Sindrome de Moebius Poland

7/24/2019 Sindrome de Moebius Poland

1/7

MEDISAN 2010;14(3):384

CASO CLNICO

Sndrome de Moebius Poland en un adolescente

Moebius Polands syndrome in a teenager

MsC. Jos Manuel Daz Fernndez, 1MsC. Jos Jardn Caballero, 2 MsC.Rodolfo Velsquez Blez 3 y Dr. Ren Rodrguez Martn 4

1 Especialista de II Grado en Ciruga Maxilofacial. Mster en UrgenciasEstomatolgicas. Profesor Auxiliar. Hospital Provincial Docente Saturnino LoraTorres, Santiago de Cuba, Cuba.

2 Especialista de II Grado en Ciruga Maxilofacial. Mster en Medicina Natural yBioenergtica. Instructor. Hospital Provincial Docente Saturnino Lora Torres,Santiago de Cuba, Cuba.

3 Especialista de I Grado en Ortodoncia. Mster en Urgencias Estomatolgicas.Hospital Provincial Docente Saturnino Lora Torres, Santiago de Cuba, Cuba.

4 Especialista II Grado en Ciruga Maxilofacial. Hospital Infantil Sur. ProfesorAsistente, Santiago de Cuba, Cuba.

ResumenSe presenta el caso clnico de un adolescente con bajo peso, remitido desde elHospital Infantil Sur de Santiago de Cuba a la consulta especializada de cirugaortogntica en el Hospital Provincial Docente Saturnino Lora, con vista a tratar deque pudiera cerrar la boca y masticar alimentos, lo cual era imposible con lamalformacin. Las graves complicaciones respiratorias despus de la operacinimpidieron la rehabilitacin adecuada.

Palabras clave: sndrome de Moebius Poland, parlisis oculofacial congnita,diapleja, adolescente, atencin secundaria de salud

Abstract

A case report of a teenager underweight referred from Santiago de Cuba SouthernChildren Hospital to the Specialized Department of Orthognathic Surgery in "SaturninoLora Provincial Teaching Hospitalis present in order to try he could close his mouth and chewfoods, which was impossible with the malformation. Severe respiratory complicationsafter surgery impeded the appropriate rehabilitation.

Key words: Moebius Polands syndrome, congenital oculofacial paralysis, diplegia,teenager, secondary health care


2/7

MEDISAN 2010;14(3):385

INTRODUCCIN

Desde 1880 Von Graefe y Saemish agruparon algunos pacientes con trastornoscongnitos infrecuentes de la regin facial y no progresivos, lo cual fue descritoposteriormente por Paul Julius Moebius, en 1884, como sndrome de Moebius, definidocomo parlisis congnita de los ncleos de los pares craneales VI, motor ocularexterno VII, facial y otros pares craneales como XII, hipogloso, III, motor ocularcomn, cuyo espectro clnico es variable, afecta a otros pares craneales y se asociacon mltiples malformaciones. Esta entidad se individualiz a partir de la descripcinrealizada por Alfred Poland. 1, 2

Ocasionalmente aparecen malformaciones sistmicas ms complejas como pueden serla aplasia unilateral del pectoral (ausencia de desarrollo) y malformaciones en manos y

pies.

La falta de expresin facial o sndrome de Moebius es una malformacin congnita quese produce por un problema vascular que impide la formacin de dos pares cranealesfundamentalmente, el VI y VII. 1Segn plantea Campos 3su causa an esdesconocida, aunque considera que puede haber un componente gentico durante lagestacin. Es una deformacin sin base hereditaria, de aparicin exclusivamenteunilateral, donde el lado derecho resulta el ms afectado en cerca de 70 % de quienesla padecen y 75 % ocurre en el sexo masculino. Se caracteriza fundamentalmente porcara rgida e inmvil, con escasa o nula expresividad, no modifica la expresin facialante el llanto o la risa, lo que el nio intenta compensar con el aumento de la motilidadde los brazos y manos, aparece, adems, babeo profuso, paladar hundido y la

dentadura no se desarrolla con normalidad. Presentan labios finos, sin motilidad ydificultades para la protrusin lingual. De 30 a 50% de los casos presentanimposibilidad de la oclusin total de los prpados y cierto grado de ptosis palpebral,expresin de la afectacin del III par craneal. 3, 4

Ms recientemente, otros autores han explicado que es una enfermedad de aparicinespordica, aunque se han sido notificados casos de origen familiar con herenciaautosmica recesiva o dominante. Segn describe Caparros, 4 en algunos pacientes,una delecin en el brazo largo del cromosoma 13, en la regin q12, 2, podra estarrelacionada con la causa del sndrome.

