ORGANIZADA:Asociación Angelito, Déficit de L-CarnitinaLic. Claudia Mercedes D’ippolito

Honorable Senado de la Nación

Se observan antes de los 6 años

Problemas de aprendizaje (CI por debajo de 75)

Fatiga

Debilidad muscular

Dificultad progresiva para caminar

Fisioterapia

Psicomotricidad

Psicopedagogía

Terapia ocupacional

Buen acceso al centro educativo

Asiento especial

Adaptaciones curriculares concretas y sencillas

Actividades para mantener músculos flexibles

Enfermedad de GaucherDr. Guillermo Drelichman

Enfermedad de almacenamiento lisosómico

Herencia autosómica recesiva

Tres tipos: No neuropática, neuropáticaaguda y neuropática crónica

Fatiga

Deterioro cognitivo

Dolor y fracturas óseas

Esplenomegalia

Hepatomegalia

Enfermedad pulmonar

Hinchazón grave al nacer

Convulsiones

Transfusión de sangre

Ingesta de analgésicos

Ingesta de calcio

Ingesta de bifosfonatos

NeurológicoGastrointestinal

RenalCardíaco

DermatológicoOftalmológico

Ingesta de analgésicos

Diálisis/Trasplante renal

Fácil acceso al establecimiento

Sentarse cerca del docente y pizarrón

Asiento adecuado

Eximición educación física

Adaptación contenidos por faltas frecuentes

Adaptación por daño neurológico

Neurodegeneración

Dismorfia

Daños óseas

Afectación ocular

Organomegalia

Alteraciones cutáneas

Infraestructura adecuada

Escolarización especial o integración

Adaptaciones curriculares

Actividades físicas reducidas/eximición

Materiales adecuados