Pa Francisca Ugarte Alviz

Interna rea Educacin

Escuela Especial Sargento Candelaria

Universidad Autnoma de Chile

Facultad de Ciencias de la Salud

Carrera de Fonoaudiologa

Datos generalesDiagnstico Fenotipo fsicoFenotipo conductualDiscapacidades asociadasIntervencin fonoaudiolgicaPronstico

Etiologa:

Manifestacin espontnea en el 75% de los casos.

Porcentaje restante herencia ligada al cromosoma X tipo autosmico dominante Xp22.3-p22.2.

Incidencia : 1- 50.000 Rn vivos.

Se manifiesta en mujeres y es letal en el sexo masculino

Realizado por el mdico.Dermatlogo puede incidir en el diagnstico temprano .Exmenes Nombre Detecta: Deteccion temprana Cariopo Ultrasonografa Alteraciones cromosmicas examen inicial ** Rx Hipoplasia maxilar Sindactilia Allteraciones seas.

Alopecia difusa,

Hipertelorismo / raiz nasal ancha

Alas nasales anchas y fosas nasales angostas

Escotadura labial medial ( labio inferior invertido)

Microretrognatia

Anomalas orales:

Anomalas orales

Ojos : Hipertelorismo.Nariz : Alas nasales anchas, narinas pequeas , puente nasal aplanado, filtrum corto. .Mejillas : hipoplasia y aplanamiento maxilar superior.

Alteraciones faciales (69,1%)

Alteraciones Digitales:

Polidactilia Sindactilia ClinodactiliaBraquidactilia

50 a 75 % de pacientes cursa con Discapacidad Intelectual

13 tipos de sndorme orofacial digital.Tipo 1 ms frecuente (llamada tambien sindrome Papillon-Leage-Psaume,

Dependientes del grado de DI que presente el estudiante, si es mayormente severo debiesen intervenirse precursores del lenguaje.

Facilitadores / Barreras

C. Ciudad, F. Alfageme, P. Zamberk y R. Surez; Paciente con malformaciones en cara, boca y dedos: sndrome orofaciodigital tipo I o sndrome de Papillon-Lage Psaum (online ) Actas Dermosifiliogr. 2009;100:719-40 pags 732 a 733. Disponible:

http://apps.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?_f=10&pident_articulo=13141581&pident_usuario=0&pcontactid&pident_revista=103&ty=60&accion=L&origen=zonadelectura&web=www.elsevier.es&lan=es&fichero=103v100n08a13141581pdf001.pdf

BOLDRINI, Mara Pa; GIOVO, Mara Elsa y BOGADO, Claudia.Sndrome orofaciodigital tipo I: expresin fenotpica variable.Arch. argent. pediatr.(online) 2014, vol.112, n.6 [citado 2015-03-31], pp. e242-e246 . Disponible en: . ISSN 0325-0075. http://dx.doi.org/10.5546/aap.2014.e242.

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