SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD

PROGERIA

UNIVERSIDADE ESTÁCIO DE SÁ

CURSO: RADIOLOGIA

CAMPUS: SULACAP – NOITE

DISCIPLINA: ANATOMIA RADIOLÓGICA AXIAL E ÓRGÃOS

INTERNOS

PROFESSOR: SÍLVIO

ALUNAS: MIRIAM CRISTINA PEREIRA MOTA E

ADRIANA SANTOS DE CARVALHO

2012

A síndrome de Hutchinson-Guilford, também conhecida

como Progeria é uma condição genética rara e fatal,

caracterizada pelo envelhecimento prematuro que deixa

bebês com aspecto de pessoas idosas. A expectativa de

vida das crianças acometidas gira em torno dos 14 anos

para meninas e 16 anos para meninos e, em geral ocorre

devido a doenças degenerativas próprias de pessoas

idosas, uma vez que elas envelhecem cerca de 7 vezes

mais rápido que uma criança normal.

O QUE É A PROGERIA

ASPECTO FÍSICO DO PACIENTE COM PROGERIA

Alopecia, perda de gordura subcutânea e osteólise;

Artrose;

Baixa estatura ou nanismo;

Cabelo rarefeito ou ausente (generalizado);

Clavícula ausente ou anormal;

Dificuldades na alimentação no lactente;

Envelhecimento prematuro;

Choro/voz anormal;

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS E RADIOLÓGICAS

Erupção tardia dos dentes;

Face estreita;

Fenótipo emagrecido;

Hipoplasia terminal dos dedos;

Luxação do quadril;

Micrognatia/retrognatia;

Mobilidade articular diminuída;

Pele fina;

Pilosidade corporal reduzida;

Puberdade tardia/hipogonadismo;

Sobrancelhas ausentes/rarefeitas;

Unhas dos pés finas/hipoplásicas;

Unhas finas/hipoplásicas/hiperconvexas;

Fontanela grande;

Lábios finos;

Lóbulo do pavilhão auricular pequeno/hipoplásico.

Em 2002 um grupo de cientistas franceses e norte-

americanos da Fundação de Pesquisa Progeria descobriu o

gene da doença e em 2003 foi oficialmente anunciado que

a mesma é causada pela mutação genética de um gene

chamado LMNA. Esse gene produz a proteína Lamin A que é

o alicerce estrutural que mantém o núcleo de uma célula

íntegro. Pesquisas atuais sugerem que a proteína Lamin A

defeituosa torna o núcleo da célula instável, e que essa

instabilidade gera o processo de envelhecimento prematuro

na Progeria.

CAUSA DA DOENÇA

ASPECTO DO NÚCLEO DA CÉLULA

O diagnóstico da Progeria era fundamentalmente clínico e

realizado em crianças que apresentassem os sinais iniciais da

doença entre o primeiro e o segundo ano de vida. Verificavam-se

as características radiológicas e histopatológicas descritas como

sintomas da doença. Após ter sido identificado o gene mutado, a

PRF criou um programa de testes para o diagnóstico. Continua a

ser feita uma primeira avaliação clínica, através da aparência

física e do historico clínico.

DIAGNÓSTICO

No entanto, após análise ao sangue da criança é agora

possível detectar a presença do gene mutado. Isto permite,

pela primeira vez desde a identificação do 1º caso, uma

prova científica cabal de um diagnóstico de Progeria.

Não existem ainda tratamentos concretos para a doença

propriamente dita, apenas tratamentos experimentais.

Para reduzir os efeitos da doença, são receitados

medicamentos que visam tratar os sintomas:

Complexos vitamínicos;

Co-enzima Q-10;

Ácidos-Gordos;

Vitamina E;

TRATAMENTO

Anti-Oxidantes;

Hormônio do Crescimento;

Nitroglicerina;

Aspirina;

Cálcio;

Morfina.

Os médicos recomendam uma dieta regular em que sejam

controlados os lipídios, atividade física controlada, terapia

ocupacional e hidroterapia. O acompanhamento psicológico

também é essencial para estas crianças que enfrentam tantas

limitações físicas e sociais, além da curta expectativa de vida.

A Fundação de Pesquisa Progeria está financiando e

coordenando testes clínicos com novos medicamentos para

Progeria sediados no Children’s Hospital em Boston. Estão

sendo testados drogas inibidoras de Farnesyltransferase ou

FTIs, que têm se mostrado bastante promissoras em testes

de laboratório e com camundongos. Apesar disso, já se

sabe que as FTIs não solucionam o problema causado pela

mutação, mas somente sua inserção na membrana da

célula. Estes testes tiveram início em 2007.

NOVOS AVANÇOS NO TRATAMENTO DA PROGERIA

Atualmente, um estudo realizado na Brown University, nos

EUA, revelou que o antibiótico rapamicina pode, em parte,

livrar as células de uma proteína que causa a progeria.

Mas, estes testes ainda estão muito no início para que se

espere algo de definitivo a curto prazo.

Enquanto isso, as 54 crianças vivas portadoras de Progeria

ao redor do mundo seguem suas vidas demonstrando

muita coragem, esperança e espírito de luta ainda que

estejam na contramão do curso da vida.

A progéria não é uma doença hereditária. É conhecida

como uma doença esporádica. Ou seja, que aparece sem

seguir um padrão. Qualquer casal tem as mesmas chances

de gerar um bebê com a mutação genética;

Existem outros tipos de doenças progeróides, tais como a

Síndrome de Werner e a Síndrome de Cockayne. Porém, a

mais comum é a Síndrome de Hutchinson-Gilford;

As crianças acometidas, embora pertençam a diferentes

CURIOSIDADES

grupos étnicos, são muito parecidas fisicamente;

Segundo o Dr. W. Ted Brown, que estuda a progeria há 20

anos no New York State Institution for Basic Research in

Development Disabilities, as crianças com a desordem

tendem a ter uma inteligência acima da média;

PEQUENOS GUERREIROS

1. http://www.tuasaude.com/progeria-envelhecimento-

prematuro/

2. http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/718.pdf

3.http://www.progeriaresearch.org/patientcare/therapy

4.http://www.ufpe.br/biolmol/Genetica-Medicina/

progeria1.htm

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS