65
© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved. THALASSEMIA BETA MINOR DENGAN DEFEK MEMBRAN ERITROSIT HEREDITER By : ARDIAN

Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

Embed Size (px)

Citation preview

Page 1: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

THALASSEMIA BETA MINOR DENGAN DEFEK MEMBRAN

ERITROSIT HEREDITER

THALASSEMIA BETA MINOR DENGAN DEFEK MEMBRAN

ERITROSIT HEREDITER

By : ARDIANBy : ARDIAN

Page 2: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Thalassemia Thalassemia

Definisi :

kelainan genetik , ditandai dgn pe ↓ sintesis rantai alfa dan rantai beta dari globin.

Klasifikasi : T. alfa , T. beta

Thalassemia α : - silent carrier

- trait

- peny HbH

- Hb Barts

Definisi :

kelainan genetik , ditandai dgn pe ↓ sintesis rantai alfa dan rantai beta dari globin.

Klasifikasi : T. alfa , T. beta

Thalassemia α : - silent carrier

- trait

- peny HbH

- Hb Barts

Page 3: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.3

Thalassemia β : - mayor

- intermedia

- minor

Epidemiologi :

α : Asia Tenggara, T. tengah, Cina, Afrika

β : Mediterania, Cina, Asia , Afro amerika

Patogenesa :

α : delesi gen

β : mutasi gen

Thalassemia β : - mayor

- intermedia

- minor

Epidemiologi :

α : Asia Tenggara, T. tengah, Cina, Afrika

β : Mediterania, Cina, Asia , Afro amerika

Patogenesa :

α : delesi gen

β : mutasi gen

Page 4: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Page 5: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Gejala klinis :

1. Thalassemia alfa thalassemia alfa 1 dan 2 bersifat asimptomatik Penyakit HbH : ikterik, hepatosplenomegali,

ulkus pedis, batu empedu, defisiensi folat. Hb Barts : IUFD atau stillbirth.

2. Thalasemia beta : mayor : anemia berat, progresif splenomegali minor / trait : asimptomatik

Gejala klinis :

1. Thalassemia alfa thalassemia alfa 1 dan 2 bersifat asimptomatik Penyakit HbH : ikterik, hepatosplenomegali,

ulkus pedis, batu empedu, defisiensi folat. Hb Barts : IUFD atau stillbirth.

2. Thalasemia beta : mayor : anemia berat, progresif splenomegali minor / trait : asimptomatik

Page 6: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

LaboratoriumLaboratorium

Thalassemia mayor : Darah Tepi : anemia berat, Hb 3 – 9 g/dl, eritrosit

gambaran hipokromik mikrositer, sel target, normoblas, polikromasi.

Tanda-tanda hemolisis : retikulosit , bilirubin indirek ↑

Sumsum tulang : hiperplasia eritroid dan cadangan besi meningkat

Red cell survival memendek Tes fragilitas osmotik : eritrosit lebih tahan

terhadap larutan salin hipotonik

Thalassemia mayor : Darah Tepi : anemia berat, Hb 3 – 9 g/dl, eritrosit

gambaran hipokromik mikrositer, sel target, normoblas, polikromasi.

Tanda-tanda hemolisis : retikulosit , bilirubin indirek ↑

Sumsum tulang : hiperplasia eritroid dan cadangan besi meningkat

Red cell survival memendek Tes fragilitas osmotik : eritrosit lebih tahan

terhadap larutan salin hipotonik

Page 7: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Elektroforesis Hb : HbF meningkat menjadi 10 – 98 %, HbA bisa ada bisa tidak, Hb A2 sangat bervariasi.

Thalassemia minor : Hb 9 – 11 g/dl MCV 50 – 70 fl MCH 20 -22 pg HbA2 meningkat

Elektroforesis Hb : HbF meningkat menjadi 10 – 98 %, HbA bisa ada bisa tidak, Hb A2 sangat bervariasi.

Thalassemia minor : Hb 9 – 11 g/dl MCV 50 – 70 fl MCH 20 -22 pg HbA2 meningkat

Page 8: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

TerapiTerapi

Thalassemia Minor Beta dan Alfa4

Pada umumnya tidak memerlukan terapi Pasien dengan hemoglobin H memerlukan

suplemen asam folat dan menghindari suplemen besi serta obat – obat oksidatif seperti sulfonamid .

