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ÁREA: MEDICINA SUB-ÁREA: GENÉTICA

Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro Departamento de Letras / CCE

Curso de Formação de Tradutores Inglês-Português – 2004.2 Disciplina: Terminologia

Maio de 2005 Aluno: HERMINIO DE MATTOS FILHO

TERMO L1 DEFINIÇÃO CONTEXTO L1 TERMO L2 CONTEXTO L2 amplification (n.) An increase in the

number of copies of a specific DNA fragment; can be in vivo or in vitro. (S2)

“Because the newly synthesized DNA strands can subsequently serve as additional templates for the same primer sequences, successive rounds of primer

amplificação (STD) (s.f.)

“A procura de mutações em genes conhecidos foi realizada a partir da amplificação de cada éxon do gene (descrição detalhada em cada capítulo) e posterior

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TERMO L1 DEFINIÇÃO CONTEXTO L1 TERMO L2 CONTEXTO L2 annealing, strand elongation, and dissociation produce rapid and highly specific amplification of the desired sequence.” (S4)

análise pelas técnicas de SSCP e seqüenciamento automático de DNA.” (T1)

annealing (n.) “The biochemical process of hybridising or binding two segments of complementary nucleic acid at an optimal temperature of 40-65ºC. [Roche PCR].” (S13)

“Heteroduplex regions are likely to occur as a result of most kinds of recombination involving breakage and annealing of DNA, and may be short-lived, for when heteroduplex DNA is replicated any mispaired, bases should base-pair normally in the newly synthesized strands.” (L1)

anelamento (A.D.) (s.m.) pareamento (A.D.) (s.m.)

“A metodologia é baseada na desnaturação (separação da dupla hélice) do DNA, seguida de anelamento (hibridação ou pareamento) e extensão (duplicação) de um par de iniciadores (primers) que flanqueiam um segmento específico de DNA.” (T3)

apoptosis (n.) Programmed cell death, the body's normal method of disposing of damaged, unwanted, or unneeded cells. (S1)

“These so-called "checkpoints" let the cell know whether to repair the damage or initiate programmed cell death, a process called apoptosis.” (S5)

apoptose (STD) (s.m.) “A endostatina induz a inibição da proliferação e migração de células endoteliais, assim como o processo da apoptose através de mecanismos ainda não compreendidos (Sassaki et al., 1998; O’ Reilly et al., 1997; Dhanabal et al., 1989; Dixelius et al., 2000).” (T1)

ARMS (amplification “ARMS (Amplification “We demonstrate a amplificação alelo- “Os primers para

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TERMO L1 DEFINIÇÃO CONTEXTO L1 TERMO L2 CONTEXTO L2 refractory mutation system) (n.p.)

refractory mutation system)- allele-specific PCR.” (S12)

system, ARMS (Amplification Refractory Mutation System), that allows genotyping solely by inspection of reaction mixtures after agarose gel electrophoresis.” (S14)

específica (A.D.) (s.n.) amplificação alelo-específica (ARMS – Amplification Refractory

Mutation System, Newton et al., 1989) foram desenhados através da análise manual do segmento gênico de interesse e utilizados em conjunto com um dos primers já disponíveis para amplificação desse trecho.” (T2)

autosome (n.) Any chromosome other than a sex chromosome. Humans have 22 pairs of autosomes. (S1)

“Each set has 23 single chromosomes—22 autosomes and an X or Y sex chromosome.” (S4)

autossomo (STD) (s.m.) “SNPs, VNTRs e polimorfismos de inserção podem ocorrer nos autossomos, nos cromossomos sexuais (X e Y).” (T4)

bacteriophage (n.) A virus which infects bacteria. Modified bacteriophages are used as cloning vectors. Two which are commonly encountered are bacteriophage lambda and bacteriophage M13. (S3)

“Sequencing procedures currently involve first subcloning DNA fragments from a cosmid or bacteriophage library into special sequencing vectors that carry shorter pieces of the original cosmid fragments (Fig. 11).” (S4)

bacteriófago (STD) (s.m.) OBS: Ou fago.

“A enzima T4-endonuclease V (T4-endoV), extraída de bacteriófago T4, tem como característica o reconhecimento específico de dímeros de pirimidina e clivagem da fita de DNA na ligação fosfo-diéster nesta região do DNA, Nakabeppu et al, 1981; e Valerie et al, 1985.” (T5)

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TERMO L1 DEFINIÇÃO CONTEXTO L1 TERMO L2 CONTEXTO L2 base pair (bp) (n.p.) Two nitrogenous bases

(adenine and thymine or guanine and cytosine) held together by weak bonds. Two strands of DNA are held together in the shape of a double helix by the bonds between base pairs. (S2)

“The two DNA strands are held together by weak bonds between the bases on each strand, forming base pairs (bp).” (S4)

par de bases (bp) (STD) (s.n.)

“Assim, uma diferença de apenas um par de bases entre dois fragmentos de DNA pode ser detectada pela presença de bandas com migração diferente em gel não desnaturante.” (T1)

BLAST (n.) A computer program that identifies homologous (similar) genes in different organisms, such as human, fruit fly, or nematode. (S2)

“BLAST analysis of this sequence revealed considerable homology to the HSP70 of C. parvum.” (S6)

BLAST (A.D.) (s.m.) “Para as análises e alinhamentos de seqüencias nucleotídicas e seqüências traduzidas foram utilizados os programas “phredPhrap”, “Gene Runner”, “Clustal” e “Blast” (www.ncbi. nlm.nih.gov/BLAST/).” (T7)

candidate gene (n.p.) A gene, located in a chromosome region suspected of being involved in a disease, whose protein product suggests that it could be the disease gene in question. (S1)

“For disease-gene hunters, the map can also suggest a set of candidate genes to test when the approximate location of a disease gene has been mapped by genetic linkage techniques.” (S4)

gene candidato (A.D.) (s.n.)

