GENODERMATOZE

Embed Size (px)

Citation preview

GENODERMATOZE - GENETICA DEFINITIE: Totalitate dermatozelor in care patrimoniul genetic cucare se naste un individ este necesar si suficient pt. ca boala sa devina evidenta; Sint boli determinate genetic a caror evolutie este cauzata de aberatii cromozomiale sau de un singur factor genic;(Harper) Pot fi: cromozomiale ; monogenice; multifactoriale; GENOM: totalitatea cromozomilor care se gasesc in nucleul celular si reprezinta zestrea ereditara a individului;

GENE CROMOZOMI (B: 46 XY; F : 46 YY ) CARACTERE GENETICE ANOMALII CROMOZOMIALE NUMERICE: Trisomia; Monosomia; STRUCTURALE: Translocatii; Deletii; Duplicatii;

MOSTENIREA GENETICA

TRANSMITERE AUTOSOMAL DOMINANTA:GENA DOMINANTA: - prezenta pe o singura pereche a cromozomului respectiv;(stare heterozigota;) - isi exercita efectul in totalitate;

1) 2) 3) 4)

CARACTERELE TRANSM. A.D;PERSOANA AFECTATA ARE UN PARINTE AFECTAT; 1/2 DIN COPII UNUI PARINTE AFECTAT, POSEDA CARACTERUL PATOLOGIC; DISTRIBUTIA IN PEDIGRI = VERTICALA (GENERATII SUCCESIVE) ESTE NECESARA PREZENTA UNEI SINGURE GENE PT. CA BOALA SA DEVINA EVIDENTA;

MOSTENIREA GENETICA1) 2) 3) 4) 5)

TRANSMITERE AUTOSOMAL RECESIVAGENA RECESIVA:- se gaseste pe ambele perechi ale cromozomului respectiv;

CARACTERELE TRANS . A.R:MAJORIT. INDIVIZILOR AFECTAT PARINTI NEAFECTATI; 1 DIN 4 COPII AI PARINTILOR HETEROZIGOTI VOR FI AFECTATI; DISTRIBUTIA IN PEDIGRI = ORIZONTALA (SARE GENERATII); COSANGVINITATE FRECVENTA; ANOMALIILE MANIFESTARI EXTREME;

MOSTENIREA GENETICA1)2) 3) 4)

TRANSMITERE LEGATA DE SEX:NUMAI INDIVIZII DE SEX MASCULIN SINT AFECTATI (RARE EXCEPTII) NU SE TRANSMITE NICIODATA DE LA TATA LA FIU; FRATII MAMEI SINT AFECTATI (FRECVENT) DACA UN INDIVID DE SEX MASC. ESTE AFECTAT, TOATE FICELE SALE VOR TRANSMITE GENA PATOLOGICA IN STARE HETEROZIGOTA; 1/2 DIN COPII ACESTOR FETE VOR FI AFECTATI;

5)

GENODERMATOZEI) GD. PRIN PERTURBARI ALE KERATINOGENEZEI (IHTIOZELE)II) GD. PRIN PERTURBARI ALE MELANOGENEZEI:A) ACROMII CONGENITALE:1. ALBINISMUL OCULO CUTANAT; 2. SD.HERMANSKY PUDLAK; 3. SD. CHEDIAK HIGASHI; 4. INCONTINENTIA PIGMENTI ACROMIANTA (ITO)

B) HIPERCROMII CONGENITALE:1. INCONTINENTA PIGMENTI CLASICA; 2. SD. PEUTZ JEGHERS;

III) GD. DISMETABOLICE: 1) FENILKETONURIA; 2) BOALA HARTNUP 3) HIPERLIPOPROTEINEMIILE ( Xantoamele: eruptive;.plane;. tuberoase; tendinoase;) 4) BOALA FABRY-X- linkata; 5) AMILOIDOZELE

IV) DISELASTOZE CONGENITALE :1.SD EHLERS DAHNLOS (CUTIS HIPERELASTICA)

2.PSEUDOXANTOMUL ELASTIC (SD. GRONBLAD STRANDBERG)

GENODERMATOZEGD.PRIN PERTURBARI ALE KERATINOGENEZEI IHTIOZELE: GD generalizate caracterizate prin xeroza si descua mare cutanata;

1) IHTIOZA VULGARA2) IHTIOZA RECESIVA LEGATA DE SEX 3) ERITRODERMIA IHTIOZIFORMA NON BULOASA (I. LAMELARA) 4) ERITRODERMIA IHTIOZIFORMA BULOASA (HIPERKERATOZA EPIDERMOLITICA); 5) SD. SJOGREN LARSSON; 6) SD. REFSUM; 7) TRICHOTIODISTROFIA; 8) SD. RUD; 9) SD. NETHERTON;

