophylla melanogasten 8 Rana pipiens 26Espinaca,haba 12
Gato,Triton 38CentenoArverja 14 Ratn 40Cebolla 16 Trigo 42Maz 20 Hombre 46
Adormidera,tomate 22 Tabaco,papa 48Gorila 48 Camarn 254Caballo 66 Mariposa 446Laurel,Gallo 72 Helecho 1 360Perro 78
CARIOTIPO Tambinllamadocariograma Eselconjuntodecromosomasquepresentan
lasclulasdeunindividuo.Setomaencuentalaformayeltamaodeloscromosomas.Paracontar cromosomas se aplica la tcnica de col-
chicina(detienelametafase). Tipos:EuploidesyAneuploidesI. Cariotipo Euploide EU=Verdaderoploide=Juego
Elnmeroyformadecromosomascorres-ponden a la de la especie Seclasificanenhaploides,diploides,polia-
ploides
A. Cariotipo Haploide Presenta un solo juego de cromoso-
mas.
Se obtiene en muchos protozoarios,clulas demayorade hongosclulas
deznganos(machosdelasabejas).B. Cariotipo Diploide
Presentadosjuegosdecromosomas. Seobervaenlamayoradeanimales.
C. Cariotipo Poliploide Presentatresomasjuegosdecromoso-
maspudiendosertriploides,tetroploi-des,hexaploides.
Seobservaenplantassuperiores(arbo-lesdelosbosquessonmuyaltosdebidoaquecompitenporlaluz.Elcrecimien-to es condicionado por la poliploidia).
SolamenteelpezciprinodonteBarbusbarbus y los anuros de Amrica del
Surceratophyrs y odontophrynussonpoliploides.
II. Cariotipo Aneuiploide AN=SIN;EU=VERDADERO; PLOIDE=JUEGO
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Biologa Compendio de Ciencias - III - A
242 PASCUAL SACO OLIVEROS
Elnmerodecromosomasdeunindividuonocorrespondealnmerodelaespeciesinoquehasidoalterado.
Incluyealasmonosomias(ausenciadeuncro-
mosoma) y trisomias (presencia de uno o mascromosomas).
La causa principal es la no disyuncin (separa-
cin) de cromosomas durante la meiosis I o II
conllevando a un reparto desigual de cromo-
somas.
Estudialaherenciadeloscaracteressexualesycaracteresrelacionadosconladiferenciacinfenot-picadelsexocomprendeladeterminacindelsexo,herencialigadaalsexoylaherenciainfluidaporelsexo.Inversinsexualylosginandromorfos.I. DETERMINACIN DEL SEXO Aloscromosomassexualesselesllamaaloso-
mas,gonosomasycontienenlosgenesquedeterminan el sexo de un individuo.
Comprendeahembrashomogamticas,machoshomogamticossistemacompuestosistemaXX-XO
1. Hembras Homogamticas Homo=Igual Gameto=ClulaSexual
La hembra formagametosconcromosomassexuales iguales.
Ejemplo:Unahembra concromosomas XXsiempreformaravulosX.
El sistema XX - XY Eselmscomndedeterminacinsexualen
dondeelsexofemeninoposeedoscromosomas
sexualesiguales(XX)yelmasculinopresentadoscromosomassexualesdiferentes(X,Y).Debidoaestolashembrassonhomogamticasylosmachosheterogamticos.
Se presentanen insectos dpteros,molscos,equinodernos,peces,anuros,mamferos.
2.- Machos Homogamticos (Sistema ZZ -ZW)
Losmachosposeendoscromosomassexualesiguales(ZZ)ylahembrapresentadoscromo-somasdiferentes(2W).
Sepresentaenlepidopteros,urodelos,reptiles,aves.
Ejemplo:EnlasaveselmachoformasiempreespermatozoidesZylahembravulos2yW.
3. Sistema XX - XO Losmachospresentanslounodeloscromo-
somassexuales(XO).Propiodeortopteros(sal-tamontes),hempteros(chinches)ylamayorade odonatos (liblulas). Tambin se presenta
en nemtodes.
4. Sistema Compuesto Hay varios cromosomas sexuales.Ejemplo:
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Biologa Compendio de Ciencias - III - A
244 PASCUAL SACO OLIVEROS
hembrassondiploidesyheterocigotas(SaSb),losmachossonhomocigotesdiploidesestriles(Sa 5a)yhaploidesfrtiles(Sa).
El gen transformador de Drosophylla(= Efecto de un gen nico)Un gen recesivo (tra) que se encuentraen el cromosoma 3 de Drosophylla enestado homocigtico transforma a lahembra diploide en un macho estrilformndose individuos X/X tra/tra quese parecen a los machos normales tantoen la morfologa interna como externa
con la excepcin de que los testculos seencuentran muy reducidos de tamao.El gen no tiene efecto en los machosnormales.
II. HERENCIA LIGADA AL SEXOHerencia de caracteres somticos (no sexuales)
presentes en los cromosomas sexuales especial-
menteenelcromosomaXoZ.
Siestoscaracteresseexpresanenlosmachossedenominanholndricosylosexclusivosparahembrassonholognicos.
ElprimergenligadoalsexoencontradoenDro-sophyllafueunmutanterecesivoquedeterminaelcolorblancodelosojosyqueselocalizaenelcromosomaX.
Enlosmachosseobservaunacondicinhe-mecigticadebidoaquesolopresentaungenquedeterminaelcolordelosojos.Encambiolashembrassonhomocigotasoheterocigotasyaquepresentandosgenes.
Ejercicio Secruzanunahembradeojosrojoshomocigote
conunmachodeojosblancos,cualserlaproporcindehembrasheterocigotas?
En los gatos el color del pelaje amarilloy negro son dominantes ligados al sexo,especficamente al cromosoma X porconsiguiente:
III. HERENCIA INFLUENCIADOPOR EL SEXO
Herenciaqueocurreatravsdegeneslocaliza-dosenlosautosomosoenlareginhomlogadelosheterocromosomasperocuyaexpresinsevemodificadaoinfluidaporelsexodelindividuo y ocongenotiposidnticos,puedentenerfenotiposdiferentes.Ejemplo:
EnovejaselaleloHcontrolalapresenciadecuernosyesdominanteenelmacho. El genotipo HH produceun animal altado
independiente del sexo.
ElgenotipoHhproduceelfenotipoconcuernossielindividuoesmachoysincuernosysielindividuoeshembra.