Zuker 5 basa su teora en la destruccin o dao del ncleo de los nervioscraneales, debido a una falta en el suministro sanguneo, o como resultado de efectos

externos, tales como: infeccin, drogas, medicamentos o anormalidades en nerviosperifricos, durante el desarrollo mental, que conducen secundariamente a losproblemas musculares y cerebrales.

En la literatura mdica mundial solo se han sido descritos algo ms de 200 casos,aparece en uno de cada 20 000 a 30 000 recin nacidos y de estos 15 % asociado conotros sndromes. 6

Ocasionalmente aparecen malformaciones sistmicas ms complejas como pueden seraplasia unilateral del pectoral y malformaciones en manos y pies; cuando el sndromede Moebius se asocia a este tipo de malformaciones complejas recibe el nombre desndrome o asociacin de Moebius Poland. 7


3/7

MEDISAN 2010;14(3):386

Con el presente estudio se pretende brindar un informe actualizado de la literaturauniversal sobre el sndrome o asociacin de Moebius- Poland, destacando tanto losaspectos clnicos como los relacionados con el tratamiento de dicha malformacin,

adems de describir la variedad de manifestaciones clnicas presentes en estepaciente.

CASO CLNICO

Se presenta el caso clnico de un adolescente de 17 aos de edad que acude a laconsulta de ortogntica del Hospital Provincial Docente Saturnino Lora, remitidodesde el Hospital Infantil Sur de Santiago de Cuba, por su incapacidad para lamasticacin de alimentos slidos, as como para cerrar la boca.

El interrogatorio revel los siguientes datos: parto normal, dificultad respiratoria,cianosis y trastornos de la deglucin.

Antecedentes patolgicos personales: sistema osteomioarticular multimalformado,paladar hendido y criptorquidia.

Antecedentes patolgicos familiares: padres sanos, hermano multimalformado (paladarhendido, criptorquidia)

EXAMEN FSICO(figura 1)

- Mucosas: normocoloreadas y hmedas- Aparato cardiorrespiratorio: Frecuencia respiratoria: 18 resp/min. Frecuencia

cardaca: 76 lat/min- Deformidad torcico, trax en quilla- Hipotrofia de la cintura escapular- Agenesia del msculo pectoral mayor- Hipotrofia del trapecio, romboide y serrato anterior- Cifoescoliosis- Miembros superiores: atrficos con desviacin cubital- Miembros inferiores: atrficos, ambos pies varos

Figura 1. Examen fsico

EXAMEN FSICO REGIONAL

Cara: larga, asimtrica, con expresin de tristeza constante, adems delaterognatismo mandibular derecho, regin ciliar derecha descendida, ptosis


4/7

MEDISAN 2010;14(3):387

palpebral ms marcada en el parpado derecho, hipertelorismo ligero, orejas deimplantacin baja, perfil convexo y ngulo goniano abierto (figura 2).

Figura 2. Examen fsico de la cara

Cavidad bucal: mordida abierta total, paladar profundo malformado, con cicatrizquirrgica residual, oclusin dentaria en los segundos molares, micrognatismotransversal superior, apiamiento dentario en maxilar inferior, vestibuloversindentaria, salivacin constante, plano de oclusin superior inclinado y curva deSpee alterada en ambos maxilares (figura 3).

Figura 3. Examen de la cavidad bucal

EXAMEN CEFALOMTRICO

- ngulo formado por la unin de los planos nasion-silla turca y nasion-

punto A (SNA): 850 V/N 80- ngulo formado por la unin de los planos nasion-silla turca y nasion-

punto B (SNB): 720 V/N 78- ngulo goniano: 1560- V/N 130- Eje facial: 1110 V/N 90- Cono facial: 360- V/N 68

EXMENES COMPLEMENTARIOS

- Hemograma: Hb: 136 g/L Leucocitos: 7,2x109 L- Electroencefalograma y ecocardiografa: normales


5/7

MEDISAN 2010;14(3):388

- Radiografas de trax, panormicas, periapicales y perfilograma- Tomografa de reconstruccin tridimensional

PLANTEAMIENTO SINDRMICO

General: congnito, de deformidades mltiples

Especficos- Sndrome de Moebius Poland- Sndrome de deformidad dentofacial de desarrollo

