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1INSTITUTO MUNICIPAL DE INVESTIGACION MEDICA IMIM
~j Ataques imprevistosT a predicción de la enfermedad coronaria, infarto ~¢riene que haber muchas más variantes genéticas re-
l_.dy angina, es ciertamente difici]. Del conocimientolacionadas que aún no hemos podido identifica~>, mati-
;actual podemos decir que unos ciudadanos con z~ el experto.
Dr. BartoloméBeltrán
nesgo andan encantados de la vida y oWos sin demasiadosfactores tienen un ataque cardiaco. Un análisis de 26.00Opersonas acaba de mostrar zonas del ADN asociadas alos ataques al corazón. Los individuos anahzados quepresentaba un mayor número de las variantes identifi-cadas tenían el doble de riesgo de padecer un infartopremattwo.
~~Lo que conocemos hasta ahora representa menosde un 10 por ciento de la carga genética de la enfermedacb~,dijo Roberto Elosua, coordinador del grupo de Investi-gación en Epidemidiogia y Genética Cardiovascular delInstituto Municipal de Investigación Médica-Hospitaldel Mar de Barcelona y uno de los firmantes del trabajo.
Si bien es cierto que existen determinados agentes sobrelos cuales no se puede influir y diversos factores heredi-tarios, los llamados adquiridos, que disminuyen al modi-ficar el estilo de vida. El Ministerio de Sanidad, mediantesu <~Plan Integral de Cardiopatia Isquémica, aconsejacomer tedos los días frutas, verduras y rereales, reducirel consumo de grasas, aceites, sal y alcohol, tomar al menostres raciones de pescado a la semana, no fumar y realizaral menos treinta minutos al día de ejercicio fisico.
Con todo, hay una predisposición familiar clara a pa-decer un infarto y nadie duda de la Inclinación a sttfi~ataques cardiacos por parte de quienes presentan unahiperlipidermta combinada familiar. Es lo que hay.
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4HOSPITAL DEL MAR; INSTITUTO MUNICIPAL DE INVESTIGACION MEDICA IMIM; SANIDAD, SECTOR
ATAQUE AL I:ORAZ(~N¿SE PUEDE PREDECIR CUÁNDO OCURRIRÁ?Según los datos de la Fundación Española del Corazón, 68.500 personas sufren un infarto agudo demiocardio al año y un 40% fallece. Sólo un 25% reunían factores de riesgo y antecedentes familiares, peroel resto no. La Medicina busca en la genética y a través de las técnicas de imagen la respuesta definitiva
Pilar Pérez ̄ MADRID
Las cifras hacen saltar las alar-mas. Cada año se producen68.500 infartos agudos de mio-cardio y cuatro de cada diezpersonas no lo supera, según
datos de la Fundación Española del Cora-zón. No hay un único <(culpable>> del origende este problema, ya que las patologiascardiovasculares ((se deben no sólo a lossiete factores clásicos de riesgo como lapresión arterial, la obesidad, el colesterol,el azúcar en sangre, el tabaquismo, la ac-tividad ñsica y la edad -en hombres conmás de 55 años y m~eres de más de 60-,sino a otros que nos quedan por conocer.,manifiesta Valentin Fuster, presidentecientífico del Centro Nacional de Investi-gaciones Cardiovasculares CarÌos III(CNIC) y director de cardiologia del centromédico Mount Sinai (Nueva York). Una delas claves que persigue la Medicina es saberper qué s61o un 25 por ciento de la poblaciónque reúne al menos dos factores de riesgosufre un ataque, frente al 75 que se libra deello. (<Conocer quién y por qué suñ-irá uninfarto no sólo evita el susto al paciente,sino innumerables costes económic~ a lasadministraciones)>, subraya Fustor.
Quizás a estos puntos claves se debenañadir los antecedentes, así como la cargagenética. En este campo recientemente sehan producido algunos descubrimientosque abren nuevas vias de estudio y trata-miento, a través de un trabajo publicadoen ,(Nature genetics>~. ((De momento, has-ta que lleguen nuevos estudios, el hallaz-go de nueve marcadores molecularessirve como información adicional y com-plementaria a la que ya podemos tener delos pacientes a través de los estudios cli-nicos a los que se les somete para deter-minar su riesgo vascuiar>).
Así de contudente se muestra RafaelElosua, del Instituto de InvestigaciónMédica del Hospital del Mar en Barcelona,cuyo equipo de investigadores participajunto a otros internacionales en el Con-sorcio de Genética del Infarto de Miocar-dio, cuando se pregunta sobre el alcancede este nuevo descubrimiento a corto ymedio plazo. ((No podemos hablar de algotangible en poco tiempo, sobre todo cer-cano a los pacientes. De momento, nossirve para identificar los mecanismo cau-sales del infarto precoz, que hasta ahorase desconocian y que podrán llevamos adesarrollar nuevos medicamentos y mé-todos diganósticos., explica Elosna.
Los nuevos marcadores se encuentranen nueve genes diferentes. Elosna precisaque (<seis ya se habían identificado en al-gún estudio anterior con episodios vascu-lares y tres son completamente novedo-sos.. A través del trabajo, se conoce quedos genes intervienen en el control de losniveles de colesterol en sangre -respondea las siglas LDLR y PCSK9- y un tercerose encuentra relacionado con los meca-nismo de inflamación -CXCL12- (<queinfluye en el desarrollo de placas de ate-roma en las arterias, -añade Elosua ycontinúa- Sin embargo, no se halló larelación de los otros seis con el infarto..El estudio concluye que cada uno de ellossupone un riesgo entre un 10 y un 15 porciento mayor de sufrir un infarto agudode miocardio.
