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[11] Estados Intersexuais e Síndromes Sexuais Especiais - Dra. Sônia

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SEXO GENÉTICO OU CROMOSSÔMICO(SEXO CROMATÍNICO OU NUCLEAR)

SEXO GONÁDICO

SEXO SOMÁTICO

GENITÁLIA EXTERNA

SEXO LEGAL

SEXO DE CRIAÇÃO E EDUCAÇÃO

SEXO PSICOSSOCIAL

CARACTERES SEXUAISSECUNDÁRIOS

GENITÁLIA INTERNA

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Ocorre no momento da concepção

Espermatozóide contendo umCROMOSSOMA SEXUAL Yfertiliza um óulo CAR!"#!$O

46XY %♂&

Espermatozóide contendo umCROMOSSOMA SEXUAL X

fertiliza um óulo CAR!"#!$O

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O 'ue caracteriza o SEXO (UCLEARnão ) a presença ou a aus*ncia daCROMA#!(A +E X, mas sua MA!OR OU

ME(OR !(C!+-(C!A.(/ +E CROMA#!(A +E X 0 (/ +ECROMOSSOMAS X 1 1.

CROMA#!(A +E Y CO(S#!#U!+A $ELA$OR23O +!S#AL +O CROMOSSOMA Y.

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(E4A#!5O

$OS!#!5O

XY, XO

XX, XXY, XXYY

6RACO $OS!#!5O

+U$LO $OS!#!5O

#R!$LO $OS!#!5O

 MOSA!C!SMO

XX

XO/XXX

XXX, XXXY

XXXX

(E4A#!5O +U$LO $OS!#!5O7

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48(A+A !(+!6ERE(C!A+A E9!$O#E(C!AL(7ª s!"#" $ %&$" !'&#*&")

ES#RU#URACOR#!CAL

CROMOSSOMA  Y     GENES DETERMINANTES TESTICULARES  ESPECI+ICAR NÍEIS CRÍTICOS DOANTÍGENO : 1 Y (UM COMPONENTE DE MEM-RANAPLASMÁTICA)    +!6ERE(C!A23O #ES#!CULAR

ES#RU#URAME+ULAR

TESTÍCULOTESTÍCULO

ES#RU#URACOR#!CAL

ES#RU#URAME+ULAR

OVÁRIOOVÁRIO

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AO LA+O +E CA+A 48(A+A :; UM $AR +E +UC#OS< +E =OL66 %MESO(>6R!CO& +E M?LLER %$ARAMESO(>6R!CO&

+!6ERE(C!A23O +OS #ES#@CULOS C>LULAS +E SER#OL! produzir 6ator

Antimlleriano atuarB omolateralmenteiniDindo o +ucto de Mller respectiodesenolimento das estruturas =olanas%FenitBlia interna ♂&.

C>LULAS +E LEY+!4 produção androF*nica

%testosterona fetal& desenolimento emanutenção das estruturas =olanas %ductoseferentes, epidGdimos, ductos deferentes,esGculas seminais e ductos eHaculatórios&.+!6ERE(C!A23O +OS O5;R!OS

+ESE(5OL5!ME(#O +AS ES#RU#URAS

M?LLER!A(AS FenitBlia interna ♀  %tuDas,Itero, J7K su eriores da a ina&.

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!(+!6ERE(C!A+A E 9!$O#E(C!AL SE!OURO4E(!#AL, EM!(-(C!AS L;9!OESCRO#A!S,$RE4AS URE#RA!S E #U9>RCULO 4E(!#AL.

#ES#OS#ERO(A 6E#AL %E(!MA 5alfaredutase& +!:!+RO#ES#OS#ERO(A5!R!L!AR A 4E(!#;L!A EX#ER(A ♂ 

%9OLSAS ESCRO#A!S E $-(!S&.

AUS-(C!A +E A(+RO4-(!O 4E(!#;L!AEX#ER(A ♀  %ula e N7K inferior daaFina&.

MASCULINA

FEMININA

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CARAC#ERES SEXUA!S SECU(+;R!OS

Seo anotado no RE4!S#RO C!5!L do indiGduo. +epende essencialmente  da 4E(!#;L!AEX#ER(A.