Elgenotipohhdeterminaunanimalsincuerno
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245SISTEMA HELICOIDAL
1. Pregunta desarrollada Definalossiguientestrminosgenticos: Cromosomas homlogos Parde cromosomas,uno paterno y elotro
maternomorfolgicamenteidnticosygenti -camentesemejantes.
Gen (Cistrn) SegmentodesarrolladodeADN.Eslaunidad
deherenciabiolgica. Locus
Espaciofsicoocupadoporungen. Loci Conjuntodelocus. Alelos (Alemorfos) Pardegenes,unopaternoyotromaterno,
ubicadosenunpardecromosomashomlogosenLocuscorrespondientesyquecodificanelmismo carcter o rasgo biolgico.
Alelo Posiblevariacinquepresentaungen. Alelo dominante (Gen dominante) Esaquelaleloqueseexpresa(semanifiesta)en
cualquiercombinacinocruce(muyexpresivo).Serepresentaconletrasmaysculas:A,B,C,etc.
Alelo recesivo (Gen recesivo) Esaquelaleloqueseexpresaenmuypocas
combinacionesocruces(pocoexpresivo).Serepresentaconletrasminsculas:a,b,c,etc.
Homocigote (Lnea pura) Esaquelcarctercuyosalelos(alemorfos)son
idnticos.Puedenserhomocigotedominanteorecesivo.
Heterocigote (Carcter hbrido) Ocurrecuandoparaundeterminadocarcter,losdosgenesalelos(alelomorfos)sondiferentes,esdecir,unoesdominanteyelotrorecesivo(Aa,Bb,Cc,Dd,etc.).
Genotipo Eselmaterialocargagenticaquepresentaun
individuo.SeubicaaniveldelADN. Fenotipo Eslaexpresindelgenotipoinfluenciadoporel
medio externo donde se desarrolla el organis-mo. Incluye todas las caractersticas medibles
orasgosbiolgicospropiosdeunorganismo,siendo el resultado de los productos genticos
queseexpresanenunambientedado.
2. Pregunta por desarrollar Conrelacinalagenticanomendelianadefina
DominanciaIncompletayCodominancia. Sustentacin:
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247SISTEMA HELICOIDAL
1. Unhombrehemoflicotienedoshijosconunamujerportadora,entonceselporcentajedeloshijosvaronesconhemofiliaser:
A) 0% B) 25% C) 50% D) 75% E) 100%
2. Los menores casos de personas daltnicas nosindicaqueesuncarcter:
A) Dominante B) Recesivo C) Codominante D) Preitrpico
E) Episttico
3. LoshijosdeunaparejatieneneltiposanguneoA,B,AByO,porlotantolospadressern:A) A y B B) A y AB
C) AyO D) AmbosAB E) AmbosdelgrupoO
4. Laherenciadelacalviciees:
A) Dominante B) Recesiva C) Codominante D) Ligadaalsexo E) Influenciadaporelsexo
5. Enlosvarones,elexcesodeuncromosomaXocasiona una anomala denominada sndro-
me: A) dePatau B) deDown C) deKlinefelter D) deCriDuChat E) deInmunoDeficienciaAdquirida
6. EnlaF1seobtienesloindividuosmonohbri-
dos,entonceslosgenotiposdelosprogenitoresser:
A) aa-Aa B) AA-AA C) AA-aa D) AA-Aa E) Aa-Aa
7. Determine laproporcinfenotpicadel crucede2 progenitoresheterocigotespaar 2paresdegenes:
A) 2:2:1:1 B) 6:3:3:1 C) 3:9:9:3 D) 9:3:1:3 E) 9:3:3:1
8. Si Alberto tieneel grupo sanguneoAB ysuesposaelgrupoO,sushijosnopuedenser:
A) GrupoA B) GrupoAB C) GrupoB D) GrupoO E) ByD
9. La trisoma del cromosoma 13 corresponde aunodelossiguientessndromes:
A) Klinefelter B) Turner C) Dawn D) Edwards E) Patau
10.Sonorganismosmonoploidesexcepto: A) Hongos B) Endospermo C) Abejamacho D) Avispamacho
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248 PASCUAL SACO OLIVEROS
GENES HUMANOS
ENFERMEDADES POR GENES
DOMINANTES:SISTEMA NERVIOSO1. Enfermedad de Huntington
Tambin llamada cores de Huntington.
Esuntrastornoautosmicodominante.Elcro-mosoma4eselportadordelgendefectuoso.
Loshijos de laspersonasafectadas tienen el50%deprobabilidadesdedesarrollarla.
Lossntomassemanifiestanentrelos35y40aosdeedad:
Secaracterizapordaarlosncleosbasalesdelencfaloproduciendosacudidasocasionalesmovimientos espsticos (contraccin involunta-
riaypersistentedemsculos),prdidagradualdeneuronas,estadosdecorea(=bailedeSanVito,SanGuido,sonconvulsiones)Atetosis(=Enf.deHammond,sonmovimientosconti -
nuos,involuntariosbastanteslentosdelosdedosy manos) y deterioro mental.
La muerte suele producirse al cabo de 13 a 15
aos desde la aparicin de los primeros sntomas
como consecuencia de una pulmona o debido
alaslesionesdeunacadafatal.2. Neurofibromatosis 1
Tambin llamadoenfermedaddeVonReckLinghausenesunaenfermedadcongenitaenlacualmltiplescrecimientosanormalesdetejidosnervioso(neurofibromas)blandosycarnosos,aparecen en la piel y otras partes del cuerpo.
LasneurofibromassontemefaccionesdeclulasdeSehwannproductorasdemielinaquerodeanysostienenlosnerviosperifricos.Lostumoresaparecen despus de la pubertad y pueden
notarse.
* N.Basales:N. Caudado, lenticular, claustro(=antemuro),amigdalinocomopequeosbultosdebajodelapiel.
LaNeurofibromatosistipo2desarrollantumoresenelodointerno(=neurinomasacsticos).
3. Distrofia Miotnica Lasdistrofiasmuscularessonungrupodetras-
tornosmusculareshereditariosqueocasionandebilidaddelosmsculosdegravedadvaria-ble.
Tambin l lamadoenfermedaddeSteinertesuntrastornoautosmicodominantequeafectaamujeresyvarones.Estaenfermedadproduceflaccidez(debilidadmuscular),rigidezy contracturas (contraccin involuntaria y dura-
dera) musculares especialmente en las manos.
