Presentazione down

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Stefano Vicari

Motor Development and Neuropsychological Patterns in Persons

with Down Syndrome.

Behavior Genetics, 2006

Gruppo di lavoro:Stefania Molinaro Elisa MontanaroPaola Palmisano

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• Numerosi studi neuropsicologici hanno evidenziato che il profilo cognitivo degli individui con Sindrome di Down è caratterizzata da un deficit delle abilità linguistiche, che spesso supera il deficit nelle abilità visuospaziali.

• Ma da ulteriori studi è emerso un profilo neuropsicologico molto più complesso: il ritardo mentale non può essere visto solo come uno sviluppo cognitivo più lento di quello normale, ma è un profilo individuale ben distinto.

• Quindi sarebbe necessario definire meglio non solo le abilità cognitive deficitarie, ma anche le abilità preservate e i punti di forza di ciascun bambino affetto da Sindrome di Down.

• Lo scopo di questo articolo è di supportare i dati a favore della seguente ipotesi: gli individui con Sindrome di Down mostrano uno sviluppo motorio deficitario e un profilo neuropsicologico in cui alcune abilità sono preservate e altre danneggiate.

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SVILUPPO MOTORIO• Numerosi studi (e.g. Carr, 1970; Melyn and White, 1973) hanno

fatto notare che i bambini con Sindrome di Down, di solito, non acquisiscono le abilità motorie con la stessa velocità con cui le acquisiscono i bambini con sviluppo tipico della loro stessa età.

• Sembra che i bambini con Sindrome di Down seguano lo stesso processo di apprendimento delle abilità motorie dei bambini con sviluppo tipico, sebbene ci siano delle differenze qualitative o dei pattern di movimento atipici che vengono messi in atto per mantenere la stabilità posturale.

• La presenza di posture inusuali può, ad esempio, essere connessa con la presenza di ipotonia, anche se resta ancora da chiarire quale ruolo giochi la mancanza del tono muscolare sullo sviluppo delle abilità motorie.

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SVILUPPO COGNITIVO GLOBALE

1) LIVELLO QI

QI = 25-55 (range compreso tra mediamente e gravemente ritardato)

EM = raramente sopra gli 8 anni

Pochi soggetti con SD e con QI nella norma

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A differenza dei bambini con ST, nella SD il QI non è costante nel corso della vita, ma

diminuisce con l’età. Studio di Vicari e collab. (2004°) su soggetti con SD:- bambini con età cronologica tra 6 ed 8 anni: QI varia tra

45 e 71- adolescenti e giovani adulti: QI più basso (tra 27 e 47)

Studio di Bush e Beail (2004) su soggetti con SD:- adulti: QI può essere influenzato dalla comparsa

precoce di demenza di Alzheimer (spesso presente nella SD)

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2) ABILITA’ LINGUISTICHE

Generalmente, scarse capacità linguistiche in adolescenti e giovani adulti con SD.

Non vi sono evidenze definitive secondo cui il deficit di linguaggio sia dovuto semplicemente a problemi uditivi (frequenti otiti).

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Confronto tra bambini con SD e:

a) bambini con ST e medesima EM

SD: maggior uso di gesti comunicativi (Iverson e collab., 2003)

b) bambini con RM (SW)

SD: maggiori difficoltà (Chapman, 1995)

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SD: difficoltà nella PRODUZIONE LINGUISTICA enunciati telegrafici, uso molto ridotto di

parole funtori (articoli, preposizioni, pronomi,…) (Vicari e collab., 2000a)

Studio di Fabbretti e collab. (1997):confronto tra adolescenti con SD e controlli con ST

in un compito di descrizione di storie (valutato tramite MLU).

Risultati: nonostante aspetti lessicali simili, nella SD maggiore omissione di morfemi, uso di forme sintattiche e pragmatiche inusuali.

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Aspetti morfologici: meno sviluppati di altre misure linguistiche, come MLU nei

morfemi (Chapman, 1995)

Studio di Harris e collab. (1997):confronto tra SD e SW rispetto allo

sviluppo comunicativo e linguistico.Risultati:SD problemi nella conoscenza ed uso di

aspetti grammaticaliSW adeguatezza grammaticale

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Rispetto alla produzione, la COMPRENSIONE risulta meno

deficitariaNelle fasi precoci dello sviluppo: produzione e

comprensione sembrano comparabili a quelle di bambini con ST e medesima EM (Fowler, 1990)

Studio di Vicari e collab. (2000a):confronto tra bambini con SD e bambini con ST e

medesima EMRisultato: SD performance inferiore, difficoltà

morfosintattiche sia in comprensione che in produzione

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In sintesi: con l’aumentare dell’età, aumenta la discrepanza tra abilità lessicali e

morfosintattiche ed emerge un quadro generalizzato di difficoltà linguistiche.