Adiar o reFistro ciil, no caso de 4E(!#;L!A+P9!A.

PUBERDADEPUBERDADEEs0!12s "#$34#&5s (♂)

Es0!12s s34#&5s (♀)

SEXO LE4AL

+epende do SEXO LE4AL, portanto da 4E(!#;L!AEX#ER(A.

!ndiGduo ) MOL+A+O no seio familiar e naescola.

SEXO +E CR!A23O E E+UCA23O

Após os +O!S A(OS de ida. > a'uele 'ue o indiGduo se autoatriDui ou 'ue

a sociedade le confere.

SEXO $S!COSSOC!AL

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N.N.S@(+ROME +E #UR(ERS@(+ROME +E #UR(ER

J.J.+!S4E(ES!A 4O(A+AL M!S#A OU ASS!M>#R!CA+!S4E(ES!A 4O(A+AL M!S#A OU ASS!M>#R!CA

K.K.:ERMA6RO+!#!SMO 5ER+A+E!RO 5AR!E+A+E:ERMA6RO+!#!SMO 5ER+A+E!RO 5AR!E+A+EC!#O4E(>#!CAC!#O4E(>#!CA

Q.Q.S@(+ROME +E L!(!6EL#ERS@(+ROME +E L!(!6EL#ER

!.!.A(OMAL!AS +O +ESE(5OL5!ME(#O SEXUALA(OMAL!AS +O +ESE(5OL5!ME(#O SEXUALSECU(+;R!AS A A(OMAL!ASSECU(+;R!AS A A(OMAL!ASCROMOSS8M!CASCROMOSS8M!CAS

6UINET, A.A. P8OA, L.C.,6UINET, A.A. P8OA, L.C., 1987.1987.

!!.!!.A(OMAL!AS +O +ESE(5OL5!ME(#O SEXUALA(OMAL!AS +O +ESE(5OL5!ME(#O SEXUAL(3O SECU(+;R!AS A A(OMAL!AS(3O SECU(+;R!AS A A(OMAL!ASCROMOSS8M!CASCROMOSS8M!CASN.N.:ERMA6RO+!#!SMO 5ER+A+E!RO:ERMA6RO+!#!SMO 5ER+A+E!RO

J.J.$SEU+O:ERMA6RO+!#!SMO MASCUL!(O$SEU+O:ERMA6RO+!#!SMO MASCUL!(OK.K.$SEU+O:ERMA6RO+!#!SMO 6EM!(!(O$SEU+O:ERMA6RO+!#!SMO 6EM!(!(O

Q.Q.+!S4E(ES!A 4O(A+AL $URA %+!S4E(ES!A 4O(A+AL $URA %46XX e 46XY46XX e 46XY&&

..A4O(A+!SMO OU A4E(ES!A 4O(A+AL XY E A(ORTU!AA4O(A+!SMO OU A4E(ES!A 4O(A+AL XY E A(ORTU!A

..A4E(ES!A OU !RRES$O(S!5!+A+E +AS C>LULAS +EA4E(ES!A OU !RRES$O(S!5!+A+E +AS C>LULAS +E

LEY+!4LEY+!4

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UMA DAS ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS MAISUMA DAS ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS MAIS+RE6UENTES (9:14#5&" $+RE6UENTES (9:14#5&" $ 1%1%, !"s &#5&$4#5&" $, !"s &#5&$4#5&" $0,01%0,01%, $%&$ "s "'s s;#<#s)., $%&$ "s "'s s;#<#s).

CARI8TIPO MAIS COMUMCARI8TIPO MAIS COMUM  4545, X (MONOSSOMIA DE X)., X (MONOSSOMIA DE X).

SEXO GENÉTICO IMPRECISO.SEXO GENÉTICO IMPRECISO.

CROMATINA DE X NEGATIA.CROMATINA DE X NEGATIA.

GÔNADA RUDIMENTAR EM +ITA, ESTROMA +I-ROSOGÔNADA RUDIMENTAR EM +ITA, ESTROMA +I-ROSO(STREA= GONAD)(STREA= GONAD)  ! 3"2 $s;%&$" $ 920512s ! 3"2 $s;%&$" $ 920512s &#5";"> $ s&#&>" s s?&$s s@1"&s (E, P).&#5";"> $ s&#&>" s s?&$s s@1"&s (E, P).

PELAS LEIS DE OSTPELAS LEIS DE OST   ";s#" 3#&*2&" &##" ";s#" 3#&*2&" &##" @#" 9!&#&#".@#" 9!&#&#".

IN+ANTILISMO SEXUAL, AMENORRÉIA PRIMÁRIA.IN+ANTILISMO SEXUAL, AMENORRÉIA PRIMÁRIA.

+ERTILIDADE RARA, -AIXA ESTATURA.+ERTILIDADE RARA, -AIXA ESTATURA.

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+E6E!#OS CO(4-(!#OS OU ES#!4MAS+E6E!#OS CO(4-(!#OS OU ES#!4MAS#UR(ER!A(OS %5AR!AM +E $AC!E(#E A#UR(ER!A(OS %5AR!AM +E $AC!E(#E A$AC!E(#E&<$AC!E(#E&<

#ERA$-U#!CA SU9S#!#U#!5A#ERA$-U#!CA SU9S#!#U#!5A

BN%1s ;&3!#"$s $&ss!&#"$s, &;2&s!512" !"!*&, ;s5 51 1 "2"$

BI!;2"#" '"&@" $s 5"'2s 2"s, ;&5"#

B T?"@ ! s51$, 51'&1s %"231s, 2&#9$!"5#34#& $"s @!&$"$s, &;;2"s&" !"29!" 1#31"2

BF !"5";&"# 51 (!s), F !""5&"#51 (;Hs)

BA#!"2&" $ ;s& 1 $ " #"2 $s&s!" ;&25"2&5&"2BA#!"2&" 5"$&5&512"?&" (5"" $" "",

!"&s 5!1!)B&;#s "&"2, ""s !#s1"2

BOs;s "#!"2&" %'"2.

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SÍNDROME DE  TURNER(s"J 3#"$)

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DE+INIÇÃODE+INIÇÃO   ;s#" $ 5&$ s&512" (K'12s;s#" $ 5&$ s&512" (K'12ss!&#09s) 5&$ %"&"# (920512s 1 5;s!&#09s) 5&$ %"&"# (920512s 1 5;"2'&5"#s) #1! !s! &#$&%0$1 1 #1!" !s!""2'&5"#s) #1! !s! &#$&%0$1 1 #1!" !s!"

s11" 3#"$"2 (%s&s).s11" 3#"$"2 (%s&s).O ENCONTRO DE ESPERMATO8IDESO ENCONTRO DE ESPERMATO8IDES   H "5&H "5&5! ;%" $" ;s#" $ 5&$ s&512".5! ;%" $" ;s#" $ 5&$ s&512".

OO :5:5  ARIEDADE CITOGENÉTICA (MAIS RAROS)ARIEDADE CITOGENÉTICA (MAIS RAROS)  CARI8TIPOS 6UIMERACARI8TIPOS 6UIMERA 46,XX/46,XY,46,XX/46,XY,  MOSAICOMOSAICO46,XX/47,XXY46,XX/47,XXY E MAIS RARAMENTE O CARI8TIPOE MAIS RARAMENTE O CARI8TIPO45,X/45XY45,X/45XY..

OO :5:5  NÃO ARIEDADE CITOGENÉTICA (MAISNÃO ARIEDADE CITOGENÉTICA (MAIS+RE6UENTES)+RE6UENTES)   80%80%  DOS CASOS COM CROMATINADOS CASOS COM CROMATINA

DE X POSITIA E CARI8TIPODE X POSITIA E CARI8TIPO 46,XX46,XX..

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DE ACORDO COM A DISTRI-UIÇÃO DADE ACORDO COM A DISTRI-UIÇÃO DAGÔNADA, OGÔNADA, O :5:5 PODE SER CLASSI+ICADO EMPODE SER CLASSI+ICADO EM

a&6ORMA AL#ER(A+A   s0512 $ 1!s0512 $ 1!2"$ %*& $ 1.2"$ %*& $ 1.

