DR. DIGEORGE Y DR. SHPRINTZEN

Otros sinónimos: 22q11’2, Velocardiofacial, Catch 22, Shprintzen, Malformación Timo, etc. Este síndrome se llama muchos

nombres pero su error genético del ADN, es 22q11’2 representando Duplicación y Deleción dentro de cromosoma 22q11’2.

Digeorge: Síndrome 22q11’2 SECTOR 1 22q11'2, 22q11'21, 22q11'22, 22q11'23 Digeorge2: Síndrome 22q11’2 SECTOR 2 10p14, 10p13, 10p12'33, 10p15 Digeorge3: Síndrome 22q11’2 SECTOR 3 8p23.3, 9q34.3, 17p13, 17p13.3, 4q21.3, 4q25, 4q34.2; 4q35, 18q21.33, 18q23

PRUEBAS GENETICAS

SONDA FISH

FISH >> TBX1 ##### Síndrome 22q11’2 FISH >> TUPLE1 ##### Síndrome 22q11’2 FISH >> N25 ##### Síndrome 22q11’2 FISH >> CUGBP2 (10p14) ##### Síndrome 22q11’2 2

SALSA MPLA

MPLA >> KIT P250 DIGEORGE ##### Síndrome 22q11’2

MPLA >> KIT P023 DIGEORGE ##### Síndrome 22q11’2

MPLA >> KIT P324 22Q11 MIX-2 ##### Síndrome 22q11’2 MPLA >> KIT P356 CROMOSOMA 22 MPLA >> KIT P372 SINDROMES DIFERENTES MPLA >> KIT P234 GATA4 MPLA >> KIT P290 SINDROMES DIREFERENTES

MICROARRAY

Nuevo desde hace 1 años, fue 6 de julio del 2012. la asamblea internacional “The 22Q11'2 fundación”) es decir es 1 cada 250 nacimientos vivos (haciendo los números de los malformaciones saldrían 240 próximamente)

1 cada 250 nacimientos (de las 250 patologías/Anomalías ninguna se presenta su cuerpo)

1 cada 1.500 nacimientos Duplicación y 1 cada 800 nacimientos Deleción (de las 20 a 60 de las 250 patologías/Anomalías su cuerpo como: “más hacia su aprendizaje” sobretodo como: Trastorno Especifico de Lenguaje y otros como: TDAH, Autismo, Tourette…, anomalías de alimentación sus primeros meses de vida y problemas inmunológicos leves a moderados antes de los 6 años y prácticamente malformaciones órganos no tienen)

1 cada 10.000 nacimientos Duplicación y 1 cada 3.200 nacimientos Deleción “son diagnosticados muchos de ellos” (de las 100 a 150 de las 250 patologías/Anomalías su cuerpo como: corazón, timo, riñón, oídos, vista, calcio, tiroides, sistema inmunológico, Trastorno Especifico de Lenguaje y otros como: TDAH, Autismo, Tourette…, anomalías de alimentación sus primeros meses de vida)

Muchos niños/as diagnosticadas estos síndromes Duplicación 22q11.2 o Deleción 22q11.2 son gemelos mismas trastornos, enfermedades que corresponde doctores DiGeorge y Shprintzen recomienda que se realicen Microarray una vez a salido positivo en las pruebas Genética el Fish Tuple1 o Fish TBX1

DR. DIGEORGE Y DR. SHPRINTZEN

DUPLICACION 22Q11.2

(Recientemente nuevo desde hace 6 años) dicen mucha gente con la duplicación es decir que nacen 1 cada 350/500 nacimientos vivos pero son diagnostican 1 cada 10.000 nacimientos; es decir 5 cada 50 duplicaciones que presenta anomalías congénitas diagnosticadas con tiempo es decir cerca de 10% son diagnosticados y con atención especial 45 cada 50 duplicaciones es decir 90% no tienen ninguna anomalía es muy difícil su diagnóstico por no tener ninguna patología

Es un síndrome nuevo descubierto del año 2007 son mismos términos su gemelo síndrome Delecion 22q11’2 solo son agresivos varias patologías son más moderadas relacionado su gemelo síndrome Deleción y dicen que es 1ª malformación múltiple del planeta (Hasta 2 veces más que Down 1 cada 650/1.100 “edades 21 a 35 padres”) (Hasta 3 veces más su gemelo Delecion 22q11’2 es 1 cada 800/1.600)

1 cada 400 nacimientos (de las 250 patologías/Anomalías ninguna se presenta su cuerpo)

1 cada 1.500 nacimientos (de las 20 a 60 de las 250 patologías/Anomalías su cuerpo como: “más hacia su aprendizaje” sobre todo como: Trastorno Especifico de Lenguaje y otros como: TDAH, Autismo, Tourette…, anomalías de alimentación sus primeros meses de vida y problemas inmunológicos leves a moderados antes de los 6 años y prácticamente malformaciones órganos no tienen)

1 cada 10.000 nacimientos “son diagnosticados muchos de ellos” (de las 100 a 150 de las 250 patologías/Anomalías su cuerpo como: corazón, timo, riñón, oídos, vista, calcio, tiroides, sistema inmunológico, Trastorno Especifico de Lenguaje y otros como: TDAH, Autismo, Tourette…, anomalías de alimentación sus primeros meses de vida)

