FIBROSIS QUISTICA

Por: Mónica R.A Pachar Flores

DEFINICIÓN

Trastorno monogenético Multiorgánica Infancia

Vías Respiratorias

Páncreas

Intestino

G. sudoríparas

Sistema urogenital

Fogarty, A. et al. Chest 2000;117:1656-1660

Trends in median age of death from cystic fibrosis

GENETICA

1946 Lowe et al. Cromosoma 7 Autosomica recesiva CFTR

ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DE CFTR

Absorción de volumen

Absorción de sal Secreta volumen

Lukacs G and Durie P. N Engl J Med 2003;349:1401-1404

Biochemical and Cellular Pathways Involved in the Biogenesis, Activation, and Disposal of the CFTR Chloride Channel

ABSORCIÓN DE Na+ EXCRECIÓN DE Cl-

Sal y Agua en MocoSal y Agua en Moco

Espesamiento del moco Liquido periciliar

ADHERENCIA DEL MOCO + O2ADHERENCIA DEL MOCO + O2

INFECCIONESINFECCIONES

Ratjen F. N Engl J Med 2006;354:291-293

Mucociliary Transport in the Healthy Lung and in Cystic Fibrosis

CLINICA

Inicia en la infancia (18% 1ras. 24h de vida.

Síntomas respiratorios: 1-2ª. 7% Dx. >18 años.

CLINICA

V. RESP. V. RESP. SUPERIORESSUPERIORES

Sinusitis Obstrucción nasal Rinorrea Pólipos nasales

(25%)

V. RESP. V. RESP. INFERIORESINFERIORES

TOS Esputo: purulento,

viscoso, verdoso. EXACERBACIONES

TOS + PESO + V. ESPUTO + FUNCIÓN PULMONAR

MICROBIOLOGIA

H. influenzae S. aureus P. aeruginosa Brukholderia

cepacia Xantomonas

xilosoxidans B. gladioli Proteus

E.coli Klepsiella Micobacterias no

TB (10-20%)

FUNCIÓN PULMONAR

Aumento del VR/CPT Alteración de CVF y del VRF1s

The modified Chrispin–Norman chest radiograph scoring system

•Overinflation

•Bronchial line shadows

•Ring Shadows

•Moftled Shadows

•Large Soft Shadows

RX TÓRAX

Hiperinsuflación Impactación de moco Manguitos bronquiales Bronquiectasias

COMPLICACIONES

Neumotórax Hemoptisis masiva Cor pulmonale Insuficiencia respiratoria

DIAGNOSTICO

Concentraciones elevadas persistentes de electrolitos en el sudor

Características clínicas ( enfermedad gastrointestinal o pulmonar, incluso azoospermia)

Historia familiar CFTR anormal (sin criterios tradicionales)

Knowles M and Durie P. N Engl J Med 2002;347:439-442

Classic and Nonclassic Cystic Fibrosis

DIAGNÓSTICO

Prueba del sudor Genotipo Análisis del semen Rx Función del páncreas exocrino Determinación de los potenciales de

membrana (normal mean [SE],24.7-0.9 mV; anormal, 53-1.8 mV)

Lavado broncoalveolar

Stern R. N Engl J Med 1997;336:487-491

Differential Diagnosis of Elevated Electrolyte Levels in Sweat

TRATAMIENTO

OBJETIVOSOBJETIVOS

1. Favorecer eliminación de secreciones

2. Controlar infección pulmonar

3. Nutrición adecuada

TRATAMIENTO

LIMPIAR VIAS AEREAS (SS hipertónica en aerosol (3-7%)

BRONCODILATADORES REDUCCIÓN DE VISCOCIDAD: DNAasa

humana recombinante ANTIBIOTICOTERAPIA *

NUEVOS TRATAMIENTOS

Terapia genética Modulación del transporte de iones aerosolized amiloride nucleotide triphosphates

GRACIAS!