k.33 Hipotiroid

8/17/2019 k.33 Hipotiroid

1/21

HipotiroidismeHipotiroidisme

KongenitalKongenital

OLEHOLEH

Dr. H. Hakimi SpAK Dr. H. Hakimi SpAK

Dr. H. Charles Darwin Siregar SpADr. H. Charles Darwin Siregar SpA

Dr. Melda Deliana SpADr. Melda Deliana SpA

Divisi Endokrinologi Anak Fakultas KedokteranDivisi Endokrinologi Anak Fakultas Kedokteran

S!"S# H. Adam Malik S!"S# H. Adam Malik

MedanMedan


2/21

#endahuluan#endahuluan

Hipotirodisime kongenital ; produksi hormonHipotirodisime kongenital ; produksi hormon

tiroid tidak adekuat pada bayi baru lahir.tiroid tidak adekuat pada bayi baru lahir.

Hal ini dapat timbul oleh karena defek anatomiHal ini dapat timbul oleh karena defek anatomidari glandula, kelainan bawaan dari metabolismedari glandula, kelainan bawaan dari metabolisme

hormon tiroid atau defisiensi iodium.hormon tiroid atau defisiensi iodium.

Angka kesakitan dari hipotiroidisme kongenitalAngka kesakitan dari hipotiroidisme kongenital

dapat dikurangi dengan diagnosis dandapat dikurangi dengan diagnosis dan

pengobatan dini. pengobatan dini.


3/21

#ato$isiologi#ato$isiologi

Kelenjar hipofisis dan tiroid berkembang dari kavumKelenjar hipofisis dan tiroid berkembang dari kavum bukofaringeal antara minggu ke –4 dan ! masa gestasi. bukofaringeal antara minggu ke –4 dan ! masa gestasi.

"iroid berkembang dari kantong brakial ke#4 dan berakhir"iroid berkembang dari kantong brakial ke#4 dan berakhirsebagai organ berlobus pada leher.sebagai organ berlobus pada leher.

Kesalahan formasi dan migrasi dari jaringan tiroid dapatKesalahan formasi dan migrasi dari jaringan tiroid dapatmenyebabkan aplasia tiroid, displasia dan ektopik.menyebabkan aplasia tiroid, displasia dan ektopik.

$ari masa gestasi ! – minggu , tiroid fetal dapat$ari masa gestasi ! – minggu , tiroid fetal dapatmenghasilkan hormon tiroid.menghasilkan hormon tiroid.

$ari masa gestasi %#&! minggu , level "4 darah dapat$ari masa gestasi %#&! minggu , level "4 darah dapatmen'apai nilai normalmen'apai nilai normal


4/21

Kelenjar tiroid menggunakan tirosin untuk menghasilkan "4Kelenjar tiroid menggunakan tirosin untuk menghasilkan "4dan triiodotironindan triiodotironin

(odin diambil dari sel folikel tiroid dengan transport aktif(odin diambil dari sel folikel tiroid dengan transport aktifdan dioksidasi dengan tiroid peroksidase .dan dioksidasi dengan tiroid peroksidase .

)rganifikasi pada iodium terdapat pada molekul tiroksin yg)rganifikasi pada iodium terdapat pada molekul tiroksin ygmelekat pada tiroglobulin, membentuk *(" dan $("melekat pada tiroglobulin, membentuk *(" dan $("

Koupling dari & molekul $(" + tetraiodotironin dan Koupling dari & molekul $(" + tetraiodotironin dan

molekul *(" dan molekul $(" membentuk molekul *(" dan molekul $(" membentuk tiroglobulin, terikat " dan "4 terdapat pada folikel lumentiroglobulin, terikat " dan "4 terdapat pada folikel lumen



5/21

"-H aktif melepaskan " dan "4 yang tersedia pada"-H aktif melepaskan " dan "4 yang tersedia padatiroglobulin.tiroglobulin.

ada beberapa situasi, "4 adalah hormon utama untukada beberapa situasi, "4 adalah hormon utama untukmemproduksi dan melepaskannya dari glandula tiroidmemproduksi dan melepaskannya dari glandula tiroid

ada 'a'at bawaan , hipotiroidisme kongenital dapat timbulada 'a'at bawaan , hipotiroidisme kongenital dapat timbul pada anak – anak dengan bentuk kelenjar tiroid normal. pada anak – anak dengan bentuk kelenjar tiroid normal.

$efisiensi iodium dapat timbul pada perkembangan fetal,$efisiensi iodium dapat timbul pada perkembangan fetal,

infan, dan awal masa kanak – kanak yang menyebabkaninfan, dan awal masa kanak – kanak yang menyebabkangoiter dan hipotirodisme.goiter dan hipotirodisme.



