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7/28/2019 Machete 7
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Biologa
Machete 7: Unidad 4, Captulo 2
Una de las alternativas que, desde UBA XXI, te ofrecemos para acompaarte en el estudio
de esta materia, son las tutoras presenciales. En el campus encontrars el Cronograma de
tutoras que te da informacin sobre los horarios y las sedes donde se dictan, y tambin los
temas del programa que se van a tratar semana a semana. Para que puedas aprovecharlases muy importante que concurras con los textos ledos. Aqu presentamos algunos de los
temas que trabajaremos en ese momento.
CICLO CELULAR
El ciclo celular consiste en toda una serie de eventos por los que pasa una clula a lo largo de su vida. Se
lo suele representar grficamente del siguiente modo:
El ciclo se divide endos grandesetapas: lainterfase (elperodo de mayorduracin) y la
divisin celular(el perodo msbreve). Como lainterfase esbastante larga, sela subdivide en tresfases: G1, S y G2(en ese orden).
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Qu ocurre en cada una de las etapas del ciclo celular?
-Interfase: podramos decir que es una etapa durante la cual la clula se preparar para una futura
divisin. Durante la divisin la clula deber repartir todo lo que tiene entre sus futuras clulas hijas
(citoplasma, ADN). Pero, para poder repartir, es necesario previamente multiplicar
-G1: es la fase con la que comienza todo ciclo celular. En este momento la clula aumenta su masa
citoplasmtica, lo que se evidencia porque la clula aumenta de tamao. Todo esto implica la sntesis de
nuevas organelas y dems estructuras. Es un perodo metablicamente muy activo para la clula, con
intensa transcripcin y traduccin de gran variedad de protenas. Hacia el final de esta fase la clula ya
alcanz el tamao promedio para ese tipo celular.
-S: fase destinada exclusivamente para la duplicacin del ADN. Tambin en esta fase hay adems
transcripcin y traduccin pero de un solo tipo de protenas: las histonas.
-G2:es la fase previa a la divisin y de preparacin para la divisin porque en este perodo se sintetizan
protenas relacionadas con la divisin celular. Tambin hay entonces transcripcin y traduccin pero en
este caso de protenas necesarias para la divisin celular.
Una vez que una clula pasa de la fase G1 a S, seguir un camino irreversible hacia la divisin celular.
Pero, hay algunas clulas que no se dividen. Son clulas que permanecen en G1 y nunca pasan a S.
Decimos que estas clulas estn en G0 que estn fuera del ciclo.
-Divisin mittica: en este perodo, que es bastante breve, la clula repartir todo lo sintetizado a lo
largo de la interfase entre sus clulas hijas. El resultado final sern esas clulas hijas, cada una de las
cuales comenzar su propio ciclo celular. Cuando una clula entra en divisin, lo primero que se observa
es que la cromatina experimenta cambios progresivos y rpidos: se condensa lo mximo posible, es decir
que se hacen visibles los cromosomas. Veamos el siguiente esquema:
Qu pasa con el ADN a lo largo de las distintas fases del ciclo celular?
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Aqu se observa que durante la interfase (G1, S, y G2) las molculas de ADN estn relativamente laxas.
Es importante notar que en G1 el cromosoma presenta una sola cromtide, en S ya tiene 2 cromtides
(porque el ADN se duplic), en G2 cada cromosoma tiene dos cromtides y, en divisin, esas cromtides
se condensan al mximo. Es decir que, a lo largo del ciclo celular, la cantidad de cromtides por
cromosoma cambia y, tambin, cambia el grado de condensacin de esas cromtides. Veamos un
ejemplo:
Supongamos que tenemos una clula con 4 cromosomas, pensemos cuantos cromosomas hay y cuantas
cromtides o molculas de ADN hay en distintos momentos de la interfase.
Cantidad de cromosomas Cantidad de cromtides
G1 4 4 (porque cada cromosoma
tiene una cromtide)
S 4 8 (cada cromosoma tiene 2
cromtides)
G2 4 8
El mismo razonamiento se aplicar a la divisin celular y sus distintas fases. La clave est en conocer en
los distintos momentos del ciclo celular qu aspecto tienen los cromosomas, si una cromtide o dos
cromtides y recordar que una cromtide es una molcula de ADN.
REGULACIN O CONTROL DEL CICLO CELULAR
La transicin entre una fase y la siguiente implica un mecanismo de control del ciclo celular, de modo que
una vez que se cumpli con todo lo que debe ocurrir en una fase, se pasa a la siguiente. El mecanismo de
control es bastante sencillo. Lo veremos primero en general y luego los ejemplos concretos.
