Síndrome de down

Síndrome de Down

Alejandra Aguirre De la torre

Daniel Galván Conejo

Michelle Alexis Meneses García

Materia: GenéticaProfesor: Carlos Alonso Muñoz

Temas a revisar

• Definición• Aspecto Histórico• Etiología• Genotipo• Frecuencia• Características Clínicas• Diagnostico• Terapia y/o tratamiento• Expectativa De Vida

Definición

• Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del par 21, por lo que se le denomina Trisomía 21.

• Es la causa más común de discapacidad psíquica congénita y es una de las pocas aneuplodias (cambios en el número de cromosomas) que son compatibles con la vida.

Aspecto Historico

Etienne Esquirol 1838• cretinismo

Martin Duncan 1886• Niña de cabeza pequeña,

redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba pocas palabras”

John Langdon Haydon Down• Grupo de pacientes con

características similares• Tuberculosis

Jerome Leujene• Alteración en el par

21

1961• Síndrome de Down

Etiología

• presencia de 47 cromosomas en las células, en lugar de los 23 pares que tiene una persona normal, el cromosoma de más (Trisomìa) se localiza en el par 21

Etiología

• Factores hereditarios.• Factores externos:• Procesos infecciosos • La exposición a radiaciones• Algunos agentes químicos

• La relación entre algunos desórdenes tiroideos en las madres.

• Relación entre el síndrome y un índice elevado de inmunoglobulina y de tiroglobulina en la sangre de la madre.

• Deficiencias vitamínicas.

Etiología

• La edad de la madre: en la tabla se muestra el riesgo respecto a la edad materna

Genotipo

• Trisomía libre• Translocación• Mosaicismo

Trisomía Libre

• 47, XX,+21 o 47, XY,+21• 95%

Translocación

• 46, XY, der(14;21)(q10;q10), +21• 3%

Mosaicismo

• 2%

Frecuencia

• La incidencia global del síndrome es uno de cada 600-700 niños nacidos vivos, variando en función de la edad de la madre

• En México según datos de la INEGI en el 2009, uno de cada 700 niños nace con esta afección. Se calcula que aproximadamente existen 250,000 personas con Síndrome de Down.

Características Clínicas

• Las hendiduras de los ojos oblicuas.• La base de la nariz aplanada.• Un pliegue en el ángulo interno del

ojo.• Un solo pliegue en la palma de la

mano, que la atraviesa.• Las manos y dedos cortos (pies y

manos).• La lengua grande y boca pequeña.• Las orejas pequeñas.• La base del cráneo aplanada.• El cuello corto y ancho.

• Una talla corta.

Características Clínicas

• Hipotonía muscular generalizada

• Malformaciones cardiacas.• Malformaciones gastrointestinales.• Infecciones de repetición.• Apneas obstructivas del sueño.• Anormalidades en el funcionamiento

de la glándula tiroides.

• Miopía, hipermetropía y cataratas.• Déficit de audición

Características Clínicas

• Carácter y personalidad• Escasa iniciativa. • Menor capacidad para inhibirse. • Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia

al cambio. • Baja capacidad de respuesta y de reacción frente al

ambiente.• Constancia, tenacidad, puntualidad• Deficit de atención• Torpeza motora

Características Clínicas

• Características Cognitivas• Lentitud para procesar y codificar

información• Dificultad para interpretar, elaborar y

responder• Inteligencia: IQ menor de 70• Memoria: déficit tanto a corto como

largo plazo• Lenguaje• Sociabilidad: “cariñosos”, “agresivos”

CaracterísticasPorcentaje de

apariciónCaracterísticas

Porcentaje de

Aparición

Retraso mental 100% Microdoncia total o parcial 60%

Retraso crecimiento 100% Puente nasal deprimido 60%

Dermatoglifos atípicos 90% Clinodactilia en el 5º dedo 52%

Diastasis de músculos

abdominales80% Hernia umbilical 51%

Hiperlaxitud ligamentosa 80% Cuello corto 50%

Braquicefalia 75% Manos cortas 50%

Hendidura palpebral 75% Hipotonía 80%

Extremidades cortas 70% Cardiopatía congénita 45%

Paladar ojival 69% Pliegue palmar transversal 45%

Oreja redonda de implatancion

baja60% macroglosia 43%

Estrabismo 40% Manchas de Brushfield 35%

Genitales Hipotróficos 75% Pliegue epicantico 42%

•Paladar ojivalPaladar elevado y estrecho que dificulta la respiración nasal y empeora los síntomas de las vegetaciones.

Diagnostico

• Amniocentesis: Es un proceso que se realiza entre las 12 y 20 semanas de gestación, que consiste en extraer líquido amniótico para cultivar las células y hacer el análisis enzimático. Con esto se registra si existe alguna aberración como la Trisomía 21. Supone un riesgo, ya que necesita de anestesia local y la inserción de una aguja en el vientre.

Diagnóstico

• Amniocentesis• Análisis Alfa: Esta prueba se realiza entre las 15 y 20 semanas

de gestación y alcanza hasta un 60% de acierto. Es una medición de la proteína alfa, sus niveles bajos van asociados con anomalías cromosómicas como la del Síndrome de Down.

Diagnóstico

• Amniocentesis• Análisis Alfa• Biopsia de vellosidades: Se practica entre las 8 y las 20

semanas de gestación y tiene un 99% de efectividad pero con riesgo de aborto, ya que se extrae un tejido de la placenta o del cordón umbilical.

Diagnóstico

• Amniocentesis:• Análisis Alfa• Biopsia de vellosidades• Ecografía: Se realiza mediante el ultrasonido, ya que éste

puede mostrar malformaciones o anomalías características del Síndrome de Down cuando se observa el feto.

Diagnóstico

• Amniocentesis• Análisis Alfa• Biopsia de vellosidades• Ecografía• Tamizaje previo al embarazo: Es una prueba de cariotipos

sencilla y económica, pero puede arrojar resultados falsos, positivos o negativos y se hace con el fin de conocer si la madre o el padre puede ser portador de la Trisomía 21.

Tratamiento y/o Terapia

• Atención Temprana• Estimulación importante en los primeros 6 años de vida• Mecanismos de aprendizaje y de comportamiento

Tratamiento y/o Terapia

• Los medicamentos usados para tratar el Síndrome de Down• Se pueden usar medicamentos para tratar ciertas afecciones

que se producen en un individuo con síndrome de Down. En este punto, sin embargo, no existe ningún medicamento que pueda curar el trastorno.

Tratamiento y/o Terapia

• Los tratamientos quirúrgicos para el síndrome de Down• La tetralogía de Fallot• Ductus arterioso persistente• Defecto septal atrial• Defecto septal ventricular.• Cataratas

Tratamiento y/o Terapia

• El tratamiento para el síndrome de Down: Asesoramiento y Apoyo• Orientación para los padres y las personas con síndrome de

Down

Expectativa de Vida

• 60 años• Umbral al dolor bajo y no

saben describir sus sensaciones

• Envejecen 20 años antes que una persona normal

• Alzheimer: 45 años