6/21

"4 adalah tironin primer yang dihasilkan kelenjar"4 adalah tironin primer yang dihasilkan kelenjartiroid. " adalah mediator primer pada hormon tiroidtiroid. " adalah mediator primer pada hormon tiroiddan berinteraksi dengan reseptor inti.dan berinteraksi dengan reseptor inti.

ada karier protein utama, hormon tiroid ygada karier protein utama, hormon tiroid yg bersirkulasi adalah "/0,"/A dan albumin bersirkulasi adalah "/0,"/A dan albumin

-ehingga anak – anak dengan nilai "/0 yang rendah-ehingga anak – anak dengan nilai "/0 yang rendahmemiliki nilai "4 rendah pula walaupun se'aramemiliki nilai "4 rendah pula walaupun se'ara

psikologik normal. psikologik normal. Kelainan "/0 kongenital dapat timbul sebagai 1Kelainan "/0 kongenital dapat timbul sebagai 1

link resesif atau autosomal resesif.link resesif atau autosomal resesif.



7/21

EpidemologiEpidemologi

$i berbagai negara + +!!!#4!!!$i berbagai negara + +!!!#4!!!

ada areal endemik prevalensi 2#23 dari populasiada areal endemik prevalensi 2#23 dari populasi as + sangat variatif lebih 'enderung pada letak geografias + sangat variatif lebih 'enderung pada letak geografi

5enis kelamin+ tidak berpengaruh5enis kelamin+ tidak berpengaruh 6mur + terutama pada anak & tahun atau lebih tua6mur + terutama pada anak & tahun atau lebih tua 7ariasi global +7ariasi global +

8ktopik tiroid + &2#2!38ktopik tiroid + &2#2!3

"iroid agenesis+ &!#2!3"iroid agenesis+ &!#2!3

$ishormonogenesis+4#23$ishormonogenesis+4#23

$isfungsi hipotalamik pituari + !#23$isfungsi hipotalamik pituari + !#23


8/21

Klasi$ikasiKlasi$ikasi

Hipotirodisme primer Hipotirodisme primer rimer permanenrimer permanen

$isgenesis kelenjar tiroid$isgenesis kelenjar tiroid $ishormonogenesis$ishormonogenesis (bu hamil dengan pengobatan iodium radioaktif (bu hamil dengan pengobatan iodium radioaktif /erhubungan dengan sindroma nefrotik bawaan/erhubungan dengan sindroma nefrotik bawaan

rimer transien9sementararimer transien9sementara emakaian obat anti tiroid atau goitrogen pada ibu hamilemakaian obat anti tiroid atau goitrogen pada ibu hamil

$efisiensi iodium$efisiensi iodium "erpapar bahan –bahan iodium"erpapar bahan –bahan iodium (bu penderita tiroiditis autoimun(bu penderita tiroiditis autoimun (diopatik (diopatik


9/21

Klasi$ikasiKlasi$ikasi

Hipotiroidisme sekunder Hipotiroidisme sekunder $efek anatomi garis tengah --$efek anatomi garis tengah --

$estruksi kelenjar pituitaria$estruksi kelenjar pituitaria

$efisiensi "-H isolasi$efisiensi "-H isolasi

Hipotiroidisme tertier Hipotiroidisme tertier $efisiensi hormon hipotalamik multipel$efisiensi hormon hipotalamik multipel

"rauma kepala"rauma kepala

$efisiensi "H isolated$efisiensi "H isolated


10/21

#endekatan Diagnostik #endekatan Diagnostik

AnamnesisAnamnesis iwayat penyakit ibu terdahuluiwayat penyakit ibu terdahulu

iwayat kehamilaniwayat kehamilan :ama kehamilan 9 masa gestasi:ama kehamilan 9 masa gestasi

enyakit yang diderita selama hamilenyakit yang diderita selama hamil

engobatan yang diperoleh selama hamilengobatan yang diperoleh selama hamil

iwayat persalinaniwayat persalinan iwayat keluargaiwayat keluarga


11/21


0ambaran klinis ilai

roblem makan

Konstipasi

Aktivitas menurun

Hipotonia

Hernia umbilikalis


12/21


Skor APGAR pada hipotiroidisme0ambaran klinis ilai

Hernia umbilikalis &

"idak ada kromosom

u'at,dingin, hipotermia

8dema + wajah tipikal &

:idah besar

Hipotonia

(kterus fisiologis memanjang

Kulit keringdan kasar

6bun –ubun belakang terbuka

Konstipasi &

*asa gestasi =4! minggu

/erat badan lahir = ,2 kg

total 2


13/21


emeriksaan penunjangemeriksaan penunjang emeriksaan penunjang rutinemeriksaan penunjang rutin