Nella SD possono svilupparsi caratteristiche linguistiche differenti. Non è quindi possibile effettuare previsioni a partire dai pattern esibiti precocemente (Paterson e collab., 1999).

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3) CAPACITA’ VISUO-SPAZIALI

SD performances coerenti con EM e migliori rispetto alla SW

Studio di Vicari e collab. (2005):descrivono mantenimento di capacità spaziali,

ma compromissione di quelle visive.Performance paragonabile ai controlli

nell’elaborazione di dati spaziali, ma peggiore per materiale visivo.

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4) MEMORIA

Baddeley e Hitch, 1974A cosa serve la memoria a breve termine?

Modello di Atkinson e Shiffrin (1968):• non si capisce a cosa serva la MBT• non rende conto delle dissociazioni tra MBT e

MLT e tra le diverse sottocomponenti della MBT

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ATKINSON E SHIFFRIN (1968)

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MODELLO DELLA WM

Come memoria di lavoro (working memory):

• è lo spazio del pensiero, serve cioè per pensare e ragionare

• non è un sistema unitario

Quindi: la WM può essere definita come un magazzino

temporaneo, a capacità limitata, che mantiene in memoria delle informazioni il tempo necessario per essere manipolate.

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MODELLO DELLA WM

ESECUTIVO CENTRALE

LOOP ARTICOLATORIO TACCUINO VISUO-SPAZIALE

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MODELLO DELLA WMEsecutivo centrale sistema simile all’attenzione (vedi SAS Norman e

Shallice, 1982) modalità indipendente ha capacità limitata e controlla i diversi sottosistemi

Loop articolatorio due sottosistemi: magazzino fonologico, per il

mantenimento passivo di informazioni verbali; ripasso articolatorio, previene il decadimento delle tracce attraverso un ripasso sub-vocale attivo es. numero di telefono

Codifica dell’informazione in forma fonologica

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MODELLO DELLA WMTaccuino visuo-spaziale codifica dell’informazione in forma visiva e/o spaziale implicato in compiti di rotazione di immagini mentali

Es. le due immagini sono sovrapponibili?

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LOOP ARTICOLATORIO

Il modello del L.A. spiega i fenomeni:1. la somiglianza fonologica2. la lunghezza delle paroleLa somiglianza fonologica: ricordare peggio gli stimoli con

suono simile rispetto a suoni fonologicamente diversiHp Baddeley: dovuto al mantenimento delle informazioni

in forma fonologica nel L.A.La lunghezza delle parole: peggior ricordo, a parità di

frequenza d’uso, di serie di parole lunghe rispetto a quelle più corteHp: relazione tra ampiezza dello span di memoria e

velocità di articolazione linguistica (ripasso articolatorio)

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LOOP ARTICOLATORIO

Hulme e Mackenzie (1992)Analisi qualitativa del disturbo di MBT nel RMGruppo: soggetti con sindrome di Down, con RM di varia

eziologia e con sviluppo tipico di età mentale paragonabile

Test: prove di span per sequenze verbali fonologicamente simili e dissimili e per parole di lunghezza crescente. Anche prove per la velocità articolatoria (compiti di vocalizzazione di sequenze di sillabe)

Risultati: span ridotto nei soggetti con RM rispetto a quelli con ST e assenza nei primi di effetti di somiglianza fonologica e lunghezza di parole. No correlazione tra velocità articolatoria e ampiezza dello span

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LOOP ARTICOLATORIO

Interpretazione: espressione del ridotto contributo del loop articolatorio allo span verbale nei soggetti con RM che non effettuano reiterazione subvocale delle sequenze verbali e quindi le tracce decadono molto rapidamente dal magazzino fonologico

Studi più recenti (Jarrold e coll., 2000; Kanno e Ikeda, 2002), invece hanno mostrato un significativo effetto della lunghezza delle parole in soggetto con SD e ST. No correlazione tra velocità articolatoria e ampiezza dello span

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LOOP ARTICOLATORIO

Quindi:il possibile coinvolgimento del magazzino fonologico nel

deficit della MBT verbale in bambini con SD può essere ipotizzato alla base delle loro difficoltà nell’analisi fonologica uditiva (Chapman, 1995; Fowler, 1995). Relazione tra sviluppo del linguaggio e memoria fonologica in soggetti con SD e con ST.