La regulacin del ciclo celular est dada por un complejo regulador, que tiene dos componentes:
- parte reguladora, ejercida por unas protenas llamadas ciclinas. Tienen la particularidad de que
su concentracin vara a lo largo del ciclo. Aumenta hasta llegar a un mximo y luego su
concentracin disminuye nuevamente.
- parte cataltica, ejercida por unas enzimas llamadas quinasas (que agregan fosfatos a distintos
sustratos). Estas enzimas solamente se activan cuando la concentracin de ciclinas alcanza un
valor mximo. Por debajo de ese valor, las quinasas se inactivarn.
Cmo se da la regulacin, o transicin de una fase a la siguiente?
A lo largo de la fase en cuestin, la concentracin de ciclinas va aumentando hasta alcanzar un valor
mximo. Es entonces cuando la quinasa correspondiente se activa. Es este momento est constituido el
complejo regulador. La fosforilacin que har la quinasa es lo que permite el paso a la fase siguiente.
Pasemos ahora a dos ejemplos concretos en la regulacin del ciclo celular: la transicin entre G1 y S y la
transicin entre G2 y la divisin.
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Transicin entre G1 y S
En el transcurso de G1, la concentracin de ciclina G va aumentando paulatinamente hasta alcanzar un
valor mximo. Se activa entonces la quinasa correspondiente llamada CDK2. Se constituye as el
complejo regulador llamado FPS (factor promotor de la fase S). La quinasa fosforila a compuestos
relacionados con la duplicacin del ADN, que de este modo comienza. Estamos ahora en la fase S.
Transicin entre G2 y divisin
En el transcurso de G2, la concentracin de la ciclina M va aumentando hasta alcanzar un valor mximo.
Se activa entonces la quinasa correspondiente llamada CDK1. Se constituye de este modo el complejo
regulador llamado FPM (factor promotor de la fase M o mitosis). La quinasa fosforila, por un lado, a la
lmina nuclear, lo que conduce a que la envoltura nuclear se desorganice. Por otro lado, fosforila a la
histona 1, lo que desencadena la rpida compactacin del ADN hasta cromosoma. La desorganizacin de
la envoltura nuclear y la progresiva condensacin del ADN son sucesos propios de la divisin celular, es
decir que hemos pasado entonces de G2 a la fase de divisin.
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DUPLICACIN DEL ADN
Por qu una clula duplica su ADN? Como en algn momento esa clula se va a dividir, deber repartir
equitativamente entre sus clulas hijas el ADN. Esto solamente es posible, si todo el ADN de la clula
progenitora se duplica completamente.
Caractersticas de la duplicacin o replicacin del ADN
La duplicacin del ADN es semiconservativa
Hebranueva
Hebranueva
Hebraoriginal
Hebraoriginal
La duplicacin es semiconservativaporque cada una de las molculas hijasconserva de la hebra original una cadena(la que est en color ms claro) y la otraes totalmente nueva (la hebra msoscura).
Cuando el ADN se duplica, las dos hebrasse separan y cada una sirve como molde
para la sntesis de dos cadenas nuevas.
La duplicacin del ADN es bidireccional
Horquilla de
replicacin
Horquilla de
replicacin
El lugar donde las hebras ya sesepararon es la burbuja dereplicacin, que podemos dividirla endos mitades: cada una es unahorquilla de replicacin.
A partir del punto en que las cadenasdel ADN se separan (origen dereplicacin u ORI), la separacin delas hebras se da en dos direcciones yhacia esas dos direcciones se va aproducir la duplicacin (sealada por lasdos flechas inferiores).
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Este material se utiliza con fines exclusivamente didcticos. 6
La duplicacin del ADN es discontinua (o semidiscontinua)
En cada horquilla, una de las hebras nuevas se sintetiza en forma continua y la otra hebra nueva en
forma discontinua porque est formada por pequeos fragmentos (en el esquema anterior esto se ve
en la parte inferior con el nombre de hebra continua y hebra discontinua).
La duplicacin del ADN es asimtrica
Si miramos en el mismo esquema la burbuja de replicacin y sus dos horquillas, vemos que ambas
horquillas son asimtricas en cuanto a la ubicacin de las cadenas continuas y discontinuas en cada
una de ellas.
