Con il contributo non condizionante di
MILAN, 14TH - 15TH NOVEMBER 2019HILTON MILAN HOTEL
NAVIGATING ACCESS TO THERAPEUTIC OPTIONSFOR NEUROLOGICAL
MANIFESTATIONS OFTUBEROUS SCLEROSIS COMPLEX (TSC)
CORSO RESIDENZIALE ACCREDITATO
RAZIONALE
L’Associazione Sclerosi Tuberosa (AST) sin dalla sua fondazione
si è sempre occupata della divulgazione e dell’informazione sulla
Sclerosi Tuberosa.
Questo progetto si realizza anche su scala internazionale nel
progetto DEA (Dissemination of Expertise and Achievement -
Di�usione di Competenze e Risultati). Lo scopo è quello di
costituire una rete pronta-mente accessibile, trasversale di medici
che si occupano di persone a�ette da Sclerosi Tuberosa, sia in un
ambito specialistico che in un contesto multidisciplinare.
La Sclerosi Tuberosa è una condizione genetica a trasmissione
autosomica dominante che interessa svariati tessuti ed organi. Il
termine attuale “complesso sclerosi tuberosa” (dall’inglese
Tuberous Sclero-sis Complex, TSC), pone l’accento sul
coinvolgimento multisistemico e sull’estrema variabilità delle
manifestazioni cliniche.
Le manifestazioni neurologiche sono le più comuni e frequenti,
ma il coinvolgimento multisistemico di vari organi e tessuti, che
può mettere a rischio la sopravvivenza del paziente a�etto, fa sì
che per una presa in carico fattiva ed e�cace di questi pazienti
occorra un team multispecialistico. Nella gestione quotidiana del
soggetto con TSC è, inoltre, fondamentale che anche il pediatra ed
il medico di medicina generale conoscano questa malattia per poter
garantire ai loro pazienti un intervento sempre puntuale ed e�cace
anche in assenza dello specialista d’organo.
In questi ultimi anni, infine, con la scoperta dei meccanismi
biologici alla base di questa complessa malattia, vi è stato anche
uno sviluppo importante relativamente alle possibilità terapeutiche
farmaco-logiche di alcuni disturbi neurologici, renali, polmonari e
cutanei.Questo convegno è devoluto ad un aggiornamento sugli
aspetti neurologici di questa complessa malat-tia, alla loro
diagnosi e alle nuove prospettive terapeutiche.
RATIONALE
The Italian Tuberous Sclerosis Association (AST) has, since its
foundation, always been engaged in the dissemination of information
concerning tuberous sclerosis complex.
This is also carried out on an international scale through the
DEA Project Pit Stops (Dissemination of Exper-tise and
Achievement). The aim of the DEA project is to establish a readily
accessible network of doctors treating people with tuberous
sclerosis both in a specific area of treatment and across
disciplines.
Tuberous Sclerosis is a genetic condition with an autosomal
dominant transmission that involves various tissues and organs.
Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is a rare, genetic condition
causing the growth of benign tumours (non-cancerous) in various
organs of the body, mainly the brain, kidneys, heart, eyes, lungs
and skin. TSC is also the leading genetic cause for epilepsy and
autism.
When it a�ects the central nervous system this can result in a
combination of symptoms including seizures, developmental delay,
cognitive impairment, autism spectrum disorder and behavioural
issues; all these aspects strongly impact the quality of life of
those a�ected including their carers.
Therefore, the disorder needs support through whole life and
requires many health and social experts to work together.
With the discovery of biological mechanisms underlying this
complex disease, there have also been import-ant developments in
pharmacological and therapeutic possibilities concerning some of
the neurological, renal, pulmonary and cutaneous aspects of the
disorder.
This conference is devoted to o�ering updates on the
neurological aspects of this complex disease, their diagnosis and
new therapeutic perspectives.
INFORMAZIONI GENERALI
SEDE Hilton Milan HotelVia L. Galvani, 12 - 20124 Milano
ISCRIZIONEL’iscrizione al corso è gratuita ma subordinata a
pre-registrazione.
