VARON DE 41 AÑOS CON DOLOR ABDOMINAL, … · Gastroscopia: Varices esofágicas grado IV/IV con signos de alto riesgo de sangrado. Duodenitis inespecífica, sin infiltración neoplásica

VARON DE 41 AÑOS CON DOLOR VARON DE 41 AÑOS CON DOLOR ABDOMINAL, PÉRDIDA DE PESO, ABDOMINAL, PÉRDIDA DE PESO,

ESPLENOMEGALIA Y VARICES ESPLENOMEGALIA Y VARICES ABDOMINALESABDOMINALES

Gregorio Muñoz Delgado. Gregorio Muñoz Delgado. SºSº Medicina Interna.Medicina Interna.Hospital del Tajo. MadridHospital del Tajo. Madrid

ANTECEDENTES PERSONALESANTECEDENTES PERSONALES

Inmigrante de origen rumano, de oficio soldador. Inmigrante de origen rumano, de oficio soldador. Fumador de 30 cigarrillos al día (índice acumulado 32 Fumador de 30 cigarrillos al día (índice acumulado 32 paquetes/año) paquetes/año) Bebedor social ocasional.Bebedor social ocasional.DM tipo 2 detectada hace 2 años a raíz de un ingreso DM tipo 2 detectada hace 2 años a raíz de un ingreso hospitalario por neumonía comunitaria. En tratamiento hospitalario por neumonía comunitaria. En tratamiento con dieta y metformina. con dieta y metformina. Hipercolesterolemia sin tratamiento.Hipercolesterolemia sin tratamiento.No refiere cirugías previas ni patología No refiere cirugías previas ni patología biliopancreáticabiliopancreática..No hay antecedentes de interés en la familia.No hay antecedentes de interés en la familia.

ENFERMEDAD ACTUALENFERMEDAD ACTUAL

Pérdida de 11kg de peso desde hace 3 meses.Pérdida de 11kg de peso desde hace 3 meses.Dolor abdominal difuso de predominio en hipocondrio Dolor abdominal difuso de predominio en hipocondrio derecho sin relación con la ingesta,derecho sin relación con la ingesta,Estreñimiento e hiporexia. Estreñimiento e hiporexia. Desde unos meses antes han aparecido varices en la Desde unos meses antes han aparecido varices en la pared abdominal, sin relación con traumatismo previo, pared abdominal, sin relación con traumatismo previo, fiebre ni ictericia.fiebre ni ictericia.

EXPLORACIÓN FÍSICAEXPLORACIÓN FÍSICA

Estado general conservado. Talla 180 cm. Peso 70 Kg.Estado general conservado. Talla 180 cm. Peso 70 Kg.TA 100/70 mmHg, FC 80 lpm, FR 18 TA 100/70 mmHg, FC 80 lpm, FR 18 TªTª 36.4 36.4 Sequedad Sequedad mucocutaneamucocutanea. . No adenopatías ni ingurgitación yugular.No adenopatías ni ingurgitación yugular.Auscultación cardiopulmonar normal.Auscultación cardiopulmonar normal.Esplenomegalia Esplenomegalia lisa indolora sin hepatomegalia ni lisa indolora sin hepatomegalia ni ascitis.ascitis.Varices superficiales en pared abdominal.Varices superficiales en pared abdominal.Ausencia de edemas ni estigmas de hepatopatía crónica. Ausencia de edemas ni estigmas de hepatopatía crónica.

PRUEBAS COMPLEMENTARIASPRUEBAS COMPLEMENTARIAS

Hemograma: Leucocitos 6.500(formula normal), Hemograma: Leucocitos 6.500(formula normal), HbHb14.3, VCM 85, 14.3, VCM 85, PlaqPlaq. 198.000. 198.000Coagulación: AP 88 % ,APTT 35, Coagulación: AP 88 % ,APTT 35, FibrgFibrg 424, D424, D--D 79.D 79.BQ: BQ: GluGlu 380380, , CrCr 1.0, PT 7.8, 1.0, PT 7.8, AlbAlb 4.5, iones: normales.4.5, iones: normales.Bilirrubina 0.7, LDH 423 ,GPT 47, GOT 40 ,Bilirrubina 0.7, LDH 423 ,GPT 47, GOT 40 ,FA 300, FA 300, GGT 195GGT 195, , Amilasa 63Amilasa 63S.OS.O.: glucosuria, sin cetonuria ni proteinuria. .: glucosuria, sin cetonuria ni proteinuria. Rx de Tórax, Rx simple abdomen y ECG: normales. Rx de Tórax, Rx simple abdomen y ECG: normales.


Ecografía abdominal:Ecografía abdominal: esplenomegalia 20cm,esplenomegalia 20cm, hallazgos hallazgos compatibles con hipertensión portal. compatibles con hipertensión portal. No se visualiza No se visualiza vena portavena porta. Arteria hepática prominente. Venas . Arteria hepática prominente. Venas suprahepáticas permeables. No se identifican lesiones suprahepáticas permeables. No se identifican lesiones focales focales hepáticas.Vesículahepáticas.Vesícula y vía biliar normaly vía biliar normalTAC abdominal con c.i.v:TAC abdominal con c.i.v: esplenomegalia homogénea , esplenomegalia homogénea , masa infiltrante en el hilio hepáticomasa infiltrante en el hilio hepático con infiltración periportal, trombosis portal y colaterales portosistémicas. Adenopatías retroperitoneales en el . Adenopatías retroperitoneales en el limite de la significación patológica.limite de la significación patológica.

