Wilhelm Johannsen (1909), el uso de la palabra “gen”para describir la unidad funcional de la transmisiónhereditaria

Genética

Parte de la biología que estudia los genes y losmecanismos que regulan la transmisión de loscaracteres hereditarios.

William Bateson (1906): describir el estudio de laherencia.

Manipulación de las diferencias biológicas entre losanimales con el objetivo de maximizar el beneficioeconómico a corto y largo plazo

Diferencias: genéticas y no Genéticas (ambientales)

Cómo se pueden manipular

Aplicación de principios de Genética (mendeliana,cuantitativa, molecular) en la selección y utilización(apareamientos) de los animales que mejor se adaptan alos objetivos del productor.

Conjunto de procesos que buscan aumentar la frecuencia delos genes o de combinaciones genéticas deseables en unapoblación.

Clásica o Mendeliana: se basa en las leyes de Mendelpara predecir la herencia de ciertos caracteres y analizacomo el fenómeno de la recombinación o el ligamentoalteran los resultados esperados según las leyes deMendel.

Cuantitativa: analiza el efecto de múltiples genes y suscombinaciones sobre el fenotipo, cuando estos tienenefectos de pequeños.

Molecular: estudia el ADN, composición y duplicación yla función de los genes desde el punto de vistamolecular: como transmiten la información hasta llegara sintetizar proteínas.

Genética: estudio de la herencia.

Gen: unidad funcional de la transmisión hereditaria.Segmento de ADN que puede ser transcripto en ARN yque codifica para una determinada proteína.

Locus: localización del gen en el cromosoma.

Cromosoma: genes organizados de a pares, uno delpadre y uno de la madre.

Alelo: cada una de las copias de los genes de unlocus.

Alelos múltiples

Homocigóticos: cuando los alelos de origen maternoy paterno son iguales para el gen de interés.

Heterocigóticos: cuando los alelos de origen maternoy paterno para este gen son diferentes.

Genotipo: la combinación de alelos en undeterminado locus o loci.

Fenotipo: expresión de los efectos conjuntos delgenotipo y del ambiente (observable o medible).

genoma

Célula

cromosomas

genes

los genes

contienen

instrucciones

para hacer

proteínas ADN

proteínas

las proteínas actúan

solas o en complejos

para realizar las

funciones celulares

ADN ADN

ARN

PROTEÍNAS

BASES MOLECULARES

DE LA VIDA

Estructura helicoidal : 2 hilos que se colocan uno alrededor del otro (escalera caracol)

Sus lados compuestos de moléculas de azúcar y fosfato

Conectados por peldaños que contienen químicos llamados bases

Pares de

base

Adenina/Timina

Guanina/Citosina

Estructura de fosfato y azúcar

Este conjunto completo de genes sedenomina

Bovinos y cerdos alrededor de 22.000

El núcleo de una célula humana contieneentre 30.000 y 40.000 genes.

Células somáticas :

Pares -(2n) diploides – 2n

Células sexuales:

1 cromosoma de cada par (n) -haploide

Cél. muscular Cél. nerviosa Cél. ósea Cél. intestinal

Espermatozoide

Óvulo

Número de cromosomas

60

38

60

54

64

Las distintas razas presentan el mismo nº de cromosomas

Difiere en las diferentes especies

60 6060 60

Proceso denominado meiosis, durante el cual no sololos genes, sino los cromosomas homólogos enterosse separan.

En los espermatozoides y ovocitos los cromosomas no sepresenta de a pares (células haploides).

De los dos genes en un locus de la célula madre solo uno esincorporado en cada célula germinal.

En testículos y ovarios, los pares se separan y cadacromosoma del par se distribuye al azar a un espermatozoideu ovocito (gametos).

Segregación: Separación de los genes del pardurante la formación de células germinales

Distribución independiente: Segregación independiente de genes en los diferentes loci.

a) b)

Entrecruzamiento (crossing over): Intercambio recíprocode segmentos de cromosomas entre homólogos. Ocurredurante la meiosis previamente al momento en que loscromosomas homólogos son separados para formargametos.

Recombinación: Formación de una nueva combinación de genes en un cromosoma como resultado del entrecruzamiento

Ligamiento: situación (proximidad) de 2 o más loci de interés en el mismo cromosoma

B locus

J locus

a) Disposición de genes antes del entrecruzamiento

b) después del entrecruzamiento.

J

B

j

b

j

B

J

b

a) b)

Genotipos parentales

Posibles gametas

Genotipos de dos locus y las gametas que pueden ser producidas por ellos.

JJBB

JB

JJBb

JB Jb

JjBb

JB Jb jB jb

Muestreo mendeliano: muestreo al azar de los genesparentales causados por la segregación y distribuciónindependiente de genes durante la formación de lascélulas y a la selección de gametas en la formación delos embriones.

Selección de gametos: proceso que determina que óvulomadurará y que espermatozoide tiene éxito en la fertilizacióndel óvulo.

