J Med Genet-1984-Christianson-293-7.pdf

8/10/2019 J Med Genet-1984-Christianson-293-7.pdf

1/6


2/6

A L C h r i s t i a n s o n

a n i d M

M

N e l s o n

4 3 y e a r

o l d

m i o t h e r

who

h a d s i x

n o r i m i a l c h i l d r e n

f r o m p r e v i o u s p r e g i n a n c i e s . P h y s i c a l

e x a m i n i a t i o n i

r e v e a l e d

a s m a l l

f e m a l e

i n f a n t ,

w i t h l

a l l g r o w t h

p a r a m e t e r s

b e l o w t h e

t h i r d

c e n t i l e ,

r e d u c t i o n

m a l -

f o r m a t i o n s o f t h e

l e g s ,

a

l u n m b o s a c r a l m e n i n g o m i l y e l o -

c e l e ,

a n d

s e v e r a l

d y s m o r p h i c

f e a t u r e s

t y p i c a l

o f t h e

t r i s o m y 1 8

s y n d r o m e .

A

c a r d i a c murmur

c o m p a t i b l e

w i t h a s m l l v e n t r i c u l a r s e p t a l d e f e c t w a s h e a r d .

T h e

r e s p i r a t o r y s y s t e m ,

a b d o m e n ,

a n d

g e n i t a l i a

w e r e

n o r m a l ,

b u t

t h e

a n u s

w a s p a t u l o u s .

B o t h

a r m s w e r e

f l e x e d

a t

t h i e

e l b o w

a n i d m a r k e d l y

. .

iie

: k1/we, u p / i c i i i i l

O ( I I O C I

0 1 ) 1 1

o f . . . .

t e t

:

l n i a l p

o g r p

t i t l i - i l i g i t p l

oi-

h y p e r t o n i c .

T h e

r i g h t

h a n i d

e x h i b i t e d p r e a x i a l

p o l y d a c t y l y

w i t h

s y n d a c t y l o u s

t h u m b s

a n d a

h y p o p l a s t i c i n d e x f i n g e r . T h e l e g s

w e r e

f l a c c i d a n d

s h o r t ,

w i t h

p o p l i t e a l

w e b s

r e s u l t i n g

i n

f i x e d

f l e x i o n

d e f o r m i t i e s

a t

t h e k n e e s .

T h e

l e f t

k n e e

c o u l d b e

d i s l o c a t e d .

B i l a t e r a l t a l i p e s

c a l c a n e o v a r u s w a s

p r e s e n t

w i t h

c o m p l e t e

t o r s i o n

o f

t h e

f e e t . T h e

r i g h t

f o o t

h i a d

p r e a x i a l

o l i g o d a c t y l y

w i t h t h r e e

d i g i t s .

The

l e f t f o o t

h a d f o u r d i g i t s

o w i n g

t o

s y n d a c t y l y

b e t w e e n

t h e

s e c o n d a n d

t h i r d

t o e s

f i g

2 ) .

R a d i o g r a p h s o f

t h e

p e l v i s

a n d l e g s r e v e a l e d

2I(

I

P a t i e n t

2 .

( c l i l i ( a l

p h o t o g r a p h

i l i / /

1 ( 1

J Y l i o g I l b l l

o f

l o l i e r

l i l l h . s .

2 9 4

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3/6

F o u r

C

c a s e s

o j f

t r i s o m t i y

1 8

s y n d r o m e

w i t h

l i m b r e d u c t i o n

m a l f o r m a t i o n s

b i l a t e r a l d i s l o c a t i o n

o f t h e

h i p s a n d a s i n g l e l o n g

b o n e i n b o t h

l o w e r l e g s . The

r i g h t

f o o t h a d a c a l -

c a n e u s ,

t a l u s , a n d f o u r

h y p o p l a s t i c

m e t a t a r s a l s . The

t a l u s w a s a b s e n t i n

t h e l e f t

f o o t a n d t h e r e

w e r e f i v e


m e t a t a r s a l s .