“Em 1996, durante uma investigação dos genes candidatos presentes no intervalo crítico para a STC, um grupo de pesquisadores isolou um segmento de um novo gene de função desconhecida (The Treacher Collins Syndrome Collaborative Group, 1996).” (T2)

centimorgan (cM) (n.) A measure of genetic “One centimorgan is centimorgan (cM) “O CHP humano está

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TERMO L1 DEFINIÇÃO CONTEXTO L1 TERMO L2 CONTEXTO L2 distance that tells how far apart two genes are. Generally one centimorgan equals about 1 million base pairs. (S1)

equal to a 1% chance that a marker at one genetic locus will be separated from a marker at a second locus due to crossing over in a single generation.” (S4)

(STD) (s.m.) situado no braço curto do cromossomo 6 e se estende ao longo de 2 a 4 centimorgans (cM) de DNA, ou seja, cerca de 4x106 pares de bases.” (T6)

chromatin (n.) The complex of DNA in the nucleus with histone and non-histone proteins. (S3)

“The chromosomes begin to fade and are replaced by the granular chromatin, a characteristic of interphase.” (S5)

cromatina (STD) (s.f.) “O defeito destas células ainda não está elucidado totalmente, mas parece estar relacionado com a remodelação da cromatina, Moggs e Almouzni, 1999.” (T5)

cloning (n.) The process of making copies of a specific piece of DNA, usually a gene. When geneticists speak of cloning, they do not mean the process of making genetically identical copies of an entire organism. (S1)

“The development of pulsed-field gel (PFG) electrophoretic methods has improved the mapping and cloning of large DNA molecules.” (S4)

clonagem (HOU) (s.f.) “Para a clonagem, empregamos o TOPO TA Cloning ® Kit (Invitrogen).” (T2)

cloning vector (n.p.) DNA molecule originating from a virus, a plasmid, or the cell of a higher organism into which another DNA fragment of appropriate size can be integrated without loss of the vector's capacity for self-replication; vectors

“Before YACs were developed, the largest cloning vectors (cosmids) carried inserts of only 20 to 40 kb.” (S4)

vetor de clonagem (STD) (s.n.)

“O vetor de clonagem (pUC18) possui 2,6 Kb.” (T7)

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TERMO L1 DEFINIÇÃO CONTEXTO L1 TERMO L2 CONTEXTO L2 introduce foreign DNA into host cells, where the DNA can be reproduced in large quantities. Examples are plasmids, cosmids, and yeast artificial chromosomes; vectors are often recombinant molecules containing DNA sequences from several sources. (S2)

codon (n.) Three bases in a DNA or RNA sequence which specify a single amino acid. (S1)

“Within the gene, each specific sequence of three DNA bases (codons) directs the cell’s protein-synthesizing machinery to add specific amino acids.” (S4)

códon (STD) (s.m.) “Quando o número de pares de bases nas deleções ou inserções não for um múltiplo de 3, altera-se a matriz de leitura do mRNA com alteração da seqüência

de aminoácidos e produção de um códon de parada prematuro.” (T3)

complementary sequence (n.p.)

Nucleic acid base sequence that can form a double-stranded structure with another DNA fragment by following base-pairing rules (A pairs with T and C with G). The complementary sequence to GTAC for example, is CATG. (S2)

“Cut DNA molecules with restriction enzyme to generate complementary sequences on the vector and the fragment.” (S4)

seqüência complementar (A.D.) (s.n.)

“Observa-se a estrutura “cabeça-de-martelo” na posição 5’, a “alça” na região 3’ (rico em guanina e citosina, conferindo resistência a exonucleases, Hjalt e Wagner, 1995) e a acessibilidade da seqüência complementar ao mRNA

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TERMO L1 DEFINIÇÃO CONTEXTO L1 TERMO L2 CONTEXTO L2 alvo.” (T5)

cosmid (n.) Artificially constructed cloning vector containing the cos gene of phage lambda. Cosmids can be packaged in lambda phage particles for infection into E. coli; this permits cloning of larger DNA fragments (up to 45kb) than can be introduced into bacterial hosts in plasmid vectors. (S2)

“Contig construction can be verified by FISH, which localizes cosmids to specific regions within chromosomal bands.” (S4)

cosmídio (STD) (s.m.) “O cosmídio pWE15 (Stratagene) possui os genes de resistência à ampicilina e à canamicina e o pLORIST2 possui o gene de resistência à canamicina.” (T7)

deletion (n.) A particular kind of mutation: loss of a piece of DNA from a chromosome. Deletion of a gene or part of a gene can lead to a disease or abnormality. (S1)

“Sequence analysis revealed that in Tn1546, ORF1 had a 889 bp deletion and an IS1216V insertion at the 5’ end, and an IS1251 insertion between vanS and vanH.” (S6)

deleção (STD) (s.f.) “Na ausência de um gene candidato para a STC, a tentativa de clonagem posicional do gene responsável pela síndrome de Treacher Collins iniciou-se através do estudo de pacientes portadores da STC que apresentavam alguma aberração cromossômica, como translocações equilibradas ou deleções.” (T2)

deoxyribose (n.) A type of sugar that is one component of DNA (deoxyribonucleic acid). (S2)

Each strand of DNA consists of repeating nucleotide units composed of a phosphate

desoxirribose (STD) (s.m.)

“Como alteração espontânea, podemos citar a ruptura das ligações N-glicosídicas

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TERMO L1 DEFINIÇÃO CONTEXTO L1 TERMO L2 CONTEXTO L2 group, a sugar (deoxyribose), and a base (guanine, cytosine, thymine, or adenine).” (S4)

entre bases purínicas e o açúcar desoxirribose que, originam em 2 horas a 37ºC, cerca de 1000 sítios apurínicos (AP) no genoma humano, Lindahl e Nyberg, 1972.” (T5)

diploid (n.) The number of chromosomes in most cells except the gametes. In humans, the diploid number is 46. (S1)

“Females have two X chromosomes in diploid cells; males have an X and a Y chromosome.” (S4)

diplóide (STD) (s.m.) “São diplóides, responsáveis pela recombinação genética, reorganização nuclear e pela origem do macronúcleo (Barnes & Ruppert, 1994).” – T8

DNA sequencing (n.p.) Determining the exact order of the base pairs in a segment of DNA. (S1)

“A refinement to the Maxam-Gilbert method known as multiplex sequencing enables investigators to analyze about 40 clones on a single DNA sequencing gel.” (S4)

seqüenciamento de DNA (A.D.) (s.n.)