Tambinesfrecuentelacadadelosprpados,cataratas,atrofiatesticular,calvicieprematura,
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249SISTEMA HELICOIDAL
arrimiascardacas,diabetes,retrasomental,laspersonasfallecenalos50aosdeedad.
4. Miotonia Congnita (=enfermedad deThomsen)
Trastornoautosmicodominantequeafectaavaronesymujeres;sueleiniciarseenlainfan-cia.
Lasmanos,piernasylosprpadossevuelvenmuyrgidosdebidoaunaincapacidadderelajarlosmsculos.
5. Escleorosis Tuberosa LaEsclerosiseselendurecimientodelosteji-
dos.
Afeccin congnitadel cerebrocaracterizadoporlapresenciadenumerososmdulosgliales,tumoresenpiel,riones,trastornosmentales.
6. Ataxia Espinocerebelosa tipo 7 (AEO 7) AfectaapersonasperuanasdeHuarochiri. Serelacionacongenesdefectuososlocalizados
en el brazo corto del cromosoma 3.
Se presentanperturbaciones delequilibrio,dificultadparacaminar,debilidaddelasextre-midades,diversosgradosdeataxia(faltade
coordinacin de los movimientos musculares)oftalmoplejia(parlisisdelosmsculosdelojo),maculopatadegeneracinretiniana,nistagmo(movimientoinvoluntariodelojo)ceguera.
URINARIOEnfermedad Poliqustica del Rin Esuntrastornohereditarioenelqueseformanmuchosquistesenambosriones. Esta enfermedad puede serdominanteore-cesivalosquehanheredadoungendominante
notienesntomashastalaedadadulta:dolordeespalda,sangreenlaorina,infecciones,clicos(doloresintensos)renales,cansancio,nuseas,pocaproduccin de orina).
Laspersonasquehanheredadolosdosgenesrecesivosdesarrollansntomasgravesdelaenfer-medaddurantelaniez:rionesmuygrandes,abdomenprominente,insuficienciaheptica,insu-
ficienciacardaca.GASTROINTESTINAL
Poliposis colnicas familiar
Esuntrastornohereditariodondesedearrollan
100omsplidosadenomatososprecancerosos,quetapizanelintestinogrueso.Setienequeextirparelintestinogrueso,aveceselrecto.Siestoocurreel intestino delgado se conecta a la pare abdominal
(ileostoma)yporallsalenlassust.dederecho.HEMATOPOYTICO
a. Esferocitosis Hereditaria
Trastorno hereditario en el quelos glbulosrojosquesepresentanenformadediscose
vuelvenesfricos. Losglbulosrojosque presentanmalforma-
cionesysonrgidos,quedanatrapadosenelbazo donde se destruyen produciendo anemia
y agrandamiento del bazo.
b. Enfermedad de Von Willebrand
Es unadeficiencia hereditariadel factor vonWillebranddelasangre,unaprotenaqueafectalafuncindelasplaquetas.
Este factor seencuentraenel plasma,enlasplaquetasyenlasparedesdelosvasos,cuan-dofaltaoesdefectuosoeltaponamientodeplaquetasnosellevaacabo.
ESQUELTICO
a. Sndrome de Marfan
Extraotrastornohereditariodeltejidoconecti-vo,queocasionaanomalasenlavista,huesos,corazn y sistema sanguneo.
Losdedosdelamanosonlargosydelgados,el
esternnsobresaleosehunde,lasarticulacionessonmuyflexibles,sonfrecuenteslashernias,piesplanosylajorobaconcurvaturaanormaldelacolumna(cifoescoliosis),tienenpocagrasabajolapielyeltechodelpaladaresmuyalto.Sepuededesprenderlaretina,aneurismadelaaorta,neumotrax(aireenelespacioquerodeaa los pulmones).
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b. Sndrome de Ehlers - Danlos Rarotrastornohereditariodeltejidoconectivo
queocasionaflexibilidadarticularextrema,pielmuyelstica,tejidosblandos,lapielpuede
estirarse varios centmetros pero vuelve a suposicin normal cuando se libera.
c. Osteognesis Imperfecta Loshuesosson anormalmente frgiles,los
huesosserompencontantafacilidadquelosbebessuelennacerconvarioshuesosrotos.
d. Acondroplasia Tipodeosteocondrodisplasia(trastornoheredi-
tariodondeloshuesosycartlagosofrecendeformaanormalentonceselesqueletopresentaun mal desarrollo) adems causan enanismo.
Losmiembrossoncortos,genuvarum(eminen-ciadelarodillahaciaelexterior),frentegrande,narizcondepresinyunaespaldaarqueada,luxacin(dislocacin)decadera,unaanomalade la segunda vrtebra de la columna (Hipopla-
sia del proceso odontoide) produce una dislo-
cacin del atlas y la comprensin de la mdula
espinal causando la muerte inmediata.
METABLICOa. Hipercolesterolemia
(=Hiperlipidemias)Hereditarias Tambinllamadohiperlipoproteinemiatipo2,
esuntrastornohereditarioqueprovocaunaarterioesclerosis acelerada y muerte temprana
deinfartoal miocardio. LaspersonastienenvaloreselevadosdecolesterolLDL.Losdep-sitosdegrasaformaxantomas(abultamientos)en los tendones y la piel.
2. Porfiria aguada intermitente LaPorfiriaesuntrastornometablicofamiliar
dondeseeliminaporlaorinayhecescantida -desanormalesdeporfirina.Esprovocadaporunadeficienciadelaenzimaporfobilingenodesaminosa(=unoporforingenosintetasa)afectamsalasmujeresdondesepresentadolorabdominalnuseas,vmitos,estreimiento,dia -rreas,lamiccinesdficil,hipertensinarterial,sudocin,intranquilidad.
ENFERMEDAD POR GENES RECESIVOS
METABLICOSa. Fibrosis Qustica Es unaenfermedadhereditaria de elevada
mortalidad.
Hacequeciertasglndulasproduzcansecrecio-nesanormalesqueafectaaltractodigestivoyalos pulmones.
