REFERATDUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHYOleh:Devita Tuty Anggraeni 1020101038Novita Fauzyah R10201010Dokter Pembimbing:Dr. Eddy Ario oent!oro" S#.SSMF $LMU SARAF RSUD DR.SOE%AND$ &EM%ERFAULTAS EDOTERANUN$'ERS$TAS &EM%ER()*+BAB IPNDA!"#"ANDu$henne %u&$ular 'y&tro(hy a'alah (enya)it *+lin)e' otot yang ,er&i-at(rogre&i- a)i,at ti'a)ter,entu)nya (rotein'i&tro(in. Penya)it ini &e$ara,ertaha(%ele%ah)an )erang)a otot/ yang 'i lengan/ )a)i 'an (unggung. Pa'a re%a0a a1al atau,ah)anle,iha1al/ otot 0antung'anotot (erna-a&an0uga%ung)in'a(atter(engaruh/ %un$ulnya)ele%ahan,er0alan(a'aa1al 'e)a'e)e'ua/ 'an,ia&anya a)an %eninggal (a'a u&ia 20 tahun. Pa'a tahun 1828/ Du$henne%eneta()an)riteria 'iagno&ti)yang%a&ih'iguna)an&a%(ai &e)aranguntu)(enya)it 'i&tro-i otot. 3riteria+)riteriater&e,ut antaralain/ 415)ele%ahanyang'i%ulai'arilengan6425hi(erlor'o&i&'engan gaya ,er0alan yang )ha&6 435 hi(ertro-iotot yang le%,e)6 475(er0alanan (enya)it yang (rogre&i-6 485(enurunan )ontra)tilita&otot'engan rang&angan li&tri) (a'a taha( lan0ut6'an425'i&-ung&i ve&i)a urinria 'an(en$ernaan/ gangguan&en&ori)/atau 'e%a%.D9D 'i&e,a,)ana'anya (eru,ahan4%uta&i5(a'agen/ yang'i&e,ut genD9D/ yang'a(at 'i1ari&)an'ala%)eluarga'engan$arayangre&e&i-*+lin)e'. Dala%D9D/ ana)+ana)%ulai%enun0u))antan'a+tan'a)ele%ahanotot&e0a) u&ia 3 tahun. Progno&i&'ari9D,ervaria&itergantung'ari(rogre&ivita&(enya)itnya. Pa'a,e,era(a )a&u& 'a(at ringan 'an %e%,uru) &angat la%,at/ 'engan )ehi'u(annor%al/ &e'ang)an (a'a )a&u& yang lain %ung)in %e%ili)i (e%,uru)an)ele%ahanototyang,er%a)na/'i&a,ilita&-ung&ional'an )ehilangan)e%a%(uan,er0alan. !ara(anhi'u('a(at tergantung(a'a'era0at (e%,uru)an'an'e-i&it(erna(a&an lan0ut. Pa'a D9D/ )e%atian ,ia&anya ter0a'i (a'a u&ia ,ela&an &a%(ai a1al'ua (uluhan.BAB IITIN:A"AN P";TA3AA.H$STOANATOM$ DAN F$S$OLO,$ OTOT SELETAL;ar)ole%a%eru(a)an%e%,ran&el &era,ut otot. ;ar)ole%ater'iri 'ari%e%,ran (la&%a 'an &e,uah la(i&an luar yang ter'iri 'ari &atu la(i&an ti(i&%ateri(oli&a)ari'ayang%engan'ung-i,ril)olagenti(i&.Di&etia( u0ung &era,utotot/ la(i&an (er%u)aan &ar)ole%a ini ,er&atu 'engan &era,ut ten'on/ ,er)u%(ul%e%,entu) ten'on otot.

;etia(&era,ut otot ter'iri 'ari ri,uan%io-i,ril. ;etia(%io-i,ril ter'iri 1800-ila%en%io&in'an3000-ila%ena)tin/ ya)ni %ole)ul (rotein(oli%er ,e&ar yang%engatur )ontra)&i otot.

Fila%en A)tin ter'iri 'ari tiga )o%(onen (rotein: a)tin/ tro(onin/ 'antro(o%io&in. 3erang)a -ila%en a)tin %eru(a)an &uatu %ole)ul (rotein Fa)tinuntai gan'a. 3e'ua untai %e%,entu) heli)&. ;etia( untai heli)& F+a)tin gan'a ter'iri'ari%ole)ul?+a)tinter(oli%eri&a&i/'engan,erat72.000. &etia( %ole)ul ?+a)tin%ele)at &atu %ole)ul ADP.

9io&in ter'iri 'ari ena% rantai (oli(e(ti'a+'ua rantai ,erat 'engan ,erat200.000 'an e%(at rantai ringan 'engan ,erat 20.000. 'ua rantai %e%,entu)heli)&gan'ayang'i&e,ute)or%io&in.;alah&atuu0ungnya %eli(at &e$ara ,ilateral)e'ala%&tru)tur(oli(e(ti'aglo,uleryang'i&e,ut )e(ala%io&in. Rantai ringan%e%,antu%engatur-ung&i)e(ala&ela%a )ontra)&i otot.

