Secuencia de Robin: Del diagnstico a la elaboracin de un Plan de Manejo Efectivo 1. N. Kelly Evans , MD uno , e ,

2. Kathleen C. Sie , MD b , e ,

3. Richard A. Hopper , MD, MS c , e ,

4. Robin P. Vidrio , MS, OTR, IBCLC d , e ,

5. Anne V. Hing , MD uno , e ,

6. Michael L. Cunningham , MD, PhD uno , e

+ Afiliaciones de los autores

1. una Divisin de Medicina Craneofacial, Departamento de Pediatra,

2. b Divisin de Otorrinolaringologa Peditrica, Departamento de Otorrinolaringologa y Ciruga de Cabeza Cuello y

3. c Divisin de Ciruga Plstica del Departamento de Ciruga, y

4. d Divisin de Medicina de Rehabilitacin, Departamento de Terapia Ocupacional de la Universidad de Washington, Seattle, Washington;

5. e craneofacial de los nios Centro, Hospital Infantil de Seattle, Seattle, Washington Seccin siguiente RESUMEN

La trada de obstruccin de las vas micrognatia, glosoptosis, y la resultante se conoce como secuencia de

Robin (RS). A pesar de RS es una entidad clnica bien reconocida, existe una gran variabilidad en el

diagnstico y cuidado de los nios que nacen con RS. Las evaluaciones sistemticas de los tratamientos y los resultados clnicos para los nios con RS se carece a pesar de los avances en la atencin clnica en los

ltimos 20 aos. Exploramos la patogenia, los modelos de desarrollo y gentica, morfologa, y los

sndromes y malformaciones asociadas con RS. Los sistemas actuales de clasificacin de RS no tienen en cuenta la heterogeneidad entre los nios con RS, y no permitir la prediccin del curso de gestin ptimo

para un nio en particular. Aunque la obstruccin de las vas respiratorias superiores para algunos nios con RS se pueden tratar adecuadamente con el posicionamiento, otros nios pueden requerir una

traqueotoma. El cuidado debe ser personalizado para cada paciente con RS, y los proveedores de salud deben entender la anatoma y el mecanismo de obstruccin de las vas para desarrollar un plan de

tratamiento individualizado para mejorar la respiracin y lograr un ptimo crecimiento y desarrollo. En este artculo se proporciona una visin global de las estrategias de evaluacin y las opciones teraputicas

para los nios que nacen con RS. Tambin proponemos un protocolo de tratamiento conceptual que gue el proveedor que cuida a un nio con RS.

Palabras clave: Robin secuencia de

micrognatia

glosoptosis

Obstruccin de las vas estrategias de gestin

Anomalas mandibulares son comunes en los recin nacidos, y micrognatia se ha descrito en ms de 100

sndromes. 1 Aunque a menudo difciles de distinguir en la infancia, micrognatia se reduce el tamao de

la mandbula, y es el posicionamiento retrognatia mandibular posterior. 2 La trada de micrognatia (pequea y simtrica retrocedido mandbula), glosoptosis (lengua que obstruye el espacio posterior de la

faringe), y obstruccin de va area resultante, descrito en 1923 por Pierre Robin, que se conoce como

secuencia de Robin (RS). 3 , 4 Adems de la variacin en la severidad fenotpica de micrognatia y glosoptosis, paladar hendido (en forma de U o en forma de V) se produce en hasta un 90% de los nios

con RS. 5 , 6 Si el paladar hendido es una caracterstica obligatoria de RS sigue siendo objeto de

debate. Una secuencia es una coleccin de anomalas que resultan de las anteriores anomalas del

desarrollo o procesos mecnicos. El concepto que prevalece es que la hipoplasia mandibular lleva al

fenotipo de Robin. Sin embargo, varias condiciones bien definidas, pueden producir un fenotipo

similar. Hasta que la etiologa de la RS se entiende mejor, la controversia se mantendr sobre las

caractersticas obligatorias. En este artculo se revisan los conocimientos actuales acerca de la heterognea poblacin de nios con RS, que se define en este artculo como micrognatia, glosoptosis, y la

obstruccin de las vas respiratorias. Nuestro objetivo es ayudar a los mdicos reconocen RS, comprender las implicaciones funcionales y anatmicas de la Repblica Srpska, y familiarizarse con las estrategias de

evaluacin y herramientas de gestin utilizadas en el cuidado de un nio con RS. Un estudio reciente de 73 proveedores de hendido y craneofacial produjo 14 definiciones diferentes de