JUICIO CLINICO INICIALJUICIO CLINICO INICIAL

Síndrome constitucional + masa en hilio hepático con Síndrome constitucional + masa en hilio hepático con trombosis portal crónica (trombosis portal crónica (cavernomatosiscavernomatosis portal)portal)HipertensionHipertension portal secundariaportal secundariaDescompensación Descompensación hiperglucémicahiperglucémica simple simple

Ingresa para estudio. Se inicia tratamiento con Ingresa para estudio. Se inicia tratamiento con insulina, fluidoterapia, enoxaparina 40mg/24h, insulina, fluidoterapia, enoxaparina 40mg/24h, metamizol y omeprazol.metamizol y omeprazol.


GlicohemoglobinaGlicohemoglobina 10.10 % 10.10 % ProteinaProteina c reactiva < 3.0 c reactiva < 3.0 mgmg/L /L VSG: 25VSG: 25Hierro 48 ,Ferritina 44 ,Transferrina 287Hierro 48 ,Ferritina 44 ,Transferrina 287Vitamina B12 451 Vitamina B12 451 pgpg/ml ,/ml ,AcAc. Fólico 7.9 . Fólico 7.9 ngng/ml /ml HomocisteínaHomocisteína: 13: 13T.S.HT.S.H. 1.70 . 1.70 µUµU/ml /ml


Marcadores tumoralesMarcadores tumorales (AFP, CEA, CA 19(AFP, CEA, CA 19--9, 9, EnolasaEnolasa,PSA, beta2 ,PSA, beta2 microglobulinamicroglobulina): negativos.): negativos.Cuantificación Cuantificación IgsIgs y y proteinogramaproteinograma:: normales. normales. SerologíaSerología VHB, VHC y VIH:VHB, VHC y VIH: negativanegativaAutoinmunidad: Autoinmunidad: negativa negativa Estudio Estudio hipercoagulabilidadhipercoagulabilidad:: negativonegativoInmunofenotipoInmunofenotipo de SPde SP: normal: normalEritropoyetinaEritropoyetina: : en rango normal.en rango normal.

GASTROSCOPIAGASTROSCOPIA

GASTROSCOPIAGASTROSCOPIA


GastroscopiaGastroscopia:: Varices esofágicas grado IV/Varices esofágicas grado IV/IVIV con con signos de alto riesgo de sangrado. Duodenitis signos de alto riesgo de sangrado. Duodenitis inespecífica, sin infiltración neoplásica en la biopsia.inespecífica, sin infiltración neoplásica en la biopsia.TAC abdominal en fase portal y RM abdominal TAC abdominal en fase portal y RM abdominal superior con contrastesuperior con contraste: trombosis portal con signos de : trombosis portal con signos de hipertensión portal, ocupación del hilio hepático por hipertensión portal, ocupación del hilio hepático por una masa con realce tardío de contraste en probable una masa con realce tardío de contraste en probable relación con relación con cavernomatosiscavernomatosis portal. portal.


Laparotomía exploradora:Laparotomía exploradora: aumento difuso de pedículo aumento difuso de pedículo hepático. hepático. Biopsias peritoneal y de ligamento hepatoduodenal: Biopsias peritoneal y de ligamento hepatoduodenal: proliferación vascular congruente con proliferación vascular congruente con hemangiomatosis hemangiomatosis venosa.venosa.Biopsia de adenopatía mesentérica: cambios reactivos Biopsia de adenopatía mesentérica: cambios reactivos inespecíficos.inespecíficos.

SE REALIZA UN PROCEDER SE REALIZA UN PROCEDER DIAGNOSTICODIAGNOSTICO


Mutación JAK2 en sangre periférica y en Mutación JAK2 en sangre periférica y en M.OM.O.: Se .: Se detecta la mutación V617F.detecta la mutación V617F.Biopsia MOBiopsia MO: Hiperplasia : Hiperplasia megacariocíticamegacariocítica, , megacariocitosmegacariocitos polimorfos con amplia variación en el polimorfos con amplia variación en el tamaño, desde tamaño, desde uniuni a a polinucleadospolinucleados..Ausencia de reordenamiento BCR/ABL ni de Ausencia de reordenamiento BCR/ABL ni de IgHIgH--BCL2.BCL2.Cariotipo: normalCariotipo: normal

DIAGNOSTICODIAGNOSTICO

1.1. TROMBOSIS PORTAL EXTRAHEPATICA TROMBOSIS PORTAL EXTRAHEPATICA CRÓNICA SECUNDARIA A SINDROME CRÓNICA SECUNDARIA A SINDROME MIELOPROLIFERATIVO CRONICO NO MIELOPROLIFERATIVO CRONICO NO FILIADO JAK2+.FILIADO JAK2+.

