Methods in Human Cytogentics. 5th September 2011

8/4/2019 Methods in Human Cytogentics. 5th September 2011.

http://slidepdf.com/reader/full/methods-in-human-cytogentics-5th-september-2011 1/18

OIZNCJW AM NYO@M GQZCHIMIZAGW

Jt- Etawnm`b` @-\-

<9/<1/00



\ita|nit`f Dfccj fqo|ncgqziw / Gqzchimizag Oizncjw

Zni ti`wcm kct zniwi mcziw aw oq j`yhnzit Wye`mq`- @ wigcmj qi`t DWg wzyjimz |ytwyamh

Faki Wgaimgiw `z Wz ^`{ait‑w Gcffihi& Oyodà& `m Ncmcyt‑w |tchtòoi tipyatiw nit zc

wzyjq ‖Nyo`m Fqo|ncgqzi Gyfzytiw `mj Ni`{q Oiz`f Zc~agazq‟ kct zxc gcytwi gtijazw-

Nit zi`gnitw `weij nit zc hc zntcyhn zni oizncjcfchq kct zni wòi- Wc d`ge ncoi wni

gòi& dtaooamh c{it xazn pyiwzacmw `dcyz zni wòi-

Wye`mq`‑w pyiwzacmw zcce oi d`ge 7< qi`tw& xnim A wiz y| oq katwz fqo|ncgqzi gyfzyti `z

\TF am E-I-O Ncw|az`f- A‑j bywz gco|fizij oq \nJ `mj oiz \tck Eyo`z`& fcceamh kct `

bcd- ‖A jcm‑z difai{i am gitzakag`ziw&‟ ni g`zihctag`ffq zcfj oi- ‖Qcy |tc{i qcytwifk- Gcoi

`mj wiz y| zni f`d xnagn aw mcx gfcwij jyi zc gcmzòam`zacm-‟

Oq |tijigiwwct& Tageq Ecffyta& n`j fikz ` wa~/fami mczi cm ncx zc wiz y| gyfzytiw- \tck

Eyo`z` h`{i oi ` ktii tiam- A zcce y| zni gn`ffimhi& wiz y| zni f`d `mj imbcqij xcteamh

zniti- Zncwi xiti zni ocwz xcmjitkyf zntii ocmznw ck oq |tckiwwacm`f faki ymzaf znim- A

z`yhnz oqwifk d`mjamh `mj e`tqczq|amh `mj x`w g`ttaij amzc zni o`hag`f xctfj ck nyo`m

gntcocwcoiw- A mi{it hcz dctij ck az-

Xnim A bcamij D-@-T-G& A n`j zc `hàm wz`tz ktco wgt`zgn& wiz y| `mcznit f`d- Dyz A zcz`ffq

fc{ij xcteamh zniti kct zni katwz ka{i qi`tw- Zni i~gazioimz ck fcceamh `z di`yzakyf& xiff/

w|ti`j oiz`|n`wi gntcocwcoiw gcmzamyij kct o`mq qi`tw- I{im xnim znamhw gn`mhij& A

x`w `dfi zc wyt{a{i g`mz`meitcyw dcwwiw& zni |ti{`fimz wqgc|n`mgq `mj zni wz`hm`mz

`zocw|niti cmfq dig`ywi ck zni xctfj ck gntcocwcoiw-

A nc|i zn`z qcy `fwc i~|itaimgi zni wòi wimwi ck imbcqoimz ktco wizzamh y| qcyt cxm

fqo|ncgqzi gyfzytiw& `mj zn`z xnim qcy jc fcce `z zni wfaji zntcyhn qcyt oagtcwgc|i&

qcy xaff di `w i~gazij `w A x`w zc i~|fcti znaw amztahyamh xctfj- @ xctj ck x`tmamh2 Cmgi

qcy `ti ncceij& zniti aw mc i`wq x`q cyz-

Imzit `z qcyt cxm tawe…



\ita|nit`f dfccj fqo|ncgqziw kct gntcocwcoi wzyjaiw am nyo`mw-

Gf`wwag gqzchimizag `m`fqwaw ji|imjw cm giffw ymjithcamh oazcwaw zc cdzàm oiz`|n`wi

gntcocwcoi w|ti`jw- \ita|nit`f dfccj fqo|ncgqziw `ti zni o`zita`f ck gncagi kct

gntcocwcoi wzyjaiw am nyo`mw- Zni `j{`mz`hi aw zn`z dfccj g`m di gcffigzij i`wafq

ktco wydbigzw dq {ima/|ymgzyti- Zni Z/fqo|ncgqziw ktco |ita|nit`f dfccj `ti wzaoyf`zij

dq |nqzcnìo`hhfyzamam .\N@! zc ja{aji `mj ` f`thi myodit ck oiz`|n`wiw xaff di

`ggyoyf`zij `z 84n `kzit wizzamh y| gyfzytiw- Xnim gyfzytiw `ti `||tc|ta`zifq |tcgiwwij

