Schaum Outline of Theory and Problems of Genetics - William D. Stansfield.en.es.pdf
458
ESQUEMA DE SCHAVM DETEORÍA Y PROBLEMASGENÉTICATercera ediciónWILLIAM D. STANSFIELD, Ph.D.Profesor Emérito de Ciencias Biológicas California Polytechnic State Universityen San Luis ObispoSERIE DEL ESQUEMA SCHAUMMcGraw-Hill Nueva York San Francisco Washington, DC Auckland Bogotá Caracas Lisboa Ciudad de Londres Madrid Mexico Milan Montreal Nueva Delhi San Juan Singapur Sydney Tokio Toronto
Schaum Outline of Theory and Problems of Genetics - William D. Stansfield.en.es.pdf
8/18/2019 Schaum Outline of Theory and Problems of Genetics -
William D. Stansfield.en.es.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/schaum-outline-of-theory-and-problems-of-genetics-william-d-stansfieldenespdf
1/457
WILLIAM D. STANSFIELD, Ph.D. Profesor Emérito de Ciencias
Biológicas California Polytechnic State
University
en San Luis Obispo
SERIE DEL ESQUEMA SCHAUM McGraw-Hill
Nueva York San Francisco Washington, DC Auckland Bogotá Caracas
Lisboa Ciudad de Londres Madrid Mexico Milan Montreal Nueva
Delhi
San Juan Singapur Sydney Tokio Toronto
8/18/2019 Schaum Outline of Theory and Problems of Genetics -
William D. Stansfield.en.es.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/schaum-outline-of-theory-and-problems-of-genetics-william-d-stansfieldenespdf
2/457
8/18/2019 Schaum Outline of Theory and Problems of Genetics -
William D. Stansfield.en.es.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/schaum-outline-of-theory-and-problems-of-genetics-william-d-stansfieldenespdf
3/457
Prefacio
La genética, la ciencia de la herencia, es una disciplina
fundamental en las ciencias biológicas. Todos los seres vivos
son producto de ambos "naturaleza y crianza". Las unidades
hereditarias (genes) proporcionar al organismo con su
"naturaleza" -su potencialidades biológicas / 1
imitaciones-mientras que el entorno ofrece la "disciplina, **
interactuar con los genes (o sus productos) para dar el
organismo anatómica su distintivo, fisiológicos, bioquímicos y de
comportamiento características.
Johann (Gregor) Mendel sentó las bases de la genética de módem con
la publicación de su trabajo pionero sobre los guisantes en
1866, pero su trabajo no fue apreciada durante su vida. La
ciencia de la genética se inició en 1900 con el redescubrimiento de
su trabajo original. En los próximos noventa años, la
genética crecieron desde prácticamente cero conocimiento hasta
nuestros días
capacidad de intercambio de material genético entre una amplia gama
de organismos no relacionados. Medicina y la agricultura,
literalmente, puede ser revolucionada por estos desarrollos Tecent
en molecular la genética.
Algunos exposición a nivel universitario o de la biología a nivel
universitario es deseable antes de em- ladrando en el estudio
de la genética. En este volumen, sin embargo, los principios
biológicos básicos (Tales como las estructuras celulares y
funciones) son revisados para proporcionar una base común de
esencial información de fondo. Los aspectos cuantitativos
(matemáticas) de la genética son más fácil de entender si el
estudiante ha tenido alguna experiencia con los conceptos
estadísticos y probabilidades. Sin embargo, este
esquema proporciona todas las normas de base necesarias para la
resolución los problemas de genética en el presente documento
presentan, por lo que la única base matemática necesaria es
la aritmética y los rudimentos de álgebra.
El objetivo original de este libro se mantiene sin cambios en esta
tercera edición. Es todavía diseñado principalmente para
contorno teoría genética y. por numerosos ejemplos, para ilustrar
una enfoque lógico para la resolución de problemas. Es cierto
que las secciones teóricas de ediciones anteriores han sido
"esqueleto", presentando lo suficiente los conceptos básicos y la
terminología para establecer el escenario para la
resolución de problemas. Por lo tanto, un intento se ha hecho en
esta tercera edición para llevar la teoría genética en
un mejor equilibrio con la solución de problemas. De hecho, muchos
tipos de problemas de genética no pueden resolverse sin
una amplia comprensión conceptual y detallado siendo
investigado conocimiento del organismo. El crecimiento en el
conocimiento de la genética fenómenos, y la aplicación de
estos conocimientos (sobre todo en los campos de la genética
ingeniería y la biología molecular de las células eucariotas),
continúa a un ritmo acelerado. La mayoría de los libros de
texto que tratan de mantenerse al día en estos nuevos desarrollos
son obsoletos en algunos respeta antes de ser publicados. Por
lo tanto, esta tercera edición se esbozan algunos de los más
conceptos recientes que son bastante conocidos y por lo tanto poco
probable que cambie, excepto en detalles. Sin embargo, este
libro no puede seguir creciendo en tamaño con el Held; si lo
hiciera, perdería su carácter de "esquema". La
inclusión de este nuevo material así ha requerido la
eliminación de algún material de la segunda edición.
Cada capítulo comienza con una sección teórica que contiene
definiciones de términos, básico principios y teorías,
y la información básica esencial. A medida que se introducen nuevos
términos aparecen en negrita para facilitar el desarrollo de
un vocabulario genética. La primera página de
referencia a un término en el índice general indica la ubicación de
su definición. La sección teoría es seguido por conjuntos de
problemas de tipo resueltos en detalle y complementario
problemas con respuestas. Los problemas resueltos ilustran y
amplían la teoría, y poner de relieve los puntos finos
y sin el cual los estudiantes pueden sentirse continuamente
ellos mismos en un terreno inseguro. Los problemas suplementarios
sirven como una revisión completa
iii
8/18/2019 Schaum Outline of Theory and Problems of Genetics -
William D. Stansfield.en.es.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/schaum-outline-of-theory-and-problems-of-genetics-william-d-stansfieldenespdf
4/457
IV PRÓLOGO
del material de cada capítulo y prevé la repetición de principios
básicos que son tan vitales para el aprendizaje y la
retención efectiva.
En esta tercera edición, uno o más tipos de preguntas "objetivos"
(vocabulario, Matching ing, opción múltiple, verdadero-falso)
se han añadido a cada capítulo. Este es el formato utilizado
para los exámenes en algunos cursos de la genética, sobre todo los
que están en el nivel
de la encuesta. En mi experiencia, los estudiantes a menudo
se dan diferentes respuestas a esencialmente la misma
pregunta cuando se le preguntó en un formato diferente. Por
tanto, estas preguntas de tipo objetivo se han diseñado para
ayudar a los estudiantes a prepararse para estos exámenes, pero
también son valiosas fuentes de retroalimentación en la
auto-evaluación de qué tan bien se entiende el material en cada
capítulo. Ex capítulos que tratan de la base química de la
herencia, la genética de bacterias y fagos, y genética
molecular han sido ampliamente revisado. Un nuevo capítulo
delineando el mo- Se ha añadido la biología lecular de
células eucarióticas y sus virus.
01 a.m. especialmente agradecidos a los Dres. R. Cano y J. Colomé
por sus comentarios críticos de
los últimos cuatro capítulos. Cualquier error u omisión permanecen
únicamente misabilidad bilidad. Como siempre, le agradecería
sugerencias para la mejora de cualquier posterior
impresiones o ediciones.
WILLIAM D. STANSFIELD
8/18/2019 Schaum Outline of Theory and Problems of Genetics -
William D. Stansfield.en.es.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/schaum-outline-of-theory-and-problems-of-genetics-william-d-stansfieldenespdf
5/457
Contenido
Capítulo 1 La base física de la herencia
Genética. Las células. Cromosomas. La división celular.
leyes. Gametogénesis. Los ciclos de vida.
Mendel
Capítulo 2 HERENCIA DE UN SOLO GENE Terminología.
Relaciones alélicas. Single-gen (monofac- torial) cruza.
Análisis de pedigrí. La teoría de probabilidades.
24
Capítulo 3 Dos o más genes Distribución
independiente. Sistemas para la solución de dihíbrida cruza.
Relaciones dihíbridas modificado. Combinaciones más
altas.
47
61
Capítulo 5 LA GENÉTICA DE SEXO La importancia del
sexo. Sexo determinar mecanismos. Sexo herencia ligada. Las
variaciones de ligamiento al sexo. Sex-influenciada rasgos.
Rasgos sexuales limitado. Sexo reversión. Fenómenos
sexuales en las plantas.
80
Capítulo 6 VINCULACIÓN Y C H R O M O S O M E
CARTOGRAFÍA La recombinación entre genes ligados. Mapeo
genético. Estimaciones de vinculación de datos F2. El uso de
mapas genéticos. Cross- sobre la supresión. Análisis tétrada
en ascomicetos. Reco- mapeo combinación con tétradas. El mapa
del genoma humano.
110
La distribución de Poisson. Pruebas 159
Capítulo 8 CYTOGKNETICS La unión de la citología
con la genética. Variación en el cromosoma número. La
variación en tamaño de los cromosomas. La variación en el ar-
rangement de segmentos cromosómicos. La variación en el
número de segmentos cromosómicos. La variación en el
cromosoma talidad fología. Citogenética Humanos.
