ABSTRACTNeuroacanthocytosis: A Case ReportBackground: The patient who had been treated symptomatically withthe diagnosis of Huntington Disease was hospitalized in our clinic, gotthe diagnosis of neuroacanthocytosis with clinical findings andlaboratory investigations was discussed in comparison with theliterature.Case: A 37-years-old male patient had speech disorder, gait disturbanceand involuntary movements in face, neck, thrunk and extremities since6 years duration. The patient has described an increment with all of hiscomplaints over the last 2 years and neurological examination revealedfacial tics, orofacial dyskinesia, choreiform movements in the distal partsof the extremities and dystonia in neck, thrunk and right leg. Thepatient had five generalized tonic clonic seizure at the last 2 years buthe didn’t use any antiepileptic drugs. There was not any finding atcranial MRI. Presence of acanthocytosis at the peripheral blood,decrease of deep tendon reflexes, axonal peripheral neuropathy inelectromyography, and increase in the levels of creatine phosphokinase

in blood made us to leave the diagnosis of Huntington Disease.Conclusion: Neuroacanthocytosis must be remembered especially inthe young adults with involuntary movements like chorea and dystoniain the differential diagnosis of Huntington Disease and must beinvestigated clinically and with laboratory in details.Keywords:

ÖZETBilimsel Zemin: Huntington Hastal›¤› tan›s›yla semptomatik tedavigörmekte olan ancak klini¤imizde yat›r›larak klinik bulgular› velaboratuvar tetkik sonuçlar›na göre nöroakantositoz tan›s› konulanhastan›n bulgular›n›n literatür eflli¤inde tart›fl›lm›flt›r.Olgu: Otuzyedi yafl›ndaki erkek hastan›n 6 y›ld›r konuflma bozuklu¤u,yürüme güçlü¤ü ile yüz, boyun, gövde , kol ve bacaklarda istemd›fl›hareket yak›nmas› mevcuttu. Hastan›n flikayetleri son 2 y›ld›rbelirginleflmifl olup nörolojik muayenede fasiyal tik, orofasiyal diskinezi,ekstremite distallerinde koreiform hareketler ile boyun, gövde ve sa¤bacakta distoni saptand›. Hastan›n son 2 y›lda 5 kez jeneralize nöbet

Mustafa Y›lmaz, Füsun Mayda Domaç, Handan M›s›rl›, P›nar Topalo¤lu,Nuri Yaflar Ereno¤luHaydarpafla Numune E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi I. Nöroloji Klini¤i, ‹STANBUL

Özgün Olgu Sunumu / Original Case Report

Türk Nöroloji Dergisi 2006; Cilt:12 Say›:1 Sayfa:59-64

Nöroakantositoz: Bir Olgu Sunumu /Neuroacanthocytosis: A Case Report

Yaz›flma Adresi/Address for CorrespondenceUz. Dr. Füsun Mayda DomaçAtaflehir 50 Ada Akasya 1/2 Blok D:11 Kad›köy / ‹stanbul Tel: 0216 455 67 58fusundomac@yahoo.com.tr

Dergiye Ulaflma Tarihi/Received: 01.11.2005Revizyon ‹stenme Tarihi/Sent for revision: 08.11.2005Kesin Kabul Tarihi/Accepted: 25.11.2005 40. Ulusal Nöroloji Kongresi’nde poster bildiri olarak sunulmufltur.

Key words: neuroacanthocytosis, dystonia, Huntington disease Anahtar Kelimeler: nöroakantositoz, distoni, Huntington hastal›¤›

59Türk Nöroloji Dergisi 2006 Cilt:12 Say›:1

geçirme öyküsü olup antiepileptik ilaç kullanmamaktayd›. Kraniyalgörüntülemesi normal olan hastada periferik yaymada akantositozgörülmesi, derin tendon reflekslerinde azalma, EMG’de aksonal periferiknöropati saptanmas› ve serum CPK düzeyinin yüksek olmas› ileHuntington hastal›¤› tan›s›ndan uzaklafl›lm›flt›r.Sonuç: Nöroakantositozun kore, distoni gibi hareket bozuklu¤u olan veözellikle Huntington hastal›¤› düflünülen genç eriflkinlerde ay›r›c› tan›dahat›rlanmas› ve detayl› klinik ve laboratuvar incelemenin yap›lmas›gerekti¤ini düflünülmekteyiz.