O n l y t h r e e p h a l a n g e s

w e r e

v i s i b l e

i n

t h e

r a d i o g r a p h

o f

t h e r i g h t f o o t .

I n

t h e

l e f t

f o o t

t h e

f i v e

p r o x i m a l p h a l a n g e s

a p p e a r e d

n o r m a l

b u t t h a t o f t h e f i r s t t o e

w a s

a t a 4 5 0

a n g l e t o

t h e

m e t a t a r s a l

( f i g 2 ) .

PATIENT

3

A

b l a c k

m a l e

w a s d e l i v e r e d

a s

a

b r e e c h a t 3 6

w e e k s

F i - i 3

P a t i e n 1 t

3 . c l i n i i c a l p h o t o g r a p h .

g e s t a t i o n

t o a

3 6 y e a r

o l d

m o t h e r

w i t h t h r e e

n o r m a l

c h i l d r e n f r o m

p r e v i o u s p r e g n a n c i e s .

P h y s i c a l e x -

a m i n a t i o n

r e v e a l e d a

s m a l l c y a n o s e d

i n f a n t , w i t h a l l

g r o w t h

p a r a m e t e r s

b e l o w t h e

3 r d c e n t i l e

f o r

g e s t a -

t i o n a l a g e , a n d

r e d u c t i o n m a l f o r m a t i o n s

o f b o t h l e g s

a n d

t h e l e f t a r m .

He h a d

n u m e r o u s

d y s m o r p h i c

f e a t u r e s

t y p i c a l

o f

t h e

t r i s o m y

1 8

s y n d r o m e .

A

s y s t o l i c

c a r d i a c murmur

w a s h e a r d

o v e r

t h e

p r a e c o r d i u m .

E x a m i n a t i o n o f

t h e a b d o m e n

a n d

r e s p i r a t o r y

s y s t e m

w a s

n o r m a l .

The s c r o t u m

was f l a t

a n d

n e i t h e r t e s t i s

c o u l d b e p a l p a t e d ;

t h e p e n i s a p p e a r e d

n o r m a l .

T h e r i g h t arm w a s

f l e x e d

a t

t h e e l b o w

a n d a v a r u s

d e f o r m i t y

o f

t h e l e f t w r i s t

was

n o t e d .

The

l e f t

thumb

w a s

m i s s i n g a n d

t h e n a i l s o f

t h e

r e m a i n i n g

f o u r

f i n g e r s w e r e

h y p o p l a s t i c .

T h e i n t a c t r i g h t

h a n d

w a s

f l e x e d a t

t h e

w r i s t

a n d

t h e

f i n g e r s

w e r e i n

f i x e d

f l e x i o n .

T h e l o w e r

l i m b s

w e r e

s h o r t e n e d , o w i n g

i n

p a r t

t o d i s l o c a t i o n

o f

t h e

h i p s .

P o p l i t e a l

w e b s

r e s u l t e d

i n

f l e x i o n


o f b o t h

k n e e s ,

a n d

t h e

l e f t

k n e e

c o u l d b e d i s l o c a t e d .

T h e

l e f t f o o t h a d t w o

s t u b s

o f d i g i t s

w h i l e t h e r i g h t

f o o t

h a d

m o n o d a c t y l y ;

b o t h

s h o w e d s e v e r e

t a l i p e s

c a l c a n e o v a r u s

( f i g 3 .

R a d i o g r a p h s o f t h e

p e l v i s

a n d l o w e r

l e g s

c o n -

f i r m e d

d i s l o c a t i o n o f

t h e

h i p s .

T h e l e f t

f e m u r

was

t h i n a n d h y p o p l a s t i c

a n d o n l y

a

s i n g l e l o n g

b o n e

w a s

d e m o n s t r a b l e

i n b o t h

l o w e r

l e g s .