Terapi suplemen hormon untuk memperbaiki maturitas seksual dan gangguan pertumbuhan

Thalassemia Minor Beta dan Alfa4

Pada umumnya tidak memerlukan terapi Pasien dengan hemoglobin H memerlukan

suplemen asam folat dan menghindari suplemen besi serta obat – obat oksidatif seperti sulfonamid .

Terapi suplemen hormon untuk memperbaiki maturitas seksual dan gangguan pertumbuhan

Page 9: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Thalassemia Mayor Transfusi teratur (Hb diatas 9-10 g/dl.) Iron chelator ( desferal) untuk mencegah

penumpukan besi karena transfusi dan akibat patogénesis thalassemia sendiri..

Pemberian asam folat 5 mg/hari untuk mencegah crisis megaloblastik.

Splenektomi, bila didapatkan peningkatan kebutuhan transfusi

Thalassemia Mayor Transfusi teratur (Hb diatas 9-10 g/dl.) Iron chelator ( desferal) untuk mencegah

penumpukan besi karena transfusi dan akibat patogénesis thalassemia sendiri..

Pemberian asam folat 5 mg/hari untuk mencegah crisis megaloblastik.

Splenektomi, bila didapatkan peningkatan kebutuhan transfusi

Page 10: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Komplikasi :

Penumpukan besi di jaringan.. Penyakit hati yang dipicu oleh penumpukan besi.

Prognosis Penderita thalassemia yang mendapat

transfusi adekuat dan iron chelation mempunyai prognosis baik.

Komplikasi :

Penumpukan besi di jaringan.. Penyakit hati yang dipicu oleh penumpukan besi.

Prognosis Penderita thalassemia yang mendapat

transfusi adekuat dan iron chelation mempunyai prognosis baik.

Page 11: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Anemia Hemolitik AkibatDefek Membran EritrositAnemia Hemolitik AkibatDefek Membran Eritrosit

Sferositosis herediter : autosomal dominan Gejala klinis :

anemia, ikterus, splenomegali, batu empedu

Dasar kelainan :

defek protein yang berfungsi dalam hub vertikal membran skeleton dengan lipid bilayer.

Sferositosis herediter : autosomal dominan Gejala klinis :

anemia, ikterus, splenomegali, batu empedu

Dasar kelainan :

defek protein yang berfungsi dalam hub vertikal membran skeleton dengan lipid bilayer.

Page 12: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Sferositosis herediter Sferositosis herediter

Defekprotein

d

Anemia hemolitik akibat defek membranAnemia hemolitik akibat defek membran

ery berubah btk mjd

sferis

Ery rusak wkt lewat

kapilerkecil

Ery dgn defek membran di

fagosit o/ makrofag

Hemolisis ekstravaskular

kronik

Page 13: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

LaboratoriumLaboratorium

• SFEROSIT• POLIKROMASI• RETIKULOSIT

• Aktifitas eritropoiesis↑

• Bilirubin direct ↑• FO ↑

GDT Sumsum tulang

Biokimia darah

Fragilitas osmotik

Page 14: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Therapi :

- splenektomi adl terapi pilihan.

- asam folat utk mencegah krisis megaloblastik

Therapi :

- splenektomi adl terapi pilihan.

- asam folat utk mencegah krisis megaloblastik

Page 15: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Elipsitosis HerediterElipsitosis Herediter

Eritrosit berbentuk oval / elips. Kelemahan mekanis → fragilitas osmotik ↑

Ggn sintesa protein spectra alfa dan beta

Gejala klinis : bervariasi ( asimptomatik smpi anemia berat)

Lab : eritrosit berbentuk elips spt puntung rokok, eritrosit berbentuk oval, sferosit, stomasit dan fragmen

Th/ : paliatif → splenektomi

as. folat

Eritrosit berbentuk oval / elips. Kelemahan mekanis → fragilitas osmotik ↑

Ggn sintesa protein spectra alfa dan beta

Gejala klinis : bervariasi ( asimptomatik smpi anemia berat)

Lab : eritrosit berbentuk elips spt puntung rokok, eritrosit berbentuk oval, sferosit, stomasit dan fragmen