Son diagnosticadas con tiempo, muchos ellos no superan los primeros meses o al año de vida su mal funcionamiento de sistema inmunológico y además ausente de esta información es operado el corazón y mueren por introducir sangre nueva al paciente

DELECION 22Q11.2

(Recientemente renovado sus patologías de 188 pasaran hasta 250 anomalías además 2 cada 3/4 diagnosticados con el síndrome tienen más errores genéticos) es decir que nacen 1 cada 800/1.600 (tienen trastornos sin anomalías congénitas a los órganos) pero son diagnosticados 1 cada 3.200 nacimientos (tienen anomalías congénitas a los órganos: principalmente por el corazón)

1 cada 800 nacimientos (de las 20 a 60 de las 250 patologías/Anomalías su cuerpo como: “más hacia su aprendizaje” sobre todo como: Trastorno Especifico de Lenguaje y otros como: TDAH, Autismo, Tourette…, anomalías de alimentación sus primeros meses de vida y problemas inmunológicos leves a moderados antes de los 6 años y prácticamente malformaciones órganos no tienen)

1 cada 3.200 nacimientos “son diagnosticados muchos de ellos” (de las 100 a 150 de las 250 patologías/Anomalías su cuerpo como: corazón, timo, riñón, oídos, vista, calcio, tiroides, sistema inmunológico, Trastorno Especifico de Lenguaje y otros como: TDAH, Autismo, Tourette…, anomalías de alimentación sus primeros meses de vida)

Son diagnosticadas con tiempo, muchos ellos no superan los primeros meses o al año de vida su mal funcionamiento de sistema inmunológico y además ausente de esta información es operado el corazón y mueren por introducir sangre nueva al paciente

DR. DIGEORGE Y DR. SHPRINTZEN

ANOMALIAS 22Q11'2 (anexo páginas de 5 a la 11) todos los pacientes tienen: Todos tienen fallo 22q11’2 tienen: Trastorno Sistema Inmunológico, Insuficiencia Velofaríngea en el paladar y

Trastorno Específico de Lenguaje

De partir de aquí algunas más conocidas y por muchos pacientes:

Alimentación por sonda al nacer (problemas para morder, masticar y tragar), Timo, Sistema inmunológico (muy

importante inmune sobretodo transfusiones de sangre y vacunas vivas), Síndrome Ig-E, Malformaciones

linfocitario con fenotipo linfocitario ampliado (CD3, CD4, CD8, CD16/56, CD19), Malformaciones

Inmunoglobulinas (G, A, D, M, E “alergias”), Calcio, Tiroides, Síndrome Respiración Bocal, Vacunas seres vivos

con una atención Especial, Corazón hay hasta 95% es presenta malformación (aunque es visible antes de 24

horas nacer es un 50% a 70% y Difícil verlo más allá de los 2 años es un 25% a 45%), Labio Leporino en paladar,

Insuficiencia Velofaríngea en el paladar, Otras anomalías Paladar, Adenoides, Oídos mínimo otitis y máximo

malformación y Trastorno Especifico de Lenguaje (Área de Broca, Dislexia, Discalculia, Digrafía, Afasia, Disfasia,

Coordinación de frases singular y plural, los dictados muchas faltas ortografía por cifrar que le dicen, etc.), TDAH,

Síndrome Asperger, Síndrome/Trastorno de Autismo 1 de cualquiera de 8 familias; Problemas de circulación,

Diabetes hasta 97% sea otros cromosomas y raro sea 22q11’2 hasta 3%, Epilepsia muy común relacionado con

el Autismo, Dolor de Piernas (y Músculos como ejemplo: las manos escribe mucho); Esquizofrenia; Bipolar;

Enfermedades Mentales…. Hasta 250 anomalías

PSICOMOTRICIDAD: Problemas de lateridad y psicomotricidad / Dificultades en la motricidad fina: habilidades

manuales, hacer y apretar nudos, abrochar botones y cremalleras / Y en la motricidad motoras gruesas: equilibrio,

correr, saltar, hacer gimnasia, practicar deportes, nadar, bailar / Falta de coordinación de los movimientos y el equilibrio

/ Para subir o bajar (por pérdida de fuerza o equilibrio): escaleras, montañas / Poca fuerza muscular al apretar: nudos,

cuerdas, tornillos / Mala coordinación de los movimientos: manos, pies, brazos, piernas, manos y herramientas /

Cansancio excesivo al correr y hacer ejercicio / dificultades de aprendizaje....

ALIMENTACIÓN: reflujo gastroesofágico / con las primeras tomas de alimento presentó vómitos frecuentes por la boca

y la nariz / curva de peso deficiente, problemas para ganar peso ya que encuentra dificultad en tomar grandes cantidades

en una sola toma / cansancio con las tomas de biberón / le cuesta succionar para tomarse el biberón y no quiere el

chupete / dificultades para acostumbrarse a los alimentos sólidos / problemas para morder, masticar y tragar / cuesta:

comer alimentos que se tengan que cortar con los dientes: frutas, bocadillos, helados, abrir pipas o similar

TRONCO / EXTREMIDADES / ANDAR: Caminar: dar los primeros pasos a los 18·24 meses, pero andar hasta 3·4 años /

Dificultad a la marcha en tándem / Escoliosis / Hipertonía de extremidades / Dolores musculares, de huesos, al hacer

alguna actividad / Manos y pies de tamaño pequeño / Uñas cortas / Pies planos plantillas hasta de 0 a 5 años /

Movimiento de piernas como tic nervioso / Dolor de piernas / Articulaciones laxas / Hipotonía (debilidad muscular) /

Elasticidad en las extremidades / Reflejos exaltados / Problemas para la coordinación extremidades / Retraso psicomotor

/ ...

