Syndrome d’Ehlers Danlos Syndrome d’Ehlers Danlos

AP-HP

Syndrome d’Ehlers Danlos Syndrome d’Ehlers Danlos vasculairevasculaire

ZM. Bensalah ZM. Bensalah ––J.PerduJ.Perdu--X.Jeunemaitre X.Jeunemaitre --E.MousseauxE.MousseauxZM. Bensalah ZM. Bensalah ––J.PerduJ.Perdu--X.Jeunemaitre X.Jeunemaitre --E.MousseauxE.MousseauxService de radiologie cardiovasculaireService de radiologie cardiovasculaire

Centre de référence de maladies vasculaires raresCentre de référence de maladies vasculaires rares

IntroductionIntroduction

SED vasculaire : forme plus rare et grave des SEDSED vasculaire : forme plus rare et grave des SEDSED famille hétérogène de plusieurs maladies SED famille hétérogène de plusieurs maladies SED famille hétérogène de plusieurs maladies SED famille hétérogène de plusieurs maladies génétiques du tissu conjonctif ayant en commun la génétiques du tissu conjonctif ayant en commun la triade: hyperélasticité cutanée, hyperextensibilité triade: hyperélasticité cutanée, hyperextensibilité articulaire et fragilité tissulairearticulaire et fragilité tissulaireForme vasculaire : donne des complication Forme vasculaire : donne des complication artérielles et des rupture d’organesartérielles et des rupture d’organesartérielles et des rupture d’organesartérielles et des rupture d’organesPronostic sombrePronostic sombreDiagnostic précoce et enquête familiale exhaustiveDiagnostic précoce et enquête familiale exhaustive

GénétiqueGénétique

3 3 à à 55% de l’ensemble SED (% de l’ensemble SED (11//150000150000))

Autosomique dominante (taux néomutation Autosomique dominante (taux néomutation élevé)élevé)

Gène COLGène COL33AA11(chromosome (chromosome 22) codant ) codant chaine chaine collagène III (constituant paroi collagène III (constituant paroi chaine chaine αα collagène III (constituant paroi collagène III (constituant paroi artérielle, peau, capsule articulaire, utérus et artérielle, peau, capsule articulaire, utérus et tractus gastrotractus gastro--intestinal)intestinal)

DiagnosticDiagnostic

2 2 critères cliniques majeurs : un test génétique est critères cliniques majeurs : un test génétique est proposé étude du c DNA de colproposé étude du c DNA de col33AA11(positif (positif 6161%)%)proposé étude du c DNA de colproposé étude du c DNA de col33AA11(positif (positif 6161%)%)Si le test est négatif, le diagnostic est retenu ou Si le test est négatif, le diagnostic est retenu ou rejeté sur l’ensemble des éléments cliniques et sur rejeté sur l’ensemble des éléments cliniques et sur des éléments d’imagerie non invasive de grande des éléments d’imagerie non invasive de grande valeur en cas d’atteinte des artères de moyen valeur en cas d’atteinte des artères de moyen calibrecalibre

DiagnosticCritères majeurs Critères mineurs

Peau fine, translucide Acrogérie Peau fine, translucide Rupture ou fragilité artérielleRupture ou fragilité digestive Rupture ou fragilité utérineEcchymoses extensives Morphotype facial caractéristique

Acrogérie Hyperlaxité petites articulationsRupture tendineuse ou musculaire Pied-bot en varus équin Varices de développement précoce Fistule artério-veineuse carotido-caverneuse Pneumo- ou caverneuse Pneumo- ou hémopneumothorax Rétraction gingivale Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire dans la famille Mort subite inexpliquée chez un parent proche

Critères de Villefranche sur Mer : 2 critères majeurs incite à proposer test génetique

Manifestations cliniquesManifestations cliniques

Forme acrogénique : morphotype facial et Forme acrogénique : morphotype facial et vieillissement prématuré extrémitésvieillissement prématuré extrémitésvieillissement prématuré extrémitésvieillissement prématuré extrémités

Forme ecchymotique: tendance ecchymotique Forme ecchymotique: tendance ecchymotique sans causesans cause