Th/ : paliatif → splenektomi

as. folat

Page 16: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

ILUSTRASI KASUSILUSTRASI KASUS

Seorang pasien pria, umur 23 tahun dirawat di bangsal penyakit dalam RSUP dr. M. Djamil Padang sejak tanggal 20 - 08 - 2008 dgn :

Keluhan utama :

kepala terasa pusing sejak 3 hari yll

Riwayat Penyakit Sekarang : Kepala terasa pusing sjk 3 hr yll sehingga pasien harus

berhenti sejenak ketika sdg bekerja. Krn srg rasa pusing pasien ke Dokter Spesialis kmdn di rujuk utk dirawat.Rasa pusing telah mulai dirasakan pasien sejak 1 bulan ini terutama jika lama berdiri dan bekerja.

Seorang pasien pria, umur 23 tahun dirawat di bangsal penyakit dalam RSUP dr. M. Djamil Padang sejak tanggal 20 - 08 - 2008 dgn :

Keluhan utama :

kepala terasa pusing sejak 3 hari yll

Riwayat Penyakit Sekarang : Kepala terasa pusing sjk 3 hr yll sehingga pasien harus

berhenti sejenak ketika sdg bekerja. Krn srg rasa pusing pasien ke Dokter Spesialis kmdn di rujuk utk dirawat.Rasa pusing telah mulai dirasakan pasien sejak 1 bulan ini terutama jika lama berdiri dan bekerja.

Page 17: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Mata dirasakan ↑ kuning sejak 15 hr yll.Mata kuning sudah mulai tampak sjk 1 bln yll

Wajah tampak ↑ pucat sjk 1 bln yll, hal ini diketahui dari keluarga dan teman psn namun tdk begitu diperhatikan pasien krn tdk ada keluhan dlm aktifitas sehari-hari.Pucat sudah mulai srg dialami sjk 5 thn yll

Demam disertai batuk ± 1bln yll, sekarang (-) Nafas terasa agak sesak sjk 1 bln yll, tdk begitu

dihiraukan pasien. ↑ bila dibawa berjalan lama, beraktifitas dan ↓ dgn istirahat , tdk dipengaruhi oleh makanan, minuman, cuaca serta nafas tidak menciut

Mata dirasakan ↑ kuning sejak 15 hr yll.Mata kuning sudah mulai tampak sjk 1 bln yll

Wajah tampak ↑ pucat sjk 1 bln yll, hal ini diketahui dari keluarga dan teman psn namun tdk begitu diperhatikan pasien krn tdk ada keluhan dlm aktifitas sehari-hari.Pucat sudah mulai srg dialami sjk 5 thn yll

Demam disertai batuk ± 1bln yll, sekarang (-) Nafas terasa agak sesak sjk 1 bln yll, tdk begitu

dihiraukan pasien. ↑ bila dibawa berjalan lama, beraktifitas dan ↓ dgn istirahat , tdk dipengaruhi oleh makanan, minuman, cuaca serta nafas tidak menciut

Page 18: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Perdarahan dari gusi dan hidung (-) Memar atau biru-biru di kulit (-) Riw. biru pada bibir ,atau ujung jari (-) Mual atau muntah (-) BAK warna kuning muda, frek 3-4 kali/hari. BAB warna kuning kecoklatan, frek 1 kali/hari,

konsistensi lunak. Pernah dirawat selama 5 hari di RS pariaman dg

keluhan yg sama saat itu Hb 6 gr% dan dapat tranfusi 4 kantong darah kmdn dilanjutkan dgn rawat jalan.

Perdarahan dari gusi dan hidung (-) Memar atau biru-biru di kulit (-) Riw. biru pada bibir ,atau ujung jari (-) Mual atau muntah (-) BAK warna kuning muda, frek 3-4 kali/hari. BAB warna kuning kecoklatan, frek 1 kali/hari,

konsistensi lunak. Pernah dirawat selama 5 hari di RS pariaman dg

keluhan yg sama saat itu Hb 6 gr% dan dapat tranfusi 4 kantong darah kmdn dilanjutkan dgn rawat jalan.