RS, que hace hincapi en la variabilidad generalizada en la definicin de este epnimo bien

conocido. 7 La gran heterogeneidad y la falta de uniforme aceptaron los criterios diagnsticos para, o la

definicin de RS hacen difcil conocer su verdadera incidencia. Las estimaciones de la prevalencia del

nacimiento de 1 en 8500 a 1 de cada 20 000 nacimientos. 8 y 9 En los ltimos 10 aos, la tasa de mortalidad para todos los nios con RS se estima que ha sido del 1,7% al 11,3% y hasta el 26% de los

nios con RS con malformaciones mltiples. 5 , 10 , - , 13 Hasta ahora, los sistemas de clasificacin de RS no han arrojado luz sobre la etiologa o

pronstico. Categorizacin de los nios como tener sindrmico frente aislado RS es inadecuada, ya que existe heterogeneidad fenotpica entre sorprendente sndromes y anomalas relacionadas con RS y dentro

de los denominados RS aislados. La determinacin del grado de obstruccin de las vas respiratorias y

problemas de alimentacin es esencial en el cuidado de un nio nacido con RS. Aunque el concepto de RS es familiar para la mayora de los proveedores peditricos, no existe estndar de oro para hacer el

diagnstico. Ms de 20 aos, Shprintzen 14 sugiri el tratamiento vara de acuerdo con la etiologa y el

mecanismo de la obstruccin de las vas respiratorias. Debido a la variedad en el fenotipo y el curso natural de la Repblica Srpska, el tratamiento debe adaptarse a cada paciente. Seccin anterior Seccin siguiente UNA PERSPECTIVA HISTRICA

La trada de paladar hendido, micrognatia y obstruccin de va area fue descrito por San Hilario, en

1822, por Fairbain en 1846, y por Shukowsky en 1911. 15 Pierre Robin, un estomatlogo francs, describi por primera vez glosoptosis y su relacin con micrognatia y de las vas areas que puede ocurrir

en la condicin de que ahora lleva su nombre. En 1923, Robin describe la "liberacin de la orofaringe",

con un dispositivo protsico que tir de la mandbula y la lengua hacia adelante. 3 , 4 Ms tarde se inform de la falta de crecimiento y la muerte causada por las complicaciones respiratorias que se

producen con micrognatia y glosoptosis. 16 Figura Suplementario Un resumen de los hitos importantes que han dado forma a nuestra comprensin y tratamiento de los nios que nacen con RS. Seccin anterior Seccin siguiente ORGENES EMBRIONARIAS DEL FENOTIPO ROBIN

El evento patognico primario que conduce a RS es desconocida. Micrognatia causando el desplazamiento hacia arriba y posterior de la lengua, que impide el cierre de los palatinos antes de la

semana 10 de gestacin, es el dogma aceptado. En modelos animales, factores intrnsecos y extrnsecos

que afectan el desarrollo mandibular ha sido la hiptesis de causar RS. 17 , 18 Por ejemplo, los resultados de la investigacin sobre el oligohidramnios inducido por restriccin del crecimiento

intrauterino restringido apoyar a la mandbula como un evento principal mecnica que puede conducir a

la fisura palatina en ratas. 19 En los ratones con COL2A1 (Colgeno tipo II, -1), la deteccin de mutaciones hipoplasia mandibular, antes del cierre del paladar es shelv sugiere una relacin entre los dos,

en estos mutantes del gen puede jugar un papel en 2 eventos independientes embriolgicas: el desarrollo

de la mandbula y el paladar de fusin (un defecto maxilar) que puede ser independiente de la posicin de

la lengua. 20 Hanson y Smith 21 propuso que la forma de hendidura palatina proporciona una clave para la morfognesis de la Repblica Srpska, y sugiere que cuando el defecto en el cierre de paladar es el

resultado de la obstruccin mecnica de la lengua, en lugar de falla intrnseca de la anterior-posterior

fusin de las crestas palatinas, una en forma de U resultados hendido ( Fig. 1 ). Adems, la perturbacin de ambos factores de transcripcin y potenciadores de regulacin (Dlx5 / 6, Hand2 y MEF2C) que juegan

un papel en la morfognesis de la cresta neural y los cables de sealizacin a un fenotipo Robin en

ratones, lo que sugiere varios objetivos de desarrollo potenciales. 22 , 23 La importancia clnica de RS, sin duda, impulsarn los futuros estudios de gentica molecular para identificar su patogenia.

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A, en forma de U paladar hendido. B, Endoscopia captur esta vista intraoral de glosoptosis, la lengua es en realidad hacia atrs en el paladar hendido de manera que slo la superficie inferior de la lengua es

visible.(Imagen cortesa del Dr. Jonathan Perkins de la Divisin de Otorrinolaringologa Peditrica,

Departamento de Otorrinolaringologa y Ciruga de Cabeza Cuello.) C, la tomografa computarizada vista

exploracin sagital posterior de la lengua de la oclusin de la va area farngea en un lactante con RS.

Seccin anterior Seccin siguiente LA GENTICA DE LA RS

Ms de la mitad de los bebs que nacen con RS tendr un sndrome asociado, anomalas cromosmicas,

anomalas adicionales, u otros problemas mdicos. 10 , 24 , 25 Por lo tanto, una eva