D&6ORMA U(!LA#ERAL  %s&s $ 1!%s&s $ 1!2"$ %*& 1 s0512 $ 1.2"$ %*& 1 s0512 $ 1.

c&6ORMA 9!LA#ERAL   %s&s%s&s'&2""2!#.'&2""2!#.

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ANOMALIA CROMOSSÔMICA MAIS COMUMANOMALIA CROMOSSÔMICA MAIS COMUM  9:14#5&" $9:14#5&" $ 1:6001:600 #"s5&!#s !"s512&#s.#"s5&!#s !"s512&#s.

CARI8TIPOCARI8TIPO 47,47,XXY (EMXXY (EM 75%75% DOS CASOS).DOS CASOS).

OUTROS CARI8TIPOS MENOS COMUNSOUTROS CARI8TIPOS MENOS COMUNS  4646,XY/,XY/4747, XXY (9#&;&5"!# !#s, XXY (9#&;&5"!# !#s"5!&$)"5!&$) 46,XX/47XXY46,XX/47XXY  (&#$&s&#310%2 $(&#$&s&#310%2 $47,XXY); 48,XXYY47,XXY); 48,XXYY (s"1" 2%"$" 5#$1"(s"1" 2%"$" 5#$1""#&ss5&"2)"#&ss5&"2) 48, XXXY e 4948, XXXY e 49 XXXXY ($'&2&$"$XXXXY ($'&2&$"$

!#"2 $9&s 5#34#&s).!#"2 $9&s 5#34#&s).CROMATINA DECROMATINA DE XX E DEE DE Y Y POSITIAS.POSITIAS.

A PES6UISA DOA PES6UISA DO ANTÍGENOANTÍGENO ::   Y  Y     É POSITIAÉ POSITIA

(COM TÍTULOS MAIS ELEADOS 6UANTO MAIOR(COM TÍTULOS MAIS ELEADOS 6UANTO MAIORO N DEO N DE Y  Y ..

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SÃO MUITO +RE6UENTESSÃO MUITO +RE6UENTES   GINECOMASTIA EGINECOMASTIA EAOOSPERMIA (5"ss &$#&5"$s #" 520#&5" $AOOSPERMIA (5"ss &$#&5"$s #" 520#&5" $&#9&2&$"$).&#9&2&$"$).

SÃO INDIÍDUOS DE ESTATURA NORMAL, COM PNISSÃO INDIÍDUOS DE ESTATURA NORMAL, COM PNISNORMAL OU PE6UENO. -OLSA ESCROTAL CONTENDONORMAL OU PE6UENO. -OLSA ESCROTAL CONTENDO

 TESTÍCULOS DE TAMANO -EM REDUIDOS E DE TESTÍCULOS DE TAMANO -EM REDUIDOS E DECONSISTNCIA ENDURECIDA, COM IALINIAÇÃO DOSCONSISTNCIA ENDURECIDA, COM IALINIAÇÃO DOS TQ-ULOS SEMINÍ+EROS. TQ-ULOS SEMINÍ+EROS.

PODE OCORRER O IPOGONADISMO COM Á-ITOPODE OCORRER O IPOGONADISMO COM Á-ITO

EUNUC8IDE (IMPOTENTE), ALÉM DO DESENOLIMENTOEUNUC8IDE (IMPOTENTE), ALÉM DO DESENOLIMENTOINCOMPLETO DA GENITÁLIA EXTERNA.INCOMPLETO DA GENITÁLIA EXTERNA.

PER+IL END8CRINOPER+IL END8CRINO  SUGESTIO DE IPOGONADISMOSUGESTIO DE IPOGONADISMOPRIMÁRIO (NÍEIS -AIXOS DE TESTOSTERONA E ALTOSPRIMÁRIO (NÍEIS -AIXOS DE TESTOSTERONA E ALTOSDE GONADOTRO+INAS).DE GONADOTRO+INAS).

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Es* ";#"s s1'$&#"$ ESTRUTURA GONADAL PRESENTE Es* ";#"s s1'$&#"$ ESTRUTURA GONADAL PRESENTE # " "s;5 $" 3#&*2&" @#" $s ?3 s@1"&s# " "s;5 $" 3#&*2&" @#" $s ?3 s@1"&s"5ss?&s."5ss?&s.

