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5) PATOLOGIAS HEREDITÁRIAS E TÓXICAS

• RETINOPATIA PIGMENTAR Caracteriza-se por uma atenuação arteriolar, palidez do disco óptico e espículas ósseas na média periferia retiniana. FASES DA ANGIOGRAFIA FLUORESCEÍNICA: O aspecto angiográfico depende da gravidade das alterações retinianas. A AF não é necessária para o diagnóstico Venosa precoce: São visíveis os grandes vasos coroideus na área da atrofia coriocapilar. Venosa tardia: Àrea ovalada, com conservação relativa do EPR no polo posterior Tardia: Leakage a partir dos capilares retinianos causa um aumento do staining dos tecidos retinianos. Pode ser confinada á área macular ou á área das arcadas vasculares. Aumento do tempo de circulação retiniana.

A

C D

B

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Fig. 5.1 – Retinopatia pigmentar A e B – Retinografias – Atrofia do EPR na média periferia e polo polo posterior. Espículas ósseas. Atenuação arteriolar. Disco óptico pálido. B e C – Evidência da atenuação arteriolar e da atrofia do EPR. D e F – Lesão hipopigmentada, correspondente á atrofia do EPR e com os bordos da atrofia ligeiramente hiperfluorescentes. Com a evolução há um staining da área da atrofia.

• COROIDERÉMIA Distrofia coroidea que se inicia na mádia periferia da retina. Sexo masculino: Irregularidades pigmentares finas do EPR, seguidas de atrofia da média periferia. Ilhéus de coróide intacta no polo posterior. Sexo feminino (portadoras): Alterações pigmentares distintas. FASES DA ANGIOGRAFIA FLUORESCEÍNICA: Venosa precoce: Detecção precoce das áreas coroideas afectadas. Atrofia da coriocapilar (hipofluorescência) com bordos fluos. No polo posterior estão conservados o EPR e a coriocapilar (hiperfluorescência). Tardia: Staining mínimo da esclera nas áreas de atrofia.

A B

F E

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Fig. 5.2 – Coroiderémia – de Aa F – sexo masculino e de G a J portadora A e B – Retinografias – Atrofia extensa EPR C a F - AF – Visibilidade da rede vascular coroideia, com manutenção de pequenos ilhéus de coriocapilar, que se apresentam hiperfluorescentes. Hipofluorescência do fundo. Staining escleral em fase tardia. G e H – Retinografias de portadora- Anomalias discretas do EPR. I e J – AF – Linhas irregulares hipofluorescentes múltiplas e irregulares dispersas na média perifwria.

C D

E F

G H

I J

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• DISTROFIA AREOLAR CENTRAL Distrofia coroidea autossómica dominante. Caracterizada por uma despigmentação progressiva da região macular. FASES DA ANGIOGRAFIA FLUORESCEÍNICA: Arterial: Visibilidade dos grandes vasos da coróide. Venosa precoce : Aumento desigual da hiperfluorescência (efeito janela). Observa-se uma linha nítida entre a zona atrofiada e a porção central da mácula. Não leakage. Venosa tardia: Aumento da hiperfluorescência. Vasos coroideus obscurecidos. Tardia: Hiperfluorescência central, confluente, intensa. Maior visibilidade dos grandes vasos da coróide.

Fig. 5.3 – Distrofia areolar central A e B – Retinografias – Atrofia irregular EPR no polo posterior. Sem drusens. C a F – AF – Hiperfluorescência heterogénea irregular , mal delimitada, aspecto granular.

A B

C D

E F

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• RETINOPATIA CRISTALINA BIETTI Caracteriza-se por depósitos de cristais na periferia da córnea e na retina. Os depósitos cristalinos refringentes observam-se em todas as camadas da retina e estão associados a vários graus de perda de coriocapilar e EPR. ANGIOGRAFIA FLUORESCEÍNICA: Staining escleral persistente. Hipofluorescência nas áreas com preservação da coriocapilar. Em fase tardia ocorre o staining dessas lesões.

Fig. 5.4 – Distrofia cristalina Bietti A e B – Retinografias – Depósito cristais dispersos pelo polo posterior. Atrofia EPR. C a F – AF – Stainingesclreal, por atrofia do EPR e coriocapilar. Areashipofluorescentes, que correspondem à preservação da coriocapilar. Em fase tardia fica hiperfluorescente.

A B

C D

E F

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• ALBINISMO OCULAR Caracteriza-se por apresentar um erro do metabolismo dos aminoácidos, que afectam a produção de melanina. Fundo ocular despigmentado, assoviado a hipoplasia foveal e do disco óptico. FASES DA ANGIOGRAFIA FLUORESCEÍNICA: Aumento da visibilidade dos vasos da coróide, devido à ausência de pigmento suprajacente. Tardia: Evidencia os vasos retinianos e coroideus em silhueta sobre um fundo fluorescente, correspondente ao staining escleral.

Fig. 5.5 – Albinismo ocular A e B – Retinografias – Visibilidade da rede vascular coroidea. C a F – Vasos coroideus em silhueta num fundo de staining escleral.

A

C

B

D

E F

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• RETINOSQUISE LIGADA AO X Distrofia retiniana em jovens do sexo masculino. Aspecto de edema em locas maculares, num arranjo estrelar, na foveola. FASES DA ANGIOGRAFIA FLUORESCEÍNICA: Não é necessária para o diagnóstico. Venosa precoce: Discreta hiperfluorescênciafoveal.

Fig. 5.6 – Retinosquise ligada ao X A e B – Ausência reflexo foveal. Edema da área macular, com aspecto em raios. C e D – Aneríticas – Alteração do reflexo foveal E e F – AF – Hiperfluorescência muito discreta na área foveal.