DR. DIGEORGE Y DR. SHPRINTZEN

OPERACIONES: Puede tener 1 hasta 20 operaciones individuales por malformaciones congénitas diferentes órganos: Corazón

varios intervenciones, Timo, Vista, Paladar, Cateterismos varios, Vista, Oído, Espalda, Hernias varias

intervenciones puede malformación diferentes, Criptorquidia, Hipospadia...

Estas operaciones no pueden ser suministrado transfusiones de sangre si no antes un estudio sistema

inmunológico del paciente o especialista Sistema Inmunológico (en España no hay ningún centro hospital exista

dicho departamento).

POSIBLES TRASTORNOS Y OTROS CROMOSOMAS FALLOS DEBEN SER DIAGNOSTICADOS ANTES POSIBLE SON:

TRASTORNOS:

Trastorno Especifico de Lenguaje (Área de Broca, Dislexia, Discalculia, Digrafía, Afasia, Disfasia, Coordinación de

frases singular y plural, los dictados muchas faltas ortografía por cifrar que le dicen, etc.)

TDAH, Autismo, Síndrome Tourette, Síndrome Asperger, otros.

Niños Delecion hasta 80%, Niñas Deleción hasta 17% y Duplicación 22q11'2 ambos sexos hasta 90% trastornos como: TDAH,

Autismo, Tourette o Síndrome Asperger (sobre todo no tenga hermanos y ni primos que jueguen diariamente desde 0 meses

de edad hasta edad adulta allí ve perfectamente puede tener TDAH, Autismo o Síndrome Asperger)

OTROS CROMOSOMAS (anexo páginas de 12 a la 16):

Otros fallos del ADN no solo tiene 22q11'2 son muy comunes; Cromosomas relacionados, más comunes

acompañara además 22q11’2 son fallos genéticos como: Epilepsia, Diabetes, Labio Leporino, TDAH, Autismo,

Síndrome Asperger, Tourette, otras enfermedades Raras

Dicen que solamente de 18% hasta 60% solamente tienen el error único en 22q11’2

Dicen que varios errores genéticos de 40% hasta 82% tienen fallos genéticos varios entre ellos 22q11’2

Los hallazgos craneofaciales / Oral 1. Abierta, submucosa o paladar hendido submucoso oculta 2. Retrognatia (retrusión maxilar inferior) 3. Platibasia (la base del cráneo plano) 4. Facies asimétrica llorando en la infancia 5. Cara estructuralmente asimétrica 6. Cara funcionalmente asimétrico 7. Exceso vertical del maxilar (cara larga) 8. Perfil facial recto 9. Ausencia congénita de dientes (uno o varios) 10. Dientes pequeños 11. Hipoplasia del esmalte (dentición primaria) (bordes lisos defectos en la superficie (pozos, líneas o esmalte que falta). 12. Facies hipotónico, flácido (bajo tono muscular, no expresiva cara) 13. Gacha comisuras orales (boca hacia abajo, se ve triste / con el ceño fruncido) 14. El labio leporino (poco común) 15. Microcefalia (cabeza pequeña) 16. Pequeña fosa craneal posterior Los hallazgos oculares 17. Tortuosos vasos de la retina (los vasos que la oferta y la fuga de la retina se llena de giros, vueltas o curvas) 18. Suborbital congestión ("ojeras alérgicas") 19. El estrabismo (bizco) 20. Fisuras palpebrales estrechas (de apertura de los ojos entre los párpados se estrecha) 21. Embriotoxon posterior (una opacidad importante anillo que se encuentra al borde de la córnea) 22. Disco óptico pequeño 23. Nervios corneales prominentes (llamada importante cuando son visibles mediante examen) 24. Catarata 25. Iris nódulos (granulomas conectado al iris, o la verdadera nódulos en el iris) 26. Coloboma del iris (poco común) (se puede ver como un agujero, división o hendidura en el iris) 27. Coloboma retiniano (poco común) (parte de la retina no se encuentra) 28. Ojos pequeños 29. Hipertelorismo orbital leve (órbitas son laterales a la posición normal haciendo que los ojos demasiado lejos y deformar la apariencia) 30. Leve distopía verticales orbital (asimetría de las órbitas) 31. Hinchados párpados superiores El oído / audición resultados 32. Overfolded hélice (La hélice es el canto curvado hecho de cartílago en el borde exterior de la oreja) 33. Lobulillos conectados (lóbulos de las orejas adjunto) 34. Protuberantes, orejas en forma de copa (protuberantes simplemente significa curvada hacia afuera) 35. Orejas pequeñas 36. Las orejas ligeramente asimétrica 37. Los medios de comunicación con frecuencia otitis (infecciones frecuentes del oído medio) 38. Pérdida leve de audición conductiva (por lo general implica una reducción de los niveles de ruido o la capacidad de oír sonidos débiles) 39. Sensorio-neural pérdida de la audición (a menudo unilateral) (se refiere a una reducción en el nivel de sonido, o la capacidad de escuchar sonidos débiles, pero también afecta a la comprensión del habla, o la capacidad de escuchar con claridad.) 40. Las marcas auriculares o fosas (comunes) (marcas en la piel) 41. Estrechos canales del oído externo Los resultados nasal 42. Prominentes puente nasa 43. Punta de la nariz bulbosa (punta de la nariz parece más cuadrada, mientras que la normal punta de la nariz aparece triangular) 44. Ligeramente separados cúpulas nasal (punta de la nariz aparece bífida) 45. Pellizcado base alar, las fosas nasales estrechas