NUEVOS PASOSPese a que aún no se podría disponer deuna prueba que emplear en los pacientespara medir genéticamente el riesgo deinfarto, estos descubrimientos permitiránhallar nuevos mecanismo fisiológicos queprovocan un ataque al corazón. Por ello,Elosna resalta la importancia de este pasocientífico, <qxxlremos no sólo cuantilicarel riesgo, sino también identificarlo, porejemplo en la arterosclerosis y la patologíaisquémica)). Así, Estehan López de Sí,secretario de la Sociedad Española delCorazón y jefe de la Unidad Coronaria del
Hallan nuevos genesque elevan el riesgode sufrir la patologíahasta un 15 por cientoi HH ~
La última generación deTAC radia igual o menosque un cateterismoyes menos invasiva
¿QUÉ DESENCADENA UN INFARTO?LA 6ENÉT1T.AY LOS HÁBI"rOs DE VIDA NOClVO5 SON LOS PP.PlCIPALES CULPA8LF.5
¯ Un infarto no es más que la muerte delas células de un órgano o parte de él parfalta de riego sangu~eo provecado por laob~ucd~de h~correspondient~ En el caso delinfartoagudo de miocardio se debe al daño delmúsculo cardiac~ La odusi6n delvaso seproduce por un coáguloylaarterosdemsis (acumulación de grasa enlas arterias). Este accidente dínicotienerelaci~ con la obesidad, la cliabet~, eltabaquismo, la hipertensiónyla edadavanzada.
¯ Existe una gran variedad de signosdfnices. Ent~ los sintomas más comunes
se encuentra et dolor en el pacho, elabdomen, en el brazo izquierdo, ladificultad para respirar, náuseasyp~~dadeon~m~nt~¯ lasenfm’nedades cardiovasculares,respansables de un tercio de las muerbesque se producen en el mundo,concretamente fallecen al año 17,5millones de pecsenas por este motivo.~ dos segundos se produce unamuerte por enfermedad cardiovascularen el mundo, cada cinco segundos uninfarto de miocardioyrada seisse~un ictus, según datos de la OrganizaciónMund~de~Sdud(OMS).
Hospital Universitario La Paz, en Madrid,expone que ((poseer o no un gen no determinante, ya que las posibilidades tansólo se reducen a la mitad~>.
La medicina actual no cesa en la bús-queda de nuevos sistemas de detecciónprecoz del ataque al coraz6n. Una de lasvertientes más prometedoras se encuentraen el diagnóstico por imagen, aunque demomento tampoco es capaz de resolvermatemáticamente las posibilidades desufrir o no un infarto. ~(E1 desarrollo tec-nológico está encaminado a poder aumen-tar nuestra sensibilidad diagnóstica parapredecir que personas están en riesgo,aunque sus marcadores clásicos (coleste-rol, tensión...) no evidencian un riesgoelevado de padecer enfermedad cardio-vascuiar~~, manifiesta José Luis Zamorano,presidente de la Sociedad Europea deEcocardiografia.
LA IMPORTANCIA DE LA IMAGENEn este sentido, <(la medición del grosorde la pared de las carótidas con ecografiao la presencia de calcio en las coronariascon TAC (tomografia axial computerizada)multicorte) ya están dando muy buenosresultados para poder estratificar el ries-gos), añade Zamorano. A propósito de ello,Fuster acaba de culminar la primeraparte de un ambicioso estudio que buscademostrar (da eficacia de las técnicas deimagen a modo de cribado para poderdistinguir quién si y quién no sufrirá uninfarto a corto y medio plazo. Ya que nosenfrentamos a una enfermedad muy sis-témica, difusa, que puede dar la cara encualquier parte del cuerpo y es allí dondedebemos encontrarla,, apunta el presi-dente del CNIC.
La investigación, denominada (<Bioima-ge» y cuyos resultados deñnitivos saldrána la luz en breve, examina el sistema car-diovascular de los pacientes a través deocho tecnologías de imagen diferentes(angio TAC coronario, ecografía, PET, CT.resonancia magnética, uitrasonidos, eco-cardiograma, angiograña), con el fin de<(determinar no sólo si se tiene visos deenfermedad o no antes de tratarlo médi-camente, sino para comprobar cuál es lamás adecuada desde el punto de vista dela economía y la efectividad., Las técnicaspasan por someter a un grupo de 8.000pacientes a una serie de pruebas con el finde hallar la más eficaz.
Si no son los costes económicos, otro delos argttmentos que rechaza el uso de losTAC se basa ((en la excesiva radiación que
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recibirían los pacientes, muchos tan sólopor pasar el cribado., apunta López de Sá.Sin embargo, los eqttipos de úWrma gene-ración, como explica el jefe de la Unidadde Diagnóstico por Imagen del HospitalRuber Internacional, Santiago Oliete,<~ahora la radiación es un 70 por cientomenos, entre tres y ocho milisiber, lamisma o menor que la de un cataterismo,que oscila entre seis y 18, y encima lafiabilidad es la misma..
Hasta que todas estas opciones se con-viertan en una realidad tangible para lospacientes y la Medicina encuentre unarespuesta, tqué debe hacer la población?~<No se debe confiar."Como no tengo altosniveles de la proteína C reactiva ni elgrosor íntimo de la media, ni los genes,me despreocupo". Esto es un grave error,porque los riesgos clásicos también influ-yen. Todos debemos estar en alertm>, su-braya López de Sá.
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Los investigadores identifican tres genes asociados al riesgo de infarto... http://www.nortecastilla.es/20090209/vida/investigadores-identifican-t...
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Personal sanitario con un equipo de desfibrilación. /JOSÉ MONTES
Vida y Ocio
VIDA Y OCIO
Los investigadores identifican tres genes asociados al riesgo de infartoEs la primera causa de muerte en los países desarrollados
09.02.09 - EFE | BARCELONA
Un consorcio de investigadores europeos y norteamericanos ha descubierto tres nuevas características genéticasrelacionadas con el infarto agudo de miocardio -primera causa de discapacidad y muerte en los países desarrollados- yha confirmado otras seis identificadas en estudios anteriores. Los investigadores han determinado en una primera fase del proyecto, 2,5 millones de características genéticas en cerca de 3.000 personas, que han sufrido un infarto agudo demiocardio antes de los 60 años, y los han comparado con los de otras 3.000 personas sanas que han actuado de control.
