8/18/2019 SGDR

1/10

STARGARDT DISEASE

A. DEFINISI

Stargardt Disease (STGD) merupakan  penyakit  langka yang diturunkan dalam

 bentuk degradasi  makula  yang menyebabkan menurunnya kualitas penglihatan yang

dapat berujung pada kebutaan. Stargardt ditandai dengan deposit kekuningan yang tidak 

 beraturan dalam kutub  posterior .

Penyakit Stargardt adalah kelompok kelainan yang diturunkan (inherited

disorders) yang ditandai dengan kehilangan penglihatan perifer yang

 berkelanjutan (progressive peripheral vision loss) dan kesulitan melihat di malam

hari atau dengan cahaya suram (nyctalopia) yang menimbulkan kehilangan

 penglihatan sentral (central vision loss).

Penyakit Stargardt ditemukan oleh seorang ahli optalmologis erman yaitu

!arl Stargardt" dipublikasikan pada tahun #$%$ dalam sebuah artikel ilmiah yang

 berjudul Über Epithelzellveränderungen beim Trachom und andernConjunctivalerkrankungen  dan diterbitkan pada jurnal  Albrecht von Graefes

 Archiv für phthalmologie!

B. INSIDEN

 

# &nsidensi penyakit stargardt terjadi pada sekitar # orang per '%%%

 penduduk" pada seluruh penduduk dunia.

• mur gambaran progresifitas lambat pada anak*anak" sering mengakibatkan

kebutaan pada pertengahan usia lanjut.

• +as penyakit ini dapat ditemukan pada semua ras.

• Suku ,angsa laki*laki lebih sering ditemukan dari pada perempuan dengan

 perbandingan -.

• /ateraliti sering ditemukan bilateral dan efeknya sama pada ke dua mata.

C. PENYEBAB

https://id.wikipedia.org/wiki/Penyakithttps://id.wikipedia.org/wiki/Penyakithttps://id.wikipedia.org/wiki/Penyakithttps://id.wikipedia.org/wiki/Makulahttps://id.wikipedia.org/wiki/Makulahttps://id.wikipedia.org/wiki/Kebutaanhttps://id.wikipedia.org/wiki/Kutubhttps://id.wikipedia.org/wiki/Kutubhttps://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Posterior&action=edit&redlink=1https://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Posterior&action=edit&redlink=1https://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Optalmologis&action=edit&redlink=1https://id.wikipedia.org/wiki/Jermanhttps://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Karl_Stargardt&action=edit&redlink=1https://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Karl_Stargardt&action=edit&redlink=1https://id.wikipedia.org/wiki/1909https://id.wikipedia.org/wiki/1909https://id.wikipedia.org/wiki/Makulahttps://id.wikipedia.org/wiki/Kebutaanhttps://id.wikipedia.org/wiki/Kutubhttps://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Posterior&action=edit&redlink=1https://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Optalmologis&action=edit&redlink=1https://id.wikipedia.org/wiki/Jermanhttps://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Karl_Stargardt&action=edit&redlink=1https://id.wikipedia.org/wiki/1909https://id.wikipedia.org/wiki/Penyakit

8/18/2019 SGDR

2/10

STGD adalah kelainan retina resesif autosomal ditandai dengan distrofi

makula remaja*onset" perubahan dari retina perifer" dan deposisi subretinal dari

lipofuscin. Sebuah gen penyandi sebuah kaset 0TP*mengikat transporter 

dipetakan pada interval *c1 (centi1organ) pada #p#-*p# sebelumnya

ditunjukkan oleh analisis keterkaitan untuk pelabuhan gen ini. 0,2+ ( "utation

of #targardt $isesase Gene)" dinyatakan secara eksklusif dan pada tingkat tinggi

dalam retina" di batang tetapi fotoreseptor tidak kerucut" seperti yang terdeteksi

oleh hibridisasi in situ. 0nalisis mutasi dari 0,2+ dalam keluarga STGD

mengungkapkan total #$ mutasi yang berbeda termasuk mutasi homo3igot. Data

ini menunjukkan bah4a 0,2+ adalah gen penyebab STGD.