El proceso de duplicacin del ADN
La enzima responsable de sintetizar las hebras nuevas es la ADN polimerasa, que se caracterizaporque:
- lee la hebra molde siempre en direccin 35
- sintetiza las hebras nuevas siempre en direccin 53
- necesita para comenzar la sntesis la presencia de un cebador oprimer(corta secuencia de nucletidos
de ARN).
Veamos cmo es la duplicacin del ADN analizando lo que ocurre en una horquilla de replicacin.
Partiendo del siguiente esquema, que contiene todas las referencias necesarias, iremos viendo el paso a
paso:
Hebradiscontinua
CebadorHebracontinua
Fragmentode Okasaki
Primasa
Helicasa
ADNpolimerasa
Topoisomeras
ADNpolimerasa
Hebra molde
Hebra molde
SSBP
cebador
1) Una enzima que es la responsable de reconocer el origen de replicacin y a partir de all comenzar a
separar las dos cadenas del ADN rompiendo los puentes de hidrgeno entre ellas, es la helicasa (la
flecha que se encuentra en el esquema est sealando la direccin en que la helicasa se va desplazando).
2) A medida que la helicasa va separando las hebras, por delante de ella, es decir, en el sector de ADNan sin separar, se van generando superenrollamientos o torsiones (algo as como nudos) que impiden
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que la helicasa contine con la apertura. Esos superenrollamientos son solucionados por otra enzima: la
topoisomerasa o girasa. De este modo la apertura de las hebras puede continuar.
3) A los sectores de cadenas recin separadas, se les unen ciertas protenas llamadas SSBP que evitan
que las hebras recientemente separadas vuelvan a juntarse, ya que es necesario que permanezcan
separadas para que progrese la duplicacin.
4) Ya estn las hebras separadas y continan separndose. Ahora debern sintetizarse las hebras
nuevas. Para ello, previamente, debern sintetizarse los cebadores o p r im e r s (secuencias en verde en
el esquema). De eso se ocupa la enzima primasa. Ya, entonces, estn listas las condiciones para que la
ADN polimerasa sintetice las hebras nuevas.
5) Por el modo de trabajo de la ADN polimerasa (leer siempre el molde en direccin 35y sintetizar la
hebra nueva siempre en direccin 53), una de las hebras nuevas es sintetizada en forma continua (la
hebra continua, lder o adelantada) que en el esquema es la hebra de color rojo en la parte superior.
Notar que esa hebra va creciendo en el mismo sentido en que se van abriendo las cadenas del ADN (hay
una flecha en el extremo de la cadena continua que seala esto).
La otra hebra hija se sintetiza en forma de pequeos fragmentos: los fragmentos de Okasaki. Cada
uno de ellos necesita un cebador. Cada uno de los fragmentos (secuencias en rojo en la parte inferior del
esquema) tiene una flecha que seala que esta hebra discontinua (o rezagada) crece en sentido contrario
a la apertura de las cadenas de ADN.
Por qu en una misma horquilla una hebra se sintetiza en forma continua (creciendo en el mismosentido de la apertura de las hebras) y la otra en forma discontinua (creciendo en sentido contrario ala apertura de las hebras)? Porque la ADN polimerasa siempre trabaja leyendo el molde en direccin35y sintetiza en direccin 53.
Fragmentode Okasaki Cebador ADN pol III
Ligasa
ADN pol I
6) Una vez que se terminan de sintetizar ambas hebras
hijas, el cebador de la cadena continua y los varios
cebadores de la cadena discontinua son eliminados
(porque son ARN) y reemplazados por nucletidos de
ADN. Esto lo hace la ADN polimerasa.
7) Finalmente la enzima ligasa se encarga de unir todos
los fragmentos de la cadena discontinua.
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Para terminar, integremos en forma simplificada en un esquema lo que ocurre en las dos horquillas de
una burbuja de replicacin:
Hebras molde Hebras molde
Hebra rezagada
Hebra l{ider
Direccin de
apertura de lashebras
Direccin de
apertura de lashebras
DIVISIN CELULAR
La divisin celular mittica tiene como objetivo bsico que todo aquello que la clula ha multiplicado
previamente (masa citoplasmtica y organelas en G1, ADN e histonas en S) se reparta en proporciones
iguales entre las futuras clulas hijas. Es el momento en el cual la informacin gentica se transmite
equitativamente a las clulas hijas. Repasando lo que ocurre con el ADN durante la interfase:
Cromtides hermanas
Cromtides hermanasDu licacin del ADN
Antes de la fase S, los cromosomas tienen una cromtide. Despus de S, cada cromosoma contiene dos
molculas de ADN iguales (resultado de la duplicacin del ADN): las cromtides hermanas. En la mitosis,
cada una de esas cromtides ir a cada una de las clulas hijas, garantizando as que cada nueva clula
reciba toda la informacin.
