Thalasemia Beta Mayor

8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor

1/52

Thalasemiabeta mayor

Ruri Nur Indah 03011261

Pembimbing : dr. VirginiaS!".


2/52

Pendahuluan Thalassemia anemia hemoliti# herediter! de$e# geneti# ada

embentu#an rantai globin: hemoglobin mengalamienghan%uran &hemolisis' .

Pertama #ali ditemu#an di "meri#a Seri#at dan Itali 1(2)*1(2+.

,emoglobin orang de-asa terdiri dari ,b" yang merua#an(/ dari seluruh hemoglobinya. ,b"2 tida# lebih dari 2 dan,b 3. Pada bayi baru lahir ,b merua#an bagian terbesardari hemoglobin &()'.

Thalassemia ditemu#an tersebar di seluruh ras editerania! Timur Tengah! India! samai "sia Tenggara. Indonesiarealensi gen emba-a %u#u tinggi yaitu )*10. enya#itterbanya# diantara golongan anemia hemoliti# dengan

enyebab intra#orus#uler. Talasemia daat di#lasi$i#asi#an se%ara geneti# men4adi 5*! *!

7*! atau thalassemia 897 sesuai dengan rantai globin yangber#urang rodu#sinya. Pada beberaa thalassemia samase#ali tida# terbentu# ranatai globin! yang disebut dengan 5o

atau o thalassemia! bila rodu#sinya rendah 5 atau thalassemia.&2'


3/52

;aoran


4/52

IDENTITAS ORANG TUA

Ayah IbuNama : Tn. S

Umur : 42 tahun

Pekerjaan : Pegawa !wa!ta

"buruh#

Pen$$kan : S%A

Suku bang!a : &awa

Agama : I!'am

T( : )*+ ,m

A'amat : &'. %enteng $a'em

RT))-) N/.01 ke,amatan

tebet ke'urahan menteng

$a'em &akarta !e'atan

Nama : Ny.

>mur : A0 tahun

Pe#er4aan : Ibu rumah tangga

Pendidi#an : SB

Su#u bangsa : =a-a

"gama : Islam

T@ : 160 %m

"lamat : =l. enteng dalem

RT11?10 No.)3 #e%amatan tebet

#elurahan menteng dalem! =a#arta

selatan


5/52

"namnesisBila#u#an se%ara autoanamnesis dan alloanamnesisdengan Tn. S &"yah #andung asien' di bangsal

lantai VI Timur! #amar 613. tanggal 1A "ril 2016u#ul 13.1) CI@

B @udhi asih untu# dila#u#antrans$usi darah.


6/52

Rwayat Penyakt Sekarang

Pada tahun 2013 yang lalu asien berobat #e us#esmas de#at rumah asiendi#arena#an demam tinggi terus menerus se4a# A hari! u%at! serta erut terlihatlebih bun%it dan mengeras. Setelah diobati tida# ada erbai#an ! asien merasalebih lemas serta terlihat u%at. lalu orang tua asien memba-a asien #embali #eus#esmas Tebet dan dila#u#an emeri#saan darah. Setelah dila#u#an

emeri#saan darah ! didaat#an #adar hb diba-ah nilai normal yaitu A!1 g?d; !sehingga asien diru4u# #e rumah sa#it agar mendaat#an enanganan yanglebih teat . asien di ra-at di RS>B @udhi asih ada bulan o#tober 2013 dandila#u#an trans$usi darah untu# ertama #alinya.

enurut enga#uan dari ayah asien ada tahun 2013 enya#it asien belumdi#etahui se%ara 4elas! #eluarga hanya tahu bah-a asien menderita anemia. =adiselama itu asien hanya ergi #ontrol #e us#esmas dan hanya diberi itamin.