G‹R‹fi

Nöroakantositoz; kore, tik, distoni, orofasiyaldiskinezi gibi istemsiz hareketler, epileptik nöbet,polinöropati, kognitif tutulum ve kiflilikde¤ifliklikleri gibi nöropsikiyatrik semptomlar›n eflliketti¤i, nadir görülen, yavafl progresif,nörodejenerarif ve multisistem bir hastal›kg r u b u d u r .1 , 2 , 3 , 4 , 5 Nöroakantositozda genetik geçiflheterojen olup otozomal dominant, otozomalresesif, X’e ba¤l› resesif ve sporadik vakalarb i l d i r i l m i fl t i r .4 , 6 , 7 , 8 Nöroakantositoz ismini periferikkanda saptanan akantositlerden almaktad›r.( 1 , 2 )

Benzer nörolojik bulgular ve akantositlerMcLeod sendromu ve abetalipoproteinemide degörülebilmektedir. Nöroakantositoz klinik veradyolojik olarak ise Huntington Hastal›¤› ilebenzerlik gösterebilmektedir.8,9,10

Çal›flmam›zda daha önce Huntington Hastal›¤› tan›s›alm›fl olup klini¤imizde yap›lan tetkikler sonucundakoreakantositoz tan›s› konulan hastay› literatüreflli¤inde tart›flmay› amaçlad›k.

OLGU

37 yafl›nda, sa¤ elini kullanan erkek hasta. Dahaönce herhangi bir flikayeti yok iken 6 y›ld›r konuflmabozuklu¤u, yürüme güçlü¤ü ile yüz, boyun, gövde ,kol ve bacaklarda istem d›fl› hareket yak›nmas› olanhastan›n flikayetleri son 2 y›ld›r belirginleflmifl.Dudaklarda ve alt yüz kaslar›nda düzensiz, istemsizkas›lmalar›n yan›s›ra sol yüz yar›s›nda tiklertariflemekte olan hastan›n kol ve bacak distallerindebelirgin koreik hareketleri mevcut idi. Boyun, gövdeve sa¤ ayak bile¤inde görülen, bazen gövdeyiarkaya do¤ru itebilen distonik kas›lmalar da

tan›mlamakta olan hasta yürüme güçlü¤ü nedeniylebaston kullanmaktayd›. Hastada stresle veyorgunlukta artan bu istemsiz hareketler istirahatteazalmakta ve uykuda kaybolmaktayd›. Hastan›n 2 y›lönce jeneralize tonik-klonik nöbet tarz›nda 3 kez, 1y›l önce 1 kez ve klini¤imize baflvurmadan 1 ay önce1 kez epileptik nöbet öyküsü mevcut olupantiepileptik ilaç kullanmamaktayd›.Yak›nlar›ndanal›nan anamnezde son 1 y›ld›r kiflilik yap›s›ndade¤iflmeler oldu¤u daha agresif , çevreyle uyumsuz ,ço¤unlukla s›k›nt›l› ruh hali içinde ve kuflkucudüflünceleri oldu¤u ö¤renildi.

Hastan›n öz geçmiflinde 5 y›l önce sa¤ inguinal hernive apendektomi operasyonu ve 2 y›l önce ald›¤›Huntington hastal›¤› tan›s› d›fl›nda özellik yoktu.Haloperidol tb 2 x 2.5 mg kullanan hastan›nsoygeçmiflinde ise özellik olmay›p benzer flikayetlertariflenmemekteydi.

Fizik muayenede; genel durumu orta, ödem, ikter,siyanozu yoktu. Solunum sesleri dinlemekle do¤ald›.Nab›z 80/dk ve ritmik, TA:120/70 mmHg idi. Kalpsesleri do¤al olup ek ses, süfl saptanmad›.Hepatosplenomegalisi yok, traube aç›k idi. Hafifkifotik görünümde olup sa¤ ayakta distonik postürmevcuttu.