177
8/18/2019 Schaum Outline of Theory and Problems of Genetics -
William D. Stansfield.en.es.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/schaum-outline-of-theory-and-problems-of-genetics-william-d-stansfieldenespdf
6/457
Capítulo 9 CUANTITATIVA GENÉTICA Y CRIA
PRINCIPIOS Cualitativa vs. rasgos cuantitativos. Rasgos
cuasi-cuantitativas. La distribución normal. Los tipos de
acción génica. Heredabilidad bilidad. Los métodos de
selección. Métodos de apareamiento.
209
Capítulo 10 GENETICA DE POBLACIONES Equilibrio de
Hardy-Weinberg. Cálculo de las frecuencias génicas. Prueba de
un locus Tor equilibrio.
249
Capítulo 11 La base bioquímica de la herencia Ácidos
nucleicos. .structure Proteína. Dogma central de molecu-
biología lar. Código genético. La síntesis de proteínas.
Replicación del ADN ción. La recombinación genética.
Mutaciones. La reparación del ADN. Definición del
gen.
269
Capítulo 12 GENÉTICA DE BACTERIAS Y BACTERIÓFAGOS
Bacterias. Características de las bacterias. Nología cultivo
bacteriano nicas. Fenotipos y genotipos bacterianas.
Aislamiento de mutaciones bacterianas. La replicación
bacteriana. Transcripción bacteriana cripción. Traducción
bacteriana. La recombinación genética. Regulación de la
actividad gen bacteriano. Los elementos transponibles.
Mapeando el cromosoma bacteriano. Los bacteriófagos. Char-
terísticas de todos los virus. Características de los
bacteriófagos. Ciclos de vida de bacteriófagos. Transducción.
De estructura fina mapa- de ping de genes de
fagos.
301
Capítulo 13 GENÉTICA MOLECULAR Historia. Instrumentación
y técnicas. Tracción radiactivo res. Enzimología ácido
nucleico, Manipulaciones de ADN. Iso mento de un segmento de
ADN específico. Unirse terminó romo fragmentos. La
identificación del clon de interés. Vec- Expresión res.
Vectores de fago. Reacción en cadena de la polimerasa. Site-
mutagénesis específica. Polimorfismos. Secuenciación de ADN.
Método enzima. Método químico. Automatizado ADN se-
secuenciación. El proyecto del genoma humano.
354
Capítulo 14 LA BIOLOGÍA MOLECULAR DE EUCARYOT1C Células
y sus VIRUS
Cantidad de ADN. Estructura de los cromosomas. Sentante de
cromosomas licación. Organización del genoma nuclear. Estación
Gcnomic bilidad. La expresión génica. Regulación de la
expresión génica. Desarrollo. Orgánulos. Virus Kucaryotic.
Cáncer.
390
INDKX 433
8/18/2019 Schaum Outline of Theory and Problems of Genetics -
William D. Stansfield.en.es.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/schaum-outline-of-theory-and-problems-of-genetics-william-d-stansfieldenespdf
7/457
La base física de la herencia GEN TICA
La genética es la rama de la biología que se trate con la herencia
y la variación. Las unidades hereditarias que se transmiten
de una generación a la siguiente (hereditario) que se llaman genes.
Los genes residen en un largo molécula llamada d coxy ri bo
ácido nucleico (ADN). El ADN, junto con una matriz de proteína,
formas micleoprotein y se organiza en estructuras con
propiedades de tinción distintivos llamados cro- mosomes
encuentra en el núcleo de la célula. El comportamiento de los genes
está por lo tanto en paralelo de muchas maneras por el
comportamiento de los cromosomas de la que forman parte. Un gen
contiene la información codificada para la producción
de proteínas. ADN es normalmente una molécula estable con la
capacidad de auto-replicación. En raras ocasiones un cambio
puede ocurrir espontáneamente en alguna parte del ADN. Este cambio,
llamado mutación, altera las instrucciones codificadas y
puede resultar en una proteína defectuosa o en el cese de la
síntesis de proteínas. El resultado neto de una mutación es a
menudo visto como un cambio en la apariencia física de la persona o
de un cambio en algún otro atributo medible del organismo
llamado carácter o rasgo. A través de la proceso de
mutación de un gen puede ser cambiada en dos o más formas
alternativas llama o alelomorfos
alelos.
Ejemplo I.I. Las personas sanas tienen un gen que especifica la
estructura normal de las proteínas de la sangre roja Pigment
Cell llama hemoglobina. Algunos individuos anémicos tienen una
forma alterada de este gen, es decir, un alelo, que hace que
una proteína de la hemoglobina defectuosa incapaz de llevar a
la cantidad normal de oxígeno a las células del
cuerpo.
Cada gen ocupa una posición específica en un cromosoma, llamado el
gen locus (loci, plural). Todos formas alélicas de un
gen, por lo tanto se encuentran en las posiciones correspondientes
en genéticamente similares (Homóloga) cromosomas. La palabra
"locus" se usa a veces de manera intercambiable para "gen". Cuando
la ciencia de la genética estaba en su infancia el gen se
cree que se comporta como una partícula unidad Estas partículas se
creía a convenir en el cromosoma como cuentas de un collar.
Esto sigue siendo un concepto útil para inicio estudiantes a
adoptar, pero requerirán una modificación considerable cuando
estudiamos las bases bioquímicas de la herencia en el
Capítulo II. Todos los genes en un cromosoma se dice que están
vinculados entre sí y pertenecen a la misma la vinculación
del grupo. Dondequiera que el cromosoma se lleva todos de los genes
en su vinculación grupo con él. Como veremos más adelante en
este capítulo, los genes vinculados no se transmiten de forma
independiente de uno del otro, pero los genes en diferentes
grupos de ligamiento (en diferentes cromosomas) se transmiten
indepen- dientemente uno de otro.
CÉLULAS
La unidad más pequeña de la vida es la célula. Cada cosa viva se
compone de una o más células. La mayor parte células
primitivas vivos hoy en día son las bacterias. Ellos, como los
presuntos primeras formas de vida, no poseen un núcleo. El
núcleo es un compartimiento unido a la membrana aislar el material
genético del resto de la célula (Citoplasma). Por lo tanto,
las bacterias pertenecen a un grupo de organismos llamados
procariotas (literalmente,
"Antes de un núcleo" había evolucionado; también deletreado
procariotas). Todos otros tipos de células que tienen un
núcleo (Incluyendo hongos, plantas y animales) se denominan
eucariotas (Literalmente, "verdaderamente nucleado"; también
eucariotas espelta). La mayor parte de este libro trata sobre la
genética de los eucariotas. Serán considerados bacterias en
el Capítulo 12.
Las células de un organismo pluricelular rara vez se parecen o
llevar a cabo tareas idénticas. Las células son diferenciada
para realizar funciones específicas (a veces conocido como
"división del trabajo"); una neurona está especializada para
conducir los impulsos nerviosos, a los contratos de la célula
muscular, un glóbulo rojo transporta el oxígeno, y así
sucesivamente. Así, no hay tal cosa como un tipo de célula típica.
Fig. 1-1 es un diagrama compuesto de un animal de células que
muestra las estructuras subcelulares comunes que se encuentran en
todos o la mayoría de los tipos de células. Cualquier
subcelular estructura que tiene una morfología
característica y la función se considera que es un nrganelle.
Algunos de
8/18/2019 Schaum Outline of Theory and Problems of Genetics -
William D. Stansfield.en.es.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/schaum-outline-of-theory-and-problems-of-genetics-william-d-stansfieldenespdf
8/457
8/18/2019 Schaum Outline of Theory and Problems of Genetics -
William D. Stansfield.en.es.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/schaum-outline-of-theory-and-problems-of-genetics-william-d-stansfieldenespdf
9/457
Características de las estructuras celulares
eucarióticas
Características Una pared celular que rodea a la membrana
plasmática da fuerza y rigidez a la célula y se compone
principalmente de celulosa en las plantas (en peptidnglycans
"sobres" bacterianas); células animales no son compatibles con las
paredes celulares; limo cápsulas compuestas de polisacáridos
o glicoproteínas recubrir las paredes celulares de las
algunas células bacterianas y de algas Bicapa lipídica a
través del cual las sustancias extracelulares (por ejemplo.