Samai ada bulan aril tahun 201) asien datang #embali #arena mengalami#eluhan yang sama seerti sebelumnya. Pasien terlihat lemas ! u%at ! demam danerutnya sema#in membesar mengeras. enurut ayahnya Pasien 4uga tida# a#ti$bermain bersama teman*temannya. ;alu asien di ba-a #embali #e RS>B budhiasih ! dan dila#u#an emeri#saan darah di daat#an & hb : A!0 g?dl' di#arena#anhb yang rendah asien #embali di ra-at dan dila#u#an trans$usi #embali. Padaera-atan #ali ini asien di la#u#an tes emeri#saan yang bersang#utan dengan

,@ dan di daat#an bah-a ada #elainan ada stru#tur ,@. Pada aril tahun 201)asien didiagnosa thalassemia dan mulai saat itu asien datang rutin setia bulan


7/52

Rwayat Penyakt Sekarang

Pada bulan ini saat asien #ontrol #e oli ana# ! asien dila#u#an emeri#saandarah rutin !lalu di daat#an &hb : +!2 g?dl' ! dengan hasil tersebut! lalu asiendiberi#an surat ra-at ina untu# mendaat#an trans$usi darah.

enurut enga#uan ayahnya Pasien memang sering #eti#a bermain %eatmudah letih sehingga tera#sa untu# %eat*%eat beristirahat. asien tama#

u%at dan sering merasa lelah bila bera#tiitas terlalu berat dan berlari*larian.Pasien tida# ernah i#ut teman*temannya bermain bola #arena asienmengata#an ia merasa lelah bila bermain bola. asien tida# ernah tiba*tiba

4ong#o# saat sedang bera#tiitas. ulut dan u4ung*u4ung tangan yang #ebiruandisang#al. imisan dan memar*memar atauun erdarahan yang sulit berhentibila terlu#a 4uga disang#al.


8/52

Penyakt Umur Penyak t

Umur Penyakt Umur

A'erg &*' Bi$teria &*' Penya#it gin4al &*'

3a,nga

n&*' Biare

Pernah!


9/52

E6A%I7AN

%/rb$ta!

keham'an

T$ak a$a

Pera-atan antenatal Rutin #ontrol #e Pus#esmas &selaludatang sesuai an4uran do#ter atau

bidan'

E7A6IRAN

Temat ersalinan RS Dito angun#usumo

Penolong ersalinan Bo#ter

Dara ersalinan SontanPenyulit : Tida# ada

asa gestasi Du#u bulan ! 3( minggu


10/52

Rwayat PerkembanganPertumbuhan gigi I : ) bulan &Normal: )*( bulan'

Fangguan er#embangan mental: Tida# ada

Psi#omotor : Teng#ura : 3 bulan&Normal: 3*A bulan'

Budu# : 6 bulan&Normal: 6*( bulan'

@erdiri : 10 bulan &Normal: (*12 bulan' @er4alan : 12 bulan &Normal: 13 bulan'

@i%ara : 10 bulan &Normal: (*12 bulan'

Per#embangan ubertas:

Rambut ubis : *

Payudara : *

enar%he : *e!m5u'an rwayat 5ertumbuhan $an 5erkembangan :Per#embangan si#omotorsesuai dengan -a#tunya !er#embangan ubertas belum daat dinilai.


11/52

Umur"bu'an

#

ASI-PASI(uah -

(!kut

(ubur

Su!u

Na!

Tm

8 2 "SI * * 9

2 8 4 "SI * * 9

4 8 * "SI * * 9

* 8 + "SI

+ 8 ) "SI

) 9)2 ASI

Riwayat Makanan

&en!%akana

n

;rekuen! $an &um'ah

Na! 3G? hari! H * 1 %entong

Sayur 2*3G? minggu

Dagng 2G? minggu! setengah otong

Te'ur 3G? minggu! 1 butir

Ikan 1*2G? minggu! seeremat i#an

Tahu 1*2G? minggu! 1 otong

Su!u 1G? hari! 2)0 m;.

7an9'anDi#i! siomay ! ba#so. 3G? minggu.

@uah 4arang.

Umur diatas 1

tahun:


12/52


13/52

Ri-ayat #eluarga

N/Tangga'

'ahr

&en!

ke'amn6$u5

7ahr

mat

Ab/rtu

!