T h e c a l c a n e u s

w a s p r e s e n t

i n

b o t h f e e t ,

t o g e t h e r

w i t h

a

s i n g l e


m e t a t a r s a l

b o n e

i n

t h e

r i g h t

f o o t

a n d

t w o s i m i l a r

s t r u c t u r e s

i n t h e

l e f t f o o t .

R a d i o g r a p h s

o f

t h e

l e f t

arm s h o w e d

a b s e n c e

o f

t h e

r a d i u s ,

f o u r

m e t a c a r p a l

b o n e s ,

a n d

a

v a r u s

d e f o r m i t y

o f

t h e

w r i s t .

I c

4

t i e n i t

c l i n i c a l

p h o t o g r a p h

a n d

r a d i o g r a p h

o f

l o w e r

l i t b s .

2 9 5



4/6

A

L C h r i s t i a n s o n

a n d MM

N e l s o n

PATIENT

4

A f e m a l e

o f

m i x e d a n c e s t r y w a s d e l i v e r e d n o r m a l l y

a t t e r m . H e r m o t h e r ,

a g e d 4 2 y e a r s ,

h a d

s i x n o r m a l

c h i l d r e n

f r o m p r e v i o u s

p r e g n a n c i e s . P h y s i c a l e x -

a m i n a t i o n r e v e a l e d a s m a l l i n f a n t w i t h

a

l i m b r e d u c -

t i o n

m a l f o r m a t i o n o f

t h e r i g h t l e g a n d n u m e r o u s

d y s m o r p h i c f e a t u r e s . T h e s e

i n c l u d e d

m i c r o c e p h a l y ,

a f l a t t e n e d o c c i p u t , l o w

s e t

m a l f o r m e d

e a r s ,

a r i g h t

s i d e d a u r i c u l a r t a g , m i c r o p h t h a l m i a o f t h e l e f t

e y e ,

m i c r o g n a t h i a ,

w e b b i n g

o f t h e n e c k

a s s o c i a t e d w i t h

r e d u n d a n t s k i n

f o l d s ,

a n d

a

c l e f t l i p a n d p a l a t e . A

s y s t o l i c

c a r d i a c murmur c o m p a t i b l e

w i t h

a v e n t r i c u -

l a r

s e p t a l d e f e c t w a s p r e s e n t .

T h e

r e s p i r a t o r y s y s t e m

a n d a b d o m e n

w e r e n o r m a l ,

b u t

t h e c l i t o r i s

w a s

h y p e r t r o p h i e d

a n d

b i f i d .

P o s t a x i a l


o n t h e l e f t h a n d a n d

s y n d a c t y l y

b e t w e e n

t h e

s e c o n d

a n d

t h i r d

d i g i t

o n

t h e

r i g h t h a n d

w e r e n o t e d . T h e r i g h t l e g w a s

s h o r t e n e d , o w i n g

i n p a r t t o d i s l o c a t i o n o f

t h e

r i g h t

h i p

a n d

t h e

r e d u c t i o n

m a l f o r m a t i o n

o f

t h e

l o w e r

l e g .

I t w a s a b d u c t e d

a t t h e

h i p ,

f l e x e d

a t

t h e k n e e

d u e

t o

a p o p l i t e a l w e b ,

a n d

a t a l i p e s c a l c a n e o v a r u s

d e f o r m i t y w a s

p r e s e n t .

T h e l e f t

f o o t

h a d a

r o c k e r

b o t t o m

s h a p e

w i t h a s h o r t e n e d

h a l l u x a n d

h y p o -

p l a s t i c

t o e n a i l s

f i g

4 ) .