Nutrientes, agua) introducir las sustancias celulares y
residuales o las secreciones salen de la célula; paso de
sustancias pueden requieren gasto de energía (transporte activo) o
pueden ser pasivo (difusión) Control
Maestro de funciones celulares a través de su material genético
(ADN) Doble membrana de controlar el movimiento de materiales
entre el núcleo y Citoplasma: contiene poros que se comunican
con la sala de emergencias Nudcoprotcin componente de
cromosomas (visto claramente sólo durante nuclear
división cuando la cromatina está muy condensada); sólo el
componente DNA es material hereditario Sitio (s) en la
cromatina donde se sintetiza RNA ribosomal (rRNA); desaparece
de microscopio de luz durante la replicación celular
Componentes Nonchromatin del núcleo que contiene materiales para la
construcción ADN y ARN mensajero {moléculas de ARNm servir
como intermedios entre
núcleo y el citoplasma) Contiene varios sistemas estructurales
y enzimáticas (glucólisis y pro- por ejemplo. proteína
de síntesis) que proporcionan energía a la célula; ejecuta las
instrucciones genéticas desde el núcleo Sitio de la
síntesis de proteínas; consta de tres categorías de peso molecular
de ribosomal Moléculas de ARN y alrededor de 50 proteínas
diferentes Sistema de membrana interna (ER designado);
retículo endoplasmático rugoso (RER) está salpicada de
ribosomas y modifica cadenas de polipéptidos en madura
proteínas (por ejemplo, por glicosilación): suave retículo
endoplásmico (SER) es gratis de los ribosomas y es el sitio
de la síntesis de lípidos Producción de triphosphatc
adenosinc (ATP) a través del ciclo y Krcbs
cadena de transporte de electrones; beta oxidación de los ácidos
grasos de cadena larga; ATP es la principal fuente de
energía para alimentar las reacciones bioquímicas Estructura
de la planta para el almacenamiento de almidón, pigmentos, y otros
productos celulares: la fotosíntesis se produce en
chlnroplasis A veces llamado dictyosome en las plantas;
membranas donde los azúcares, fosfato, sulfato. o ácidos
grasos de arco añadió a ciertas proteínas; como membranas de
brote el sistema de Golgi se marcan para su envío en
vesículas de transporte para llegar en sitios
específicos (por ejemplo, la membrana plasmática, lisosoma)
Sac de enzimas digestivas en todas las células eucariotas ayuda
thai en la digestión intnicellular de bacterias y otros
cuerpos extraños; puede causar destrucción celular si roto
Depósito de almacenamiento unido a la membrana de agua y productos
metabólicos (por ejemplo. amino añade, azúcares); células
vegetales a menudo tienen una vacuola central grande que
(cuando llena de líquido para crear la presión de turgencia)
hace que la célula turgentes Polos forma del appctratus huso
durante la división celular; capaz de ser replicado
después de cada división celular: raramente presente en las
plantas Contribuye a la forma, la división y la motilidad de
la célula y la capacidad de mover y organizar sus
componentes; consta de mkrotubules de la proteína
tubulina (Como en las fibras del huso responsables de los
movimientos cromosómicas durante nuclear división o en
flagelos y cilios), los microfilamentos de actina y miosina (como
ocurre en las células musculares), y los filamentos
intermedios (cada uno con una proteína distinta tales como
queratina) La porción líquida de la exclusiva citoplasma de
los elementos formes enumerado supra; también llamado
hyaloplasm; contiene agua, minerales, iones, azúcares, amino
ácidos, y otros nutrientes para la construcción de biopolímeros
macromoleculares (nucleicos ácidos, proteínas, Itpids. y
grandes carbohidratos tales como almidón y la celulosa)
La membrana plasmática
Núcleo Membrana nuclear
Lisosoma
Vacuola
Citoesqueleto
Citosol
8/18/2019 Schaum Outline of Theory and Problems of Genetics -
William D. Stansfield.en.es.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/schaum-outline-of-theory-and-problems-of-genetics-william-d-stansfieldenespdf
10/457
CROMOSOMAS
1. número de cromosomas.
En los organismos superiores, cada célula somática (cualquier
célula del cuerpo exclusivo de las células sexuales) contiene un
conjunto de cromosomas heredados de la madre (hembra) de los
padres y un conjunto comparable de cromosomas (ho- cromosomas
mologous o homolngues) de la paterna () progenitor masculino. El
número de cromosomas en este conjunto dual se llama el
diploide [In) número. El sufijo "-ploid" se refiere a los
cromosomas "conjuntos". El prefijo indica el grado de ploidía
de las células sexuales, o gametos, que contienen el número medio
de uegos de cromosomas encontrados en las células somáticas,
se denominan células haploides como («). Un genoma es un
conjunto de cromosomas correspondientes al conjunto haploide
de una especie. El número de cromosomas en cada somática
célula es la misma para todos los miembros de una especie dada. Por
ejemplo, las células somáticas humanas contienen 46
cromosomas, el tabaco tiene 48, ganado 60, el guisante de jardín
14, la mosca de la fruta 8, etc. El número diploide de una
especie no tiene ninguna relación directa con la posición de las
especies en el esquema filogenético de clasificación. 2.
Morfología cromosómica.
La estructura de los cromosomas se hace más fácilmente visible
durante ciertas fases de la división nuclear cuando
están altamente enrollada. Cada cromosoma en el genoma por lo
general se puede distinguir de todo
otros por varios criterios, incluyendo las longitudes relativas de
los cromosomas, la posición de una estructura de llamado el
centrómero que divide el cromosoma en dos brazos de longitud
variable, y la presencia posición de las zonas
ampliadas llamados "botones" o cromomeros, la presencia de
extensiones terminales pequeñas de material de cromatina
llamados "satélites", etc. Un cromosoma con un centrómero mediana
(metacéntrica) lo hará tienen brazos de tamaño
aproximadamente igual. Un submetacéntrico o acrocéntricos,
cromosoma tiene brazos de tamaño claramente desigual. El
brazo más corto se llama el brazo p y el brazo más largo se llama
el brazo q. Si un cromosoma tiene su centrómero en o muy
cerca de un extremo del cromosoma, se denomina telocéntrico.
Cada cromosoma del genoma (con la excepción de los cromosomas
sexuales) se numera consecutivamente de acuerdo a la
longitud, comenzando con el cromosoma más largo
primero.
3. Autosomas vs. cromosomas sexuales.
En los machos de algunas especies, incluyendo los seres humanos, el
sexo está asociado con un morfológicamente diferente
(Heteromorphic) par de cromosomas llamados cromosomas sexuales. Tal
par de cromosomas es generalmente etiquetados factores X y Y.
genéticos en el cromosoma Y determina la masculinidad. Las hembras
tienen dos mor- phologically idéntica cromosomas X. Los
miembros de los otros pares de cromosomas homólogos
(Homólogos) son morfológicamente indistinguibles, pero por lo
general son visiblemente diferente de los otros pares
(cromosomas no homólogos). Todos los cromosomas exclusivos de los
cromosomas sexuales se denominan auto somes. Fig. 1-2 muestra
el complemento cromosómico de la mosca de la fruta Drosophita
metanogaster (2n = 8) con tres pares de autosomas (2, 3, 4) y
un par de cromosomas sexuales.
Femenino Masculino
X chromosomesy cromosoma Fig. 1-2 * Diagrama de células
diploides en Drosophila melanogaster.
8/18/2019 Schaum Outline of Theory and Problems of Genetics -
William D. Stansfield.en.es.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/schaum-outline-of-theory-and-problems-of-genetics-william-d-stansfieldenespdf
11/457
DIVISIÓN CELULAR L mitosis.
Todas las células somáticas de un organismo muliicellular son
descendiente de una célula original, el óvulo fecundado. o
cigoto, Ihrough un proceso de división llamado mitosis (fig. 1-3).
La función de la mitosis es primero construir una copia
exacta de cada cromosoma y luego para distribuir, a través de la
división del original De células (madre), un conjunto
idéntico de cromosomas para cada una de las dos células de la
progenie, o células hijas. lntiTphase es el período entre
sucesivas mitosis (Fig 4.1 |.. La molécula de ADN de doble
hélice (Fig. 11-1) de cada cromosoma repeticiones (Fig. 11-10)
durante la fase S del ciclo celular (Fig. 1-4).
produciendo un par idéntico de moléculas de ADN. Cada
cromosoma replicado por lo tanto entra en mitosis que
contiene dos moléculas de ADN idénticas llamadas cromátidas (a
veces llamado cromátidas "hermanas"). Cuando asociados de ADN
con las proteínas histonas se convierte en croma I en (llamado así
porque el complejo es fácilmente manchada por ciertos
colorantes). Hebras de cromatina fina comúnmente aparecen como
granular amorfa material en el núcleo de las células teñidas
durante la interfase.
Interfase Profase (temprano) Profase
(media)
Profase (tarde) Metafase Anafase
Telofase Las células hijas
Fig. 1-3. La mitosis en células animales. Cromosomas oscuro arco de
origen materno; cromosomas de luz son de origen paterno. Un
par de homólogos es metacéntrica. el otro par es
submetaeentrie.
8/18/2019 Schaum Outline of Theory and Problems of Genetics -
William D. Stansfield.en.es.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/schaum-outline-of-theory-and-problems-of-genetics-william-d-stansfieldenespdf
12/457
6 La base física de la herencia | CHAP. 1
Una división mitótica tiene cuatro grandes fases: profase.
metafase. anafase y telofase. Dentro de una cromosoma, las
regiones centroméricas de cada cromátida permanecerá estrechamente
asociado a través de los dos primeros fases de la mitosis por
un mecanismo desconocido (tal vez por proteínas de unión a
centroméricas-específico). (A) Profase. En la profase, los
cromosomas condensar, se hace visible en el microscopio de luz
primero como
hilos delgados y, y se pondrá progresivamente más cortos y gruesos.
Cromosomas primero hacerse visible en el microscopio de luz
durante prophase- Las hebras de cromatina delgadas sufren
condensación (Fig. 14-1). cada vez más cortos y más gruesos
que se enrollan alrededor de las proteínas histonas y luego
SuperCoil sobre sí mismos.
