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Genética: La ciencia de laGenética: La ciencia de la

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La genética humanaes la ciencia que

combina losdescubrimientos de lagenética de las

plantas y animalescon la informaciónobtenida en Medicina,Química y Sociología

respecto a los

5.5.0 GenéticaHumana

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Muchas enfermedades hereditariasson producidas por modicaciones

estructurales del !", conocidascomo mutaciones.


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Las mutaciones puedenser de dos tipos#genéticas ocromosómicas$ ambas seproducen de maneraespont%nea o son

inducidas pordeterminados agentes,llamados mut%genos,

como las radiaciones y


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5.5.1. Herencia Ligada al Sexo

Los seres humanos seoriginan por unión o

fecundación de un gametofemenino (óulo! con uno

masculino (espermato"oide!.

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#ada gameto llea $%cromosomas& la mitad de

los 'ue corresponde a laespecie humana& lacélula resultante o

cigoto cuenta con ). *nlos cromosomas sexualesse encuentran los genes'ue determinan el sexo

del indiiduo.


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Los gametos dela madre llea un

gonosoma + m,s$$ autosomas& -los del padre&

adem,s de los $$autosomas&llean un

gonosoma + o


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/eido a 'ue el óulo es fecundado ala"ar por el espermato"oide& si éste

porta el cromosoma +& eldescendiente ser, femenino -

presentar, dos cromosomas +& eldescendiente ser, femenino -

presentar, dos cromosomas sexuales+ ( autosomas m,s los gonosomas

++!


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S porta uncromosoma &

el descendienteser, +2 es

decir& un ni3ocon autosomas m,s

los gonosomas


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La transmisión delos genes

asociados con loscromosomassexuales se

conoce comoherencia ligada al

sexo.


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Los primeros estudiosacerca de la

transmisión de lascaractersticas por loscromosomas sexuales

fueron elaorados por4homas H. organ(16))7185! con la

mosca de la fruta&


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organ oseró dostipos de mosca: con o9os

ro9os - con o9os lancos.


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organ encontrócuatro pares decromosomas2 tres

eran iguales tantoen los machos comoen la hemra - sólo

uno era diferente2 aéste lo llamó par de

cromosomas


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*stos experimentospermitieron entender

la herencia de ciertasenfermedades

frecuentes en el

homre 'ue raraseces se maniestan

en las mu9eres& como la

hemolia - el


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Hemolia& es la carenciade una protena en lasangre 'ue ocasiona unacoagulación mu- lenta2algunas eces la ausenciade coagulación llega a

causar la muerte si sesufre una herida grae.;na caso tpico de

hemolia es el 'ue se


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&nfermedad hereditaria que diculta lacoagulación sanguínea, lo que supone un gra'e peligroen el caso de hemorragias. La sangre normal contienefactores de coagulación que est%n enumerados del ( al)((, estos factores, que son proteínas del grupo de las

globulinas, est%n presentes en el plasma sanguíneo einter'ienen en la reacción en cadena que hace posiblela coagulación. *ay dos tipos de hemolia# en el tipo el factor de coagulación que falla es el +((, mientras que

en el tipo , el responsable de la coagulación decientees

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-ausas

Los trastornos son transmitidos de un

'arón afectado a todas sus hias, pero aninguno de sus hios. &stas mueres secon'ierten en portadoras aun no lapadecen. lgunos hios 'arones de estas

portadoras pueden resultar hemofílicos yalgunas de las hias en portadoras

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/altonismoconsiste en la

imposiilidadde distinguir

ciertos colores&en especial el

ro9o - el erde.


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@Arofr. Befugio Bamre" ataC

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#d. Eltamira& 4am.

Arofra. Bosa artina Er"ola ErgFello

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'ueenteacher8hotmail.com

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