`tcymj znaw zaoi& hccj oiz`|n`wi w|ti`jw g`m di cdzàmij kct `m`fqwaw-

0- Dfccj wò|fiw g`m di i`wafq `mj ti|i`zijfq cdzàmij ktco i~|cwij |itwcm& i`wafq

zt`mw|ctzij `mj wzctij& cmfq ` kix oaffafazitw ck dfccj miijij kct `m `m`fqwaw-4- Ocwz ck zni fqo|ncgqziw gatgyf`zamh am dfccj `ti am zni tiwzamh wz`hi .H< ct H0

|n`wi ck giff gqgfi! ‗ `wqmgntcmcyw |c|yf`zacm ck giffw-

7- Am gyfzytiw& \DFw g`m di i`wafq wzaoyf`zij zc ja{aji `mj `ti `m i~giffimz wcytgi ck

oazcwaw-

:- \DFw n`{i ` tif`za{ifq fcmh faki w|`m ‗ `m iwzao`zij `{it`hi n`fk/faki ck

`||tc~ao`zifq 7 qi`tw ‗ im`dfiw zni ymti|àtij jò`hi zc di |tiwit{ij ymzaf zni

giffw `ti wzaoyf`zij zc ja{aji am {aztc-

9- Dfccj jawztadyzacm `mj gatgyf`zacm zntcyhncyz zni dcjq |itoazw zni jizigzacm ck

zni ikkigzw ck |`tza`f/dcjq i~|cwytiw am zni gatgyf`zamh fqo|ncgqziw-

Oizncj kct zni |ti|`t`zacm ck .`! oiz`|n`wi gntcocwcoi w|ti`jw `mj .d!

oagtcmygfia am gqzceamiwaw dfcgeij damygfi`zi giffw- ‗ `z ` hf`mgi-

D`wagw ck Zawwyi gyfzyti

Kcyt |tao`tq ifioimzw `ti am{cf{ij am ` zawwyi gyfzyti wiz y|-

0- Xcte im{atcmoimz

4- Gyfzyti/x`ti

7- Gyfzyti oija` `mj oija` amhtijaimzw

:- Zawwyi zc di gyfzytij

Wyggiwwkyf gyfzytamh tipyatiw xiff/d`f`mgij `mj wz`dfi im{atcmoimz`f gcmjazacmw

iw|iga`ffq xazn tih`tj zc d`wag |`tòizitw faei |N& zio|it`zyti `mj oàmzàmamh wzitafazq-

Giffw am gyfzyti n`{i mc jikimwi oign`mawo- Zni dizzit x`q aw zc wztagzfq `jniti zc `m

`wi|zag xcteamh zignmapyi-



Wizzamh y| gyfzytiw

Htcxzn oijayo ‗ K 0< # T\OA 0;:< # OIO # Oijayo 011 izg- F/hfyzòami wit{iw `w

`m iwwimza`f myztaimz .imithq wcytgi!- Diamh ymwz`dfi& `jjij bywz dikcti ywi-

Kiz`f dc{ami wityo

\imgaffam `mj Wzti|zcoqgam . Mc `mzadaczagw xiti ywij am cyt f`dct`zctq !

\nqzcnìo`hhfyzamam

WGI / DtjY

Oagtcmygfia / Gqzcgn`f`wam D

N`t{iwzamh ck gyfzytiw

Gcfgioaj `jjazacm `z ;1/8<n ‗ oiz`|n`wi w|ti`jw

Wfaji |ti|`t`zacm ‗ Cmi ck zni ocwz gtazag`f wzi|w am cdzàmamh py`fazq gntcocwcoi

w|ti`jw-

Wz`mj`tj wzàmamh `mj ocymzamh ct H/ d`mjamh dq Ztq|wam ywamh Haiow`-

.HZH!

Xncfi dfccj gyfzyti oizncj ‗ zc cdzàm Oiz`|n`wi gntcocwcoi w|ti`jw #

Oagtcmygfia

Gcffigzacm ck Dfccj wò|fiw/ Dfccj gcffigzacm {a`fw @mzagc`hyfimz/ Wcjayo Ni|`tam ‗0<<< AY#of

Wizzamh y| zni xncfi dfccj gyfzytiw

:of Gyfzyti Oijayo .K 0<& T\OA 0;:< izg!

<-9 of Kiz`f Dc{ami Wityo

<-0 of tigcmwzazyzij \N@

<-7 of xncfi dfccj

@mzadaczagw mcz ywij

0- Amcgyf`zi zni `||tc|ta`zi òcymz ck dfccj .<-7of! amzc ` dfccj gyfzyti {a`f xazn

gyfzyti oijayo& Kiz`f Dc{ami Wityo .KDW!& \nqzcnìo`hhfyzamam .\N@!-

4- Amgyd`zi zni gyfzyti `z 78cG kct :> ct 84n `w zni g`wi o`q di-

7- Kct WGI 0< ¹h#of DtjY .9/Dtcocjic~qytajami! ̀ jjij ̀ z zni amaza`zacm ck gyfzyti-

:- Kct oiz`|n`wi gntcocwcoi w|ti`jw& 4/7n |tact zc n`t{iwzamh& `jj gcfgioaj wcfyzacm