9e)ani&%e )ontra)&i otot ter'iri 'ari ,e,era(a taha(an

: 1.Ota) %erang&ang neurotran&%iter untu) %en&e)re&i)an a&etil )olin.2.A&etil)olinlalu%e%,e,a&)anion@a'arile(uh+le(uh&a%(ing reti)ulu% &ar)o(la&%a )e -ila%en a)tin 'an -ila%en %io&in.3.@a)e%u'ian%engi)attro(onin'antro(o%io&inyang%eru(a)an (engha%,at (enari)an antara -ila%en a)tin 'an -ila%en %io&in.7.Ter0a'i (e%en'e)an/ yaitu -ila%en a)tin ,erge&er )e arah -ila%en %io&in 'an gari&+gari& A &aling %en'e)ati.8.Ter,entu)lah a)to%io&in/ yaitu (ertautan antara -ila%en a)tin 'an -ila%en %io&in.2.Otot )ontra)&i. 9e)ani&%e rela)&a&i otot ter'iri 'ari ,e,era(a taha(an

:1.Pe%,e,a&an tro(onin 'an tro(o%io&in 'ari i)atan @a .2.@ayang ter&e,ar 'i -ila%en a)tin 'an -ila%en %io&in 'i(o%(a )e%,ali %a&u) )e 'ala% reti)ulu% &ar)o(la&%a.3.Ter0a'ilah (enghentian intera)&i antara -ila%en a)tin 'an -ila%en %io&in.7.A)to%io&in le(a&.8.Otot rela)&a&i. %.DEF$N$S$Du$henne %u&$ular 'y&tro(hy a'alah (enya)it *+lin)e' otot yang ,er&i-at(rogre&i-a)i,atti'a)ter,entu)nya(rotein'i&tro(in

.Penya)itini %engenaiana)la)i+la)i'an(ro&e&'i&tro-iotot&u'ah'i%ulai&e0a)lahir/ %un$ulnya )ele%ahan ,er0alan (a'a a1al 'e)a'e )e'ua/'an ,ia&anya a)an%eninggal (a'a u&ia 20 tahun. Pa'a D9D ter'a(at )elainan geneti) yang terleta)(a'a )ro%o&o%*/ lo)u& *(21.22+7 yang ,ertanggung 0a1a, terha'a((e%,entu)an (rotein 'i&tro-in.

Di&tro-in%eru(a)an(roteinyang&angat(an0ang'engan,erat %ole)ul72B)Da 'an ter'iri 'ari 3288 a&a% a%ino. Di&tro-in %eru(a)an &uatu (rotein yang%e%(ertahan)an integrita& otot. Di&tro-in ,er&a%a 'engan ,e,era(a(roteinlainyaitu'y&tro(hin a&&o$iate' (rotein 4DAP&5/ yang %eli(uti &ar$ogly$an/ 'y&trogly$an/'an&yntro(hin%e%,eri)an&ta,ilita&terha'a(%e%,ran&el otot &e$ara-i&i)'an-i&iologi&.

Pa'atahun1887untu)(erta%a)ali%e%a)aii&tilah'y&tro(hia %u&$ulari&(rogre&&iva. Pa'atahun1888/ Du$henne%e%,eri)an'e&)ri(&ile,ihleng)a(%engenai atro-i %u&)ular (rogre&i- (a'aana)+ana).Be$)er %en'e&)ri(&i)an(enya)it %u&$ular 'y&tro(hy yang 'a(at 'iturun)an &e$ara auto&o%al re&e&i-/auto&o%al 'o%inant atau *+lin)e' re&e&i-. !o--%an et al %en0ela&)an ,ah1a)elainan(rotein'i&tro-in%eru(a)an(enye,a,uta%a D9D.

C.EP$DEM$OLO,$In&i'en&i(enya)ititurelati-0arang/hanya&e,e&ar&atu'ari3800 )elahiran,ayi la)i+la)i. Penya)it ter&e,ut 'iturun)an %elalui *+lin)e' re&e&i-/ 'an hanya%engenai (ria/ &e'ang)an (ere%(uan hanya &e,agai )arier.

Pa'a 1anita %uta&inya haru& ter'a(at (a'a )e'ua )o(i 'ari gen untu)%enye,a,)angangguanini 4(enge$ualianyang0arang/ (a'a )arier yang%enun0u))an ge0ala/ ,i&a ter0a'i )arena )o%(en&a&i 'o&i&Cina)tiva&i *5. Pa'a (ria0auhle,ih&ering%en'erita(enya)itter)ait*re&e&i-'i,an'ing)an 1anita.

;e$ara)lini&/gangguana)i,atDu$henne%u&$ular'y&thro(y%ulai ta%(a)(a'au&ia3+Btahun/ya)nilor'o&i&/gaya,er0alan1a''ling/'an tan'a?o1er&.9ani-e&ta&i )lini& ,eru(a (&eu'ohy(ertro(hy %un$ul 1+2 tahun )e%u'ian.3e,anya)an (a&ienharu& %e%a)ai)ur&iro'a(a'a u&ia12 tahun.

