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Programa Integral de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras
DPES/División Epidemiología/DIGESA
Responsable: Dra. MSc. Mariela Larrandaburu
Registro Nacional de Defectos Congénitos y
Enfermedades Raras-RNDCER
2012
63ª ASAMBLEA MUNDIAL DE LA SALUD
Punto 11.7 del orden del día provisional 1.04.10
“… La labor destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas
a anomalías congénitas es indisociable de los esfuerzos por cumplir
la meta correspondiente al cuarto Objetivo de Desarrollo del Milenio,
esto es, reducir en dos terceras partes, entre 1990 y 2015, la
mortalidad de los niños menores de cinco años”.
Concluye la 63ª ASAMBLEA MUNDIAL DE LA SALUD
GINEBRA, 17 AL 21 DE MAYO 2010
Defectos congénitos Se adoptó una resolución que tiene por objeto contribuir a corregir la escasa atención prestada hasta la fecha a la prevención y el tratamiento de los defectos congénitos, principalmente en los países de bajos y medianos ingresos. En la resolución se pide a los Estados miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos, que pongan en marcha programas de cribado, y que proporcionen apoyo y asistencia continua a los niños con defectos congénitos y a sus familias.
Cuidado de las personas con Defectos Congénitos en su Ciclo de Vida
Pesquisa Neonatal Diagnóstico Precoz Intervención temprana Sistema de cuidados
Nacimiento Infancia/Juventud Adultez Pre-Conc
Ordenanza 447/2009
INICIO 01.01.11
http://www.msp.gub.uy/uc_4896_1.html
http://www.msp.gub.uy/uc_4896_1.html
Para cubrir una carencia en nuestro país
de datos estadísticos fidedignos en lo que
respecta a tipos, frecuencia, distribución
geográfica, factores de riesgo.
Implementar medidas de salud pública.
¿PORQUE UN REGISTRO?
¿PARA QUE SIRVE?
Identificación de poblaciones de riesgo
Identificación de factores de riesgo
Vigilancia Epidemiológica
Detección de Alarmas
Planificar acciones en salud
Medir el IMPACTO DE LAS ACCIONES
DE PREVENCION
Maternidades
Centros de Salud
Comunidad
Usuarios
¿QUIENES PARTICIPAN?
¿A QUIEN SE REGISTRA?
TODO recién nacido con peso al nacer de 500
gr o más con un Defecto Congénito. Todo aquel
que se le haya hecho certificado de nacimiento
o defunción.
Independiente del momento del diagnóstico.
Independiente de la condición al nacimiento.
¿QUE SE REGISTRA?
TODAS LAS ANOMALIAS EXTERNAS E
INTERNAS OBJETIVADAS ANTES DEL ALTA
HOSPITALARIA.
FUNDAMENTALMENTE LAS MALFORMACIONES
MAYORES.
MALFORMACIONES MAYORES Localización del Defecto Anomalías Mayores
SISTEMA NERVIOSO Anencefalia; Espina bífida; Cefalocele; Hidrocefalia
OJOS Microftalmia; Anoftalmia (Excluye: Epicanto, Oblicuidad)
OREJA Malformación de la oreja; Microtia (Excluye: Deformidad de la oreja; Oreja baja)
BOCA Fisura labial; Paladar hendido; Macrostomia verdadera
Diente neonatal; Muesca en encía; Micro/ Retrognatia; Prognatismo; Hipoplasia malar; Glosoptosis; Macro/
Micro/Anquilo glosia; Brevedad del frenillo; Lengua hendida; Adherencias linguales;
Paladar hendido submucoso)
CARDIOVASCULAR Todos los Defectos cardíacos Arteria umbilical única; Ductus permeable
RESPIRATORIO Defectos respiratorios Nariz deformada; Pólipo nasal; Atresia de coanas; Velo de laringe; Laringomalacia
DIGESTIVO Atresia anal
Atresia esofágica
Atresia intestinal
Otros defectos digestivos Estenosis hipertrófica del píloro; Divertículo de Meckel; Fisura anal; Ano ectópico; Pólipo rectal;
Prolapso rectal; Hepatomegalia)
GENITO URINARIO Agenesia renal
Otros defectos genitales y renales, Criptorquidia, Hipospadias Prepucio hendido; Hidrocele;; Hipertrofia clítoris; Ano vulvar; Himen imperforado;
Papiloma vaginal; Ptosis renal)
MALFORMACIONES MAYORES Localización del Defecto Anomalías Mayores
ABDOMEN Onfalocele
Gastrosquisis
Otras celosomias Hernia inguinal, Hernia umbilical, Otras hernias; Diastasis de rectos anteriores del abdomen)
MIEMBROS Polidactilia; Sindactilia; Reducción y Otros defectos de miembros,
Subluxacion de cadera Pies deformados reductibles; Clinodactilia)
AXIAL Otros defectos del esqueleto axial Espina bífida oculta; Costilla cervical supernumeraria)
CASOS GENETICOS Síndromes de los que se conoce un fuerte componene genético, incluyendo displasias esqueléticas, casi
todos los síndromes dismórficos; polidactilia tetramélica de los 4 miembros
CASOS FAMILIARES Cualquier anomalía mayor con varios parientes afectados
TUMORES Casos con tumores congénitos, incluyendo angiomatosis y
nevus grandes o peludos
POLIMALFORMADOS Síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas
ANOMALIAS RARAS Ciclopia y sus equivalentes; situs inversus, sirenomelia
¿QUE SE REGISTRA?