Ejemplo 1.2. Un avión de juguete se puede utilizar como un modelo
para explicar la condensación de los cromosomas. La
banda de caucho, fijado en un extremo, está unido a la hélice
en su otro extremo. A medida que el prop es convertido, las
bobinas de la goma y supeicoils sobre sí mismo, cada vez más cortos
y más gruesos en el proceso. Algo similar a este
proceso se produce durante la condensación del cromosoma
somes. Sin embargo, como un cromosoma se condensa, el ADN se
envuelve alrededor de las proteínas histonas
para formar pequeñas bolas de nucleoproteína llamadas
itucleosomes, como cuentas de un collar. En la next- mayor
nivel de condensación, la cadena de cuentas en espiral en una
especie de cilindro. El cilíndrica estructura luego se dobla
hacia atrás y adelante sobre sí mismo. Por lo tanto, se convierte
en el cromosoma interfase condensada varios cientos de veces
su longitud por el final de la profase (ver Fig. 14-1).
A finales de la profase, un cromosoma se puede condensar
suficientemente para ser visto en el microscopio como con-
consistente de dos cromátidas conectados por sus centrómeros. La
centríolos de células animales consisten en cilindros de
haces de microtúbulos hechas de dos tipos de
tubulina proteínas. Cada ceniriole es capaz de
"Nucleación" o servir como un sitio para la construcción (mecanismo
desconocido) de un duplicado a la derecha ángulos a sí misma
(Fig. 1 -1). Durante la profase, cada par de centriolos replicadas
migra hacia opuesto polar regiones de la célula y establece
un centro organizador de microtúbulos (MTOC) de la que una la
red en forma de huso de los microtúbulos (llamado el husillo) se
desarrolla. Hay dos tipos de fibras del huso son
reconocida. Microtúbulos del cinetocoro se extienden desde un MTOC
a un cinetocoro. La cinetocoro es una fibrosa estructura,
multiproteicos unido a ADN centromérico. Microtúbulos polares se
extienden desde un MTOC a cierta distancia más allá de la
media de la célula, la superposición en esta región media con
fibras similares de la COMT opuesto. La mayoría de las
plantas son capaces de formar COMT a pesar de que no tienen
centriolos. A finales
profase, la membrana nuclear ha desaparecido y el husillo ha
formado completamente. Profase tardía es un buen
momento para estudiar los cromosomas (por ejemplo, de enumeración)
porque están altamente condensadas y no confinado dentro de
una membrana nuclear. La mitosis puede ser arrestado en esta etapa
mediante la exposición de las células a la química alcaloide
cokhicine que interfiere con el montaje de las fibras del huso.
Tales células tratadas no puede proceder a la metafase
hasta que se retire la cokhicine.
(B) Metafase. Se plantea la hipótesis de que durante la metafase un
equilibrio dinámico se alcanza por cinetocoro fibras de
diferentes COMT que tiran en direcciones diferentes en los
centrómeros unidas de hermana cro- matids. Este proceso hace
que cada cromosoma para mover a un plano cerca del centro de la
célula, una posición designado el plano ecuatorial o placa de
la metafase. Cerca del final de ntetaphase, la concentración
de iones de calcio aumenta en el citosol. Tal vez esta es la
señal que hace que los centrómeros de la hermana cromátidas a
disocian. El proceso exacto se desconoce, pero comúnmente se habla
como "División" o "división" de la región centromérica.
(C) Anafase. Anafase se caracteriza por la separación de las
cromátidas. Según una teoría, la microtúbulos del cinetocoro
acortar por la pérdida progresiva de subunit.s tubulina, lo que
provoca el ex hermana cromátidas (ahora reconocido como
cromosomas individuales, porque ya no están conectados a su
centrómeros) para migrar hacia los polos opuestos. De acuerdo con
la deslizamiento hipótesis de filamento, con el ¡ayuda de
proteínas, tales como dineína y cinesina, las fibras del cinetocoro
se deslizan las fibras polares utilizando una mecanismo de
trinquete análoga a la acción de la actina y la miosina proteínas
en las células musculares de contratación. Como cada
cromosoma se mueve a través del citosol viscoso, sus brazos
arrastran detrás de su centrómero, dándole una forma
característica dependiendo de la localización del centrómero.
Metacéntrica cromosoma somes aparecen en forma de V,
submetacéntricos aparecen en forma de J, y los cromosomas
telocéntricos aparecerá forma de varilla.
(D) Telofase. En telofase, un conjunto idéntico de cromosomas se
monta en cada polo de la célula. La cromosomas comienzan a
desenrollar y volver a una condición de interfase. Los degenerados
huso, la nuclear reformas claras de membrana y el
citoplasma se divide en un proceso llamado citocinesis. En los
animales, cito- kinesis se logra mediante la formación de un
surco de segmentación que profundiza y eventualmente "pellizcos
'" la célula en dos como se muestra en la Fig. 1-3. La
citocinesis en la mayoría de las plantas implica la construcción de
una placa
celular de pectina se origina en el centro de la célula
y la difusión lateralmente a la pared celular.
8/18/2019 Schaum Outline of Theory and Problems of Genetics -
William D. Stansfield.en.es.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/schaum-outline-of-theory-and-problems-of-genetics-william-d-stansfieldenespdf
13/457
CHAP. 1] La base física Oh HERENCIA
Más tarde, se añaden celulosa y otros materiales de refuerzo a la
placa de la célula, convertirla en una nueva pared celular.
Los dos productos de la mitosis se llaman células hijas o células
de la progenie y puede o puede no ser de igual tamaño
dependiendo de donde el plano de las secciones de la citocinesis la
célula. Así, mientras no hay ninguna garantía de la igualdad
de la distribución de los componentes citoplasmáticos a las células
hijas, que hacen contener exactamente la mismo tipo y número
de cromosomas y por lo tanto poseen exactamente el mismo
constitución genética.
El tiempo durante el cual la célula está experimentando mitosis se
designa el período M. Los tiempos gastado en cada fase de la
mitosis son bastante diferentes. Profase por lo general requiere
mucho más tiempo que el otro fases; metafase es la más corto.
La replicación del ADN se produce antes de la mitosis en lo que se
denomina la S (Síntesis) fase (Fig. 1-4). En células
nucleadas, se inicia la síntesis de ADN en varios posiciones
en cada cromosoma, reduciendo así el tiempo requerido para
replicar las cromátidas hermanas. El período comprendido
entre My S se designa el G2 fase (síntesis post-ADN). Una
larga Fase G] (Síntesis pre-DNA) siguiente mitosis y precede
a la replicación cromosómica. Interfase incluye Gj, S y G 2. Los
cuatro fases (M, G |, S, G2) constituyen el ciclo de vida de
una célula somática. Las longitudes de estas fases
variar considerablemente de un tipo de célula a otro.
Normal células de mamíferos que crecen en cultivo de tejidos
normalmente requerir de 18-24 horas a 37 ° C para completar
el ciclo celular.
fase (Crecimiento celular
Fig. 1-4. Diagrama de un ciclo reproductivo célula
típica.
2. La meiosis.
La reproducción sexual implica la fabricación de gametos
(gametogénesis) y la unión de un varón y un gameto femenino
(fertilización) para producir un cigoto. Gametos masculinos son los
espermatozoides y femenina
gametos son huevos, o óvulos (óvulo, singular). Gametogénesis
ocurre sólo en las células especializadas (La línea germinal)
de los órganos reproductivos (gónadas). En los animales, los
testículos son las gónadas masculinas y los ovarios son
mujeres gónadas. Los gametos contienen el número haploide («)
de los cromosomas, pero se originan a partir diploide (2n)
células de la línea germinal. El número de cromosomas se debe
reducir a la mitad durante la gametogénesis en orden
para mantener el número de cromosomas característico de la
especie. Esto se logra por la divisional proceso llamado
meiosis (Fig. \ -5). Meiosis implica una sola replicación del ADN y
dos divisiones de la citoplasma. La primera división meiótica
(meiosis I) es una división reduccional que produce dos
haploide células de una única célula diploide. La segunda
división meiótica (meiosis [I) es una división
ecuacional
8/18/2019 Schaum Outline of Theory and Problems of Genetics -
William D. Stansfield.en.es.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/schaum-outline-of-theory-and-problems-of-genetics-william-d-stansfieldenespdf
14/457
'3 *
II
AnaphaeeI Telophaee I Profase II
Metafase II Anafase II Telofase II Meiótica
Productos Ffg. 1-5. La meiosis en células
vegetales.
(Mitotislike, en que las cromátidas hermanas de las células
haploides se separan). Cada una de las dos divisiones
meióticas consta de cuatro fases principales (profase.
metafase, anafase y telofase).