Page 19: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Riw. Demam Berdarah thn 2005 Di rawat di RS M Djamil Padang ,dapat tranfusi PRC 4 unit dan trombosit 10 unit.Dilakukan BMP namun hasil tidak diketahui pasien.

Riwayat Penyakit Dahulu: - Riw. Sakit Malaria (-) - Riw. sakit kuning (-)

Riw. Demam Berdarah thn 2005 Di rawat di RS M Djamil Padang ,dapat tranfusi PRC 4 unit dan trombosit 10 unit.Dilakukan BMP namun hasil tidak diketahui pasien.

Riwayat Penyakit Dahulu: - Riw. Sakit Malaria (-) - Riw. sakit kuning (-)

Page 20: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Riwayat Penyakit Keluarga : Tidak ada keluarga yang sakit seperti ini

Riw. pekerjaan, sosial ekonomi, kejiwaan dan kebiasaan anak ke-1 dari 4 bersaudara. Pendidikan terakhir SMA Pasien bekerja pada bengkel sepeda motor Riw. konsumsi obat obatan (-) Lahir normal ditolong oleh bidan,langsung menangis,

pucat (-) , sesak (-)badan membiru waktu kecil (-) Dari kecil sering kelelahan(-), pucat(-), perut sebelah kiri

atas sakit (-)

Riwayat Penyakit Keluarga : Tidak ada keluarga yang sakit seperti ini

Riw. pekerjaan, sosial ekonomi, kejiwaan dan kebiasaan anak ke-1 dari 4 bersaudara. Pendidikan terakhir SMA Pasien bekerja pada bengkel sepeda motor Riw. konsumsi obat obatan (-) Lahir normal ditolong oleh bidan,langsung menangis,

pucat (-) , sesak (-)badan membiru waktu kecil (-) Dari kecil sering kelelahan(-), pucat(-), perut sebelah kiri

atas sakit (-)

Page 21: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Pemeriksaan Umum : Kesadaran : CMC Tekanan Darah : 120/80 mmHg Nadi : 72 x/mnt Tinggi Badan : 164 cm Suhu : 36,8oC Berat Badan : 49,7 kg Pernafasan : 22 x/mnt

Pemeriksaan Umum : Kesadaran : CMC Tekanan Darah : 120/80 mmHg Nadi : 72 x/mnt Tinggi Badan : 164 cm Suhu : 36,8oC Berat Badan : 49,7 kg Pernafasan : 22 x/mnt

Page 22: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Keadaan umum : Sedang Keadaan gizi :Cukup BMI :18,4 Sianosis : (-) Edema : (-) Anemis :(+)

Keadaan umum : Sedang Keadaan gizi :Cukup BMI :18,4 Sianosis : (-) Edema : (-) Anemis :(+)

Page 23: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Kulit : Tampak pucat , ptechie (-)

KGB : Tidak ada pembesaran

Kepala : Tidak ditemukan kelainan

Rambut : Tidak ditemukan kelainan

Mata : Konjungtiva anemis, sklera Ikterik

Telinga : Tidak ditemukan kelainan

Hidung : Tidak ditemukan kelainan

Tenggorokan : Tidak ditemukan kelainan

Gigi dan mulut : Caries (+) hipertrofi ginggiva (-)

Page 24: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Page 25: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Leher : JVP 5-2 cmH2O, Kelenjar tiroid

tidak membesar PARU

Inspeksi : Simetris kiri = kanan

Palpasi : Fremitus normal kiri = kanan

Perkusi : Sonor

Auskultasi : Vesikuler normal, Ronkhi (-), Wheezing (-)

Page 26: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

JANTUNG

Inspeksi : Iktus tidak terlihat

Palpasi : Iktus teraba 1 jari medial LMCS RIC V

Perkusi : Kiri : 1 jari medial LMCS RIC V

Kanan : LSD Atas : RIC II sinistra

Auskultasi : Murni, reguler, M1>M2, P2<A2, bising (-)

Page 27: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

PERUT

Inspeksi : Tidak membuncit

Palpasi : Hepar teraba 3 jari bac, pinggir tajam, permukaan rata, konsistensi kenyal, nyeri tekan (-).. Lien teraba S1

