HEMOFILIA

GRUPO-28T-03-HEMOFILIA

VELA BRAVO, ABNER JONATHAN. VELASQUEZ ZARATE, YESENIA GLORIA. VELAYARCE RENGIFO, LILLY KAREN. VASQUEZ SARO, CINDY FIORELLA.

INTEGRANTES

ETIOLOGÍA

Es una enfermedad hereditaria cuyo

defecto se encuentra en el

cromosoma X.

La hemofilia del tipo “A” es debida

al déficit del factor VIII, y la hemofilia

del tipo “B”, al déficit del factor IX.

La transmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de generación) por la simple razón de que se den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra generación posterior.

La incidencia de esta enfermedad es:› aproximadamente de forma hereditaria en un

60%. › Por mutación de tipo genético y sin

antecedentes en las familias en un 40%. Este porcentaje en la actualidad está cambiando

como consecuencia de los avances científicos que permiten la elección del sexo de los bebés.

EPIDEMIOLOGÍA

FISIOPATOLOGÍA

Las deficiencias se indicas mediante un gen dominante H y un gen recesivo h, que se manifiestan dentro de los genes XX de la madre, que un niño varón sufra deficiencia de factor VIII o no, depende enteramente del cromosoma X que reciba de la madre, si la portadora femenina contribuye con el XH normal a la descendencia masculina, el bebé nacerá normal

Pero si la madre aporta el cromosoma que lleva el gen anormal, habrá expresión patológica y no existirá un gen normal capaz de suprimirla.

DIAGNÓSTICO

¿Cómo se diagnostica?

Pruebas de sangre : Determinan el tipo y la gravedad de la enfermedad.

Para determinar la gravedad se toma en cuenta la cantidad del factor coagulante activo en la sangre.

Puede ser: Leve, Moderada o Severa.

Leve: concentración entre 5% y 30%. Puede pasar desapercibida.

Moderada: entre 1% y 5%. Sangran con facilidad después de cirugías menores o golpes fuertes.

Severa: de 0% a 1%. Sufren de sangrados espontáneos, deformaciones en las articulaciones y pueden sangrar hasta morir.

Cuan severa es

TRATAMIENTO Restitución

Por inyección IV: factor de coagulación VIII (H. A)- factor de coagulación IX (H. B).

*Pueden prepararse a partir de sangre humana

Complicaciones: Formación de anticuerpos Transmisión de infecciones

virales. Lesión de articulaciones, u otras

partes del cuerpo.

Desmopresina(DDAVP)

Hormona sintética contra -Hemofilia A -H. leve o moderada. Estimula la liberación de factor VIII almacenado y del factor de von WillebrandAdministración en ciertas situaciones.

Terapia génicaInvestigadores buscan formas de corregir genes alterados causante de la hemofilia.

Medicinas Antifibrinolíticas

(ácido tranexámico y ácido aminocaproico)Pueden usarse con el tratamiento de restitución. Administración ----- pastillasImpiden desintegración de los coágulos de sangre.Antes de:-Tto. dental -Tto. sangrado de la boca o la nariz. -Sangrado intestinal leve.

BIBLIOGRAFÍA

http://www.hemofilia.com/fedhemo/que-es-la-hemofilia/conceptos-basicos/la-hemofilia/index.html

http://blogdefarmacia.com/hemofilia-definicion-y-sintomas/

http://apuntes.rincondelvago.com/hemofilia.html

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