Los participantes del estudio procedían de EE. UU., Suecia, Finlandia, Italia y España, ha informado el Instituto Municipalde Investigación Médica (IMIM-Hospital del Mar) que junto al Hospital Josep Trueta de Gerona, forman parte de esteconsorcio internacional de investigación. Comparando el ADN de estos dos grupos, se seleccionaron los 1.400polimorfismos más significativos, y se reanalizaron en más de 10.000 enfermos que habían sufrido un infarto demiocardio, todos ellos individuos diferentes a las 6.000 personas que habían formado la muestra en la primera fase delproyecto. De esta forma se confirmó un grupo de polimorfismos localizados en nueve genes, que aumentan cada uno deellos en un 10-15% el riesgo de presentar un infarto agudo de miocardio.
Dos de estos genes identificados intervienen en el control de los niveles de colesterol en sangre y un tercero en los mecanismos de inflamación. El mecanismo que explica la relación de los otros seis genes con el infarto de miocardio esdel todo desconocido. Los investigadores creen que la determinación de estos pol imorfismos podría permitir identificarpersonas con un riesgo especial de presentar un infarto. Cada año en España se producen entre 80.000 y 85.000 infartosde miocardio.
Identifican 3 características genéticas relacionadas con el riesgo de infarto http://www.lavanguardia.es/ciudadanos/noticias/20090208/536362136...
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Identifican 3 características genéticasrelacionadas con el riesgo de infarto
08/02/2009 | Actualizada a las 12:03h | Ciudadanos
Barcelona. (EFE).- Un consorcio de investigadores europeos y norteamericanos hadescubierto tres nuevas características genéticas relacionadas con el infarto agudo demiocardio -primera causa de discapacidad y muerte en los países desarrollados- y haconfirmado otras seis identificadas en estudios anteriores.
Los investigadores han determinado en una primera fase del proyecto, 2,5 millones decaracterísticas genéticas (también llamadas polimorfismos) en cerca de 3.000 personasque han sufrido un infarto agudo de miocardio antes de los 60 años, y los hancomparado con los de otras 3.000 personas sanas que han actuado de control.
Los participantes del estudio procedían de EEUU, Suecia, Finlandia, Italia y España, hainformado el Instituto Municipal de Investigación Médica (IMIM-Hospital del Mar) quejunto al Hospital Josep Trueta de Girona, forman parte de este consorcio internacional deinvestigación.
Comparando el ADN de estos dos grupos, se seleccionaron los 1.400 polimorfismos mássignificativos, y se reanalizaron en más de 10.000 enfermos que habían sufrido un infartode miocardio -comparándolos a su vez con los de 10.000 personas sanas-, todos ellosindividuos diferentes a las 6.000 personas que habían formado la muestra en la primerafase del proyecto.
De esta forma se confirmó un grupo de polimorfismos localizados en nueve genes, queaumentan cada uno de ellos en un 10-15% el riesgo de presentar un infarto agudo demiocardio.
Dos de estos genes identificados intervienen en el control de los niveles de colesterol ensangre y un tercero en los mecanismos de inflamación que influyen en el desarrollo delas placas de arteriosclerosis en las arterias.
Sorprendentemente, señalan las mismas fuentes, el mecanismo que explica la relaciónde los otros seis genes con el infarto de miocardio es del todo desconocido.
Según el coordinador del grupo de investigación del IMIM-Hospital del Mar, RobertoElosua, "estos resultados confirman la importancia de los niveles de colesterol y de losmecanismos de inflamación, pero sobretodo abre nuevas vías de investigación paradeterminar nuevos mecanismos relacionados con estos seis genes que influyen en elriesgo de presentar esta enfermedad".
A la larga, su conocimiento podría contribuir al desarrollo de nuevos fármacos queaumenten las opciones terapéuticas existentes para la prevención y tratamiento de estaenfermedad tan prevalente". Los investigadores creen que la determinación de estospolimorfismos podría permitir pronto identificar personas con un riesgo especial depresentar un infarto.
Pero, es necesario tener en cuenta, que el incremento de riesgo asociado a cada uno deestos polimorfismos es relativamente pequeño (10-15%) y que su presencia no significaque la persona portadora desarrolle necesariamente la enfermedad.
Asimismo, destacan que la posible interacción con los factores ambientales sigue siendocrucial: alimentación, ejercicio físico, abstinencia al tabaco y el control de factores deriesgo como la hipertensión, el colesterol y la diabetes.
Se calcula que cada año en España se producen entre 80.000 y 85.000 infartos demiocardio.
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Descubren características genéticasrelacionadas con el riesgo de infarto
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Identifican rasgos ligados al infarto02-09-2009 | EFE
La posible interacción con el ambiente sigue siendo crucial
Carrusel BARCELONA. Investigadores europeos y estadounidenses han descubierto tres nuevas características genéticasrelacionadas con el infarto agudo de miocardio, primera causa de discapacidad y muerte en los países desarrollados, y hanconfirmado otras seis identificadas en estudios anteriores.
Los científicos determinaron, en una primera fase del proyecto, 2,5 millones de características genéticas o polimorfismos encerca de 3 mil personas que han sufrido un infarto agudo de miocardio antes de los 60 años, y los compararon con los deotras 3 mil personas sanas que han actuado de control.
Los participantes en el estudio procedían de Estados Unidos, Suecia, Finlandia, Italia y España, según informa el InstitutoMunicipal de Investigación Médica (IMIM-Hospital del Mar) de Barcelona que, junto al Josep Trueta de Gerona, forman partedel consorcio internacional de investigación.
Comparando el ADN de los dos grupos estudiados, se seleccionaron los 1,400 polimorfismos más significativos, y serealizaron en más de 10 mil enfermos que habían sufrido un infarto de miocardio, todos ellos individuos diferentes a las 6 milpersonas que habían formado la muestra en la primera fase del proyecto.
De esta forma, se confirmó un grupo de polimorfismos localizados en nueve genes, que aumentan cada uno de ellos en un10-15% el riesgo de presentar un infarto agudo de miocardio.
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Identifican 3 características genéticasrelacionadas con el riesgo de infarto
Según el coordinador de la investigación, Roberto Elousa, este descubrimientopermitirá el desarrollo de nuevos fármacos de prevención y tratamiento deinfartos al miocardio.