LOS CASOS CONFIRMADOS DE LAS
PATOLOGIAS ESTUDIADAS EN EL PROGRAMA
DE PESQUISA NEONATAL Y DEL LACTANTE:
Hipotiroidismo Congénito
Hiperplasia Suprearrenal Congénita
Fenilcetonuria
Fibrosis Quística
Hipoacusia
Displasia de Cadera
¿QUIÉNES REALIZAN EL REGISTRO?
PEDIATRA/NEONATOLOGO
MEDICO DE FAMILIA
GINECOTOCOLOGO
PARTERA/ENFERMERA
IMAGENOLOGO/ECOGRAFISTA
GENETISTA
NEUROLOGO/NEUROPEDIATRA
ANATOMO PATOLOGO
LABORATORIOS
OTROS
ASOCIACIONES DE PADRES
ENTES DE DATOS
NACE UN NIÑO CON UN DEFECTO CONGÉNITO
QUE HAGO, COMO PROCEDO??????
Nº de CI
¿CÓMO FUNCIONA?
¿COMO SE REGISTRA?
Directamente desde la página del MSP http://www.msp.gub.uy/uc_4896_1.html Solicítela por e-mail: [email protected] Siempre tenga un Stock de Fichas a las cuales le SEA FACIL ACCEDER!!!
FICHA DE NOTIFICACION
Nº de CI
¿CÓMO FUNCIONA?
Llene la FICHA DESDE SU INSTITUCION
FUNDAMENTAL: CI del niño CI madre Fecha e Institución de Nacimiento
Nº de CI
¿CÓMO FUNCIONA?
Incluya también exámenes complementarios que le parezcan relevantes, Ej: Ecografías, otros estudios por Imagen, Estudio Cromosómico, metabólicos, moleculares, etc.
Teléfono 24091200
Fax 24085838
Sede del Registro
VIGILANCIA
EPIDEMIOLOGICA
EN SALUD
DIVISA
Envíe la FICHA DESDE SU INSTITUCION
¿CÓMO FUNCIONA?
ENTES DE DATOS Sistema de Estadísticas Vitales, Embarazo y Niñez
Registros en línea
Certificado de Nacimiento Certificado de Defunción de menores de 5 años Certificado de Muerte Fetal
Historia Clínica Perinatal
CNVE
CDE
HCPN
Nº de CI
S E V E N
Certificado de Defunción Electrónico
Certificado de Defunción Electrónico Incluye el dato de anomalías ecográficas y screening del embarazo.
PREGUNTAS FRECUENTES
1.Cuáles son los Datos Mínimos que deben estar incluidos? La ficha debe estar completa todos los datos patronimicos del afectado
y la madre, así como especificado en el espacio de Hallazgos, la
información correspondiente.
2.Se Necesita Consentimiento Informado de los Padres? No porque es una Ordenanza Ministerial.
3.Cuales son las Malformaciones que se deben registrar? Todas, pero fundamentalmente las Malformaciones Mayores incluidas
en el listado de esta presentación. Estas son las que rigurosamenente
deben consignarse.
Nº de CI
PREGUNTAS FRECUENTES
4.Que pasa con la Duplicación de los Datos ? No hay problema, se pueden y deben duplicar, de acuerdo al personal
actuante que hace la notificación, en el transcurso de la vida. Esto
permitirá hacer un seguimiento y conocer la Historia Natural, en
mayor profundidad de algunas patologías.
5.Podría registrarse en el Carne del Niño que se realizó la notificación ? Sería muy útil incluir la información del RNDCER en el carné, cada
Institución podrá instrumentarlo de la manera que le parezca mas
conveniente del punto de vista operativo (sello, sticker, etc)
Nº de CI
CADA INSTITUCION DEBE CONTAR CON: RESPONSABLE DEL RNDCER RESPONSABLE DEL PROGRMA DE
PESQUISA NEONATAL Y DEL LACTANTE
Quienes interactuarán en forma directa con la coordinación del Registro
CONTACTO
FAX 24091200
Coordinación RNDCER: Dra. MsC. Mariela Larrandaburu Equipo Técnico de Epidemiología: Prof. Adj Dr. Miguel Alegretti Eva Lemos Santiago Rodríguez