.kam`f gcmgimzt`zacm <-<4¹h#of!-



9- Kct OM ; ¹h#of gqzcgn`f`wam D `jjij `z 4:n `kzit zni amaza`zacm ck gyfzyti-

;- Gyfzytiw zitoam`zij `z :> ct 84n `w zni g`wi o`q di-

N`t{iwzamh ck gyfzytiw ‗ gntcocwcoi |ti|`t`zacmw-

0- Zt`mwkit zni gyfzyti zc ` gimztakyhi zydi `mj w|am `z 9<< T\O kct 9 oam-

4- Tioc{i zni wy|itm`z`mz& oa~ znctcyhnfq& `jj 1 of ck |tix`toij <-<89 O EGf&

Amgyd`zi `z 78<G kct > oam-

7- @jj& jtc| dq jtc|& 0 of ktiwn gcfj ka~`za{i o`ji y| ck 72 0 Oizn`mcf/@gizag

`gaj

:- W|am `z 9<< T\O kct 9 oam-

9- Tioc{i zni wy|itm`z`mz& oa~ znctcyhnfq `mj `jj 0< of gcfj ktiwn ka~`za{i-

;- Ti|i`z wzi|w 8 `mj > xazn 8 of ka~`za{i zxagi octi-

8- W|am `z 9<< T\O kct 9 oam-

>- Tiwyw|imj zni giff |iffiz am ` wo`ff {cfyoi <-9 zc 0 of ck ktiwn ka~`za{i

.ji|imjamh cm zni wari ck giff dyzzcm! zc hiz `m c|`pyi wcfyzacm-

1- \ti|`ti wfajiw dq àt jtq oizncj- Jtc| cm zc ` gfi`m xiz gnaffij oagtcwgc|i wfaji

`mj `ffcx zc jtq `z ;<<G

Zignmag`f {`ta`zacmw am gyfzyti gcmjazacmw `mj oija` n`{i diim `jc|zij zc

0- Cdzàm ` nahn ktipyimgq ck giff ja{awacmw

4- @gnai{i dizzit gntcocwcoi oct|ncfchq

7- Wzaoyf`zi zni giffw zc ja{aji ct imn`mgi zni t`zi ck |tcfakit`zacm ck giffw zn`z `ti

cznitxawi jcto`mz am {a{c-

Gtazag`f wzi|w ̀ ti

Nq|czcmag zti`zoimz

Ka~`zacm

Wfaji |ti|`t`zacm dq wz`mj`tj àt jtqamh zignmapyi

Wfajiw znctcyhnfq jtaij-

Wfaji |ti|`t`zacm aw cmi ck zni ocwz ao|ctz`mz gtazag`f wzi|w am cdzàmamh py`fazq

oiz`|n`wi gntcocwcoi w|ti`jw-

Az aw ` hccj |t`gzagi zc i~òami zni katwz wfaji ct wfajiw dikcti oèamh ` f`thi myodit ck

kam`f wfajiw- Ak |ti|`t`zacmw `ti ymw`zawk`gzctq& zniti `ti wi{it`f {`ta`zacmw& zn`z o`q

ifaoam`zi `m i~awzamh |tcdfio ct `z fi`wz ao|tc{i zni py`fazq ck zni |ti|`t`zacmw-



@odaimz zio|it`zyti `mj tif`za{i nyoajazq |f`q ` wahmakag`mz tcfi am gntcocwcoi

w|ti`jamh-

Wzàmamh2 Zni |ti|`tij wfajiw xiti wzàmij gcm{imzacm`ffq ct H /d`mjij .HZH! dq

Ztq|wam # Haiow`-

Gcm{imzacm`f wzàmamh-

Wzàmamh |tcgijytiw xnagn |tc{aji ` ymakcto ymd`mjij `||i`t`mgi zc gntcocwcoiw `ti

tikittij zc `w wcfaj ct gcm{imzacm`f wzàmamh- Ncochimicywfq wzàmij-

0) Haiow` wzàm am \ncw|n`zi dykkit .|N ;->!- \f`gi zni wfajiw am zni Haiow` wzàm kct

4< oam- Tamwi zni wfajiw zntagi am jawz-x`zit- @at jtq-

Wcfaj ct gcm{imzacm`f wzàmamh H/ d`mjamh

Ymjit 4<^ znaw aw ncx zni oiz`|n`wiw ̀ ||i`t-



@ fazzfi octi o`hmakaij / :<^- Oiz`|n`wiw am jakkitimz wz`hiw ck gcmjimw`zacm

Wcfaj ct gcm{imzacm`f wzàmamh

H/ d`mjw |tcjygij dq Ztq|wam ywamh Haiow` .HZH!

Gntcocwcoiw wzàmij dq znaw |tczcgcf i~nadaz fahnz `mj j`te wzàmij tihacmw- .fahnz `mj

j`te d`mjw! `fcmh zni fimhzn ck zni gntcocwcoiw- Zni H/d`mj |`zzitm |tcjygij dq

ztq|wam aw htcwwfq waoaf`t zc zn`z |tcjygij dq pyam`gtami- P/d`mjamh

Am himit`f& wfajiw kct H/d`mjamh wncyfj di `hij 7/9 j`qw `z tcco zio|it`zyti ct

c{itmahnz .0;/0>n! ̀ z 99/;<<G kct c|zao`f tiwyfzw-



0- \ncw|n`zi dykkitij w`fami ‗ g`fgayo `mj o`hmiwayo ktii- \DW/GOK- |N 8-<!

M`Gf >h& EGf <-4h& M`4N\C: <-14h& EN4\C:& <-4h& jawz- x`zit 0<<< of

4- Ztq|wam wcfyzacm- 9< oh am 4< of \DW

7- Mcto`f w`fami wcfyzacm .<-1)!