EFE Domingo 8 de Febrero de 2009 13:46
BARCELONA.- Investigadores europeos y
estadounidenses descubrieron tres nuevas
características genéticas relacionadas con el
infarto agudo de miocardio primera causa de
discapacidad y muerte en los países
desarrollados, y confirmaron otras seis ya identificadas.
Los científicos determinaron en una primera fase del proyecto, 2,5 millones de características
genéticas en cerca de 3 mil personas que han sufrido un infarto agudo de miocardio antes de los 60
años, y los compararon con los de otras 3 mil personas sanas..
Según informó el Instituto Municipal de Investigación Médica (IMIM-Hospital del Mar) de
Barcelona y el Josep Trueta de Gerona, que forman parte del consorcio internacional de la
investigación, los participantes procedían de Estados Unidos, Suecia, Finlandia, Italia y España,.
Comparando el ADN de los dos grupos estudiados, se seleccionaron los mil 400 polimorfismos más
significativos, y se reanalizaron en más de 10 mil enfermos que habían sufrido un infarto de
miocardio, todos ellos individuos diferentes a las 6 mil personas que habían formado parte en la
primera fase.
Según el coordinador del grupo de investigación del IMIM-Hospital del Mar, Roberto Elosua, “los
resultados confirman la importancia de los niveles de colesterol y de los mecanismos de
inflamación, pero, sobre todo, abren otras vías de investigación para determinar nuevos
mecanismos relacionados con los seis genes que influyen en el riesgo de presentar la enfermedad.”
Elousa agregó que el conocimiento de estos genes, podría contribuir al desarrollo de nuevos
fármacos que aumenten las opciones terapéuticas existentes para la prevención y tratamiento de
esta enfermedad.
El incremento de riesgo asociado a cada uno de estos polimorfismos es relativamente pequeño
(entre 10 y 15 por ciento), y que su presencia no significa que la persona portadora desarrolle
necesariamente la enfermedad.
Asimismo, la investigación destacó que los factores ambientales sigue siendo crucial, entre ellos la
alimentación, el ejercicio físico, la abstinencia al tabaco y el control de factores de riesgo como la
hipertensión, el colesterol y la diabetes.
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Identifican 3 característicasgenéticas relacionadas con elriesgo de infarto 11:58 AM Barcelona.- Investigadores europeos y estadounidenses han descubierto tresnuevas características genéticas relacionadas con el infarto agudo de miocardio, primeracausa de discapacidad y muerte en los países desarrollados, y han confirmado otras seisidentificadas en estudios anteriores.
Los científicos determinaron, en una primera fase del proyecto, 2,5 millones decaracterísticas genéticas o polimorfismos en cerca de 3.000 personas que han sufrido uninfarto agudo de miocardio antes de los 60 años, y los compararon con los de otras3.000 personas sanas que han actuado de control, informó Efe.
Los participantes en el estudio procedían de Estados Unidos, Suecia, Finlandia, Italia yEspaña, según informa el Instituto Municipal de Investigación Médica (IMIM-Hospital delMar) de Barcelona que, junto al Josep Trueta de Gerona, forman parte del consorciointernacional de investigación.
Comparando el ADN de los dos grupos estudiados, se seleccionaron los 1.400polimorfismos más significativos, y se reanalizaron en más de 10.000 enfermos quehabían sufrido un infarto de miocardio, todos ellos individuos diferentes a las 6.000personas que habían formado la muestra en la primera fase del proyecto.
De esta forma, se confirmó un grupo de polimorfismos localizados en nueve genes, queaumentan cada uno de ellos en un 10-15 por ciento el riesgo de presentar un infartoagudo de miocardio.
Dos de estos genes identificados intervienen en el control de los niveles de colesterol ensangre, y un tercero en los mecanismos de inflamación que influyen en el desarrollo delas placas de arteriosclerosis en las arterias.
Sorprendentemente, el mecanismo que explica la relación de los otros seis genes con elinfarto de miocardio es del todo desconocido.
Según el coordinador del grupo de investigación del IMIM-Hospital del Mar, RobertoElosua, "los resultados confirman la importancia de los niveles de colesterol y de losmecanismos de inflamación, pero, sobre todo, abren otras vías de investigación paradeterminar nuevos mecanismos relacionados con los seis genes que influyen en el riesgode presentar la enfermedad".
Su conocimiento, señaló podría contribuir al desarrollo de nuevos fármacos queaumenten las opciones terapéuticas existentes para la prevención y tratamiento de estaenfermedad tan prevalente.
Los investigadores creen que la determinación de estos polimorfismos podría permitirpronto identificar personas con un riesgo especial de presentar un infarto.
Pero, es necesario tener en cuenta, que el incremento de riesgo asociado a cada uno deestos polimorfismos es relativamente pequeño (entre un 10 y un 15 por ciento), y que supresencia no significa que la persona portadora desarrolle necesariamente laenfermedad.
Asimismo, destacan que la posible interacción con los factores ambientales sigue siendocrucial, entre ellos la alimentación, el ejercicio físico, la abstinencia al tabaco y el control
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Se calcula que cada año en España se producen entre 80.000 y 85.000 infartos demiocardio.
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Investigadores españoles identifican tres variantes genéticas asociados ... http://ecodiario.eleconomista.es/salud/noticias/1018578/02/09/Investi...
2 de 4 09/02/2009 9:38
(((Noticia embargada hasta las 19:00 horas del domingo)))
MADRID, 6 (EUROPA PRESS)
Investigadores del Instituto Municipal de Investigación Médica (IMIM-Hospital del Mar) y del HospitalJosep Trueta de Girona forman parte de un equipo internacional que ha identificado tres nuevas variantesgenéticas asociadas al riesgo de infarto agudo de miocardio. El trabajo, que se publica en la edición digitalde la revista 'Nature Genetics', también confirma otras seis variantes genéticas identificadas en estudiosprevios. Se calcula que en España se producen cada año entre 80.000 y 85.000 infartos de miocardio.