Perkusi : Timpani

Auskultasi : Bising usus (+) normal

Page 28: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Punggung : Nyeri tekan CVA (-), Nyeri ketok CVA (-)Alat Kelamin : Tidak ditemukan kelainanAnus : Tidak ditemukan kelainanAnggota Gerak : Reflek Fisiologis(+/+)

Reflek Patologis (-/-), edema(-/-)

Page 29: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Laboratorium

Hemoglobin : 5,5 g% GDR : 108 mg%

Lekosit Hematokrit Trombosit

:::

3900/mm3 Ureum : 27 mg%16% Kreatinin : 0,8 mg%130000/mm3 Natrium : 138 mEq/l

Kalium : 3.0 mEq/l

Klorida : 101 mEq/l

Page 30: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Eritrosit : 1,54 jt/mm3

LED : 69 /mm 1jam DC : 0 / 0 / 0 / 42 / 45 / 13 MCV : 106 fl MCH : 36 pg MCHC : 34 % Hematokrit : 17 %

Retikulosit :40 0/00

Eritrosit : 1,54 jt/mm3

LED : 69 /mm 1jam DC : 0 / 0 / 0 / 42 / 45 / 13 MCV : 106 fl MCH : 36 pg MCHC : 34 % Hematokrit : 17 %

Retikulosit :40 0/00

Page 31: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Gambaran Darah Tepi Eritrosit :anisositosis, polikrom (+),hipokrom,

normokrom, poikilositosis, fragmentosit (+), sel target (+), tear drop cell (+), ovalosit Cell (+)

Lekosit : Leukopenia Trombosit : Jumlah dan Morfologi dbn Kesan :Anemia hemolitik.

Gambaran Darah Tepi Eritrosit :anisositosis, polikrom (+),hipokrom,

normokrom, poikilositosis, fragmentosit (+), sel target (+), tear drop cell (+), ovalosit Cell (+)

Lekosit : Leukopenia Trombosit : Jumlah dan Morfologi dbn Kesan :Anemia hemolitik.

Page 32: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Page 33: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Page 34: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Leukosit : 3-4/lpb Protein : (-) negative

EritrositSilinderKristalEpitel

::::

1-2/lpb(-) negatif(-) negatif(+) gepeng

GlukosaBilirubinUrobilin

:::

(-) negative(-) negatif(+) positif

Urinalisis:

Page 35: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Makroskopis:Warna : Kecoklatan

KonsistensiDarahLendirMikrokopis:Cacing

::::

Lunak(-) negatif(-) negatif

(-) negative

Feses:

Page 36: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

EKG : Irama : sinus QRS komplek : 0,08 dtk HR : 64 x/mnt ST segmen : isoeletrik Axis : normal Gel T : T inv (-) Gel P : 0.08 dtk R/S V1 < 1 PR int : 0,12 dtk Sv1 + RV5 < 35 Kesan : EKG normal

EKG : Irama : sinus QRS komplek : 0,08 dtk HR : 64 x/mnt ST segmen : isoeletrik Axis : normal Gel T : T inv (-) Gel P : 0.08 dtk R/S V1 < 1 PR int : 0,12 dtk Sv1 + RV5 < 35 Kesan : EKG normal

Page 37: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Page 38: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Daftar Masalah Anemia Berat ec hemolitik Ikterik Hepatosplenomegali

Diagnosis Kerja: Anemia berat normositik normokrom ec hemolitik ec

autoimun

Diagnosis Banding: Anemia berat normositik normokrom ec hemolitik ec

Non autoimun

Daftar Masalah Anemia Berat ec hemolitik Ikterik Hepatosplenomegali

Diagnosis Kerja: Anemia berat normositik normokrom ec hemolitik ec

autoimun

Diagnosis Banding: Anemia berat normositik normokrom ec hemolitik ec

Non autoimun

Page 39: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Terapi :

Istirahat/Diet MB TKTP

Neurotropik 3 x 1 tab

Pemeriksaan anjuran:

Periksa Darah Lengkap

SGOT, SGPT, Bilirubin serum

SI/TIBC

Coomb’s test

Terapi :

Istirahat/Diet MB TKTP

Neurotropik 3 x 1 tab

Pemeriksaan anjuran:

Periksa Darah Lengkap

SGOT, SGPT, Bilirubin serum

SI/TIBC

Coomb’s test

Ro.Foto Thorak.