Però:lo studio di Vicari e altri (2004b) mostra che il deficitario

funzionamento del magazzino fonologico (componente del loop articolatorio) sia responsabile della scarsa ampiezza dello span verbale nei soggetti con SD. Analoga suscettibilità alla somiglianza fonologica tra SD e ST.

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ESECUTIVO CENTRALE

Malfunzionamento dell’esecutivo centrale alla base della scarsa MBT verbale in soggetti con SD

Vicari e colleghi (1995) Test: span di cifre in avanti e all’indietro e compiti

di span spaziale (Corsi)Gruppo: soggetti con SD, con RM di varia eziologia

e soggetti con ST di pari età mentaleRisultati: specifico deficit dei soggetti con SD nelle

prove di span all’indietro sia rispetto ai bambini con ST, sia con RM

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ESECUTIVO CENTRALE

Conclusioni: le ridotte risorse dell’EC responsabili della scarsa MBT verbale in SD e questo deficit sembra indipendente dalle difficoltà articolatorie di questi soggetti, mentre il deficit sembra essere indotto dai processi di analisi fonologica e dalla capacità deficitaria del sistema esecutivo centrale.

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TACCUINO VISUO-SPAZIALE

Wang e Bellugi (1994)Studio con 9 soggetti con SD e 10 con SWTest: digit span e CorsiRisultati: i bambini con SW, al contrario di quelli con SD, mostrano

performance migliori nella MBT verbale, ma punteggi inferiori nei compiti di MBT visuo-spaziale

Vicari e colleghi (2005)Gruppo: soggetti con SD, SW e soggetti con ST comparati per età mentaleTest: test di span visivi e spaziali. In un test veniva richiesto di indicare la

posizione della figura su uno schermo, nell’altro di descrivere le caratteristiche fisiche delle figure presentate

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TACCUINO VISUO-SPAZIALE

Risultati: in soggetti Down deficit in entrambi i test, in soggetti con SW, invece, difficoltà specifiche in compiti visuo-spaziali, ma non nel rilevare gli aspetti visivi degli oggetti

Quindi:La WM non è compromessa in modo uniforme in soggetti

con SD, ma solo alcune sottocomponenti. Infatti hanno deficit di MBT verbale, ma per quanto riguarda il dominio visuo-spaziale, sembra esserci un deficit nell’analisi percettiva, più che un vero e proprio deficit di memoria

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MEMORIA A LUNGO TERMINE

Memoria esplicita: si manifesta quando è richiesto un ricordo consapevole di esperienze passate e di informazioni immagazzinate

Memoria implicita: si manifesta come una facilitazione in compiti cognitivi, percettivi e motori, senza alcun ricordo consapevole

es. andare in bicicletta

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I soggetti con RM mostrano una memoria implicita relativamente preservata

Carlesimo e collaboratori (1997)Descrissero le abilità di MLT in soggetti con SD, RM di

eziologia sconosciuta e bambini con ST.Risultati: performance dei soggetti con ST nella memoria

esplicita erano superiori rispetto a quelle dei soggetti con RM e quest’ultime superiori a quelle dei soggetti con SD. No differenza nei 3 gruppi nelle performance di memoria implicita (priming di ripetizione)

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Vicari e collaboratori (2000b, 2001)

Descritto differenza tra abilità di apprendimento procedurale in soggetti con SD e con SW.

In un primo studio i soggetti down mostravano miglioramento nella prestazione passando dalla prima alla seconda somministrazione del test della Torre di Londra (come nei soggetti normali). Somministrati anche test dei tempi di reazione seriale di Nissen e Bullemer, 1987 (versione semplificata).

Anche in un secondo lavoro i soggetti con SW mostravano procedure di apprendimento inferiori rispetto ai soggetti normali in entrambi i test

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LA MEMORIA In sintesi: I soggetti con SD, rispetto a quelli con ST, hanno nei

compiti di MBT performance inferiori sia con materiale verbale sia visuo-spaziale, però nel dominio visuo-spaziale le scarse performance sono dovute più ai deficit nell’analisi percettiva che a processi di memoria.