%at

"!ebab

#

eterangan

ke!ehatan

). 1)?0(?200/ ;a#i*la#i * * * Pasien

2. 0/?0/?2013 ;a#i*la#i * * * Sehat

Ayah IbuNama Tn. S Ny. NPerkawnan ke9 1 1Umur !aat

menkah

30 tahun 2/ tahun

Pen$$kan

terakhr

S" SP

Agama Islam IslamSuku bang!a =a-a =a-aea$aan

ke!ehatan

Sehat Sehat

/!angunta! Tida# ada Tida# adaPenyakt b'a Tida# ada Tida# ada

3/rak Re5r/$uk!

RwayatPernkaha

n


14/52

Rwayat Penyakt e'uarga:

@ibi asien &seuu dari ibu' menderita #elainan darah yaitu

thalasemia dan #eluhan yang sama seerti asien! se#arangsedang mendaat trans$usi sel darah merah rutin di RS,ermina =a#arta. Ibu ! ayah atau adi# #andung asien tida#menderita #elainan darah! asma dan alergi lain! hiertensi!embeng#a#an 4antung! dan #en%ing manis.

Rwayat 7ngkungan

Pasien tinggal bersama dengan #edua orang tua dan duasaudara #andung. Rumah merua#an rumah se-aan!berting#at satu! berata genteng! berlantai #erami#! danberdinding tembo#. Ventilasi dan en%ahayaan %u#u bai#.

Sumber air bersih dari oma 4et. Sumber air minum dari airisi ulang. Samah dibuang #e temat samah dan setia haridi#umul#an di temat samah dean rumah. Rumah asienterleta# di #a-asan adat endudu# namun tida# #umuh.


15/52

Rwayat S/!a' $an Ek/n/m

"yah asien be#er4a sebagai buruhs-asta dengan enghasilan #urang lebihR.1.)00.000!*?bulan. Sedang#an ibuasien merua#an ibu rumah tangga.enurut ibu asien enghasilan tersebut

#urang %u#u untu# memenuhi #ebutuhano#o# sehari*hari.


16/52

PE%ERISAAN ;ISI STATUS GENERA7ISATA

EADAAN U%U%


17/52

STATUS GI>I

(( - U J 1+?2)G 100 J 6/ &resentil 60*/0 ' gii#urang! berdasar#an #ura DBD 2000

T( - U J 11)?126G100 J (1 &resentil (0*110 'tinggi bai#! berdasar#an #ura DBD 2000

(( - T( J 1+?20!) G 100 J /3 &resentil +0*(0 ' Fii#urang berdasar#an #ura DBD 2000

7 J )0 %m &diantara 2 dan *2 SB ' normalberdasar#an


18/52

EPA7A: Normo%ehali! de$ormitas &*'! hematoma &*'.

RA%(UT : Rambut hitam! distribusi merata dan tida# mudah

di%abut.

?A&A6 : Ca4ah simetris! tida# terdaat edema.


19/52

TE7INGA :

@entu# : Normotia Tuli : *?*

Nyeri tari# auri#ula : *?* Nyeri te#an tragus : *?*;iang telinga : ;aangembran timani : Sulit dinilai

Serumen : *?* ReMe#s %ahaya : Sulit dinilai6IDUNG :

@entu# : Simetris Naas %uing hidung : * ? *

Se#ret : *?* Beiasi setum : *

u#osa hieremis: *?*


20/52

TENGGOROAN:

"r#us $aring simetris! hieremis &*'! oral thrush &*'. Tonsil T1*T1tenang!#rita tida# melebar! detritus &*'. aring hieremis &*'! granulasi &*'!massa &*'! abses &*'! PNB &*'

7E6ER:

@entu# tida# tama# #elainan! tida# tama# embesaran tiroidmauun


21/52

PARU

In!5ek!

@entu# thora#s simetris ada saat statis dan dinamis! tida# ada ernaasan yangtertinggal! retra#si &*' tida# ditemu#an eMoresensi ada #ulit dinding dada.

