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Robert J. Shprintzen, Ph.D. Professor of Otolaryngology Professor of Pediatrics Velo-Cardio-Facial Syndrome International Center S.U.N.Y. Upstate Medical

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Text of Robert J. Shprintzen, Ph.D. Professor of Otolaryngology Professor of Pediatrics Velo-Cardio-Facial...

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  • Robert J. Shprintzen, Ph.D. Professor of Otolaryngology Professor of Pediatrics Velo-Cardio-Facial Syndrome International Center S.U.N.Y. Upstate Medical University Syracuse, NY, USA email: shprintr@upstate.edu
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  • Alimentazione, Aumento di Peso, Ritardo di Crescita
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  • VCFS A una delle due copie del cromosoma 22 mancano 40 geni
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  • 22q11.2 Genoma Alla maggior parte delle persone con VCFS mancano 40 geni dal cromosoma 22. Alcuni di questi geni possono contribuire al tasso di accrescimento normale DGCR6 PRODH2 DGCR5 CALS2 IDD TSK-P TSK-1 DGS-I GSCL CTP CTLD HIRA NLVCF VCF-A UFD1L CDC45L TMVCF PNUTL GP1B TBX-1 WDR14 TRXR2 COMT ARVCF T10 DGCR8 HTF9C RANBP1 KIAA1292 VCF-B VCF-C NOGOR PRODH2-p DGCR6-L USP18-p ZNF74 SRECII VCF-D PCQAP SERPIND1 SNAP29 CRKL VCF-E LZTR VCF-F VCF-G P2RXL1 SLC7A4 R R R R R LCRs (4)Pseudogeni (8)Geni (40)
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  • L a maggior parte dei bambini con VCFS sono piccoli se confrontati con le tabelle standard
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  • corretto utilizzare le tabelle standard sia per i bambini con SVCF che per quelli che non hanno SVCF?
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  • La ricerca indica che le persone con VCFS hanno massa muscolare ridotta. Ci sono meno fibre muscolari e le cellule sono pi piccole.
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  • Il tessuto del muscolo pesante e compone un'alta percentuale del peso corporeo.
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  • Il peso confrontato all altezza differente in VCFS che nella popolazione normale Bambino di VCFS concitardo di crescita (norme di CDC) subcutaneous fat concitardo di crescita
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  • Ci sono curve specifiche di crescita per altre sindromi, quali la sindrome di Williams e la sindrome di Down,.
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  • Down syndrome
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  • Williams syndrome
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  • Velocit del Peso e di Altezza per VCFS
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  • Metodo Dati retrospettivi di 1.212 pazienti con VCFS Tutti i pazienti hanno avuti misurazioni multiple del peso e dell altezza La presenza di anomalie del cuore stata considerata la presenza di difficolt d'alimentazione, sondini ecc, sono stati valutati come variabili
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  • VCFS, maschi, 0 - 36 mesi
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  • VCFS, maschi, 2-20 ani
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  • VCFS, femmine, 0 36 mesi
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  • VCFS, femmine, 2-20 ani
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  • +/- malformazioni del cuore altezza
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  • peso +/- malformazioni del cuore
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  • Confronti La presenza di anomalie cardiache non un fattore che influenza la crescita a lungo termine tranne che nella prima infanzia e in casi gravi di stenosi-atresia polmonare I maschi hanno raggiunto l'altezza parentale media; le femmine per poco non hanno raggiunto l'altezza parentale media Nell'infanzia, il peso risulta basso se confrontato all altezza (tra il 10 e il 25 percentile) Durante la pubert il peso era proaltezza La velocit di crescita differisce per VCFS
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  • Confronti La crescita della circonferenza del cranio indipendente da altezza e peso I problemi di alimentazione iniziali non hanno provocato il peso e la bassa statura nell'et adulta La presenza di alimentazione alternativa nellinfanzia non ha aiutato ad incrementare la velocit di crescita In altre parole, gli effetti della delezione sono il fattore che principalmente influenzato la crescita
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  • La maggior parte delle persone con arrangiamenti cromosomici che coinvolgono pi geni ha schemi di crescita anormali e la grande maggioranza di loro ha una velocit di crescita che non assomiglia alla popolazione generale. Non appropriato paragonare persone con riarrangementi genetici o cromosomici alle tabelle di crescita basate sulla popolazione generale a fini terapeutici.
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  • In conclusione trattare I bambini con SVCF in modo da uniformarli alla popolazione generale, non appropriato.
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