PRUEBAS PARA IDENTIFICAR ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS CLÍNICAMENTE SIGNIFICATIVAS

MICROARRAY CROMOSÓMICO

P R U E B A S C I T O G E N É T I C A S E N M A Y O C L I N I C

M A Y O M E D I C A L L A B O R A T O R I E S . C O M / C M A

DOMINIO EN LA REALIZACIÓN E INTERPRETACIÓN DE ANÁLISISLas pruebas con CMA generan grandes cantidades de datos complejos que requieren un alto nivel de experiencia y conocimientos para poder evaluar y clasificar con precisión cada una de las anomalías detectadas. Cada año los directores de nuestros laboratorios examinan millares de pruebas con CMA y contribuyen activamente al campo de la citogenética, lo cual ayuda a crear normas analíticas y a elaborar pautas de práctica clínica. Cada prueba con CMA realizada en Mayo Clinic cuenta con el respaldo de la experiencia y los conocimientos de nuestros directores de laboratorio, quienes se aseguran de que proporcionemos no solo resultados de pruebas sino también interpretaciones clínicamente accionables.

Ventajas de las pruebas de Mayo Clinic

} Revisión manual de los resultados del software para eliminar errores frecuentes como falsas identificaciones, ruido de fondo y falta de detección del mosaicismo

} Análisis de cada anomalía (sin importar su tamaño) para determinar la importancia y la pertinencia del contenido génico, en lugar de depender estrictamente de la notificación de criterios de tamaño

} Integración de datos históricos de poliformismos benignos frecuentes y anomalías notificadas previamente, para mejorar la precisión de la interpretación

} Amplias búsquedas en bases de datos y artículos de la literatura para garantizar una clasificación precisa y actualizada de anomalías

} Ejecución de estudios de los padres, cuando sea necesario, para determinar si la anomalía cromosómica es heredada o de novo, y ayudar a decidir si es benigna o patógena y si acarrea riesgos para los futuros embarazos

} Determinación de contaminación con células a fin de para determinar si se dispone de ADN fetal (no materno) para análisis a partir de muestras prenatales

PRUEBAS CON MICROARRAY CROMOSÓMICOEl microarray cromosómico (chromosomal microarray, CMA) recurre a la tecnología más avanzada para ofrecer una gama ampliada de pruebas de detección de un gran número de trastornos genéticos graves que pasan desapercibidos con los análisis cromosómicos convencionales. Al analizar más de 1.9 millones de sondas de número de copias y 750,000 sondas de polimorfismos mononucleotídicos (single-mononucleotide polymorphism, SNP), podemos evaluar deleciones y duplicaciones, determinar con precisión los puntos de fractura y contenido génico, y detectar regiones de homocigocis.

¿POR QUÉ RECURRIR A MAYO MEDICAL LABORATORIES?

más de 57 milnúmero total de

pruebas con microarrays cromosómicos realizadas

11directores de laboratorio

con acreditación en citogenética

9años en los que Mayo Medical

Laboratories ha estado realizando pruebas con CMA

EN CIFRAS

COMO SUSTITUTO DEL CARIOTIPO FETALEl Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (American Congress of Obstetricians and Gynecologists, ACOG) y la Sociedad de Medicina Maternofetal (Society for MaternalFetal Medicine) recomiendan realizar pruebas con CMA como sustituto del cariotipo fetal en pacientes embarazadas que vayan a someterse a un diagnóstico prenatal invasivo por haberse detectado una o más anomalías estructurales importantes en la ecografía.

EN CASOS DE RETRASO DEL DESARROLLO Y DEFECTOS CONGÉNITOSEl Colegio Estadounidense de Genética Médica (American College of Medical Genetics) recomienda las pruebas con CMA como análisis posnatal inicial en caso de múltiples anomalías no específicas de síndromes genéticos bien definidos; discapacidad intelectual o retraso del desarrollo aparentemente no sindrómicos, o trastornos del espectro del autismo.

Además, el CMA es una prueba de seguimiento adecuada para personas que presentan anomalías congénitas y resultados normales en un estudio cromosómico convencional realizado previamente.