Pa'5a!

Nyeri te#an &*'! ben4olan &*' gera# naas simetris #anan dan #iri! vocal fremitus sama #uat #anan dan #iri.

Perku!

Sonor di #edua laang aru.

@atas aru dan hear di IDS VI linea mid#lai#ularis deGtraAu!ku'ta!:Suara naas esi#uler! reguler! ron#hi *?*! -heeing *?*

A(DO%EN :

In!5ek!

Perut ,embung tida# ada eMoresensi yang berma#na! roseola spots &*'! tida#tama# adanya ben4olan! gera#an eristalti#! ene#tasi! dan smiling umbilicus.

Pa'5a!Suel! nyeri te#an &*' ada eigastrium! turgor #ulit bai#.

6e5ar : Teraba membe!ar )-28 )-2.

7en : Teraba membe!ar $ S,hu@ner II.

Fin4al : @allotement *?*! Nyeri #eto# DV" *?*

Perku! : Timani ada seluruh regio abdomen. Shi$ting dullness &*'.

Au!ku'ta!:@ising usus &'! $re#uensi 3G ? menit.


22/52

ANOGENITA7IA:

=enis #elamin la#i*la#i

@elum ada tanda*tanda ubertas

G( :

Preauri#uler : Tida# teraba membesar

Postauri#uler : Tida# teraba membesar

Submandibula : Tida# teraba membesar

Sura%lai%ula : Tida# teraba membesar"Gilla : Tida# teraba membesar

Inguinal : Tida# teraba membesar

ANGGOTA GERA : Simetris! tida# terdaat #elainan ada bentu# tulang! osisi

tangan dan #a#i! serta si#a badan! tida# terdaat#eterbatasan gera# sendi! a#ral hangat ada #eemate#stremitas! sianosis &*'! edema &*'! capillary rell timeO 2deti#.


23/52

Tangan anan r

T/nu! /t/t Normotonus Normotonus

Sen$ "#ti$ "#ti$

Reek!

B!/'/g!

&' &'

Reek!

5at/'/g!

&*' &*'

7an9'an Ldema &*' Ldema &*'

ak anan r

T/nu! /t/t Normotonus Normotonus

Sen$ "#ti$ "#ti$

Reek!

B!/'/g!

&' &'

Reek!

5at/'/g!

&*' &*'

7an9'an Ldema &*' Ldema &*'

U7IT:

Carna sa-o matang merata! tangan dan #a#i lebih geladariada bagian yang lain. Pu,at "# ada telaa# tangandan #a#i serta dasar #u#u! tida# i#teri#! tida# sianosis! turgor#ulit bai#! #ering.


24/52

PE%ERISAANPENUN&ANG

Tangga' )4949

2)*

6a!' N'a N/rma'

Ertr/!t 3!+ 4uta? u; A!A )!(

6em/g'/bn +!2 g? d; 11!/ * 1)

6emat/krt 23 A0 * )2

7euk/!t (300? ; A.)00 13.000

Tr/mb/!t A00000? ; 1)6.000 * A06.000

%3< 61!1 $; /0 * 100

%36 1(!A g 26 * 3A

%363 31!/ g? d; 32 * 36

RD? )1!3 O 1A

Pemeriksaan darah lengkap :


25/52

Ertr/!t ) 2

An!/!t/!!

P/k'/!t/!!

;ragment/!t

R/u'e/uC

Se' 5en!'

Se' target Ster/!t

P/'kr/ma!

Oa'/!t

Se' tear $r/5

Se' b'ur

(a!/5h'',

!t5'ng

Aut/ag'utna!

7an9'an

Gambaran Darah Tepi

Ertr/!t : mi#rositi# hio#rom

7euk/!t :#esan 4umlah : %u#uLritrosit berinti : 0? 100 leu#ositor$ologi : normal

Tr/mb/!t :#esan 4umlah : %u#uor$ologi : normal

e!an : anemia mi#rositi#

hio#rom sesuai gambaranthalasemia


26/52

Pemerk!aan 6b e'ekt//re!!


