Ottonello mitocon sabato 26 maggio 2012

T r a t t a m e n t o d e g l i e v e n t i r e s p ir a t o r iGiancarlo Ottonello MDGenoa, Italy

2 ° C o n v e g n o N a z io n a le s u l le M a la t t ie M it o c o n d r ia l i :d a l la d ia g n o s i a l la g e s t io n eq u o t id ia n a

Therapy for mitochondrial diseases

It is woefully inadequate.

How-ever,

lack of cure does not equate with

lack of treatment

Gli aspetti respiratori nelle malattie mitocondriali

• Deficit Deglutizione

• Ipersalivazione e scialorrea

• Problemi ostruttivi nel sonno

• Ipoventilazione alveolare “muscolare”

• Organizzazione

Gli aspetto respiratori nelle malattie mitocondriali

• Deficit Deglutizione

• Ipersalivazione e scialorrea

• Problemi ostruttivi nel sonno

• Ipoventilazione alveolare “muscolare”

• Organizzazione

Deficit Bulbare = Tracheotomia?Non è detto: alcuni esempi:

Tracheo NIV

Nasal Aire Petite II

Interfaccia nasale può essere utile:

Resmed Mirage Swift FX

Interfaccia nasale può essere utile:

Available nasal masks for infants

Profile lite Mi-me Sleep net Somno Plus Profile Petite

F.P 406Mirage® IQ Nasal

Semplicity

Somno Plus

Sullivan Bubble

Interfaccia nasale può essere utile:

Maschere Su Misura

The change of a commercial mask for a custom-made mask was associated with reduction in the skin injury score

PerforMax™ Face Mask(adult and small adult).

Respironics, first Full face mask

Patients tolerated the total face mask significantly better (p = 0.0010) and used NPPV for a longer time (p = 0.0017) when compared with the oronasal mask

Chacur FH, Vilella Felipe LM, Fernandes CG, Lazzarini LC. The total face mask is more comfortable than the oronasal mask in noninvasive ventilation but is not associated with improved outcome. Respiration. 2011;82(5):426-30

Attenzione alle maschere oro nasali

Ma la Tracheotomia è sempre il Peggio?

No: In certi casi può migliorare la qualità della vita

Gentile Concessione Dr R.Testa, Napoli.

Ma la Tracheotomia è sempre il Peggio?

Gentile Concessione Dr R.Testa, Napoli.

quali di queste situazioni potrebbe suggerire, secondo la tua esperienza, di considerare il passaggio dalla ventilazione in maschera alla ventilazione con tracheotomia nei pazienti con deficit bulbare?

Incide poco sulla scelta Incide in maniera intermedia sulla scelta

Incide molto sulla scelta

Necessità di manovre di rianimazione: 1 ogni 7 gg 1 1 15

Necessità di manovre di rianimazione: 1 ogni 15 gg 1 3 13

Necessità di manovre di rianimazione: 1 ogni 30 gg 4 3 9

Necessità di manovre di rianimazione: 1 ogni 60 gg 6 8 3

Ricovero ospedaliero urgente 1 ogni 30 gg 3 2 12

Ricovero ospedaliero urgente 1 ogni 60 gg 6 4 7

Ricovero ospedaliero urgente 1 ogni 90 gg 9 6 2

Impossibilità a stare seduto (120°) per almeno 12 ore/die 14 2 1

Impossibilità a stare seduto (120°) per almeno 6 ore/die 10 5 2

Impossibilità a stare seduto (120°) per almeno 3 ore/die 9 5 3

Necessità di aspirazione bocca naso ogni 3 ore 13 1 1

Necessità di aspirazione bocca naso ogni 2 ore 9 5 4

Necessità di aspirazione bocca naso ogni 1 ore 5 4 8

Necessità di aspirazione bocca naso ogni 30 min 3 4 8

Impossibilità ad andare a scuola/asilo 8 5 5

Impossibilità a trovare care giver formati 9 3 6

Impossibilità ad effettuare uscite “fuori casa” 6 5 6

Necessità di ventilazione per più di 18 ore die 2 5 10

Indica quali sono, secondo la tua esperienza, i vantaggi della ventilazione in maschera e quantifica la rilevanza di ciascuno

