DONE BY :ASER MOHAMED

KAMAL

Cystic fibrosis

Defination: 

Cystic fibrosis is an inherited disorder that causes severe damage to the lungs and digestive system.

Cystic fibrosis affects the cells that produce mucus, sweat and digestive juices. These secreted fluids are normally thin and slippery. But in people with cystic fibrosis, a defective gene causes the secretions to become thick and sticky. Instead of acting as a lubricant, the secretions plug up tubes, ducts and passageways, especially in the lungs and pancreas

Causes In cystic fibrosis, a defect (mutation) in a gene changes a protein that regulates the 

movement of salt in and out of cells. The result is thick, sticky mucus in the respiratory, digestive and reproductive systems, as well as increased salt in sweat.

Many different defects can occur in the gene. The type of gene mutation is associated with the severity of the condition.

Children need to inherit one copy of the gene from each parent in order to have the disease. If children inherit only one copy, they won't develop cystic fibrosis, but will be carriers and possibly pass the gene to their own children.

 

Symptoms Respiratory signs and symptoms

The thick and sticky mucus associated with cystic fibrosis blocks the tubes that carry air in and out of your lungs. This can cause:

A persistent cough that produces thick (sputum) mucus Wheezing Breathlessness Exercise intolerance Repeated lung infections Inflamed nasal passages or a stuffy nose

Digestive signs and symptoms:

The thick mucus can also block tubes that carry digestive enzymes from your pancreas to your small intestine. Without these digestive enzymes, your intestines can't fully absorb the nutrients in the food you eat. The result is often:

Foul-smelling, greasy stools Poor weight gain and growth Intestinal blockage, particularly in newborns (meconium ileus) Severe constipation Frequent straining while passing stool can cause part of the rectum — the end of the large intestine — to protrude 

outside the anus (rectal prolapse). When this occurs in children, it may be a sign of cystic fibrosis. Parents should consult a physician knowledgeable about cystic fibrosis. Rectal prolapse in children may require surgery.

Complications Respiratory system complications

Damaged airways (bronchiectasis). Cystic fibrosis is one of the leading causes of bronchiectasis, a condition that damages the airways, making it harder to move air in and out of the lungs, and clearing mucus from their airways (bronchial tubes).

Chronic infections. Thick mucus in the lungs and sinuses provides an ideal breeding ground for bacteria and fungi. People with cystic fibrosis may have frequent bouts of bronchitis or pneumonia.

Growths in the nose (nasal polyps). Because the lining inside the nose is inflamed and swollen, it can develop soft, fleshy growths (polyps). Nasal polyps can obstruct your breathing during sleep.

Coughing up blood (hemoptysis). Over time, cystic fibrosis can cause thinning of the airway walls. As a result, teenagers and adults with cystic fibrosis may cough up blood.

Pneumothorax. This condition, in which air collects in the space that separates the lungs from the chest wall, is also more common in older people with cystic fibrosis. Pneumothorax can cause chest pain and breathlessness.

Respiratory failure. Over time, cystic fibrosis can damage lung tissue so badly that it no longer works. Lung function typically worsens gradually, and it eventually can become life-threatening.

Digestive system complications

Nutritional deficiencies. Thick mucus can block the tubes that carry digestive enzymes from your pancreas to your intestines. Without these enzymes, your body can't absorb protein, fats or fat-soluble vitamins.

Diabetes. The pancreas produces insulin, which your body needs to use sugar. Cystic fibrosis increases the risk of diabetes. Nearly 20 percent of people with cystic fibrosis develop diabetes by age 30.

Blocked bile duct. The tube that carries bile from your liver and gallbladder to your small intestine may become blocked and inflamed, leading to liver problems and sometimes gallstones.

Intestinal obstruction. Intestinal obstruction can occur at any age. Distal intestinal obstruction syndrome (DIOS). DIOS is partial or complete obstruction where the small intestine meets the large intestine.

 

Tests and diagnosis: Sweat (chloride) Test: A test, which measures the amount of chloride in the sweat. If the 

amount of chloride is higher than the normal amounts it may suggest cystic fobrosis. The sweat test is not painful.

Blood test: Blood or cheek scraping cells can also be used to detect mutations of the CFTR gene.

Chest X-Rays: A diagnostic test, which produce images of internal tissues, bones and organs.

Pulmonary function test: Measures the lungs' ability to exhange oxygen and carbondioxide appropriately.

Sputum cultures: Is often performed to determine if an infection is present.

Stool Evaluations: To measure stool fat absorption.

Pancreatic function

Computed Tomography(CT) Scan: Detect early pulmonary disease before synptoms occur.

Magnetic Resonance Imaging(MRI): Is not only used to screen the lung, but also the heart, sinuses and GI tract

PHYSICAL EXAMination: Cough – often begins as a dry cough, but progresses to a productive cough with purulent mucus

– Pathophysiology: Two main mechanisms are used to clear the lungs – movement of mucus via cilliary beating and clearing of mucus through coughing. CF causes the mucus layer of the lungs to be thick, which prevents the mucus layer from being effectively moved by the cilia. Therefore, body attempts to clear mucus by coughing.

Scattered or localized lung crackles–  “brief, discrete, nonmusical sounds with a popping quality,”

–  Pathophysiology: In the case of CF, the crackles heard on physical examination are most likely a result of air moving through the thick mucus and pus present in the lungs. The air makes a “popping” sound as it exits.

