Apresentao do PowerPoint
Gaucher DiseaseFisiopatologiaDinarte Neves, Elisabete Teixeira,
Laura Sousa e Maria Vieira
Licenciatura em BioqumicaAno - lectivo: 2014/20152 Semestre - 24
de Maro 2015
Aabha Nagral; Department os Gastroenterology, Jaslok Hospital
and Research Center, Mumbei Maharashtra, IndiaDoena de Gaucher
(GD)
Introduo45Doenas de depsito lisossmico (LSDs)Deficincia de
glucocerebrosidaseMutao no gene do GBA1 (cido--glucosidase)Acumulao
do lpido glucocerebrosdeo (glucosilceramida)
Epidemiologia1:450 nascimentos1:100.000 nascimentosDoena de
Gaucher Tipo 1 (GD1)Doena de Gaucher Tipo 2
(GD2)No-neuronopticaDoena de Gaucher Tipo 3 (GD3)NeuronopticaJudeus
Asquenazes
Figure 1 Distribuio da comunidade judaica no mundo
PatogneseGlucocerebrosidase (cido -glucosidase, GBA)
GlucocerebrosdeoProtena saposina
CGlucosilceramidaGlucoseCeramidaGlucosilceramidaGentica
Doena autossmica recessivaSubstituies de um nico
nucletidoSubstituio N370S nos alelosSubstituio L444P nos
alelosSubstituio 84 GG nos alelosClassificao
3 Subtipos (a,b e c), consoante as caractersticas
clnicasApresentao Clnica
Apresentao Clnica
Figure 2 - Massive splenohepatomegaly in a 18-month-old child
with Type 1 Gaucher disease.Figure - 3 Enlarged abdominal lymph
nodes with calcification (arrows) on CT scan.
Figure 4 - Severe kyphosis and chest deformity in a 10-year-old
childwith Type 1 Gaucher disease.Figure 5 - Strabismus in a
2-year-old child with Type 3 Gaucher disease.Diagnstico
Figure 6 - Photomicrograph of a Gaucher cell () on Hematoxylin
and Eosin staining.Historial clnicoExame fsicoTestes
laboratoriaisMedio da atividade enzimtica da
beta-glicosidaseEstudos de mutaes
genticasTrombocitopeniaAnemiaLeucopeniaHemorragiasDiagnsticoExames
imagiolgicos: Ressonncia magntica (MRI);Tomografia computorizada
(CT scan);Raios-X.
Figure 7 - Contrast enhanced CT scan of liver. () This represent
hepatic infiltration by Gaucher cells.(...)
Figure 8 - T1 and T2W1 images of the lumbar spine reveals
generalized decrease in marrow signal ()DiagnsticoBiomarcadores:
Quitotriosidase;Diagnstico Molecular:Estudos de mutaes
genticas.MutaoDoenaN370SNo neurolgicaL444P ou
D409HNeurolgicaDiagnstico pr-natal:Analise enzimtica de clulas
fetais;Diagnstico molecular;Diagnstico diferencial:Doenas
associadas a esplenomegalia e citopenia;
Figure 9 - X-ray of the Erlenmeyer Flask deformity of the femora
()TratamentoEnzime Replacement Therapy (ERT)Tratamento
standardAplicado a pacientes GD1 e GD3Dose standard: 60
unidades/kgSubstrate Reduction Therapy (SRT)Agentes de
manutenoAplicado a pacientes com sintomas mais suavesFrmacos orais:
Miglustat e Eliglustat tartrateFigure 9 Treatment strategies in a
patient with Gaucher disease()
TratamentoTransplante de medula sseaDesde que aplicada ERT no
uma prtica comumTransplante hepticoPacientes GD1 com cirrose
TratamentoDe SuporteProblemas
sseos:AnalgsicosPrednisolonaVitamina
DCirurgiaFisioterapiaAnemia:TransfusesAcompanhamento
PsicolgicoConclusoIntervenes futuras:Enzyme Enhancement Therapy
(com chaperones)Terapia gnicaNecessidades
futuras:InvestimentosNovas investigaes