Incide Poco per evitare la tracheotomia

Incide in maniera Intermedia per evitare la tracheotomia

Incide molto per evitare la tracheotomia

Fonazione (deboli suoni e non parole) 3 2 11

Produzione verbale (parole) 3 13

Possibilità di avere periodi di respirazione autonoma 1 3 10

Minore “invasività” della maschera rispetto alla tracheotomia 5 4 5

Più facile gestione rispetto alla tracheotomia 7 3 3

Altro:

hanno risposto in 17

SINTESI DEL DECORSO CLINICO E DELL’ITER TERAPEUTICO DEI 13

PAZIENTI CON DIAGNOSI DI SMA1

R. D. 3 anni 13-12-06 10-11-06 22-01-07 1 - -

Pazienti

Età attuale

Tracheostomia

(data di esecuzione)

PEG ADI Ricoveri urgenti Ricoveri DH Comorbidità

N. F. 11 anni 13-05-98 15-05-98 21-07-99 1 1 -

M. P. 12 anni 05-05-98 n.d. 04-01-99 2 2 -

A. P. 11 anni 17-03-98 13-11-98 24-03-99 4 4 Globo vescicale ricorrente

A. S. 8 anni 10-02-01 n.d. 07-12-01 2 (dimissione CPS)

5 -

F. P. 14 anni 07-02-96 n.d. 07-05-96 - 1 -

L. G. 7 anni 17-08-01 n.d. 20-05-01 2 8 Litiasi renale

A. A. 7 anni 25-11-01 n.d. 23-03-02 2 (dimissione CPS)

3 -

S. M. 10 anni 16-10-99 n.d. 20-03-00 3 (dimissione CPS)

6 Anosmia

A. F. 8 anni 09-11-01 n.d. 20-03-00 1 3 LitiasI renale

E. A. 9 anni 25-01-00 n.d. 26-06-00 1 (dimissione CPS)

2 -

L. S. 10 anni 15-11-98 n.d. 15-10-99 2 7 -

N. P. 1 anno 23-01-08 13-05-08 23-01-08 - - -

Gentile concessione Dott. Raffaele Testa

Valutazione qualità della vita

pazienti

ordine nascita fratelli dopo adi vacanze regolari scuola

n.f. primogenito si si si

m.p. terzogenito - si si

a.p. primogenito si si si

a.s. primogenito Frequenti aborti si si

f.p. terzogenito - si si

l.g. primogenito - si si

a.a. primogenito due si si

s.m. secondogenito - si si

a.f. secondogenito si si si

e.a. secondogenito - si si

l.s. terzogenito - si si

n.p. primogenito si si -

r.da. primogenito si si -

Gentile concessione Dott. Raffaele Testa

Chi era David A Muir

Una sera, ho notato una valvola del circuito del mio ventilatore.Questa era una valvola progettata per consentire un extra-respiro tra l’ispirazione e la fine dell’espirazione.

Avrei avuto bisogno di adattare questa valvola alla cannula della mia tracheotomia.

David A Muir

It can also be used with a ventilator

Il ruolo dell’aria e della pressione dell’aria durante la deglutizione

• Pressione sottoglottica dell’aria• Con cannula “aperta” pressione sottoglottica di

0,5 cm H2O associata ad aspirazione

• Con cannula occlusa: pressione sottoglottica di 9,3 cm H2O e assenza di aspirazione

Gross RD Otolaryngol Head Neck Surg 1994

Ruolo della pressione sottoglottica sulla funzione neuromuscolare

• La pressione sottoglottica può giocare un ruolo agendo sui meccanocettori

• Lo stimolo dei meccanocettori sottoglottici potrebbe informare il sistema nervoso centrale che il laringe è pronto (protetto) per la deglutizione

Gross RD Otolaryngol Head Neck Surg 1994

Pressione sottoglottica

Durata dell’attività faringea

Tempo di transito del bolo

Le problematiche respiratorie nelle malattie mitocondriali

• Deficit Deglutizione

• Ipersalivazione e scialorrea

• Problemi ostruttivi nel sonno

• Ipoventilazione alveolare “muscolare”

• Organizzazione

Treatment of sialorrhea in patients under long-term ventilation

Winterholler M. 1. Pneumologie. 2008 Mar;62 Suppl 1:S39-42.