Lasglndulassudorparas,partidassegreganunlquidoconunaaltaconcentracindesal,elpncreasylasglndulasdelosintestinos,lassecrecionessontanespesasqueobstruyenlasglndulas.Lasglndulasqueproducenmucusen las vas respiratorias son muy espesas obs-
truyendolasvasrespiratoriasfinas,obstruccindelintestino,cirrosisheptica,nohayesperma-togenesis.
b. Fenilcetonuria(FCU,fenilalaninemia,oligofreniafenil-pirvica)
Trastorno hereditariodondelaenzimaqueconviertelafenilalaninaentirosinaestausenteconllevandounvaloraltodefenilalaninaenlasangre y es txica para el cerebro causando
retrasomental,losbebestienensupiel,cabello
yojosmsclarosquelosmiembrosdelafamiliaquenopadeceestetrastorno,nuseas,vmitos,conductaagresiva,tendenciaaautolesionarse,losnioshuelenaratndebidoalapresen -ciadeunderivadodelafenilalanina(cidofenilactico)enlaorinayenelsudor.Muchosbebspadecendemicrocefaliayenfermedadescardacas.
c. Galactosemia Enfermedadquesepresentadesdeelnacimien-
to. Hay un alto valor de galactosa en la sangreyescausadoporfaltadelaenzimagalactosa1-fosfatouridiltransferasa.
Elrecinnacidotieneprdidadeapetito,vo-mitos,ictericia,crecimientoanormal,hepato-megalia,cantidadesexcesivasdeaminocidosyprotenasenlaorina.Elcuerporetieneagua,presentaestaturabaja,retrasomental,catara-
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HEMATOPOYTICOS1. Anemia Falciforme (=dredanocitosis) Enfermedadhereditariadondelosglbulosrojos
tienenformadehoz,afectacasiexclusivamente
alapoblacinnegrahayesplenomegalia,hepo-tomegalia,corazngrande,soploscardacos.
2. Talasemias (=talasanemia,anemiadeCooley)
Trastornos hereditarios causados porla faltadeequilibrioenlaproduccindeunadelascuatrocadenasdeaminocidosquecomponenlahemoglobina.Hayesplenomegalia,ictericia,clculosbiliares,loshuesoslargossedebilitanyfracturanconfacilidad.
ESQUELTICO1. SndromedeEhlers-Danlos(Yavisto)2. Alcaptonuria
Pigmentacindelcartlago,artritis.Sedaporlafaltadelaenzimacidohomogentsicodes -hidrogenasa.
NERVIOSO1. Ataxia de Friedreich Enfermedad porgenescodominantesyde
dominancia incompleta. Anemia Dredanoctica Haycodominanciaanivelmolecularyaquelos
individuosheterocitotosproducenhemoglobinanormalyhemoglobinaalterada.Hay dominancia intermedia a nivel celular ya
quelaformadelglbulorojosealtera.
ENFERMEDAD POR GENES PLEIOTR-PICOS
1. Osteognesis Imperfecta Afectaahuesosqueserompen,tambinafecta
alosojosyodos.Enfermedad por polgenes1. DiabetesMellitus2. HipertensinArterial(=asesinosilencioso) Afeccinsinsntomas enla quela elevacin
anormal de la presin dentro de las arterias
aumenta el riesgo de trastornos como un ictus
(ataqueymuertealtejidocerebralalnohaberbuenaoxigenacin),rupturadeunaneurisma,insuficienciacardaca,infartodemiocardioylesiones del rin.
Lapresinarterialnormales120/80mmHg 120 : PresinSistlica 80 : PresinDiastlica 140/90mmHg:indicaunapresinarterialele-
vada
3. Malformaciones congnitas Hidrocefalia,anencefalia,espinabifida,labioy
paladraheridido.4. Albinismo Enfermedaddondelatirosinanoseconvierteen
melaninaporfaltadelaenzimadopaoxidadaycontroladapor8genes.Afectaahumanos,perros,caballosgorilas,koalas,ratas,cucara -chas.
Lapielesblanca,cabelloblanco,ojoscolorrosasensibles a la luz solar propensos al cncer visin
deficientepararesolverproblemasseasume:A para piel oscura a para piel blanca
B para piel oscura b para piel blanca AABB (4 dominantes): piel negra (os-
cura)
AABBoAaBBoaaBB(2dominantes):pielpardo intermedio
AabboaaBb(1dominante):pielligeramenteparda aabb (o dominante) piel blanca.
Otrocasodepoligeniaseencuentraenlaesta-turadehombrequeescontroladapor10paresdegenesoms,tambinparticipaelfactor
ambientalradiacinsolarquepermitelasntesisdevitaminaD.
HERENCIA SANGUNEA KarlLandsteinerdescubrien1900elsistema
ABOymsadelanteelfactorRh. Actualmentehaymsde25sistemasdegrupos
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254 PASCUAL SACO OLIVEROS
Padre: A
Madre: A
SISTEMA Rh (=herenciadelfactorRh,factorRhesus)
LlamadoasporquefuedescubiertoenelmonoRhesus EldescubrimientodelantgenoD(Rh)fuerea-lizadoporLandsteineryWeineren1940.
LapresenciadelantgenoDenlamembranadelglbulorojodeterminaquelapersonasea ylasquecarecendeeldeterminaquelapersonasea
. El siguientecuadro establecelos fenotiposygenotiposdelfactorRh
EPITROBLASTOSIS FETAL EnfermedadqueseproducecuandolamadreesRhnegativayelpadreRhpositivo.ElfetopuedeserRh(+)alheredarelantgenoDdelpadre.
Al momento del parto se produce una mezcla
desangreentrelamadreyelfetooriginandoquela madre se sensibilice y produzca anticuerpos anti
D.Cuandolamujervuelveaquedarembarazadalos leucocitos sensibilizados liberan los anticuerpos
antiDproduciendolisisdeglbulosrojosdelfeto
daandomuchosorgnosincluyendoelcerebro.Elfetopuedemorirantesdenacer.
Si un nio degrupoRh(+)ygrupoOtieneunamadredegrupoRh(+)homocigoteygrupoAheterocigote,lomasprobableesqueelpadreseaRh()ygrupo........
SISTEMA MN
Controladoporaleloscodominantes
HERENCIA DEL SEXOLa determinacin sexual est dada por el sis-
temaXX-XYlamujerpresentadoscromosomassexualesXquedeterminaelsexohomogamtico. EnlamujeruncromosomaXeseucromatnico(=linina)esdeciractivoyelotrocromosomaX
esheterocromatnicoesdecirinactivoyrecibeelnombrede:corpsculodeBarr(=cromatinaX,cro -matinasexual,sexonuclear,deLyondeBertram),seapreciaeninterfasedeneuronas,neutrficossegmentados.