46. Estrecha los conductos nasales Los resultados vascular cardiaca y torácica 47. VSD (defecto septal ventricular) (El tabique ventricular es la pared que separa las cámaras de bombeo (cámaras inferiores) del corazón. Un agujero en el muro se denomina comunicación interventricular) 48. ASD (defecto del tabique auricular) (El tabique auricular es la pared que separa las cámaras de recepción (cámaras superiores) del corazón. Un agujero en el muro se conoce como ASD) 49. Atresia pulmonar o estenosis (atresia significa una estenosis de la ausencia. Significa un estrechamiento. Pulmonar se refiere a la válvula en el lado derecho del corazón entre el ventrículo derecho y la arteria pulmonar) 50. La tetralogía de Fallot (Esta es una combinación de defectos que presentan entre sí: • Defecto septal ventricular - (ver defn arriba) normalmente se encuentra en la parte más superior del tabique. • Anulación de la aorta - la aorta normalmente sale del ventrículo izquierdo. Una superposición de la aorta es donde la aorta se coloca directamente sobre esta comunicación, en lugar de en el ventrículo izquierdo. De sangre de ambos a la salida del ventrículo derecho e izquierdo a través de la aorta en esta condición. • La estenosis pulmonar (ver defn arriba) resulta en la obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho, el grado de estenosis varía entre los individuos con TOF y es el principal determinante de los síntomas y la gravedad. • Hipertrofia ventricular derecha: esto significa que el ventrículo derecho es más musculoso que lo normal. Esto ocurre porque la pared del ventrículo derecho aumenta de tamaño para hacer frente a la obstrucción de un aumento en el tracto de salida derecho (la estenosis pulmonar) 51. Derecho de la aorta cara (por lo general del lado izquierdo) 52. El tronco arterioso (tronco arterioso significa que un solo vaso grande (tronco) lleva desde el corazón, en lugar de una arteria pulmonar y la aorta uno. También hay una CIV de gran tamaño. Como resultado de tronco arterioso, rica en oxígeno y pobre en oxígeno mezcla de sangre dentro del corazón a través de la CIV y se bombean tanto a los pulmones y al resto del cuerpo) 53. PDA (conducto arterioso persistente) (Después del nacimiento, este vaso se supone que para cerrar en pocos días como parte de los cambios normales que ocurren en la circulación del bebé. En algunos bebés, sin embargo, el ductus arterioso permanece abierto (permeable). Esta apertura permite que la sangre fluya directamente de la aorta a la arteria pulmonar, que puede poner una tensión en el corazón y el aumento de la presión sanguínea en las arterias pulmonares) 54. Aorta interrumpido, tipo B (interrupción completa entre el ascenso y descenso de aorta torácica tipo B:. Interrupción entre la arteria carótida y la segunda la arteria. Erupción subclavia ipsilateral entre las arterias carótidas) 55. La coartación de la aorta (coartación de la aorta es una constricción (estrechamiento) de una parte f de la aorta, la arteria principal que transporta sangre al cuerpo. Esto generalmente ocurre cerca de la región en la que las arterias de la cabeza y el cuello surgen. La constricción impide el flujo de sangre a las partes bajas del cuerpo) 56. Anomalías de la válvula aórtica (Normalmente se compone de tres cúspides (valvas), la función de la válvula es evitar que el flujo de sangre hacia el ventrículo izquierdo, una vez que se ha movido hacia la aorta para la circulación periférica. Anomalías congénitas incluyen número de cúspides anormal, estenosis, atresia, regurgitación (filtración de la válvula) y el prolapso (la válvula no se cierra apropiadamente) 57. Arterias subclavias aberrantes (un raro defecto en una de la arteria subclavia se deriva de una situación anormal en el arco aórtico. El defecto puede causar la compresión de órganos como las vías respiratorias y la laringe) 58. Anillo vascular 59. El origen anómalo de la arteria carótida (la arteria carótida sale de la aorta en un lugar diferente a la normal) 60. Transposición de los grandes vasos (la aorta y la arteria pulmonar están invertidas. Por lo tanto el lado derecho recibe sangre del cuerpo y lo envían de nuevo al lado body.The izquierdo del corazón recibe la sangre de los pulmones y la envía de nuevo a los pulmones. Para la supervivencia de una CIA o CIV (o ambos) deben estar presentes para que la sangre oxigenada y desoxigenada puede mezclar) 61. Atresia tricúspide (una válvula tricúspide ausencia significa que no hay sangre pueda fluir desde la aurícula derecha al ventrículo derecho. Como resultado, el ventrículo derecho es pequeño y no totalmente developed.The la supervivencia del niño depende de la existencia de un TEA y por lo general un VSD) Anomalías Vasculares 62. Desplazado medialmente variaciones carótida interna arterias del recorrido de la arteria carótida interna en el espacio parafaríngeo donde las carótidas generalmente colocados lateralmente tienden a una más central (medial) posición. 63. Las variaciones internas tortuosa o torcida carótidas del curso de la arteria carótida interna en el espacio parafaríngeo o bucle o torceduras que pueden dar lugar a abultados y parcialmente la obliteración del seno piriforme. 64. Anomalías vena yugular cualquier desviación de su forma normal o ruta que se denomina ananomaly. 65. La ausencia de la arteria carótida interna (unilateral)