Nörolojik muayenede; bilinç aç›k, koopere, oryanteidi. Mini mental test skoru 30 olan hastan›nkonuflmas› dizartrik, göz küresi hareketleri her yöneserbest ve pupiller izokorik (3/3 mm) idi. Ifl›k refleksibilateral normal idi. Korneada Kayser-Fleisherbulgusuna rastlanmad›. Di¤er kranial sinirmuayeneleri normal olup motor muayene tam idi.Kas tonusu normaldi, rigidite saptanmad›. Derintendon refleksi 4 ekstremitede hipoaktif ve tabancildi refleksi bilateral fleksor idi. Serebellar muayeneistemsiz hareketler nedeniyle de¤erlendirilemedi.Duyu muayenesinde eldiven çorap tarz›hipoestezi mevcut olup pozisyon hissi normal,vibrasyon tüm ekstremitelerde azalm›fl olarakal›nd›. Ekstrapiramidal sistem muayenesindeoramandibular diskinezi, sol yüz yar›s›nda tik,ekstremite distallerinde koreiform hareketler ileboyun, gövde ve sa¤ alt ekstremitede distoni

60 Türk Nöroloji Dergisi 2006 Cilt:12 Say›:1

mevcut idi. Hasta destekle yürüyordu.

Hastan›n rutin biyokimya testleri, hemogram,sedimentasyon, tiroid fonksiyon testleri, tümör vehepatit markerleri, anti-HIV, VDRL, salmonella typhi,brucella aglütinasyon, lyme tetkiklerinde özellik yokidi. Bilirübin düzeyleri ve Coombs testi normaldi.CRP, ASO, RF, C3, C4, vitamin B12 ve folik asit vealfa-takoferol düzeyleri normal s›n›rlarda idi. Lipidelektroforezi normaldi. Seruloplazmin ve idrardabak›r normal de¤erlerdeydi. Serum kreatinfosfokinaz (CPK): 400 U/l olup periferik yaymada%16 akantosit saptand› (Resim 1). Tam idrar tetkiki,P-A akci¤er grafisi, EKG, üriner sistemultrasonografisi normal s›n›rlarda idi. EEG’de zeminaktivitesinde hafif yavafllama d›fl›nda özelliksaptanmad›. Bat›n USG’de hafif hepatosplenomegalisaptand›. Kraniyal manyetik rezonansgörüntülemede (MR) bir patoloji saptanmad›.Servikal ve torakal MR normal s›n›rlar içinde idi.Lomber MRI’de lomber lordozda art›fl d›fl›nda özelliksaptanmad›. Elektrofizyolojik çal›flmada bilateralmedian duysal sinir, ulnar duysal sinir ve sural sinirduysal aksiyon potansiyel amplitüdleri düflük oluplatans ve ileti hizlar› normaldi.Üst ekstremite motor

sinir ileti çal›flmas› ile F dalga refleks çal›flmas› normalolup peroneal ve posterior tibial sinir bileflik kasaksiyon potansiyel amplitüdleri düflük olarakkay›tland›. ‹¤ne elektromyografide akutdenervasyon potansiyelleri ve erken interferanssaptanmad›. Alt ekstremite kaslar›nda kroniknörojen tutulumla uyumlu bulgular elde edildi. Bubulgular alt ekstremitelerde daha belirgin, aksonaltipte ve sensöriyel liflerin ön planda etkilendi¤isensoriomotor polinöropati ile uyumlu idi.

Hastan›n istemsiz hareketleri için kulland›¤› günde 2doz 2.5 mg haloperidol dozu artt›r›larak 2 x 5 mgolarak devam edildi. Epileptik nöbetleri ve psikiyatrikonsültasyonu sonucunda psikiyatrik semptomlar›için günde 2 doz 500 mg (1 x 2 tablet) sodyumvalproat baflland›. Hastan›n 2 ay sonraki kontrolündeistemsiz hareketleri devam etmekte olup epileptiknöbeti yoktu. Psikiyatrik semptomlar›nda ise k›smengerileme saptand›.