Los investigadores identificaron 1.400 variaciones o polimorfismos genéticos en una primera fase delestudio en la que analizaron el ADN de 6.000 personas, 3.000 que habían sufrido un infarto agudo demiocardio y 3.000 controles. Después, compararon la existencia o no de estos polimorfismos entre 10.000pacientes de infarto de miocardio y 10.000 personas sanas. Los participantes procedían de Estados Unidos,Suecia, Finlandia, Italia y España.
Los resultados mostraron que un grupo de polimorfismos localizados en 9 genes aumentan el riesgo de infarto de miocardio. En concreto, cada uno de ellos supone un riesgo entre un 10 y un 15 por ciento mayorde sufrir un infarto agudo de miocardio. Dos de estos genes intervienen en el control del colesterol en sangre, los denominados LDLR y PCSK9, y un tercero participa en los mecanismos de inflamación queinfluyen en el desarrollo de placas de aterosclerosis en las arterias, el denominado CXCL12.
Los investigadores desconocen por el momento el mecanismo que explicaría la relación de los otros seisgenes, CDNKN2A-2B, SORT1, CXCL12, MRAS, PHASCTR1 y KCNE2, con el infarto de miocardio.
Según explica Roberto Elosua, del IMIM-Hospital del Mar, "estos resultados confirman la importancia delos niveles de colesterol y de los mecanismos de inflamación, pero sobretodo abren nuevas vías deinvestigación para determinar nuevos mecanismos relacionados con estos seis genes que influyen en elriesgo de presentar esta enfermedad".
Según Elosua, en un futuro el conocimiento de estos genes podría contribuir al desarrollo de nuevosfármacos que aumenten las opciones terapéuticas existentes para la prevención y tratamiento de estaenfermedad tan prevalente.
La determinación de estos polimorfismos podría permitir la identificación de personas bajo un mayor riesgode infarto. Los investigadores señalan que el aumento del riesgo que confiere la presencia de estospolimorfismos es relativamente pequeño y que no suponen que necesariamente se produzca el infarto.
Los autores destacan que siguen siendo claves los factores de riesgo ambientales y llevar un estilo de vida saludable en el que se tenga en cuenta la alimentación, el ejercicio físico, dejar el tabaco y controlar lahipertensión, el colesterol y la diabetes.
Los investigadores españoles han participado en dos de los cinco estudios que publica esta semana larevista 'Nature Genetics' en su edición digital y que se centran en las variantes genéticas asociadas al infartode miocardio. Los resultados de estos trabajos podrían proporcionar nuevos conocimientos sobre losmecanismos que subyacen a la enfermedad arterial coronaria, en particular aquellos en los que participan lainflamación y los lípidos.
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20047
76000
09/02/2009
SOCIEDAD
38
1HOSPITAL DEL MAR; INSTITUTO MUNICIPAL DE INVESTIGACION MEDICA IMIM
Ciencias Responsable de la edición de hoy: Patricia Fernández de Lis p [email protected]
PúbLico Lunes, 9 de febrero de 200928
www.PubLico.es
Cienciaswww.PubLico.es
Responsable de la edición: Patricia Fernández de Lis p [email protected]
Responsable de la edición de hoy: Patricia Fernández de Lis p [email protected]
juan ossorio
Los expertos creen que en diez años podría haber fármacos basados en estos estudios
«Los médicos podrán instar a las personas afectadas a cambiar su estilo de vida»
«Aún desconocemos en qué procesos están involucradas muchas de estas variaciones»
Las posibilidades de su-frir un infarto dependen, en gran medida, de factores de riesgo bien conocidos, como el tabaquismo, la hipercolestero-lemia, la hipertensión o la dia-betes. Sin embargo, existen li-geras modificaciones de la se-cuencia de ADN de determina-dos genes que elevan las posi-bilidades de sufrir un ataque al corazón, incluso en personas que no tienen ninguno los fac-tores anteriores. Cinco estu-dios publicados hoy en la re-vista Nature Genetics dan a co-nocer seis nuevas de estas alte-raciones que predisponen a los
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ANTONIO GONZÁLEZMAdrId
El infarto también está en los genesVarios estudios con participación española identifican seis variantes genéticas relacionadas con el ataque al corazón // estos genes explicarían los casos de infarto en personas sanas
que las portan a sufrir un infar-to agudo de miocardio.
Tres de estas variaciones desconocidas hasta ahora han sido descritas gracias a una amplia investigación genéti-ca –llevada a cabo sobre unas 12.000 muestras de sangre de pacientes de infarto y ca-si 13.000 de personas sanas– por un consorcio científico in-ternacional en el que partici-pan investigadores del Insti-tuto Municipal de Investiga-ción Médica (IMIM) de Barce-lona y el Hospital Josep Trueta de Girona.
Además de las tres altera-ciones genéticas citadas –de-tectadas en los genes WDR12,
PHACTR1 y KCNE2, este tra-bajo ha permitido confirmar la relación con el infarto de otros seis genes ya descritos en es-tudios anteriores. Según los expertos consultados por Pú-blico, estos hallazgos, que se suman a otros similares rea-lizados en los últimos años, permitirán avanzar en el co-nocimiento de nuevos meca-nismos implicados en el infar-to. Esto dará a los investiga-dores nuevos elementos pa-ra trabajar en el desarrollo de nuevos medicamentos y de herramientas de preven-ción diferentes a las conocidas hasta ahora.
Sin embargo, todavía que-
No podía ser menos, Darwin es-tá en todas partes. Hace 150 años se publicó El origen de las especies y en 2009 se cumplen 200 años del nacimiento del
científico, un 12 de febrero. El día está en-cima, y por tanto esta semana parece obli-gado hablar de Darwin también aquí. Pero, ¿qué contar que no cuenten otros o no ha-yamos contado ya? Cabe una posibilidad: ¿Quién, sino uno, puede hablar de sus coin-cidencias con el genio?