PROVIDER ECM (ID: 5482) ABOUTEVENTS Srl Via Domenico Scarlatti,
26 – 20124 Milano Tel. +39 02 89634650 - Fax +39 02 29526823
E-mail: [email protected] Web: www.aboutevents.eu
EDUCAZIONE CONTINUA IN MEDICINACodice evento: 273740Numero
crediti: 10
Il corso è inserito nella lista degli eventi definitivi del
programma formativo 2019 per la categoria Medico Chirurgo (tutte le
specializzazioni). Il rilascio della certificazione dei crediti è
subordinato alla partecipazione al 90% della durata dei lavori,
alla riconse-gna del questionario di valutazione debitamente
compilato con almeno il 75% di risposte corrette e alla
corrispon-denza tra la professione del partecipante e quella cui
l’evento è destinato.
OBIETTIVO FORMATIVO NAZIONALEArea: 3. Obiettivi formativi di
sistemaObiettivo: 1 . Applicazione nella pratica quotidiana dei
principi e delle procedure dell'evidence based practice (EBM - EBN
- EBP)
Patrocini richiestiAIRN
Comune di MilanoLICE
Ministero del Lavoro e delle Politiche SocialiSIN
SINP
ISTITUTOSUPERIOREDI SANITÀ
Con il patrocinio di
DAY 1 - THURSDAY 14TH NOVEMBER, 2019
Co�ee and Brunch - Meet & Greet
Chairs: Giuseppe Gobbi/Paolo Curatolo
Welcome message Francesca Macari – President Associazione
Sclerosi Tuberosa Italia
Tuberous sclerosis complex: clinical spectrum and advancement in
molecular genetics - Sclerosi Tuberosa: spettro clinico e novità in
genetica molecolareMartino Ruggieri
Community Speaker Early treatment with Vigabatrin - Trattamento
precoce con VigabatrinFrancesca Attardi
Chairs: Maria Paola Canevini/Antonino RomeoEpilepsy in the
setting of TSC - L’epilessia nella STC
Introduction: Encephalopathic impact: the importance of seizure
control in the early years - Introduzione: L’impatto
encefalopatico: l’importanza del controllo delle crisi epilettiche
nei primi anni di vitaGiuseppe Gobbi
Neonatal seizures: EEG-clinical diagnosis - Crisi epilettiche in
epoca neonatale: diagnosi clinica ed elettroencefalografica Massimo
Mastrangelo
TSC related epilepsy in the infantile and adolescent age -
L’epilessia nella ST in età infanto-adolescenzialePierangelo
Veggiotti
TSC-related epilepsy in adulthood and transition - L’epilessia
nella ST in età adulta Aglaia Vignoli
Management and updated clinical recommendations of Epilepsy in
TSC - Gestione e raccomandazioni cliniche per l’epilessia nella TSC
Paolo Curatolo and Romina Moavero
Defining therapeutic indications for EpilepsyEverolimus:
adjunctive therapy for treatment resistant refractory seizures in
TSCIndicazioni terapeutiche nell’EpilessiaEverolimus: terapia
aggiuntiva per il trattamento delle crisi epilettiche
farmaco-resistenti Darcy Krueger
Co�ee Break
AGENDA
12.30 – 12.50
12.50 – 13.00
13.00 - 13.30
13.30 - 13.45
13.45 - 15.15
15.15 - 16.30
16.30 - 17.00
18.15 - 19.30
Chairs: Katarzyna Koltuska/Salvatore Buono Altre strategie
terapeutiche
EPISTOP PROJECTSergiusz Jozwiak, Paolo Curatolo, Katarzyna
Koltuska, and Romina Moavero
Vagal Nerve Stimulation in TSC - La stimolazione del Nervo Vago
nella terapia della STNelia Zamponi