CARI8TIPOSCARI8TIPOS 4646, XX (!"&s 5!1!) , XX (!"&s 5!1!) 4646, XY (&#9:1#, XY (&#9:1##5#"s ! ";#ss).#5#"s ! ";#ss).

EX$L!CA23O $ARA A S@(+ROMEEX$L!CA23O $ARA A S@(+ROME   5 " ;$" $5 " ;$" $5!ss!" X 1 Y, #1!" $"s $&%&ss 5212"s "#s25".5!ss!" X 1 Y, #1!" $"s $&%&ss 5212"s "#s25".

ANTÍGENO YANTÍGENO Y  POSITIO (#s $&s 5"&?&;s).POSITIO (#s $&s 5"&?&;s).É USUAL APRESENTARÉ USUAL APRESENTAR   K 1#& 1 '&5# !;"K 1#& 1 '&5# !;"

!2""2!# " %*& 1 %s&s " 5#*&, $15!2""2!# " %*& 1 %s&s " 5#*&, $15

$9# /1 ;&$0$&! !2""2!# " s0512.$9# /1 ;&$0$&! !2""2!# " s0512.+ESE(5OL5!ME(#O MAM;R!O+ESE(5OL5!ME(#O MAM;R!O (5 #" ;1'$"$), MAS(5 #" ;1'$"$), MASAA ME(S#RUA23OME(S#RUA23O  # H 5!1! # H 5!1! 6ER#!L!+A+E6ER#!L!+A+E  HH@!"!# "".@!"!# "".

DEGENERAÇÃO TUMORAL (DISGERMINOMA EDEGENERAÇÃO TUMORAL (DISGERMINOMA EGONADO-LASTOMA)GONADO-LASTOMA)  ;$ 5.;$ 5.

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GÔNADAS MASCULINASGÔNADAS MASCULINAS

(TESTÍCULOS) COM GENITÁLIA(TESTÍCULOS) COM GENITÁLIAEXTERNA AM-ÍGUA OU +EMININA.EXTERNA AM-ÍGUA OU +EMININA.

CARI8TIPOCARI8TIPO 4646, XY E CROMATINA DE, XY E CROMATINA DE

X NEGATIA.X NEGATIA.6UADROS CLÍNICOS SÃO6UADROS CLÍNICOS SÃO

NUMEROSOS.NUMEROSOS.

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CLASS!6!CA23O<a&$OR +E6E!#O +E S@(#ESE A(+RO4-(!CA

D&$OR +E6E!#O (A CO(5ERS3O +A#ES#OS#ERO(A EM +!:!+RO#ES#OS#ERO(A ("1s4#5&" $" #>&!" 5"29" $1"s "&%")

c& $OR RES!S#-(C!A W A23O A(+RO4-(!CA   @!;2 !"&s 5!1! H " SÍNDROME DOS@!;2 !"&s 5!1! H " SÍNDROME DOS

 TESTÍCULOS +EMINILIANTES (9#?&; 9!&#&#, 5! TESTÍCULOS +EMINILIANTES (9#?&; 9!&#&#, 5!"1s4#5&" $ ;&2&5", s&s $s#%2%&$s, " %"3&#""1s4#5&" $ ;&2&5", s&s $s#%2%&$s, " %"3&#"

H 51" 53" s s0512s ;$! 25"2&>"s #"H 51" 53" s s0512s ;$! 25"2&>"s #"3& &#31&#"2, $# $ 1!" H#&" &#31&#"2 1#& 13& &#31&#"2, $# $ 1!" H#&" &#31&#"2 1#& 1'&2""2).'&2""2).

d&d&$OR +E6E!#O (A $RO+U23O OU (A RES$OS#A$OR +E6E!#O (A $RO+U23O OU (A RES$OS#AAO 6A#OR A(#!M?LLER!A(OAO 6A#OR A(#!M?LLER!A(O   5!;#$ s5!;#$ s

5"ss $5"ss $ :)rnia Uteri!nFuinale:)rnia Uteri!nFuinale (!#s(!#s

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EXÉRESE DE TESTÍCULO EM REGIÃO INGUINAL (PSEUDOEXÉRESE DE TESTÍCULO EM REGIÃO INGUINAL (PSEUDO

ERMA+RODITISMO MASCULINO TESTÍCULO +EMINILIANTE).ERMA+RODITISMO MASCULINO TESTÍCULO +EMINILIANTE).