TARTIfiMA

Nöroakantositoz kore nedenleri aras›nda oldukçanadir görülen, genellikle otozomal resesif, nadiren

61Türk Nöroloji Dergisi 2006 Cilt:12 Say›:1

Resim 1. Periferik yaymadaki akantositler

sporadik ve otozomal dominant vakalar›n dagörüldü¤ü nörodejeneratif bir hastal›kt›r.4 , 6 , 1 1

Genellikle bulgular 3. dekatta ortaya ç›kmaklabirlikte her yaflta görülebilmektedir.12,13 Tekrarlay›c›motor tikler ve distoni hastalar›n yaklafl›k yar›s›ndagörülmekte olup koreiform hareketlere efllik eder.14

‹stemsiz hareketlerin orofasiyal bölge, dil vedudaklar› etkilemesi nedeniyle dizartri ve disfajimeydana gelebilir, ciddi beslenme bozukluklar›görülebilir. Nöroakantositoza nadiren parkinsonizmefllik edebilir.1 5 Bizim olgumuzda flikayetlerinbafllang›ç yafl› 31 olup aile öyküsü yoktu. Konuflmas›dizartrik olan hastada orofasial diskinezi, sol yüzyar›s›nda tik, ekstremite distallerinde koreiformhareketler ile boyun, gövde ve sa¤ bacakta distonisaptand›.

Kore tan›s› alan tüm hastalar›n periferik yaymatetkikleri yap›larak akantosit varl›¤› araflt›r›lmal›d›r.11

Akantositoz terimi periferik kanda çok say›dadüzensiz dikensi ç›k›nt›lar gösteren eritrositler içinkullan›lmaktad›r.6 Akantositozun kesin mekanizmas›tam olarak bilinmemektedir. Nöroakantositozdakorein aktivitesinin olmamas› nedeniyle membranak›flkanl›¤›nda azalma sonras› yap›sal destabilizasyonolmas› ve membran proteinlerinde görülen fokalde¤iflikliklerin sonucunda akantositoz geliflti¤id ü fl ü n ü l m e k t e d i r .6 , 1 6 Nöroakantositozlu hastalar›nkan›ndaki akantositlerin yüzdesi de¤iflken olup %5-50 aras›ndad›r. Akantosit say›s› hastal›¤›n fliddeti ilekorele de¤ildir.6 Periferik yaymada akantositlerinsaptanmas› nöroakantositoz tan›s›nda en önemlikriterdir ancak klini¤i gözard› ederek akantositlerintek bafl›na diagnostik kriter olarak araflt›r›lmas›hataya yol açabilir.17 Hastal›¤›n seyri s›ras›nda geçdönemde de akantositler ortaya ç›kabilmektedir.18

Akantositlerin varl›¤› yoklu¤undan daha anlaml›d›rbu nedenle kan tetkikleri akantositoz aç›s›ndant e k r a r l a n m a l › d › r .1 9 Bizim olgumuzda ise periferikyaymada %16 oran›nda akantosit saptanm›flt›r veklinik bulgular 6 y›ld›r devam etmektedir.

Nöroakantositozda nöropsikiyatrik bozukluklaryayg›nd›r.20 Psikiyatrik semptomlar olarak anksiyete,depresyon, obsesif-kompulsif kiflilik özellikleri,

paranoid hezeyanlar, belirgin emosyonel instabilite,distraktibilite ve apati görülebilir.2 1 fi i z o f r e n ibulgular› ile ortaya ç›kan vakalar bildirilmifltir.1

Subkortikal tip demansla uyumlu olacak flekildeentellektüel ve genel becerilerinde gerileme, baz›hastalarda konsantrasyon yetene¤inde azalmas a p t a n a b i l m e k t e d i r .2 1 Epileptik nöbetler isenöroakantositozda bazen bafllang›ç bulgusu olupkoreik hareketler ve nöropsikiyatrik semptomlar›nortaya ç›kmas›ndan önce görülebilir.2 H a s t a l a r › nyaklafl›k yar›s›nda epileptik nöbet gözlenmektedir.14

Jeneralize tonik klonik nöbetler daha s›kgörülmektedir.2,3 Bizim vakam›z›n flikayetlerinin ilkbafllang›ç döneminde rastlanan bulgular›ndan biri dejeneralize tonik klonik tipte geçirilen epileptiknöbetler idi.

Nöroakantositozda derin tendon reflekslerininyoklu¤u veya azl›¤› ile karakterize, kronik aksonalperiferik nöropati ve denervasyona ba¤l› kas atrofisivakalar›n yar›s›nda tan›mlanm›flt›r.1 2 , 1 9 V a k a l a r › nço¤unda klinik ve elektrofizyolojik olarak miyopatiyidüflündürmeyen serum kreatin fosfokinazyüksekli¤i görülmektedir.14,22 Olgumuzda da serumCPK düzeyi 400 U/l saptanm›fl olup EMG’de miyojentutulum görülmemifl, elektrofizyolojik bulgularsensoriomotor polinöropati ile uyumlu bulunmufltur.