Presurgical Evaluation in TSC - Quando è suggerita la terapia
chirurgica dell’epilessia nella STCAngelo Russo
Chairs: Darcy Krueger/Angela PeronSession in EnglishIntro: Darcy
Krueger
Round Table Comparative Approach of the International Guidelines
Prevention in the absence of a cureThe Italian ExperienceSergiusz
Jozwiak, Darcy Krueger, Katarzyna Kotulska, Aglaia Vignoli,
Antonella Boni, Romina Moavero, Salvatore Buono, Irene Toldo, Maria
Margherita Mancardi,Martino Ruggieri, Roberta Vittorini, Salvatore
Grosso, Sara Matricardi, Lucrezia De Cosmo, Edoardo Ferlazzo,
Chiara Bedetti (one slide per person Centre/Region)
Bringing things together
DAY 2 - FRIDAY 15TH NOVEMBER, 2019Chairs: Giuseppe Gobbi/Paolo
Curatolo
Meet & Greet
Chairs: Elisabetta Cesaroni/Edoardo Ferlazzo COMMUNITY
SpeakerExperience with SEGA surgery - Esperienza sui SEGA trattati
chirurgicamente - Esperienza sui SEGA trattati con EverolimusRenato
Tobia
Neuroimaging in the setting of TSC - Le neuroimmagini della
TSCBruno Bernardi
Defining therapeutic indications for SEGAThe history of
Everolimus: outcomes over the past decadeNew data on imaging
studies, future proposals - Le indicazioni terapeutiche nei SEGALa
storia di Everolimus: lo sviluppo negli ultimi dieci anniDarcy
Krueger
17.00 - 18.15
18.15 - 19.30
8.30 - 9.00
9.00 - 9.20
9.20 - 9.45
9.45 - 10.30
18.15 - 19.30
Chairs: Lucio Moderato/Patrizia Petroni Cognitive issues in TSC
- Aspetti cognitivi nella TSC Romina Moavero (including EPISTOP 6
data)
Behavioral issues (including autism spectrum disorders) in TSC -
Aspetti comportamentali (inclusi I disturbi dello spettro
autistico) nella TSC Paola Visconti
Co�ee Break
Chairs: Giuseppe Capovilla/Francesca La BriolaAccess to
Everolimus for TSC related manifestations in Italy -
L’accessibilitàa Everolimus per la terapia delle manifestazioni
cliniche legate alla TSC
Pharmacological care in rare diseases in Lombardy Region -
L’assistenza farmacologica nella malattie rare nella Regione
LombardiaDaria Bettoni
Sergiusz Jozwiak, Darcy Krueger, Katarzyna Kotulska, Fancesca La
Briola, Antonella Boni, Romina Moavero, Salvatore Buono, Irene
Toldo, Maria Margherita Mancardi, Martino Ruggieri, Roberta
Vittorini, Salvatore Grosso, Sara Matricardi, Lucrezia De Cosmo,
Edoardo Ferlazzo, Chiara Bedetti, Olga Torre (one slide per person
Centre/Region)
Chairs: Paolo Curatolo/Salvatore BuonoVaccination vs. no
vaccination vs. adverse events of vaccines in neurological
disorders - Vaccinare versus non-vaccinare: gli eventi avversi dei
vaccini nei soggetti portatori di disturbi neurologiciAlberto
Villani
Chairs: Giuseppe Gobbi/Martino RuggieriTuberous Sclerosis
Complex: the setting of an Italian Registry - Sclerosi tuberosa:
creazione del Registro ItalianoDomenica Taruscio
Closing remarks: Chairs
Conclusions Francesca Macari - President Associazione Sclerosi
Tuberosa Italia
Test CME
Light Bu�et Lunch
10.30 - 11.15
11.15 - 11.45
11.45 - 12.15
12.15 - 12.45
12.45 - 13.30
13.30 - 13.40
13.40 - 13.55
13.55 - onwards
SCIENTIFIC COORDINATORS – RESPONSABILI SCIENTIFICIGIUSEPPE
GOBBIMARTINO RUGGIERI