“A integridade das construções desta tese foi confirmada por análise do perfil de restrição em gel de agarose, PCR e posterior seqüenciamento de DNA.” (T5)

double helix (n.p.) The structural arrangement of DNA, which looks something like an immensely long ladder twisted into a helix, or coil. The sides of the "ladder" are formed by a backbone of sugar and phosphate molecules, and the "rungs" consist of

“Each strand of the double helix serves as a template for the synthesis of a new strand.” (S4)

dupla hélice (STD) (s.n.)

“Mesmo na resolução da estrutura da dupla hélice do DNA, em 1953 por Watson e Crick, os mecanismos de reparo de DNA não ficaram evidentes, Crick, 1974.” (T5)

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TERMO L1 DEFINIÇÃO CONTEXTO L1 TERMO L2 CONTEXTO L2 nucleotide bases joined weakly in the middle by hydrogen bonds. (S1)

electrophoresis (n.) The process in which molecules (such as proteins, DNA, or RNA fragments) can be separated according to size and electrical charge by applying an electric current to them. The current forces the molecules through pores in a thin layer of gel, a firm jelly-like substance. The gel can be made so that its pores are just the right dimensions for separating molecules within a specific range of sizes and shapes. Smaller fragments usually travel further than large ones. The process is sometimes called gel electrophoresis. (S1)

“Both methods work because gel electrophoresis produces very high resolution separations of DNA molecules.” (S4)

eletroforese (STD) (s.f.) “A eletroforese foi realizada a 8W em tampão 0,6x TBE à temperatura constante, sendo que o tempo de corrida variou entre 16 a 18 horas, de acordo com o tamanho dos produtos de PCR.” (T1)

electroporation (n.) A process using high-voltage current to make cell membranes permeable to allow the introduction of new DNA; commonly used in recombinant DNA

“Mixtures were then transformed into the competent cells of E. coli strain DH10B by means of electroporation using a Cell Porator (Gibco-BRL) at the following

eletroporação (A.D.) (s.f.)

“As bactérias eram então transferidas para cubetas de eletroporação de 2 mm, evitando a formação de bolhas.” (T5)

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TERMO L1 DEFINIÇÃO CONTEXTO L1 TERMO L2 CONTEXTO L2 technology. (S2) settings (1.5-mm gap

cuvette): 330-340 V, 330 µF capacitance, low ohm impedance, fast change rate, and 4 KΩ resistance.” (S10)

eukaryote (n.; a.) Cell or organism with membrane-bound, structurally discrete nucleus and other well-developed subcellular compartments. Eukaryotes include all organisms except viruses, bacteria, and bluegreen algae. (S1)

“In humans and other eukaryotes, replication occurs in the cell nucleus.” (S4)

eucarioto (STD) (s.m.;

adj.) “Dentre estes, apenas o gene mapeado em 17p11.2 já foi clonado (Tavitigian et al., 2001). Este gene, ELAC2/HPC2, altamente conservado entre os eucariotos, é responsável pela codificação de uma hidrolase dependente de metal, que pode estar envolvida no processo de reparo ou poliadenilação do DNA.” (T1)

exon (n.) The region of a gene that contains the code for producing the gene's protein. Each exon codes for a specific portion of the complete protein. In some species (including humans), a gene's exons are separated by long regions of DNA (called introns or sometimes "junk DNA") that have no apparent function. (S1)

“Human genes vary widely in length, often extending over thousands of bases, but only about 10% of the genome is known to include the protein-coding sequences (exons) of genes.” (S4)

éxon (STD) (s.m.) “A procura de mutações em genes conhecidos foi realizada a partir da amplificação de cada éxon do gene (descrição detalhada em cada capítulo) e posterior análise pelas técnicas de SSCP e seqüenciamento automático de DNA.” (T1)

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TERMO L1 DEFINIÇÃO CONTEXTO L1 TERMO L2 CONTEXTO L2 The protein-coding DNA sequence of a gene. (S2)

flow cytometry (n.p.) Analysis of biological material by detection of the light-absorbing or fluorescing properties of cells or subcellular fractions (i.e., chromosomes) passing in a narrow stream through a laser beam. An absorbance or fluorescence profile of the sample is produced. Automated sorting devices, used to fractionate samples, sort successive droplets of the analyzed stream into different fractions depending on the fluorescence emitted by each droplet. (S2)

“Flow karyotyping: Use of flow cytometry to analyze and/or separate chromosomes on the basis of their DNA content.” (S4)

citometria de fluxo (A.D.) (s.n.)

“Detecção de apoptose em células humanas por citometria de fluxo (FACs).” (T5)

gel electrophoresis (n.p.)

A method of separating large molecules (such as DNA fragments or proteins) from a mixture of similar molecules. An electric current is passed through a medium containing the mixture, and each kind of molecule travels through the

Both methods work because gel electrophoresis produces very high resolution separations of DNA molecules.” (S4)

eletroforese em gel (STD) (s.n.)

“O sucesso da amplificação por PCR foi verificado através da eletroforese em gel de agarose 1,5%, corado com brometo de etídeo (0,5µg/ml) e visualizado sob luz ultra-violeta, conforme ilustrado na Figura II.1.” (T2)

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TERMO L1 DEFINIÇÃO CONTEXTO L1 TERMO L2 CONTEXTO L2 medium at a different rate, depending on its electrical charge and size. Agarose and acrylamide gels are the media commonly used for electrophoresis of proteins and nucleic acids. (S2)

gene expression (n.p.) The process by which proteins are made from the instructions encoded in DNA. (S1)

“Regulatory regions or sequences: A DNA base sequence that controls gene expression.” (S4)

expressão gênica (STD) (s.n.)