Hyperélasticité cutanée est minime ou absente Hyperélasticité cutanée est minime ou absente dans la forme vasculaire SEDdans la forme vasculaire SED

Manifestations cliniquesManifestations cliniques

Morphotype facialMorphotype facial

Visage de madone avec nez étroit et pincé, Visage de madone avec nez étroit et pincé, lèvres minces horizontales et peu ourléeslèvres minces horizontales et peu ourléesPommettes saillantesPommettes saillantesLobules des oreilles absentsLobules des oreilles absentsYeux globuleux et enfoncésYeux globuleux et enfoncés

Signes cutanésSignes cutanés

Peau pâle, doucePeau pâle, douceFine et laisse transparaitre le lacis veineux sousFine et laisse transparaitre le lacis veineux sous--Fine et laisse transparaitre le lacis veineux sousFine et laisse transparaitre le lacis veineux sous--cutanécutanéHématomes et plaies pour des traumatismes Hématomes et plaies pour des traumatismes minimesminimesCicatrisation retardéeCicatrisation retardéeAlopécieAlopécie

Signes articulairesSignes articulaires

Hyperextensibilité articulaire discrète et prédomine Hyperextensibilité articulaire discrète et prédomine aux petites articulations (main)aux petites articulations (main)aux petites articulations (main)aux petites articulations (main)Entorses et luxations récidivantes épaules, rotules Entorses et luxations récidivantes épaules, rotules et chevilleset chevillesHyperextensibilité en flexion du rachis ou attitude Hyperextensibilité en flexion du rachis ou attitude scoliotiquescoliotiqueRhizarthrose précoce et acroostéolyseRhizarthrose précoce et acroostéolyseRhizarthrose précoce et acroostéolyseRhizarthrose précoce et acroostéolyseTendinite achilléennes avec risque de ruptureTendinite achilléennes avec risque de rupture

Signes vasculairesSignes vasculaires

Artère moyen calibre (tout l’arbre artériel peut être touché)Artère moyen calibre (tout l’arbre artériel peut être touché)Anévrisme et dissectionAnévrisme et dissectionAnévrisme et dissectionAnévrisme et dissectionAnévrismes disséquants de découverte fortuite: Anévrismes disséquants de découverte fortuite:

carotides internes, iliaques(externes), branches digestives carotides internes, iliaques(externes), branches digestives (portion proximale), doiivent évoquer ce diagnostique (portion proximale), doiivent évoquer ce diagnostique Artère splénique : anévrisme fusiforme (rupture spontanée Artère splénique : anévrisme fusiforme (rupture spontanée : mode d’entrée dans la maladie): mode d’entrée dans la maladie)Fistule carotidoFistule carotido--caverneuse sujet jeune: suspect SED IVcaverneuse sujet jeune: suspect SED IVFistule carotidoFistule carotido--caverneuse sujet jeune: suspect SED IVcaverneuse sujet jeune: suspect SED IVArtériographie: dissection, hématome, rupture et faux Artériographie: dissection, hématome, rupture et faux anévrisme au point de ponction: morbidité de 17 à 67% et anévrisme au point de ponction: morbidité de 17 à 67% et mortalité entre 6 et 20%mortalité entre 6 et 20%

Complications digestivesComplications digestives

Rupture spontanée tractus gastroRupture spontanée tractus gastro--intestinal : côlon intestinal : côlon sigmoïde (sigmoïde (8080%) +++, intestin grêle et estomac%) +++, intestin grêle et estomacsigmoïde (sigmoïde (8080%) +++, intestin grêle et estomac%) +++, intestin grêle et estomac

Hernies inguinales, ombilicales, hiatales, Hernies inguinales, ombilicales, hiatales, diaphragmatiques et de la ligne blanche fréquentesdiaphragmatiques et de la ligne blanche fréquentes

Rare: rupture spontanée du foie et de la rateRare: rupture spontanée du foie et de la rateRare: rupture spontanée du foie et de la rateRare: rupture spontanée du foie et de la rate