Su presenciaes necesariapara quela mujertengaundesarrollofemeninonormal.ElvarnpresentadoscromosomassexualesX,Yquedeter-minaelsexoheterogamtico. Enelvarnlosdoscromosomassexualesson
eucromatnicos es decir activos. Enlaregindiferencialdelcromosomaydestacaelgen5YRqueesresponsabledeladiferenciacindelagnadahaciaeltestculo. Enelserhumanonormal,lamujerformatodossusvulosconcromosomaXmientrasqueelvarnformaespermatozoides50%conelcromosomaX,50%conelcromosomaY.Deallquelasprobabi-lidadesdehijosvaronesymujeresesde50%paraambos casos.
FENOTIPO SEXUAL Y CRITERIOS DE ASIG-NACIN AL SEXO
La persona presenta los siguientes niveles de
sexo
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255SISTEMA HELICOIDAL
HERENCIA LIGADA AL SEXOHerencia ligada al cromosoma X LosrasgoscontroladosporlosgeneslocalizadosenelcromosomaXcomoelDaltonismo,HemofiliaJeriosis,enfermedaddeFabry,sndromedeHun-
ter,deficienciadelaG-6-PD,sndromedeLesch-Nyhan,dentinognesisimperfectaestnligadasalaregindiferencialdelcromosomaX.1. Daltonismo Tambinllamadoacromatopsia,acromatonop-
sia.
JohnDaltnqumicoyfsicoinglslosufrien
1798.
EnfermedadHereditarialigadaalsexo. Incapacidaddeverelcolorrojoy/overde. Selerepresentaconlaletraminsculad Elgenqueocasionaeldaltonismoesungen
recesivolocalizadoenlaregindiferencialdelcromosomasexualX.
Existendostipos:DaltonismotipoDeutan(in-sensiblealaluzverde)yDaltonismotipoProtan
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256 PASCUAL SACO OLIVEROS
(insensiblealaluzroja).
Losvarones conun gen ligado al Xno sonhomocigotesniheterocigotessedicequesonhemecigotes.
2. Hemofilia TambinllamadoDiatesishemorrgica,hemato-
fina,enf.hemtica,diosincraciahemorrgica. En el cromosomaX se encuentraelgendel
factorVIIIyIXungendominanterepresentadocomo (H).
ElfactorVIIIesunaprotenaproducidaenelhgadoycirculaenelplasmaparaparticipardurante la coagulacin.
El genque ocasiona la hemofiliaesungenrecesivolocalizadoenlaregindiferencialdelcromosomasexualXysepresentaconlaletraminsculah.
Lahemofiliapuedeser:
a: Formaclsica,deficienciadelfactordelacoagulacin VIII.
b: OenfermedaddeChristmas,deficienciadelfactordecoagulacinIX.
3. Deficiencia de la G-6-P-D Defienciadelaglucosa6fosfatodeshidroge-
nasa.Esunareaccinanmicagravedespusdela ingestin deprimaquinasensustancias
qumicasoenciertosalimentosconlashabas.4. Distrofia Muscular tipo Duchenne (aguta-
miento muscular) Enfermedadprogresiva caracterizada por
degeneracinmuscularydebilidad,avecesasociadoconretrasomental,haydeficienciadelaprotenadistrofina.Afectaalmsculocardacoyesqueltico. La faltadedistrofinaproducefibrosis(endurecimientodelosmsculos).
5. Enfermedad de Fabry DeficienciadelagalactosidasaA,defectosen
coraznyriones;muertetemprana.6. Ictiosis (personas y puerco espn) Engrosamientodelaepidermisconescamasy
cerdas.Estmuyresecaespecialmenteenlasextremidades.Deficienciadelaenzimaeste -roidesulfatasa.
7. Sndrome de Hunter Deficienciade la enzima iduronatosulfatasa
conllevando al almacenamiento de mucopolisa-
cridos.Estaturapequeadedoscomogarra,rasgosfacialestoscos,deterioromentallentoysordera.
8. Sndrome de Lesch - Nyhan DeficienciadelaenzimaHipoxantin-Guanosinfosforribosiltransferasa(HGPRT)quedalugara retardo mental automutilacin y muerte tem-
prana.
9. Dentinognesis Imperfecta Dientesoscuros,sedebeaungendominante
ligadoalcromosomaX.Herencia ligada al cromosoma Y Slosemanifiestaenlosvarones.
AestetipodeherenciaselellamaHolndrica,comprende:
1. Dindactilia:fusindededos.2. Hipertricosis:acumulacindegrasaypresencia
abundantedepelosenlasorejasespecialmenteen los lbulos de las mismas se aprecia en va-
rones de la India.
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257SISTEMA HELICOIDAL
Herencia influida por el sexo
Incluyealacalvicieprematuraenhumanosquesemanifiestaenvarones. Elgenparacalvicieesunautosmicodominantelocalizndose en cromosomas autosmicos.
La expresin del gen autosmico de la calvicie
estinfluenciadaporlaConstitucinHormonaldelindividuo.
Ejemplo:Latestosteronaqueactivaalgendelacalvicieporestemotivoelvarnhomocigotedominante(CC)sevavolviendo,calvoconformepasanlosaos,enunasituacinsimilaresenel
varnheterocigote(Cc).
CARIOTIPO HUMANO NORMAL (EUPLOI-DE) Y CROMOSOMAS SEXUALES HUMA-NOS En1956TijioyLevandijeronqueelnmeronormaldecromosomasenlaespeciehumanaesde46quesedistribuyenen23paresdecromosomashomlogosdeloscuales22paressoncromosomas
somticos(=autosomas)yunparsoncromosomassexuales(=alosomas,gonosomas). EstoscromosomassexualesX,Ysonhetero-morfosesdecirdediferenteforma,tambinselesllamaheterocromosomas. ElcromosomaXesgrandeysubmetacntrico,elcromosomaYespequeoyacrocntrico. Cadacromosomasexualpresentaunaregin
homlogayunaregindiferencial. LaregindiferencialdelcromosomaXcontienealosgenesginndricosrelacionadosconelsexofe -meninoyligadosalsexo(hemofilia,daltonismo).
LaregindiferencialdelcromosomaYcontienealosgenesholndriadondedestacaelgenSYRylosligadosalsexo(setransmitendepadresahijos,ejemplo:sindactiva,hipertricosis). ElgenSYRdeterminaladiferenciacindelagnadahaciaeltestculo. Elcariotipofemeninoes46XXdonde44soncromosomas somticos y 2 son sexuales xx.