Algunos conceptos importantes antes de continuar:
Clula diploide 2n: clula que tiene un doble juego de cromosomas. Los cromosomas puedenentonces agruparse en pares denominados pares de cromosomas homlogos.
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Los cromosomas homlogos son cromosomas similares en forma y tamao y que codifican para el mismo
tipo de informacin. Es decir que un par de homlogos tienen exactamente los mismos genes. Por
ejemplo, si en un cromosoma est el gen para el color de la flor, en su homlogo tambin se encuentra
ese gen ubicado en la misma posicin. Si bien los homlogos tienen los mismos genes, las variantes o
alelos para ese gen no tienen necesariamente que ser las mismas. En el ejemplo del gen color de la flor,
un cromosoma puede tener la variante color rojo y el homlogo color blanco.
Por lo tanto, podemos concluir que en una clula diploide hay dos copias de cada gen (unapor cada homlogo). Las dos versiones o alelos pueden coincidir o ser diferentes entre s.
Clula haploide o n: clula que tiene un juego simple de cromosomas. No tiene, entonces, cromosomas
homlogos.
Por lo tanto, podemos concluir que en una clula haploide hay solo una copia de cada gen.
Una clula puede caracterizarse como diploide o haploide, y adems indicar el nmero de cromosomas
que posee. Veamos un ejemplo:
2n = 4
Significa que es una clula que tiene 4 cromosomas en total y, al ser diploide, podemos decir entonces
que esos 4 cromosomas se agrupan en pares (concretamente 2 pares de homlogos).
Par dehomlogos
Par dehomlogos
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n = 4
Significa que es una clula que tiene 4 cromosomas en total y, al ser haploide, podemos decir entonces
que esos 4 cromosomas no se agrupan en pares.
El proceso de divisin celular consiste en dos etapas sucesivas: la cariocinesis o divisin del ncleo y la
citocinesis o divisin del citoplasma.
La cariocinesis puede ser por mitosis (para las clulas somticas) o por meiosis (para las clulas que
darn origen a las gametas o clulas para la reproduccin sexual).
MITOSIS
Tipo de divisin celular que genera como resultado clulas hijas que son idnticas a la clula madre. Se
divide en distintas fases que describiremos a continuacin:
PROFASE
Se organiza el huso mittico a partir de los centrolos. A los lugares en los
que se disponen los centrolos se los denomina polos y al plano medio entreambos polos se lo llama plano ecuatorial.
Se desorganiza la envoltura nuclear.
La cromatina comienza a condensarse de manera que se hacen evidentes los
cromosomas.
Los cromosomas se unen por el centrmero al huso y comienzan a migrar.
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METAFASE
Los cromosomas continan migrando para finalmente disponerse
alineados en el plano ecuatorial. Esto significa que cada cromosomatiene una de sus cromtides orientada hacia un polo y la otra hacia el
polo opuesto.
ANAFASE
Se separan las cromtides hermanas, migrando cada una hacia polos
opuestos. En este momento se estn repartiendo las dos copias de ADNidnticas que tiene cada cromosoma, una para cada futura clula hija.
TELOFASE
Se descondensa el ADN.
Se reorganizan dos envolturas nucleares (una en torno a cada polo).
Se desorganiza el huso mittico.
En este momento ya se ha dividido el ncleo en dos ncleos hijos. Resta la divisin del citoplasma, con
todo su contenido, o citocinesis.
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Es importante notar que en el ejemplo la clula madre tiene 4 cromosomas y las clulas hijas tambin. La
clula madre al momento de la divisin tiene cromosomas de 2 cromtides (porque pas previamente por
la fase S). Cada una de esas cromtides ir a cada una de las clulas hijas que, por lo tanto, tienen
cromosomas de 1 cromtide. Las clulas hijas iniciarn ahora su propio ciclo celular (comenzando por
supuesto en G1).
Resultado de la mitosis: dos clulas hijas iguales entre s e idnticas en informacin gentica a laclula original. Las clulas hijas tienen el mismo nmero de cromosomas que la clula que les dioorigen. Por eso decimos que la mitosis es una divisin ecuacional.