66. La ausencia de la arteria vertebral (unilateral) 67. Bifurcación de la carótida común bajo la "bifurcación" de la carótida común se produce debajo de lo normal a veces en la región torácica 68. Arterias vertebrales tortuosa o torcida en bucle o retorcimiento de las arterias vertebrales que conducen a la protrusión y obstrucción. 69. Fenómeno de Raynaud es un trastorno circulatorio. Durante un ataque, los vasos sanguíneos estrechos. Esto hace que el flujo de sangre a los dedos y, a veces las orejas, la nariz y los labios, reduzca severamente. Las temperaturas frías o el estrés emocional, como la excitación o nerviosismo, son las causas más frecuentes de los vasos sanguíneos se estrechan ataques. Aunque natural bajo estas circunstancias, enfermedad de Raynaud es una respuesta anormalmente exagerada. 70. Las pequeñas venas 71. Círculo de las anomalías de Willis El polígono de Willis (también llamado el círculo arterial cerebral o un círculo arterial de Willis) es un círculo de las arterias que suministran sangre al cerebro. La anomalía más común para el círculo de Willis es la ausencia de una de las arterias comunicantes posteriores. Anomalías del círculo de Willis resultado en los problemas de la circulación colateral cerebral. Neurológico, cerebral, y Hallazgos en RM 72. Quistes periventriculares (sobre todo en los cuernos anterior) (El periventricular término se refiere a un área del cerebro que está cerca o alrededor de un quiste ventricle.A es una bolsa cerrada con una membrana clara y develosion en el tejido cercano. Pueden contener aire, líquido, o material semisólido) 73. Vermis cerebeloso pequeños (El vermis es una estructura estrecha, en forma de gusano entre ambos lados del vermis cerebeloso cerebellum.The recibe información de la columna vertebral sobre el sentido del tacto y la propiocepción (la capacidad de sentir o percibir la posición espacial y los movimientos de su cuerpo.) La vermis también recibe información del cuerpo sobre la audición, la visión y el equilibrio. Por lo tanto, un pequeño vermis cerebeloso puede afectar el funcionamiento de estas áreas 74. Hipoplasia cerebelosa / disgenesia (células del cerebelo no maduran normalmente antes del nacimiento, causando signos clínicos relacionados con la falta de equilibrio y falta de coordinación) 75. UBOS la sustancia blanca (sin identificar los objetos brillantes) 76. Hipotonía generalizada (Se refiere a un tono postural patológicamente disminuido que involucra a las cuatro extremidades, el tronco y el cuello) 77. Ataxia cerebelosa (pérdida de coordinación muscular causada por el daño y / o degeneración del cerebelo o de las conexiones a la misma) 78. Convulsiones 79. Golpes 80. La espina bífida oculta / mielomeningocele. 81. Leve retraso en el desarrollo 82. Ampliada cisura de Silvio Faringe / laringe / las vías respiratorias resultados 83. Obstrucción de vía aérea superior en la infancia 84. Adenoides pequeños o ausentes 85. Web de laringe (anterior) (Las cuerdas vocales se supone que por separado durante el desarrollo. Si esta separación no se produce y una red de tejido que queda en toda la entrada de la laringe que se llama una red de laringe o en la web de glotis) 86. Vía aérea faríngea grandes 87. Laringomalacia (el cartílago blando, inmaduros de la laringe superior se desploma hacia el interior durante la inhalación, causando obstrucción de las vías) 88. Hiperplasia aritenoides (los cartílagos aritenoides son un par de pequeñas pirámides de tres lados que forman parte de la laringe, a la que las cuerdas vocales son attached.Each es piramidal en la forma, y tiene tres superficies, una base y un vértice. Hiperplasia medios un aumento en el tamaño de estos cartílagos) 89. Faríngea hipotonía (bajo tono muscular de la garganta) 90. Sus movimientos asimétricos faríngeos (Uno de los lados de los músculos de la garganta no se mueven correctamente) 91. Músculos faríngeos delgada 92. Parálisis unilateral de las cuerdas vocales (Una de las cuerdas vocales no funciona) 93. Enfermedad reactiva de las vías respiratorias 94. Asma Abdominal / renal / intestino

