UNIVERSIDAD DEL CAUCAFACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD
DEPARTAMENTO CIENCIAS FISIOLOGICASLABORATORIO GENÉTICA HUMANA
Msc. ROSA E. ALVAREZ R. PROFESORA ASOCIADAUNIVERSIDAD DEL CAUCA
SISTEMA DE ENDOMEMBRANAS II
Envoltura nuclear con poros– Separa el contenido nuclear y mantiene la
identidad bioquímica del núcleo– Regula la expresión genética– Proporciona soporte estructural para el
trabajo del núcleoNucleoplasma: medio intranuclearCromatina: material genéticoMatriz nuclear: red fibrilar de proteínaNucléolos: síntesis de ribosomas
COMPONENTES NUCLEO
ESTRUCTURA MEMBRANA ESTRUCTURA MEMBRANA NUCLEARNUCLEAR
Densidad 2-60/m2
El número varía con la actividad del núcleo, alcanza hasta 3000
Permiten la difusión libre de solutos pequeños a través de canales acuosos
Mediante transporte activo permite la importación y exportación de proteínas y complejos pequeños de proteínas-RNAs (ribosomales y de transferencia)
POROS NUCLEARES
ESTRUCTURA PORO ESTRUCTURA PORO NUCLEARNUCLEAR
TRANSPORTE NUCLEAR
TRANSPORTE NUCLEAR
TIPOS DE CROMATINATIPOS DE CROMATINA EUCROMATINA
HETEROCROMATINA CONSTITUTIVA FACULTATIVA
UBICACIÓN DE LA UBICACIÓN DE LA CROMATINACROMATINA
NUCLEOSOMASNUCLEOSOMAS
HISTONASHISTONAS
NIVELES DE COMPACTACION NIVELES DE COMPACTACION DE LA CROMATINADE LA CROMATINA
CROMOSOMASCROMOSOMAS
PARTES DE UN CROMOSOMAPARTES DE UN CROMOSOMA
TIPOS DE CROMOSOMASTIPOS DE CROMOSOMAS
TIPOS DE CROMOSOMAS EN HUMANOS
METACENTRICO SUBMETACENTRICO ACROCENTRICO
TIPOS DE CROMOSOMAS EN HUMANOS
ORDENAMIENTO DE LOS CROMOSOMAS SEGÚN LAS CONSTANTES.
CARIOTIPO HUMANO
CARIOTIPO HUMANO
FORMULA CARIOTIPICACARIOTIPO NORMAL
46,XX Cariotipo femenino normal. 46,XY Cariotipo masculino normal.
FORMULA CARIOTIPICA ANORMALES
47,XXY
45,X
47,XY,+21
46, XX del 5p-
45,XY trob (14q – 21q)
SINDROMES CROMOSOMICOS
ANOMALIAS NUMERICAANOMALIAS NUMERICA
SINDROME DOWNSINDROME DOWN
SINDROME DE KLINEFELTERSINDROME DE KLINEFELTER
SINDROME DE CRI- DU- CHATSINDROME DE CRI- DU- CHAT
ANOMALIA ESTRUCTURAL
NUCLEOLO
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