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Eduardo Partenazi
Nutricionista
Especialista em Nutrição Clínica
A Leucinose é uma doença hereditária do
metabolismo de AACR (aminoácidos de
cadeia ramificada)-leucina,isoleucina e
valina, resultante de um défice ao nível do
complexo enzimáico de descarboxilação
destes aminoácidos.
Esta deficiência enzimática causa um
acúmulo de AACR acima descritos.
Leucinose
• Prevalência
A prevalência estimada em todo o mundo é de 1:185.000 variando para 1:120.000 (Europa).
• Apresentação Clínica
Forma clássica
Forma intermédia
Forma intermitente
Forma sensível a tiamina
Forma deficiente na subunidade E3
Leucinose
Sintomas
- Retardo mental, letargia, perda de peso, desarranjo metabólico, hipotonia, hipertonia, grave encefalopatia, cheiro açucarado característico na urina e dermatite eruptiva.
Diagnóstico
- Teste do Pezinho• Aminograma
(níveis elevados dos AACR – principalmente
Leucina)
Leucinose
Tratamento
- Dieta restrita evitando a ingestão de alimentos contendo valina, isoleucina e leucina, porém com cuidado e controle evitando restrição severa sem justificativa clínica.
Prognóstico
- varia conforme diagnóstico precoce e tratamento adequado, todavia retardo no desenvolvimento mental ocorrerá e risco de danos cerebrais graves.
Leucinose
Leucinose
Leucinose
Leucinose
Solicitação de assistência médica:
Solicite assistência médica se a criança ou algum
familiar mostrar sinais e sintomas de Leucinose
Agradecimentos
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