Roche y Tecnologías de Secuenciación de Alto Rendimientolabclin2014.pacifico-meetings.com/images/site/PDFLabclin... · 2014-11-10 · Breve apunte de impacto del Proyecto Genoma

Roche y Tecnologías de Secuenciación

de Alto Rendimiento

Miguel Álvarez Tejado. 16 Octubre 2014

Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2014

Unless explicitly stated otherwise, all Roche products and services

referenced in this presentation/document are intended for the

following use:

For life science research only.

Not for use in diagnostic procedures.

IMPORTANT NOTICE

Intended Use Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2014

Diagnóstico & Terapia

Un binomio fundamental en medicina personalizada

Diagnóstico

Valor Médico y tecnología

Terapia

Medicinas para tratamientos

Eficaces y seguros


Test Diagnósticos

Funcion del diagnóstico in vitro

Importancia de los tests en las decisiones médicas

• Fundamentales para los sistemas de Salud

• Generan información objetiva, y medidas cuantitativas que informan en todos los estadíos de la enfermedad

• Proveen información crítica para clínicos y pacientes para tomar las decisiones médicas correctas.


Establecer

Riesgo

Screening Diagnóstico Estadiar y

pronóstico Monitorización

Papel total del Diagnóstico in vitro

Los test diagnósticos ayudan a los clínicos en todas las fases de la enfermedad

Seleccionar

Terapia

Complementan

factores de

riesgo

tradicionales

Implementar

programas de

bienestar

proactivamente

Deteccion de

pacients con alto

riesgo a tiempo

Tratamiento

precoz para

parar o ralentizar

enfermedad

Uso en

diagnóstico

definitivo

Derivar al

especialista

apropiado

Establecer la

severidad y

riesgo de

recurrencia

Determinar si el

tratamiento es

necesario

Predecir eficacia

y seguridad a

tratmientos

Reducir terapias

inadecuadas

Seguimiento

general y

eficacia del

tratamiento

Controlar la

progresion de la

enfermedad con

cambios de

tratamietno

Descripción

Implicación

Clínica


% Gasto Sanitario en

Diagnóstico % Decisiones médicas

influenciadas por diagnósticos

Enfermedades

cardiovasculares

Medicina

personalizada

Cáncer

Point of care

Enfermedades

infecciosas

Papel total del Diagnóstico in vitro

Impacto en decisiones clínicas Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2014

Innovación como camino a un mejor diagnóstico

Innovación

© 2014 Roche


Todo empieza con un compromiso

Inversiones en innovación y excelencia

1 - 2013 Global Innovation 1000 study; Booz & Company. Líder global en inversión en I+D 3 – Decision Resources, Q4 2013 3- For example: Genentech, PCR, sRNAi., Personalized HealthCare

85,000 empleados

150 países

>46.000 mio CHF

22% empleados en I+D

18 centros de investigación

8,700 mio. CHF invertidos en investigación (18,6% ventas)1

La mayor compañía biotecnológica del mundo (#1)2

Grandes avances para la ciencia y la innovación3

#1 en IVD Liderazgo en Farma (#3)2

Fuertes cimientos Centrados en la atención

sanitaria I+D

© 2014 Roche


Ventajas competitivas

Oferta en solución total

Variedad de tecnologías Conectividad IT y workflow

Fuerte presencia comercial

Activos en los segmentos diagnostico Millones de pacientes cada día Gran base instalada

1,132,989 installed platforms worldwide

1,383,000,000 tests Elecsys en 2013

= 3,789,041 tests por día = 42 tests per segundo

Amplitud en los meús diagnósticos


Base genética de las enfermedades Breve apunte de conceptos biológicos Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2014

Historia de la secuenciación genómica

www.454.com


Influencia de la Genómica en la sociedad, medicina, economía, … Breve apunte de impacto del Proyecto Genoma Humano

Economic Impact of the Human Genome Project. Batelle May 2011

• Entre 1988-2010 los proyectos del HGP, la investigación asociada y actividad industrial generaron un impacto económico de 796.000 millones $, 244.000 millones $ de beneficios personales y 3,8 millones de empleos-año.

• La inversión de 5600 millones en el HGP hasta 2010 dieron un ROI de 141 ->1

• Solo en 2010, la industria genómica genero 6000 millones $ en impuestos. En un año, los beneficios igualaron la inversión de 13 años.

• El impacto del HGP esta viendo solo sus comienzos y en los próximos años la medicina, energía, medio ambiente se beneficiaran enormemente de este proyecto

• Podría tratarse de la inversión más influyente en la ciencia moderna para el avance de las ciencias biológicas y la medicina


Roche Sequencing: Localización en USA

Branford, CT

454


454 Life Sciences

2005-Presente

GS 20

GS FLX Standard

20 Mb

~100 Mb 2005

2007

2008

2011

GS FLX Titanium

~500 Mb

2012

GS FLX+

2010

2014

GS Junior+

> 35 Mb

GS Junior Titanium

> 70 Mb 200K

100K

Num

bero

de s

ecuencia

s

1000K

Longitud de secuencia (Bases)

100 1000 700 500 300

~700 Mb – 1 Gb

800 -1000 bp

750K

500K

800-1000 bp!


www.454.com

La Revolución en la secuenciacion de DNA

Impacto en casi cualquier campo de la investigación biológica

Genética Humana &

Genomica

Plantas &

Agricultura

Microbios, Virus &

Enfermedades

infecciosas

Genómica

ambiental


Confidential – For Internal Use Only!