:- Xcteamh wzàmamh wcfyzacm- :7 of jawz- x`zit& 9-< of oizn`mcf& 4of Haiow` wzàm

Ztq|wam& |ti|`ti ktiwn `mj ywi kct 7 zc :n- Jawg`tj zni wcfyzacm `w wccm `w zytdajazq

ji{ifc|w- Zni wzàmamh wcfyzacm aw o`ji y| ktiwn `mj ywij kct 4 zc 7 ncytw-

0- Amgyd`zi zni wfajiw kct 0< oam- am |ncw|n`zi dykkit .|N ;->! `z ;<<G

4- Zti`z zni wfajiw am ztq|wam wcfyzacm-.4</:< wig& g`ttaij cyz am |izta jawniw!Ztq|wam

zaoi amgti`wiw xazn amgti`wamh `hi ck wfajiw- Zni c|zaoyo zaoi kct ztq|wam

zti`zoimz kct i`gn d`zgn ck wfajiw n`w zc di xcteij cyz-

7- Tamwi zni wfajiw dtaikfq am gcfj mcto`f w`fami .4/9<G ei|z am zni tiktahit`zct!

:- Wzàm zni wfajiw am Haiow` wzàmamh wcfyzacm 0< oam-

Zni wfajiw g`m di i~òamij& xazncyz ocymzamh& ywamh jtq cdbigza{iw `mj f`zit cm

ocymzij kct ywi xazn caf aooitwacm cdbigza{iw-

Ztq|wam `mj Haiow` wzàmamh wcfyzacm wncyfj di gn`mhij |itacjag`ffq jytamh zni j`q zc

oàmzàm c|zaoyo d`mjamh ̀ mj wzàmamh gcmjazacmw tiw|igza{ifq- @ Gc|fam b`t kaffij xazn mcto`f w`fami aw ei|z am zni tiktahit`zct `mj aw zèim cyz dtaikfq zc

tamwi zni wfajiw `kzit ztq|wam jahiwzacm- @ff cznit wcfyzacmw `ti ei|z `z tcco zio|it`zyti-

Zni gtazag`f wzi|w `hàm `ti2

0- Nq|czcmag zti`zoimz

4- Ka~`zacm

7- Wfaji |ti|`t`zacm dq wz`mj`tj àt jtqamh zignmapyi

:- Wfajiw znctcyhnfq jtaij .99/;<<G c{itmahnz!

Tiwyfzw ck Haiow`/d`mjamh zignmapyiw g`m di pyazi {`ta`dfi- Ak zni gntcocwcoiw `||i`t

kyrrq& amwykkagaimz `hamh ck wfajiw aw zni ocwz faeifq i~|f`m`zacm- C{it/ztq|wamarij

gntcocwcoiw `||i`t |ykkq `mj |`fi xazn wihoimzw wcoizaoiw oawwamh xnafi ymjit/

ztq|wamarij gntcocwcoiw `ti j`te xazn |cct jawzamgzacm dizxiim fahnz `mj j`te d`mjw-



Gntcocwcoi `m`fqwaw / @||fag`zacmw2

Gfamag`f ywiw ‗ Jizitoam`zacm ck zni gcmwzazyzacm`f e`tqczq|i ck |`zaimzw

tipyatamh himizag ja`hmcwaw ct himizag gcymwifamh-

@wwiwwoimz ck gntcocwcoi jò`hi am amja{ajy`fw i~|cwij zc im{atcmoimz`f

n`r`tjw-

Amjygij jò`hi ‗ t`ja`zacm& gnioag`fw-

@gpyatij ̀ dmcto`fazaiw ‗ nìo`zcfchag o`fahm`mgaiw

Oiz`|n`wi KAWN wzyjaiw& himi o`||amh& oagtcjawwigzacm `mj \GT& GHN&

fqoncdf`wz giff famiw izg-

Gntcocwcoi `m`fqwaw2

E`tqczq|i aw `m ctjitfq `tt`mhioimz ck gntcocwcoiw `ggctjamh zc amzitm`zacm`f

gcm{imzacmw-

Xazn gcmzamyij |t`gzagi& oagtcwgc|i e`tqczq|amh digcoiw ` ywikyf weaff-

D`mjamh / Ywiw zni `jjazacm`f amkcto`zacm |tc{ajij dq zni d`mjamh |`zzitm zc

ajimzakq i`gn gntcocwcoi dq myodit- D`mj fi{if wncyfj di `jipy`zi kct zni

ja`hmcwaw-

@z fi`wz 4< d`mjij oiz`|nwiw wncyfj di gcymzij `mj i~òamij-

Ocwàgawo / 0<< oiz`|n`wiw zc di `m`fqwij-

Zni Amzitm`zacm`f Wqwzio kct Nyo`m Gqzchimizag Mcoimgf`zyti .AWGM! zc di kcffcxij