Elcariotipomasculinoes46XYdonde44soncromosomassomticosy2sonsexualesXY.AMNIOCENTESIS Consisteenextraerlquidodelacavidadamni-ticamediantepuncinconaguja,conelobjetivodeobtener clulas epiteliales y de las vas respiratorias
delfetoluegoseanalizaelcariotipo.Seefectaentrelasemana13y18deembarazoypermitesabersielhijovaateneralgunaalteracinensucariotipo(45,46,47cromosomas). Mediante esta tcnicasepuedenvalorar las
concentracionesdelaprotenafetalALFA(PFA)queindicarsihaydefectosdeltuboneuralcomo:espinabifida,anencefalia,sndromedeDown.Preparacin de un cariotipo Loscromosomasquesemuestranenuncario-tiposoncromosomasenmetafasemittica,cadaunodeloscualespresenta2cromtideshermanosunidas en sus centrmeros.
Para preparar un cariotipo el proceso de divisin
celularseinterrumpeenmetafaseaadiendocolchi-
cinaqueesunadrogaqueevitalossiguientespasosdelamitosis,interfiriendoconlosmicrotbulosdelhusoluegoloscromosomassefotografanseamplalafotografaselosrecortayselosordenadeacuerdoa su tamao.
MUTACIONES
Cambiosenunacaractersticadeunorganismoquesepresentasbitayespontaneamenteyquese
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258 PASCUAL SACO OLIVEROS
transmite en la descendencia.
Cambioso variacionesdel material genticoqueaparecenespontneamenteo soninducidosporagentesmutgerosslosonheredablescuando
afectanalasclulasgerminales. Tipos:M.Puntual(=gnica),cromosmicas,genmicas(=cariotpicas).
M.Puntual:Afectanalacomposicindeunoova-riosdelosnucletidosquecomponenaungen.
M.Cromosmica:Seproduceporalteracindelasecuencianormaldelosfragmentosgnicosquecomponenauncromosoma.Sepuededeberduplicacin,inversin,deleccin,transvocacin,
transposones,etc.1. Inversin
Desprendimientodeunsegmentocromosmicoquealsolearselohaceenformainvertida.
Elcromosomano modif ica su forma ni sulongitud,peropuedeproducirfallasenelmensajegentico.
2. Translocacin
Un fragmentootodo un cromosomase uneaotrocromosomanohomlogoproducindosetransposicin del material gentico de un cromoso-
maaotro.Enelhombrelastranslocacionesmsfrecuentessonlas15/21,esdecirseencontrarn45cromosomasentotal,debidoaqueelcromosoma21 se encuentra unido a los brazos cortos del cro-
mosoma15.Estapersonafenotpicamentesernormal.
3. Deleccin
Prdidaosupresindeunfragmentodecro-
mosomasocurredurantelaprofaseIdelamelosisI,puedeserprovocadaporaccinderadiaciones,sustanciasqumicasoaccindealgnvirus.
Estasdeleccionesocasionan:
+ Sndrome de Wolf-Hirscthern
Deleccindelbrazocortodelcromosoma4sepresentanorejasmalformadas,mandbulape-
quea,paladarhundido,anomalascardacas,pulmonaresydelsistemaesqueltico.
+ Sndrome de Criduchat (de lejeune, monoso-
miada del par 5)
Deleccindelbrazocortodelcromosoma5.
Elniollorasemejantealmaullidodeungato,retrasomental,cerebropequeocararedondahipertelorismo.
+ Cromosoma Filadelfia
Deleccindelbrazodelcromosoma21.
Provocaleucemiamieloide(=granuloctica)cr-nica:unaclulaqueseencuentraenlamdulaoseasetransformaencancerosayproduceun
nmeroelevadodegranulocitosanormales.M.Genmicas
Producenuncariotipohumanoanormalesdecirunaalteracindelnmerototaldecromosomas.
Estasalteracionespuedenser poliploidias yaneuploidias.
Poliploidias
Consisteenlapresenciademsdedosjuegoscromosmicos comprende a las triploidias(3N)
terraploidias(4N)cuandosepresentaentodaslasclulasdelcuerpo,lapoliploidaesmortalenelserhumanoyenmuchosanimales.
Latriploidia(3N)noesraraenlosembrionesabortados espontneamente en el comienzo del
embarazolospocostriploidesytetraploidesquehannacidovivosmurieronenunoscuantosdas.
AneuploidiasAnom.Cromosmicas Sonlasmscomunesenelhombrequeconsisteen la ausencia de cromosomas o la presencia de ms
cromosomas.
Un individuo con un cromosominadicional se
lellamatrismico.Elindividuoquecarecedeuncromosoma se le llama monosmico.
La causa principal de las trisomias y monoso-
mias es la no disyuncin cromosmica durante la
melosis.
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BiologaCompendio de Ciencias - III - A
259SISTEMA HELICOIDAL
LanodisyuncinpuedeocurrirenlaMeiosisIoenlaMeiosisII.
La no disyuncin es la no separacin de cro-
mosomasqueconllevaaunrepartodesigualde
cromosomasformandogametosanmalos.Principales Aneuploidas Humanas
Monosomias(2N-1=45) uncromosomaperdido
Trisomas(2N+1=47)uncromosomaextra Tetrasomias (2N+2=48)dos cromosomas
extras.
Nulosomas(2N-2=44)faltaunparcromo-smicos
ANEUPLOIDAS EN CROMOSOMASSOMTICOSSndrome de Down TambinllamadoTrisomadelPar21omongo-
lismo.