MEIOSISEs un tipo de divisin que se da exclusivamente en los individuos de reproduccin sexual y tiene como
objetivo la formacin de gametas. Las gametas son clulas que tienen la mitad de cromosomas que las
clulas somticas.
Por qu las gametas tienen reducido el nmero de cromosomas a la mitad? Pensmoslo con un ejemplo.
En los individuos de reproduccin sexual, la generacin de un nuevo individuo depende de la fusin de
dos clulas: la gameta masculina y la femenina. Los padres son 2n (por ejemplo, 2n=12) y al formar
gametas por meiosis, stas son n y tienen la mitad de cromosomas que las clulas somticas (o sea n=6
en este ejemplo).
Al fusionarse las gametas en el proceso de fecundacin, la nueva clula que se forma como resultado, la
cigota, tiene una cantidad de cromosomas igual a la suma de los aportados por cada una de las gametas
de los padres ( es decir, n=6 + n=6). La cigota es as 2n (2n= 12 , al igual que sus padres) y tiene un
doble juego de cromosomas (los pares de homlogos), cada uno aportado por cada uno de los padres.
La meiosis entonces permite de algn modo contrarrestar el efecto aditivo de la fecundacin de manera
que la nueva clula tenga el mismo nmero de cromosomas que sus padres.
2n=12
2n=12
n=6
n=6
2n=12
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La meiosis consta de dos divisiones consecutivas: la meiosis I y la meiosis II, cada una a su vez
subdividida en 4 fases.
MEIOSIS I
PROFASE I
Se organiza el huso meitico a partir de los centrolos.
Se desorganiza la envoltura nuclear.
La cromatina comienza a condensarse de manera que se hacen evidentes los cromosomas.
Se produce el apareamiento de los homlogos. Cada cromosoma se une estrechamente a su homlogo
por una de sus cromtides. Se forman los bivalentes o tetradas o par de homlogos apareados.
Entre las cromtides de los homlogos se produce el crossing-overo entrecruzamiento, que consiste en
el intercambio de zonas homlogas (que involucran los mismos genes) entre cromosomas homlogos.
Las zonas involucradas en el crossing-overson porciones al azar.
Crossing-over
Cromtidesiguales
Cromtidesiguales
Una de las consecuencias del crossing-overes la variabilidad gentica ya quedespus de este hecho las cromtideshermanas ya no son idnticas.
Una vez que ocurri el crossing-over, los pares de homlogos an
permanecen cercanos uno del otro, se unen a los microtbulos del huso y
comienzan a migrar.
METAFASE I
Aqu, los pares de cromosomas homlogos se alinean en el plano ecuatorial
de manera que uno de los homlogos est orientado hacia un polo y el otro
miembro del par est orientado hacia el polo opuesto.
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ANAFASE I
Fase en la que se separan los cromosomas homlogos ya que cada uno migra
hacia un polo diferente. Esta migracin es al azar (ya que los cromosomas seacomodaron aleatoriamente en el plano ecuatorial).
En ocasiones, puede haber algn par de homlogos que no se separe (no
disyuncin). Esto traera como consecuencia que una de las clulas hijas tendr
un cromosoma dems y la otra uno de menos.
TELOFASE ISe descondensa el ADN.
Se reorganizan dos envolturas nucleares (una en torno a cada polo).
Se desorganiza el huso meitico.
Resultado de la meiosis I: dos clulas hijas diferentes entre s y diferentes a la clula original en lainformacin gentica. Las clulas hijas tienen la mitad de cromosomas que la clula que les dioorigen. Por eso decimos que la meiosis es una divisin reduccional
Cada una de las clulas hijas de la meiosis I vuelve a dividirse en la meiosis II.
MEIOSIS II
PROFASE II
Se organiza el huso meitico a partir de los centrolos.
Se desorganiza la envoltura nuclear.
La cromatina comienza a condensarse de manera que se hacen evidentes los
cromosomas.
Los cromosomas se unen por el centrmero al huso y comienzan a migrar.
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METAFASE II
Los cromosomas continan migrando para finalmente disponerse alineados en el plano
ecuatorial. Esto significa que cada cromosoma tiene una de sus cromtides orientadahacia un polo y la otra hacia el polo opuesto.
ANAFASE II
Se separan las cromtides al azar, migrando cada una hacia polos opuestos. Recordemos
que las dos cromtides de cada homlogo no son idnticas ya.
TELOFASE II
Se descondensa el ADN.
Se reorganizan dos envolturas nucleares (una en torno a cada polo).
Se desorganiza el huso meitico.
