Upload
others
View
1
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
Hyperekplexia
Prof Marina AJ de Koning-Tijssen
20 mei 2017
30 mei 2017
2
Hyperekplexia
30 mei 2017
3
1. Excessieve schrikreflexen
2. Stijfheid bij schrik
3. Stijfheid in het eerste jaar
Hyperekplexia
30 mei 2017
4
1. Excessieve schrikreflexen
2. Stijfheid bij schrik
3. Stijfheid in het eerste jaar
Periodieke beenbewegingen in slaap en inslaap myoclonus
Hernia’s
Epilepsie
Heup luxaties
Hoofdretractie reflex
Medicijn: Clonazepam
30 mei 2017
5
Hyperekplexia
30 mei 2017
6
Excessieve schrikreflexen
Suhren & Bruyn, 1963
Hyperekplexia
30 mei 2017
7
1. Excessieve schrikreflexen
2. Stijfheid bij schrik
3. Stijfheid in het eerste jaar
Hyperekplexia
30 mei 2017
8
1. Excessieve schrikreflexen
2. Stijfheid bij schrik
3. Stijfheid in het eerste jaar
Hyperekplexia
30 mei 2017
9
1. Excessieve schrikreflexen
2. Stijfheid bij schrik
3. Stijfheid in het eerste jaar
Hoofdretractie reflex
MA
10 µV
SC
50 µV
DE
50 µV
QU
50 µV
AP
50 µV
OO
10 µV35 msec
69 msec330 msec
60 msec
66 msec
73 msec
86 msec
78 msec
450 msec0 msec
Schrikreflex
De volgorde van aanspannen
van de spieren is consistent
met een bulbo-spinale origine
Hersenstam
Brown et al., Brain, 1991
Controle Hyperekplexia
Orbic. Oculi
Biceps
Abd Poll Brevis
Sterno Cl Mast
Auditieve stimulus (113 dB) Tijssen et al., Arch Neurol, 1997.
Patroon; latenties normaal
Grootte schrikreflex �
Initiële fase
Hersenstam motorische reflex
Min of meer uniform
Secundaire fase
‘Oprenting response’ of ‘What-is-it?’ reflex
Variabel, complex gedrag, invloed van psychologische factoren
Een verschuiving in aandacht en perceptie
Aanpassingen houding
Pavlov, 1927, Gogan, 1970, Wilkins, 1986
Schrikreflex 2 fasen
MA
10 µV
SC
50 µV
DE
50 µV
QU
50 µV
AP
50 µV
OO
10 µV35 msec
69 msec330 msec
60 msec
66 msec
73 msec
86 msec
78 msec
450 msec0 msec
Initiele fase
20 - 120 ms
Secundaire fase
120 - 1000 ms
120 ms
120 ms
Erfelijkheid
46 chromosomen
23 van je moeder
23 van je vader
22 chromosomen
en een X
of een Y chromosoom
DNA
Overerving
Autosomaal dominant
Autosomaal recessief
ziek
vader moeder
gezond
Dominant
ziek
vader moeder
gezond
ziekziek
Kinderen
Dominant
Recessief
ziek
vader moeder
gezond
ziek
Kinderen
glycine receptor
30 mei 2017
20
30 mei 2017
20
Hersenstam en
ruggemerg
Remmende
neurotransmitter
Ligand-gated Chloride
kanaal
glycine receptor
Hyperekplexia
30 mei 2017
21
alfa1 subunit van de glycine receptor
of gerelateerde genen
Hersenstam & Ruggenmerg
30 mei 2017
22
alfa1 subunit van de glycine receptor
of gerelateerde genen
Hersenstam & Ruggenmerg
M. Rees
Dominante families
GLRA1 gen
Recessieve cases
GLyT2 gen
GlyR subunit (GLRB)
Gephyrin (GPHN)
RhoGEF collybistin (ARHGEF9)
Hyperekplexia
30 mei 2017
23
Dank voor jullie aandacht!
30 mei 2017
24