Anomalii de structur ale cromosomilor
Modificarea morfologiei i a coninutului normal n gene al unuia sau mai multor cromosomi. Pot fi :- Echilibrate translocaii i inversii
- Neechilibrate deleii, duplicaii, cromosomi inelari, cromosomi dicentrici, isocromosomi
Anomalii structurale - simboluri
I. ANOMALII STRUCTURALE ECHILIBRATE
Inversiile(inv)
Implic 1 cromosom - se produc prin ruperea unui cromosom n 2 puncte i rotirea cu 180 a fragmentului afectat
Inversii pericentrice ruperea unui cromosom n 2 puncte situate pe brae diferite, urmat de rotaia cu 180 de grade a fragmentului intermediar; fragmentul rotit cuprinde i centromerul afecteaz configuraia iniial a cromosomului: din crs metacentrici se pot forma crs submetacentriciINVERSII (INV)
g
Rotire cu 180
Rotire cu 180
a
b
c
d
e
f
g
h
Inversie paracentric
1 cromozom implicat
2 puncte de scindare
a
b
c
d
e
f
g
h
a
b
c
d
e
f
h
a
b
c
d
e
f
g
h
Inversie pericentric
1 cromozom implicat
2 puncte de scindare
a
b
c
d
e
f
g
h
a
d
c
b
e
f
g
h
*
b) TRANSLOCAIILE (t)
Implic 2 cromosomi - trecerea unuia sau mai multor fragmente cromosomice de pe un cromosom pe altul
Pot fi:
b.1. Reciproce
b.2. Cu inserii
b.3. Robertsoniene
b.1. Reciproce: Schimbul reciproc a 2 fragmente cromosomice ntre 2 cromosomi neomologi
ruperea crs
Schimbarea fragmentelor cromosomiale i lipirea lor
crs 1
crs 5
crs 1
crs 5
b.2. Translocaii cu inserii: transferul unui fragment cromosomic (de pe crs 1) pe un cromosom neomolog (crs 7) = translocaie nereciproc
Crs 1
Crs neomologi
rupere
Translocare de pe 1 pe 7
Crs 7
Fragmentul care va fi translocat
Crs 1 devine mai scurt
Crs 7 prezint un fragment iserat
b.3. Translocaii robertsonine (rob): afecteaz doar cromosomii acrocentrici; ruperea la nivelul centromerului a 2 crs acrocentrici, urmat de fuziunea braelor lungi (fuziune centric) i pierderea braelor scurte; ca urmare nr crs din genom se reduce de la 46 la 45 (din 2 crs rezult 1)
Crs 13
Crs 22
Pierderea braelor scurte
Fuziunea braelor lungi
Crs 22
Bra lung Crs 21
Bra lung Crs 13
q
p
p
q
q
q
q
q
p br scurt
q br. lung
Crs 13
II. ANOMALII NEECHILIBRATE
DeleiileDuplicaiileCromosomi inelariCromosomi dicentriciIsocromosomi1. Deleiile
Pierderea unor fragmente cromosomice
Terminale- pierderea unui fragment terminal de pe crs
Interstiiale pierderea unui fragment din interiorul unui bra al cromosomului
DELEII (del)
1 cromozom implicat
2 puncte de scindare
1 cromozom implicat
1 punct de scindare
Deleie interstiial
Deleie terminal
Fragment deletat
Crs mai scurt
Fragment deletat
Crs mai scurt
*
Alte mecanisme ale DELEIILOR:
crossing over inegal ntre cromosomi omologi aliniai eronat (schimb de fragmente cromatidice inegale ca lungime ntre cromosomii dintr-o pereche); segregarea cromosomilor anormali n timpul meiozei parentale, cnd un printe prezint o anomalie echilibrat (translocaie sau inversie)2. Duplicaiile
(dup)
Prezena n dublu exemplar a unui fragment cromosomic
Se datoreaz:
- unui crossing over inegal intre cromosomii omologi sau
- segregrii anormale a cromosomilor cu translocaie
n tandem direct: d e f
DUPLICAIE
1 cromozom implicat
2 puncte de scindare
def
def
def
def
*
n tandem invers: f e d
def
def
def
fed
3. Cromosomii inelari (r)
Cromosomi cu o conformaie circular (n form de inel)
Apar datorit rupeii unui cromosom n dou puncte situate pe brae diferite, pierderea fragmentelor terminale (cu telomere) i reunirea capetelor
Cromozom inelar
1 cromozom implicat
2 puncte de scindare
Pierderea capetelor terminale
Alipirea capetelor n form de inel
*
4. Isocromosomii (i)
Cromosomi anormali formai prin clivarea transversal a centromerului unui cromosom bicromatidic.
Sunt formai fie din brae lungi (i q), fie din brae scurte (i p)
5. Cromosomi dicentrici (dic)
Cromosomi anormali, ce prezint doi centromeri
Se formeaz prin ruperea n cte un punct a doi cromosomi, eliminarea fragmentelor terminale i unirea fragmentelor care prezint centromer, formnd un cromosom derivativ dicentric
Consecin: reducerea nr de crs de la 46 la 45
5. Cromosomi dicentrici (dic)
Ruperea fragmentelor terminale
Ruperea fragmentelor terminale
+
Pierdere fragmentelor terminale
unirea celor 2 crs
Cromosom dicentric (prezint 2 centromeri)
centromeri
Anomalii de structur ale cromozomului
aspect normal
*
CONSECINELE
ANOMALIILOR DE STRUCTUR
1. Anomalii echilibrate
nu modific fenotipul individului pentru c nu determin modificri cantitative, ci doar rearanjri de cromosomi purttorii unei translocaii echilibrate sau a unei inversii dei sunt fenotipic normal, pot produce gamei anormali, care n combinare cu gamei normali pot duce la apariia de zigoi afectai de anomalii numerice (trisomii, monosomii)pot determina tulburri de reproducere (sterilitate, infertilitate, etc)2. Anomalii neechilibrate
dezechilibru cantitativ al materialului genetic (+ sau ), determinnd fenotipuri asemntoare anomaliilor numericeConsecine ale translocaiei robertsoniene ntre cromosomi neomologi 14 i 21