IHTIOZA VULGARA

IHTIOZA VULGARA TRANSMITERE A.D. DEBUT: 3 luni ; CLINIC: - frunte, obraji, spate, membre scuame fine + xeroza tegumentara; - coate, genunchi: placi de H- keratoza circumscrisa; - pliurile de flexiune NU sint afectate; - frecv. boli atopice (familie, bolnavi) EVOLUTIE:- se amelioreza cu virsta; - pot apare: opacitati corneene, derm. atopica, ecz. herpeticum, ecz. vaccinatum;

SOLZI DE PESTE

IHTIOZA VULGARA HISTOPATOLOGIE: -str. cornos, malpighian normal; - str. granulos absent / mult redus; ETIOPATOGENIE: Reducere a incorporarii histidinei (AA. caracteristic granulului de keratohialina si a proteinei sale FILAGRINA;

FILAGRINA IN IHTIOZA SI DERM.ATOPICA

IHTIOZA RECESIVA LEGATA DE SEX TRANSMITERE: RECESIVA LEGATA DE SEX -gena: pe cromozom X; - doar la sex masc; - debut la nastere;/ in primul an;

CLINIC:-scuame groase, mari, negricioase; - timple, git, abdomen, extremitati; - sint interesate plicile ( axile, cot, poplitee-la adult) - palme, plante normale; - ameliorare vara; - asocieri (50%)cu distrofii corneene; criptorhidism, - cancer testicular, hipogonadism; EVOLUTIE: stationara / agravare cuvirsta;

IHTIOZA RECESIVA LEG. DE SEX HISTOPATOLOGIE: Hiperkeratoza moderata; str. granulos acentuat;papilomatoza; infiltrat dermic perivascular;

ELECTRON MICROSCOPIE: Granule de keratohialina: mici, numeroase; Numerosi melanosomi in str. cornos ;

ETIOPATOGENIE: Deficienta de steroid sulfataza in placenta umana> colesterol sulfatin ser+ str. cornos legare anormala de H2 => > coeziunii K lor cornoase; inhib Hidroximetil glutaril CoA reductaza => .> coeziunii ; travaliu prelungit;

ERITRODERMIA IHTIOZIFORMA NON BULOASA ( IHT. LAMELARA) TRANSMITERE:A.R

CLINICDe la nastere; Fatul poate prezenta membranele amniotice, / Foetus arlechin SCUAME: mari, turtite, brune; Pe fondul unei ERITRODERMII; Coate, genunchi, glezne; KERATODERMIE PALMO PLANTARA EVOLUTIE Ameliorare cu virsta +/- alopecie cicatr.;distrof. ungh.

ERITRODERMIE IHT.NON BULOASA

ERITRODERMIE IHT.NON BULOASA

IHTIOZA LAMELARA (NON- BULOASA) HISTOPATOLOGIE: Hiperkeratoza + parakeratoza focala Strat granulos neregulat ingrosat, granule de keratohialina anormale; Acantoza + papilomatoza, Degenerescenta vacuolara a K-cite. Bchim - .contin de alkani; TRANSGLUTAMINAZA 1 rol in di ferentierea terminala;(gena pe cromozom 14q);

PATOGENIE:

ERITRODERMIA IHTIOZIFORMA BULOASA (HIPERKERATOZA EPIDERMOLITICA) TRANSMITERE: A.D.

CLINIC: Debut in primele 6 luni; Scuame mici, galbui; Frunte, maxilar, membre; PLIURI: CONSTANT AFECTATE PALME, PLANTE NORMAL BULE din copilarie; > pe trunchi, membre; EVOLUTIE :ameliorare cu virsta; Hiperkeratoza marcata; Acantoza + papilomatoza; Str. Granulos accentuat; Degenerescenta vacuolara a K-citelor; Keratohilalina anormala

HISTOPATOLOGIC:

SD. SJOGREN - LARSSON TRANSMITERE: A.R; CLINIC: IHTIOZA + : Retardare mentala, Diplegie / tetraplegie, Distrofii corneene, Pete stralucitoare pe macula retin. Hipertelorism ocular, Statura redusa Metabolism anormal al acizilor grasi cu lanturi lungi;

Copil de 14 ani

SD. NETHERTON TRANSMITERE: A.R.

CLINIC: IHT. LINIARA CIRCUMFLEXA / O ERITROD. IHTIOZIF, NON- BUL. +: Trichorrexis invaginata / nodosa Diateza atopica; H- IgE, aminoacidurie, Imunitate med. cel. deprimata;

TRICHORRHEXIS NODOSA; TRRICHORRHEXIS INVAGINATA

trat

?