Nöroakantositozda kraniyal bilgisayarl› tomografiveya manyetik rezonans görüntülemede kaudatnukleusta ve putamende atrofi görülebilmektedir.7,14

Subtalamik nukleus, serebellum, pons ve medullan›netkilenmemesi nöropatolojik olarak Huntingtonhastal›¤›ndan ay›rmada önemlidir.2 3 H a s t a m › z › nkraniyal MR tetkikinde bir patoloji saptanmam›flt›r.

Koreik hareketler, arefleksi ile birlikte aksonalperiferik nöropati, kognitif tutulum, psikolojikbozukluklar ve akantositoz X resesif geçiflli McLeodsendromunda da (MLS) görülür.22 Bulgular MLS’dadaha yavafl seyirli olup s›kl›kla 5. dekatta görülür.6

MLS’de kardiomyopati s›kl›kla saptan›r. Kronikhemolitik anemi ile bilirübin de¤erlerlerinde artmagözlenir.9,24 Serum CPK düzeyinde art›fl ile uyumlumiyopati klinik, elektrofizyolojik ve patolojik olarak

62 Türk Nöroloji Dergisi 2006 Cilt:12 Say›:1

saptanabilir.25 Bizim olgumuzda ise kardiyak vemiyopatik bulgular ile kronik hemolitik bir tablobulunmamakta idi.

Benzer klinik bulgular› olan ve akantositoz saptanandi¤er bir hastal›k ise abetalipoproteinemidir.2 6

Serumda apolipoprotein B içeren lipoproteinler(VLDL ve LDL) olmay›p kolesterol ve trigliseriddüzeyleri düflük saptan›r.27 Hayat›n ilk iki y›l› içindesteatore ile ortaya ç›kabildi¤i gibi genç eriflkindöneminde spinoserebellar ataksik bozukluk,periferik nöropati ve pigmenter retinopatiye ba¤l›görmede ciddi azalma ile baflvurabilirler.6 Bu ciddinörolojik problemler ya¤da eriyen vitamin E’ninabsorbsiyonundaki eksikli¤e ba¤l›d›r.2 8 B i z i molgumuzda kan lipid de¤erleri ve lipid elektroforeziile vitamin A ve E kan düzeyleri normaldi. Görmedeazalma ve steatore öyküsü olmay›p retinaincelemesinde patolojik bulguya rastlanmad›.

Huntington Hastal›¤› genellikle 4. ve 5. dekattabafllayan, otozomal dominant, koreiformhareketlerin bask›n oldu¤u distoni gibi hareketbozuklu¤u, psikiyatrik bozukluk, kognitif tutulumve demans›n efllik etti¤i herediter ve nörodejeneratifbir hastal›kt›r.29,30 Hastal›¤›n 4. kromozomda sitozin-adenin-guanin (CAG) triplet mutasyonu sonucundageliflti¤i bilinmektedir.29 Frontal ifllev bozuklu¤u tipikolup psikiyatrik semptomlardan en s›k depresyonefllik eder.31 Kraniyal görüntülemede kaudat nukleusve putamende atrofi görülür.29,32 H u n t i n g t o nhastal›¤› ay›r›c› tan›s›nda özellikle aile öyküsüolmayanlarda nöroakantositoz mutlaka akla gelmelive detayl› klinik araflt›rma yap›lmas› gereklidir.2,32,33

Bizim hastam›z daha önce Huntington hastal›¤›tan›s› alm›fl ve bu nedenle haloperidol kullanmaktaidi. Hastam›za Huntington hastal›¤› için CAG genetiktestini yapt›ramam›fl olmakla birlikte aile öyküsününolmamas›, periferik yaymada akantosit varl›¤›, derintendon reflekslerinde azalma ve EMG’de aksonalperiferik nöropati saptanmas›, serum CPK düzeyininyüksek olmas› ile Huntington hastal›¤› tan›s›ndanuzaklafl›lm›fl ve hastaya nöroakantositoz tan›s›konulmufltur.

