Hiperplasiasuprarrenalcongenitanvillarrealpena 150216065331 Conversion Gate02

Hiperplasia Suprarrenal Congénita

•  DEFINICIÓN: Trastorno hereditario AR de la esteroidogénesis suprarrenal

•  Déficit de cor7sol y aldosterona •  Aumento de ACTH e hiperplasia secundaria •  Aumento de esteroides previo al bloqueo

GENOTIPO

FENOTIPO

Esteroidogénesis

Protoc Diagn Ter Pediatr. 2011; 1:117-‐28

Tamizaje Neonatal

•  Determinación de 17 OH progesterona •  En papel de filtro a las 48-‐72 horas de vida

•  Si valor posi7vo (> 50 ng/ml) •  Realizar:

•  17 OH progesterona en suero •  Confirmación gené7ca

•  Falsos posi7vos: •  RN pretérmino, RN enfermo y RN de muy bajo peso al nacer.

•  Ventajas •  Prevención de crisis de pérdida salina •  Diagnós7co precoz de forma virilizante simple •  Asignación correcta de sexo en niña virilizada

Endocrine Society Clinical Prac7ce Guideline. J Clin Endocrinol Metab, 2010, 95(9)

Detección de Anomalías Congénitas en el Recién

Nacido. Guía 03 de Práctica Clínica, 2013

Formas Clínicas de HSC por DéIicit de 21 Hidroxilasa (CYP21A2)

Caracterización clínica y epidemiológica de una cohorte de pacientes con hiperplasia adrenal

congénita*

Medicina & Laboratorio 2007; 13: 451-‐460.

N: 82 HSVP 2000-‐2004

HSC Clásica en Bebé 46XX Crisis de Pérdida Salina

Endocrinol Metab Clin N Am 38 (2009) 699–718

HSC Clásica en Bebé 46XY Crisis de Pérdida Salina

Pediatric Endocrinology, Sperling . Fourth edi7on, 2014.

HSC Clásica Perdedora de Sal Diagnóstico

*Laboratorio general •  Glicemia •  Electrolitos •  Gases arteriales o capilares

•  BUN, crea7nina

*Otros estudios •  Cario7po RT •  EKG •  Ecograha suprarrenal y pélvica

*Evaluación hormonal •  17 OH progesterona •  Cor7sol •  ACTH •  Renina/Aldosterona

•  Androstenediona •  DHEA-‐S •  Testosterona

*POS www.esoterix.com/educa7on/healthpro/endocrinology.shtml

Valores de Referencia de 17 OH progesterona

Annals of Clinical Biochemistry. 2014, Vol. 51(4) 424–440

Sospecha de Riesgo de Crisis Adrenal en Neonato

Tratamiento de Crisis Adrenal en el Neonato

Tratamiento de HSC con Riesgo de Crisis Adrenal en el Neonato Estable

•  HidrocorDsona: •  20-‐30 mg/m2 /día en 3 dosis •  Mantenimiento

•  20 mg/m2/día en 3 dosis

•  FludrocorDsona: •  Inicial 200 mcg VO en 2 dosis •  Mantenimiento:

•  30-‐150 mcg/día •  Sal: •  1-‐2 g/día •  Primeros dos años de vida.

www.uptodate.com


Hidratación •  SSN

•  10 ml/kg IV •  Repe7r según respuesta

•  DAD 10 %: •  Basales + pérdidas

•  120-‐150 ml/Kg/día •  Sodio

•  Basales + pérdidas •  3-‐5 mEq/kg/día

•  Calcio •  Gluconato de calcio 10%: •  1-‐2 mL/Kg/día

•  Hiperkalemia •  Tratamiento específico

Hipoglucemia •  DAD 10%: •  2 ml /kg (200 mg/kg) •  Repe7r según respuesta

•  Infusión 6-‐8 mg/kg/min •  Para glucemia >60 mg/dl •  Variación: 10 -‐20%

•  Glucometrías, gases y electrolitos: •  C/1-‐2 horas •  Estable C/4-‐6 horas

Manual of Neonatal Care, 7th edi7on. Jhon P. Cloherty. 2012. www.rch.org.au


HidrocorDsona •  Dosis inicial •  60-‐80 mg/m2 o 5-‐10 mg /kg •  Repe7r a las 6 horas según

respuesta)

•  Primeras 24 horas: •  60-‐80 mg /m2/día en 4 dosis

•  Segundo día: •  50 mg/m2/día en 3 dosis

•  Tercer día: •  30 mg/m2/día en 3 dosis

•  Cuarto día: •  Disminución gradual hasta •  20mg/m2/día en 3 dosis

•  Primer año de vida

FludrocorDsona

•  Tolerancia oral •  Inicial 200 mcg VO en 2 dosis

•  Mantenimiento: •  30-‐150 mcg/día

•  Sal: •  1-‐2 g/día •  Primeros dos años de vida.