Un hijo sobresaliente, no garantiza que producirán el futuro yviceversa

Aumentamos las probabilidades de tener una progenie superiorapareando padres con valores de cría superiores, pero nocontrolamos el muestreo mendeliano que determina la estructuragenética de la progenie.

Reduce las posibilidades de controlar los resultados de losapareamientos.

El muestreo mendeliano es muy importante para el éxito de laselección.

Mediados del siglo XIX, Mendel llevó a cabo experimentos dereproducción con arvejas.

Observando los resultados de sus apareamientos infirió las reglasbásicas de la herencia.

Explicó sus resultados describiendo las 2 leyes de la herenciagenética que introdujeron la idea de los rasgos dominantes yrecesivos.

Nos referimos a las leyes de Mendel como herencia MendelianaSe refiere a los patrones de herencia característicos de los

organismos que se reproducen sexualmente.Transmisión de un único gen mediante un patrón dominante,

recesivo o ligado al cromosoma X.

Ley de la uniformidad de los híbridos de la 1º generaciónfilial (F1).

Si se aparean 2 individuos puros (uno con genotipodominante y otro con genotipo recesivo) para undeterminado carácter, los descendientes de la 1º generaciónserán fenotípica y genotípicamente iguales entre sí, e igualesfenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipodominante), independientemente de la dirección delapareamiento.

Existen “factores” para cada carácter que se separan alformarse los gametos y se vuelven a unir durante lafecundación.

b b

B Bb Bb

B Bb Bb

Fenotipo uniforme

Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial.

Durante la formación de los gametos, cada alelo de un par sesepara del otro miembro para determinar la constitución genéticadel gameto filial.

Al aparear diferentes variedades de individuos heterocigotos,diploides con 2 variantes alélicas del mismo gen: Bb, obtenía los dosfenotipos en proporción ¾ - ¼ (3:1).

Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican paracada característica, son segregados durante la producciónde gametos mediante una división celular meiótica.

Cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen.Permite que los alelos materno y paterno se combinen en el

descendientePara cada característica, un organismo hereda 2 alelos, uno de

cada padre.En las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del

padre.

B b

B BB Bb

b Bb bb

Genotipo1-2-1

Ley de la independencia de los caracteres hereditarios.

En ocasiones es descrita como la 2ª Ley.

Diferentes caracteres son heredados independientemente unosde otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón deherencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro.

Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados,(diferentes cromosomas o en regiones muy separadas del mismocromosoma).

En este caso la descendencia sigue las proporciones: padres condos características PPBB y ppbb apareamiento de puros (1era Ley),aplicada a dos rasgos, resultarían los siguientes gametos: PB + pb =PB, Pb, pB, pb.

9 con “P" y “B" dominantes, 3 con “p" y “B", 3 con

“P" y “b" y 1 con genes recesivos “ppbb"

3) Influenciada por el sexo: patrón de herencia en el cual elmodo de expresión del gen difiere entre machos y hembras, Ej. unalelo puede ser dominante en machos y recesivo en hembras.

2) Limitadas al sexo: Un patrón de herencia en el cual laexpresión fenotípica se limita a un solo sexo. Producción láctea.

1) Ligadas al sexo: El patrón de herencia para genes localizadosen los cromosomas sexuales.

Para algunos caracteres, la expresión génica difiere en machos yhembras.

Categorías:

• Los cromosomas X e Y, aunque son miembros deun par, son bastante diferentes entre sí.

• No tienen correspondencia en las regiones delADN, y los genes de estos cromosomas se dicenque son ligados al sexo.

Herencia ligada al sexo

Machos Hembras

Normal XHY XHXH o XHXh

Hemofílicos XhY XhXh

Madres

XH Xh

PadresXH XHXH XHXh

Y XHY XhY

Herencia limitada al sexo

• En la herencia limitada al sexo la expresiónfenotípica a un carácter se limita a uno de lossexos.

• Por ejemplo la producción de leche, se limita alsexo, los machos no producen leche, aunqueportan genes para ello.

• Son condicionados hormonalmente. Las hormonasfemeninas permiten el desarrollo mamario y laproducción de leche.

Herencia influenciada por el sexo

• Ejemplo: un alelo se puedeexpresar como dominante enun sexo y como recesivo en elotro.

• Tocos o cachos: El alelo Sc esdominante en los machos yrecesivo en las hembras.

Hembras Machos

Sn Sn Sin tocos Sn Sn Sin tocos

Sc Sn Sin tocos Sc Sn Con tocos

Sc Sc Con tocos Sc Sc Con tocos

GENÉTICA DE POBLACIONES

• Los principios mendelianos explican losmecanismos genéticos en individuos.

• Extender del nivel del individuo al nivel de laspoblaciones que es lo que queremos mejorar.

Para caracteres de herencia simple, caracterizamos a losindividuos por sus genotipos individuales.

Caracterizamos las poblaciones por frecuencias génicas ygenotípicas.

Genética poblacional: Estudio de los factores que afectanlas frecuencias génicas y genotípicas en una población.

Fijación: El punto en el que un alelo particular seconvierte en el único alelo en su locus en una población-la frecuencia del alelo se convierte en uno.