A B

C D

E F

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• D. STARGARDT É a distrofia macular mais comum. Caracteriza-se por apresentar um fundo ocular normal em estádios precoces e com a evolução, ocorrerem alterações maculares atróficas e flecks retinianos. FASES DA ANGIOGRAFIA FLUORESCEÍNICA: O achado angiográfico característico é a ausência de fluorescência coróidea ou “silêncio coroideu”. Arterial: Hipofluorescência desigual + hiperfluorescência. Venosa precoce: Melhor delimitação das lesões. Venosa tardia: Aumento da hiperfluorescência. Tardia: Àrea maior de blotlike. Hiperfluorescência discreta, com bordos fluos.

Fig. 5.7 – D. Stargardt A e B – Retinografias – Atrofia irregular no polo posterior e pigmentação variável. C a F – AF – Staining escleral extenso.+ hipofluorescência na área macular. Em fases atrdias apresenta uma hiperfluorescência na lesão descrita.

A

C

B

D

E F

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• D. BEST Ou distrofia macular viteliforme. É uma patologia autossómica dominante, com penetrãncia variável e expressividade. Afecta primariamente a camada do EPR.

FASES DA ANGIOGRAFIA FLUORESCEÍNICA: Os achados angiográficos dependem do estádio da patologia. No estádio viteliforme: Arterial: Hipofluorescência central marcada. Venosa precoce: Hipofluorescência continua. Venosa tardia: Hipofluorescência continua. Tardia: Hipofluorescência continua. A zona atrófica pode apresentar-se hiperfluorescente.

Fig. 5.8 – D. Best (Foto cedida pelo Dr. João Rosendo). A e B – Retinografias – Depósito viteliforme amarelado na área foveal. C e D – Aneríticas – Lesão esbranquiçada correspondente ás lesões. E e F – Lesão hipofluorescentecentral,comhiperfluorescência adjacente.

E

C D

F

A B

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• DISTROFIA EM PADRÃO Caracterizada por apresentar uma alteração do EPR num arranjo em padrão,mais evidente na AF do que na retinografia. FASES DA ANGIOGRAFIA FLUORESCEÍNICA: Arterial: Àrea central hipofluorescente, com aspecto em raios. Venosa precoce: Manchas hipofluorescentes, envolvidas por uma hiperfluorescência heterogénea. Tardia: Padrão que se mantém.

Fig. 5.9 – Distrofia em padrão A e B – Retinografias – Aspecto amarelado e pigmentado na área foveal. D a F – AF – Hipofluorescência central e em raios de uma roda. Hiperfluorescência envolvente.

A B

E

D

C

F

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• ATROFIA PARAVENOSA PIGMENTADA Atrofia corioretiniana com migração pigmentar associada ao longo das principais veias retinianas. ANGIOGRAFIA FLUORESCEÍNICA: Aumento da fluorescência devido ao efeito janela ou efeito máscara devido ao pigmento ao longo das arcadas vasculares.

Fig. 5.10 – Atrofia paravenosa pigmentada. A e B – Retinografias – Atrofia ao longo do trajecto das grandes veias da retina, acompanha de espículas ósseas. C a F – AF – Hipofluorescência das áreas de atrofia, com bordos hiperfluorescentes. Em fases tardias ocorre um staining das áreas de atrofia paravenosa.

A B

C D

E F

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• AZOOR Inicialmente, aparecem discretas alterações do EPR. Na maioria dos casos, as alterações do fundo ocular não são visíveis (ocultos). Nas fases tardias, as alterações dos campos visuais, correspondem a áreas de alterações pigmentares. ANGIOGRAFIA FLUORESCEÍNICA: Hipofluorescência correspondente à atrofia do EPR. Em tempos tardios ocorre um staining.

Fig. 5.11 – AZOOR A e B – Retinografias – Atrofia do EPR + espículas ósseas. D a F – AF – Hipofluorescência nas áreas de atrofia do EPR, com staing em fases tardias.

A

C

D

B

E F

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• ATROFIA COROIDEA DIFUSA Atrofia peripapilar e pericentral do EPR e da coriocapilar. Extensão progressiva á totalidade do fundo ocular. ANGIOGRAFIA FUORESCEÍNICA: Visibilidade dos grandes vasos da coróide. Staining em fases tardias.

Fig. 5.12 – Atrofia coroidea difusa A e B –Rretinografias – Atrofia do EPR, com visibilidade dos vasos da coróide. C e D – Aneríticas – Atenuação dos vasos sanguíneos retinianos. E e F – Dificuldade de preenchimento vascular. Discreto staining tardio

A

F E

C D

B

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• DISTROFIA MACULAR VITELIFORME DO ADULTO Lesão arredondada ou ovalada, única, medindo cerca de 1/3 de diâmetro papilar. Ligeiramente elevado e amarelado. FASES DA ANGIOGRAFIA FLUORESCEÍNICA: Venosa precoce: Centro hipofluorescente, envolvido por um anel hiperfluorescente. Venosa tardia: Staining rápido. Tardia: Staining intenso

Fig. 5.13 – Distrofia macular viteliforme do adulto A – Retinografia – Lesão arredondada e amarelada na àreafoveal. B – Anerítica – Lesão arredondada esbranquiçada C e D – AF – Hipofluorescência na fase inicial. Em fase tardia ocorre hiperfluorescência.

A

C

B

D

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• RETINOPATIA CLOROQUINA E HYDROXICLOROQUINA Caracterizada por alterações do EPR pericentrais. FASES DA ANGIOGRAFIA FLUORESCEÍNICA: Venosa precoce: Lesão hiperfluorescente (efeito em janela) na área perifoveal. Forma ovalada completa (maculopatia “em olho de boi” ou em forma ovalada incompleta. Não leakage. Tardia: Hiperfluorescência continua.