GENETICA2012

Area BiologiaInstituto de Ciencias Basicas,

Universidad Nacional de Cuyo

LA HEMOFILIA REAL Y EL DNA DE LOS ROMANOV

http://www.youtube.com/watch?v=YadlDQ4JBmo&noredirect=1

HEMOFILIA….

Localizacion: cromosoma X, brazo largo, posicion 28Localizacion: cromosoma X, brazo largo, posicion 28

GEN F8

La hemofilia se transmitio a traves de las familias de la realeza europea debido a una mutacion en el gen F8 ligado al cromosoma X. Los varones resultaban afectados, la mayoria de las mujeres eran portadoras…

1944

Cual es la molecula que

transmite la herencia?

Avery, MacLeod, and McCarty demonstrate that DNA is the genetic material . These researchers prepared an extract from the disease-causing S strain and identified the "transforming principle" that would permanently change R-strain pneumococci into the lethal S strain as DNA. This was the first evidence that DNA could serve as the genetic material

1953

27 anos despues:

Estampillas del gobierno de Suecia, 1989.

PROGRAMA

PARTE I: Naturaleza del Material genético y Dogma central de la biologia molecular

Parte II: Herencia del Material genéticoParte III: Variabilidad del Material genéticoParte IV: Dinámica y Evolución del Material genéticoParte V: Aproximación a la bioética genética

PARTE I: NATURALEZA DEL MATERIAL

GENETICO

Francis Crick

DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA MOLECULAR PUBLICADO EN 1958

Crick, F.H. 1958. On protein synthesis. Symp. Soc.Exp. Biol. 12: 138–163.

CONCEPTO DOMINANTE:

EL ADN, COMO MATERIAL GENETICO, DETERMINA LAS ACCIONES DE LAS

CELULAS

1.TRANSCRIPCION REVERSA

DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS

VIRUS EUCARIOTAS

DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS

2.PROCESAMIENTO POST-TRANSCRIPCIONAL DEL RNACappingCleavage and PolyadenylationSplicing

Protein B

Protein C

A

3.CONCEPTO DE “JUNK DNA”: 99% del genoma humano

DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS

4.DNA PROOFREADING REQUIERE DE PROTEINAS

DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS

Protein B

Protein C

A

5.SENALES EXTERNAS CONDICIONAN EXPRESION GENICA

DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS

Protein B

Protein C

A

CH3

QUE LECCIONES DEJA ESTO?

1.QUE EL DOGMA NO ES UNIDIRECCIONAL Y NO ESTA COMPLETO2.QUE LA DEFINICION DE GEN NO ES CORRECTA

3.LO QUE CONTROLA A LAS CELULAS SON FUNCIONES INFORMATIVAS MAS QUE MECANISTICAS

CONCEPTOS A TENER PRESENTES PARA ESTUDIAR GENETICA:

Le da la propiedad “acida” liberando H+ a pH fisiologico

3’

5’

UNION FOSFO DI-ESTER COVALENTE:Estable pero susceptible a enzimas

hidroliticas (endonucleasas y exonucleasa)

Estruct 1aria

CONCEPTO IMPORTANTE: HAY UN SENTIDO

ESTRUCTURA 3ARIA: DOBLE HELICE:

Union de purina con pirimidina

CONCEPTO IMPORTANTE: La información esta en una hebra y tiene su

información complementaria en la otra

TRANSCRIPCION

ESTRUCTURA DEL RNA

TRANSCRIPCION DE UNA HEBRA DEL ADN

MIS

MO

IDIO

MA

DE RNA A PROTEINA: CAMBIA EL IDIOMA

CODIGO DE TRADUCCION

CODONANTI-CODON

CO

NC

EP

TO

IMP

OR

TA

NT

E: E

L C

OD

IGO

ES

DE

GE

NE

RA

DO

PROPIEDADES A RESALTAR:

•Las uniones intra-hebras son fosfo-diester, covalentes, estables y sensibles a cortes enzimaticos•Las uniones inter-hebras son puentes de hidrogenos, mas debiles que las uniones fosfo-diester• Las hebra tienen un sentido especifico 5’>3’•La informacion de una hebra es complementaria a la informacion de la segunda hebra•La transcripcion mantiene el mismo idioma•La traduccion cambia de idioma•El codigo genetico esta degenerado

Manana discutiremos :