D.ET$OLO,$Pa'aD9Dter'a(at )elainangeneti)yangterleta)(a'a)ro%o&o%*/ lo)u&*(21.22+7yang,ertanggung0a1a,terha'a((e%,entu)an(rotein'i&tro-in.Peru,ahan (atologi (a'a otot yang %engala%i 'i&tro-i ter0a'i &e$ara (ri%er 'an ,u)an'i&e,a,)an oleh (enya)it &e)un'er a)i,at )elainan &i&te% &ara- (u&at atau &ara- (eri-er.

Du$henne%u&$ular'y&tro(hy'i&e,a,)an a'anya %uta&i(a'a gen yang,ertanggung 0a1a, 'ala% %eng)o'e)an'i&tro-in.9uta&iyang ter0a'i %enga)i,at)anhilangnya (rotein 'i&tro-in/ ,ai) ,eru(a 'ele&i/ 'u(li)a&i %au(un %uta&i(erge&eran yang %eni%,ul)an hilangnya (rotein otot yang ,e&ar 'an 'i)ait)an'engan-enoti-u%u%yangterlihat(a'a(en'erita Du$henne%u&$ular'y&tro(hy.Anali&i& lo)a&i 'ele&i %enun0u))an ,ah1a 'aerah a%ino+ter%inal/ $y&teine+ri$h/'an'aerah$ar,oDy+ter%inal %eru(a)an,agianuta%a'ari-ung&i'i&tro-inyang&ering%engala%i gangguan.