(A) La meiosis /. El ADN se replica durante la interfase anterior
meiosis 1; no se replica entre telofase profase I y II. La
profase de la meiosis I difiere de la profase de la mitosis
en que los cromosomas homólogos llegado a estar al lado del otro en
un proceso de emparejamiento llamado sinapsis. Cada
par de cromosomas synapsed se llama un bivalente (2
cromosomas). Cada cromosoma se compone de dos cromátidas
hermanas idénticas en esta etapa. Por lo tanto, un bivalente
también se puede llamar una tétrada (4 cromátidas) si se
cuentan las cromátidas. El número de cromosomas es siempre
equivalente al número de
8/18/2019 Schaum Outline of Theory and Problems of Genetics -
William D. Stansfield.en.es.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/schaum-outline-of-theory-and-problems-of-genetics-william-d-stansfieldenespdf
15/457
CHAP. 1] La base física de la herencia 9
centrómeros independientemente del número de chrotnatids cada
cromosoma puede contener. Durante la sinapsis cromátidas no
hermanas (una de cada uno de los pares de cromosomas) de una
tétrada se pueden romper y reunir en uno o más sitios
correspondientes en un proceso llamado de cruzar. El punto de
cambio aparece en el microscopio como una figura en forma de
cruz llamada quiasma (ihiasmata, plural). Por lo tanto, en un
momento dado quiasma, sólo dos de los cuatro cromátidas
cruzar de una manera un tanto aleatoria. Generalmente, la
número de cruces por bivalente aumenta con la longitud del
cromosoma. Por casualidad, una bivalente pueden
experimentar 0, 1, o múltiples cruces, pero incluso en el más largo
de los cromosomas de la incidencia de
Se espera que múltiples quiasmas de números más altos para
convertirse en progresivamente raro. No se sabe si sinapsis se
produce por el emparejamiento entre hebras de dos moléculas de ADN
diferentes o por proteínas que forman complejos con los
sitios en los cromosomas homólogos correspondiente. Se cree que se
produce la sinapsis discontinua]) 1 o intermitentemente a lo
largo de los cromosomas emparejados en las posiciones donde las
moléculas de ADN han desenrollado lo suficiente para permitir
hebras de moléculas de ADN nonsister para formar pares específicos
de bloques de construcción dieir o monómeros
(nucleótidos). A pesar de que los cromosomas homólogos
aparecerá en el microscopio de luz para ser emparejado a lo largo
de toda su longitud durante la profase I, se estima que menos
del 1% de las sinapsis de ADN de esta manera. Una estructura
ribbonlike llama el synaptonemal complejo se puede ver en el
microscopio de electrones entre pares de cromosomas. Consiste
nuclear cleoprotein (un complejo de ácido nucleico y
proteínas). Unos pocos casos se conocen en la que
synaptonemal complejos no se forman, pero luego sinapsis no
es tan completa y de cruzar se reduce notablemente o
eliminado. Por la rotura y reunión de cromátidas no hermanas dentro
de un quiasma, los genes vinculados convertido recombinado en
cromátidas de tipo cruzado; las dos cromátidas dentro de ese mismo
chiasma que los segmentos no intercambiar mantienen el
dispositivo de articulación original de genes como
noncrossover- o cromátidas de tipo parental. A quiasma es una
estructura citológico visible en el microscopio de luz.
Cruzando es generalmente un fenómeno genético que se puede inferir
solamente a partir de los resultados de la cría
experimentos.
Profase de la meiosis 1 puede ser dividido en cinco etapas. Durante
leptonema (fase-delgado hilo), el de largo, delgadas,
cromosomas atenuadas comienzan a condensar y, como consecuencia,
los primeros signos de filiforme estructuras comienzan a
aparecer en el material de la cromatina nuclear anteriormente
amorfo. Durante zygonema (Escenario al hilo unido), comienza
la sinapsis. En paquinema (etapa gruesa-hilo), sinapsis parece tan
apretado que se hace difícil distinguir homólogos en un
bivalente. Este emparejamiento apretado se vuelve algo
relajado durante la próxima etapa llamada diplonema (etapa de doble
hilo) para que los cromátides individuales y quiasmas se
pueden ver. Finalmente, en diacinesis los cromosomas alcanzan su
máxima condensación, nucleolos y la membrana nuclear
desaparecen, y el aparato de husillo comienza a formar.
Durante la metafase I, los bivalentes se orientan al azar en el
plano ecuatorial. En la anafase I, el centrómeros no dividen,
pero continúan manteniendo cromátidas hermanas juntos. Debido a
cruces, cromátidas hermanas ya no sean genéticamente
idénticos. Los cromosomas homólogos separada y moverse hacia
los polos opuestos; es decir, los cromosomas enteros (cada uno
consta de 2 cromátidas hermanas) se mueven aparte. Este es el
movimiento que reducirá el número de cromosomas a partir de la (2
«) condición diploide a la (n) estado haploides. Citocinesis
en telofase I se divide la célula madre diploide en 2 hapioid
células hijas. Esto pone fin a la primera división
meiótica.
(B) intercinesis. El período entre la primera y segunda divisiones
meióticas se llama intercinesis. Dependiendo de la especie,
intercinesis puede ser breve o continuar durante un período
prolongado de tiempo. Durante una extensa intercinesis, los
cromosomas pueden desenrollar y volver préstamo interphaselike
condición con la reforma de una membrana nuclear. En algún
momento posterior, los cromosomas se condensan de nuevo y la
membrana nuclear desaparecería. Nada de importancia genética sucede
durante inter- kinesis. El ADN hace no replicar durante
intercinesis!
(C) La meiosis II. En la profase II, las reformas huso mitótico.
Por metafase II, la cro- individuo mosomes se han alineado en
el plano ecuatorial. Durante la anafase II, los centrómeros de
cada cromosoma brecha, permitiendo que las cromátidas
hermanas se separan en una división equaticnal (Mitotislike)
por las fibras del huso. La citocinesis en la telofase II divide
cada célula en 2 células de la progenie. Por lo tanto, una
célula madre diploide se convierte en 4 células de la progenie
haploides como consecuencia de un ciclo meiótico (Meiosis I y
meiosis II). Las características que distinguen la mitosis de la
meiosis se resumen en la Tabla 1.2.
8/18/2019 Schaum Outline of Theory and Problems of Genetics -
William D. Stansfield.en.es.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/schaum-outline-of-theory-and-problems-of-genetics-william-d-stansfieldenespdf
16/457
Tabla 1.2.
Erística acto Char de mitosis y meiosis
La meiosis
[CHAP. Yo
2. Una división por ciclo, es decir, una citoplásmica
división (citocinesis) por equational cromosoma división
Somal
3. Los cromosomas no logran sinapsis co; no quiasmas forma:
el intercambio genético entre homóloga cromosomas no
ocurre
4. Dos productos (daughtercells) produjeron percycle
5. El contenido genético de los productos de la mitosis son
idénticos
1. La primera etapa es una división reduccional que separa
los cromosomas homólogos en primera an- aphasc; cromátidas
hermanas se separan en una ecuación división cional en
segunda anaphasc
2. Dos divisiones por ciclo, es decir, dos
citoplásmica divisiones, una siguientes cromosoma
reduccional división Somal y uno tras equational
división cromosómica
3. Los cromosomas sinapsis y forman quiasmas; ge- intercambio
nético se produce entre homologucs
4. Cuatro productos celulares (gametos o esporas) pro-
producido por ciclo
5. El contenido genético de productos mciotic son diferentes;
centrómeros pueden ser réplicas de cualquiera materna o
centrómeros paternos en diferentes combinaciones
6. número de cromosomas de los productos meióticos es media
el de la célula madre
7. Los productos meióticos no pueden someterse a otra mciotic
división aunque pueden sufrir di- mitótico
visión
8. Se produce sólo en las células especializadas de la línea
germinal 9. Se produce sólo después de que haya comenzado un
organismo superior para madurar; se produce en el
cigoto de muchas algas y hongos
Número 6. El cromosoma de las células hijas es la mismo
que el de la célula madre
7. Productos Mitoiic suelen ser capaces de entender ir
divisiones mitóticas adicionales
8. Normalmente ocurre en la mayoría de todas las células
somáticas 9. comienza en el estado de cigoto y continúa a
través de
la vida del organismo
Las leyes de Mendel Gregor Mende] publicó los resultados de
sus estudios genéticos sobre el guisante de jardín en 1866 y por lo
tanto
sentó las bases de la genética moderna. En este trabajo Mendel
propuso algunos principios genéticos básicos. Una de ellas se
conoce como el principio de segregación. Él encontró que de
cualquier uno de los padres, sólo uno forma alélica de un gen
se transmite a través de un gameto a la descendencia. Por ejemplo,
una planta que tenía un factor (o genes) para las semillas de
forma redonda y también un alelo para la semilla en forma
arrugada-transmitiría sólo uno de estos dos alelos a través
de un gameto a su descendencia. Mendel no sabía nada de los
cromosomas o meiosis, ya que aún no se habían descubierto.
Ahora sabemos que la base física de este principio es en
primera anafase meiótica en cromosomas homólogos se segregan o
separados unos de otros. Si el gen de la semilla es redonda
en un cromosoma y su forma alélica de semilla arrugada está en la
homóloga cromosoma, a continuación, se hace claro que los
alelos normalmente no se encuentran en la misma
gametos.
Principio de Mendel de la distribución independiente afirma que se
produce la segregación de un par de factores
independientemente de cualquier otro par factor. Sabemos que esto
es cierto sólo para los loci en nonhomologous cromosomas. Por
ejemplo, en un par homólogo de cromosomas son los alelos de la
forma de semillas y otro par de homólogos son los alelos para
el color de la semilla verde y amarillo. La segregación de la
semilla alelos forma se produce independientemente de la
segregación de los alelos color de la semilla debido a que cada par
de homólogos se comporta como una unidad independiente durante
la meiosis. Además, debido a la orientación de
bivalentes en (él placa de metafase meiótica primero es
completamente al azar, cuatro combinaciones de factores
podría se encuentra en los productos meióticos: (1) de color
amarillo ronda, (2) arrugada-verde, (3) ronda verde, (4)
wrinkled- amarilla.