27/52

Resume Pasien seorang ana# la#ila#i berusia + tahun + bulan datang dengan surat

engantar untu# dila#u#an trans$usi darah. Bari anamnesis didaat#ana-alnya asien mengeluh demam tinggi terus menerus! u%at! mudahlelah! serta erut terlihat lebih bun%it dan mengeras ri-ayat trans$usi darahsebelumnya ertama #ali tahun ada 2013 namun orang tua asien belummengetahui se%ara asti enya#it yang diderita ana#nya. "yah asien 4ugamengeluh bah-a se4a# satu tahun tera#hir asien dirasa lebih u%at! mudahlelah! erutnya sema#in membun%it !#eras! serta sering mengeluh mual!sa#it erut! dan %eat begah setelah ma#an .Pasien 4uga terlihat tida#

sea#ti$ teman*teman sebayanya ! #arena sering mengeluh mudah letih. Bari emeri#saan Ksi# didaat#an Status gii termasu# gii #urang menurut

@@?>! T@?>! dan @@?T@! #on4un%tia anemis! mu#sa bibir u%at! erut%embung! heatoslenomegali! #ulit sa-o matang merata! dan u%at adatelaa# tangan dan #a#i. Tida# terdaat tanda*tanda er#embangan se#sse#under ada asien.

Bari emeri#saan enun4ang didaat#an Thalasemia @eta ,bL! anemia

normositi# normo#rom &,b menurun' !eritrosit rendah!Redcell DistributionWidth mening#at Pada emeri#saan enun4ang laboratorium darah leng#a ditemu#an

eritroenia! hemoglobinemia! DV! D,! dan D,D di ba-ah normal!RBCmening#at. Fambaran darah tei didaat#an #esan anemia mi#rositi#hio#rom sesuai gambaran thalasemia. Pada hasil analisa ,b menun4u##anheteroygote thallasemia dengan hasil ,b"2 Q13!2 dan ,b 1A!2 .


28/52

DIAGNOSA ER&A

"nemia e.%. thalassemia mayor dengan gii #urang

DIAGNOSIS (ANDING

"nemia e.%. thalassemia 5 mayor

,b , disease

"nemia #arena enya#it #ronis"nemia deKsiensi e

PE%ERISAAN AN&URAN erritin serum

TI@D "lbumin serum

ungsi hati

@ilirubin total! indire#


29/52

TATA7ASANAN/n9me$kament/!a


30/52

%e$kament/!a VenMon

Trans$usi PRD :

I : 2G 100 %%. In4. urosemide 10 mg IVintratrans$usi.

II : 1G1+0 %%. In4. ;asiG 10 mg IV intratrans$usi. "sam $olat 2G1 mg

Vitamin L 1G100 IV

PROGNOSIS "d Vitam : ad bonam "d Sanationam : dubia ad malam

"d ungsionam : dubia ad malam


31/52

FOLLOW UPS O A P

Pu,at "#

7ema! "#

(egah "#

TSS! D

@@ 1+ #g

TB : 100?60 mm,g

N: 100G? menit

R: 20G? menit

S: 36!)oD

ata: D" ?! SI *?*

ulut: u%at &'

Pulmo:SNV &?'! ron%hi

&*?*'

Dor: @= I II regular! murmur

&*'! gallo &*'

"bdomen: suel! NTL&'!

hear 1?2*1?2! lien

S%huner II.

L#stremitas: hangat ?