Sonuç olarak koreiform hareketleri olan veanamnezi uygun tüm hastalarda periferik yayma ileakantosit varl›¤› araflt›r›lmal›d›r. Nöroakantositozhareket bozuklu¤u olan ve özellikle Huntingtonhastal›¤› düflünülen genç eriflkinlerde ay›r›c› tan›damutlaka hat›rlanmas› gereken, klinik tablosununzenginli¤i ve periferik yayma ile tan› konabilecek birhareket bozuklu¤u hastal›¤›d›r.

KAYNAKLAR

1. Bruneau MA, Lesperance P, Chouinard S. Schizophrenia- likepresentation of neuroacanthocytosis. J Neuropsychiatry ClinNeurosci. 2003;15(3):378-380.

2. Aasly J, Skandsen T, Ro M. Neuroacanthocytosis- the variability ofpresenting symptoms in two siblings. Acta Neurol Scand.1999;100(5), 322-325.

3. Troiano AR, Trevisol-Bittencourt PC. Neuroacanthocytosis. A casereport. Arq Neuropsiquiatr. 1999; 57(2b):489-494.

4. Rafalowska J, Drac H, Jamrozik Z. Neuroacanthocytosis. Review ofliterature and case report. Folia Neuropathol.1996; 34(4):178-183.

5. Lossos A, Dobson-Stone C, Monaco AP, Soffer D, Rahamim E,Newman JP, Mohiddin S, Fananapazir L, Lerer I, Linetsky E, RechesA, Argov Z, Abramsky O, Gadoth N, Sadeh M, Gomori JM, BoherM, Meiner V. Early clinical heterogeneity in choreoacanthocytosis.Arch Neurol. 2005;62(4):611- 614.

6. Rampoldi L, Danek A, Monaco AP. Clinical features and molecularbases of neuroacanthocytosis. J Mol Med. 2002; 80(8): 475-491.Epub 2002 Jun 18.

7. Marson AM, Bucciantini E, Gentile E, Geda C. Neuroacanthocytosis:clinical, radiological, and neurophysiological findings in an Italianfamily. Neurol Sci. 2003; 24:188-189.

8. Sundaram-Meenakshi S, Arun Kumar MJ, Sridhar S, Rani U, SundarB. Neuroacanthocytosis misdiagnosed as Huntington’s disease: acase report. J Neurol Sci. 2004; 219 (1-2): 163-166.

9. Danek A, Rubio JP, Rampoldi L, HO M, Dobson-Stone C, Tison F,Symmans WA, Oechsner M, Kalckreuth W, Watt JM, Corbett AJ,Hamdalla HH, Marshall AG, Sutton AG, Dotti MT, Malandrini A,Walker RH, Daniels G, Monaco AP. McLeod neuroacanthocytosis :genotype and phenotype. Ann Neurol. 2001; 50(69): 755-764.

10. Sano A. Hereditary chorea- update. Rinsho Shinkeigaku. 2004;44(11): 932- 934.

11. Uzenot D, Azulay JP, Attarian S, Verschueren A, Pouget J. Chorea-acanthocytosis: report of a new family.Rev Neurol .2003;159(12):1143-1147.

12. Bohlega S, Al-Jishi A, Dobson-Stone C, Rampoldi L, Saha P, MuradH, Kareem A, Roberts G, Monaco AP. Chorea-acanthocytosis:clinical and genetic findings in three families from the Arabianpeninsula. Mov Disord. 2003; 18(4): 403-407.

13. Rubio JP, Danek A, Stone C, Chalmers R, Wood N, Verellen C,Ferrer X, Malandrini A, Fabrizi GM, Manfredi M, Vance J, Pericak-Vance M, Brown R, Rudolf G, Picard F, Alonso E, Brin M, NemethAH, Farrall M, Monaco AP. Chorea-acanthocytosis: genetic linkageto chromosome 9q21. Am J Hum Genet. 1997 ;61(4):899-908.

14. Hardie RJ, Pullon HW, Harding AE, Owen JS, Pires M, Daniels GL,Imai Y, Misra VP, King RH, Jacobs JM, et al. Neuroacanthocytosis. Aclinical, haematological and pathological study of 19 cases. Brain.1991;114 :13-49.