DIAGNSTICO CLNICO Y CEFALOMTRICO

- Sndrome de mordida abierta anterior- Sndrome de cara larga- Maloclusin clase II esqueletal

- Macrogenia vertical

TRATAMIENTO (figuras 4a-c)

- Mentonoplastia de altura mediante osteotoma sagital mentoneana con pedculo detejido blando

- Retroposicin mandibular mediante osteotoma oblicua de la rama bilateral- Fijacin intermaxilar elstica por 6 semanas- Aplicacin de dispositivo ortopdico craneomandibular en fase posoperatoria- Rehabilitacin

Figuras 4a-c. Tratamiento empleado

COMENTARIOS

La asociacin de malformaciones mltiples y la disfuncin de los pares cranealessugieren una disrupcin en la morfognesis del tronco en el perodo embrionario, por loque el sndrome de Moebius se considera una secuencia malformativa que en muchoscasos se acompaa de otras anomalas. 4

El diagnstico de esta asociacin es clnico, los sntomas no progresan con el paso delos aos, si se tiene una buena calidad de vida. En las formas complejas asociadas,existen limitaciones motoras y psicolgicas relacionadas con dichas anomalas quemodifican el pronstico de estos pacientes, de modo que deben ser evaluados por un


6/7

MEDISAN 2010;14(3):389

equipo multidisciplinario para valorar la posibilidad de corregir, mediante ciruga, losdefectos esquelticos y faciales ms importantes, tales como:- Estrabismo

- Maloclusiones dentarias- Prognatismos, retrognatismos y laterognatismos mandibulares- Parlisis facial (transposicin del msculo temporal que se encuentra adherido al

crneo y que ayuda en la funcin masticatoria en su totalidad hacia la zona mediade la cara, dndole una nueva funcionalidad la tercio medio facial, es decir, lamovilidad de la sonrisa, con secuelas mnimas). 2, 6

Las alteraciones en el desarrollo madurativo o acompaadas de signos piramidales,deben recibir, adems, tratamiento de rehabilitacin, estimulacin y logopedia.

Cabe destacar que en este paciente se decidi incluir en el protocolo de tratamiento laciruga correctora, la cual consisti en la realizacin de las tcnicas ortognticas,teniendo en cuenta el problema funcional descrito anteriormente, cuyo resultado final

estuvo parcialmente comprometido debido a las graves complicaciones respiratorias,despus de la operacin, que imposibilitaron su rehabilitacin adecuada (figura 5).

Figura 5. Paciente con gravescomplicaciones posoperatorias

En casos como este, la ortogntica desempea una funcin importante en la correcciny rehabilitacin de las deformidades dentofaciales presentes como secuelas de suenfermedad.

Por ser esta una entidad clnica poco conocida, factor que ha condenado a muchospacientes a ser tratados como incapacitados mentales, el apoyo social es

determinante, tanto para los afectados como para sus familiares.

REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS

1. Fons Estupi MC, Po P, Colomer J, Campistol J. Secuencia de Moebius: hallazgosclinicorradiolgicos. Rev Neurol 2007; 44 (10): 583-8.

2. Ballest Lpez I, Alonso Ura RM. Secuencia de Poland. A propsito de un caso. RevCubana Pediatr 2003; 75(1)[consulta: 22 marzo 2009].


7/7

MEDISAN 2010;14(3):390

3. Campos O. Rostros sin expresin. Am Esp Pediatr 2003; 10:261-3.

4. Caparros J. Informacin de Moebius.

[consulta: 22 marzo 2009].

5. Zuker RM. La vida sin una sonrisa. Madrid: Fundacin sndrome Moebius deEspaa, 2001:22-4.

6. Domnguez Rovira S, Olmo Gonzlez M. Presentacin de un caso de anomala dePoland con criptorquidia ipsilateral. Acta Pediatr Esp 2001; 59 (11):648-50.

7. Pastuszak AL, Schuler L, Speck-Martins CE. Use of misoprostol during pregnancyand Mobius' syndrome in infants. New England Journal of Medicine 2003;338:1881-5.

Recibido: 18 de julio de 2009Aprobado: 4 de septiembre de 2009

MsC. Jos Manuel Daz Fernndez.Hospital Provincial Docente Saturnino LoraTorres, Avenida de los Libertadores, reparto Sueo, Santiago de Cuba, CubaDireccin electrnica: [email protected]

Documents

Sindrome de Moebius Poland