E.PATO,ENES$SD9D %eru(a)an )elainan yang 'iturun)an/ 'an %a&ing+%a&ing 9D %engi)uti(ola (e1ari&an yang ,er,e'a. Ti(e yang (aling 'i)enal/ Du$henne %u&$ular 'y&tro(hy4D9D5/ 'i1ari&)an'engan(olater)ait *re&e&i-/ yang,erarti ,ah1agenyang,er%uta&iyang%enye,a,)an(enya)itiniterleta) (a'a)ro%o&o%*/'anoleh)arenanya ter)ait &e)&. Pa'a (ria &atu &alinan yang ,eru,ah 'ari gen ini (a'a%a&ing+%a&ing&el&u'ah$u)u(untu) %enye,a,)an)elainanini.Pa'a 1anita %uta&inya haru& ter'a(at (a'a )e'ua )o(i 'ari gen untu)%enye,a,)an gangguan ini 4(enge$ualian yang 0arang/ (a'a )arier yang%enun0u))an ge0ala/ ,i&a ter0a'i )arena )o%(en&a&i 'o&i&Cina)tiva&i *5. Pa'a (riaoleh )arenanya ter)ena (enya)it ter)ait * re&e&i- 0auh le,ih &ering 'i,an'ing)an1anita.Penye,a, uta%a (ro&e& 'egenerati- (a'a D9D )e,anya)an a)i,at 'ele&i(a'a&eg%engenyang,ertanggung0a1a,terha'a((e%,entu)an (rotein'i&tro-in(a'a %e%,ran &el otot/ &ehingga %enye,a,)an )etia'aan (rotein ter&e,ut 'ala%0aringan otot.Di&tro-in%eru(a)an,agian&tru)turaluta%a'ala%otot&e,agai (enghu,ungantara&ito&)eleton'an%atri)&e)&tra&eluler. A%ino+ter%inu&'ari 'i&tro-in,eri)atan 'enganF+a$tin'an)ar,o)&il ter%inu& ,eri)atan 'engan'y&tro(hin+a&&o$iate' (rotein $o%(leD 4DAP@5 (a'a &ar)ole%%a. DAP@ter'iri 'ari'i&trogli)an/ &ar)ogli)an/ integrin an' $aveolin/ &ehingga %uta&i (a'a )o%(onen+)o%(onenter&e,ut%enye,a,)an'i&tro-iotot.DAP@ %en0a'i ti'a) &ta,il &aat ti'a) a'a 'i&tro-in/ yang %enye,a,)an(enyu&utan0u%lah(rotein.;elan0utnyahalinia)an%eru&a)&erat'an %e%,ranotot &e$ara (rogre&i-.F.PATOF$S$OLO,$;uatu$iri)ha&'ari(e1ari&anter)ait*a'alahayahti'a)'a(at %e1ari&)an&i-at ter)ait * (a'a ana) la)i+la)i %era)a. Pa'a &e)itar 'ua(ertiga )a&u& D9D/(ria yang ter)ena (enya)it %e1ari&i %uta&inya 'ari i,uyang%e%,a1a&atu&alinangenD9D.;e(ertigayanglain%ung)in 'ia)i,at)an )arena %uta&i ,aru (a'agenini. Pere%(uan yang %e%,eri &atu &alinan'ari&atu%uta&iD9D%ung)in%e%ili)itan'a'ange0alater)ait )on'i&i ini 4&e(erti )ele%ahanotot 'an)ra%(5/ na%un,ia&anya le,ih ringan 'ari tan'a 'an ge0ala (a'a (ria. Du$henne %u&$ular 'y&tro(hy'anBe$)erE& %u&$ular'y&tro(hy'i&e,a,)anoleh%uta&i(a'agenuntu)(rotein'y&tro(hin 'an %enye,a,)an &uatu )ele,ihan (a'a enzi% $reatine )ina&e.Protein'i&tro-in'i)o'e)anoleh&e0u%lahgenyangter'iri'ariB= e)&on 'an8 (ro%oter yang 'ie)&(re&i)an (a'a otot (olo&/ otot 0antung/ otot luri) 'an &e'i)it(a'aota).Di&tro-in,er(eran'ala%&ta,ilita&&tru)tural %io-i,ril. Tan(a 'i&tro-in/otot a)an %u'ah %engala%i trau%a %e)ani& 'an 'egenera&i )arena )e%a%(uanregenerati- %engala%i ina)tiva&i.In-iltra&i&elin-la%a&i (a'a&erat ototyang %engala%i 'egenera&i(a'aD9D ta%(a) (a'a ,io(&i otot. ;e,agai (enya)it yang (rogre&i-/ )e%atian &eratotot 'ia)i,at)an oleh %a)ro-ag 'an (enggantian 0aringan otot oleh le%a).?angguan -ung&i 'i&tro-in %enye,a,)an &ar)ole%%a otot %en0a'i )urang&ta,il. 3eti'a)&ta,ilan ini %enye,a,)an )eru&a)an otot/ ne)ro&i&/ 'an -i,ro&i&.3etia'aan 'i&tro-in a)an,er%ani-e&ta&i (a'a %a&alah -i&iologi& otot ,eru(a)e&ulitangera)&e$ara(rogre&i-a)i,at a'anya-ragilita&%e%,rane%io-i,ril/ &ehinggater0a'i &i)lu& 'egenera&i 'an regenera&i )roni& yang 'i&ertai hilangnya (oten&iregenera&i. Pa'a )elainan ini terlihat (&eu'ohi(ertro(i (a'a ,eti& 'an (antat/ 'i%ana(en'eritanya &e%ua 'ari golongan u%ur )ana)+ )ana). Dala% 10+12 tahun (en'eritati'a) 'a(at ,ergera) lagi 'an hi'u(nya ter(a)&a 'i te%(at ti'ur atau 'i )ur&iro'a.Pa'ataha(ter%inalini&eluruhotot&)eletal&u'ah