Può compromettere l’efficacia della ventilazione non invasiva.

Il Trattamento iniziare con una valutazione della terapia farmacologica e della salute orale; può essere affrontata con l’aiuto di un logopedista.

Opzioni ulteriori sono: farmaci anticolinergici, iniezione di tossina botulinica, procedure chirurgiche.

Mentre i farmaci anticolinergici possono avere effetti avversi, l’iniezione (eco guidata) di tossina botulinica nella ghiandole parotidi e sottomandibolari è sicura ed efficace per un risultato di circa 2 mesi..

Ma, Attenzione:

I clinici devono porre particolare attenzione nel trattare pazienti affetti da malattie mitocondriali con iniezioni di tossina botulinica a causa del rischio di effetti collaterali importanti.

Dopo 10 giorni dalla somministrazione della tossina botulinica il paziente iniziò ad avere difficoltà di deglutizione. Necessitò ricovero ospedaliero e nutrizione tramite sondino naso gastrico. Successivamente migliorò ma necessitò di una dieta liquida. Dopo circa 1 mese dall’inizio della disfagia il paziente presentò un episodio di polmonite.

Scopolamina cerottoTrasnscop 1,5 mg/72 hh (solo > 12 aa)

BNF

Scopoderm TTS 1 mg/72hh

Eccessive secrezioni vie aeree1 mese-3 anni: ¼ cerotto / 72hh

3-10 anni: ½ cerotto/ 72hh

> 10 anni: cerotto intero/ 72hh

Fabrizio Racca, Genova, Sarnepi 2010

Degluttizione, scialorrea, …ma anche

… Reflusso Gastro Esofageo

Gaslini, Dicembre 2008Numero totale di Pazienti assistiti negli anni per patologia

16

7

3

2

5

13

10

24

1

1

2

3

9

6

2

OSAS + patol. DismorfichePatologie restrittiveParalisi cerebraleParalisi diaframmaticaNon CCHSCCHSFibrosi cisticaSMA 1SMA 2Miopatia miotubulareMiopatia NemalimicaDistrofia SteinterDisproporz. FibreAltre neuromiopatie

presidi in dotazione

0 10 20 30 40 50 60 70 80 90

ventilatore meccanico

saturimetro

capnometro

cough machine

aspiratore

PEG

n° pz

La Nissen

VideoLaparoscopica

Post-operatorio precoce: A) inizio alimentazione entro 24 ore; B) durata degenza media: 3 giorno; C) complicazioni: 1/12

Post Operatorio a 12 mesi: incremento medio del peso/altezza.

Le problematiche respiratorie nelle malattie mitocondriali

• Deficit Deglutizione

• Ipersalivazione e scialorrea

• Problemi ostruttivi nel sonno

• Ipoventilazione alveolare “muscolare”

• Organizzazione

La qualità del sonno è importante

• Come respirano I nostri bambino duante il sonno? • Come riposano mentre usano I loro dispositivi?

C.L.Marcus AJRCCM Articles in Press. Published on February 9, 2012

C.L.Marcus AJRCCM Articles in Press. Published on February 9, 2012

Miglioramenti significativi dei sintomi di ADHD (p<0.001 for the Conner’s scale and p=0.005 for the Attention Problems subscaleof the CBCL

Miglioramento dei parametri relativi al comportamento, as measured by the Child Behavior Checklist (CBCL), improved (both p<0.001)

Riduzione dellla percentuale di bambini con sonnolenza patologica reductions on the Epworth scale, and with low quality of life

Le problematiche respiratorie nelle malattie mitocondriali

• Deficit Deglutizione

• Ipersalivazione e scialorrea

• Problemi ostruttivi nel sonno

• Ipoventilazione alveolare “muscolare”

• Organizzazione

Golden standard for mechanical ventilation

Si raccomanda di mantenere una saturazione di ossigeno > 95% e una CO2 di fine espirazione tra 35 e 45% consentendo piccole variazioni in relazione alla posizione durante il sonno.