R a d i o g r a p h s

o f t h e l o w e r

l i m b s a n d

p e l v i s

d e m o n s t r a t e d

d i s l o c a t i o n

o f

t h e

l e f t

h i p

a n d a s i n g l e ,

f r a c t u r e d l o n g

b o n e i n t h e

r i g h t

l o w e r

l e g . H y p o -

p l a s i a

o f t h e m e t a t a r s a l s

o f b o t h f e e t w a s n o t e d , b u t

t h e

f i r s t m e t t r s l o f t h e

r i g h t f o o t w a s

s m a l l e r a n d

m o r e h y p o p l a s t i c t h a n

t h e o t h e r f i g 4 ) .

D i s c u s s i o n

I t

i s

d i f f i c u l t t o e x p l a i n t h e p a u c i t y o f r e p o r t s

o f

c a s e s

w i t h s e v e r e

l e g


i n

t r i s o m y

1 8

s y n d r o m e . P f e i f f e r

a n d

S a u t e l m a n n 5

c o m m e n t e d

t h a t m i n o r a n o m a l i e s

o f t h e t h u m b

may b e

o v e r l o o k e d a n d m a j o r


s u c h

s

p s e u d o p h o c o m e l i a

h a v e a

g r e a t e r

c h a n c e

o f

b e i n g

p u b l i s h e d ,

a

s t a t e m e n t

made w i t h

r e f e r e n c e t o t h e

u p p e r l i m b s .

T h e

l o w e r l i m b

d e f e c t s

i n

o u r

p a t i e n t s

w e r e

s t r i k i n g

a n d c o u l d n o t

h a v e b e e n

o m i t t e d

f r o m

p r e v i o u s

m a j o r

r e v i e w s .

T h e p a r e n t a l

a g e

d i s t r i b u t i o n , a g e

a t

d e a t h o f t h e

i n f a n t s ,

a n d

s e a s o n o f

b i r t h

o f

t h e s e

f o u r

c a s e s

s h o w

n o m a r k e d d i f f e r e n c e s

f r o m t h e s e r i e s

r e p o r t e d

i n

t h e

C a u c a s i a n r a c e s

o f t h e n o r t h e r n h e m i s p h e r e n o r

f r o m t h e

o t h e r

c a s e s

o f

t r i s o m y

1 8

s y n d r o m e

s t u d i e d

i n

o u r

c y t o g e n e t i c l a b o r a t o r y .

S e v e r a l

f e a t u r e s

w e r e n o t e d

i n

c o m m o n

i n

t h e

l e g s o f o u r p a t i e n t s . I n

e a c h c a s e

o n l y

t h e

d i s t a l l e g

w a s

r e d u c e d

i n

l e n g t h

a n d t h i s w a s

b i l a t e r a l

i n t h r e e

i n s t a n c e s . G r o s s t a l i p e s c a l c a n e o v a r u s

w a s s e e n

i n

a l l

a f f e c t e d l i m b s .

P r e a x i a l


o r

o l i g o -

d a c t y l y

w a s

p r e s e n t

i n

t h r e e

p a t i e n t s

a n d

t h e

h a l l u x o f t h e a f f e c t e d l i m b

i n t h e

f o u r t h p a t i e n t

w a s

m a r k e d l y s h o r t e n e d .

O t h e r s h a r e d

f i n d i n g s

w e r e

d i s l o c a t a b l e

k n e e s , p o p l i t e a l

w e b s , a n d d i s l o c a t i o n

o f

t h e

h i p s .

R a d i o g r a p h s w e r e

s i m i l a r

i n

a l l

f o u r

p a t i e n t s .

B e c a u s e o f

t h e s e v e r e

m a l f o r m a t i o n s , i t w a s d i f f i c u l t

t o

o b t a i n

p e r f e c t

x - r a y s ,

b u t o n l y

o n e


l o n g

b o n e w a s

s e e n i n

t h e l o w e r l e g o f t h e a f f e c t e d

l i m b s . T h e c a l c a n e u s

w a s p r e s e n t i n a l l c a s e s ,

b u t

o n l y

i n p a t i e n t

2

c o u l d a t a l u s b e s e e n . H y p o p l a s t i c

m e t a t a r s a l s w e r e n o t e d i n a l l t h e

f e e t .