“Vários sistemas de vetores de expressão gênica em eucariontes têm sido desenvolvidos com propriedades e usos diferentes.” T5

gene product (n.p.) The biochemical material, either RNA or protein, resulting from expression of a gene. The amount of gene product is used to measure how active a gene is; abnormal amounts can be correlated with disease-causing alleles. (S2)

“The amount of gene product is used to measure how active a gene is; abnormal amounts can be correlated with disease-causing alleles.” (S4)

produto gênico (s.n.) “Mutações em outros genes que façam parte da mesma via de sinalização ou que interajam com o produto gênico do TCOF1 podem ser responsáveis por essas outras entidades clínicas.” (T2)

gene transfer (n.p.) Insertion of unrelated DNA into the cells of an organism. There are many different reasons for gene transfer: for example, attempting to

“Gene transfer may be used to correct the genetic defect in the tumour, to render it more susceptible to conventional therapies, or

transferência gênica (A.D.) (s.n.)

“A transferência gênica deste material pode ser realizada por sistemas virais ou não-virais como, por exemplo, usando-se lipossomos, Friedmann,

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TERMO L1 DEFINIÇÃO CONTEXTO L1 TERMO L2 CONTEXTO L2 treat disease by supplying patients with therapeutic genes. There are also many possible ways to transfer genes. Most involve the use of a vector, such as a specially modified virus that can take the gene along when it enters the cell. (S1)

the normal host cells more resistant”, (S11)

1999.” (T5)

genetic marker (n.p.) A segment of DNA with an identifiable physical location on a chromosome and whose inheritance can be followed. A marker can be a gene, or it can be some section of DNA with no known function. Because DNA segments that lie near each other on a chromosome tend to be inherited together, markers are often used as indirect ways of tracking the inheritance pattern of a gene that has not yet been identified, but whose approximate location is known. (S1) A gene or other identifiable portion of DNA whose inheritance

“Any inherited physical or molecular characteristic that differs among individuals and is easily detectable in the laboratory is a potential genetic marker.” (S4)

marcador genético (STD) (s.n.)

“Marcador Genético do Cromossomo IV.” (T7)

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TERMO L1 DEFINIÇÃO CONTEXTO L1 TERMO L2 CONTEXTO L2 can be followed. (S2)

germ cell (n.p.)

Sperm and egg cells and their precursors. Germ cells are haploid and have only one set of chromosomes (23 in all), while all other cells have two copies (46 in all). (S2)

“The inner cell mass can give rise to the germ cells—eggs and sperm—as well as cells derived from all three germ layers (ectoderm, light blue; mesoderm, light green; and endoderm, light yellow), depicted in the bottom panel, including nerve cells, muscle cells, skin cells, blood cells, bone cells, and cartilage.” (S5)

célula germinativa (STD) (s.n.)

“A explicação para essa observação é que as espermatogônias se dividem continuamente ao longo da vida e, quanto maior for a idade de um homem, maior o número de replicações por que passaram suas células germinativas, aumentando assim a probabilidade de ocorrência de mutações novas (Penrose, 1955; Vogel & Rathenberg, 1975).” (T2)

germ line (n.p.) Inherited material that comes from the eggs or sperm and is passed on to offspring. (S1)

“Germ line cells are any line of cells that give rise to gametes—eggs and sperm—and are continuous through the generations.” (S5)

linhagem germinativa (STD) (s.n.)

“Em algumas síndromes de herança autossômica dominante existe correlação entre mutações novas e aumento da idade paterna, com mutações novas surgindo quase que exclusivamente na linhagem germinativa masculina.” (T2)

haploid (n.) The number of chromosomes in a sperm or egg cell, half the diploid number. (S1)

“Meiosis results in four rather than two daughter cells, each with a haploid set of chromosomes.”

haplóide (HOU) (adj.) “Além disto, ele possui várias vantagens para este tipo de estudo como segue: é

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TERMO L1 DEFINIÇÃO CONTEXTO L1 TERMO L2 CONTEXTO L2 (S4) geneticamente

caracterizado com mais de 200 loci gênicos mapeados, possui um genoma pequeno e haplóide, um sistema genético bem definido e caracterizado por vários marcadores de resistência e nutricionais, requerimento nutricional simples, cresce em meios quimicamente definidos, ciclo de vida curto, várias ferramentas moleculares disponíveis, como vetores de clonagem e de expressão, coleção de ESTs, bibliotecas gênicas e um projeto genoma piloto.” (T7)

haplotype (n.) A way of denoting the collective genotype of a number of closely linked loci on a chromosome. (S2)

“These variants will be most useful for discovering genes related to health and disease if their organization along chromosomes, the haplotype structure, is known”. (S16)

haplótipo (STD) (s.m.) “Outros estudos não encontraram associação de nenhum destes haplótipos e/ou alelos com o carcinoma de próstata (Ma et al., 1998; Furuya et al., 1999; Watanabe et al., 1999; Blazer et al., 2000).” (T1)

homologous recombination (n.p.)

The exchange of pieces of DNA during the formation of eggs and sperm.

“Recombination repair, or post-replication repair, fixes DNA damage by a

recombinação homóloga (A.D.) (s.n.)

“A estratégia para a obtenção do vetor pAdyXPA emprega o

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TERMO L1 DEFINIÇÃO CONTEXTO L1 TERMO L2 CONTEXTO L2 Recombination allows the chromosomes to shuffle their genetic material, increasing the potential of genetic diversity. Homologous recombination is also known as crossing over. (S1) Swapping of DNA fragments between paired chromosomes. (S2)

strand exchange from the other daughter chromosome. Because it involves homologous recombination, it is largely error free.” (S5)

processo de recombinação homóloga em plasmídeos bacterianos descrito por He et al., 1998.” (T5)

hybridization (n.) Base pairing of two single strands of DNA or RNA. (S1) The process of joining two complementary strands of DNA or one each of DNA and RNA to form a double-stranded molecule. (S2)

“Electrophoretic techniques are used to separate the fragments according to size into different bands, which can be visualized by direct DNA staining or by hybridization with DNA probes of interest.” (S4)

hibridização (STD) (s.f.) “Atualmente é possível avaliar o efeito do agente mutagênico através de anticorpos anticinetócoros e por sondas de hibridização do DNA (Heddle e col., 1991).” (T8)

insertion (n.) A chromosome abnormality in which a piece of DNA is incorporated into a gene and thereby disrupts the gene's normal function. (S2)