GENODERMATOZE PRIN PERTURBARI ALE MELANOGENEZEI

GENODERMATOZE DISMETABOLICE

DISELASTOZE CONGENITALE

NOTIUNI DE GENETICAIntr-o celula somatica, un caracter este controlat de doua gene situate simetric: una intr-un cromozom, alta in omologul sau cuplu alelic. - Alelele unei gene determina expresia fenotipica a acestuia.Totalitatea caracterelor ce pot fi direct observate la un individ constituie fenotipul. - De la parinti nu se mostenesc caracterele ca atare, ci doar aptitudinea de a le exprima. - Copii primesc de la parinti un genotip, adica un ansamblu de determinanti genetici care se pot valida sau nu dupa calitatea mediului in care traiesc si se dezvolta organismele. => Fenotipul poate fi redefinit ca rezultatul interactiunii genotip-mediu

1.RELATII ALELICE INTRE GENE GENOMUL: Totalitatea materialului genetic acumulat in genele unui set complementar de cromozomi. La bacterii si virusuri care sunt haploide, materialul genetic este acumulat intrun genom. -GENOTIP: Totalitatea materialului genetic prezent in genele cromozomiale atat la organsimele diploide cat si la cele haploide. Deci genotipul cuprinde doua genomuri la celule diploide si unul la cele haploide.

Genele alele sunt asezate in pozitii corespunzatoare (loci identici).Aceasta face ca doua gene alele sa nu se poata recombina, adica sa nu poata fi intalnite in acelasi grup ligatural.Prin crossing-over ele trec intotdeauna una in locul celeilalte. In cromozomii celulelor diploide, in acelasi locus, pot exista aceeasi gena in doza dubla sau alele diferite ale aceleasi gene.Alelele aceleasi gene difera intre ele prin secvente nucleotidice si ca urmare, exresia fenotipica, desi apropiata, nu este identica.

Daca intr-un locus, un organism diploid prezinta de doua ori aceeasi gena, el este homozigot pentru acel locus (A/A sau a/a); - Cand cele doua pozitii sunt ocupate de alele diferite, organismul este heterozigot (A/a). - In ceea ce priveste expresia fenotipica, genotipurile A/A si A/a au fenotipul asemanator, iar cel a/a ,unul diferit.

Alelele unei gene apartinind unei celule diploide se pot afla, dupa modul in care realizeaza informatia, intr-o relatie de dominanta/recesivitate.Aceasta inseamna ca - Numai o alela se manifesta in fenotip gena dominanta; - Perechea sa nu are posibilitatea de a functiona in prezenta primei gena recesiva. - In situatia de homozigot, ambele gene ale cuplului exteriorizeaza functia; - In cea de heterozigot, gena dominanta este solicitata prioritar in structuralizarea fenotipului.

Alelele unei gene apartinind unei celule diploide se pot afla, dupa modul in care realizeaza informatia, intr-o relatie de dominanta/recesivitate.Aceasta inseamna ca numai o alela se manifesta in fenotip gena dominanta; perechea sa nu are posibilitatea de a functiona in prezenta primei gena recesiva. - In situatia de homozigot, ambele gene ale cuplului exteriorizeaza functia; - In cea de heterozigot, gena dominanta este solicitata prioritar in structuralizarea fenotipului. Raportul de dominanta / recesivitate trebuie inteles prin aceea ca acum va putea fi copiata doar informatia aflata pe sectorul ADN care contine gene dominante, ARN m organizand apoi sinteza proteinelor citoplasmatice.

Dominanta se poate manifesta in masura diferita: dominanta completa in care forma heterozigota (A/a) este similara celei homozigote dominanta (A/A) dominanta partiala unde fenotipul heterozigot ia aspect intermediar intre cel al homozigotilor (A/A si a/a) dominanta neregulata unde insusirile fenotipice la heterozigoti se manifesta dominant in unele conditii pe cand in altele, recesiv; codominanta participarea fenotipica egala a celor doua alele

Topical treatments for ichthyosis found in the literature include moisturizers,4 emollients,5 humectants,6 waterin-oil emulsions, alpha-hydroxy acids,7 topical retinoids,8 topical steroids,9 topical tacrolimus,10 calcipotriol,11 Nacetylcysteine,12,13 and keratolytics.14 Systemic treatments include oral retinoids,15 the cytochrome P-450 inhibitor liarozole,16 and oral tacrolimus.10 Long- and short-term effectiveness varies with the type of ichthyosis and the kind of treatment. Summarizing the literature, Loden observes that a broad range of treatment side effects have been reported, including skin irritation, itching, burning, pain, abandonment of difficult and/or complicated skin care regimens, and cosmetic issues such as greasiness of different preparations.

IHTIOZA VULGARA