kct xtazamh jiwgta|za{i e`tqczq|iw-

Gcm{imzacm`ffq/wzàmij oiz`|n`wi w|ti`jw xiti i~òamij kct ymwz`dfi

gntcocwcoi `ditt`zacmw wygn `w jagimztagw `mj oyfza|fi kctow& gimztag tamhw i`gn

xazn kt`hoimzw

I~giww `gimztagw .amzitwzaza`f `mj zitoam`f jifizacmw! gcmwawzamh ck kt`hoimzw&

oamyziw `mj `gimztag tamhw- I`gn oiz`|n`wi n`j zc gcmzàm :; gimztcoitiw-

@gimztagw xiti gcymzij `w i~giww ak zniq xiti mcz `ggcymzij kct dq ` jagimztag

gntcocwcoi ct gimztag tamh-

Zni jagimztagw `mj tamhw wiim xazncyz `ggco|`mqamh kt`hoimzw xiti wgctij

wi|`t`zifq-

@mq cznit gntcocwcoi ti`tt`mhioimzw wygn ̀ w .|itagimztag am{itwacmw&

zt`mwfcg`zacmw& o`teit gntcocwcoiw! ̀ mj gntco`zaj dtièw& h`|w& gntco`zaj

i~gn`mhiw& `ti `fwc wgctij



Am wazy nqdtajar`zacm- Imrqo`zag jizigzacm xazn NT\#@mza/Jahc~ahimam `mjJ@D

\àmzij gntcocwcoiw- Gntcocwcoi ^

\àmzij gntcocwcoiw- Gntcocwcoi 0;



:9& ^Q&/07&/0:&%z.0750:!

H/ D`mjij E`tqczq|i- :;&^^



Jagimztag gntcocwcoiw

Tamh gntcocwcoiw

Gntco`zaj i~gn`mhiw



Wawzit Gntco`zaj I~gn`mhiw .WGI! `ww`q am Nyo`m Fqo|ncgqziw-

Dacocmazctamh ck nyo`m |c|yf`zacm- D`wifami ktipyimgaiw ck WGI am nyo`m

|c|yf`zacm- Am {aztc/ himczc~agazq / Gnioag`f i~|cwytiw- WGI `w ` tikfigzacm ck giffyf`t

JM@ ti|àt / `himzw zn`z |tc{cei JM@ ti|àt `fwc amjygi WGI- Am himit`f& WGI tikfigz

zni òcymz ck jò`hi& xnagn n`w cggyttij zntcyhn zni zcz`f |itacj ck JM@ ti|fag`zacm-

WGI aw tigchmarij `w ` tiga|tcg`f wxazgn ck ` mixfq ti|fag`zij gntco`zaj xazn azw wawzit

gntco`zaj `z `||`timzfq ncocfchcyw fcga& |cwwadfq ctaham`zamh ktco ` jcydfi wzt`mj

tigcodam`zacm ck gntcocwco`f JM@ gcmwztàmij dq zni |cf`tazq ck zni jy|fi~-

Amgct|ct`zacm ck 9/dtcocjic~qytajami.DtjY! `w ` znqoajami wydwzazyzi jytamh zni f`wz

zxc wyggiwwa{i giff gqgfiw tiwyfzw am wawzit gntco`zaj jakkitimza`zacm .WGJ!- @kzit

i~|cwyti zc Y[ fahnz& zni wawzit gntco`zaj xazn DtjY amziht`zij amzc dczn JM@ `||i`tw

kàmzfq wzàmij xnafi zni cznit gntco`zaj gcmzàmamh cmfq cmi wydwzazyzij JM@ wzt`mj aw

j`te xnim wzàmij xazn Haiow`- I~gn`mhiw dizxiim wawzit gntco`zajw tiwyfz am |`zzitmij

‖n`tfipyam gntcocwcoiw‟ xniti zni f`dif ck cmi gntco`zaj wxazgniw zc zni wawzit

gntco`zaj-

@ ocjakag`zacm ck zni K\H .Kfyctiwgimz |fyw Haiow`! oizncj kct WGIw wzàmamh-

@ ocjakag`zacm ck zni K\H oizncj .\ittq `mj W- Xcfkk 018:& M`zyti& 490& 09;/09>-

Octaoczc iz `f - 01>4& Oyz̀ zacm Tiwi`tgn& 0<4& 0>7/014!- Etawnm`b` @- \- `mj M- E-

Wn`to` 011>& Im{atcmoimz`f Oyz`himiwaw `mj G`tgamchimiwaw- Gn`yn`m \- W- `mj \- O-

Hc|am`zn .Ijw! Pyiwz \ydfag`zacmw& || 88/1<-



\tcgijyti2

Gntcocwcoi |ti|`t`zacmw `hij zxc j`qw xiti wzàmij am Ncignwz 7749>

.0<<yh#of am jawzaffij x`zit! kct 4< oam-

Tamwij am z`| x`zit-

Ocymzij am Wctimwim‑w dykkit .O#09& |N >-< `jbywzij xazn 9) M`CN! ymjit `

gc{itwfa| `mj i~|cwij zc 7;<mo fahnz ktco ` Df`ge t`q f̀ o| .jawz̀ mgi 4go& 4<

B#o4#wig! kct 04 oam cm ` wfaji x`toit `z ;<cG- .Wctimwim‑w dykkit O#09.|N >-<

`jbywzij xazn 9) M`CN! M`4N\C: 0-0>>h& EN4\C: <-1<8h#jawz-x`zit 0<<of-

9) M`CN wcfyzacm kct |N > `jbywzoimz-

Tamwij am agi/gcfj Wctimwim‑w dykkit |N ;->- .Wctimwim‑w dykkit |N

;->.M`4N\C:0-889h& EN4\C: 0-8<h#jawz-x`zit 0<<<of!-

Wfajiw xiti `hàm tamwij am z`| x`zit-

Wzàmij am :) Haiow` am Wctimwim‑w dykkit |N ;-> kct `dcyz >oam-

WGI ̀ m`fqwaw2

0- 9< wigcmj ja{awacm oiz̀ |n`wiw `ti `m`fqwij kct WGI-

4- I{itq |camz ck dtiè`hi `mj tibcamamh zn`z aw i~gn`mhi aw `fx`qw gcymzij `w cmi