! u%at ?! DRT O2

"nemia e.%.

thalassemia

mayor dengan gii

#urang

VenMon

Trans$usi PRD

*I : 2G100%%

In4 lasiG ost

trans$usi 10 mg i

Saran :

In4. Ranitidine

3G2) mg IV

Hari Perawatan ke- !1"-#-$1%&

Hari Perawatan ke-' !1%-$#-


32/52

S O A Pe'uhan !u$ah

berkurangNyer u'u hat

"9#

Pu,at "#

7ema! "9#

(egah "#

TSS! D

@@ 1/ #g TB : (0?60 mm,g

N: //G? menit

R: 20G? menit

S: 3+!)oD

ata: D" ?! SI *?*ulut: u%at &'

Pulmo:SNV &?'! ron%hi &*?*'

Dor: @= I II regular! murmur

&*'! gallo &*'

"bdomen: suel! NTL&*'!

hear 1?2*1?2! lien S%huner

II.

L#stremitas: hangat ?!

u%at ?! DRT O2

"nemia e.%.

thalassemia mayor dengan

gii #urang

VenMon

Trans$usi PRDII : 1+0 %%

In4 lasiG ost

trans$usi 10 mg i

De# ,2T; ost

trans$usi"sam $olat 2G1 mg

Vit. L 1G100 IV

$1%&


33/52

Tangga' )*949

2)*

6a!' N'a N/rma'

Ertr/!t )!1 4uta? u; A!A )!(

6em/g'/bn 10!+ g? d; 11!/ * 1)

6emat/krt 3) A0 * )2

7euk/!t +300? ; A.)00 13.000

Tr/mb/!t 2+2000? ; 1)6.000 * A06.000

7ED ) mm? 4am 0 * 30

%3< 6(!2 $; /0 * 100

%36 21!1 g 26 * 3A

%363 30!6 g? d; 32 * 36

RD? 2+!/ O 1A


34/52

Tnjauan Pu!taka Thalasemia : de$e# geneti#

embentu#an rantai globin.

Thalassemia ber#urangnya ataubah#an tida# adanya sintesis rantai globin anemia


35/52

eidemiologi 200/ terdaat 1AA2 asien thalassemia mayor.

Se#itar +0*100 asien baru datang setia

tahunnya. Thalassemia beta Q ditemu#an di editeranea! Timur Tengah! "sia Tengah! India! Dina Selatan!dan negara*negara di sean4ang antai utara"$ri#a dan "meri#a Selatan.

=enis thalassemia terbanya# yang ditemu#an diIndonesia adalah thalassemia beta mayorsebanya# )0 dan thalassemia ,bLsebanya# A).&A'&)'


36/52

Ltiologi

enya#it geneti# autosomal resesi$ #elainan sintesis hemoglobin ter4adi engurangan

rodu#si satu atau lebih rantai globin #etida#seimbanganrodu#si rantai globin

mutasi ada salah satu atau #edua gen rantai globin

Thalasemia "l$a engurangan sintesis rantai al$a

Thalasemia @eta engurangan sintesis rantai beta.

o thalassemia sama se#ali tida# adanya rotein globin

thalassemia ber#urangnya sintesis rotein globin

thalassemia minor

salah satu gen globin mengalamide$e#! enurunan sintesis rotein globin sebesar )0!

thalassemia mayor #edua gen globin bermutasi. & 5QQ ' eritrooiesis yang ine$e#ti$ anemia mi#rositi#hio#rom berat.&+'


37/52


38/52


39/52

Tha'a!!ema F


40/52

Ta'a!ema a'a Pada homoigot talasemia 5o

,b, disease &Talasemia 55?5'


41/52

Pat/B!/'/g

mutasi BN" ada gen

rodu#si rantaial$a atau beta dari hemoglobinber#urang

globin seasang rantai 5 dan

seasang rantai lain

menentu#an 4enis hemoglobin &,b'.