95. Hipoplasia / aplásica renal (un riñón hipoplásico es pequeña y subdesarrollada) 96. Riñones quísticos (quistes llenos de líquido en los riñones) 97. Las hernias inguinales (protrusión del contenido de la cavidad abdominal a través de un área de la pared abdominal, comúnmente conocida como la ingle, y se conoce en el lenguaje anatómico como el área inguinal. Muy frecuentes y reparación es una de las cirugías realizadas con más frecuencia) 98. Las hernias umbilicales (protrusión (abultamiento externo) del revestimiento abdominal, o una parte de los órganos abdominales (s), a través del área alrededor del ombligo (ombligo) 99. Malrotación del intestino (Alrededor de la semana 10 de embarazo, el intestino se mueve hacia atrás en el abdomen y se enrolla para encajar en el limitado espacio allí. Si el intestino no se enrollan en la posición correcta, esto se llama malrotación) 100. Diastasis del recto (la separación entre los lados izquierdo y derecho del músculo recto abdominal, que cubre la superficie frontal del área del vientre) 101. Hernia diafragmática (poco común) (una abertura anormal en el diafragma, que se producen antes del nacimiento, que permite que parte de los órganos abdominales a migrar hacia la cavidad torácica) 102. Hirschsprung megacolon (raro) (Las personas con enfermedad de Hirschsprung carecen de células nerviosas que permiten a los músculos intestinales para mover las heces por el intestino grueso (colon). Heces queda atrapado en el colon, el llenado de los dos puntos y haciendo que se expanda a más de lo normal) Los hallazgos del miembro 103. Manos y pies pequeños 104. Dígitos cónico 105. Camas cortas las uñas 106. Piel áspera, rojas y escamosas en las manos y los pies 107. Morfea (también conocida como esclerodermia localizada es un trastorno que se caracteriza por el engrosamiento y endurecimiento de la piel y del tejido subcutáneo debido a la deposición excesiva de colágeno) 108. Las contracturas (una condición anormal de una articulación, ocasionada por una pérdida de fibras musculares o una pérdida de la flexibilidad normal de la piel) 109. Pulgares trifalángicos (caracterizado por un tiempo, como dedos pulgar con tres falanges (articulaciones) en lugar de dos) 110. Polidactilia, tanto antes como postaxial (poco común) (variante anatómica que consiste en más que el número habitual de los dígitos en las manos y / o los pies) 111. Sindactilia del tejido blando (anomalía congénita de la mano o el pie, marcado por la membrana entre los dedos adyacentes o de los pies) Problemas en la infancia 112. Dificultad para alimentarse, falta para crecer 113. Nasal vómitos 114. Por reflujo gastroesofágico 115. Irritabilidad 116. El estreñimiento crónico (no Hirschsprung megacolon) Genitourinario 117. Hipospadias (defecto de nacimiento en el que la uretra de un niño, por el que pasa la orina y el semen, se abre en la parte inferior del pene en lugar de al final. Casi siempre corregible con cirugía) 118. Criptorquidia (falta de uno o ambos testículos para descender en el escroto) 119. Vesico-ureteral (el paso de la orina desde la vejiga hacia el uréter) Habla / Lenguaje 120. Hipernasalidad grave (un trastorno del habla que se produce cuando los tejidos del paladar y la faringe no se cierran correctamente, y las fugas de aire por la nariz durante el habla) 121. Deterioro de la articulación severo (oclusiones glotales) (sustituciones glotal parada sería la palabra "perro" suena como "eh-ee") 122. Deterioro del lenguaje (retraso suele ser leve) 123. La insuficiencia velofaríngea (por lo general grave) (VPI es el fracaso de la porción muscular del velo del paladar (velo) y la garganta (faringe) para cerrar por completo durante el discurso que normalmente no nasal. Si hay fugas de aire en la nariz durante el habla, esto es VPI. Sin embargo, es posible tener VPI sin que se produjeran hipernasalidad, pero no es posible tener hipernasalidad sin VPI)

124. Voz aguda 125. Ronquera Cognitivo / Aprendizaje 126. Dificultades de aprendizaje (concepto de matemáticas, lectura comprensión) 127. Pensamiento concreto, la dificultad con la abstracción 128. Disminución de las puntuaciones de CI en los años escolares (artefacto de prueba) 129. Inteligencia normal Borderline 130. Ocasionalmente leve retraso mental 131. Déficit de atención con hiperactividad Varias anomalías 132. Desaturación de oxígeno espontáneos sin apnea (caída súbita sin explicación en el nivel de oxígeno en la sangre) 133. Trombocitopenia, enfermedad de Bernard-Soulier (el término de una plaqueta reducida (trombocitos) cuenta. Esto ocurre cuando las plaquetas se pierden de la circulación más rápida de lo que puede ser sustituido de la médula ósea donde se producen) 134. La artritis reumatoide juvenil 135. Pobre cuerpo regulación de la temperatura Psiquiatría / Psicología 136. Trastorno afectivo bipolar 137. Maníaco depresiva y psicosis 138. Ciclo rápido o ultrarrápido de trastorno del humor 139. Cambio de humor 140. Depresión 141. Hipomanía 142. Trastorno esquizoafectivo 143. Esquizofrenia 144. Impulsividad 145. Poca afectividad (una reducción severa en la expresividad emocional) 146. Distimia (trastorno con síntomas similares, pero más duradero y más suave que la depresión clínica. De la definición psiquiátrica estándar, este trastorno tiene una duración de al menos dos años, pero es menos incapacitante que la depresión mayor) 147. Ciclotimia (una enfermedad crónica, pero menos extrema, la forma de trastorno bipolar, que consiste en cortos períodos de depresión leve que alterna con períodos cortos de hipomanía. El inicio de cada fase se separa por cortos períodos de humor normal) 148. Inmadurez social 149. El trastorno obsesivo compulsivo 150. Trastorno de ansiedad generalizada 151. Las fobias 152. Respuesta de sobresalto grave Inmunológica 153. Las infecciones frecuentes del tracto respiratorio superior 154. Frecuente la enfermedad de las vías respiratorias inferiores (neumonía, bronquitis) 155. Reducción de las poblaciones de células T 156. Reducción de la hormona del timo Endocrino 157. Hipocalcemia (nivel anormalmente bajo nivel de calcio en la sangre) 158. El hipoparatiroidismo (una condición en la cual el cuerpo produce cantidades excesivas de hormona paratiroidea (PTH) alterando la regulación del calcio Como resultado, el calcio es tomado de los huesos;. Los niveles sanguíneos de calcio lugar, y una mayor cantidad de calcio puede ser excretado en la orina) 159. El hipotiroidismo (muy poca hormona tiroidea) 160. Deficiencia de crecimiento moderado, baja estatura en relación 161. Ausencia del timo, hipoplasia (timo falta o pequeños) 162. Pequeña glándula pituitaria (raro)