Bone Marrow Puncture (BMP)

Elektroforesa Hb / HPLC

Ro.Foto Thorak.

Bone Marrow Puncture (BMP)

Elektroforesa Hb / HPLC

Page 40: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

FOLLOW UP Tanggal 21 Agustus 2010

Anamnesa Demam (-),Pucat(+), Sklera ikterik (+)

PF TD : 110/70mmHg Nf : 20 x/mnt Nd : 68 x/mnt T: 37,0 C

Keluar hasil laboratorium: Protein Total : 7,0 g % Albumin : 4,2 g % Globulin : 2,8 g %

FOLLOW UP Tanggal 21 Agustus 2010

Anamnesa Demam (-),Pucat(+), Sklera ikterik (+)

PF TD : 110/70mmHg Nf : 20 x/mnt Nd : 68 x/mnt T: 37,0 C

Keluar hasil laboratorium: Protein Total : 7,0 g % Albumin : 4,2 g % Globulin : 2,8 g %

Page 41: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Bil Total : 1,6 mg/dl Bilirubin I : 1.5 mg % Bilirubin II : 0,1 mg %

SGOT : 140 U/L SGPT : 33 U/L LDH : 504 u/l HBsAg : (-) Anti HCV : (-)

Bil Total : 1,6 mg/dl Bilirubin I : 1.5 mg % Bilirubin II : 0,1 mg %

SGOT : 140 U/L SGPT : 33 U/L LDH : 504 u/l HBsAg : (-) Anti HCV : (-)

TIBC : 179 mg/dl Serum ion : 251 mg/dl Ferritin Serum :Zat

Habis

TIBC : 179 mg/dl Serum ion : 251 mg/dl Ferritin Serum :Zat

Habis

Page 42: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Tidak ditemukan plasmodium malaria pada slide darah tepi.

Keluar hasil Coomb’s test (-) negatif. Kesan: - anemia hemolitik Non Autoimun

Konsul Konsulen hematologi: Kesan: anemia berat normositik normokrom ec

hemolitik ec non autoimun Saran: BMP

Tidak ditemukan plasmodium malaria pada slide darah tepi.

Keluar hasil Coomb’s test (-) negatif. Kesan: - anemia hemolitik Non Autoimun

Konsul Konsulen hematologi: Kesan: anemia berat normositik normokrom ec

hemolitik ec non autoimun Saran: BMP

Page 43: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Tanggal 24 Agustus 2010

Keluar hasil BMP:

Kesimpulan: - Partikel ada,Selularitas meningkat .

- Megakariosit mudah ditemukan

- Pancaran trombosit cukup

- Sel berinti meningkat dengan eritropoietik hiperaktif dominasi

rubrisit

- Seri mielopoietik ditemukan semua tahap pematangan

- M : E rasio = 1 : 1

Kesan : Gambaran Sumsum Tulang sesuai dengan anemia hemolitik

Tanggal 24 Agustus 2010

Keluar hasil BMP:

Kesimpulan: - Partikel ada,Selularitas meningkat .

- Megakariosit mudah ditemukan

- Pancaran trombosit cukup

- Sel berinti meningkat dengan eritropoietik hiperaktif dominasi

rubrisit

- Seri mielopoietik ditemukan semua tahap pematangan

- M : E rasio = 1 : 1

Kesan : Gambaran Sumsum Tulang sesuai dengan anemia hemolitik

Page 44: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Page 45: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Page 46: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Tanggal 25 Agustus 2010

Konsul konsultan hematologi: Kesan: Sesuai dengan anemia hemolitik non

autoimun Terapi : Tranfusi sampai Hb 10 gr%. Advise periksa :

G6PD

Fragilitas Osmotik

Analisis Hb elektroforesis HPLC

Tanggal 25 Agustus 2010

Konsul konsultan hematologi: Kesan: Sesuai dengan anemia hemolitik non

autoimun Terapi : Tranfusi sampai Hb 10 gr%. Advise periksa :

G6PD

Fragilitas Osmotik

Analisis Hb elektroforesis HPLC

Page 47: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Tanggal 27 Agustus 2010 Tanggal 27 Agustus 2010

Hasil Pemeriksaan Fragilitas Osmotik ↑

Hemolisis mulai terjadi pada kosentrasi 0,48% (control 0,45%)dan hemolisis sempurna terjadi pada konsentrasi 0,24 % ( control 0,20% )

Kesan : Defek Membran Eritrosit Herediter Hasil Pemeriksaan G6PD : 21,6 ( 7 -20,4 U/g

Hb.)