“Sequence analysis revealed that in Tn1546, ORF1 had a 889 bp deletion and an IS1216V insertion at the 5’ end, and an IS1251 insertion between vanS and vanH.” (S6)

inserção (STD) (s.f.) “O seqüenciamento revelou uma inserção de um resíduo de guanina no exon 23 do paciente TCS 27.” (T2)

intron (n.) A noncoding sequence of DNA that is initially copied into RNA but is cut

“Most variations occur within introns and have little or no effect on an

íntron (STD) (s.m.) “Quatro alterações aparentemente inócuas foram encontradas entre

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TERMO L1 DEFINIÇÃO CONTEXTO L1 TERMO L2 CONTEXTO L2 out of the final RNA transcript. (S1) DNA sequence that interrupts the protein-coding sequence of a gene; an intron is transcribed into RNA but is cut out of the message before it is translated into protein. (S2)

organism’s appearance or function, yet they are detectable at the DNA level and can be used as markers.” (S4)

nossos pacientes e/ou seus familiares, mas não entre o grupo controle: uma troca de nucleotídeos no íntron 19 e 3 alterações silenciosas.” (T2)

karyotype (n.) The chromosomal complement of an individual, including the number of chromosomes and any abnormalities. The term is also used to refer to a photograph of an individual's chromosomes. (S1)

“Differences in size and banding pattern allow the 24 chromosomes to be distinguished from each other, an analysis called a karyotype”. (S4)

cariótipo (STD) (s.m.) “Os micronúcleos formados durante uma divisão celular persistem pelo menos, até a intérfase seguinte, de modo que a fase de coleta do material é menos crítica e a frequência espontânea de micronúcleos é baixa e quase uniforme nas diferentes espécies; também, não é necessário um cariótipo favorável para a análise.” (T8)

messenger RNA (mRNA) (n.p.)

Template for protein synthesis. Each set of three bases, called codons, specifies a certain protein in the sequence of amino acids that comprise the protein.

“There are several classes of RNA molecules, including messenger RNA, transfer RNA, ribosomal RNA, and other small RNAs, each serving a different purpose.” (S4)

RNA mensageiro (mRNA) (STD) (s.n.)

“Na verdade, pouco se conhece acerca dos mecanismos de ação do RNA antisenso em células eucarióticas, uma vez que a inibição pode ocorrer em várias etapas, isto é,

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TERMO L1 DEFINIÇÃO CONTEXTO L1 TERMO L2 CONTEXTO L2 The sequence of a strand of mRNA is based on the sequence of a complementary strand of DNA. (S1) RNA that serves as a template for protein synthesis. (S2)

transcrição, processamento, transporte ou mesmo tradução do RNA mensageiro, Denhardt, 1992 e Nellen et al, 1993.” (T5)

nucleotide (n.) One of the structural components, or building blocks, of DNA and RNA. A nucleotide consists of a base (one of four chemicals: adenine, thymine, guanine, and cytosine) plus a molecule of sugar and one of phosphoric acid. (S1)

“Each strand is a linear arrangement of repeating similar units called nucleotides, which are each composed of one sugar, one phosphate, and a nitrogenous base (Fig. 2).” (S4)

nucleotídeo (STD) (s.m.)

“Este método é baseado no princípio de que a mobilidade de um fragmento de DNA em fita simples em géis não desnaturantes depende de seu tamanho, de sua seqüência de nucleotídeos e da temperatura de corrida.” (T1)

oligonucleotide (n.) A molecule usually composed of 25 or fewer nucleotides; used as a DNA synthesis primer. (S2)

“Each gene was represented on the microchip by seven individual oligonucleotides.” (S6)

oligonucleotídeo (STD) (s.m.)

“A segunda reação foi feita a partir de 1ml da primeira reação com os oligonucleotídeos CAG 2F/CAG 2R, sendo as demais condições iguais àquelas da reação anterior.” (T1)

oncogene (n.) A gene, one or more forms of which is associated with cancer. Many oncogenes are involved, directly or

“Many oncogenes are involved, directly or indirectly, in controlling the rate of cell growth.” (S4)

oncogene (STD) (s.m.) “Mutações no oncogene ras em células tumorais (Konishi et al., 1995a; Moyret-Lalle et al., 1995).” (T1)

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TERMO L1 DEFINIÇÃO CONTEXTO L1 TERMO L2 CONTEXTO L2 indirectly, in controlling the rate of cell growth. (S2)

operon (n.) A set of genes transcribed under the control of an operator gene. (S2)

“A set of primers and probes was designed using E. sakazakii partial macromolecular synthesis (MMS) operon;” (S6)

óperon (STD) (s.m.) “Em E.coli, os genes que conferem resistência à tetraciclina do óperon do elemento de transposição Tn 10 são negativamente regulados pelo repressor Tet (TetR), que bloqueia a transcrição, ligando-se a seqüências do operador tet (tetO) na ausência de tetraciclina, Hillen e Wissman, 1989.” (T5)

penetrance (n.) The probability of a gene or genetic trait being expressed. "Complete" penetrance means the gene or genes for a trait are expressed in all the population who have the genes. "Incomplete" penetrance means the genetic trait is expressed in only part of the population. The percent penetrance also may change with the age range of the population. (S2)

“We are devising a statistical method to evaluate the penetrance of BRCA1 and BRCA2 unclassified variants that have been identified in high-risk breast and ovarian cancer kindreds.” (S7)

penetrância (STD) (s.f.) “Rebbeck et al. (1999) observaram que a variabilidade da região polimórfica CAG do gene do receptor de andrógeno está relacionada com a penetrância da manifestação do câncer de mama em portadoras de mutações no gene BRCA1, sugerindo mais uma vez a importância desta região na regulação gênica.” (T1)

plasmid (n.) Autonomously replicating “DNA to be cloned is plasmídeo (STD) (s.m.) “O plasmídeo pTrack-

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TERMO L1 DEFINIÇÃO CONTEXTO L1 TERMO L2 CONTEXTO L2 extra-chromosomal circular DNA molecules, distinct from the normal bacterial genome and nonessential for cell survival under nonselective conditions. Some plasmids are capable of integrating into the host genome. A number of artificially constructed plasmids are used as cloning vectors. (S2)

inserted into a plasmid (a small, selfreplicating circular molecule of DNA) that is separate from chromosomal DNA.” (S4)

CMV portando o cDNA xpa foi linearizado com a enzima Pme I permitindo a recombinação homóloga com o pAdEasy-1, após cotransformação por eletroporação, Hanahan, 1983.” (T5)

polymerase chain reaction (PCR) (n.p.)