No se asusteN. No pretendo compararme con él. Construyó un enorme edificio con-ceptual que transformó el mundo, y uno só-lo ha puesto ladrillos en modestas chabo-las. Las coincidencias son apenas un par, más personales que profesionales, y en gran medida casuales. O casuales del to-do, como compartir la fecha de nacimien-to (sí, sí, uno también cumple años; gracias por su felicitación). Más interesante me re-sulta el hecho de que, muy jóvenes, ambos compartiéramos la pasión por la caza. Ha-ce algunos años me preguntaron cómo se había fraguado mi amor por la naturaleza. Respondí que cazando, y la periodista, in-crédula, reaccionó: “¿Es una broma?”. No lo era. Sorprenda o no, aprendí a amar el campo acompañando a mi padre a cazar. Viví la caza y sus rituales con intensidad. Por eso me recreo leyendo a Darwin en su autobiografía: “Dudo que nadie haya sen-tido por la causa más sagrada mayor entu-siasmo que yo por cazar pájaros. Recuerdo perfectamente cuando maté mi primera agachadiza; la emoción era tan grande que me temblaban las manos, y tuve grandes dificultades para recargar la escopeta”. Y en otro lugar: “Llevaba la cuenta exacta de las aves cazadas (…) intenté incluso con-vencerme de que la caza era casi una activi-dad intelectual; calcular donde encontrar más piezas y cómo manejar los perros exi-gía mucha habilidad”. ¡No pueden imagi-narse hasta qué punto me siento retratado a mis 16 años!
Y tambiéN lo hago CuaNdo daRwiN cuen-ta cómo y por qué, ya viajando en el Bea-gle, dejó de cazar: “Me doy cuenta ahora de la forma en que mi amor por la ciencia fue destacando gradualmente por encima de cualquier otra afición. Durante los pri-meros dos años mi afición por la caza sobre-vivió prácticamente intacta (…) pero poco a poco fui abandonando la escopeta (…). (Descubrí) que el placer de observar y ra-zonar era muy superior al de la habilidad y el deporte”.
aNtes de que llegaRa ese momeNto, sin em-bargo, Darwin tuvo que oír a su padre re-procharle: “No te importa otra cosa que la caza, los perros y matar ratas; vas a ser una desgracia para ti y para tu familia”. No acer-tó, pues ignoraba que aquello era parte de la formación del naturalista.
La formación del naturalista
MIGUELdelibes de CastRo
Ventana de otros ojos
para comentar el artículo:
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* PROfESOR DE INVESTIGACIóN DEL CSIC
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públicolunes, 9 de febrero de 2009 29
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Responsable de la edición: patricia Fernández de lis p [email protected]
Responsable de la edición de hoy: patricia Fernández de lis p [email protected]
LA DIETA MEDITERRÁNEA, LA MEJOR ALIADA DEL CORAZÓNwww.publico.es/045162
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mecanismos fisiológicos para tratar la lesión y se genere un trombo de uno o dos gramos capaz de tapar las arterias co-ronarias, así que también in-fluye la suerte”, explica el es-pecialista.
Para López Sendón, el pa-so siguiente a estos hallazgos debe ser estudiar en qué me-dida la acumulación de facto-res eleva el riesgo. Desde este punto de vista, recuerda que si bien un fumador tiene tres ve-ces más probabilidades de su-frir un ataque, “si además es diabético no tiene seis veces más, sino que a lo mejor tiene doce, ya que la acumulación de los factores no suma el ries-go, sino que lo multiplica”.
Pero este cardiólogo no cree que las variaciones descritas tengan más importancia que los factores clásicos conoci-dos: “Lo que se ha identifica-do no es tan predictor del ries-go como la hipercolesterole-mia, el tabaco, la hipertensión o la diabetes; puedes no tener estos genes y, sin embargo, su-frir también un infarto”. Pa-ra López Sendón, el principal problema no es tanto el riesgo genético como el hecho de que haya factores de riesgo clási-cos “a los que se está perdien-do el miedo”. D
da mucho por conocer en re-lación con la acción de las seis variaciones genéticas citadas, situadas en los cromosomas 2, 3, 6, 12, y 21. Estos marcado-res se dan en genes que juegan un papel en la estructura de los vasos sanguíneos, el metabo-lismo del colesterol, el trans-porte de ácidos grasos o el me-canismo de la inflamación, y cada una, de forma aislada, elevaría el riesgo de infarto en-tre un 10% y un 15%.
Uno de los autores del es-tudio que ha descubierto tres nuevos genes vinculados con los ataques al corazón, el in-vestigador del IMIM Rafael Ramos, destaca que por aho-ra se conoce más bien poco de cómo actúan estas mutaciones genéticas. “No sabemos qué codifican, pero su relación con el infarto es segura; es decir, tener una de estas variaciones incrementa el riesgo, pero aún desconocemos qué proteínas codifican y en qué procesos es-tán involucradas”.
Nueva área de investigación
Sin embargo, Ramos consi-dera que este desconocimien-to, lejos de ser una limitación, constituye una “ventana abier-ta” para la búsqueda de facto-res de riesgo distintos a los ya conocidos. Para su compañe-ro Joan Sala, del Hospital Jo-sep Trueta, “ahora se va a te-ner que estudiar por qué esos genes causan la enfermedad,
y eso va a abrir un campo nue-vo tanto en el diagnóstico de la enfermedad como en su pre-vención y su tratamiento”.
En este sentido, Toshiro Ta-naka, científico del Centro de Medicina Genómica de Yoko-hama (Japón) y autor de otro de los estudios, está conven-cido de que estos hallazgos, y otros similares realizados con anterioridad, cambiarán el abordaje del infarto. “Los mé-dicos podrán decir a las perso-nas con estos genes que tienen un riesgo mayor que la gente normal, y les instarán a reali-zar cambios en su estilo de vi-da”, señala. A su juicio, estos hallazgos harán posible tam-bién diseñar nuevas terapias.
Por su parte, la autora de otra de estas investigaciones, Jeanette Erdmann, cuyo gru-po ya dio a conocer en 2007 otros genes relacionados con la enfermedad cardiaca, se muestra convencida de que
algunos de los genes identifi-cados “son los responsables de ataques al corazón que ocu-rren en ausencia de los típicos factores de riesgo”.
Esta experta de la Univer-sidad de Lübeck (Alemania), que ha identificado dos poli-morfismos vinculados con el infarto en los genes MRAS y HNF1A tras analizar un mi-llón de marcadores genéticos en 1.200 pacientes, espera que los enfermos puedan be-neficiarse pronto de estudios genéticos que predigan su ries-go de infarto.