Esquelético / muscular / Ortopedia 163. Escoliosis 164. La espina bífida oculta 165. Hemivértebra (malformación congénita de la columna en la que sólo la mitad de un cuerpo vertebral se desarrolla, también conocida como mariposa vértebras) 166. Mariposa vértebras 167. Vértebras fusionadas (generalmente cervical) 168. Osteopenia 169. Anomalía de Sprengel, la deformación del escapulario 170. Pie equino varo (pie zambo) 171. Pequeños músculos esqueléticos 172. Dislocaciones 173. Dolores crónicos pierna 174. Arcos de pie plano 175. Hiperextensibles / laxas las articulaciones 176. Costilla de fusión 177. Costillas adicionales 178. Médula anclada (el extremo inferior de la médula espinal permanece conectado a la base de la columna vertebral, en lugar de montar libremente hacia arriba y hacia abajo del canal espinal) 179. Syrinx (una cavidad llena de líquido que se desarrolla en la médula espinal (llamado siringomielia), en el tronco cerebral (llamado siringobulbia), o en ambos) Piel / Integument 180. Cabello abundante 181. Piel fina que aparecen (los patrones venosos fácilmente visible) Secuencias de secundaria / Asociaciones 182. Secuencia de Pierre Robin 183. Secuencia de DiGeorge 184. Secuencia de Potter 185. CARGO Asociación CHARGE 186. Holoprosencefalia Secuencias de anomalias que puede presentarse falta un framento del ADN 187. Secuela del Cromosoma 22q11'2, 22q11'21, 22q11'22, 22q11'23 (Sindrome 22q11'2 (Versión 1)) 188. Secuela del Cromosoma 10p13, 10p14, 10p15, 10p12'31 (Sindrome 22q11'2 (Versión 2)) 189. Secuela del Cromosoma Duplicacion 22q11'2 (Versión 4) y 10p13-10p14 (Versión 5 falta confirmar) (igual que funciones Delecion si esta cuerpo muchas malformaciones) 190. Secuela del Cromosoma 8p23'3 (solo Sindrome 22q11'2 (Versión 3) o con 22q11'2-10p...) 191. Secuela del Cromosoma 9q34'3 (solo Sindrome 22q11'2 (Versión 3) 3 o con 22q11'2-10p...) 192. Secuela del Cromosoma 17p113'3 (solo Sindrome 22q11'2 (Versión 3) o con 22q11'2-10p...) 193. Secuela de los Cromosomas de Cardiopatias Congenitas (verlo en los indices) 194. Secuela de los Cromosomas de Diabetis (verlo en los indices) 195. Secuela de los Cromosomas de Epilesia (verlo en los indices) 196. Secuela del X Fragil (Sindrome) tiene fallos geneticos del cromosoma X. 197. Secuela Sindrome Respiracion Bocal (Si Respiran por la Boca las 24 horas incluye dormir boca abierto) 198. Secuela del Sindrome Aspeger familia de TEA-Asutismo (Discapacidad Intelectual y Conducta) (verlo en los indices) 199. Secuela del Sindrome TEA-Autismo (Discapacidad Intelectual y Conducta) (verlo en los indices) 200. Secuela del Sindrome TDAH (Discapacidad Intelectual y Conducta) (verlo en los indices) 201. Secuela del Sindrome Tourette "Tics" (Discapacidad Intelectual y Conducta) (verlo en los indices) 202. Secuela Discapacidad Intelectual sin tener ningun diagnostico nada que ver TEA, TDAH, otros. 203. Secuela TDG (Trastorno Generalizado del Desarrollo)

