DNA

Núcleo gerador Nº 4

Dr1

CLC

O DNA (em português ADN, que é um

acrónimo de ácido desoxirribonucleico)

È uma molécula formada por duas cadeias

antiparaledas (dupla hélice) ligadas entre si por

ligações de hidrogénio entre as bases azotadas.

ORGANISMO

CÉLULA

NÚCLEO

CROMOSSOMOS

(DNA+PROTEÍNAS)- Informação das proteínas e

RNAs que serão sintetizadas

pelas células do organismo ao

longo da sua vida.

-Capacidade de se auto-duplicar

para originar outras células.

DNA

NOS SERES HUMANOS

HISTÓRICO

1953 – JAMES WATSON e FRANCIS CRICK

Descrição da estrutura física do DNA baseando-se nos

estudos de difração de raio X de Rosalind Franklin e

Maurice Wilkins e em estudos químicos da molécula

Modelo da dupla fita proposto foi fundamental para a

compreensão do mecanismo de transmissão e execução

da informação genética

1983-1993- Mapeamento da 1ª doença pela técnica de marcadores

de DNA (Huntington) localizada no braço curto do cromossomo 4

(alta taxa de recombinação.

Outras doenças importante puderam ser mapeadas como em 1986 a

Granulomatous Crônica e Distrofia Muscular de Duchenne e em

1989 a Retinoblastia e a Fibrose Cística.

A possibilidade da descoberta de doenças despertou nos

pesquisadores um grande impulsos, pois as possibilidade que se

abriam eram evidentes.

Com o mapeamento de gene era possível traçar o perfil da doença, a

localização, o padrão de transmissão, mutações

correlatas, determinar genes candidato

•1953: Watson and Crick

Estrutura do DNA

HISTÓRICO

1955 – JOE HIN TJIO

Definiu como 46 o número exato

de cromossomos humanos

ARTHUR KORNBERG

Isolou a enzima DNA polimerase da bactéria E.coli

Com o desenvolvimento da tecnologia do DNA

recombinante (1972) e do seqüenciamento do

DNA (1975-77) tornou-se possível isolar e

determinar a seqüência de genes dos mais

diferentes organismos.

Desta forma, com a disponibilidade de novos

recursos, vários mecanismos

biológicos, como a replicação do DNA e a

divisão celular, começaram a ser intensamente

estudados.

DNA

1. Regulação transcricional

HnRNA2. Regulação no

processamento do

RNA primário

3. Regulação no

transporte do

mRNA para o

citoplasma

RETÍCULO

ENDOPLASMÁTICO

RUGOSO

4. Regulação da

síntese proteíca

Proteína

sintetizada

5. Regulação

pós-síntese

A CÉLULA

- DIFERENCIAÇÃO

- CRESCIMENTO

- FUNÇÃO CELULAR

- RESPOSTA AO

AMBIENTE

DNA

ESTRUTURA DOS

ÁCIDOS NUCLEICOS

As moléculas de DNA e RNA são compostas por

quatro diferentes nucleotídeos:

• Adenina, Guanina e Citosina – comum para

DNA e RNA

• Timina – encontrada somente no DNA

• Uracila – encontrada somente no RNA

PROCESSO DE REPLICAÇÃO

Os mecanismos celulares responsáveis pela

replicação do DNA foram descobertos

primeiramente em bactérias.

A replicação em eucariotos ocorre através

de proteínas análogas e com processos

semelhantes à replicação do DNA de E. coli

Analise e Estudo

Como fomos analisando anteriormente, ao logo da história muitos

foram os cientistas que trabalharam e continuam para a analise do

estudo do DNA .

Alguns especializaram no estudo cientifico, mapeando cada vez

mais amostras de DNA em laboratório.

Por sua vez outros profissionais trabalham na solução para

colmatar os erros identificados nas amostras.

Exemplos: na doença de trissomia 21, é o exemplo vivo que na

formação do ser humano ocorrem erros genéticos no caso da

doença acima mencionada, dá-se no par 21 onde em vez de

termos um par obtemos um trio dai resultar o nume trissomia 21.

Com estudo do DNA neste momento conseguimos identificar o

mesmo erro e informar .

A incerteza da paternidade é tão antiga quanto a humanidade.

A concepção ocorre no interior do corpo da mulher e, assim, não admite

testemunhas.

A necessidade de se estabelecer relações de paternidade frequentemente acaba na

Justiça

Nos últimos anos, com os avanços do Projecto Gnoma Humano foi

definitivamente comprovado que, com excepção dos gémeos monozigóticos

(univitelinos), todos os seres humanos diferem em sua constituição genética, que

é absolutamente única

Fim???