GENÉTICA MENDELIANA

Griffiths A., Wessler S., Lewontin R., Gelbart W., Suzuki D., Miller J. (2005)

Introduction to Genetic Analysis (8th ed). W.H. Freeman and Company, New York.

QH430/I59/2005

Strachan Tom y P. Read Andrew. Genética Humana. 3ra edición. U.K. Editorial Mc

Graw Hill, 2006 o Sudbery, P. Genética Molecular Humana. 2a ed. México,

Pearson, 2005. QH431/S8418/2004.

Russell, P.J., Fundamentals of Genetics. 2nd. Ed. Addison Wesley. Longman. San

Francisco, CA. 2000. QH430 R86

Snustad, D.P., Simmons, M.J. 2000. Principles of Genetics. 2a. Ed. John Wiley &

Sons, Inc. QH430 S58

La unidad hereditaria básica. Por definición molecular, una secuencia de DNA necesaria para la producción de un producto funcional, el cual normalmente es una proteína pero en ocasiones es un RNA.

Gen

Alelo

La forma alternativa de un gen.

Locus

El lugar donde se localiza el gen en el cromosoma.

Célula haploide especializada involucrada en la reproducción sexual.

Gameto

Cruza Apareamiento entre dos individuos que conduce a la fusión de gametos.

Cigoto

Célula producto de la fusión de gametos.

Heterocigo

Homocigo

Un individuo que porta los mismos alelos de un gen específico.

Un individuo que porta los alelos diferentes de un gen específico.

Dominante Carácter que es expresado aún en condiciones heterócigas.

Termino que describe un alelo que no se expresa en la condición heteróciga.

Recesivo

Constitución genética de un individuo, bien colectivamente en todos los loci o, más frecuentemente, en un solo locus

Genotipo

Fenotipo Expresión observable del genotipo, como rasgo morfológico, bioquímico o molecular.

Genotipo = bb Genotipo = BB o Bb

Recesivo = b Dominante = B

Fenotipo = ojos cafés Fenotipo = ojos azules

Los Experimentos de Gregor

Mendel (1865)

- Variedad de caracteres

- Barato, disponible en el mercado

- corto tiempo de generación

- alto número de descendientes

- autopolinización

Tejido reproductivo femenino: Carpelo Tejido reproductivo masculino: Estambre Tejios no reproductivos: Sépalos y Pétalos

Reproducción en las plantas

Diseño experimental:

1. Obtener líneas puras para cada caracter (2 años) – control experimental

2. Fecundación cruzada entre plantas con caracteres opuestos

3. Observación del fenotipo de la generación filial F1 4. Autofecundación de F1

5. Observación del fenotipo de la generación filial F2 y contar el número de individuos con la característica observada

Planta con flores

purpuras

Planta con flores blancas

Primera generacion filial (F1)

Segunda generacion filial (F2)

Todas las plantas

con flores purpuras

En promedio por cada tres plantas con flores purpuras, habia una planta con flores blancas

Proporcion Fenotípica 3:1 Caracter dominante: purpura Caracter recesivo: blanco

Resultados:

Generacion parental (P) Caracter:

color de la flor

BB bb

Bb

BB o Bb

bb

Interpretación de Resultados:

B b

B BB Bb

b bB bb

Cuadro de Punnett

¼ ½ ¼

Resultados de todos los cruzamientos monohíbridos de Mendel

Fenotipo parental F 1 F 2 Relación F 2

1. Semilla lisa x rugosa 2. Semilla amarilla x verde

3. Pétalos púrpuras x blancos 4. Vaina hinchada x hendida 5. Vaina verde x amarilla 6. Flores axiales x terminales

7. Tallo largo x corto

Todas lisas

Todas amarillas Todas púrpuras Todas hinchadas

Todas verdes Todas axiales Todos largos

5474 lisas; 1850 rugosas 6022 amarillas; 2001 verdes

705 púrpuras; 224 blancos 882 hinchadas; 299 hendidas

428 verdes; 152 amarillas 651 axiales; 207 terminales

787 largos; 277 cortos

2,96:1

3,01:1

3,15:1

2,95:1

2,82:1

3,14:1

2,84 1

Las Proporciones Fenotípicas fueron siempre 3:1

Cuando el 100% de la progenie en la F1, se parece a uno de los padres.

Cruza recíproca El resultado era el mismo independientemente de que planta se utiliza como donadora de polen o receptora.

Principio de uniformidad

CRUZAS DE PRUEBA

El padre de prueba debe ser homocigo recesivo.

¿Cómo saber el genotipo al cual corresponde un fenotipo dominante?

Conclusiones:

Al cruzar las dos razas puras, todos los individuos hijos (F1 o primera generación filial) obtenidos presentan un solo fenotipo, aunque tienen información para ambos caracteres (híbridos). El caracter que se manifiesta en esta cruza es dominante y al factor hereditario que codifica dicho carácter se le designa con letra mayuscula (A). El caracter que no se manifiesta es recesivo, y se simboliza en letra minúscula (a). Al cruzar entre sí los híbridos obtenidos en la primera generación, los caracteres presentes en estos se separan y se combinan al azar en la descendencia.