2.2. HIPERTENSION PORTAL SECUNDARIA. HIPERTENSION PORTAL SECUNDARIA. VARICES ESOFAGICAS GRADO IVVARICES ESOFAGICAS GRADO IV

3.3. COLANGIOPATIA DE LA HIPERTENSION COLANGIOPATIA DE LA HIPERTENSION PORTALPORTAL

TROMBOSIS PORTAL EXTRAHEPATICA TROMBOSIS PORTAL EXTRAHEPATICA NO ASOCIADA A CIRROSIS O NEOPLASIANO ASOCIADA A CIRROSIS O NEOPLASIA

Enfermedad rara (prevalencia < 5/100.000 hab.)Enfermedad rara (prevalencia < 5/100.000 hab.)2ª causa de HTP en el mundo occidental.2ª causa de HTP en el mundo occidental.En un 70% se identifica un factor etiológico causante.En un 70% se identifica un factor etiológico causante.

60% factores 60% factores trombogénicostrombogénicos sistémicossistémicos3030--40% factores locales40% factores locales> 15% coexisten factores múltiples> 15% coexisten factores múltiples

Los SMP son la principal causa de TVP.Los SMP son la principal causa de TVP.La La hemodiluciónhemodilución y el hiperesplenismo secundarios a la y el hiperesplenismo secundarios a la HTP enmascaran las características típicas de la sangre HTP enmascaran las características típicas de la sangre de los SMP (de los SMP (hiperglobuliahiperglobulia, leucocitosis, , leucocitosis, trombocitosistrombocitosis).).


S.Seijo-Rios,JC Garcia-Pagan. Trombosis portal. Gastroenterol hepatol. 2010: 33(3):179-190



La mutación del gen Janus La mutación del gen Janus KinaseKinase 2 2 (JAK2 V617F)(JAK2 V617F) en en las células hematopoyéticas las hace más sensibles a los las células hematopoyéticas las hace más sensibles a los factores de crecimiento (EPO, factores de crecimiento (EPO, trombopoyetinatrombopoyetina).).Presente en el 90% de Presente en el 90% de P.VP.V., 60% de ., 60% de T.ET.E. y 50% . y 50% M.FM.F..Su determinación aumenta en un 20% la probabilidad Su determinación aumenta en un 20% la probabilidad de diagnosticar un SMP subyacentede diagnosticar un SMP subyacenteNo permite definir el fenotipo del SMP, por lo que es No permite definir el fenotipo del SMP, por lo que es imprescindible el estudio de la MO. imprescindible el estudio de la MO.

Kiladjian et al. The impact of JAK2 and MPL mutation on diagnosis and prognosis ofsplanchnic vein thrombosis: a report on 241 cases. Blood 2008: 111 (10): 4922-4929


Manifestaciones Manifestaciones clinicasclinicasFASE AGUDA: Dolor abdominal, fiebre y FASE AGUDA: Dolor abdominal, fiebre y respuesta inflamatoria respuesta inflamatoria sistemicasistemica..FASE CRONICA: Por complicación de la HTP o FASE CRONICA: Por complicación de la HTP o como hallazgo casual en pruebas de imagen.como hallazgo casual en pruebas de imagen.

ColangiopatíaColangiopatía portal:portal: compresión de la vía biliar por el compresión de la vía biliar por el cavernomacavernoma. . ColestasisColestasis disociada disociada asintomáticaasintomática..Mortalidad:Mortalidad: 55--10% a los 5 años. Relacionada con la 10% a los 5 años. Relacionada con la enfermedad subyacente más que por complicaciones de enfermedad subyacente más que por complicaciones de la HTP.la HTP.

DIAGNÓSTICODIAGNÓSTICOEcografía Ecografía DopplerDoppler abdominal: de elección.abdominal: de elección.

Ausencia, Ausencia, éstasiséstasis, turbulencia, inversión del flujo o presencia , turbulencia, inversión del flujo o presencia de material de material trombóticotrombótico endoluminalendoluminal. . Falsos negativos en eco urgentes sin Falsos negativos en eco urgentes sin dopplerdoppler en pacientes con en pacientes con hemorragia por varices!!hemorragia por varices!!

TAC: TAC: fase aguda: mayor densidad fase aguda: mayor densidad endoluminalendoluminal previa a la previa a la administración del c.i.v. Ausencia de colaterales.administración del c.i.v. Ausencia de colaterales.Fases avanzadas: Fases avanzadas: neovasosneovasos en torno al tronco portal. en torno al tronco portal.

RM:RM: colangiopatíacolangiopatía secundaria a compresión por secundaria a compresión por colaterales. colaterales. Biopsia hepática:Biopsia hepática: no tiene valor diagnóstico.no tiene valor diagnóstico.

TRATAMIENTOTRATAMIENTO

Documents

VARON DE 41 AÑOS CON DOLOR ABDOMINAL, … · Gastroscopia: Varices esofágicas grado IV/IV con signos de alto riesgo de sangrado. Duodenitis inespecífica, sin infiltración neoplásica