Hyperressonant lungs and increased anteroposterior diameter of the chest

– Description: hyperressonance is essentially a “hollow” sound that is greater than expected upon percussion;

–   Pathophysiology: Hyperressonant sounds are heard over the lungs when more air is present than normal. This happens with “air trapping,” The airways in patients with CF can be extremely inflamed due to infection and mucus buildup, causing difficulties expelling air from the lungs. This persistent air trapping can cause the lungs to become chronically hyperinflated, which eventually remodels the chest wall to become more rounded.

Clubbing of the digits – rounding of the distal part of the digit

–       Pathophysiology: One theory is that clubbing results from hypoxia. Gas exchange could be inhibited by the pulmonary obstruction caused by CF, which could lead to clubbing.

Wheezing (often on expiration)

– Description: Wheezes are high-pitched sounds heard during respiration.

– Pathophysiology: Wheezes occur when air is forced through narrowed airways. The wheeze commonly seen with CF is very similar to that of patients with asthma. Inflammation of the airways causes these structures to become thickened, restricting air movement.

low BMI

– Pathophysiology: Cystic fibrosis causes a thickening of the pancreatic juice. When this juice becomes thickened, it is not secreted into the small intestine to aid in digestion. Without these enzymes present, patients with CF do not receive adequate nutrition from their food intake. This malnutrition can stunt growth and prevent proper weight gain.  In chronic state of inflammation, you are working harder and using more energy to fight infections.

Night blindness (A), easily broken bones (D), RBC hemolysis (E), clotting problems (K)

– Pathophysiology: Pancreatic insufficiency results in malabsorption of nutrients and vitamins from the contents of the GI tract. Inability to absorb fats goes along with an inability to absorb fat soluble vitamins.

Treatments The goals of treatment include:

Preventing and controlling lung infections

Loosening and removing mucus from the lungs

Preventing and treating intestinal blockage

Providing adequate nutrition

Medications

The options include:

Antibiotics to treat and prevent lung infections

Mucus-thinning drugs to help you cough up the mucus, which improves lung function

Bronchodilators to help keep your airways open by relaxing the muscles around your bronchial tubes

Oral pancreatic enzymes to help your digestive tract absorb nutrient.

Physiotherapy Management The main aim of physiotherapy is to remove excessive mucoid secretions in order to 

improve ventilation. A person suffering from CF will require intensive chest physiotherapy. This will include the following:

Vigorous massage to help loosen the sticky mucus Postural drainage: gravity assisted positions to help drainage of secretions and also 

helps to increase the air movement or ventialtion to different parts of the lungs . Percussions: This technique is also known as chest clapping, and is used to help 

loosen secretions. To perform this technique a cupped hand is used to clap the chest firmly and rhythmically (over a layer of clothing or a towel) 

Shaking and Vibrations: This technique consists of several short rhythmical squeezes to the chest while exhaling to mobilze secretions .

Regular assessment and monitoring is necessary during physiotherapy treatment as the patient may require supplemental oxygen, especially in advanced cystic fibrosis.

Other techniques include:

Positioning: lying on either side, front or back and sitting.

Active cycle of breathing (ACBT): This technique consist of Breathing Control (BC), Thoracic Expansion Exercises (TEE), and Forced Expiration Technique (FET)

Breathing Control (BC): Relaxed diaphragmatic breathing which allows for rest and helps avoid any tightening of airways, which can make it difficult to clear secretions .

Thoracic expansion exercises (TEE): Deep breathing exercises that help the lungs to expad more effectively and allow air to get behind secretions so that they can be "pushed" up the airways towards the mouth. The breaths should be slow and deep with a pause at the end of inspiration then followed by relaxed quiet expiration .

Forced Expiration Technique (FET): This consists of huffing or a sigh, to help move secretions from the smaller to the larger airways from where they can be cleared more easily.

Positive expiratory pressure (PEP): A technique that helps to open up airways and get air behind secretions to help move them higher up the airway. The PEP device (mask or mouthpiece) gives a small degree of resistance to the breath out and this resistance splints open the airways. Bubble PEP is used in young children and involves the child blowing through a straw placed in a bottle of water and soap to produce bubbles

Surgical and other procedures Nasal polyp removal. Your doctor may recommend surgery to remove nasal polyps that obstruct 

breathing.

Oxygen therapy. If your blood-oxygen level declines, your doctor may recommend you sometimes breathe pure oxygen to prevent high blood pressure in the lungs (pulmonary hypertension).

Endoscopy and lavage. Mucus may be suctioned from obstructed airways through an endoscope.

Feeding tube. Cystic fibrosis interferes with digestion, so you can't absorb nutrients from food very well. Your doctor may suggest temporarily using a feeding tube to deliver extra nutrition while you sleep. This tube may be threaded through your nose to your stomach or surgically implanted into the abdomen.

Bowel surgery. If a blockage develops in your bowel, you may need surgery to remove it. Intussusception, where a section of bowel has folded in on itself, also may require surgical repair.

Lung transplant. If you have severe breathing problems, life-threatening lung complications or increasing resistance to antibiotics used to treat lung infections, lung transplantation may be an option. Because both lungs are affected by cystic fibrosis, both need to be replaced. CF does not recur in transplanted lungs.

Prevention If you or your partner has close relatives with cystic fibrosis, you both may want to 

undergo genetic testing before having children. The test, which is performed in a lab on a sample of blood, can help determine your risk of having a child with cystic fibrosis.

If you're already pregnant and the genetic test shows that your baby may be at risk of cystic fibrosis, your doctor can conduct additional tests on your developing child.

Genetic testing isn't for everyone. Before you decide to be tested, you should talk to a genetic counselor about the psychological impact the test results might carry.