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PEÇA CIRQRGICA DE TESTÍCULOS +EMINILIANTES.PEÇA CIRQRGICA DE TESTÍCULOS +EMINILIANTES.

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GÔNADAS +EMININAS (OÁRIO),GÔNADAS +EMININAS (OÁRIO),DERIADOS MVLLERIANOS (QTERODERIADOS MVLLERIANOS (QTEROE TROMPAS) E GENITÁLIA EXTERNAE TROMPAS) E GENITÁLIA EXTERNAAPRESENTA GRAUS ARIÁEIS DEAPRESENTA GRAUS ARIÁEIS DEMASCULINIAÇÃO (IRILIAÇÃO).MASCULINIAÇÃO (IRILIAÇÃO).

CARI8TIPOCARI8TIPO 4646, XX E CROMATINA DE, XX E CROMATINA DEX POSITIA.X POSITIA.

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a&a&A(+RO4-(!OS E(+"4E(OSA(+RO4-(!OS E(+"4E(OS

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A MASCULINIAÇÃO GENITAL PODE DEERSE AA MASCULINIAÇÃO GENITAL PODE DEERSE A

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(PACIENTE COM IPERPLASIA CONGNITA DE SUPRA(PACIENTE COM IPERPLASIA CONGNITA DE SUPRARENALRENAL   APRESENTANDO 6UADRO EXTREMAMENTEAPRESENTANDO 6UADRO EXTREMAMENTE

GRAE DE PERDA DE SAL IRILIAÇÃO DA GENITÁLIAGRAE DE PERDA DE SAL IRILIAÇÃO DA GENITÁLIAEXTERNA).EXTERNA).

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(INTERSEXO INDUIDO POR +ÁRMACOS W ANDROGNIOS(INTERSEXO INDUIDO POR +ÁRMACOS W ANDROGNIOSEX8GENOSEX8GENOS   IRILIAÇÃO DA GENITÁLIA EXTERNAIRILIAÇÃO DA GENITÁLIA EXTERNA

(CLIT8RIS) E NÃO OUE +USÃO DO SEIO UROGENITAL).(CLIT8RIS) E NÃO OUE +USÃO DO SEIO UROGENITAL).

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((E@!"E@!" MASCULINIAÇÃO DA GENITÁLIA PORMASCULINIAÇÃO DA GENITÁLIA POR

ANDROGNIOSANDROGNIOS  %&&2&>" $" 3#&*2&" 5! 91s $%&&2&>" $" 3#&*2&" 5! 91s $

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EX!S#EM +UAS 6ORMASEX!S#EM +UAS 6ORMASBCARI8TIPOCARI8TIPO 4646, XX, XXBCARI8TIPOCARI8TIPO 4646, XY, XY   ";s#" "2" &#5&$4#5&" $";s#" "2" &#5&$4#5&" $

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&;" $ 52&?&s (&;" $ 52&?&s (4646, XY)., XY).

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N.N. :!S#"R!A 6AM!L!AL E 4ES#AC!O(AL:!S#"R!A 6AM!L!AL E 4ES#AC!O(ALJ.J. EXAME 6@S!COEXAME 6@S!COK.K. CAR!"#!$OCAR!"#!$OQ.Q. CROMA#!(A SEXUAL +E X E +E Y CROMA#!(A SEXUAL +E X E +E Y .. +OSA4EM +O A(#@4E(O : Y +OSA4EM +O A(#@4E(O : Y .. +OSA4E(S :ORMO(A!S+OSA4E(S :ORMO(A!SV.V. 4E(!#O4RA6!A4E(!#O4RA6!A.. RA+!O4RA6!A +E M3OS E $U(:OSRA+!O4RA6!A +E M3OS E $U(:OS

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N.N. C!RUR4!AC!RUR4!A(A +E$E(+-(C!A +O +!A4("S#!CO

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