A fast, inexpensive technique for making an unlimited number of copies of any piece of DNA. Sometimes called "molecular photocopying," PCR has had an immense impact on biology and medicine, especially genetic research. (S1)

“The fragments are then amplified by cloning or by polymerase chain reaction (PCR) methods (see DNA Amplification).” (S4)

reação em cadeia de polimerase (PCR) (A.D.) (s.n.)

“O DNA foi amplificado através da reação em cadeia da polimerase (PCR – Polymerase Chain

Reaction, Saiki et al., 1985) nas seguintes condições: 4 minutos de desnaturação a 95°C; 35 ciclos de 30 segundos a 95°C, 40 segundos na temperatura de hibridação (annealing) calculada para cada par de primers e 40 segundos a 72°C, seguidos de uma etapa de extensão de 6 minutos a 72°C.” (T2)

polymerase, DNA or RNA (n.p.)

Enzyme that catalyzes the synthesis of nucleic

“PCR is a process based on a specialized

DNA ou RNA polimerase (STD) (s.n.)

“Ensaios de complementação celular

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TERMO L1 DEFINIÇÃO CONTEXTO L1 TERMO L2 CONTEXTO L2 acids on preexisting nucleic acid templates, assembling RNA from ribonucleotides or DNA from deoxyribonucleotides. (S2)

polymerase enzyme, which can synthesize a complementary strand to a given DNA strand in a mixture containing the 4 DNA bases and 2 DNA fragments (primers, each about 20 bases long) flanking the target sequence.” (S4)

indicaram a existência de sete grupos de complementação denominados de XPA a XPG e uma variedade XPV (XP variante), cujo gene envolvido foi identificado como codificante para uma DNA polimerase, envolvida na tolerância a lesão, Masutani et al, 1999.” (T5)

polymorphism (n.) A common variation in the sequence of DNA among individuals. (S1)

“Polymorphisms are variations in DNA sequence that occur on average once every 300 to 500 bp.” (S4)

Polimorfismo (STD) (s.m.)

“Este polimorfismo parece aumentar em cerca de 2,5 vezes a susceptibilidade de um indivíduo a desenvolver o carcinoma de próstata (OR=2,4; IC 95%= 1,40-4,20).” (T1)

positional cloning (n.p.) A technique used to identify genes, usually those that are associated with diseases, based on their location on a chromosome. (S2)

“Positional cloning of the gene for multiple endocrine neoplasia-type 1.” (S15)

clonagem posicional (A.D.) (s.n.)

“Na ausência de um gene candidato para a STC, a tentativa de clonagem posicional do gene responsável pela síndrome de Treacher Collins iniciou-se através do estudo de pacientes portadores da STC que apresentavam alguma aberração cromossômica, como translocações equilibradas ou deleções.”

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TERMO L1 DEFINIÇÃO CONTEXTO L1 TERMO L2 CONTEXTO L2 (T2)

primer (n.) A short oligonucleotide sequence used in a polymerase chain reaction. (S1) Short preexisting polynucleotide chain to which new deoxyribonucleotides can be added by DNA polymerase. (S2)

“A DNA template, a primer sequence, and a DNA polymerase to initiate synthesis of a new strand of DNA at the point where the primer is hybridized to the template;” (S4)

(oligonucleotídeo) iniciador (A.D.) (s.m.)

“Os primers

(oligonucleotídeos iniciadores) utilizados para amplificação dos 26 exons do gene TCOF1 foram publicados por The Treacher Collins Syndrome Collaborative Group (1996), Gladwin et al. (1996), Edwards et al. (1997) e Wise et al. (1997).” (T2)

prokaryote (n.) Cell or organism lacking a membrane-bound, structurally discrete nucleus and other subcellular compartments. Bacteria are examples of prokaryotes. (S2)

“In prokaryotes, chromosomal DNA is circular, and the entire genome is carried on one chromosome.” (S4)

procarioto (HOU) (s.m.) “O fato de este sistema ser baseado num organismo procarioto diminui as chances de termos um nível de expressão basal significativo.” (T5)

promoter (n.) The part of a gene that contains the information to turn the gene on or off. The process of transcription is initiated at the promoter. (S1)

“To eliminate constitutive promoters, these GFP+ bacteria were subsequently grown in broth and resulting GFP- bacteria were sorted to enrich again only for intracellularly-activated promoter clones.” (S6)

promotor (STD) (s.m.) “Assim, a caracterização do promotor do gene TCOF1 será fundamental para o maior entendimento das manifestações clínicas dessa síndrome e para resolver a questão da heterogeneidade genética.” (T2)

recombination (n.) The process by which “Recombination recombinação (STD) “Posteriormente, foi

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TERMO L1 DEFINIÇÃO CONTEXTO L1 TERMO L2 CONTEXTO L2 progeny derive a combination of genes different from that of either parent. In higher organisms, this can occur by crossing over. (S2)

frequency thus provides an estimate of the distance between two markers.” (S4)

(s.f.) observado que esta proteína possuía funções adicionais no reparo e recombinação de DNA, Coverley et al, 1992 e Longhese et al, 1994.” (T5)

restriction enzyme (n.p.), endonuclease (n.)

Enzymes that recognize a specific sequence of double-stranded DNA and cut the DNA at that site. Restriction enzymes are often referred to as molecular scissors. (S1)

“With either strategy (described below) the maps represent ordered sets of DNA fragments that are generated by cutting genomic DNA with restriction enzymes (see Restriction Enzymes box at right).” (S4)

enzima de restrição(STD) (s.n.), endonuclease (STD) (s.f.)

“b) Variante localizada no íntron 8 do gene VDR identificada por um RFLP (restriction length polymorphism) para a enzima de restrição BsmI.” (T1) OBS: também chamada endonuclease de restrição

reverse transcriptase (n.p.)