atro-i).Pen'erita D9D(a'a u%u%nya %eninggal )arena )egagalan'ala%(erna(a&an/,ia&anya(a'aa)hiru&ia,ela&antahunataua1al'ua(uluh. Banya)ana)+ana) lela)i %e%(unyai ele)tro)ar'iogra% a,nor%al(a'a u&ia 18 tahun.,.,E&ALA DAN TANDAPa'a Du$henne %u&$ular 'y&tro(hy/ otot -le)&or leher/ otot e)&ten&or (inggang/otote)&ten&or(anggul/ototFua'ri&e(/ototti,iali&anterior/otot ,i&e(&/'an otottri&e(&le,ih,anya)%engala%i gangguan'i,an'ing)anotot eDten&orleher/otot-leDor(anggung/otot'eltoi'/ototha%&tring/otot ga&tro)ne%ii/ 'an otot &olei.Re-le)&ten'on'ala%/ yang%un$ul (a'a)eru&a)an&erat otot yang,erlang&ung (aralel/ %ulanya ,er)urang &e$ara (erlahan teru& ,erlan0ut &a%(aihilang. Pa'a u%u%nya/ (er,e&aran otot %e%,eri)an ga%,aran ter0a'inya(ening)atan)e)uatanotot. Na%un)enyataannya/ (a'a(enya)itD9Dter0a'i(er,e&aran gelen'ong otot 'i&e,a,)an oleh in-iltra&i le%a) 'an -i,roti)(a'aototyang%engala%i 'egenera&i/ yang'i&e,ut (&eu'oatro-i. 3a'ang+)a'ang/ (&eu'oatro-ita%(a)(a'a otot lengan'anotot li'ah. Bagai%ana(un/ (en0ela&anlain%enyata)an,ah1a(&eu'ohi(ertro-i %eru(a)anha&il %e)ani&%e)o%(en&a&i 'ari)ele%ahan otot. ?e0ala'antan'a (a'a (enya)itD9D ,er'a&ar)an taha(an(er0alanan (enya)it&e,agai ,eri)ut :1.Taha( 1 G Pre&i%(to%ati) a.3reatine )ina&e ,ia&anya %ening)at.,.Ri1ayat )eluarga ,ia&anya (o&iti-.2.Taha( 2 G Fa&e a1al ,er0alana.Ha''ling gait/%un$ul (a'a ana) u&ia2+2tahun6&ering(a'a ge0ala )lini&(erta%a (a&ien Du$henne %u&$ular 'y&tro(hy. ,.3ele%ahan(rogre&i-ter0a'i(a'aotot+otot(roDi%al/teruta%a e)&tre%ita& ,a1ah/ teta(i &elan0utnnya nai) )e otot -leDor leher/ ,ahu 'anlengan. $.3arena)ele%ahanotot(unggung(roDi%al'anotote)&tre%ita&/ orangtua&ering%engata)an ,ah1a ana)la)i+la)inya%ene)anlututnya &e,agaiu&aha untu) ,er'iri6 'i)enal &e,agai tan'a ?o1er&.3.Taha( 3 G Fa&e a)hir ,er0alana.#e,ih &ulit ,er0alan.,. ;e)itar u&ia8tahun/ )e,anya)an(a&ien%e%(erlihat)an)e&ulitan%enai)itangga'an)ele%ahanototre&(ira&i.3ele%ahanini ,erlang&ungla%,at/ teta(i (a&ti. $.Ti'a) 'a(at ,ang)it 'ari lantai.'.Ter0a'ihi(o)&iano)turnal&e(ertiletargi'an&a)it)e(ala'i(agi hari.7.Taha( 7 G Fa&e a1al ti'a) %a%(u ,er0alana.Da(at ,ergera) &en'iri untu) ,e,era(a 1a)tu ,.9a&ih 'a(at %e%(ertahan)an (o&tur tu,uh$.Per)e%,angan &)olio&i&8.Taha( 8 G Fa&e a)hir ti'a) %a%(u ,er0alana.;)olio&i& ,erlang&ung (rogre&i-/ &ehingga %en0a'i ,ergantung (a'a )ur&iro'a.,. :i)a)ur&i ro'ati'a)%a%(u%enolonglagi/ ge0ala,er)e%,ang)earahre&(ira&iter%inalatau gagal 0antung/ ,ia&anya ter0a'i (a'a u&ia 'ua (uluhan6gizi ,uru) 'a(at 0uga %en0a'i )o%(li)a&i &eriu& (a'a &e&eorang 'engan D9Dtaha( a)hir yang ,erat.$.Ter,entu) )ontra)tur otot. 3a'ang+)a'angter0a'i(ening)ata%enzi%-ung&ihati4A;T/A#T5/'an (a'a,e,era(a )a&u&/ )a'ar &eru%)reatine )ina&e'anga%%a+gluta%yl tran&-era&e 4??T5%e&ti 'iteliti le,ih a1al 'i,an'ing ,io(&i hati.3e,anya)an ana)+ana) yang %engala%i 'i&tro-ino(ati %e%ili)iIIJ 1&tan'ar'evia&i 'i,an'ing (o(ula&i u%u%. 3etera%(ilan intele)tual yang ren'ah &e(erti,i'ang)ogniti- 4gangguan)e%a%(uan'i-eren&ia&i/ gangguanhi(era)ti- 'engan(enguranganaten&i4AD!D5/gangguano,&e&i+)onvul&i-/ %ental retar'a&i5/ta%(a)(a'a 30K(a&ien 'engan 'i&tro-ino(ati. Ana)+ana) yang %en'erita D9D%engala%i gangguan'ala%)etera%(ilan,er,i$ara'an,er(eluang%engala%igangguan (ro&e& )o%(le)& in-or%a&i ver,al.;e$ara u%u%/ ge0ala+ge0ala yang 'a(at 'ite%u)an (a'a D9D a'alah &e,agai,eri)ut :1.3ele%ahan otot yang (rogre&i- ,ah)an 'a(at ter0a'i )ehilangan %a&a otot.2.?angguan )e&ei%,angan.3.9u'ah %era&a lelah7.3e&ulitan 'ala% a)tivita& %otori)8.Pening)atanlu%,allor'o&i&yang,era)i,at(a'a(e%en'e)anotot (anggul2.;ering 0atuhB.3e&ulitan ,er0alan/ $ara ,er0alan yang aneh 8.Ha''ling ?ait =.De-or%ita& 0aringan i)at otot10. (&eu'ohi(ertro(hy 4 %engala%i (e%,e&aran (a'a li'ah 'an ,eti&5/ 'i%ana ter0a'i(engi&i&an oleh 0ar i)at 'an 0aringan le%a). 