Complications obstétricalesComplications obstétricales

Grossesse situation à risque: mortalité à Grossesse situation à risque: mortalité à 1111..55%%

Rupture utérine ou vasculaire: travail, Rupture utérine ou vasculaire: travail, accouchement et en postaccouchement et en post--partumpartum

ObjectifsObjectifs

Illustrer les différentes localisations artérielle Illustrer les différentes localisations artérielle et la sémiologie de la maladie d’Ehlers et la sémiologie de la maladie d’Ehlers et la sémiologie de la maladie d’Ehlers et la sémiologie de la maladie d’Ehlers Danlos en imagerie en coupe (scanner et Danlos en imagerie en coupe (scanner et IRM) IRM)

Matériel et MéthodesMatériel et Méthodes

Etude rétrospective entre 2004 et 2008Etude rétrospective entre 2004 et 200860 patients atteint du SED (40 femmes et 20 60 patients atteint du SED (40 femmes et 20 60 patients atteint du SED (40 femmes et 20 60 patients atteint du SED (40 femmes et 20 hommes)hommes)Age moyen : 32 ansAge moyen : 32 ansDignostic génétiqueDignostic génétiqueExplorer par angioscanner et angioExplorer par angioscanner et angio--IRM (TSA)IRM (TSA)Explorer par angioscanner et angioExplorer par angioscanner et angio--IRM (TSA)IRM (TSA)Lecture des examens par deux radiologues Lecture des examens par deux radiologues expérimentésexpérimentés

RésultatsRésultats

B

A

C

B

Anévrisme portion supra-clinoïdienne ACI G (A) et (B)

Séquelle dissection artère vertébrale (C)

RésultatsRésultats

A

B

Aspect post-embolisation d’une fistule carotido-caverneuse gauche:Vide du signal du siphon carotidien gauche (A) et occlusion de l’ACIG (B)

RésultatsRésultats

Anévrisme disséquant du tronc coeliaque :dilatation artérielle associée à un flap intraluminal

RésultatsRésultats

B

A

Anévrisme thrombosé de l’artère hépatique commune (A) et micro-anévrisme de l’artère hépatique droite (B)

RésultatsRésultats

B

A

B

Stent occlus du TC (A) et anévrisme partiellement embolisé de l’artère splénique (B)

RésultatsRésultats

A

B

C

Epaississement pariétal de l’artère rénale gauche: séquelle de dissection artérielle (A) et anvérismes disséquants de l’ARD (B et C)

RésultatsRésultats

B

A

B

Anévrisme de l’artère iliaque primitive gauche (A) suivi d’un épaississement pariétal calcifié séquellaire d’une dissection (B)

RésultatsRésultats

Anévrisme de l’artère iliaque externe (flèche)

RésultatsRésultats

A

B

C

Anévrisme disséquant de l’artère iliaque externe (A), (B) et hématome spontanné de l’A Fémorale commune (C)

RésultatsRésultats

Térritoire TSA FCC TC AH AMS Rénal Splénique Iliaque

Fréquence 37% 8% 15% 15% 18% 29% 25% 55%

Tableau : distribution des lésions artérielles

TSA: troncs supra-aortiqueFCC: Fistule carotido-caverneuseFCC: Fistule carotido-caverneuseAMS: artère mésentérique supérieureAH: artère hépatique

ConclusionConclusion

Syndrome d’ED est une affection génétique rare et grave, Syndrome d’ED est une affection génétique rare et grave, caractérisé par une atteinte artérielle diffusecaractérisé par une atteinte artérielle diffusecaractérisé par une atteinte artérielle diffusecaractérisé par une atteinte artérielle diffuseUn anèvrisme dissèquant des carotides internes, des Un anèvrisme dissèquant des carotides internes, des iliaques externes ou des branches digestives de l’aorte iliaques externes ou des branches digestives de l’aorte dans leur portion proximale doivent faire évoquer ce dans leur portion proximale doivent faire évoquer ce diagnotiquediagnotiqueMesures prophylactiques : éviter toute exploration Mesures prophylactiques : éviter toute exploration vasculaire invasive vasculaire invasive vasculaire invasive vasculaire invasive