Además, Erdmann conside-ra que dentro de diez años ya habrá tratamientos efectivos basados en estas variaciones genéticas.
combinación de riesgos
En cualquier caso, y pese a que la mayoría de los infartos es-tán relacionados con los facto-res de riesgo clásicos o los fac-tores genéticos, se puede su-frir un ataque sin que concu-rra ninguno de estos elemen-tos, tal como sostiene el jefe del Servicio de Cardiología del Hospital Universitario La Paz de Madrid, José Luis Ló-pez Sendón. “Estos genes pue-den explicar algunos infartos, pero también se pueden tener sin alteraciones genéticas ni ningún factor de riesgo: bas-ta con una pequeña erosión en la pared de una arteria para que se pongan en marcha los
Sólo una pequeña erosión en una arteria puede acabar en infarto
La gente está perdiendo el miedo a las causas típicas de infarto
¿Hasta qué punto pueden las variaciones genéticas provocar un ataque?es muy poco probable que el hecho de presentar algunas de las variaciones genéticas relacionadas con el infarto pueda, por si solo, provocar un infarto. según los ex-pertos, el genético sería un factor de riesgo más y no más importante que otros como el colesterol, la diabetes, el tabaquismo o la hipertensión.
¿cuánto incrementan el riesgo las alteraciones en los genes?los investigadores coinci-den en señalar que cada una
de las variaciones genéticas implicadas con los ataques al corazón elevan el riesgo de sufrir esta patología en torno al 10%-15%, aunque su impor-tancia puede incrementarse si se combina con otros factores. como explica el investigador Rafael Ramos, del instituto Municipal de investigación Médica de barcelona, “si, por ejemplo, tienes un gen re-lacionado con el metabolismo del tabaco y no fumas, el incre-mento de riesgo es práctica-mente nulo, pero si fumas igual te enfrentas a un 40% más de posibilidades de padecer un ataque”.
¿cuál es el mayor factor de riesgo para sufrir un infarto?el factor que más incrementa las posibilidades de un ataque cardiaco es, sin duda, el hecho de haber tenido otro previa-mente. según señala el jefe del servicio de cardiología del Hospital universitario la paz de Madrid, José luis lópez sendón, entre personas que tienen alrededor de los 60 años, colectivo donde se da un infarto por cada 30.000 per-sonas, aquellos que ya han tenido uno de estos episo-dios se enfrentan a un riesgo adicional del 3%.
¿cuántas personas tienen ataques sin causa conocida?Apenas el 10% de los pacien-tes que sufren uno de estos problemas cardiacos no pre-senta alguno de los factores de riesgo clásicos. es en este grupo de pacientes donde los genes pueden tener un mayor impacto, aunque en muchos casos la relación exacta de determinadas alteraciones con la enfermedad sigue siendo desconocida.
¿cambiará el abordaje del problema a
partir estos hallazgos?No en el corto plazo, aunque los investigadores tienen mu-chas esperanzas depositadas en estas nuevas líneas de tra-bajo. es posible que dentro de un plazo de entre cinco y diez años empiecen a probarse nuevas terapias basadas en los estudios de las variacio-nes genéticas.
¿cuántas personas fallecen debido a esta patología en españa?según recuerdan los in-vestigadores del instituto Municipal de investigación Médica de barcelona (iMiM), el infarto de miocardio cons-tituye la primera causa de discapacidad y muerte en los países desarrollados. en españa, que es uno de los países europeos con menor riesgo cardiovascular, se registran cada año unos 70.000 casos. sin embargo, según la sociedad española de cardiología, sólo unos 40.000 pacientes llegan a in-gresar con vida en el hospital. en europa pierden la vida 750.000 personas al año de-bido a esta causa.
PReguntas y ResPuestas
las variaciones identificadas abren una nueva vía de investigación
Riesgo adicional de infarto
15%viculado a los genes
1¿Cómo influyen en la aparición de un infarto las variaciones genéticas descritas?Sabemos que dos de los ge-nes que hemos identificado se ocupan de modular los ni-veles de colesterol en la san-gre, y que otro modula el me-canismo de inflamación, y tanto una cosa como la otra son muy importantes para el desarrollo de placas de gra-sa en las paredes de las arte-rias. Sin embargo, hay otros seis que no tenemos ni idea de por qué están relaciona-dos con el infarto, lo que abre una nueva puerta para desa-rrollar fármacos.
2¿En qué medida tiene más riesgo el portador de una de estas variaciones genéticas?Hasta ahora sabemos que si tienes uno de estos marcado-res tienes un riesgo un 10% ó 15% superior, y ahora el si-guiente paso es analizar las relaciones entre genes pa-ra saber cómo aumentan las posibilidades de sufrir un ataque.
3¿Están muy extendidos en la población estos marcadores?Son frecuentes, ya que los puede tener del 30% al 60% de la población. Sin embar-go, tenerlos no equivale ne-cesariamente a padecer un infarto, porque existen otros genes que pueden contra-rrestar.
4Pero quienes sepan que tienen estas variaciones podrán prevenir mejor...Sí, podrán vigilar más sus es-tilos de vida, ya que lo que puede reducir mucho los riesgos es no llevar una vida saludable.
5¿Está muy lejos el desarrollo de fármacos basados en este tipo de hallazgos?No en los próximos dos o tres años, pero es posible que a medio plazo, en cinco o seis años, se puedan empezar a probar medicamentos útiles para prevenir estas patologías.
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Roberto elosuainvestigador del iMiM
«Tener el gen no equivale a un infarto»
En tres minutos
LOnDRes// El portaaviones francés Clemenceau, estan-darte de la marina gala has-ta su retirada en 1997, llegó ayer a Hartlepool, noreste del Reino Unido, para su des-guace. Hace años, la India re-chazó acoger su desmantela-miento por la gran cantidad de amianto en sus materia-les. Tres años de juicios y pro-testas ecologistas no han im-pedido su último atraque.
un portaaviones francés, al desguace
ECOLOGÍA
El navío, de 28.000 Tm.