emeriksaan kadar tiroksin serumemeriksaan kadar tiroksin serum

emeriksaan kadar "-Hemeriksaan kadar "-H

emeriksaan kadar B"4 bila mungkinemeriksaan kadar B"4 bila mungkin

emeriksaan kadar "/0emeriksaan kadar "/0


14/21


"iroksin tirotrop tiroksin "/0 ket

↓ ↑ ↓ hipotiroidisme primer

↓ ↓ 9 ↓ hipotiroidisme sekunder9tertier ↓ ↓9 bukan penyakit tiroid

↓ ↓ ↓ defisiensi "/0

↑ hipotiroidisme subklinik

eutiroid

Hasil pemeriksaan penunjang rutin padas kemungkinan hipotiroidisme


15/21


emeriksaan penunjang pilihanemeriksaan penunjang pilihan -kintigrafi tiroid-kintigrafi tiroid

6ltrasonografi tiroid6ltrasonografi tiroid

emeriksaan thyrotropin releasing hormonemeriksaan thyrotropin releasing hormon emeriksaan antibodi terhadap tiroidemeriksaan antibodi terhadap tiroid

*(*(

emeriksaan kadar iodium dalam urinemeriksaan kadar iodium dalam urin

emeriksaan pen'itraan lainnyaemeriksaan pen'itraan lainnya


16/21

#enatalaksanaan#enatalaksanaan

/ila diagnosis hipotiroidisme ditegakkan harus segera dimulai/ila diagnosis hipotiroidisme ditegakkan harus segera dimulai pengobatan pengobatan

A. emeriksaan pen'itraan + bone age setiap – & tahun

/. enilaian respon klinis dan kadar tiroksin serum

A. minggu setelah awal pengobatan

/. -etiap –& bulan pada tahun pertama pengobatan

?. -etiap # bulan pada tahun kedua dan ketiga

pengobatan

?. emeriksaan perkembangan psikologis

Jadwal kunjungan dan pemeriksaan pada penatalaksanaan hipotiroidisme bawaan


17/21

#enatalaksanaan#enatalaksanaan

Pengobatan dengan pemberian hormon tiroid yaituPengobatan dengan pemberian hormon tiroid yaitu

natrium levotiroksinnatrium levotiroksin

Kadar tiroksin serum yang ingin dicapai : 10-16mg/dLKadar tiroksin serum yang ingin dicapai : 10-16mg/dL

6mur dosis9hari dosis ug9kg//9hari

!#D bulan &2#2! %#!

D#& bulan 2!#E2 D#%#2 tahun E2#!! 2#D

D#& tahun !!#2! 4#2

=&tahun !!#&!!

Dosis natrium levotiroksin


18/21

#enilaian "espon Klinis#enilaian "espon Klinis

erubahan gejala dan tanda kliniserubahan gejala dan tanda klinis

hipotiroidismehipotiroidisme

"umbuh kembang apakah berlangsung normal"umbuh kembang apakah berlangsung normal

atau tidak.atau tidak.


19/21

"awat %alan"awat %alan

*onitor pertumbuhan linier, berat badan dan*onitor pertumbuhan linier, berat badan dan

perkembangan perkembangan

8valuasi formal dan psikoneurologis8valuasi formal dan psikoneurologis

*onitor pergantian hormon tiorid*onitor pergantian hormon tiorid


20/21

#en&egahan#en&egahan

-uplemen diet iodium pada endemik goiter-uplemen diet iodium pada endemik goiter

dan kretinismdan kretinism

:akukan skreening pada anak bayi:akukan skreening pada anak bayi

8valuasi metode diagnosis perinatal dan8valuasi metode diagnosis perinatal dan

pengobatan pengobatan


21/21

#rognosa#rognosa

$iagnosis dini dan pengobatan awal dapat men'egah$iagnosis dini dan pengobatan awal dapat men'egah

mental retardasi dan komplikasi neurologi lainnyamental retardasi dan komplikasi neurologi lainnya

)rangtua harus diberikan bimbingan pada kelainan)rangtua harus diberikan bimbingan pada kelainan

anaknya, sehingga masalah – masalah putus obatanaknya, sehingga masalah – masalah putus obattidak adatidak ada

:akukan konsultasi genetik segera setelah ditemukan:akukan konsultasi genetik segera setelah ditemukan

kelainan lahiriah produksi hormon tiroid.kelainan lahiriah produksi hormon tiroid.

Documents

k.33 Hipotiroid