8/18/2019 Schaum Outline of Theory and Problems of Genetics -
William D. Stansfield.en.es.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/schaum-outline-of-theory-and-problems-of-genetics-william-d-stansfieldenespdf
17/457
GAMETOGÉNESIS
Por lo general, los productos finales inmediatos de la meiosis no
son plenamente gametos o esporas desarrollados. Un
período de maduración comúnmente siguiente meiosis. En
las plantas, se requieren una o más divisiones Milotic para
producir esporas reproductivas, mientras que en los
animales los productos meióticos desarrollan directamente en
gametos a través de
crecimiento y / o diferenciación. Todo el proceso de producción de
gametos o esporas maduras, de las cuales meiótica división es
la parte más importante, se llama gametogencsis. En las Figs. 1-6,
1-7. y 1-9, el número de cromátidas de cada cromosoma en cada
etapa no pueden ser representados con precisión. Remítase a las
figuras. 1-3 y 1-5 para los detalles de mitótico y divisiones
meióticas en caso de duda. También se han eliminado
crossover a partir de estas figuras por motivos de
simplicidad. Así, en la Fig. l-6 (fl), si dos células de esperma
parecen contener cromosomas idénticos, son
probablemente muy diferente a causa de crossovers. 1. Animal
Gametogénesis (Como se representa en los mamíferos).
Gametogénesis en el animal macho se llama spermatogtnesis |.. (Fig
l-6 (a) J espermatogénesis en mamíferos génesis se origina en
el epitelio germinal cf los túbulos seminíferos de los malegonads
(testículos) de células primordiales diploides. Estas
células sufren repetidas divisiones mitóticas para formar una
población de sper- matogania. Por crecimiento, un
espermatogonio puede diferenciarse en una spermatocyte primario
diploide con la capacidad de experimentar meiosis. La
primera división meiótica se produce en estas espermatocitos
primarios, la producción de haploides espermatocitos
secundarios. A partir de estas células de la segunda división
meiótica
produce 4 productos meióticos haploides llamadas
espermátidas. Casi la totalidad de la cantidad de citoplasma
entonces extruye en una cola en forma de látigo largo durante
la maduración y la célula se transforma en un gameto masculino
maduro llamado uncélula de esperma o espermatozoide (-zoa,
Plural).
{A) La espermatogénesis Higo- 1-6 * Gametogénesis
Animal.
(Fc) Ovogénesis
8/18/2019 Schaum Outline of Theory and Problems of Genetics -
William D. Stansfield.en.es.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/schaum-outline-of-theory-and-problems-of-genetics-william-d-stansfieldenespdf
18/457
12 La base física de HLRLDITY ICHAP. Yo
Gametogénesis en el animal hembra se llama ovogénesis [Fig. 1-6
(6)]. Origina ovogénesis mamíferos en el epitelio germinal de
las gónadas femeninas (ovarios) en las células primordiales
diploide llamada oogonias. Por el crecimiento y el
almacenamiento de mucho citoplasma o yema (para ser utilizado como
alimento por el embrión temprano), el oogonio se transforma
en una primaria diploide ovocito con la capacidad de experimentar
meiosis. La primera meiótica división reduce el número de
cromosomas a la mitad y también distribuye cantidades muy
diferentes de citoplasma a los dos productos por un
citocinesis groseramente desigual. La célula más grande producido
de este modo se denomina secundario
ovocito y el más pequeño es un cuerpo polar primary1. En algunos
casos, el primer cuerpo polar puede someterse a la segunda
división meiótica, produciendo dos cuerpos polares secundarias.
Todos los cuerpos polares se degeneran, sin embargo, y no
tomar parte en la fertilización. La segunda división meiótica del
ovocito implica de nuevo un desigual citocinesis, produciendo
una gran yolky ootid y un cuerpo polar secundaria. Por el
crecimiento adicional y diferenciación del ootid convierte en
un gameto femenino maduro llama óvulo o óvulo.
La unión de gametos masculinos y femeninos (espermatozoides y
óvulos) se llama fertilización y restablece el número
diploide en la célula resultante llama cigoto. La cabeza del
espermatozoide entra en el óvulo, pero la cola Unidad (la
mayor parte del citoplasma de la gameto masculino) permanece fuera
y degenerados. Mitótico posterior divisiones producen
las numerosas células del embrión que se convierten organizada en
los tejidos y órganos del nuevo individuo.
Micros porocyw
Núcleo Tubo Fig. 1-7. Microsporogénesis.
8/18/2019 Schaum Outline of Theory and Problems of Genetics -
William D. Stansfield.en.es.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/schaum-outline-of-theory-and-problems-of-genetics-william-d-stansfieldenespdf
19/457
2. Planta Gametogénesis (Como se representa en las
angiospermas).
Gametogénesis en el reino vegetal varía considerablemente entre los
principales grupos de plantas. El proceso de como se describe
a continuación es la típica de muchas plantas dowering
(angiospermas). Microsporogénesis (Fig. 1-7) es el proceso de
la gametogénesis en la parte masculina de la flor {Anteras, Fig.
1-8), resultando en esporas reproductivas llamadas granos de
polen. Una célula madre de microsporas diploide (Microsporocvte) en
el divisiones anteras por meiosis, formando en la primera
división de un par de células haploides. La segunda división
meiótica produce un grupo de 4 haploide mkrospores.
Después de la meiosis, cada uno de microsporas se somete a un
mitótico división de los cromosomas sin una división
citoplasmática (Karyokinesis). Esto requiere cromosómica
replicación que no se ilustra en las divisiones de karyokinetic
Fig. 1-7. El producto de la primera karyokinesis es una
célula que contiene 2 núcleos haploides idénticas. Los granos de
polen son generalmente arrojan ai esta etapa. Tras la
germinación del tubo polínico, uno de estos núcleos (o conjuntos de
cromosomas haploides) se convierte en una núcleo generativo
y divide de nuevo por mitosis sin citocinesis {karyokinesis II)
para formar 2 esperma núcleos. El otro núcleo, que no se
divide, se convierte en el núcleo tubo. Todos los 3 núcleos deben
estar genéticamente idénticos
Ovario Embrión S »f
Fig. 1-8. Diagrama de una flor.
Mcgasporogenesis (Fig. 1-9) es el proceso de la gametogénesis en la
parte femenina de la flor (ovario. Fig. 1-8), resultando en
células reproductivas llamados sacos embrionarios. Una célula madre
megaspora diploide (mega- sporocyte) en el ovario divide por
meiosis, formando en la primera división de un par de células
haploides. La segunda división meiótica produce un grupo
lineal de 4 haploides megasporas. Después de la meiosis, 3 de
la megasporas degeneran. El megaspora restante pasa por tres
divisiones mitóticas de los cromosomas sin intervenir
cytokineses (karyokineses), produciendo una célula grande con 8
núcleos haploides (inmaduros saco embrionario). Recuerde que
la replicación cromosómica debe preceder a cada karyokinesis. pero
esto no es se ilustra en la Fig. 1-9. El saco está rodeada
por tejidos maternos del ovario llamados tegumentos y
por el megasporangium (Nucellus). En un endof la saco hay una
abertura en los tegumentos (Micropilo) a través del cual el
tubo de polen penetrará. Tres núcleos del saco se orientan cerca de
la micropilar extremo y 2 de la 3 (sinérgidas)
degenerado. El tercer núcleo desarrolla un Inio núcleo del huevo.
Otro grupo de 3 núcleos se mueve hacia el extremo opuesto del
saco y degenerados (antípodas). El restante 2
núcleos (Polar núcleos) se unen cerca del centro de la bolsa,
formando una sola diploide núcleo de fusión. La saco
embrionario maduro (Megagametofito) Ahora está listo para la
fertilización. Los granos de polen de las anteras son
transportadas por el viento o los insectos al estigma. Los germina
grano de polen
en un tubo polínico que crece por la estilo, presumiblemente
bajo la dirección del núcleo del tubo. La tubo de polen entra
en el ovario y se abre paso a través de la micropyte del óvulo en
el saco embrionario (Higo, 1-10). Ambos núcleos de los
espermatozoides se liberan en el saco embrionario. El tubo polínico
y el núcleo del tubo, haber cumplido su función, degenerado.