Debido a que Mendel comparó un par de características fenotípicas contrastantes, dedujo que el factor (gen) responsable de cada característica debía existir en formas alternativas, las cuales llamó alelos.

Diagrama ramificado

Primera Ley de Mendel

(principio de la segregación):

Los dos miembros (alelos) de un par génico se distribuyen separadamente (segregan) entre los gametos; así la mitad de los gametos contiene un alelo y la otra mitad el otro

Dominancia Completa: Es la relación génica descubierta por Mendel, donde el fenotipo de un homocigoto para el alelo dominante es indistinguible del fenotipo del heterocigoto.

Dominancia Incompleta: Para dos alelos que muestran dominancia incompleta el heterocigoto muestra un fenotipo intermedio entre los dos padres homocigotos.

Fenotipos: 1:2:1 Genotipos: 1:2:1

El color de tipo común del cuerpo de la Drosophila está determinado por el gen dominante "N", su alelo recesivo "n" produce cuerpo de color negro. Cuando una mosca tipo común de raza pura se cruza con otra de cuerpo negro, ¿Qué fracción de la segunda generación será heterocigótica?

PROBLEMAS

En el hombre el color pardo de los ojos "A" domina sobre el color azul "a". Una pareja en la que el hombre tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules tienen dos hijos, uno de ellos de ojos pardos y otro de ojos azules. Cual es el genotipo del padre? Cual es la probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules?.

En el ganado vacuno la falta de cuernos es dominante sobre la presencia de cuernos. Un toro sin cuernos se cruzó con tres vacas. Con la vaca A, que tenía cuernos, tuvo un ternero sin cuernos; con la vaca B, también con cuernos, tuvo un ternero con cuernos; con la vaca C, que no tenía cuernos, tuvo un ternero con cuernos. ¿Cuáles son los genotipos de los cuatro progenitores? ¿Qué otra descendencia, y en qué proporciones, cabría esperar de estos cruzamientos?

Un ratón A de pelo blanco se cruza con uno de pelo negro y toda la descendencia obtenida es de pelo blanco. Otro ratón B también de pelo blanco se cruza también con uno de pelo negro y se obtiene una descendencia formada por 5 ratones de pelo blanco y 5 de pelo negro. Representa los genotipos de A y B y los cuadros Punnett de las cruzas.

Se cruzan dos plantas de flores color naranja y se obtiene una descendencia formada por 30 plantas de flores rojas, 60 de flores naranja y 30 de flores amarillas. ¿Qué descendencia se obtendrá al cruzar las plantas de flores naranjas obtenidas, con las rojas y con las amarillas también obtenidas? Razona los tres cruzamientos.

GENÉTICA MENDELIANA

Semilla amarilla y lisa

Semilla verde y rugosa

CRUZAS DIHÍBRIDAS

A/a ; B/b AB/ab o Ab/aB A/a · B/b A/

ubicados en diferentes cromosomas ubicados en el mismo cromosoma no se conoce su situacion cromosomal Muestra el fenotipo dominante puede se homocigo o heterocigo

lisas amarillas (SSYY)

X rugosas verdes (ssyy)

lisas amarillas (SsYy)

F1

Generación F1

Generación F2

Variedades Cantidad Proporciones fenotípicas obtenidas

Conclusiones Proporciones fenotípicas

amarillas y lisas

315 9,84 9/16 ambos caracteres

dominantes

verdes lisas 108 3,38 3/16 un carácter dominante y el

otro recesivo

amarillas rugosas

101 3,16 3/16 un carácter recesivo y el

otro dominante

verdes rugosas

32 1 1/16 ambos caracteres

recesivos

Frecuencias fenotipicas parciales: amarillas:verdes (3:1)

lisas:rugosas (3:1)

Resultados de Mendel (F2)

Cruzas de prueba

SsYY X ssyy SS Yy X ssyy SsYy X ssyy

SY

sY

sy

SsYy

ssYy

½ lisas, amarillas

½ rugosas, amarillas

SY

Sy

sy

SsYy

Ssyy

½ lisas, amarillas

½ lisas, verdes

SY

Sy

sY

sy

sy

SsYy

Ssyy

ssYy

ssyy

¼ lisas,amarillas

¼ lisas, verdes

¼ rugosas, amarillas

¼ rugosas, verdes

Segunda ley de Mendel :

Durante la formación de los gametos la segregación de alelos de un gen es independiente de la segregación de los alelos de otro gen.