I n p a t i e n t s

1

a n d 2 t h e p r e a x i a l o l i g o d a c t y l y

w a s a s s o c i a t e d

w i t h

a p l a s i a

o f t h e

f i r s t m e t a t a r s a l a n d i n

p a t i e n t

4 t h e

f i r s t m e t a t a r s a l o f

t h e

a f f e c t e d

f o o t

w a s

m o r e

h y p o p l a s t i c t h a n t h e o t h e r s .

I t i s

a

m a t t e r o f c o n -

j e c t u r e

a s

t o w h e t h e r

t h e

s i n g l e

l o n g

b o n e

i n

t h e s e

a f f e c t e d

l o w e r

l i m b s w a s

a

t i b i a o r f i b u l a .

e

f a v o u r

t h e

l a t t e r

b o n e s o t h e r

p r e a x i a l

s t r u c t u r e s

w e r e a l s o e i t h e r a b s e n t o r a b n o r m a l ,

a n d

t h e

g r o s s

t a l i p e s

c a l c a n e o v a r u s


w o u l d

b e

p r e -

d i s p o s e d

t o

b y

t h e

a b s e n c e

o f t i b i a a n d

t a l u s .

I f t h e

a b s e n t

b o n e

i s

i n d e e d t h e

t i b i a ,

t h e n

t h e


o f

t h e

l o w e r l i m b s

o f t h e s e

i n f a n t s

w o u l d

a p p e a r

t o

p a r a l l e l

t h o s e d e s c r i b e d

i n

t h e

u p p e r

l i m b s o f i n f a n t s

w i t h

t r i s o m y

1 8

s y n d r o m e .

C l i n i c a l l y ,

t h e

a f f e c t e d

a r m s

s h o w e d

h y p o p l a s i a

o r

a p l a s i a

o f

t h e

t h u m b ,

f i r s t

m e t a c a r p a l ,

a n d

r a d i u s ,

w i t h

a v a r u s

d e f o r m i t y

o f

t h e

w r i s t

b e i n g

a

c o m m o n

f e a t u r e . 5 6

A s y m m e t r y

i s

r e p o r t e d

a n d

t h e

l e f t arm

i s m o r e

o f t e n

a n d

m o r e s e v e r e l y

i n v o l v e d t h a n

t h e

r i g h t ,

s i n o u r c a s e

3 .

T h e r e

a r e

t w o

r e a s o n s

f o r d r a w i n g a t t e n t i o n t o

t h e s e

l i m b

a b n o r m a l i t i e s .

F i r s t l y ,

a n t e n a t a l

u l t r a -

s o u n d

e x a m i n a t i o n i s

n o w r o u t i n e i n

many

c e n t r e s

a n d

t h e d e t e c t i o n o f s u c h

d e f e c t s a s

we

d e s c r i b e

s h o u l d

o c c u r ,

s t h e

o v e r a l l i n c i d e n c e

i s

a b o u t

1 6 o

i n

t h e

s y n d r o m e ( 8

0

i n t h e

u p p e r

l i m b a n d

8

i n

t h e

l o w e r ) .

T h e

u l t r a s o n o l o g i s t

s h o u l d b e a w a r e o f

t h e a s s o c i a t i o n w i t h

a b n o r m a l

c h r o m o s o m e

p a t -

t e r n s ,

a n d

a m n i o t i c f l u i d c e l l

c h r o m o s o m e

s t u d i e s

may

t h e n b e

i n i t i a t e d .