Nella MLT i soggetti con SD mostravano dissociazioni tra memoria implicita ed esplicita, sebbene abbiano performance inferiori dei soggetti normali nei compiti di memoria esplicita verbale e visuo- spaziale; invece in quella implicita hanno risultati simili (vedi priming di ripetizione e procedure di apprendimento)

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PROSPETTIVE NEUROBIOLOGICHE

Il profilo cognitivo delle persone affette da Sindrome di Down è legata ad alcune anomalie riscontrate nel corso dello sviluppo cerebrale.

• Dati emersi in seguito ad autopsie eseguite su persone con Sindrome di Down hanno rivelato che il cervelletto, il lobo frontale e quello temporale hanno un peso inferiore alla norma (Wisniewki, 1990)

• Studi condotti con l’utilizzo di MRI hanno mostrato che gli individui con Sindrome di Down hanno un volume cerebrale ridotto in particolare nelle regioni frontali, temporali e cerebellare, mentre le aree sottocorticali e le regioni parietali e occipitali sono relativamente preservate (Pinter et al., 2001).

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Il profilo neuropsicologico di questi soggetti è legato ai dati emersi dallo studio delle strutture corticali e sottocorticali. Infatti:

• performance linguistiche deficitarie possono essere parzialmente spiegate dai danni riscontrati nelle strutture fronto-cerebellari coinvolte nell’articolazione e nella working memory verbale (Fabbro et al., 2002);

• ridotte capacità di memoria a lungo termine possono essere legate a disfunzioni a livello temporale e in particolare a livello ippocampale (Pennington et al., 2003);

• performance deficitarie nei test che valutano la memoria visuospaziale rispetto a quelle nettamente migliori nei test che riguardano la visualizzazione di oggetti possono essere legate a uno sviluppo prossimo alla normalità delle componenti dorsali del sistema visivo, in opposizione allo sviluppo deficitario delle componenti ventrali.

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Gli individui con Sindrome di Williams presentano:• una marcata atrofia delle regioni posteriori del cervello,

come i gangli della base (Jernigan et al., 1993; Bellugi et al., 1999);

• inoltre, sebbene, il volume del cervelletto sia relativamente preservato, è invece, presente sempre a livello del cervelletto, un’alterazione neurochimica (Rae et al., 1998);

• una riduzione del volume delle regioni posteriori del corpo calloso, che può determinare un deficit nel trasferimento di informazioni e quindi nell’integrazione e nella coordinazione delle attività dei due emisferi (Tomaiuolo et al., 2002). Questo può anche spiegare le difficoltà presentate dai soggetti con questa patologia nella gestione di materiale visuospaziale.

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Studi di questo tipo, che cercano un legame tra i profili neuropsicologici delle sindromi genetiche e le caratteristiche specifiche delle strutture cerebrali sono solo all’inizio, ma ulteriori approfondimenti potrebbero spiegare meglio la natura biologica del comportamento e le differenze cognitive e linguistiche riscontrate tra le persone affette da ritardo mentale.

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CONCLUSIONI• Tutte le teorie che si basano sui substrati neurali delle

persone con Sindrome di Down devono tenere conto del fatto che il profilo neuropsicologico di questi soggetti cambia dall’infanzia all’adolescenza. Questo perché:

- le differenze neurali si hanno già dalla nascita, ma i substrati che si attivano per rispondere ai compiti più semplici rivolti ai bambini sono diversi da quelli che si attivano per risolvere i compiti più complessi rivolti agli adolescenti;

- il comportamento e il cervello possono cambiare insieme in modo dinamico nel corso dello sviluppo e ciò può portare a un miglioramento in alcuni domini e a un peggioramento in altri.

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• Da un punto di vista teorico questi studi possono essere utili:

- per coloro che si occupano dello sviluppo cognitivo normale perché possono compararlo con quello delle persone con Sindrome di Down nel tentativo di dissociare componenti funzionali distinte del sistema cognitivo e del sistema linguistico sulla base delle differenze riscontrate nel corso dello sviluppo.

- per coloro che si occupano di deficit neuropsicologici causati da danni cerebrali perché possono provare ad applicare gli stessi approcci teorici e sperimentali già usati negli studi sui disturbi neuropsicologici negli adulti, alle persone con Sindrome di Down per cercare di individuare meglio il substrato neurale e i meccanismi di base dello sviluppo cognitivo normale e patologico.

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• Da un punto di vista pratico questi dati possono fornire preziose informazioni per psicologi e insegnanti per pianificare interventi tesi a diminuire le difficoltà di apprendimento e i problemi di adattamento sociale di questi individui.

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Presentazione down