Aplicaciones de la secuenciación masiva

• DNA antiguo

• Chip Seq / Metilación / Epigenética

• Genomas eucariotas

• Genomas procariotas

• Genomas de virus

• Estudios de resistencia vírica

• Etc, etc

• Detección de variación genética

• Secuenciación resistencias víricas

• Metagenómica y diversidad bacteriana

• Genética de mitocondrias

• Captura de secuencia

• Secuenciación de miRNA

• Detección de mutaciones somáticas

• Secuenciación de transcriptomas

>3000 artículos con tecnología 454 Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2014

Confidential – For Internal Use Only!

Características sistema GS-Junior


Comparación directa 454 vs Secuenciación Sanger

Un Run de un GS-Junior + kits Corresponde a los datos generados con ~ 50 ABI 3730XL trabajando 24 horas /day

Standard run module: Phred Q20 bases/read: 650 bp Runs: 24 Runs Phred Q20 bases/day: 1,497,600 bp

Standard run module: Phred Q20 bases/read: >600 bp Runs: 1 Run Phred Q20 bases/run: 70,000,000 bp

… 18



Library Prep

Sequencing

Analysis

Roche Sequencing Solutions

Flujo de trabajo en Next Generation Sequencing Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2014

SeqCap EZ Probe Design

Nimblegen Sequence Capture


El mejor el su clase

SeqCap EZ is superior en comparaciones directas

Expandiendo las opciones

Presencia creciente en enriquecimiento selectivo

Product Launch Date

SeqCap Epi (DNA methylation detection)

Q1 2014 (Launched)

SeqCap RNA (cDNA/RNA analysis)

Q4 2014 (On track)

HEAT-Seq (amplification-based)

Q3 2015 (On track)

Publication Author Date

Nature Biotechnology Clark et al. Sep. 25, 2011

Genome Biology Asan et al. Sep. 28, 2011

Genome Biology Sulonen et al. Sep. 28, 2011

Genetic Epidemiology Auer et al. Jun. 11, 2013

BMC Informatics Meynert et al. Jun. 18, 2013

Journal of Biomolecular Tech. Bodi et al. Jul. 24, 2013

22

Key recent and upcoming product launches


Mapa de tecnologías en secuenciación

1ª Generación 2ª Generación 3ª Generación 4ª Generación

Luz/

Imag

en

Ele

ctr

ón

ico

Secuenciación clonal Molécula Única


Madison, WI

NimbleGen

Pleasanton, CA

RSU HQ Branford, CT

454

Mountain View, CA

Genia Technologies

Roche Sequencing: Localización en USA Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2014

Compromiso de Roche con la secuenciación Acuerdo con Pac Bio

1

2

3

4

5

6

Longitud de secuencia extraordinariamente larga

Costes en secuenciacion muy optimizados

Detección de bases modificadas

Secuenciación de moléculas individuales

Gran exactitud

Gran rapidez en conseguir resultados


10 100 1,000 104 105 106 107 10810 100 1,000 104 105 106 107 108

10 100 1000 10000 100000

Life

Illumina

Roche

Ion

PB

Comparación longitud de secuencia

Longitud de secuencia (bases)

10 102 103 104 105


http://www.illumina.com/index.ilmn

http://www.iontorrent.com/

Genia Technologies

La tecnología

Nano-tag dNTP

Secuenciación de una sóla molecula 1

2

3

4

5

6 Escalable y automatizable

Capacidad flexible

Instrumento y reactivos con coste muy competitivos

Potencial para secuencias cortas y largas

Extraordinaria rapidez

27


Tecnología Genia: NanoTag Sequencing

3 vías de colaboración con Columbia & Harvard

Química de secuenciacion de molecula única usando bio nanoporos

Todas las ventajas de secuenciación de Single Molecule con la escalabilidad de los semiconductores

Utilizing Harvard’s novel protein constructs as nanopores

“The Genia integrated circuit combined with the NanoTag sequencing chemistry, seems to have a winning formula that makes it ideal for clinical care and may be the platform that finally moves DNA sequencing into the doctor’s office to ensure earlier diagnostics, treatment, and better patient outcomes”

– George Church, Professor of Genetics, at Harvard University

Utilizing Genia’s standard complementary metal-oxide semiconductor (CMOS) integrated circuit

Exclusive license with Columbia for its Tag-based sequencing technology (NanoTag)


Library Prep

Sequencing

Analysis

Roche Sequencing Solutions

Flujo de trabajo en Next Generation Sequencing

Boston, MA

ABVITRO


Doing now what patients need next


Changing Science. Changing Lives.

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