11.9engala%i )e&ulitan ,ela0ar12.:ang)auan gera) ter,ata&13.3ontra)turotot4,ia&anya(a'aten'onA$hille&'an)eru&a)anotot ha%&tring5)arena&erat otot %e%en'e)'an%engala%i -i,ro&i&yang%un$ul (a'a0aringan i)at. 17. ?angguan re&(ira&i18.Pto&i&12. Atro-i ?ona'1B.;$olio&i&18. Be,era(a 0eni& 9D 'a(at %enyerang 0antung/ %enye,a,)an $ar'io%yo(athyatau arit%iaH.D$A,NOS$S %AND$N,1.@ongenital 9u&$ular Dy&tro(hy 4@D95@9D %eru(a)an (enya)it auto&o%al re&e&i- yang %enye,a,)an )ele%ahan,erat(a'a,agian(ro)&i%altu,uh/&e0a))elahiran4atau )urang 'ari 12 ,ulan5 yang,er0alan ti'a) (rogre&i-. 3ontra)tur %eru(a)an tan'a u%u% 'an @N; a,nor%al 'a(atter0a'i.Bio(&i otot %enun0u))an tan'a 'i&tro-i/ ter%a&u) (ening)atan 'ala%en'o%y&ial'an(eri%y&ial 0aringan i)at6 u)uran &erat )e$il 'an i%atur.2.@ongenital 9yo(athie& 4@95@9,er$iri)anon&et &e0a)a1al )ehi'u(an'engan)on'i&i hi(otonia/hi(ore-le)&ia/)ele%ahanu%u%yangle,ih&ering%engenai ,agian otot (ro)&i%al'an $urahotot yang ,uru).;ering'i&ertai'i&%or-i)a)i,at)ele%ahan.Relati-ti'a)(rogre&&i-.!i(otonia%eru(a)antan'auta%a@9/'engan)lini& )etertinggalan6le%ah'ala% %e%-le)&i)an (inggung/ luut 'an &i)u6 eDternal rota&i (inggul6 )ele%ahan(a'a 1a0ah/ lengan 'an otot a)&ial6 'an (enurunan %a&a otot.3.Poly%yo&iti&Poly%yo&iti& %eru(a)an%io(ati in-la%a&i i'io(ati yang%enye,a,)an)ele%ahanotot (ro)&i%al yang&i%etri&6 (ening)atan)a'arenzi%otot luri)'anga%,aranele$tro%yogra(hy49?5yang)ha&. "%u%nya'ite%u)an(a'a(ria'e1a&a.7.%ery+Drei-u&& 9u&$ular Dy&tro(hy3lini&,eru(a)ele%ahanototyang,er0alanla%,at'an%engi)i& 'i&tri,u&i&$a(ulohu%ero(eroneal.3ontra)tur'ini(a'a&i)u/%ata)a)i 'anleher,ela)ang.Ter0a'i 'e-e) )on'u)&i )ar'ia) 'anCatau )ar'io%io(ati. On&et ,ia&anya %un$ul(a'au&iare%a0a/ teta(i(a'a ,e,era(a)on'i&i'a(atter0a'i(a'aneonatu&'an,ah)an'e)a'e)etiga. 3ele%ahanyang%un$ul(a'aotot(eronela'engangaya,er0alantoe1al)ing.8.Fa$io&$a(ulohu%eral Dy&tro(hy 4FD53lini& ,eru(a )ele%ahan ,ahu. Hing+&$a(ula %eru(a)an tan'a uta%a FD.#eta)&)a(ula le,ih lateral 'i,an'ing)an nor%al.;)a(ulaa)an nai)&aat a,'u)&i.Otot 'eltoi',ia&anyanor%al/ 'an)ele%ahana,'u)&i ,ahuter0a'i a)i,atle%ahnya-i)&a&i&)a(ula.3egagalangera)an %enyerongnai)(a'aa)&ilaanteriora)i,at)ele%ahanotot(e)torali& %ayor.2.#i%,+?ir'le 9u&$ular Dy&tro(hyOn&et %un$ul (a'a u&ia 'e1a&a/,eru(a atro(i otot yang ,er0alan la%,at'engan)ele%ahan(a'a'i&tri,u&i li%,+gir'le/ yang'i&ertai )eterli,atan-aring'ala%%e%i%(in ter$i(tanya (e%,i$araan na&al. Ti'a) ter,entu) )ontra)tur otot/ hi(ertro-iotot/ 'an gangguan 0antung.@reatine )ina&e 4@35 'ala% ,ata& nor%al.3elainan ini %eru(a)an auto&o%al 'o%inan. Protein yang terli,at ,eru(a%yotilin/ yang ,er)aitan 'engan &ar)o%er. #o)u& gen terleta) (a'a 8F31.