Penyakit Stargardt digolongkan berdasarkan gen yang mengalami gangguan yaitu

#. STGD# merupakan bentuk resesif autosomal  yang disebabkan adanya

mutasi  gen   A%CA&  (dulu disebut sebagai  A%C'). 1utasi ini juga

ditemukan pada penyakit pigmentosa retina  dan  distrofi  kerucut batang.

!arena sifat yang resesif autosomal" maka keturunan yang akan mengidap

 penyakit Stargardt memiliki peluang yang kecil.

. STGD- merupakan bentuk dominan tetapi sangat jarang terjadi. 5al ini

dapat terjadi karena mutasi pada gen E()(& yang berhubungan dengan

metabolisme asam lemak  rantai panjang.

-. STGD6 berhubungan dengan gen *'"+ yang berhubungan dengan disk 

segmen luar struktur batang dan kerucut. STGD6 bersifat dominan dan

 jarang terjad&.

D. PATOFISIOLOGI

0TP*binding cassette (0,2) superfamili terdiri dari kelompok luas dan

heterogen protein khusus dalam transpor aktif dari berbagai substrat melintasi

membran sel" mela4an gradien konsentrasi. Substrat ini meliputi asam amino"

 peptida kecil" ion" logam" lipid dan turunan asam lemak" steroid" anion

https://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Resesif_autosomal&action=edit&redlink=1https://id.wikipedia.org/wiki/Mutasihttps://id.wikipedia.org/wiki/Genhttps://id.wikipedia.org/wiki/Retinahttps://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Distrofi&action=edit&redlink=1https://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Distrofi&action=edit&redlink=1https://id.wikipedia.org/wiki/Asam_lemakhttps://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Resesif_autosomal&action=edit&redlink=1https://id.wikipedia.org/wiki/Mutasihttps://id.wikipedia.org/wiki/Genhttps://id.wikipedia.org/wiki/Retinahttps://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Distrofi&action=edit&redlink=1https://id.wikipedia.org/wiki/Asam_lemak

8/18/2019 SGDR

3/10

organik" vitamin dan obat*obatan" antara lain. 0,2 protein ada di hampir 

setiap organisme hidup dan terlibat dalam berbagai penyakit manusia. Struktur 

molekul mereka terdiri dari dua domain transmembran yang menyediakan

 jalur untuk substrat translokasi dan dua 0TP*binding domain yang mengikat

dan menghidrolisis 0TP" sehingga memasok energi yang dibutuhkan untuk 

transportasi substrat. Setidaknya 67 gen yang dikenal untuk mengkodekan

0,2 transporter di genom. Selain itu" 0,2 superfamili selanjutnya disusun

dalam tujuh anak suku" mulai dari 0,20 ke 0,2G. Secara khusus" subfamili

0,20 baru*baru ini terlibat dalam penyakit 4arisan yang parah yang

melibatkan cacat pada transportasi lipid. &tu adalah kasus 0,206" gen terkait

dengan penyakit Stargardt.

1eskipun 0,2 transporter yang hadir di seluruh organisme manusia"

sangat menarik untuk mengamati bah4a 0,206 melokalisasi khusus untuk 

retina. 1olekul melokalisasi tepatnya pada membran disc di kerucut dan

 batang segmen luar" di mana ia berpartisipasi dalam siklus retinoid

(melibatkan sejumlah reaksi en3imatik)" retina mampu mendaur ulang ##*cis*

retinal" kromofor visual" sehingga mengembalikan fotoreseptor ke keadaan

disesuaikan gelap" memungkinkan fototransduksi lanjut. +eaksi ini

 berlangsung secara berurutan dari dua lapisan sel terluar dari retina manusia"

 baik lapisan sel fotoreseptor" di mana 0,206 dinyatakan" dan +P8. 5al ini

 berteori bah4a 0,206 bekerja sebagai 9flippase9 aktif mengangkut :*

retinylidene*phosphatidylethanolamine (:*retinylidene*P8)" produk 

sampingan retina" melintasi membran disc tapi" meskipun hal ini diterima

secara luas" masih harus eksperimental dikonfirmasi.

