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小児科専門医試験　指定疾患リスト

別添2

※受験者が出願時に提出する症例要約に記載する30症例については，領域の区分（1）～（10）に挙げられた下記の疾患の中から最低1疾患は各領域に含むものとする．

なお指定疾患を，当該ジャンル以外で記載する（例：領域（4）のHenoch-Schönlein紫斑病を領域（8）として提出する）ことは認めない．

区分

疾病分野

12

34

56

78

910

11

（1）

遺伝，

先天奇形，

染色体異常

常染色体異常（Down

症候群，18トリソ

ミー，13トリソミー，

5p-症候群）

性染色体異常

（Turner症候群，

Klinefelter症候

群）

常染色体優性遺伝

疾患（Marfan症

候群，軟骨無形成

症，骨形成不全，

CHARGE症候群，

Beckwith-Wiede-

mann症候群な

ど）

常染色体劣性遺伝疾

患（Bardet-Biedl症

候群，Cockayne症

候群，Smith-Lemli-

Opitz症候群など）

X連鎖劣性遺伝

疾患（色覚異常

症，Aarskog症

候群など）

多因子遺伝病（口

蓋裂，口唇裂，

鰓弓症候群，先

天性股関節脱臼

など）

環境因子な

どによる奇

形（胎児アル

コール症候群，

TORCH症候

群など）

トリプレットリ

ピート病（筋強

直性ジストロ

フィー，脆弱X

症候群，歯状核

赤核淡蒼球ルイ

体萎縮症など）

染色体微細構造

異常による疾患

（Prader-Willi症

候群，Williams

症候群，22q11.2

欠失症候群な

ど）

（2）

栄養障害，

代謝性疾患，

消化器疾患

糖尿病

肥満，脂質代謝

異常，脂肪肝

ビタミン欠乏症，

微量元素欠乏症

周期性嘔吐症，

低血糖症

胃食道逆流症，

肥厚性幽門狭窄，

Hirschsprung病

胃炎，消化性潰

瘍，潰瘍性大腸

炎，Crohn病

急性虫垂炎，

急性腹膜炎

腸重積症，

Meckel憩室

肝炎，膵炎

胆道閉鎖症，

先天性胆道拡張症

（3）

先天代謝

異常，

内分泌疾患

先天性代謝異常（ア

ミノ酸代謝異常症，

有機酸代謝異常症，

脂肪酸代謝異常症，

糖質代謝異常症，銅

代謝異常症，尿素サ

イクル異常症，ライ

ソゾーム病，ペルオ

キシゾーム病，ミト

コンドリア病）

成長ホルモン

分泌不全症，

SGA性

低身長症，

特発性低身長，

甲状腺機能

低下症，

甲状腺機能亢進症

副腎不全（先天性副

腎皮質過形成など），

低血糖

早発乳房，

思春期早発症，

性腺機能低下症

（Turner症候群

を含む），

性分化疾患

尿崩症

肥満症，二次

性肥満（Cush-

ing症候群など）

カルシウム，リ

ン代謝異常（副

甲状腺機能低下

症，くる病など）

（4）

免疫異常，

膠原病，

リウマチ疾

患，感染症

血管炎症候群

（川崎病，He-

noch-Schönlein紫斑

病）

リウマチ熱

若年性特発性

関節炎

全身性エリテマトー

デス

細菌性腸炎，

ウイルス性

胃腸炎

無γグロブリン

血症，重症複合

型免疫不全症，

DiGeorge症候群

Wiskott-Al-

drich症候群

毛細血管拡張性

小脳失調症

慢性肉芽腫症

若年性皮膚筋炎

（5）

新生児疾患

敗血症，髄膜炎

呼吸窮迫症候群，

胎便吸引症候群

新生児仮死，

頭蓋内出血

新生児けいれん

多血症

新生児血小板

減少症

新生児黄疸

低出生体重児

（6）

呼吸器，

アレルギー

気管支喘息

気管軟化症・

喉頭軟化症

細気管支炎，

クループ症候群

空気漏出症候群

（気胸，縦隔気腫，

皮下気腫）

気道異物

感染性肺炎

アナフィラキ

シー

食物アレルギー

新生児乳幼児消

化管アレルギー

アトピー性

皮膚炎

薬剤アレルギーアレルギー性

鼻炎，アレル

ギー性結膜炎

（7）

循環器疾患チアノーゼ性先天性

心疾患

非チアノーゼ性

先天性心疾患

肺高血圧症

心不全

心筋症

心筋炎，心膜炎，

心内膜炎

不整脈（頻脈

性，徐脈性）川崎病の心血管

障害

高血圧，低血圧，

起立性調節障害

（8）

血液，腫瘍

白血病

リンパ腫

好中球減少症

血友病

播種性血管内凝

固症候群［DIC］免疫性血小板

減少症紫斑病

［ITP］

固形腫瘍（脳

腫瘍，神経芽

腫，肝芽腫，

腎芽腫など）

溶血性貧血，再

生不良性貧血，

鉄欠乏性貧血

（9）

腎・泌尿器

疾患，

生殖器疾患

ネフローゼ症候群

急性糸球体腎炎，

慢性糸球体腎炎

急性腎不全，

慢性腎不全

溶血性尿毒症症候群

Henoch-

Schönlein紫斑病

性腎炎

Alport症候群

ナットクラッ

カー現象

尿路感染症，先

天性腎尿路奇形

（水腎症，膀胱

尿管逆流現象，

馬蹄腎，腎異形

成など）

尿道下裂，

精巣捻転

尿細管機能異常症

（腎尿細管性アシ

ドーシス，Lowe

症候群，Fanconi

症候群，Bartter

症候群，Dent病，

Gitelman症候群

など）

電解質異常

（Na，K，

酸塩基平衡

異常）

（10）

神経・

筋疾患，

精神疾患

（精神行動

異常），

心身症

けいれん性疾患

（新生児けいれん，

熱性けいれん，

憤怒けいれん，

胃腸炎関連けいれん

など）

てんかん（小児

欠神てんかん，

West症候群，中

心・側頭部に棘

波をもつ良性小

児てんかんなど）

中枢神経系感染症

（脳炎・脳症，化

膿性髄膜炎，急性

散在性脳脊髄炎

［ADEM］など）

自閉症スペクトラム

障害（自閉症，As-

perger症候群，広

汎性発達障害など），

注意欠如多動性障害

［ADHD］，知的障害

（精神遅滞）

周産期脳障害（脳

性麻痺，新生児

低酸素脳症）

筋ジストロ

フィー

（Duchenne型，

Becker型など）

水頭症，

小頭症，

頭蓋骨早期

癒合症

Guillain-Barré

症候群，

顔面神経麻痺，

急性小脳失調

心身症（摂食障

害，排泄障害，

チック，睡眠障

害，片頭痛，過

敏性腸症候群，

過換気症候群

など）

行動問題（抜毛症，

選択性かん黙，異

食，習癖［常同行

動］，分離不安，

子ども虐待を含む

反応性愛着障害

など）

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