$.D$A,NOS$SDiagno&i& 'ari D9D 'i'a&ar)an teruta%a (a'a ha&il ,io(&i otot. Dala%,e,era(a )a&u&/ &uatu te& 'arah DNA %ung)in $u)u( %e%,antu. Pe%eri)&aanlainnya yang 'a(at %e%,antu antara lain/ (ening)atan )a'ar @3 &eru% 'an(e%eri)&aanele)tro%yogra-i/yang)on&i&ten'engan )eterli,atan %iogeni).;ering)ali/ ter'a(at )ehilangan 0aringan otot/ yang &ulit untu) 'ilihat )arena(a'aD9D%enye,a,)an(enu%(u)an0aringanle%a)'an0aringan i)atyang%e%,uatototta%(a)le,ih,e&ar.Ini'i&e,ut'engan (&eu'ohi(ertro-i.Tan'a 'an (e%eri)&aan untu) %enega))an 'iagno&i& D9D a'alah &e,agai,eri)ut :1.Po&iti-?o1er;ign%enun0u))an,anya)nya)eru&a)anyangle,ih(a'a otot+otot 'i e)&tre%ita& ,a1ah. ?o1er&L &ign a'alah &uatu gera)an tu,uh &aat (a&ien,eru&aha ,er'iri a)i,at (ro&e& 'egenera&i otot &)eletal yang ,er0alan &e$ara(rogre&i-&ehinga%enye,a,)an)ele%ahanotot.Pa&ien %e%ulaiuntu),er'iri'engan$ara)e'ualengan'an)e'ualutut %enyangga ,a'an 4(rone (o&ition5/)e%u'ian )e'ua lutut 'iluru&)an 4,ear (o&ition5/ &elan0utnya tu,uh 'itega))an'engan,antuan)e'ualengan yang,er(egangan(a'a)e'ualutut'an(ahauntu))e%u'ian,er'iri tega) 4u(right (o&ition5.2.@reatin3ina&e4@P3G995/'i%ana)a'ar)eratin)ina&e(a'aaliran 'arahtinggi. A)i,at )etia'aan'i&tro(in(a'a(a&ienD9D/ ter0a'i gangguan(er%ea,ilita& %e%,ran &el otot 4&ar)ole%%a5/ &ehingga ter0a'i )e,o$oran enzi%)reatinin-o&-o)ina&e4@P35 yang%enye,a,)an)a'ar @P3'ala%&eru%%en0a'i &angat tinggi.3. 9?4ele)tro%yogra-i5 %enun0u))an)ele%ahanyang'i&e,a,)anoleh)eru&a)an (a'a 0aringan otot 'i,an'ing)an (a'a &el &yara-nya. !a&il 9? &e&uai'engan)elainan%io(ati/ yaituterlihat (ening)atan-re)uen&i/ (enurunana%(litu'o'an(enurunana)&i(oten&ial%otori)/&e'ang)an )e$e(atanhantar&ara-a'alahnor%al.D9D%eru(a)an&uatu)elainan %io(ati.7.?eneti$Te&ting/'a(at%ena%(il)an,ah1a)eru&a)angeneti)(a'agen *(21.8.Bio(&yotot4i%unohi&to)i%iaataui%uno,loting5/atau,i&a0uga (e%eri)&aangeneti)'engante&'arahuntu)%eng)on-ir%a&i )e,era'aan'i&tro(in. Ter0a'i'egenera&i otot/ ta%(a) internal nu$lei ,erta%,ah 'an 0aringan i)at(eri%i&iu%'anen'o%i&iu%%ening)at. Pa'a(a&ienD9Dter0a'i (ro&e&'egenera&i &era,ut otot yang'iganti)anoleh0aringan-i,ro-attya)i,at)etia'aan 'i&tro-in.&.TERAP$Pe%,erian)orti)o&teroi'/ &e(erti (re'ni&olon(a'a(a&ienD9D'a(at%e%(ertahan)an-ung&i'an)e)uatanotot/&erta%e%(erla%,at (ro&e&'egenera&i(enya)it. 9e)ani&%e)orti)o&teroi''ala%%e%(erla%,at(ro&e&'egenera&i otot%a&ih ,elu% 0ela&. -e) &a%(ing (e%,erian )orti)o&teroi' a'alah (ening)atan,erat,a'an/retar'a&i(ertu%,uhan/hir&uti&%e'an o&teo(oro&i&.#atihan -i&i) ,eru(a -i&iotera(i 'an (e%a)aian alat ,antu 'a(at 'i,eri)an."ntu) %en$egah )ontra)tur (lantar -le)&i yang ,er(engaruh (a'a )e&ei%,angan 'an$ara ,er0alan/'a(at 'i,eri)an latihan &tret$hing heel+$or' 'an(e%a)aianan)le-ootortho&i&4AFO5(a'a1a)tu%ala%.Teta(i (e%a)aianalatorto&i&atau&tret$hingti'a)'a(at %en$egahter0a'inya)ontra)tur.3eti)a)ontra)tur ten'oa$hille&,erta%,ah ,erat 'an %e%(engaruhi a%,ula&i/%a)a 'a(at'ila)u)an lengtheningten'on a$hille&.Pe%a)aian)neean)le-ootortho&i&43AFO5'iguna)an&aatotot Fua'ri$e(&%ulai le%ah yang 'i&ertai ,er)e%,angnya-le)&i )ontra)tur lutut &ehingga%e%,antu(a&ienuntu)'a(at,er'iri'an,er0alan.Alatter&e,ut 'a(at'iguna)an(a'a(a&ien'engan)nee-leDion$ontra$tureJ30M.Pa'a -le)&i )ontra)tur lututyang %ele,ihi30M&a%(ai 70M/ tin'a)an(e%,e'ahanti'a),er%an-aat )arenati'a)a)anter$a(ai)ore)&i -ung&ional yang,erarti. Pa'a(a&ienD9D,ia&anyater'a(at hi(otonia&aluran $erna/ yang %enye,a,)an (engo&ongan la%,ung %en0a'i &ulit &ehingga%e%erlu)an (e%a&angan na&oga&tri$ tu,e untu) a&(ira&i $airan la%,ung.Dengan ,er0alannya 1a)tu/ %a)a (ro&e& 'egenera&i otot &)eletal teru&,erlang&ung/ &ehingga (a&ien a)an %engala%i %a&alah %ulti&i&te%. Fung&i (arua)an teru& %e%,uru) &etelah -u&i &(inal )arena (ro&e& 'i&tro-i (rogre&i- otot(erna-a&an/ ter%a&u) otot 'ia-rag%a. ;elain itu 'a(at ter0a'i gangguan -ung&i0antung. Dala% hal ini latihan re&(ira&i ti'a) %e%,eri)an )euntungan yang ,erarti.Bantuanventila&i 'engan%engguna)anna&al %a&)(a'a%ala%hari 'enganen'+eD(iratory (re&&ure a)an %e%,antu %en$egah (neu%onia 'an 'e)o%(en&a&i(ul%onal. Tan(a 'u)ungan ventilator/ (a&ien,ia&anya %eninggal 'ala%u&ia20tahun..PRO,NOS$SProgno&i& 'ari D9D ,ervaria&i tergantung 'ari (rogre&ivita& (enya)itnya.Pa'a,e,era(a)a&u&'a(atringan'an%e%,uru)&angat la%,at/ 'engan )ehi'u(annor%al/ &e'ang)an (a'a)a&u& yang lain %ung)in %e%ili)i (e%,uru)an )ele%ahanotot yang,er%a)na/ 'i&a,ilita&-ung&ional 'an)ehilangan)e%a%(uan,er0alan.!ara(anhi'u('a(attergantung(a'a 'era0at(e%,uru)an'an'e-i&it(erna(a&anlan0ut. Pa'aD9D/ )e%atian,ia&anyater0a'i (a'au&ia,ela&an&a%(ai a1al 'ua(uluhan.BAB IIIPN"T"PDu$henne %u&$ular 'y&tro(hy %eru(a)an (enya)it )elainan 'i&tro-i) yang'i1ari&)an &e$ara *+lin)e' 'an hanya %engenai la)i+la)i/ &e%entara (ere%(uanhanya &e,agai (e%,a1a &i-at. ;e$ara )lini& (a&ien D9D ti'a) %a%(u ,er0alan(a'au&ia&e)itar 10tahun. Tin'a)an(e%,e'ahan'anreha,ilita&i/ 'a(at%e%,antu(a&ienuntu) %e%(erla%a -ung&i a%,ula&i &erta %e%,eri)an ra&a nya%an.Perlu(e%,erian in-or%a&iyang 0ela& 'an )on&elinggeneti)a %engenai(er0alanan(enya)it terha'a((a&ien'an)eluarganya. Diagno&i&D9D'a(at'itega))an 'engan anali&i& DNA untu) %en'ete)&i 'ele&i gen yang ,ertanggung 0a1a,terha'a((enyan'ian(rotein'i&tro-in. Pe%eri)&aani%%unohi&to)i%ia(rotein'i&tro-in/ 0uga 'a(at 'iguna)an untu) %enega))an 'iagno&i& (a&ti. Penanganan(a&ien 'engan D9D haru& 'ila)u)an &e$ara %ulti'i&i(lin.DAFTAR P";TA3A1. He'hanto ;/ " ;iregar. Du$henne 9u&$ular Dy&tro(hy. 9a0 3e'o)t In'on/Nolu%: 8B/ No%or: =/ ;e(te%,er 200B.2.Ta$h0ian9O.@lini$al(e'iatri$ortho(e'i$thearto-'iagno&i&an' (rin$i(le&o- %anage%ent. ?eneralize' a--e$tion o- the %u&$ular &)eletal &y&te%. ;ta%-ort/@T/ A((leton O #ange6 1==B.(.701+3.3. 9untoni F/ Torelli ;ilvia/ Ferlini A. Dy&tro(hin an' %utation&: one gene/ &everal(rotein&/ %ulti(le (henoty(e&. #an$et Neurol 200362:B31+70. 7. ;u&&%an9. Du$henne9u&$ular Dy&tro(hy. : A% A$a'Ortho(;urg2002610:138+81.8.9ar'0ono9/;.Priguna.Neurologi3lini&Da&ar.2008::a)arta.Dian Ra)yat.2. Annony%ou&.9u&$ularDy&tro(hy Ty(e&. 4Online52008.4htt(:CC111.ne1&+%e'i$al.netChealthC9u&$ular+Dy&tro(hy+Ty(e&.a&(D/ 'iun'uh 28 :uli 20185.B. No1a)3. :./ 3. .Davie&. Du$henne %u&$ular 'y&tro(hyan''y&tro(hin:(athogene&i& an' o((ortunitie& -or treat%ent. Thir' in 9ole$ular 9e'i$ineRevie1 ;erie&. 9BO re(ort& Nol 86No =: 2007.8.Bra'leyH.?./R.B.Daro--/?.9.Feni$hel.Neurologyin@lini$al Pra$ti$e.Fourth 'ition. 2007: Penn&ylvania. l ;evier In$.=.?uyton A. @./ :. !all. Fi&iologi 3e'o)teran. 2008: :a)arta. ?@10. rva&ti :9/ @a%(,ell 3P. 9e%,rane organization o- the'y&tro(hingly$o(rotein $o%(leD. @ell. ;e( 20 1==1622425:1121+31.11. Oza1a/ Nogu$hi ;/ 9izunoP/et al. Fro%'y&tro(hino(athyto&ar$ogly$ano(athy: evolution o- a $on$e(t o- %u&$ular 'y&tro(hy. 9u&$le Nerve.A(r 1==8621475:721+38. 12.Dar)e :/ Bu&h,y 3/#e@outeur A/ 9$@ona$hie !.;urvey o- ,ehaviour (ro,le%&in $hil'ren 1ith neuro%u&$ular 'i&ea&e&. ur : Pae'iatr Neurol. 9ay2002610435:12=+37. 13.9en'ell :R/ ;hilling @/ #e&lie ND et al. vi'en$e ,a&e' (ath to ne1,orn &$reening-orDu$henne9u&$ularDy&tro(hy.AnnNeurology. 20126B1:307G313. 17. Annony%ou&. Du$henne 9u&$ular Dy&tro(hy 4online5 20124htt(:CCe%e'i$ine.%e'&$a(e.$o%C/ 'iun'uh 28 :uli 20185