3/4 lisa x 3/4 amarillas = 9/16 amarillas lisas 3/4 lisa x 1/4 verdes = 3/16 verdes lisas 1/4 rugosa x 3/4 amarillas = 3/16 amarillas rugosas 1/4 rugosa x 1/4 verdes = 1/16 verdes rugosas

Proporciones Fenotipicas (diagrama ramificado)

Proporciones Genotipicas (diagrama ramificado)

½ S ½ s

½ Y ½ y ½ Y ½ y

¼ S;Y ¼ S;y ¼ s;Y ¼ s;y

F1 ¼ S;Y ¼ S;y ¼ s;Y ¼ s;y

1/16 S/S;Y/Y 1/16 S/S;Y/y 1/16 S/s;Y/Y 1/16 S/s;Y/y

1/16 S/S;y/Y 1/16 S/S;y/y 1/16 S/s;y/Y 1/16 S/s;y/y

1/16 s/S;Y/Y 1/16 s/S;Y/y 1/16 s/s;Y/Y 1/16 s/s;Y/y

1/16 s/S;y/Y 1/16 s/S;y/y 1/16 s/s;y/Y 1/16 s/s;y/y

9/16 3/16 3/16 1/16

S/ ;Y/ S/ ;y/y s/s;Y/ s/s;y/y

4

9

Cruza Trihibrida

Diagrama Ramificado

27/64 lisas, amarillas, flores purpuras

9/64 lisas, amarillas, flores blancas

9/64 lisas, verdes, flores purpuras

3/64 lisas, verdes, flores blancas

9/64 rugosas, amarillas, flores purpuras

3/64 rugosas, amarillas, flores blancas

3/64 rugosas, verdes, flores purpuras

1/64 rugosas, verdes, flores blancas

PRINCIPIOS DE PROBABILIDAD

Probabilidad: Es el cociente del número de veces que se espera de un evento particular que ocurra entre el número de intentos. Ejemplo 1: ¿Cuál es la probabilidad de sacar un corazón de un paquete 52 cartas, si se sabe que 13 de ellas son corazones?

Ejemplo 2: ¿Cuál es la probabilidad de tener un bebe que sea niño o niña?

Reglas de probabilidad: Producto: La probabilidad de que dos eventos independientes ocurran simultaneamente es el producto de sus probabilidades individuales. Ejemplo: ¿Cuál es la probabilidad de que una planta en la F2 sea

Amarilla y lisa ? ¾ X ¾ = 9/16

Reglas de probabilidad…… Suma: La probabilidad de que uno u otro de dos eventos independientes ocurran, es la suma de sus probabilidades individuales. Ejemplo: ¿Cuál es la probabilidad que una familia tenga dos niños ó

dos niñas?

R= La probabilidad de tener dos niños ½ X ½ = ¼ + la probabilidad de tener dos niñas ½ X ½ = ¼ . Entonces: ¼ + ¼ = ½

La cruza entre flores llamadas cabeza de dragón parece ser consistente con la hipótesis: de un gen sencillo, segregan dos alelos. Después de cruzar plantas de flores rojas con plantas de flores blancas, en la F1 todas las flores fueron rosas. Cuando organismos de la F1 se cruzaron entre sí, las proporciones obtenidas fueron: Rojas 62 Rosas 131 Blancas 57

¿ 1:2:1 ?

Pruebas estadísticas……

Prueba Chi-cuadrado

O = numero de individuos de una clase (observado) E = numero de individuos de una clase (esperado) df = grados de libertad (# fenotipos – 1)

Rojas 62 (¼) 250 = 62.5 (62-62.5)2/62.5= 0.1 Rosas 131 (½) 250 = 125 (131-125)2/125 = 0.288 Blancas 57 (¼) 250 = 62.5 (57-62.5)2/62.5 = 0.484 Total 250 2= 0.8

F2 O E 2

p < 0.05

En Drosophila, el carácter forma de las alas normal (N) o vestigial (n) es independiente del carácter color de ojos rojo (R) o escarlata (r). En la tabla se presentan los descendientes obtenidos en tres experimentos. Determinar los genotipos de los padres en cada cruza y comprobar estadísticamente la hipótesis propuesta.

Progenitores Descendientes A.largas A.largas A.vestig A.vestig O.rojos O.escar. O.rojos O.escar. 1-largas rojos x vestig. escar. 168 164 142 140 2-largas rojos x largas rojos 364 0 107 0 3-largas rojos x largas rojos 309 107 95 29

1) Después de una cruza SsYy x SsYy, ¿qué fracción de la descendencia se predice que tendrá un genotipo que es heterozigota para ambas características?

2) En los experimentos de Mendel, el carácter semilla lisa (SS) es completamente

dominante sobre el carácter semilla rugosa (ss). Si los caracteres para altura fueran incompletamente dominantes, de manera que TT es alto, Tt es intermedio, y tt es bajo, ¿Cuáles serían los fenotipos resultantes de cruzar una planta baja de semillas lisas (SStt) con una planta alta de semillas rugosas (ssTT)?

3) Una planta heterozigótica para 6 loci independientes (AaBbCcDdEeFf) se

autofecunda. Calcular: a) La probabilidad de que un descendiente sea triple heterozigótico. b) La probabilidad de que un descendiente sea heterozigótico para cuatro loci y homozigótico recesivo para los otros dos. c) La probabilidad de que un descendiente sea homozigótico AA y heterozigótico para los restantes loci. d) El número de genotipos distintos que se pueden formar que sean heterozigóticos para dos loci

Problemas