Studi pada tikus knockout abca6 mendukung model patofisiologi penyakit

manusia. Dengan demikian" 0,206 mutan akan menjadi tidak dapat

mengangkut :*retinylidene*P8 melintasi membran disc menyebabkan

akumulasi progresif dalam lumina disc. 0ll*trans*retinal juga akan menjadi

terlalu akumulasi. !etika lebih" semua*trans*retinal dapat kembali bergaul

dengan opsin membentuk kompleks yang mengaktifkan kaskade visual"

8/18/2019 SGDR

4/10

4alaupun kurang efisien daripada rhodopsin photoactivated. +endahnya

aktivitas bisa menjelaskan adaptasi gelap berkepanjangan biasanya ditemukan

 pada pasien Stargardt dan pada tikus knockout abca6" dan menjelaskan visi

sisa sering diamati pada pasien Stargardt.

Seperti pada tikus knockout abca6" akumulasi progresif 08 di +P8

sebagai deposito lipofuscin adalah ciri histologis penyakit Stargardt. Pada

 pasien Stargardt" lipofuscin dapat diakumulasikan hingga lima kali di atas nilai

normal. !elebihan 08 di +P8 memberikan efek negatif pada fungsi epitel

dan kelangsungan hidup. 08 dapat bertindak sebagai deterjen biologis"

mengorbankan arsitektur membran sel normal dan menghambat fungsi

metabolisme +P8 normal. Selain itu" dengan adanya oksigen dan biru*panjang

gelombang cahaya itu membentuk radikal epoksida gratis yang menginduksi

kematian sel +P8. !ehilangan +P8 kompromi lapisan fotoreseptor;

melampaui memberikan dukungan struktural dan mempromosikan

fotoreseptor pembaharuan" +P8 juga menyediakan dukungan nutrisi untuk 

fotoreseptor dan berpartisipasi dalam regenerasi rhodopsin. !ematian sel +P8

 pasti akan mengarah ke ireversibel degenerasi sekunder fotoreseptor dan"

akibatnya" kehilangan penglihatan. :amun" juga telah menduga bah4a

hilangnya fotoreseptor mungkin benar*benar mendahului kematian sel +P8.

E. DIAGNOSIS

Terdapat beberapa hal yang dapat dilakukan untuk melakukan penegakan

diagnosis terhadap penyakit Stargardt

#. Pengujian keakuratan penglihatan merupakan pengujian yang umum

dilakukan" bila orang normal dapat melihat %

8/18/2019 SGDR

5/10

melihat %

8/18/2019 SGDR

6/10

=armakoterapi SGD+ bertujuan untuk mengurangi morbiditas dan

mencegah komplikasi. Sebagian besar pengobatan tidak berhasil" sampai saat ini

 belum ada pengobatan yang efektif untuk penyakit ini. Tujuan terapi antara lain

#. 8valuasi terhadap penghentian progresifitas perjalanan penyakit yang

telah dicoba dari tahaun ke tahun" termasuk vasodilar" ekstrak plasenta"

tranplantasi otot rektus ke dalam rongga suprakoroid" light e,clusion

therapi- terapi ultrasonik" terapi akupuntur. ,elum lama ini" ?itamin 0

dan 8 telah direkomendasikan untuk mengontrol progresifitas.

.  (o. vision aids /()A0 dalam bentuk magnif1ing glasses- dan night vision

device- mungkin dapat membantu.-. +ehabilitasi pasien yang berpengaruh terhadap dirinya seperti latar 

 belakang sosial ekonomi.