Resta la divisin del citoplasma, con todo su contenido, o citocinesis.
La meiosis II es una divisin ecuacional ya que a lo largo de ella el nmero de cromosomas se
mantiene constante.
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Podemos concluir entonces que el resultado de la meiosis son 4 clulas hijas distintas entre s y distintas
a la clula madre y que tienen la mitad de cromosomas que la clula original.
La meiosis es una divisin que, como vimos, genera variabilidad gentica. Hay tres momentos que
conducen a dicha variabilidad: el crossing-over, la segregacin de homlogos al azar (en anafase I) y la
segregacin de cromtides al azar (anafase II).
COMPARACIN ENTRE MITOSIS Y MEIOSIS
A modo de sntesis, comparemos la mitosis y la meiosis en el siguiente ejemplo de una clula hipottica
2n=2:
Duplicacindel ADN
MEIOSIS MITOSIS
2n=2 2n=2
2n=22n=2
2n=2
n=1
MEIOSIS I
MEIOSIS II
Profase I
Anafase I
Telofase I
Anafase II
Metafase
Metafase I
Anafase
n=1
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OVOGNESIS
Aproximadamente al tercer mes de vida intrauterina, las ovogonias aumentan su masa y se pasa a
llamarlas ovocitos primarios. Al quinto mes de vida intrauterina, esos ovocitos primarios comienzan la
meiosis I. Se completa la profase I y la meiosis se detiene. Esos ovocitos primarios quedan en profase I
hasta aproximadamente los 12 aos (edad de la primera menstruacin) cuando, a un ovocito por mes
(uno por cada ciclo menstrual), retoman la meiosis I hasta completarla. El resultado de la meiosis I son 2
clulas, pero hay una que debido a una citocinesis desigual queda con muy poca masa citoplasmtica y
finalmente degenerar. Queda entonces tan slo una clula viable, el ovocito secundario. Este ovocito
secundario comienza la meiosis II que se detiene en metafase II. Solamente si ese ovocito fuera
fecundado, la meiosis II se completa generando una clula de gran tamao, el vulo, y nuevos cuerpos
polares que degeneran. Si no hubiera fecundacin, el ovocito secundario detenido en metafase II ser
eliminado en la menstruacin.
ESPERMATOGNESIS OVOGNESIS
Meiosis a partir de la pubertad Meiosis a partir de vida intrauterina
4 gametas viables por espermatogonia 1 gameta viable por ovogonia
Capacidad de producir gametas durante toda
la vida
Capacidad limitada de produccin de
gametas durante vida frtil
GENTICA
La reproduccin sexual puede definirse como el tipo de
reproduccin en la que existe unin o fusin de gametas.
Las gametas son clulas que tienen la mitad de
cromosomas que las clulas somticas. Esto se consigue
por medio de la meiosis. Ciertas clulas 2n se dividen
por meiosis y generan as gametas n.
Una clula 2n tiene un doble juego de cromosomas o loscromosomas agrupados en pares de cromosomas
homlogos. Los homlogos tienen el mismo tipo de
informacin, o sea, los mismos genes. Pero, las
variantes o alelos para ese gen no tienen por qu ser las
mismas. En una gameta no hay pares de homlogos
(porque se separaron en la meiosis I), por lo tanto, de
cada gen habr una sola copia.
Al fusionarse dos gametas, la constitucin gentica del nuevo individuo o genotipo es el resultado de los
genes que aporta cada una. Cada gameta aporta una versin de cada gen. Podemos decir entonces que
el genotipo de este nuevo individuo, para cada caracterstica, se compone de dos versiones o alelos, una
de origen materno y otra de origen paterno. Los alelos pueden ser dominantes o recesivos. Los
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dominantes son los que siempre que estn presentes se expresan. Los recesivos son aquellos que en
presencia del dominante no se expresan en el fenotipo.
Los dos alelos de cada gen pueden ser iguales y en ese caso hablamos de un genotipo homocigota
(dos alelos dominantes o dos alelos recesivos), o bien, los alelos pueden ser diferentes o genotipo
heterocigota (un alelo dominante y el otro recesivo).
Eneste nuevo individuo, cuando sus genes se expresen, se manifestarn de alguna manera visible. A esa
manifestacin visible, a lo que se ve, lo denominaremos fenotipo.
Veamos y repasemos todo esto en un ejemplo:
En cierta especie de ratones, el gen para el color del pelo tiene dos alelos: pelo negro (alelo dominante) o
gris (alelo recesivo).