Frecuencia genotípica: Es la frecuencia relativa de ungenotipo particular de un locus en una población.

Frecuencia génica o frecuencia alélica: Es la frecuenciarelativa de un alelo particular en una población.

Genotipo: conjunto genes.

Acción de este conjunto de genes sobre elfenotipo del animal.

Gen A

Gen B

Gen C

Acción génica

Acción Génica

Diversos genes cuando se encuentran juntos pueden:

Cooperar uno con otro

Acción Aditiva

Acción no Aditiva

Interactuar en la acciónde otro

Dependiendo del valor de la expresión de cadagenotipo

• Aditiva• No aditiva

- Completa- Parcial - Sobredominancia

Acción génica

INTRALOCUS

Los tipos de acción génica son clasificados según la formacomo el heterocigota se sitúa relativamente a loshomocigotas

• aditiva: el heterocigoto tiene un valor igual a la media de loshomocigotos.

• dominancia completa: el heterocigoto es igual a uno de losdos homocigotos.

• dominancia incompleta: el heterocigoto no llega a ser iguala uno de los homocigotos, pero su valor excede el de lamedia de éstos.

• sobredominancia: el valor del heterocigoto excede al decualquiera de los dos homocigotos.

Admitiendo que el tenor proteico de la leche es afectado solo por la k-caseína, el % de proteínas de cada genotipo (valor genotípico), varía considerando diferentes tipos de acción génica• Varios escenarios posibles

Genotipo

Tipo de acción génica

AditivaDominancia

completaDominanciaincompleta

Sobre-Dominancia

AA 3 3 3 3

AB 3,5 4 3,8 4,5

BB 4 4 4 4

Diagrama representativo de los diferentes tipos de accióngénica

2

2.5

3

3.5

4

4.5

5

AA AB BB

Aditiva

2

2.5

3

3.5

4

4.5

5

AA AB BB

Dom. incompleta

2

2.5

3

3.5

4

4.5

5

AA AB BB

Dom. completa2

2.5

3

3.5

4

4.5

5

AA AB BB

Sobredominancia

INTERLOCUS

• Epistasia: interacción entre alelos en locidiferentes, la magnitud del efecto de unalelo en un locus depende del genotipo enotro locus.

Acción génica

Acción Epistática

Existen situaciones, en que la expresiónfenotípica de un par de genes esinfluenciada otro(s) "Iocus". Un ejemploclásico es el albinismo en el conejo.

La homocigosis para el alelo recesivo c, quecondiciona el albinismo, impide laexpresión de cualquier coloración depelo.

• Acción aditiva

Media de los padres igual a la de los hijos

Podemos predecir resultado

SELECCIÓN!

Implicaciones del modo de acción de los genes

• Acción de dominancia

Media de los hijos diferente de la de los padres

Posible heterosis

CRUZAMIENTO!

DE HERENCIA SIMPLE Color

Presencia de cuernos

Defectos genéticos

DE HERENCIA POLIGÉNICA Tasa de crecimiento La producción de leche Producción de lana

1. Expresión mayoritariamente de cualitativa o categóricos “unos u otros” (negro, amarillo, chocolate)Excepcionalmente cuantitativos: fenotipos medidos con números continuos (peso corporal en el enanismo)

Muy poco o no afectados por el ambiente

Los individuos resultantes de estos genes sonfácilmente identificables fenotípicamente

ED/E- B+/B- Negro

Ee/Ee B+/B- Colorado

ED/E- Bb/Bb Pardo o castaño

2. Muy afectados por el ambiente.

• Restricciones en alimentación, crecimiento lento ymenor producción de leche.

• Los individuos con el mejor conjunto de estos genesno son fácilmente identificables fenotípicamente.

Caracteres poligénicos que exhiben fenotipos categóricos

fertilidad ( preñada o vacía )

% de parición

ParidasNo

paridas

NO SON SINÓNIMOS

“de herencia simple” = “cualitativo”?

“poligénico” =“cuantitativo”?

1. Se aplican a ambos las leyes de segregación ydistribución independiente (Mendel).

2. La dominancia y epistasis afectan la expresión delos genes para ambos

3. Mismas herramientas de mejoramiento animal

CARACTERÍSTICAS COMUNES ENTRE HERENCIA SIMPLE Y POLIGÉNICA

DIFERENTES ENFOQUES DE MEJORAMIENTO

Selección

Herencia Simple

Herencia Poligénica

•Pocos loci• Se conoce el efecto de los genes•Descripción de los genotipos (PP, Pp, pp)• Para determinar exactamente genotipos, se

pueden conducir

“apareamientos diseñados para revelar el genotipode un individuo para una pequeña cantidad de loci”

Herencia simple

• No tenemos información específica sobrelos genes que poseen los candidatos a laselección

• Muchos pares de genes intervinientes• Imposible describir el genotipo• Caracterizar el “efecto global o neto”• Herramientas estadísticas• Valores de Cría, EBV´s, EPD´s, etc.

Herencia poligénica