i~gn`mhi / zni ‖|aigi‟ ck gntco`zaj i~gn`mhi-

7- Amzitg`f`tq i~gn`mhij |aigi amgfyjamh i{im ` jcz ct oamyzi aw gcymzij `w zxc

i~gn`mhiw-

:--@mq zitoam`f i~gn`mhi aw gcymzij `w cmi i~gn`mhi-

9- WGI `z gimztcoiti aw gcymzij cmfq ak `m cd{acyw zxawzamh `z znaw |camz aw tyfij cyz-

Fqo|ncgqzi |tcfakit`zacm eamizagw2

DtjY f`diffamh ck gntcocwco`f JM@ k`gafaz`zij zni `m`fqwaw ck fqo|ncgqzi |tcfakit`zacm

eamizagw-

N`tfipyam wzàmamh ck DtjY/wydwzazyzij gntco`zajw dq zni K\H wzàmamh `ffcxij

ajimzakag`zacm ck gntcocwcoiw am zni katwz#wigcmj#znatj ̀ mj wydwipyimz ja{awacmw-

0- Katwz/ja{awacm giffw‚:; gntcocwcoiw xazn dczn wawzit gntco`zajw wzàmij

ymakctofq j`tefq-

4- Wigcmj/ja{awacm giffw‚:; n`tfipyam gntcocwcoiw xazn cmi gntco`zaj j`tefq

wzàmij `mj azw wawzit gntco`zaj fahnzfq wzàmij-



7- Znatj/ja{awacm giffw‚wcoi n`tfipyam gntcocwcoiw .09‗7< gntcocwcoiw! `mj

cznit gntcocwcoiw xazn dczn wawzit gntco`zajw wzàmij ymakctofq fahnzfq-

:- Kcytzn/ja{awacm giffw‚wcoi gntcocwcoiw wncx zni fahnz `mj j`te |`zzitm .8‗07

gntcocwcoiw!& `mj zni tiwz xazn dczn wawzit gntco`zajw wzàmij ymakctofq fahnzfq-

Zni \tcfakit`zacm t`zi amji~ .\TA! g`fgyf`zij `w O0% 4O4 %7O7% :O: # M- Xniti

O0& O4& O7 `mj O: ti|tiwimz A / A[ oiz`|n`wiw `mj M aw zni zcz`f myodit ck giffw

wgctij-

WGI `ti amjag`zctw ck himczc~ag `gza{azq-

WGI `m`fqwaw n`w diim ywij wyggiwwkyffq kct ocmazctamh nyo`m i~|cwyti

zc |czimza`ffq himczc~ag ̀ himzw-

JM@ jò`hamh `himzw zn`z `ti g`|`dfi ck amjygamh gntcocwcoi fiwacmw

`z `ff wz`hiw ck zni giff gqgfi `mj zn`z jc mcz tipyati `m W |n`wi kct

i~|tiwwacm `ti tif`za{ifq amikkigza{i am amjygamh WGI-

@himzw zn`z tipyati ` JM@ wqmzniwaw |itacj kct amjygamh gntco`zaj zq|i

jò`hi `ti |czimz amjygitw ck WGI-

Oagtcmygfia/ Gqzcgn`f`wam D oizncj-

Oagtcmygfia ctaham`zi ktco gntcocwcoi dtiè`hi `mj fcww- Mygfic|f`woag dtajhiw `ti `

o`teit ck gntcocwcoi ti`tt`mhioimzw- Oagtcmygfiyw `ww`q aw ` pyage `mj tifa`dfi

zignmapyi zc `wwiww himizag jò`hi-

0- ;¹h#of gqzcgn`f`wam D `jjazacm `z 4:n `kzit amaza`zacm c k gyfzytiw

4- Gyfzytiw zitoam`zij `z 84n

7- Zt`mwkit zni gyfzyti zc ` gimztakyhi zydi `mj w|am `z 9<< T\O kct 9 oam-

:- Tioc{i zni wy|itm`z`mz& oa~ znctcyhnfq& `jj 1 of ck gcfj <->) EGf kct 9

oam-9- W|am `z 9<< T\O kct 9 oam-

;- Tioc{i zni wy|itm`z`mz& oa~ znctcyhnfq `mj `jj 0< of gcfj ktiwn ka~`za{i-

Eii| kct 0< oam-

8- Ti|i`z wzi| 9& `jj ka~`za{i gcmzàmamh 0) kcto`fjinqji& zn`z imn`mgiw zni

|tiwit{`zacm ck gqzc|f`wo-

>- Ti|i`z wzi| 9& `jj ktiwn ka~`za{i 720 Oizn`mcf/@gizag `gaj cmfq-

1- Ti|i`z wzi| 9& tiwyw|imj zni giff |iffiz am ` wo`ff {cfyoi ck ktiwn ka~`za{i



0<- Giffw xiti himzfq jtc||ij cm xiz gnaffij wfajiw `mj `ffcxij zc jtq `z tcco

zio|it`zyti-

00- Giffw xiti wzàmij xazn Haiow` .Oitge! 0 ) am Wctimwim„w dykkit |N ;-> kct

4< oam-

OM ktipyimgaiw `ti jizitoamij am cmi zncyw`mj damygfi`zij giffw xazn xiff |tiwit{ij