Podramos encontrar los siguientes genotipos, y fenotipos correspondientes, posibles dentro de la
poblacin de ratones:
A A A A
Cromosomashomlogos
Cromtideshermanas
HOMOCIGOTADOMINANTE
a a a a
Cromosomashomlogos
Cromtideshermanas
HOMOCIGOTARECESIVO
A A a a
Cromosomashomlogos
Cromtideshermanas
HETEROCIGOTA
PELO NEGRO PELO NEGROPELO GRIS
En cada caso, si observamos las dos cromtides hermanas de cada cromosoma, vemos que los alelos de
ambas son idnticos puesto que se originan a partir de la duplicacin del ADN. Mientras que los alelos de
los cromosomas homlogos solamente son iguales en el genotipo homocigota (en el heterocigota son
diferentes).
En cuanto a los fenotipos, en el caso del genotipo heterocigota, el fenotipo es negro dado que gris es
recesivo y en presencia del dominante no se expresa. Notemos que, por lo tanto, el color gris solamente
se presenta en homocigosis.
Analicemos cmo podran ser los descendientes (en cuanto al color del pelo) que resultaran del
cruzamiento entre una hembra homocigota dominante y un macho heterocigota.
Dados los genotipos parentales, el paso siguiente es ver qu tipo de gametas podr producir cada uno.
Para eso es necesario recurrir a la meiosis.
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A A A A
HEMBRA MACHO
A A a a
MEIOSIS IMEIOSIS I
A A A Aa aA A
MEIOSIS II MEIOSIS II
aAA A AA Aa
GAMETAS POSIBLESDE LA HEMBRA
GAMETAS POSIBLESDEL MACHO
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Biologa
Notemos que en el caso de la hembra, dado su genotipo, puede producir un nico tipo de gametas que
llevan el alelo A. Decimos que el 100% de las gametas sern A. En el caso del macho, al ser
heterocigota, podr formar dos tipos de gametas: que lleven el alelo A o bien a. Por lo tanto hay un 50%
de probabilidades que las gametas sean A o bien un 50% que sean a.
Una vez que hemos analizado cules son las gametas posibles de cada uno de los padres, lo que resta es
ver qu combinaciones entre esas gametas posibles tenemos, de manera de ver as cmo podran
resultar los descendientes posibles. Las posibilidades son (se consideran solamente los tipos de gametas
diferentes que produce cada uno de los padres):
GAMETASPOSIBLES DE LA
HEMBRA
GAMETASPOSIBLES DEL
MACHO
A aA
A aA A
Combinacionesposibles de gametas
DESCENDIENTESPOSIBLES
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Concluimos que tendrn un 50% de probabilidades de que los descendientes sean homocigotas
dominantes y un 50% de probabilidades de que sean heterocigotas.
Cada vez que se trabaja con un problema de gentica, el procedimiento es ste. Pero, para simplificar las
cosas, en lugar de representar los cromosomas y los alelos de los genes correspondientes, lo que suele
hacerse es solamente escribir los alelos. Este mismo problema quedara expresado del siguiente modo:
Hembra Macho
AA x Aa
Gametas posibles A A a
A a
A AA Aa
Descendientes posibles:
Para hacer ms sencillo el anlisis, las gametas posibles de cada uno de los padres se ponen en este
tablero (tablero de Punnet) y se completan las casillas con los resultados de las combinaciones. Cada
casilla corresponde a un descendiente posible (recuadrados en amarillo).
Si analizamos el tablero de Punnet concluimos:
Proporciones fenotpicas de la descendencia: 100% con pelo negro
Proporciones genotpicas de la descendencia: 50% homocigota dominante
50% heterocigota
Podemos, ahora, sistematizar la forma de analizar la herencia de un carcter enunciando la Primera Ley
de Mendel:
Todo individuo tiene un par de alelos para cada rasgo o gen, y que se separan o segregan durante lameiosis.
Pero, Qu ocurrira si en lugar de trabajar con un gen lo hacemos con dos simultneamente?
Sigamos con el ejemplo de los ratones pero ahora consideremos, adems del gen color del pelo, el gen
color de los ojos y supongamos que tiene dos alelos: ojos celestes (recesivo) y ojos marrones
(dominante). Llamemos A al alelo pelo negro, a al alelo pelo gris, B al alelo ojos marrones y b al alelo
ojos celestes.
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Hembra: AA Bb
Genotipo: homocigota dominante para el color del pelo y heterocigota para el color de los ojos.