Kesan : Tidak ada defisiensi G6PD

Hasil Pemeriksaan Fragilitas Osmotik ↑

Hemolisis mulai terjadi pada kosentrasi 0,48% (control 0,45%)dan hemolisis sempurna terjadi pada konsentrasi 0,24 % ( control 0,20% )

Kesan : Defek Membran Eritrosit Herediter Hasil Pemeriksaan G6PD : 21,6 ( 7 -20,4 U/g

Hb.)

Kesan : Tidak ada defisiensi G6PD

Page 48: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Page 49: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Tanggal 31 Agustus 2010Tanggal 31 Agustus 2010

Keluar hasil Elektroforesa Hb:

Hasil: - Hb A2 2,6 % (N= < 3,6 %)

- Hb F 6,2 % (N= tidak terdeteksi sampai < 1 %)

Kesan: β thalasemia trait (Thalassemia Minor) Konsul Konsulen Hematologi Advis : Cek Ferritin serum Terapi suportif

- Asam Folat 1x5 mg

- B 12 1x10 mg

- Tranfusi sampai Hb 10 gr/dl

Keluar hasil Elektroforesa Hb:

Hasil: - Hb A2 2,6 % (N= < 3,6 %)

- Hb F 6,2 % (N= tidak terdeteksi sampai < 1 %)

Kesan: β thalasemia trait (Thalassemia Minor) Konsul Konsulen Hematologi Advis : Cek Ferritin serum Terapi suportif

- Asam Folat 1x5 mg

- B 12 1x10 mg

- Tranfusi sampai Hb 10 gr/dl

Page 50: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Analisis Hb normal : Analisis Hb pasien :

HbA (α2β2) : 96-98 % Hb total HbA (α2β2) : ↓Hb A2 (α2γ2) : 1.5-3 % Hb total Hb A2 (α2γ2) : NHb F (α2δ2) : 0,5-1% Hb total Hb F (α2δ2) : ↑

Page 51: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Page 52: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

DISKUSIDISKUSI

Telah dirawat seorang pasien laki-laki , usia 23 tahun, dengan Diagnosis Akhir:

– Thalassemia Beta Trait / Minor

– Defek Membran Eritrosit Herediter (Ovalosit)

Masalah Utama : ANEMIA

Badan terasa pusing dan letih lesu , meningkat sejak 15 minggu yll. Ini telah mulai sering dirasakan oleh pasien sjk 5 th yll.

Telah dirawat seorang pasien laki-laki , usia 23 tahun, dengan Diagnosis Akhir:

– Thalassemia Beta Trait / Minor

– Defek Membran Eritrosit Herediter (Ovalosit)

Masalah Utama : ANEMIA

Badan terasa pusing dan letih lesu , meningkat sejak 15 minggu yll. Ini telah mulai sering dirasakan oleh pasien sjk 5 th yll.

Page 53: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

THALASSEMIA β MINORTHALASSEMIA β MINOR

ANAMNESA

• PUCAT• PUSING• LEMAS • MATA KUNING

P F

• IKTERIK• HEPATOSPLENO

MEGALI.

LABORATORIUM

• RETIKULOSIT ↑• GDT : ANEMIA

HEMOLITIK

• COOMB’S TEST NEGATIF

• BMP• HPLC : HBF ↑

Page 54: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Talasemia Beta Minor ? Talasemia Beta Minor ?

P : Anemia berat Hb 5,4 g% T : Anemia ringan dan asimtomatik . Hb ≥10 gr%. P : Eritrosit normositik normokromik ≠ Thalassemia . T : Thalassemia Trait → sering ditemukan eritrosit yang

normositik dan normokromik. Indeks eritrosit (MCV, MCH, MCHC) dalam batas nilai normal, sesuai dgn thalassemia beta minor.