3 4enis ,b: ,b " &52 2'! ,b &O 2 J5292' dan ,b"2 &O 3 J 5272'

Pat/B!/'/g


42/52

Pat/B!/'/g

Thalassemia beta deKsiensi sintesis rantai W #adar ,b"&52W2' menurun dan terdaat #elebihan dari rantai 5omensasi' banya# rantai 9 dan 7 bergabung dengan rantai5 Q ,b &5292' dan ,b "2 &5272' QQ

#elebihan rantai 5 yang bebas beragregasi membentu#badan in#lusi ada eritrosit berinti di sumsum tulang. @adanin#lusi yang banya# membran eritrosit berinti men4adi #a#u!tida# mamu bertahan lama dan destru#si intra meduler. Lritrooiesis men4adi tida# e$e#ti$! hanya sebagian #e%il eritrosit

yang men%aai sir#ulasi eri$er Proses hemolisis #arena eritrosis yang masu# sir#ulasi eri$er

mengandung badan in#lusi dan segera dibersih#an oleh limasehingga usia eritrosit men4adi ende#&10!3*3( hari' gangguandalam embentu#an ,b! rodu#si eritrosit dan mening#atnyaenghan%uran eritrosit dalam sir#ulasi darah anemia

eritrooiesis yang masi$ sel*sel eritroid a#an memenuhi

rongga sumsum tulang ?ter4adi hierlasia sumsum tulang desa#an de$ormitas tulang terutama ada tulang %eerseerti ada tulang -a4ah. facies Cooley .

Lritrooietin merangsang 4aringan hematooesis e#strameduler di hati dan lima heatoslenomegali.

anemia mening#atnya absorbsi besi dari saluran %erna

enumu#an besi ber#isar 2*) gram ertahun


43/52

ani$estasi #linisTha'a!!ema beta may/r homoigot! disebut 4uga dengan anemia Dooley.

mun%ul ada beberaa bulan #ehiduan atau #urang lebihumur 6 bulan dan se%ara rogresi$ memburu#

hidunya tergantung ada trans$usi

Pertumbuhan a#an terhambat! enon4olan tulang teng#ora#! ertumbuhan yang berlebihan

dari daerah ma#sila dan mu#a seerti mongoloid

,ear dan lien membesar trombositienia! lru#oenia

ening#atan igmentasi #ulit.

gambaran hiermetabolisme berua demam! badan #urus!

dan #adang ter4adi hieruri#emia! enumu##an besi sirosis heatis! aritnia #ordis! gangguan

ematangan se#sual dan a#ibat gangguan endo#rin lainnya


44/52

Tha'a!!ema nterme$a

Fe4ala #lini#nya lebih ringan dibanding#andengan thalassemia mayor! namun lebihberat dibanding#an thalassemia trait.

mun%ul ada usia 2*A tahun.

Pada bentu# yang berat biasanyamenun4u##an anemia! heato*slenomegali!gangguan ertumbuhan dan -a4ah talasemi#.

Tha'a!!ema mn/r

=arang menimbul#an ge4ala #linis

#elelahan yang #ronis dan #eluhan tida#sesiK# lainnya.


45/52


46/52

Biagnosis "namnesis

u%at yang lama! ana# tama# #uning!

mudah terin$e#si! erut membesar a#ibatheatoslenomegali! ertumbuhanterhambat atau ubertas terlambat!ri-ayat trans$usi berulang &4i#a sudah

ernah trans$usi sebelumnay'! dan adari-ayat #eluarga yang menderitathalassemia.


47/52

Pemerk!aan B!k

#roni# ! -a4ah #has facies Cooley !

e#sansi tulang an4ang rauh danmudah $ra#tur! bertubuh ende#

erut ana# membun%it

ening#atan te#anan intraabdominal

gangguan ertumbuhan dan malnutrisi @@?T@ diba-ah ersentil )0 denganmayoritas gii buru#.


48/52

Pemeri#saan Penun4ang1. Barah

Barah rutin

,itung reti#ulositFambaran darah tei

Serum Iron Total Iron @inding Daa%ity

2. Tes ungsi ,ear

3. Lle#tro$oresis ,bA. Pemeri#saan sumsum tulang). Pemeri#saan rontgen


49/52


50/52

Biagnosis @anding Dongenital Byserythroeieti% "nemia

"nemia deKsiensi e

,b , disease "nemia #arena enya#it #ronis


51/52

Tatala#sana Trans$usi Barah

Slene#tomi&2'

Pera-atan


52/52

Documents

Thalasemia Beta Mayor