Sepresenta47cromosomas: 47,XX+21 : mujerdown 47,XX+21 : varndown Estapresenteenel0,15%delosrecinnacidosperoseincrementalafrecuencia,conformeaumenta
laedaddelamadre,seobservalasiguientefenoti-picamente:bebespequeo,bajotonomuscular(hipotoniamuscular).Pielrugosa,dedosgordosdelospiesmuyseparados,manoscortasyenanas,braquidactilia,pliegueen lapalmadela manoydistribucin especial de las lneas de la mano (plie-
gue simiesco),muchosplieguesen laspuntas delosdedosdelasmanos,platicefalia(parteposteriordelacabezaaplanada),caraanchayachatada(=aplanada)ojosachinados,carunculadesarro-
llada (masa carnosa) existe pliegue epicntico delojo(anomalacongnitaenlaqueunplieguedelapielcubreelngulointernoycarnculadelojo),estrabismoplatiorrinea(narizanchaycorta),orejasanormalesydeimplantacinbaja,paladarpequeoyarqueado,macroglosia(lenguagrandearrugadaconprotrusin,alteracionesdentales. Ausenciaunilateralobilateraldeunacostilla,
pelvisanormalbloqueintestinal,colnensan-chado, hernia umbilical, cardiopata congnita.Sonsusceptiblesaciertasenfermedadescomolaleucemia,alzheimer.Presentanundesarrollosexual
normaltienenuntiempodevidacorto,sloel8%sobrepasanlos40aosysloel26%los50aos.Sndrome de Edwards (=Trisomiadelpar18) Presenciade47cromosomas: 47,XX,+18 MujerEdwards 47,XY,+18 VarnEdwards El beb es pequeo,dbil, occipuciopromi-nente,cabezaachatadalateralmente,micrognatia(=micrognacia,pequeezanormalcongnitadelmaxilar inferior),orejadeimplantacin baja sor-dera,defectodeltabiqueinterventricular,cuellocorto,malformacionesrenales,piesenmecedora(calcneodesarrollado),ausenciadelcuerpocalloso,desarrollo incompleto del cerebelo presenta retraso
mental y viven poco tiempo (un ao).
Sndrome de Patan(=trisomiadelpar13) Presenciade47cromosomas 47,XX,+13 mujerpatan 47,XX,+13 varnpatan
Retrasomental profundo,microcefalia, mi-croftalmia(pequeezanormal delos ojos),labioleporino,paladarhendido,pondactiliasordera,cardiopatacongnita,herniaumbilical,defectosrenales,piesenmecedora.Muerealaedaddeuno a tres meses.
Sndrome de Lejeune (=maullidodelgato,mono-somiaparcialdelpar5,sndromedeCriduchat) Sedebeaunadeleccindelbrazocortodelpar5.
El nio gritasemejante al maullido delgato,microcefalia,micrognatia,hipertelorismo(creci-mientoexcesivodelasalasmenoresdelesfenoidesconllevandoaunaseparacinanormaldelosojos),retrasomentalprofundodondeelC.I.esinferiora20.
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260 PASCUAL SACO OLIVEROS
ANEUPLOIDIAS EN CROMOSOMASSEXUALESSndrome de Klinefelter
(47,XXY),intersexomasculino.
Elfenotipodeestosindividuoseseldevaronesconginecomasta,atrofiatesticularconazoospermiauoligospermia,tallaelevadaconciertadespropor-cin.
Suaspectoesfeminoide(debidoalcromosomaXextraquepresenta)conbarbaescasaycaderasanchas,aunquehaycasosquepresentaunamor-fologamasculinanormal. Sucariotipoesde47XXY,unodelosXconstitu-
ye un corpusculo de barr (el examen de la cromatinasexualarrojaun20%positivo).Sndrome del XYY(=cariotipo47,XYY,duploY,supermacho) Presenta47cromosomas47XYY. Selerelacionaenelpasadoconvaronesmuyagresivos debido al cromosoma y (cromosoma del
crimen).
Actualmenteesunadelasmsfrecuentes(1,1porcada100nacimientosmasculinos),lamayorade los individuos portadores no se distingue de la
poblacin general.
Fenotpicamentesonvaronesfrtiles,tallaele-vada,padecendeacnintenso.Sndrome de Turner(=intersexofemenino,disgenesiaovrica,monoso-miadelparsexualX). Presenta45cromosomas:45X0(nohaycuerpode Barr)
Se tratademujeresque presentantalla baja,infantilismosexual,ovariosrudimentariossinepi-teliogerminativoyencintillahacindolasestriles,amenorres,traxancho,mamaspocodesarrolladas,pezoneshipoplasicosymuydesarrolladospuntasmarronesenelcuerpo(nevospigmentado),lmitedelpelobajo,cuartometacarpianocorto,uasdelamanocorta,cododeforme,constriccindelaaorta,
cuellocortoaladoconmuchospliegues,cbitoenvalgo(dirigidohaciaafuera).Avecesretardomental,ausenciadelvellopbico,malformacionesrenales,Ptergiumcoli.
Sndrome del triple X (superhembra)
Presenta47cromosomas(47XXX)setratademujeresgeneralmentenormales,puedehaberretrasomental,deformacinfacial,rasgospsicticos,irregularidadesmenstruales,puedenserfrtiles.
TRISOMIA 22
Similar al sndrome de Down pero conms deformidades esquelticos.
POLISOMIA
Cuando un cromosoma est represen-tado tres o ms veces en un cariotipo.Ejemplo 44XXXXY muestra polisomiade los cromosomas sexuales.
MOSAICISMO:
Condicin patolgica en lo que una
persona posee dos o ms conjuntos declulas con cariotipos diferentes.
Sndrome de Achard-Thiers:
Diabetesehipertnicosisenlamujer
Sndrome de Dighton:
Sndrome familiar caracterizadopor sordera,fragilidadoseayesclerticasazules.
Sndrome de Danlos:
Afeccin familiarcaracterizadaporanomalasdelapiel,frialdad,hiperecasticidadyaparicindetumorescutneosqueloidesyhematomas.Sndrome de Eddowes: Sndromefamiliarcaracterizadoporfragilidadsea y color azul de las esclerticas.
Enfermedad de Ayala:Ausencia congnita del pectoral mayor.
Enfermedad de Eu Lenburg:
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261SISTEMA HELICOIDAL
(=enfermedad de Thomsen) afecta al sexomasculino paramiotonia (exageracin del tono
muscular) congnita.
Enfermedad de Laurence - Biedl:
Enfermedad raracongnitayfamiliarcarac-terizadoporretinosispigmentaria,polisarcia(obe -sidad),polidactilia,desarrollogenitaldeficienteytranstornospsquicos.Enfermedad de Leber: Atrofiapticahereditaria,deformidadcongticadelnerviopticoconparlisisydegeneracinqueocurreenjovenesmasculinos. Enfermedad de Hadelling: (=radiusbrevior)deformidadcongnitadela
mueca. Enfermedad de Oguchl: Formadecegueranocturnacongnitaobserva-daeneljapn.
Enfermedad de Refsum:Heredopat a a tc t ica (prd ida de la
sensibilidad).
Enfermedad de Roger:
Comunicacin anormalcongnita entrelosventrculos del corazn.
Enfermedad de Volkmann: Deformidadcongnitadelospiesdebidoalaluxacin tibiotarsiana.