204. Secuela Hiper-IgE (síndrome de Job) 205. Secuela Otras enfermedades no indicadas del 1 al 186 ni tampoco los indeces Ampliar terminos Tipos de Problemas de Aprendizaje Escolar 206. Transtorno Espefico de Lenguaje dar un o varios nombres los tecnicos de esta area Diagnostico Aprendizaje Escolar Hablado y Escrito (todos tiene ser diagnostico lenguaje antes empezar 3º primaria) 207. 208. 209. Area de broca (Aprendizaje hablado y escrito) (Un Estudio Celebro se esta dañada esta area) 210. Area de Almacenar Vocabulario dificulatades con 1 o mas idiomas (Un Estudio Celebro) 211. Areas de Celebro (ver imagen Clip aqui) 212. DIAGNOSTICOS ESCOLAR APRENDIZAJE "DISCAPACIDAD ESPECIFICO DE LENGUAJE" 213. Disfasia-Afasia 214. Dixlesia 215. Discalculia 216. Disgrafía 217. Auditiva y los trastornos en el precesamiento visual 218. Dificultades de Aprendizaje No Verbal 219. No Verbal con/sin TEA (Autismo) 220. Este niño/a necesidades tener un corriculun individual 221. 222. Otros no clasifiacados Varios por classificarse NUEVOS TERMINOS actualizaciones de 1 al 186 puntos. (nuevos anomalias no escritas anteriormente) muy facil añadir futuro a partir punto 186. 223. Micrognatia 224. Migraña Adomininal 225. Diabetes 226. Epilepsia 227. TDAH (Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad) 228. TDA (Trastorno por Déficit de Atención) 229. TDG (Trastorno Generalizado del Desarrollo) 230. Trastorno Autismo (sus 8 familias) 231. Sindrome Asperger (este uno de las 8 familias de Autismo) 232. Sindrome Respiracion Bocal 233. Sindrome Tourette 234. Síndrome Hiper-IgE (síndrome de Job) 235. 236. 237. 240. Cromosomas (deleción o duplicación) Cromosoma 22: 22q11’2, 22q11’21, 22q11’22, 22q11’23 Cromosoma 10: 10p13, 10p14, 10p12’31 o 10p15 Varios Cromosomas mirar aqui CLIP

Indirectos INDICE 1 (CARDIOPATIAS CONGENITAS EN CROMOSOMAS) 10p12 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca 10p13 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca 10p15 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca 14q22-q23 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca 17p13.3 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca 18q21 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca 18q21.3 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca 4q22 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca 4q23-q24 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca 4q35 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca 5q34 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca 7p15 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca 8p21 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca 8p23 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca 8p23.1 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca

INDICE 2 (DIABETIS) Causas genéticas del tipo 1: 1p13.2 (PTPN22) Cromosoma 2 (CTLA4) Causas genéticas del tipo 2: Esta enfermedad son: 2q24.1, 2q32, 5q34-q35.2, 6p12, 6q22-q23, 11p12-p11.2, 12q24.2, 13q12.1, 13q34, 17cen-q21.3, 17q25, 19p13.2, 19q13.1-q13.2 o 20q12-13.1

INDICE 3 (EPILESIA) TABLA 1. Epilepsias sindrómicas de base genética.

TABLA 2. Epilepsias generalizadas de base genética.

TABLA 3. Epilepsias parciales y mixtas de base genética.

INDICE 4 (TEA) AUSTISMO-ASPERGER Se ha descubierto hasta ahora nueve lugares en el ADN donde se encuentran los síndromes, los cuales están relacionados con el autismo o la esquizofrenia, los llamados 'puntos calientes': 1q21 Asperger 3, 1q21.1, 1q22 Asperger 3, 2q24-q31, 3q29, 3q25 Asperger 1, 3q26 Asperger 1, 3q27 Asperger 1, 3p25, 3p26, 3p27, 6q16-q21, 7q21-q33, 7q32-q34, 15q11, 15q13, 15p0.3, 16p11.2, 16p13.1, 16q21, 17p12, 17p13 Asperger 2, 21q11.2, 21q13.3, 22q11'21 Asperger SN, 22q13 Asperger SN, Xq13-q21, Xp22, Xq28,. INDICE 5 (TDAH) (Trastorno por Déficit de Atención con/sin Hiperactividad) Genética Los estudios de concordancia genética para el diagnóstico en gemelos revelaron tasas de concordancia de un 25 a 40 % para gemelos dicigóticos (DC o "mellizos") y de un 80 % para gemelos monocigóticos (MC o "idénticos"). Los distintos estudios familiares le asignan al TDAH unaheredabilidad de casi el 80 %; esto lo ubica aproximadamente, en relación con este aspecto de la carga hereditaria, entre la esquizofrenia y la estatura.2 Se trata de un trastorno de herencia poligénica': de acuerdo con la evidencia, múltiples genes contribuyen al fenotipo del TDAH.3 Labase de datos del proyecto Mendelian Inheritance in Man, que cataloga todas las enfermedades de base genética conocidas, relaciona este trastorno con determinados locus del mapa genético correspondientes a los siguientes genes: DRD4: en el cromosoma 11p15.5 (gen que codifica el receptor dopaminérgico D4) DRD5, DRD1B, DRD1L2: en el cromosoma 4p16.1-p15.3 (gen que codifica el receptor dopaminérgico D5) SLC6A3, DAT1: en el cromosoma 5p15.3 (gen que codifica la proteína transportadora de dopamina DAT1) Se han identificado, asimismo, varios loci asociados con una susceptibilidad para este trastorno, tales como los bautizados ad hoc: ADHD1: en el cromosoma 16p13 ADHD2: en el cromosoma 17p11 ADHD3: en el cromosoma 6q12 ADHD4: en el cromosoma 5p13 En este mismo sentido, estudios en farmacogenética han establecido, por ejemplo, una asociación entre la respuesta al metilfenidato en adultos con TDAH y un polimorfismo en SLC6A3 (DAT1).13 Actualmente, la contribución de la genética es objeto de estudio; se apunta al desarrollo de una prueba genética para el diagnóstico del trastorno.