P : Anemia berat Hb 5,4 g% T : Anemia ringan dan asimtomatik . Hb ≥10 gr%. P : Eritrosit normositik normokromik ≠ Thalassemia . T : Thalassemia Trait → sering ditemukan eritrosit yang

normositik dan normokromik. Indeks eritrosit (MCV, MCH, MCHC) dalam batas nilai normal, sesuai dgn thalassemia beta minor.

Page 55: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

THALASSEMIA BETA

DEFEK MEMBR

AN ANEMIA BERAT

T : Asimtomatik P : Proses hemolitik berat dan retikulosit ↑

pada pasien ini thalassemia beta minor + defek membran eritrosit herediter ,Ovalositosis →

ditemukan ovalosit pd sediaan darah tepi

T : Asimtomatik P : Proses hemolitik berat dan retikulosit ↑

pada pasien ini thalassemia beta minor + defek membran eritrosit herediter ,Ovalositosis →

ditemukan ovalosit pd sediaan darah tepi

Page 56: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Thailand (Fucharoen G, dkk, 2001)→ talasemia beta trait + kelainan membran eritosit →tes fragilitas osmotik ↑

kesalahan persepsi dari talassemia beta pada pemeriksaan skrining dengan tes fragilitas osmotik.

Jepang (Maihara T,dkk,2002) → hemolisis eritrosit pada pasien thalassemia beta trait diperberat dengan adanya kelainan membran

Faktor yang memicu terjadinya crisis hemolitik pada pasien ini : infeksi pd sal nafas.

Thailand (Fucharoen G, dkk, 2001)→ talasemia beta trait + kelainan membran eritosit →tes fragilitas osmotik ↑

kesalahan persepsi dari talassemia beta pada pemeriksaan skrining dengan tes fragilitas osmotik.

Jepang (Maihara T,dkk,2002) → hemolisis eritrosit pada pasien thalassemia beta trait diperberat dengan adanya kelainan membran

Faktor yang memicu terjadinya crisis hemolitik pada pasien ini : infeksi pd sal nafas.

Page 57: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Diagnosa Pasti varian Hb analisis DNA

Terapi Thalassemia minor Tidak diperlukan terapi khusus. Bila terjadi krisis hemolitik transfusi Suplemen asam folat dan vitamin B12 untuk mencegah

crisis megaloblastik. Splenomegali cukup besar splenektomi Terapi defenitif : Transplantasi Sum Sum Tulang

Rekayasa Genetika

Diagnosa Pasti varian Hb analisis DNA

Terapi Thalassemia minor Tidak diperlukan terapi khusus. Bila terjadi krisis hemolitik transfusi Suplemen asam folat dan vitamin B12 untuk mencegah

crisis megaloblastik. Splenomegali cukup besar splenektomi Terapi defenitif : Transplantasi Sum Sum Tulang

Rekayasa Genetika

Page 58: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Permasalahan yang kita temukan pada pasien ini adalah Transfusi seumur hidup Biaya mahal Efek samping terapi Masalah psikososial Pembesaran limpa Pansitopenia Hepatitis B dan C

Permasalahan yang kita temukan pada pasien ini adalah Transfusi seumur hidup Biaya mahal Efek samping terapi Masalah psikososial Pembesaran limpa Pansitopenia Hepatitis B dan C

Page 59: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Preventif

• Amniosintesis pada minggu ke 9 dan 13 kehamilan.

• Wanita hamil dgn faktor resiko talasemia pasanganya harus dites dan dilakukan konseling.

• Pasangan thalassemia beta trait yang menikah akan memiliki kemungkinan 25 % anak yang menderita thalassemia mayor pada setiap kehamilannya.

Pasien ini mempunyai prognosis yang cukup baik

Preventif

• Amniosintesis pada minggu ke 9 dan 13 kehamilan.

• Wanita hamil dgn faktor resiko talasemia pasanganya harus dites dan dilakukan konseling.

• Pasangan thalassemia beta trait yang menikah akan memiliki kemungkinan 25 % anak yang menderita thalassemia mayor pada setiap kehamilannya.

Pasien ini mempunyai prognosis yang cukup baik

Page 60: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Page 61: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Page 62: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Page 63: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Page 64: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.

Page 65: Thalassemia Beta Minor Dengan Defek

© 2004, 2002 Elsevier Inc. All rights reserved.