EN CASOS DE MUERTE FETAL INTRAUTERINA O PARTO DE MORTINATOEl ACOG recomienda también el análisis con CMA de tejido fetal (p. ej., líquido amniótico, placenta o productos de la concepción) en casos en que se desee un análisis citogenético más detallado ante una muerte fetal intrauterina o un parto de mortinato. Las pruebas con CMA aumentan la probabilidad de obtener resultados y mejoran la detección de anomalías etiológicas. Asimismo, las pruebas pueden realizarse con tejidos frescos y con tejidos fijados con formol e incluidos en parafina, lo que amplía las situaciones clínicas en que estas resultan útiles.

M I C R O A R R A Y C R O M O S Ó M I C O

PRUEBA DESTACADA} Chromosomal Microarray, Prenatal, Amniotic Fluid/

Chorionic Villus Sampling (ID de Mayo: CMAP)

PRUEBA DESTACADA} Chromosomal Microarray, Congenital, Blood

(ID de Mayo: CMACB)

PRUEBAS DESTACADAS} Chromosomal Microarray, Autopsy, Products of

Conception, or Stillbirth (ID de Mayo: CMAPC)

} Chromosomal Microarray, Autopsy/Products of Conception/Stillbirth, TS (ID de Mayo: CMAMT)

+ 1   5 0 7 - 2 6 6 - 5 7 0 0

¿CUÁNDO DEBO REALIZAR PEDIDOS DE CMA?

CONSULTAS CON LOS CONSEJEROS GENÉTICOS DE MAYO CLINIC SOBRE LAS OPCIONES DE PRUEBASLos consejeros genéticos aportan un verdadero valor a la utilización correcta de las pruebas al asegurarse de que se haya solicitado la prueba más adecuada. En promedio, los consejeros genéticos de Mayo Clinic modifican el 8% de todos los pedidos de pruebas genéticas que revisan, lo que reduce los costos de la atención médica y benefician la atención del paciente1.

Los consejeros genéticos de Mayo Clinic están disponibles para:

} ayudar en el proceso de pedido de pruebas;

} brindar información adicional sobre las opciones de pruebas;

} ofrecer una interpretación de los resultados;

} ayudar a examinar y coordinar los casos.

BIBLIOGRAFÍA1. Wapner RJ et al., Chromosomal Microarray versus Karyotyping

for Prenatal Diagnosis. NEJM. 2012; 367(23): 2175-84.

MC2775-122

@mayocliniclabs/mayocliniclabsnews.mayomedicallaboratories.commayomedicallaboratories.com

SI DESEA INFORMACIÓN ADICIONAL SOBRE LAS PRUEBAS CON CMA, VISITEMayoMedicalLaboratories.com/CMA

ASESORES GENÉTICOS1 KYNA BYERLY, MS, CGC2 ANNA ESSENDRUP, MS, CGC3 MCKINSEY GOODENBERGER, MS, CGC4 ELYSE MITCHELL, MS, CGC5 MIMI NGUYEN, MS6 CINDY LORENTZ, MS, CGC7 CASSANDRA RUNKE, MS, CGC

DIRECTORES DE LABORATORIO1 UMUT AYPAR, PH.D., FACMG2 LINDA BAUGHN, PH.D., ABMGG3 KATHERINE GEIERSBACH, M.D., FACMG, FCAP4 PATRICIA GREIPP, D.O., ABMGG5 NICOLE HOPPMAN, PH.D., FACMG6 ROBERT JENKINS, M.D., PH.D., ABPATH, FACMG7 HUTTON KEARNEY, PH.D., FACMG8 RHETT KETTERLING, M.D., FACMG, FCAP9 ERIK THORLAND, PH.D., FACMG10 WILLIAM SUKOV, M.D., ABMGG, ABPATH11 DANIEL VAN DYKE, PH.D., FACMG

7 8 9

3

4

7

5

1110

31 2

6

1 2

4 65

ASESORES GENÉTICOS

DIRECTORES DE LABORATORIO