1. Pregunta desarrollada HacerelcuadrodelsistemaABOenhumanos:
2. Pregunta por desarrollar HacerelcuadrosobreDaltonismo,HemofiliayCalvicie.
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262 PASCUAL SACO OLIVEROS
1. Sedenominanhbridoscuando:A) son alelos iguales B) losalelossonmltiples C) setratadealelosletales D) existecodominancia E) sonalelosdiferentes
2. Mendelcruz:Guisantesdetalloalto(Aa)conguisantesdetallobajo(aa),obteniendoel50%de la descendencia con tallo ................ y .........
........................................... A) alto25%bajo B) bajo25%alto C) alto50%bajo D) bajo45%alto E) alto40%bajo
3. Enlamoscadelafrutalosojosrojossondo-minantessobrelosblancos,enuncrucededosmoscasdeojosrojosseobtuvo:315moscasde
ojosrojosy105deojosblancos,entonceslospadreseran:A) Homocigotes dominantes
B) Heterocigotes
C) Homocigotesrecesivos D) Defenotiporecesivo E) Condiferentesgenotipos
4. EnlosgrupossanguneoshumanoselABesuncasode:A) codominancia
B) dominancia incompleta
C) recesividad D) donadoruniversal E) receptoruniversal
5. SiunamujeresdegruposanguneoAB(IA IB)ysuesposoesdegruposanguneoO(ii)queprobabilidadexistequeunodeloshijostenga el genotipo de algunos de los padres
A) 25% B) 50% C) 20% D) 10% E) 0%
6. Lapresencia delantgeno Dno indicar unfenotipo:
A) Rh() B) Rh(+) C) ii
D)oo E) rr
7. Loshijosvaronesdeunamujerportadoradelahemofiliason:
A) 25%hemoflicos B) 75%sanos C) 50%hemoflicos D) 1/3hemoflicos E) 2/3sanos
8. DelcrucedeXDyconXdXd,loshijosvaronesson:
A) 50%daltnicos B) 75%daltnicos C) Todosdaltnicos D) 25%sanos E) 50%sanos
9. Comosellamanlosgenesqueocultanelefectodeotrosgenes:A) pleiotrpicos B) oncognicos
C)polignicos D) transposones E) epistticos
10.SonenfermedadesligadasalsexoA) albinismo y daltonismo
B)hemofiliayalbinismo C)migraayastigmatismo D) hemofiliaydaltonismo E) glaucomayaniridia
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263SISTEMA HELICOIDAL
1. Genqueseexpresanicamentealestadoho-mocigote: A) Dominante B) Recesivo C) Codominante D) Hbrido E) Heterocigote
2. Posee dos alelos iguales para un carcterdado:A) Homocigote B) Recesivo
C) Heterocigote D) Dominante
E) Codominante
3. EnlaprimeraLeydeMndelalcruzarloshbri-dosdelaF
1,lavariacinrecesivasedaenuna
proporcinde:
A) B) C) D) E)
4. Enloscuyeshayungen(N)parapelonegro.Siseapareaunhbridoyunahembrablanca
ladescendenciaser: A) 100%negros B) 75%negrosy25%blancos C) 50%negrosy50%blancos D) 100%blancos E) 325%negrosy75%blancos
5. Unaplantahomocigotedominanteparaelcoloramarilloyheterocigotaparalatexturalisase
cruzaconotraqueeshomocigotadominanteparaambascaractersticas.Qufenotiposeesperaenladescendencia?
A) 50%amarillaslisasy50%verderugosas. B) 100%verderugosas. C) 100%amarillaslisas. D) 70%amarillaslisasy30%verderugosas. E) 70%verderugosasy30%amarillaslisas.
6. Ladominanciaesincompletacuandoloshete-rocigotesposeen: A) Unfenotipointermedio. B) Informacingenticaincompleta. C) Alelosmltiples. D) Locinoespecficos. E) Dosalelosiguales.
7. UnhombredegruposanguneoAhomocigotesecasaconunamujerdegruposanguneoBheterocigote.laprobabilidaddetenerunhijocongrupoABesde:
A) 100% B) 25% C) 75% D) 50% E) 0%
8. Sialcruzarunaplantaaltaconunaenanaseobtiene50%dedescendientesaltosy50%enanos,elgenotipodelospadresser:
A) AAXaa B) AaXAa C) AaXaa D) AAXAA E) aaXaa
9. ElcolordeojosenDrosophilamelanogasterestligadoalsexo,elgenRdeojosrojosysualelordeojosblancos.Larepresentacindelcrucemachoojosblancosconhembraojosrojoses:
A) XrYXRXr B) XRTRXrXr
C) RRrr D) XrYXrXr
E) XrYrXRXR
10.UncruzamientodemoscasdelgneroDrosophi-
laprodujoenladescendencia:machodeojosrojosyojosblancosyhembrasdeojosrojosyojosblancos.Culessernlosgenotiposdelosprogenitores?
A) XrYXRXR B) XrYXRXr
C) XRYXRXr D) XRYXrXr
E) XRYXRXR
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11.Descubriquelosgeneslocalizadosenloscromosomassiguenunpatrndiferentealdelasleyesmendelianas:
A) CharlesDarwin B) GregorMndel
C) LouisPasteur D) Jean B. L a -mark
E) ThomasMorgan
12.Elgenresponsabledelahemofiliaestlocaliza-doenel(la)(los):
A) CromosomaY. B) RegindiferencialdelcromosomaX. C) Centrmero. D) RegindiferencialdelcromosomaY. E) CromosomasXeY.
13.Tiene visin normal pero porta el gen del dal-tonismo:
A) XDXd B) XDy C) XdXd
D) Xdy E) XDXD
14.Unamujerportadoradelahemofiliasecasaconunhombrenormal;laprobabilidaddehijos
varonesafectadosser: A) 0% B) 25% C) 50% D) 75% E) 100%
15.Medianteelcruzamientoretrgrado(backcross)conunprogenitorrecesivosepuedeverificar:
A) Silosindividuosdelamismaaparienciasonpurosohbridos.
B) Si sonhbridos, el50% sonhomocigotesrecesivosy50%sonheterocigotes.
C) Sisonpuros,susdescendientessontodosheterocigotes.
D) Siposeeambosgenes. E) Todos.
16.Cul ser elgenotipo delos progenitoressitodoslosdescendientestienenBbDD?
A) BbDDyBbDD B) BbDdyBbDd C) BbDDybbDd D) bbDDyBBDD E) BDybD