63Türk Nöroloji Dergisi 2006 Cilt:12 Say›:1

15. Bostantjopolou S, Katsarou Z, Kazis A, Vadikolia C.Neuroacanthocytosis presenting as parkinsonism. Mov Disord.2000;15 (6): 1271-1273.

16. Terada N, Fujii Y, Ueda H, Kato Y, Baba T, Hayashi R, Ohno S.Ultrastructural changes of erythrocyte membrane skeletons inchorea-acanthocytosis and McLeod syndrome revealed by thequick-freezing and deteching method. Acta Haematol. 1999;101:25-31.

17. Storch A, Kornhass M, Schwarz J. Testing for acanthocytosis. Aprospective reader-blinded study in movement disorder patients. JNeurol. 2005; 252(1):84-90.

18. Sorrentino G, De Renzo A, Miniello S, Nori O, Bonavita V. Lateappearance of acanthocytes during the course of chorea-acanthocytosis. J Neurol Sci. 1999;163(2):175-8.

19. Kageyama Y, Kodama Y, Tadano M, Yamamoto S, Ichikawa K. Caseof chorea-acanthocytosis with dilated cardiomyopathy andmyopathy. Rinsho Shinkeigaku. 2000;40(8):816- 820.

20. Medalia A, Merriam A, Sandberg M. Neuropsychological deficits inchoreaacanthocytosis. Arch Neurol.1989;46:573-575.

21. Kartsounis LD, Hardie RJ. The pattern of cognitive impairment inneuroacanthocytosis. A frontosubcortical dementia. Arch Neurol.1996;53(1): 77-80.

22. Danek A. Progress in molecular chorea diagnosis. McLeodsyndrome and chorea-acanthocytosis. Nervenarzt . 2002;73(6):564-569.

23. Rinne JO, Daniel SE, Scaravilli F, Pires M, Harding AE, Marsden CD.The neuropathological features of neuroacanthocytosis. MovDisord. 1994;9(3):297-304.

24. Alonso ME, Teixeira F, Jimenez G, Escobar A. Chorea-acanthocytosis: report of a family and neuropathological study oftwo cases. Can J Neurol Sci. 1989;16(4).426-431.

25. Shizuka M, Watanebe M, Masashi A, Aoki M, Ikeda Y, MizushimaK, Okamoto K, Itoyama Y, Abe K, Shoji M. Analysis of the McLeodsyndrome in three patients with neuroacanthocytosis. J Neurol Sci.1997;150:133-135.

26. Bohlega S, Riley W, Powe J, Baynton R, Roberts G.Neuroacanthocytosis and abetalipoproteinemia. Neurology,1998;50 (6):1912-1914.

27. Kane JP,Havel RJ. Disorders of biogenesis and secretion oflipoproteins containing the B apolipoproteins. (Scriver CR, BeaudetAL, Sly WS, Vale D, eds). The metabolic basis of inherited disease,7th ed. New York, McGraw- Hill. 1995;1853-1885.

28. Kayden HJ, Hatam LJ, Traber MG. The measurement of nanaogramsof tocopherol from needle aspiration biopsies of adipose tissue:normal and abetalipoproteinemic subjects. J Lipid Res. 1983; 24:652-656.

29. Ivkosic A, Titlic M, Tadic T, Erceg I, Marovic A, Primorac D.Huntington’s disease, case report. Neurol Neurochir Pol.2003;37(1):235-241.

30. Nauta AM, Bucciantini E, Gentile E, Geda C. A case of Huntington’schorea with unilateral ectopic gray matter. Can J Neurol Sci. 1981;8(2): 181-184.

31. Arango-Lasprilla JC, Iglesias- Dorado J, Lopera F. Clinical andneuropsychological characteristics of Huntington’s disease. RevNeurol. 2003;37(8): 758-765.

32. Kutcher JS, Kahn MJ, Andersson HC, FoundaS AL.Neuroacanthocytos is masquerading as Huntington’s disease :CT/MRI findings. J Neuroimaging.1999; 9(3):187-189.

33. Vance JM, Pericak-Vance MA, Bowman MH, Payne CS, Fredane L,Siddique T, Roses AD, Massey EW. Chorea-acanthocytosis: a reportof three new families and implications for genetic counselling. AmJ Med Genet. 1987;28(2):403- 410.

64 Türk Nöroloji Dergisi 2006 Cilt:12 Say›:1