6. Profilaksis" konseling genetik untuk tidak menikah dengan keturunan

yang sama untuk menghindari diturunkannya insiden penyakit ini.

Selanjutnya bagi yang sudah menikah dianjurkan untuk tidak mempunyai

anak.

Penatalaksanaan SGD+ sebagai berikut

#. 1enurut Prof. Sidarta &lyas (%%@) menganjurkan pemberian vitamin 0 larut*

air #%.%%%*#'.%%% &" kurangi makan lemak sampai #' A kalori harian" dan

tambahan diet dengan Binc.

. 1enurut 1yron Canoff (#$$7) menyarankan obati

8/18/2019 SGDR

7/10

/utein dan 3eaanthin adalah macular pigments yang tidak dapat

diproduksi tubuh namun dapat diperoleh dari makanan. /utein

dapat melindungi macula dari kerusakan okidatif" dan suplementasi

oral telah terbukti meningkatkan pigmen macular. Dosis % mg per 

hari telah direkomendasikan.

o ?itamin 8 dosis 7%% & per hari telah direkomendasikan.

o ?itamin 2 (ascorbic acid) dosis #%%% mg per hari. :amun belum

ada bukti nyata dan penelitian lanjut tentang manfaat vitamin 2

 pada +P.

o ,ilberry dosis 7% mg" sebagai obat alternatif. :amun belum ada

studi kontrol tentang safety atau efficacy dalam mengobati pasien

+P.

o  Pera4atan bedah (Surgical 2are)" misalnya 2ataract etraction.

,edah katarak seringkali bermanfaat pada stadium kemudian (later 

stages) +P. Penggunaan perioperatif kortikosteroid

direkomendasikan untuk mencegah postoperative cystoid macular 

edema.

6. ,eberapa terapi SGD+ di masa depan yang sedang dikembangkan dan ditelitilebih lanjut adalah

• Gro4th factors

Pada he4an percobaan" ciliary neurotrophic factor (2:T=) telah berhasil

memperlambat degenerasi retina.

• Transplantasi (seperti +P8 cell transplants" stem cells)

• +etinal prosthesis ( E phototransducing chip"subretinal microphotodiodes)

• terapi gen (gene therapy)

• steam cell

G. KOMPLIKASI

!omplikasi yang dapat ditemukan pada penyakit retinitis pigmentosa

antara lain

#. Penurunan penglihatan (decreased vision)

. !atarak 

-. 2ystoid macular edema

6. Drusen in the optic nerve head

8/18/2019 SGDR

8/10

1asalah /ain yang Perlu Dipertimbangkan

#. &nfeksi TF+25 (tooplasmosis" other infections" rubella"

cytomegalovirus infection" dan herpes simple); congenital rubella;

syphilis.

. !eturunan (inherited) choroideremia" gyrate atrophy" Stargardt. Toic retinopathy secondary to phenotia3ines

@. +esolution of an old retinal detachment (serous or  

rhegmatogenous)

7. 2horoideremia

$. Gyrate atrophy

#%. 2ongenital stationary night blindness

##. Diffuse unilateral neuroretinitis

#. 0+1D noneudative

#-. ,est disease

#6. !eracunan (toicity) chlorouine< hydroychlorouine

#'. 2horioretinopathy (central serous)

#>. 2hronic progressive eternal ophthalmoplegia#@. :euroretinitis diffuse unilateral subacute

#7. uvenile retinoschisis

8/18/2019 SGDR

9/10

DAFTAR PUSTAKA

&lyas" S. &lmu Penyakit 1ata. 8disi !etiga. =! &. akarta. %%@. 5lm. '*>.

Simon 2" 8veritt 5" !endrick T. Fford 5andbook of General Practice. Second

8dition. Fford niversity Press. %%>. p. $6'.

Telander DG. +etinitis Pigmentosa. /ast pdated 1ar #6" %%@.

2ited from http

8/18/2019 SGDR

10/10