La ventilazione non invasiva consente di ridurre la necessità di ricovero ed i giorni di degenza e di migliorare i parametri di respirazione durante il sonno

Ventilatori Meccanici

Possono funzionare con maschere con perdite

Vision

VPAP III Syncrony

Do Not Use without leaks !!!!!

Knight star

Possono funzionare solo con maschere senza perdite e circuiti con valvola

espiratoria (presso-volumetrici)

Taema NeftisBirdLTV1000

Elisee 150

CaratLegendair

Savina

Hellas

Helia

Possono funzionare solo con maschere senza perdite e circuiti con valvola

espiratoria (volumetrici)

Eole 3 PLV 102LP 10

Possono funzionare in entrambe le modalità (con e senza perdite)

SuppotairVentilogic Trilogy

VIVO 50

PB 560PB 520

Athena

Macchine della Tosse

Pegaso. DIMA Italia Cough assist in exsufflator EMERSON

Clearway

Pediatric patients Adult patients

Pediatric controlsAdult controls

UAC: unassisted coughPAC: Physioterapic a.c.NVAC: noninvasive a.c.EAC: exsufflation a.c.IEAC: in-exsuff. A.c.

Nei bambini l’assistenza con la macchina della tosse fa la differenza

Mean (black bars) and maximal (dark gray bars)

Nei bambini le pressioni più efficaci non differiscono da quelle che si usano negli adulti

Starting NIV and MI-E

Age: Months 20,311,2

J Bach 2002

La macchina della tosse può essere iniziata anche prima dell’anno di età

Age: Months 20,311,2

J Bach 2002

Age: Months9,5 10,4

G Ottonello 2011

•Spinal Muscular Atrophy Type 1: Avoidance of Hospitalization by Respiratory Muscle Support

•Giancarlo Ottonello, Chiara Mastella, Alessia Franceschi, Daniela Bosticco, Andrea Wolfler,

Marina Pedemonte, Irene Esposito, Cesare Gregoretti. AJPR 2011 (in press)

During the acute episodes, Mechanical ventilator parameters increased:Peack inspiratory pressure 4.3±0.6 cm H2O

Breaths/min 5.4±2.5

Insufflator-exsufflator pressures modified:Insufflation 8.5 ±1.4 cm H20

Exsufflation 12±2.2 cm

Parents allowed to set the machines:

Il ruolo della formazione nella prevenzione del ricovero o

dell’episodio critico

• Incidenza ricoveri ospedalieri: 0,15 per paziente per anno (0,1 intubazioni per paziente per anno)

• Incidenza ricoveri ospedalieri: 1,57 per paziente per anno

Nostra Esperienza

Le problematiche respiratorie nelle malattie mitocondriali

• Deficit Deglutizione

• Ipersalivazione e scialorrea

• Problemi ostruttivi nel sonno

• Ipoventilazione alveolare “muscolare”

• Organizzazione

Ospedale: cure omnicomprensive

Laboratorio del sonno

Unità per lo studio dello sviluppo psicomotorio

Unità di Neurologia

oculistica

Chirurgia per l’alimentazione

Team per lo studio della trachea

Laboratorio di genetica

neuroradiologiaReparto di cardiologia pediatrica

Psicologi per il supporto del paziente e della famiglia

Terapia intensiva neonatale

Terapia intensiva pediatrica con esperienza in ventilazione domiciliare

Nutrizionisti - gastroenterologia

Laboratorio per lo studio delle funzioni metaboliche

Treatment of respiratory disturbance in children with severe physical disabilities to improve their quality of life.Takahashi K. No To Hattatsu. 2003 May;35(3):215-21.

• Migliorare qualità della vita. (QOL). • Problemi comuni: distonie, deformazioni, disfagia, reflusso

gastroesofageo, che si automantengono e che possono causare insufficienza respiratoria.

• Evaluation: esame obiettivo: studio della respirazione per 24 ore consecutive (SpO2 and TcPCO2 or EtCO2) polisonnografia, laringoscopia, broncoscopia, valutazione della degluttizione, del GER.