An enzyme used by retroviruses to form a complementary DNA sequence (cDNA) from their RNA. The resulting DNA is then inserted into the chromosome of the host cell. (S2)

“Here, we demonstrate that human bladder carcinoma cell lines express IL-4 receptors as assessed by reverse transcriptase PCR.” (S6)

transcriptase reversa (STD) (s.n.)

“Após este tempo, foi acrescentado 3.2 pmoles do oligonucleotideo LT11C, 500mM de cada dNTP, 5 X tampão (primeira fita) (250mM Tris-HCl, pH 8.3, 375mM KCl, 15mM MgCl2) e 400 U de transcriptase reversa M-MLV.” (T7)

sequencing (n.) Determination of the order of nucleotides (base sequences) in a DNA or RNA molecule or the

“More precise maps are needed to organize systematic sequencing efforts and

seqüenciamento (HOU) (s.m.)

“A procura de mutações em genes conhecidos foi realizada a partir da amplificação de cada

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TERMO L1 DEFINIÇÃO CONTEXTO L1 TERMO L2 CONTEXTO L2 order of amino acids in a protein. (S2)

plan new research directions.” (S4)

exon do gene (descrição detalhada em cada capítulo) e posterior análise pelas técnicas de SSCP e seqüenciamento automático de DNA.” (T1)

single nucleotide polymorphism (SNP) (n.p.)

DNA sequence variations that occur when a single nucleotide (A, T, C, or G) in the genome sequence is altered. (S2)

“A tiled design of overlapping oligonucleotide probes on a microarray is important for gene analysis, especially when analyzing Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) by microarray. SNP detection depends on differences in the hybrid stability of short oligonucleotides where the matched/mismatched targets differ by only a single base.” (S6)

polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) (A.D.) (s.n.)

“Dezessete polimorfismos de nucleotídeo único (single nucleotide polymorphisms – SNPs) já haviam sido identificados na região codificadora do gene TCOF1, além de 3 alterações intrônicas (Wise et al., 1997.” (T2)

Southern blot (n.p.) A technique used to identify and locate DNA sequences which are complementary to another piece of DNA called a probe. (S1)

“Cross-hybridization among different isoforms of MYH has been observed in Southern blot experiments [1,6].” (S9)

Shouthern blot (STD) (s.n.)

“Para esclarecer melhor essa questão, está sendo realizada nesses pacientes a análise por Southern blot para identificação de eventuais grandes deleções que não são detectadas por SSCP ou seqüenciamento.” (T2)

stop codon (n.p.) One of the three codons “The deduced protein códon de parada (A.D.) “Ao se analisar esse gene

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TERMO L1 DEFINIÇÃO CONTEXTO L1 TERMO L2 CONTEXTO L2 (UAA, UAG, UGA) which cause chain termination at the end of translation. (S3)

sequence of the pAZMY9 clone showed that the fifth amino acid before the stop codon is isoleucine, which is also characteristic for the human and rat 2X isoform [10,11].” (S9)

(s.n.) em famílias de afetados por STC, identificaram-se 5 mutações (uma mutação de ponto e quatro inserções) que causariam uma alteração na fase de leitura do RNAm (frameshift), levando ao aparecimento de códons de parada prematuros.” (T2)

supressor gene (n.p.) A gene that can suppress the action of another gene. (S2)

“Potential immunogenicity of oncogene and tumor supressor gene products.” Curr Opin Immunol 1993; (S11)

gene supressor (A.D.) (s.n.)

“Esta inativação, na maioria dos casos, está relacionada em um primeiro momento, com a perda de um alelo de um gene supressor de tumor.” (T1)

transcription (n.p.) The synthesis of an RNA copy from a sequence of DNA (a gene); the first step in gene expression. (S2)

“For the information within a gene to be expressed, a complementary RNA strand is produced (a process called transcription) from the DNA template in the nucleus.” (S4)

transcrição (STD) (s.f.) “Se uma dada alteração tem um efeito de aumentar ou diminuir a taxa de transcrição do gene, sua relação (em cis ou trans) com o alelo mutante poderia influenciar a gravidade do quadro.” (T2)

transfection (n.) The introduction of foreign DNA into a host cell. (S2)

“Transfection of PAEC with a plasmid encoding porcine FasL increased their ability to induce apoptosis in Jurkat cells,

transfecção (STD) (s.f.) “Esta solução final de 2,0 ml foi utilizada para transfecção em células semiconfluentes previamente lavadas duas

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TERMO L1 DEFINIÇÃO CONTEXTO L1 TERMO L2 CONTEXTO L2 fresh human T cells activated with IL-2 and anti-CD3, and fresh IL-2-activated human NK cells.” (S6)

vezes com tampão PBSA.” (T5)

translation (n.) The process in which the genetic code carried by mRNA directs the synthesis of proteins from amino acids. (S2)

“This process, called translation, is accomplished by ribosomes (cellular components composed of proteins and another class of RNA) that read the genetic code from the mRNA, and transfer RNAs (tRNAs) that transport amino acids to the ribosomes for attachment to the growing protein.” (S4)

tradução (STD) (s.m.) “Dado que nos fibroblastos de pacientes detecta-se apenas a presença da proteína selvagem, acredita-se que o RNAm do alelo mutado seja degradado antes da tradução (Issac et al., 2000), o que favorece um mecanismo de haploinsuficiência para explicar o quadro clínico.” (T2)

translocation (n.) Breakage and removal of a large segment of DNA from one chromosome, followed by the segment's attachment to a different chromosome. (S1)

“Thus, the activation energy for translocation may be lower than what would be anticipated for a fully paired telomeric DNA-telomerase RNA hybrid.” (S8)

translocação (STD) (s.f.)

“Haviam sido descritas três diferentes aberrações cromossômicas associadas à síndrome: Balestrazzi et al. (1983) descreveram a translocação equilibrada t(5;13)(q11;p11) em uma paciente;” (T2)

Western blot (n.p.) A technique used to identify and locate proteins based on their ability to bind to specific

“Western blot analysis of hnRNP A1 showed that the level of hnRNP A1 expression was not

Western blot (STD) (s.n.)