MaDRiD// La operadora Tele-fónica ha iniciado una cam-paña publicitaria, insertada en varias páginas web de in-formación, en contra de lo que la compañía considera descarga de contenidos ile-gales. Bajo el lema Progreso responsable, en los gráficos se puede leer: “Bajando conte-nidos ilegales contribuyes a la piratería”. En la siguiente imagen se explica que así se usa bien la tecnología.
Telefónica, contra las descargas ‘ilegales’
IntErnEt
ZaRagOZa// El Grupo de In-vestigación Aragosaurus ha puesto en Internet su archi-vo Bibliosaurios (www.ara-gosaurus.com), con más de 11.000 registros con citas y referencias científicas so-bre estos animales. De uso gratuito, la base de datos re-coge el 95% de las publica-ciones científicas existentes en España. Hay materiales del siglo XVIII y hasta el año pasado.
Abren una biblioteca sobre los dinosaurios
PALEOntOLOGÍA
MaDRiD// Dos parejas prota-gonizarán la primera dona-ción cruzada de riñón en Es-paña en junio. Según la Orga-nización Nacional de Trans-plantes, esta técnica permite lidiar con el problema de los enfermos que tienen donan-te pero su riñón es incompa-tible, intercambiando los ór-ganos con otra pareja. En la iniciativa participan los cinco hospitales del país con mayor experiencia en trasplantes.
la primera donación cruzada, en junio
trAsPLAntEs
Doctor Roberto Elosúa ’
Doctor Joan Sala
En el estudio han participado 26.000 pacientes procedentes de Cinco países, entre ellos 700 españoles FOTOS ABC
Investigadores españoles identificantres genes asociados al riesgo de infarto
El hallazgQ, que forma parte de un estudiointernacional publicado en ((Nature Genetics»,
- confirma otros seis marcadores genéticos.implicados en el desarrollo de la enfermedad
E$1Mm &~W~ABARCELONA. Se estrecha dcerco genético al infarto demiocardio, primera causa dediscapacidad y muerte en lospaíses desarrollados. Un estu-dio internacional, en el quehan participado investigado-res norteamericanos y euro-peos, entre ellos el]MIM’Hospi"tal del Mar de Barcelona y elHospital Josep Trueta de Giro-na, ha identificado tres nuevasvariantes genéticas asociadasal riesgo de infarto agudo y haconfirmado otras seis ya descu-biertas en investigaciones an-teriores.
El trabajo, publicado ayeren la edición digital de la revis-
-,, ta (¢Nature Genetics~) y al queha tenido acceso ABC, empezóa realizarse hace tres años y se
basa en el análisis de una mues-tra de 26.000 personas (700 espa-ñoles) procedentes de EE. UU.,Suecia, FinJandia, Italia y Es-paña. Elprofesor Roberto Elo-sua, coordinador del grupo deinvestigación del IMIM-Hospi-tal del Mar, destacó ayer en de-claraciones a ABClaimportan-cia delhallazgo que, segím afir-mÓ, <~abre las puertas a nuevasterapias y tratamientos paracombatir elinfarto~~.
«Identifica vías que no pen-sábamos que estaban relacio-nadas con elinfarto de miocar-dio y eso nos permitirá abrirtambién nuevos frentes farma-cológicos)~, precisó el investiga-do catalán. En España, esta en-fermedad causa entre 80.000 y85.000 muertes cada año. Enuna primera fase del estudio,
los investigadores analizaronel ADN de 6.000 personas~3.000 que hablan sufrido unataque de miocardio antes delos 60 años y otras 3.000 sa-nas-- y. contrastanto ambasmuestras, localizaron un total1.400 variantes genéticas (poli-morfismos).
Llegados a este punto, los in-vestigadores compararon laexistencia o no de estos marca.dores genéticos en una mues-tra de otros 20.000 pacientes--lO.000 que han sufrido un in-farto y otros 10.000 sanos--. En-base a estos contrastes, loseientificos identificaron Ungrupo de mareadores localiza-dos en nueve genes, que aumen-tan, cada uno de ellos, en un.10-15% el riesgo de padecer in-farto de miocardio.
Control dei, colasterolDespués, d equipo internacio-nal profundizó sobre la impli-cación de estos genes en el cua-dro de infarto y descubrieronque dos de los nueve --los deno:minados LDLR y PCSKg-- in-tervienen en el control del co-lesterol y un tercero ---el deno-
minado CXCL12-- lo hace enlos mecanismos de inflama-ción, determinantes en el desa-rrollo de las placas de arterios-clerosis. Queda pendiente dedeterminar la implicación deotros seis genes en el desarre-Bo del infarto.
Roberto Elosua aclaró quelos tres genes descubiertos denuevo en la investigación for-marlan parte de este últimogrupo. ((La determinación estas variantes genéticas nosayudará también en breve a
ALCANCE
«El descubñmientoabre las puertas anuevas terapias ytratarnientos>~
~ddentifica vías que nopensábamos queestaban relacionadascon la enfermedad,~
Doctor Jaume Marrugat
identificar personas con unriesgo especial de padecer laeufermedacb~.E) experto recor-dó que el incremento de riesgoque el estudio asocia a cadauno de los marcaderes es relati-vamente pequeño y que ((el he-cho de que una persona los por-ten no significa que necesaria-mente vaya a desarrollar la en-fermeda&~.
Factores ambientakmLos autores del informe desta-can que siguen siendo claveslos factores de riesgo ambienta-les y llevar unttpo de alimenta-ción y vida saludables.
El estudio se publicó ayer¯ en la edición digitaldela revis-ta (~Nature Genetics)) junto otros cuatro trabajos más so-bre marcadores genéticos aso-ciados a cardiopatias. E1osua ysu equipo han participado enotro de estos estudios, que haidentificado un nuevo marca-dor implicado en el desarrollode la cardiopatía isquémica.
O.J.D.:
E.G.M.:
Fecha:
Sección:
Páginas:
224232
689000
09/02/2009
COMUNIDAD
44
4HOSPITAL DEL MAR; INSTITUTO MUNICIPAL DE INVESTIGACION MEDICA IMIM
