MORBUS ALZHEIMER

Нежља Шабани 15960

Асс.Д-р :

Универзитет “ Св. Кирил и Методиј “ Медицински Факултет – Скопје

Алцајмеровата болест е тешко невродегенеративно заболување,кое се карактеризира со прогресивна

деменција* во напреднатата возраст.

* деменција: губење на постојаните и здобиените интелектуални способности.

ЕПИДЕМИОЛОГИЈА: М.А чини околку 50% од деменциите

кај лугето и е почеста кај жените. Одговорна за сенилна деменција кај

60-80 % индивидуи постари од 65 години.

5-11% од популацијата со повеке од 65 години носи ризик за добивање на болеста, а 45% се повеке од 85 години.

Поретка е кај лица помлади од 65 год.

ЕТИПАТОГЕНЕЗАЕТИПАТОГЕНЕЗА:: Кај М.А има изразит дефицит на

холинацетил-трансфераза ензим локализиран во холинергичните неврони.

Во патогенезата на М.А учествуваат:

- генетски фактори - депозиција на амилоид во мозокот - експресија на специфични алели на

аполипопротеин Е ( Апо-Е).

Врз основа на фамилијарната историја и возраста кога се појавува болеста, се разликуваат две главни форми на МА:

1. раноманифестна форма: се јавува кај лица помлади од 65 години. Таа е хетерогена и се пренесува автозомоно

доминантно и е поврзнана со Down-синдром.

Во настанување на оваа форма учествуваат неколку генетски фактори:

→ ген на прекурсорот на β амилоид протеин кој е лоциран на 21 хромозом (xq 11-21) .

→точкасти мутации во кодовите 670,671 и 717 од генот на β амилодиниот прекурзор.

→локус кој се наога на 14 хромозом ( D14 S43).

2. доцноманифестна форма:

се јаува кај лица постари од 65 години и е поврзана со Апо-Е генот.

Во настанување на оваа форма факторот на ризик е генот на Аполипопротеинот Е кој се наога на 19 хромзом.

Постојат 3 алели на овој ген: Apo-E2,Apo-E3 и Apo-E4.

Apo-E4 е во асоцијација со настанувањето на АД. Тоа се објаснува на два начина:

1) во близина на генот Apo-E прекурзорот се наога ген кој е одговорен за настанувањето на доцоманифестната форма.

2) Apo-E4 алелот е директно инволвиран во патогенезата на АД. Протеинот кодиран од овој ген е присутен во сенилните плаки и неврофибриларните јазли, како и овој протеин има висок афинитет кон β амилоидниот протеин in vitro во споредба со продуктот на Apo-E3 алелот.

ПАТОЛОГИЈА: Во рана фаза мозокот макроскопски

не покажува патолошки промени. Подоцна настанува видлива генерализирана мозочна атрофија поизразена во фронталниот,темпоралниот и париеталниот лобус.

На пресек има и хидроцефалус(атрофија на мозочното ткиво при што латералните комори се дилатирани).

Микроскопски промени кај А.Б опфакаат:

Неурофибриларни врвци Сенилни плаки Амилоидна ангиопатија Грануло-вакуоларна дегенерација Хирано телца

КЛИНИЧКА СЛИКА:

Обично болните во клиника доагаат со веќе формирана клиничка слика, така што податоците за почетокот и текот на заболувањето се добиваат од блиските.

Од хетероанамнезата се дознава дека болниот веке подолго време

заскитува ( т.е. тој е автопсихички и алопсихички дезориентиран).

М.А започнува со лесни пореметувања кои ги зафакаат

високите интелектуални функции и афектот , а потоа настанува

афазиа,агнозиа,алексија,губиток на меморијата ( неодамнешна) и

нарушувања на вниманието , за да во период од 5-10 години да завршува како комплетна,имобилна деменција

која води до смрт,поради изгладнетост,деxидратација и

интеркурентни инфекции.

Клиничкиот преглед: се сведува ма егзаминација на вниманието,ориентацијата. Се бара: да читаат,сметаат.

Кај болните може да се појават илузии,халуцинации.

НЕВРОЛОШКИ СТАТУС:

Во почетокот на болеста нема испади,освен знаци на дезинхибиција ( пр. појава на масетерични рефлекси,миоклонус) потоа, се појавуваат апатија или раздразливост,агитираност со појава на ненормални идеи , нарушено спиење и инконтиненција. Комуникацијата со болниот е изгубена.

Прво се губи помнењето за новите настани , потоа се јавуваат јазичните оштетувања ,апраксијата и оштетена перцепција.

ДГ :1. Веројатна : почетокот на демнција е бавен, а не постојат други системски или церебрални заболувања.

2. Можна: болниот има други болести,но со клиничка слика може да се каже дека е М.А.

3. Сигурна : е само со аутопсија на хистолошки препарат.

ЕЕГ: тета бранови со висок % (од оштетен ( ЕВП)

КТМ: за да се исклучи субдурален хематом,церебралниот тумор.

ЛСЦ: може да се откријат луес,криптококен менингит кои имитираат М.А.

TH:

Ca холинергичниот дефицит се дава холин,лецитин,физостигмин,местинон. Ваква терапија се реферира за подобрување на помнењето.

ПРОГНОЗА:Смртта настанува 10-12

години после појавата на симтомите на болеста бидејки мозочното ткиво неповратно пропага.