gqzc|f`wo- Mygfic|f`woag dtajhiw `ti ̀ fwc wgctij-

Wgctamh gtazita` kct DMG-

0- Zni zxc mygfia am zni DMG wncyfj di ck `||tc~ao`zifq ipy`f wari& wzàmamh

|`zzitm ̀ mj wzàmamh amzimwazq-4- Zni zxc mygfia am ` DMG wncyfj n`{i amz`gz mygfi`t oiodt`miw `mj di wazy`zij

xaznam zni wòi gqzc|f`woag dcymj`tq-

7- Zni zxc mygfia xaznam ` DMG o`q di `zz`gnij dq ` kami mygfic|f`woag dtajhi

xnagn aw mc xajit zn`m cmi/znatj ck zni f`thiwz mygfi`t jaòizit-

:- Zni zxc oàm mygfia am ` DMG o`q zcygn ct c{itf`| i`gn cznit iw|iga`ffq am

|ti|`t`zacmw am xnagn zni gqzc|f`wo n`w diim |tiwit{ij- @ giff xazn zxc

c{itf`||amh mygfia g`m di wgctij cmfq ak zni mygfi`t dcymj`taiw ck i`gn mygfiyw

`ti jawzamhyawn`dfi-

9- Zni gqzc|f`woag dcymj`tq ct oiodt`mi ck ` DMG wncyfj di amz`gz `mj gfi`tfq

jawzamhyawn`dfi ktco zni gqzc|f`woag dcymj`tq ck `jb`gimz giffw-

Wgctamh gtazita` kct OM

0- Zni jaòizit ck OM am nyo`m fqo|ncgqziw o`q {`tq dizxiim 0#0; `mj 0#7 ck

zni jaòizit ck zni oàm mygfia-

4- OM `ti tcymj ct c{`f am wn`|i-



7- OM `ti mcm/tikt`gzafi `mj g`m di ti`jafq jawzamhyawnij ktco `tzak`gzw wygn `w

wzàmamh |`tzagfiw-

:- OM ywy`ffq n`{i zni wòi wzàmamh amzimwazq `w zni oàm mygfia dyz cgg`wacm`ffq

wzàmamh o`q di octi amzimwi-

9- OM `ti mcz fameij zc zni oàm mygfia dyz zniq o`q c{itf`| zni oàm mygfia-

Mygfi`t ja{awacm amji~ .MJA! jizitoamij dq wgctamh zni myodit ck ocmc& da& zta &zizt`

`mj octi .|cfqmygfi`zi! giffw am cmi zncyw`mj giffw- Mygfi`t ja{awacm amji~ x`w g`fgyf`zij

`w MJA ? .O0 % 4~O4 % 7~O7 % :~O:! # M& xniti O0 / O: ti|tiwimz zni myodit ck

giffw xazn 0 zc : mygfia tiw|igza{ifq `mj M aw zni zcz`f myodit ck giffw wgctij-

Am zni tcyzami f`dct`zctq im{atcmoimz gntcocwcoi `mj OM `m`fqwaw `ti `fx`qwgcmgitmij xazn fahnz oagtcwgc|i wzyjaiw- Zni ào ck tcyzami gntcocwcoi `m`fqwaw aw zc

i~zt`gz amkcto`zacm ktco zni e`tqczq|i& gcm{imzacm`f& H/d`mjij& nahn tiwcfyzacm d`mjij

ct KAWN `w zc xniznit ` gntcocwcoi `ditt`zacm aw |tiwimz ct mcz- Ncx xiff znaw hc`f

aw `gnai{ij ji|imjw cm zni py`fazq ck zni oiz`|n`wiw `m`fqwij `mj cm zni

wydbigza{i byjhioimz ck zni gqzchimizagawz- Zni kctoit jikamazifq amkfyimgiw zni

f`zzit-

Zt`jazacm`f Gqzchimizagw aw f`dcyt amzimwa{i& tipyatiw ` nahnfq ztàmij `m`fqwz- D`mjamh