• Importanza di: controllo posturale, fisioterapia respiratoria, trattamento della disfagia, del reflusso gastroesofageo, della ostruzione delle alte vie respiratorie. Applicazione, dove necessario, della ventilazione meccanica

• Counselling: supporto alla famiglia da offrire prima dell’avvio delle cure per poter spiegare come la famiglia dovrà affrontare la quotidianità.

• … la gestione ordinaria, quotidiana di alcuni presidi permettono un miglioramento della qualità della vita.

• Ventilazione non invasiva: such as nasal IPPV and nasal CPAP can be also effective.

• Nutrizione enterale: attraverso sonda naso digiunale se l’intervento chirurgico non è praticabile

• Studio del rischio di aspirazione di materiale gastrico o salivare mediante studio della degluttizione

• Trattamento chirurgico della alimentazione per prevenire la patologia da aspirazione. Migliora le condizioni generali.

• Collaborazione tra pediatri, genitori, insegnanti, staff delle strutture territoriali per la migliore gestione domiciliare quotidiana per questi bambini.

Improvement of QOL by advance in the management of respiratory disorders, dysphagia and upper gastrointestinal disorders Kitazumi E. 1. No To Hattatsu. 1998 May;30(3):207-14.

Servizi Territoriali: cure omnicomprensive

Servizio di cure domiciliari per l’emergenza

Infermiera territoriale di riferimento

Pediatra di riferimento

Infermiere pe la scuola

Gruppi di auto aiuto

Incontri di collaborazione delle associazioni delle famiglie

Servizio per le cure a casa: infermiere o care giver laico

Strutture di supporto per le apparecchiature e i consumabili

Organizzazione scolastica

Strutture di riferimento per le cure domiciliari

Supporto per la famiglia

Ospedale di riferimento

Progrmma di follow up

Pogrammi per le vacanze

Programmi per la riabilitazione

Medicina di transizione verso l’adulto

S i p o s s o n o f a r e c o n t r o l l i a c a s a e r i s u l t a n o e s s e r e e f f ic a c i c o m e q u e l l i f a t t i in o s p e d a le , justifying their integration in the routine management in children receiving long term NPPV.A s s o c ia r e c o n t r o l l i a c a s a e d in o s p e d a le r is u l t a o f f r i r e m a g g io r c o n f o r t a b a m b in i e f a m ig l ie .

Telemedicine enabled remote critical care ventilator.

• Riduzione del ricorso ad ospedalizzazione e incremento del livello di comfort.

Seifert GJ, Hedin DS, Dahlstrom RJ, Havey GD.

Home Mechanical Ventilatory Assistance - Innovation in the air

This is the story of an invention devised for and by 100 patients with a very rare respiratory disease, Ondine's syndrome (also known as Congenital Central Alveolar Hypoventilation), which could help 40 000 patients and their families ... It starts in the Paris 6 university and the Department of Respiratory and Critical Care Medicine led by Thomas Similowski within Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France. This is the story of the project BRASSARD, which aims to provide a bracelet alarm for securing home mec. It has been built with the national association for home treatment, innovation and research (ANTADIR), the CCHS French Network (AFSONDINE) and the Novartis fundation for proximology.

A novel alarm device for CCHS patients ventilated during sleep. F. Brenna, A. Carcano, M. Cavalleri, et al (Italy)

bracelet alarm for securing home mec

Families SupportInfermiere o care giver di notte

• 96 ore di infermiere alla settimana, ma meno di 43 ore fa la differenza:

Families SupportNursing at Night

• 96 ore di infermiere alla settimana, ma meno di 43 ore fa la differenza:

Families SupportNursing at Night

• 96 ore di infermiere alla settimana, ma meno di 43 ore fa la differenza:

Meno di 43 ore di infermiere espone a aumento dei sintomi depressivi

Genitori o fornitori di cure? Figli o pazienti?

• Genitori, non infermieri• Passare tempo insieme,

giocando, cantando e divertendosi

• Non prendersi esclusivamente cura degli aspetti sanitari

• Riappropriarsi dei rispettivi ruoli, parzialmente perduti.