Fenotipo: pelo negro y ojos marrones.
Macho: aa bb
Genotipo: homocigota recesivo para ambos genes
Fenotipo: pelo gris y ojos celestes.
Planteemos el problema:
AA Bb x aa bb
Gametas AB Ab ab
posibles
AB Ab
ab AaBb Aabb
Descendientes posibles:
Proporciones genotpicas de la descendencia:
50% probabilidades Aa Bb (heterocigota para ambos caracteres)
50% probabilidades Aa bb (heterocigota para el color del pelo y homocigota recesivo para el color de
ojos)
Proporciones fenotpicas de la descendencia:
50% probabilidades pelo negro y ojos marrones
50% probabilidades pelo negro y ojos celestes
Sistematizando la forma de analizar la herencia de dos caracteres, enunciaremos la Segunda Ley de
Mendel:
Cuando dos pares de alelos se ubican en cromosomas no homlogos, cada par se segregaindependientemente de los alelos del otro gen.
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Segn la distintas combinaciones entre estos alelos, podemos encontrar en la poblacin los siguientes
fenotipos:
Estos fenotipos se corresponden con ciertos
genotipos:
Grupo A = AA A0
Grupo B = BB B0
Grupo 0 = 00
Grupo AB = AB
CRUZAMIENTO PRUEBA O RETROCRUZA
Volvamos al ejemplo de los ratones y el gen del color del pelo (A= negro, a=gris). Supongamos que
tenemos un ratn cuyo pelo es negro. Conocemos su fenotipo pero, qu genotipo tiene para este
carcter?
Hay dos posibilidades: AA o bien Aa. En ambos casos el fenotipo es el mismo, pero no podemos afirmar
su genotipo.
En casos como ste, en el que no conocemos el genotipo pero sabemos que el fenotipo es dominante, se
realiza un cruzamiento prueba. Consiste en cruzar a este individuo cuyo genotipo desconocemos (pero
de fenotipo dominante) con un homocigota recesivo. Analicemos el ejemplo:
Cruzamiento prueba 1 Cruzamiento prueba 2
AA x aa Aa x aa
Aa Aa aa
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Si el ratn de genotipo incgnita hubiera sido homocigota dominante, el resultado esperado del
cruzamiento prueba hubieran sido 100% de pelo negro (Aa). Pero si el ratn hubiera sido heterocigota, el
resultado esperado del cruzamiento prueba hubiera sido 50% pelo negro (Aa) y 50% pelo gris (aa).
HERENCIA LIGADA AL SEXO
En este caso se trata de estudiar cmo se transmiten ciertos genes que se encuentran en los
cromosomas sexuales. En hembras, los cromosomas sexuales son XX y en machos XY. Veamos el caso
de los machos:
X Y
Hay ciertos genes que estn en el cromosoma X pero que no se encuentran
en el cromosoma Y. A esos genes se los conoce como genes ligados al
cromosoma X. Y es la herencia de estos genes la que se analiza cuando
hablamos de herencia ligada al sexo.
La consecuencia es que, para los machos, cuando se trata de genes que
estn slo en el cromosoma X, de ese gen tendrn una sola copia. Por eso
decimos que para esos genes, el macho es hemicigota (tiene el genotipo
determinado por un solo alelo).
Algunos ejemplos de genes ligados al cromosoma X son los relacionados con la hemofilia y el daltonismo
(ambas enfermedades recesivas).
La resolucin de este tipo de ejercicios no difiere al modo de trabajo cuando tenemos un solo carcter. En
este caso, agregamos los cromosomas sexuales junto con los alelos.
Veamos todo esto con un ejemplo:
Supongamos una pareja en la cual el varn es daltnico y la mujer tiene visin normal de los colores.
Quieren tener un hijo y desean conocer la probabilidad de que padezca daltonismo.
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Analizando los resultados podemos decir que:
9 Los hijos varones siempre tendrn visin normal de los colores (heredan el cromosoma X de la
madre y el Y paterno).
9 Las hijas mujeres tendrn tambin visin normal de los colores (pero sern portadoras del alelodel daltonismo heredado por el cromosoma X paterno. No lo manifiestan a este alelo dado que es
recesivo).
Planteando de nuevo el problema lo escribimos de este modo:
D = visin normal de los colores
d = daltonismo
XdY x XDXD
Xd Y
XD XD Xd XD Y
El 100% de los hijos varones tendr visin normal
El 100% de las hijas mujeres tendr visin normal (y sern portadoras del alelo de daltonismo).