`m`fqwaw kytznit tipyatiw ` ztàmij weaffij `m`fqwz- @ nahn jihtii ck `m`fqzag`f weaff `z zni

oagtcwgc|i aw migiww`tq kct gfi`t gyz amzit|tiz`zacm zc ymgc{it zt`mwfcg`zacmw `mj cznit

gco|fag`zij gntcocwcoi ̀ ditt`zacmw-

Wgctamh aw `m i~ztioifq ao|ctz`mz ifioimz am gqzchimizag dacocmazctamh- @ggyt`zi

jagimztag `mj OM wgctamh o`q ji|imj cm zni py`fazq ck zni |ti|`t`zacmw `mj zni weaffij

zignmag`f |itwcmmif‑w wydbigza{i `wwiwwoimz ck zni tif`za{i py`fazq ai wgct`dafazq ck zni

w|ti`jw- Zni nahniwz qaifj ck `ditt`zacmw am gyfzyti aw faeifq zc di wiim am katwz ja{awacm

oiz`|n`wiw& :>/94 n gyfzytiw- Az aw ao|ctz`mz zc wgcti giffw `kzit katwz ja{awacm am zni g`wi

ck G@ ct OM `mj `kzit wigcmj ja{awacm am g`wi ck WGIW am ctjit zc cdzàm zni diwz

iwzao`zi ck jò`hi amjygij am {aztc- @wqooiztag`f gntcocwcoi zq|i i~gn`mhiw

.jagimztagw `mj tamhw! o`q `tawi iaznit jatigzfq ct ktco gntco`zaj i~gn`mhiw kcffcxamh

ti|fag`zacm am ` wydwipyimz giff gqgfi- Aji`ffq& cmfq katwz am {aztc oazcwiw wncyfj di

`m`fqwij kct gntcocwco`f `ditt`zacmw dig`ywi `ditt`zacmw `ti fcwz ct `||i`t am `fzitijkcto am wydwipyimz giff ja{awacmw-



Nyo`m |ita|nit`f dfccj fqo|ncgqziw |tiwimz ` ti`jafq `{àf`dfi wcytgi ck giffw zc

i{`fy`zi gntcocwcoi jò`hi- Ncxi{it znaw tipyatiw g`tikyf `zzimzacm zc |tczcgcf jiwahm

`mj hccj emcxfijhi ck zni o`zita`f& azw ti`gzacmw zc jakkitimz zq|iw ck zti`zoimz& zni

w|cmz`micyw d`gehtcymj ktipyimgaiw ck zni imj|camzw wzyjaij& zniat {`ta`mgiw `w xiff `w

zni k`gzctw zn`z amkfyimgi znio-

Gqzchimizag dacocmazctamh wzyjaiw `ti zijacyw `mj jakkagyfz am o`mq tiw|igzw& wc g`tikyf

|f`mmamh `mj `jnitimgi zc wztamhimz f`dct`zctq |tczcgcfw `ti {itq ao|ctz`mz- Tahctcyw

wzyjq jiwahm aw iwwimza`f am `ff gqzchimizag dacocmazctamh oizncjw& wamgi o`mq amzit

amja{ajy`f k`gzctw mcz tif`zij zc zni w|igakag i~|cwytiw ck wzyjq g`m `kkigz zni gqzchimizag

|`tòizitw ck amzitiwz-

\tcd`dfq mc zxc f`dct`zctaiw `jc|z |tigawifq zni wòi |tcgijyti- Mi{itznifiww& `ff

f`dct`zctaiw wncyfj kcffcx wao|fi wz̀ mj`tj |tczcgcfw zn`z xcte xiff am zniat wiz y|-

‖Zniti aw wzaff ` oqwzitacyw `w|igz zc zni |tcgijyti& `mj az aw ao|cwwadfi zc {itd`fari `ff ck

zni migiww`tq weaffw- Cmi oywz wao|fq |t`gzagi ymzaf zni amzyaza{i |`tz ck zni weaff aw

o`wzitij `mj zniti xaff `fx`qw di wcoi zignmcfchawzw xazn ` dizzit kiif kct az‟-

Zni oizncjcfchq o`q `||i`t wao|fi& dyz |ti|`tamh hccj py`fazq oiz`|n`wi

w|ti`jw aw zignmag`ffq gn`ffimhamh- G`tikyf `zzimzacm zc ` myodit ck {`ta`dfiw

gitzàmfq amgti`wiw zni gn`mgi ck w`zawk`gzctq tiwyfzw- Wzaff& znaw `w|igz ck

gqzchimizag oizncjcfchq aw wcoiznamh ck `m `tz- Am zn`z wimwi& |ti|`t`zacm ck

hccj py`fazq oiz`|n`wi w|ti`jw `mj gntcocwcoi d`mjamh g`m di gcmwajitij `m

`tz `w xiff `w ` wgaimgi-

nzz|2##xxx-wgtadj-gco#jcg#40401870#Wawzit/Gntco z̀aj/I~gn`mhiw/Nyo`m/

Fqo|ncgqziw/@/fcce/zntcyhn/zni/Fimw/08/0</<1

nzz|2##xxx-wgtadj-gco#jcg#4:<0;417#Gntcocwcoi/@ditt`zacmw/0</04/<1

nzz|2##xxx-wgtadj-gco#jcg#4:44>>40#Oagtcmygfia/@/fcce/zntcyhn/zni/Fimw/00/1/

<1/Gc|q/09/04/<1

nzz|2##xxx-wgtadj-gco#jcg#49<<1::<#Gqzchimizag/Daco`teitw/0</0/4<0<

nzz|2##xxx-wgtadj-gco#jcg#4;1>89>8#Nyo`m/Gntcocwcoiw/am/Ni f̀zn/`mj/Jawi`wi/`/[atzy`f/Zcyt/08zn/Kidty`tq/4<0<

Documents

Methods in Human Cytogentics. 5th September 2011