Human Reproduc7on Update. 2004 ;10(6)

HSC Clásica Virilizante Simple Ambos sexos

Aceleración del crecimiento en edad prepuberal Adelanto de la maduración ósea Signos de hiperandrogenismo: pubarquia precoz Seudopubertad precoz-‐Pubertad precoz Sin crisis de pérdida salina

Niña y adolescente Clitoromegalia, Hirsu7smo, amenorrea primaria.

Niño y joven Tumores de restos adrenales tes7culares (TART)

Tratamiento Hidrocor7sona ±Fludrocor7sona

Best Prac7ce & Research Clinical Endocrinology & Metabolism 23 (2009)

Tratamiento de HSC Clásica en mayores de un Año de Edad

Hipercor7solismo Hiperandrogenismo Crisis salina

Endocrine Society Clinical Prac7ce Guideline. J Clin Endocrinol Metab, 2010, 95(9) Endocrinol Metab Clin N Am 38 (2009) 699–718

Seguimiento del Paciente con HSC Clásica

•  ObjeDvo: •  Dosis mínima eficaz •  Control de andrógenos suprarrenales •  Calidad de vida •  Crecimiento adecuado para edad y sexo

•  Talla final entre -‐ 1 y -‐ 2 DE •  Parámetros clínicos y paraclínicos •  Talla, Peso, IMC, VC, signos de hiperandrogenismo o Cushing •  Carpograma anual, ecograha tes7cular. •  17-‐OH Progesterona, Renina, Androstenediona, Testosterona, Cor7sol e iones.

•  Cirugía feminizante Human Reproduc7on Update. 2004 ;10(6)

Complicaciones de la HSC Clásica •  Déficit de glucocorDcoides •  Hiperandrogenismo •  Pubertad precoz central

•  Análogos de GnRH •  Progresión de la pubertad

•  Mujer •  Hiperandrogenismo ovárico,

Hirsu7smo, SOP, anovulación e infer7lidad, talla baja

•  Hombre •  TART, infer7lidad y talla baja

•  Exceso de HidrocorDsona •  Osteoporosis, MO retrasada •  VC disminuida •  Obesidad •  Síndrome de Cushing •  Talla baja


GráIica de Crecimiento


Prevención de Crisis Salinas en Lactantes y Niños

•  Dosis de estrés (Enfermedad febril, gastroenteriDs con DHT ): •  Fiebre >38 ºC: 2 por dosis habitual de HC. •  Fiebre >39 ºC: 3 X dosis habitual de HC.

•  Cirugía con anestesia general: •  Dosis habitual de fludrocor7sona 4 horas antes de la cirugía •  Esquema de Hidrocor7sona según edad:

•  <3 años: bolo de 25 mg, perfusión de 25-‐30 mg/día •  3-‐12 años: bolo de 50 mg, perfusión de 50-‐60 mg/día •  >12 años: bolo de 100 mg, perfusión de 100 mg /día


Crisis Adrenal Desencadenada por Enfermedades

•  DiagnósDco previo de HSC perdedora de sal. •  Vómito, hipoglucemia, hiponatremia, hiperkalemia, hipotensión progresiva.

•  Hidrocor7sona IV 50-‐75 mg/m2/día •  Manejo de alteraciones hidroelectrolí7cos

Enfoque prenatal Dexametasona

•  Indicación •  Padres portadores de mutación

de CYP21A2 •  Hijo previo con HSC clásica

•  ObjeDvo: •  Reducir

•  La virilización en el feto femenino

•  Angus7a familiar •  Baja autoes7ma

•  No evita •  El reemplazo hormonal de por

vida •  La crisis adrenal

•  Inicio: •  Antes de la 7ma semana de

gestación

•  Dosis: 20 ug/kg/día en 3 dosis

•  RemiDr: inmediatamente al tercer nivel de atención

Tratamiento HSC Clásica

Endocrino

Pediatría

Cirugía

Medicina general

Salud mental

Trabajo social

HSC no Clásica Sintomática

•  Manifestaciones •  Inicio postnatal •  Pubarquia precoz •  Piel grasa, acné •  Aceleración del crecimiento y maduración ósea

•  Niñas: •  leve a moderada hipertrofia de clítoris

•  Niños: •  Mayoría asintomá7cos

•  Adolescente y mujer adulta •  Amenorrea, ciclo regular o Irregular •  Hirsu7smo •  Calvicie con patrón masculino •  S. de ovario poliquís7co •  Acné e infer7lidad


HSC Forma no Clásica Sintomática

HSC no clásica Sintomática

•  DiagnósDco: •  17 OH progesterona basal en la mañana

•  Test de ACTH

•  Descartar otras formas de déficit enzimá7cos

•  GenoDpificación: •  Con resultados hormonales inespecíficos y alta sospecha •  Consejo gené7co.


HSC no Clásica Diagnóstico Hormonal Diferencial

HSC no Clásica Tratamiento

•  Indicación:

•  Aceleración de la velocidad de crecimiento •  Avance progresivo de la maduración ósea •  Rápida progresión de la pubarquia •  Hirsu7smo y/o irregularidad menstrual en adolescentes

•  HidrocorDsona: •  < 10 mg/m2/ día, en 2-‐3 dosis por día.


HSC no Clásica Diagnóstico Clínico Diferencial


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