8/6/2019 genodermatoses[1]

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UNIVERSIDADE FEDERAL DE ALAGOAS - UFAL

FACULDADE DE MEDICINA - FAMED

GENTICA CLNICA

Nehemias Rodrigues de Alencar Neto

Marcos Leonardo Farias Correia

Mauricio Xavier Calzado

Rodrigo Alves Vieira Maia

7 perodo Turma : B

GENODERMATOSES

Macei - Alagoas

Maio de 2011

8/6/2019 genodermatoses[1]

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UNIVERSIDADE FEDERAL DE ALAGOAS - UFAL

FACULDADE DE MEDICINA - FAMED

GENTICA CLNICA

Nehemias Rodrigues de Alencar Neto

Marcos Leonardo Farias Correia

Mauricio Xavier Calzado

Rodrigo Alves Vieira Maia

7 perodo Turma : B

GENODERMATOSES

Trabalho solicitado pelo Prof.

Guilherme Gaelzer como requisito

para obtenode nota do Mdulo

IIna disciplina de Deontologia

Macei - Alagoas

Maio de 2011

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ALBINISMO

Em que cromossomo est o gene de cada um dos dois tipos de albinismo?

O gene do albinismo tirosinase positivo est localizado no cromossomo 15. J o gene do

albinismo tirosinase negativo encontra-se localizado no cromossomo 11.

Como se denomina o mecanismo em que uma mesma doena gentica causada por dois

genes diferentes?

Interao gnica.

Entre o Albinismo Tirosinase Positivo e o Tirosinase Negativo, qual o tipo mais frequente?

O tipo mais frequente o albinismo tirosinase positivo, cuja incidncia de 1:15000 negros,

1:37000 brancos, e atinge igualmente ambos os sexos.

Qual o fator de risco a que est relacionado o Albinismo?

Exposio de longo prazo ao sol por pessoas com albinismo geralmente eleva o risco de dano pele e cncer de pele, incluindo uma forma agressiva chamada melanoma. Albinismo humanotambm reduz a pigmentao da parte colorida do olho (ris) e o tecido sensvel luz atrs doolho (retina). Pessoas com albinismo geralmente tm problemas de viso, como acuidadediminuda, movimentos de olhos rpidos e involuntrios, e elevao da sensibilidade luz(fotofobia).

NEUROFIBROMATOSE TIPO 1

Sabendo que a neurofibromatose tem padro Autossmico dominante, como voc explica

um caso espordico?

Um caso espordico pode ser explicado pela ocorrncia de uma mutao espontnea.Mutaes espontneas so responsveis por 50% dos casos da doena.

Como voc caracteriza a mancha caf com leite presente na neurofibromatosse?

So manchas ovides de cor uniforme caf-com-leite com as margens bem definidas.

INCONTINNCIA PIGMENTAR

Como voc entende a maior frequncia de afetados do sexo feminino?

No sexo feminino, o gene provoca a doena e, no sexo masculino, letal na maioria dos casos,resultando em abortamentos espontneos.

O que voc espera encontrar ao exame fsico de uma criana de 1 ms de idade e outra

criana com 6 meses de idade?

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Na criana de 1 ms de idade, espera-se encontrar erupes eritemato-vesicobolhosas nasextremidades, tronco e couro cabeludo. Esse o estdio eritematoso vesiculoso.

Na criana de 6 meses, so esperadas pequenas reas de pigmentao difusa, com prefernciapelas laterais do tronco, regies proximais das articulaes, e zona perimamilar. As leses temdistribuio bizarra, com aspecto linear ou espiralado. Essa o estdio atrfico pigmentar.

ICTIOSE:

Entre a ictiose vulgar e a ligada ao X, qual o tipo mais frequente?

A ictiose vulgar afeta cerca de 1% da populao, enquanto a ictiose ligada ao X incide em

1:6000 casos.

Qual a alterao molecular mais frequente que causa ictiose ligada ao X?

A mutao mais comum a deleo gnica, que corresponde 90% dos casos.

Em que condies se espera ter um paciente do sexo feminino com ictiose ligada ao X?

Como uma doena autossmica recessiva, espera-se que a paciente afetada seja portadora

de Sndrome de Turner.

XERODERMA PIGMENTOSO

Sabendo que a leso no xerodermapigmentosotem relao com a exposio ao sol, portanto

um fator ambiental, como se explica que a doena tenha etiologia gentica?

No xerodermapigmentoso, o cunho gentico baseia-se na defectiva capacidade de reparo do

DNA aps sua leso pela luz ultravioleta. Esta sndrome apresenta grande heterogeneidade

gentica relacionada ao defeito na via de reparo do DNA aos efeitos da radiao ultravioleta e

certos agentes carcinognicos qumicos. Ensaios de complementao celular indicaram a

existncia de sete genes envolvidos: XPA a XPG, alm desses h um tipo XPvariante que

apresenta reparo normal, porm deficincia na fita de DNA polimerase envolvido.

O que o xerodermapigmentoso tem em comum com a Sndrome de Rothmund Thompson?

Ambas as patologias so evidentes pela cascata provocada pelo no reparo do DNA. Asmanifestaes iniciais so bem evidentes ao relatarem desordens de proteo para com ostecidos que protegem contra a radiao solar.