Un núcleo de esperma se fusiona con el núcleo del huevo para formar
un diploide cigoto, que después se desarrollará en el
embrión. El otro núcleo del espermatozoide se une con el núcleo de
fusión
8/18/2019 Schaum Outline of Theory and Problems of Genetics -
William D. Stansfield.en.es.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/schaum-outline-of-theory-and-problems-of-genetics-william-d-stansfieldenespdf
20/457
MegEsporacyte Poros M por ejemplo M
(Jy- - antipodils
• a-
f t nncltu *
Embrión inmaduro Sac Maduro FTr.brya Sac M e | fa * Me
»tuphy L *
Fig. 1-9. Megasporogcnesis
Fertilización Semilla en desarrollo Semilla
maduro Fig. 1-10. Fertilización y desarrollo de una
semilla.
para formar un triploide (3 / i) núcleo, que, por divisiones
mitóticas posteriores, forma un tejido nutritivo almidón
llamado endospermo. La capa más externa de las células del
endospermo se llama de aleurona. El embrión, rodeado
por el tejido del endospermo, y en algunos casos como el maíz
y otras gramíneas, donde también está rodeado por una
capa externa delgada de diploide pericarpio calkd tejido materno,
se convierte en la semilla familiar. Desde el 2 de esperma
núcleos están involucrados, este proceso se denomina doble
fertilización. Tras la germinación de la semilla, el joven
plántula (la próxima generación esporofítica) utiliza los
nutrientes almacenados en el endospermo para el crecimiento
hasta emerge desde el suelo, en cuyo momento se convierte en
capaz de fabricar su propio alimento mediante la
fotosíntesis. VIDA CICLOS
Los ciclos de vida de la mayoría de las plantas tienen dos
generaciones distintas: una gametofítico haploides (portador de
gametos ) generación de la planta y un diploide sporophytic
Generación (planta espora). Gametofitos producen gametos que
se unen para formar esporofitos, que a su vez dan lugar a las
esporas que se convierten en gametofitos,
8/18/2019 Schaum Outline of Theory and Problems of Genetics -
William D. Stansfield.en.es.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/schaum-outline-of-theory-and-problems-of-genetics-william-d-stansfieldenespdf
21/457
CHAP. 1) La base física de la herencia 15
etc. Este proceso se conoce como la alternancia de generaciones. En
las plantas inferiores, tales como musgos y hepáticas, el
gametofito es una generación visible e independientemente de estar,
siendo el esporofito pequeña y depende de la
gametofito. En las plantas superiores (FEMS, gimnospermas y
angiospermas), la situación se invierte; la sporophyie es la
generación independiente y visible y la gamctophyte es la
menos visible y, en el caso de las gimnospermas (plantas
cono-cojinete) y angiospermas (floración plantas),
generación completamente dependiente. Acabamos de ver en las
angiospermas que el gametofítico masculino generación se
reduce a un tubo de polen y tres núcleos haploides
(microgametophyte); la ga- femenina metophyle
(megagametofito) es una sola célula multinucleada llamado el saco
embrionario y rodeado
alimentada por el tejido ovárico. Muchos organismos más
simples, como los animales de una anguila de plomo (protozoos),
algas, levaduras y otros hongos son
útil en los estudios genéticos y t ienen ciclos de vida
interesantes que muestran una variación considerable. Algunos
de estos ciclos de vida, así como los de las bacterias y los
virus, se presentan en los capítulos posteriores.
Problemas resueltos
1.1. Considere la posibilidad de 3 pares de cromosomas homólogos
con centrómeros marcados A / a, B / b, y C / c donde la línea
de barra separa un cromosoma de su homólogo. ¿Cuántos tipos
diferentes de meiótica productos pueden producir este
individuo?
Solución: Para facilitar la determinación de todas las
combinaciones posibles, podemos utilizar un sistema de ramificación
dicotómica.
Los gametos c
AbC Abe aBC aBc abC
Ocho combinaciones cromosómicas diferentes se espera que en los
gametos.
1.2. Desarrollar una fórmula general que expresa el número de
diferentes tipos de cromosómica gametic combinaciones que se
pueden formar en un organismo con pares Jt de
cromosomas.
Solución:
Es obvio por la solución del problema anterior que par de
cromosomas da 2 tipos de gametos, 2 pares dan 4 tipos de
gametos, 3 pares dan 8 tipos, etc. La progresión 2, 4, 8,. . .
puede ser expresado por la fórmula 2 *, donde kes el
número de pares de cromosomas.
1.3. El caballo (Equus caballus) tiene un complemento diploide de
64 cromosomas incluyendo 36 acrocéntrico autosomas; el culo
(asimts Equus) tiene 62 cromosomas, incluyendo 22 autosomas
acrocentnc. («) Predecir el número de cromosomas que se
encuentran en la descendencia híbrida (mula) producido
por el acoplamiento de un culo masculino (Jack) a una
yegua (yegua), (B) ¿Por qué son mulas normalmente estériles
(incapaces de producir gametos viables)?
8/18/2019 Schaum Outline of Theory and Problems of Genetics -
William D. Stansfield.en.es.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/schaum-outline-of-theory-and-problems-of-genetics-william-d-stansfieldenespdf
22/457
THF base física de HFRFDITY [CHAP. Yo
(A) El esperma de la toma lleva thehaploid número de cromosomas por
sus especies (^ = 31); el huevo de la yegua lleva el número
haploide por sus especies (V = 32); la mula híbrido formado por la
unión de estos gametos tendría un número diploide de 31 + 32
= 63.
{B) El conjunto haploide de cromosomas del caballo, que incluye
autosomas ISacroccntric, es tan disímil a la del culo, que
incluye sólo 11 autosomas acrocéntricos, que la meiosis en la línea
germinal mula
no puede proceder más allá de primera profase donde se produce la
sinapsis de los homólogos.
1.4. Cuando una planta de tipo cromosómico aa poliniza una
planta de tipo AA. qué tipo cromosómico de se espera
embrión y el endospermo en las semillas resultantes '?
Solución: El padre de polen produce dos núcleos espermáticos
en cada grano de polen de t ipo a. una combinación con
el
Lanúcleo del óvulo para producir un cigoto diploide (embrión) de
tipo Aa y el otro se combina con el maternal núcleo de
fusión AA para producir un endosperma triploide de
tipo AAu.
1.5. Teniendo en cuenta la primera orientación metafase meiótica se
muestra a la derecha, y mantener todos los productos en orden
secuencial, ya que se formarían de izquierda a derecha, el diagrama
del saco embrionario que se desarrolla a partir del producto
meiótica a la izquierda y la etiqueta de la constitución
cromosómica de todos sus núcleos.
Solución:
Problemas complementarios
1.6. Hay 40 cromosomas en las células somáticas de la casa del
ratón, (u) ¿Cuántos cromosomas Docs un ratón
recibir de su padre? (B) ¿Cuántos autosomas están presentes en un
gameto ratón? (R) ¿Cuántos sexo cromosomas están en un óvulo
de ratón? (D) ¿Cuántos autosomas arco en las células somáticas de
una mujer?
1.7. Nombre cada etapa de la mitosis descrito, (A) Los cromosomas
se alinean en el plano ecuatorial. (B) Membrana nuclear
reformas y la citocinesis ocurre, (c) Los cromosomas se hacen
visibles, formas huso mitótico, id) Hermana cromátidas se
mueven hacia los polos opuestos de la célula.
1.8. Identificar la fase mitótica representado en cada uno de
los siguientes diagramas de células aisladas de un individuo
con un complemento cromosómico diploide de un par metacenlric y
mineral de par acroccntric de cromosomas.
8/18/2019 Schaum Outline of Theory and Problems of Genetics -
William D. Stansfield.en.es.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/schaum-outline-of-theory-and-problems-of-genetics-william-d-stansfieldenespdf
23/457
(D)
17
(C)
1.9. Identificar la fase meiótica representado en cada uno de
los siguientes diagramas de células aisladas de la línea
germinal de un individuo con un par de acrocéntrico y un par
de cromosomas metacéntricos.
(6)
1.10. Cómo muchos tipos diferentes de combinaciones
cromosómicas gaméticos se pueden formar en el guisante de jardín (2
/ t = 14)? Sugerencia: Véase el problema 1.2.
¿Qué tipo de división (equational o reduccional) se ejemplifica por
el cromosómica anafase movimiento mentos muestran a
continuación?
(B) ¿Se produce el movimiento se muestra en (i) en la mitosis o la
meiosis? (C) ¿ el movimiento se muestra en (ii) se producen
en la mitosis o la meiosis?
(A) 1.11.
1.14.
¿Qué células animales corresponden a los 3 megasporas que degeneran
siguientes meiosis en las plantas? Lo célula vegetal
corresponde funcionalmente al spermatocyte primaria?
¿Cuál es la probabilidad de que una célula de esperma de un hombre
(N = 23) que contiene sólo las réplicas de los centrómeros
que se recibieron de su madre?
¿Cuántos cromosomas de los seres humanos (2n - 46) se encuentra en
(A) un espermatocito secundario. (Fc) un spermatid, (c) un
spermaiozoan, (D) un espermatogonio, (E) un spermatocyte
primaria?
1.15.
8/18/2019 Schaum Outline of Theory and Problems of Genetics -
William D. Stansfield.en.es.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/schaum-outline-of-theory-and-problems-of-genetics-william-d-stansfieldenespdf
24/457
18 La base física de la herencia ICHAP. Yo
1.16. ¿Cuántos espermatozoides se producen por (u) un
espermatogonia. ib) un spermatocytc secundaria. (<) Un
spermalid, id) un spennatocyte primaria?
1.17. ¿Cuántos óvulos humanos (óvulos) se producen por {A) un
oogonio. (B) un ovocito primario. (<) Un ootid. id) un
cuerpo polar?
1.18. Maíz (Z? Un mays) tiene un número diploide de 20. ¿Cómo se
espera que muchos cromosomas en ia) un meiótica
producto (microsporc o megaspora). [B) la célula resultante
de la primera división nuclear (karyokincsis) de
una megasporc, U) un núcleo polar, (D) un núcleo del
espermatozoide, (E) una célula madre microsporc. (/) Una célula de
la hoja, {G) un saco embrionario madura (después de la
degeneración de los núcleos no funcionales), (H) un núcleo de
huevo. </) Una célula de
endospermo. ( j) una célula del embrión, ik) una célula de
pericarpio IHE. (/ ) Una célula alcuronc?
1.19. Un grano de polen de maíz con núcleos denominados A, B
y C fertiliza un saco embrionario con núcleos marcados DE F.