“Isaac et al. (2000) investigaram os níveis de treacle em fibroblastos de pacientes e

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TERMO L1 DEFINIÇÃO CONTEXTO L1 TERMO L2 CONTEXTO L2 antibodies. (S1) significantly altered in

ovarian tumors compared to primary HOSE.” (S7)

controles normais através das técnicas de imuno-fluorescência e western blot e não detectaram diferença nos níveis de treacle selvagem entre os fibroblastos de pacientes e controles, sugerindo que existe um mecanismo de compensação de dose capaz de manter níveis celulares apropriados da proteína a partir de um único alelo funcional (Figura I.5).” (T2)

wild type (n.p.) The form of an organism that occurs most frequently in nature. (S2)

“Similarly, nonfunctional antioncogenes such as p53 may be replaced by wild-type genes in patients with acute myeloid leukaemia (AML) or myelodysplasia [10].” (S11)

selvagem (STD) (adj.) “Dado que nos fibroblastos de pacientes detecta-se apenas a presença da proteína selvagem, acredita-se que o RNAm do alelo mutado seja degradado antes da tradução (Issac et al., 2000), o que favorece um mecanismo de haploinsuficiência para explicar o quadro clínico.” (T2)

Abreviaturas utilizadas no glossário e referências bibliográficas

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Informações gramaticais:

L1: n = noun a = adjective v = verb n.p. = noun phrase

L2: s. = substantivo m. = masculino f. = feminino a. = adjetivo v. = verbo s.n. = sintagma nominal

REFERÊNCIAS:

- AD = Adaptação - HOU: CD-ROM – “Dicionário Eletrônico da Língua Portuguesa Houaiss”; Versão 1.0 – Dezembro de 2001. - STD: “Stedman - Dicionário Médico Ilustrado”, Traduzido por Cláudia Lúcia Caetano de Araújo, Idilia Ribeiro Vanzellotti, J. Israel Lemos e Maria Fátima de Azevedo, 25ª Edição, 1996, Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de Janeiro, Brasil. - L1: LIVRO: “The New Penguin Dictionary of Biology”, M. Abercrombie, M. Hickman, M. L. Johnson e M. Thain; 8ª Edição; Penguin Books, Londres, Inglaterra. - S1: Site - “National Human Genome Research Institute – National Institutes of Health” (EUA) - “Talking Glossary of Genetic Terms”: http://www.genome.gov/page.cfm?pageID=10002096 (em 23 de abril de 2005). - S2: Site - “Human Genome Project Information” – “Genome Glossary”: http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/glossary/ (em 23 de abril de 2005).

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-S3: Site – “University College London” – “Glossary of terms used in molecular genetics”: http://www.ucl.ac.uk/~ucbhjow/b241/glossary.html (em 23 de abril de 2005). -S4: Site – “Primer on Molecular Genetics”, do “U.S. Department of Energy”: http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/publicat/primer/toc.html (em 26 de abril de 2005). -S5: Site – “National Center for Biotechnology Information”, “A Basic Introduction to the Science Underlying NCBI Resources: WHAT IS A CELL?” http://www.ncbi.nlm.nih.gov/About/primer/genetics_cell.html (em 27 de abril de 2005). - S6: Site – “U.S. Food and Drug Administration”, “Center for Food Safety & Applied Nutrition”, “2003 FDA Science Forum Abstracts”, http://www.cfsan.fda.gov/~frf/forum03/abs03ct.html#catA (em 28 de abril de 2005). - S7: Site – “Fox Chase Cancer Center”, “Genetics of Familial, Hereditary, and Sporadic Forms of Breast Cancer”, http://www.fccc.edu/docs/sci_report2002/Godwin.pdf (em 28 de abril de 2005). - S8: Site – “The University of Miami School of Medicine”, “Telomerase and the Mechanism of Chromosome End Maintenance”, http://www.med.miami.edu/MNBWS/Lingner-.html (em 28 de abril de 2005). - S9: Site – “Mammalian Reproductive Genetics”, http://sertoli.genetics.washington.edu/braunlab/pubs/9545508.pdf (em 30 de abril de 2005). - S10: Site – “Construction and Characterization of a Bacterial Artificial Chromosome Library of Maize Inbred Line 77Ht2”, http://pubs.nrc-cnrc.gc.ca/ispmb/ispmb21/r03-012.pdf (em 30 de abril de 2005). - S11: Site - “Journal of Internal Medicine”, “Gene transfer and the treatment of haematological malignancy” - http://www.blackwell-synergy.com/links/doi/10.1046/j.1365-2796.2001.00807.x/full/ (30 de abril de 2005). - S12: Site - “National Center for Biotechnology Information” - “Human Molecular Genetics 2 – Glossary” -http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowSection&rid=hmg.glossary.3037 (07 de maio de 2005).

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Área de Biologia (2003) - http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-19032004-091243/ - (em 8 de maio de 2005). - T5: “Modulação da expressão do gene de reparo de DNA xpa por meio de vetores genéticos em células humanas” - Tese apresentada ao Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo, para a obtenção de Título de Doutor em Ciências, na área de Biologia/Genética (2001) - http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-18092001-091424/ - (em 8 de maio de 2005). - T6: “Expressão das moléculas de histocompatibilidade de Classe I e II em células linfomonocitárias de pacientes com diabetes mellitus do tipo 1 recentemente diagnosticados” - Tese de mestrado apresentada à Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo, para obtenção do título de Mestre em Imunologia Básica e Aplicada Ribeirão Preto (1999) - http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17147/tde-16012002-122226/ - (em 8 de maio de 2005). - T7: “Mecanismo molecular envolvido na resistência aos derivados de acridina e ao antimicótico tioconazol em Aspergillus nidulans” - Tese apresentada à Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, para a obtenção do grau de Doutor em Ciências, área de concentração em Genética (2002) - http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-06032003-092850/ - (em 8 de maio de 2005). - T8: “Análise de Células Metanucleadas de Alcoólicos Portadores de Carcinomas Orais” – 2000 - http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-21022002-114235/ - (em 8 de maio de 2005).