S e c o n d l y ,

t h e

s e v e r i t y

o f t h e

l i m b p r o b l e m s n o t e d

b y t h e p a e d i a t r i c i a n

i n

t h e

n e o n a t a l

e x a m i n a t i o n

may

d i s t r a c t

a t t e n t i o n f r o m

t h e o t h e r

r e l a t i v e l y

m i n o r

p h y s i c a l

c h a n g e s

a n d

c h r o m o s o m e

i n v e s t i g a t i o n s

b e

d e l a y e d ,

a s

a c t u a l l y

h a p p e n e d

i n

o u r

c a s e

4

who

w a s

t h e

f i r s t

o f

t h e

s e r i e s a n d b o r n 8

y e a r s a g o .

C o u n s e l l i n g

i s

o f t e n

s o u g h t

on t h e r i s k o f r e c u r -

r e n c e

i n

s i b s o f

c h i l d r e n

a f f e c t e d

w i t h

l i m b

d e f e c t s

s u c h a s d e s c r i b e d

h e r e .

I f

n o o t h e r

a b n o r m a l i t y

i s

p r e s e n t ,

t h e

r i s k i s

l o w ,

b u t u l t r a s o u n d

s c a n s

m a y

b e

o f f e r e d

f o r

r e a s s u r a n c e .

I f a c h r o m o s o m e

d e f e c t

l i k e

t r i s o m y 1 8

i s

p r e s e n t ,

t h e n

t h e r e c u r r e n c e r i s k

i s

p r o b a b l y e q u a l

t o t h e

a g e

a s s o c i a t e d

r i s k

o f

c h r o m o s o m a l d e f e c t .

T h i s

a g e

a s s o c i a t e d

r i s k

h a s

b e e n c a l c u l a t e d f o r

D o w n s

s y n d r o m e

t o

b e

2 9 6



5/6

F o u r

c a s e s o f t r i s o n l y 1 8 s y n d r o m e

w i t h

l i m b r e d u c t i o n


a p p r o x i m a t e l y

1 i n

3 0 0 0 f o r m o t h e r s

o f

3 0 y e a r s o r

u n d e r ,

r i s i n g t o

I

i n 4 0

f o r

m o t h e r s

o f 4 0 a n d

o v e r .

I t h a s n o t b e e n e s t i m a t e d f o r t r i s o m y 1 8 b y i t s e l f ,

b u t

a n e x t r a c h r o m o s o m e 1 8

i s t h e s e c o n d m o s t

c o m m o n a n o m a l y f o u n d

i n

a n t e n a t a l chromosome

s t u d i e s .

A m n i o c e n t e s i s

s h o u l d b e

o f f e r e d

i n

s u b -

s e q u e n t

p r e g n a n c i e s

t o

t h e m o t h e r s o f

b a b i e s

w i t h

t r i s o m y 1 8 s u c h

a s we h a v e

p r e s e n t e d .

T h i s , w i t h

u l t r a s o u n d e x a m i n a t i o n ,

w i l l

a l l o w

r e a s s u r a n c e

o r

d e t e c t i o n

o f a b n o r m a l i t y .

We

w o u l d l i k e

t o t h a n k

t h e d i f f e r e n t p h y s i c i a n s wh o

r e f e r r e d

t h e s e

i n f a n t s t o

t h e C y t o g e n e t i c L a b o r a t o r y

a n d

wh o h a v e

a l l o w e d

u s

a c c e s s t o t h e a v a i l a b l e

d a t a .

T h e s e c r e t a r i a l

a s s i s t a n c e o f

Mrs

P

S m a r t

a n d

M i s s G Abrahams i s

g r a t e f u l l y a c k n o w l e d g e d .

R e f e r e n c e s

E d w a r d s

J H ,

H a r n d e n D G Cameron

AH

e t

a l .

A

n e w

t r i s o m i c

s y n d r o m e . L a n c e t

1 9 6 0

; i : 7 8 7 - 9 0 .

2

P a t a u

K ,

S m i t h

D W Therman

E ,

e t

a l .