G. H. I, J. y K como se muestra a continuación.
antípodas
úcleo tubo
ia) ¿Cuál de las cinco combinaciones siguientes se puede conocer en
el embrión: (1) ABC, (2) BC1, O) GHC. (4) A l. (5) Cl? ib)
¿Cuál de las cinco combinaciones anteriores se puede conocer en la
capa de aleurona del seed1 '. << •) ¿Cuál de las cinco
combinaciones anteriores se puede conocer en el tubo de polen en
germinación? <D) ¿Cuál de los núcleos, si los hay. en el
grano de polen contendría genéticamente conjuntos idénticos de
cromosomas? es decir) ¿Cuál de los núcleos en el saco
embrionario serían cromosómicamente y genéticamente equivalente?
(/) ¿Cuál de los núcleos en estos dos gameiophylcs no tendrá
descendientes en la semilla madura?
1.20. Una cierta planta tiene 8 cromosomas en sus células de
la raíz: un par mctaccntric largo, un par metacéntrica corta, una
larga telocéntrico par, y un par tcloccntric corto. Si esta
planta fertiliza sí mismo (auto-polinización), ¿qué
proporción de la descendencia se espera que tenga (a) cuatro
pares de cromosomas tcloccntric. ib) uno tcloccntric
par y tres pares de cromosomas metacéntricos, ella) dos dos
pares metacéntricos y telocemric de cro- mosomes?
Con referencia al problema anterior, qué proporción de los
productos meióticos de una planta de este tipo sería se
espera que contengan ia) cuatro pares de cromosomas, metacéntricas
{B) dos mctacentric y dos tcloccntric pares de
cromosomas, (c) uno mctaccntric y un par tcloccntric de cromosomas.
(J) 2 metacéntrica y 2 cromosomas telocéntricos?
¿Cuántos granos de polen son producidos por (A) 20 microsporc
células madre, ib) un grupo de 4 microsporcs?
¿Cuántos arco núcleos espermáticos producida por las células madre
(«) una docena microsporc, {B) un núcleo generativo, <•
100 núcleos de tubo? <>
ia) El diagrama de grano de polen responsable de la saco
embrionario doblemente fertilizado se muestra a continuación, {B)
Diagrama la primera mctaphasc meiótica (en un organismo con
dos pares de homologucs marcado A. ti y B, b)
que producido el grano de polen en parte
(U).
1.21.
L22.
1.23.
1.24.
8/18/2019 Schaum Outline of Theory and Problems of Genetics -
William D. Stansfield.en.es.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/schaum-outline-of-theory-and-problems-of-genetics-william-d-stansfieldenespdf
25/457
CHAP. l | La base física de la herencia 19
Por problemas de 1.23 a 1.28, diagramar las etapas designadas de
gamctogencsis en un organismo diploide que tiene uno
par de metaccntric y un par de cromosomas acroccntric.
Etiquete cada una de las cromátidas suponiendo que el locus
del gen Laestá en el par metaccntric (uno de los cuales lleva el
Laallcic y su homólogo lleva el unallcic) y que el locus del
gen Bes en el par de cromosomas acrocentnc (uno de los cuales lleva
el Ballcic y su homólogo lleva el balelo).
1.25. Ovogénesis: {a) primero mclaphasc; (/>) Primero telofase
resultante de la parte (A); <<> Segunda mctaphasc
resultante de la parte (B): (<i) segundo telofase
resultante de la sartén (C),
1.26. Spermatogenests: (A) anaphasc de un espermatogonia divisoria;
(B) anaphasc de un spcr- primaria dividiendo matocyte; (C)
anaphasc de un spermatocytc secundaria derivada de la parte (fc);
(</ 4) células de esperma resultantes de parte
ib).
1.27. Mkrosporogenesis: (a) sinapsis en un microsporocyte; (Fc)
segundo metaphasc mciotic: (c), primer meta- mciolic fase en
la célula madre de microsporas que produjo la célula de la parte
[Por, (D) anaphasc de la segunda nuclear división
(karyokinesis) después de la meiosis en un microgamctophyte
desarrollo derivado de la parte (fr).
1.28. Megasporogénesis: (a) segundo telofase mciotic; (B) primero
telofase mciotic que produjo la celda de una parte (A); (C)
anaphasc de la segunda división nuclear (karyokinesis) en una
célula derivada de parte U0. id) maduro saco embrionario
producido de la parte (r).
Preguntas de repaso
Preguntas a juego Elija el mejor partido entre cada orgánulo (en la
columna de la izquierda) con su función o descripción (en la
columna de la derecha).
Orgánulos de la célula 1. 2. 3.
4.
Función o descripción A.
10.
Hialoplasma Nuclcolus Ribosoma
Rcticulum endoplásmico Plasttd Golgi cuerpo
Vacuolc
B. C. n. E. F. C. H.
YO. J.
Establece región polar Puede contener un sistema
photosynthctic
Sitio de la síntesis de proteínas Contiene la mayor parte del
ADN de la célula Llamado dictyosomc en plantas El
almacenamiento de agua en exceso Sitio del ciclo de
Krebs Sitio de la glucólisis Red membrana interna
Región de ARN rico en el núcleo
Vocabulario Para cada una de las siguientes definiciones, dan el
término apropiado y escribirla correctamente. Los términos
son palabras sueltas a menos que se indique lo
contrario.
1. Cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual.
2. Sitio en un cromosoma a que las fibras del huso se
unen.
3.
4.
5.
6.
Adjetivo aplicable a un cromosoma con los brazos de aproximadamente
la misma longitud.
Adjetivo que se refiere al número de cromosomas en un
gameto.
División de reducción.
División del citoplasma.
8/18/2019 Schaum Outline of Theory and Problems of Genetics -
William D. Stansfield.en.es.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/schaum-outline-of-theory-and-problems-of-genetics-william-d-stansfieldenespdf
26/457
La base física de la herencia [CHAP. Yo
8. Las citologías] estructura de los cromosomas emparejados con el
que el intercambio genético (cruzan) se correlaciona.
9. Los cromosomas que contienen suficiente material genético
similar a emparejar en la meiosis.
10- El período entre ciclos de división mitótica.
Preguntas Verdadero Falso Conteste cada una de las siguientes
preguntas, ya sea verdadero (V) o falsas (F).
1. La fase del ciclo celular en la cual el ADN se replica se
designa S.
2. Un bivalente o una tétrada es una característica común de la
mitosis.
3. El producto inmediato de la primera división meiótica en los
animales se denomina spemnatid.
4. Un celt planta diploide con la capacidad de experimentar meiosis
se llama un microsporas.
5. Un micropilo es un pequeño orgánulo intracelular.
6. Doble fertilización es un atributo común de
angiospemris.
7. Synapsis es una ocurrencia regular en la meiosis.
8.
9.
Salvo mutación, la tienda tor genético de las células hijas
producidas por mitosis debe ser idéntico.
Cromátidas hermanas se separan el uno del otro durante la primera
anafase meiótica.
10. Ninguno de los productos de un evento meiótica se espera que
sean genéticamente idénticos.
Preguntas de opción múltiple Elige la mejor respuesta.
1. Un orgánulo presente en las células animales pero que
falta de las células vegetales es (C) una vacuola (D) una
mitocondria (E) más de uno de los anteriores (A) un nucléolo
(B) un centríolo
(A) 25 (B) 50 (c) 100 2. ¿Cuántas espermátidas son producidos
normalmente por 50 spermaiocyies primarias? id) 200 (c)
400
3. Normalmente los humanos poseen 46 cromosomas en las células de
la piel. ¿Cuántos autosomas que cabría esperar en un riñón
celular? (a) 46 (B) 23 (C) 47 id) 44 (E> Ninguna de las
anteriores
4. Durante la mitosis, la sinapsis se produce en la fase de
llamada fase («>) ninguna de las anteriores
(A) telofase (£>) anafase (C) profase (D) meta-
5. Si las dotaciones genéticas de dos núcleos que se unen para
producir el cigoto planta están etiquetados A y B, y la otro
producto de la fertilización dentro del mismo saco embrionario se
etiqueta ABB, a continuación, el núcleo tubo que estaba en el
tubo polínico que entregó los fertilizantes gametos masculinos
deben ser etiquetados(A) La(B) AB (C) B (D) BB (F) ninguna de
las anteriores
6. El número diploide de maíz es 20. ¿Cuántos cromosomas se espera
en el producto de la segunda karyokinesis siguiente meiosis
en la formación de un saco embrionario? (o) 10 (B) 20 (C) 30 (D)
40 {E) Ninguna de las anteriores
7. La yema de un huevo de gallina tiene una función nutritivo para
el embrión en desarrollo. Un funcionalmente comparables
sustancia en las plantas es{A) pectina {B) endosperma (C)
celulosa (D) lignina (E) polen
8/18/2019 Schaum Outline of Theory and Problems of Genetics -
William D. Stansfield.en.es.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/schaum-outline-of-theory-and-problems-of-genetics-william-d-stansfieldenespdf
27/457
La base física de la herencia 2!
¿Cuál de las siguientes células es normalmente diploide?(A) cuerpo
polar primaria ib) espermátide (c) primaria spermatocytc id)
.spermatozoa (E) cuerpo polar secundaria
Sobre la cual dos características principales de los cromosomas
¿Depende su identificación citológica?{A) longitud del
cromosoma y la posición del centrómero ib) cantidad de ADN y la
intensidad de la tinción ic