M u l t ip l e c o n -

g e n i t a l

a n o m a l y c a u s e d

b y

a n

e x t r a

a u t o s o m e . L a n c e t

1 9 6 0 ; i

: 7 9 0 - 3 .

H o d e s

ME

C o l e

J ,

P a l m e r

CG R e e d

T .

C l i n i c a l e x -

p e r i e n c e w i t h t r i s o m i e s 1 8 a n d 1 3 . J M e d G e n e t

1 9 7 8 ; 1 5 :

4 8 - 6 0 .

T a y l o r

A l .

A u t o s o m a l t r i s o m y s y n d r o m e s :

a

d e t a i l e d

s t u d y

o f

2 7 c a s e s o f

E d w a r d s

s y n d r o m e

and 2 7

c a s e s o f

P a t a u s s y n d r o m e .

J

M e d

G e n e t 1 9 6 8

; 5

: 2 2 7 - 5 2 .

P f e i f f e r RA S a u t e l m a n n

R .

Limb

a n o m a l i e s

i n chromo-

s o m a l

a b e r r a t i o n s .

B i r t h

D e f e c t s

1 9 7 7

; 1 3 : 3 1 9 - 3 7 .

6 B o f i n g e r

M K

D i g n a n

P S ,

S c h m i d t

RE

e t

a l .

R e d u c t i o n


a n d chromosome

a n o m a l i e s .

Am

J

D i s

C h i l d

1 9 7 3

; 1 2 5

: 1 3 5 - 4 3 .

V o o r h e s s M L

A s p i l l a g a

M J ,

G a r d n e r

L I .

T r i s o m y

1 8

s y n d r o m e

w i t h a b s e n t

r a d i u s ,

v a r u s

d e f o r m i t y

o f

hand

a n d

r u d i m e n t a r y

t h u m b . J P e d i a t r

1 9 6 4

; 6 5

: 1 3 0 - 3 .

8

R a b i n o w i t z J G , M o s e l e y

J E ,

M i t t y HA

e t

a l . T r i s o m y

1 8 ,

e s o p h a g e a l a t r e s i a , a n o m a l i e s

o f

t h e

r a d i u s a n d

c o n g e n i t a l h y po p l a s t i c

t h r o m b o c y t o p e n i a .

R a d i o l o g y

1 9 6 7

; 8 9

: 4 8 8 - 9 1 .

9 K a j i i

T , K i y o s h i

0 ,

K a t s u a k i 1 ,

e t

a l .

p r o b a b l e

1 7 - 1 8

t r i s o m y

s y n d r o m e

w i t h

p h o c o m e l i a ,

e x o m p h a l o s ,

and

a g e n e s i s

o f

h e m i d i a p h r a g m . A r c h

D i s

C h i l d l

1 9 6 4 ; 3 9 :

5 1 9 - 2 2 .

1 0

W e r c h s e l M E L u z z a t t i

L .

T r i s o m y 1 7 - 1 8

s y n d r o m e w i t h

c o n g e n i t a l e x t r a h e pa t ic b i l a r y

a t r e s i a a n d

c o n g e n i t a l

a m p u t a t i o n

o f

t h e

l e f t

f o o t .

J

P e d i a t r

1 9 6 5

; 6 7

: 3 2 4 - 7 .

C o r r e s p o n d e n c e

a n d

r e q u e s t s

f o r

r e p r i n t s

t o

D r M

M

N e l s o n , D e p a r t m e n t

o f

Human G e n e t i c s ,

M e d i c a l

S c h o o l ,

U n i v e r s i t y

o f

C a p e

T o w n ,

O b -

s e r v a t o r y 7 9 2 5 ,

S o u t h A f r i c a .

2 9 7



6/6

with limb reduction malformations.Four cases of trisomy 18 syndrome

A L Christianson and M M Nelson

doi: 10.1136/jmg.21.4.293

1984 21: 293-297J Med Genet

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J Med Genet-1984-Christianson-293-7.pdf