60
Plan Integral de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras, setiembre 2013 Página 1 Plan integral de defectos congénitos y enfermedades raras [email protected]

enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

  • Upload
    others

  • View
    5

  • Download
    0

Embed Size (px)

Citation preview

Page 1: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 1

Plan integral de defectos congeacutenitos y enfermedades raras

PIDCERmspgubuy

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 2

AUTORIDADESMinistra

Dra Susana Muntildeiz

SubsecretarioDr Leonel Briozzo

Directora General de la SaludDra Marlene Sicca

Subdirectora General de la SaludDra Adriana Brescia

Directora General del SNISTA Elena Clavell

Presidente de la JUNASADr Luis Gallo

EQUIPO TEacuteCNICO

Directora del Departamento de ProgramacioacutenEstrateacutegica en Salud (DPES)

Dra Ana Noble

Adjunta a la Direccioacuten del DPESLic Ps Gabriela Suaacuterez

Coordinadora del Aacuterea de Ciclos de Vida DPESDra Zully Olivera

Coordinadora Operativa del Plan DPESDra Mag Mariela Larrandaburu

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 3

EQUIPO DE REDACCION ML AN ZO Agradecimientos Dra Cristina Grela

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 4

PRESENTACION

El propoacutesito final de todas las acciones sanitarias es la de contribuir a elevar el grado de salud de la

poblacioacuten entendiendo a la salud como una dimensioacuten propia de la vida cotidiana de las personas y

un vehiacuteculo imprescindible para la calidad de vida y el crecimiento y desarrollo del paiacutes Esto implica

disminuir la muerte prematura y evitable en todas las etapas de la vida disminuir la morbilidad

prevalente y generar acciones para la promocioacuten y proteccioacuten de la salud

Hoy se hace imprescindible comprender que la salud es un fenoacutemeno esencialmente complejo que

se encuentra determinada no solo por las acciones a nivel del Sistema de Atencioacuten en salud y auacuten

del Sector Salud sino cada vez maacutes y con mayor peso de acciones a nivel de los Determinantes

Sociales educacioacuten proteccioacuten social situacioacuten socioeconoacutemica ambiente fiacutesico y sistema

productivo entre otros Para ello es preciso actuar simultaacuteneamente en los diferentes escenarios y

en funcioacuten de esto orientar las acciones y los recursos

Los defectos congeacutenitos son un problema de Salud Puacuteblica por el impacto socio-sanitario y

econoacutemico que conlleva y porque ademaacutes en mas del 50 de los casos pueden ser prevenidos con

acciones sencillas La inclusioacuten social de los nintildeos nintildeas adolescentes y adultos con discapacidad es

posible pero requiere ante todo posicionarse desde un nuevo paradigma lo que significa reconocer

que tienen los mismos derechos que pueden ser verdaderos agentes de cambio sus opiniones

deben de ser escuchadas y ser tomadas en cuenta a la hora de formular los programas y las

poliacuteticas Para el disentildeo de esta Poliacutetica en particular es necesario tomar en cuenta los enfoques de

ciclos de vida geacutenero y determinantes sociales asiacute como en el Sistema de Atencioacuten la ampliacioacuten

de la cobertura la disminucioacuten de las diversas barreras al acceso el enfoque de la calidad y la

participacioacuten social en la planificacioacuten la ejecucioacuten y el monitoreo de las acciones

Este Plan pretende ser una herramienta para guiar las acciones en materia de Promocioacuten de Salud y

Atencioacuten dirigida a la poblacioacuten en general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos

enfermedades raras y discapacidad asociada en particular Se parte de la experiencia a nivel

nacional de muacuteliples actores y es producto de un arduo esfuerzo a lo largo de este periacuteodo de

gobierno de sensibilizacioacuten y establecimiento de alianzas estrateacutegicas tanto a nivel nacional como

internacional

El desafio ahora es poder concretar los objetivos propuestos proceso en el cual cada uno de los

actores implicados tiene un lugar desde su su rol y experiencia para el logro de una vida mas sana

mas justa y mas feliz de la poblacioacuten uruguaya

Ministra Dra Susana Muntildeiz

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 5

IacuteNDICE

CARACTERIZACIOacuteN E IMPORTANCIA DEL PROBLEMA

11 Marco Conceptual 111 Defecto Congeacutenito 112 Enfermedades Raras 113 Discapacidad 114 Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y

Discapacidad 12 Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en Cifras 13 Aspectos Bioeacuteticos

ANTECEDENTES DE LA POLIacuteTICA

21 Antecedentes a nivel internacional 22 Antecedentes a nivel nacional

JUSTIFICACIOacuteN DE LAS ACCIONES ENFOQUES DE LA POLITICA

PROPOacuteSITO OBJETIVO GENERAL

POBLACIOacuteN DESTINATARIA DE LAS ACCIONES

EJES ESTRATEacuteGICOS 61 Promocioacuten de la Salud 62 Vigilancia y monitoreo 63 Organizacioacuten de la Atencioacuten a la salud 64 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal 65 Formacioacuten de Recursos Humanos 66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten 67 Cooperacioacuten

OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS POR EJE Y ACCIONES

ALIANZAS ESTRATEGICAS

BIBLIOGRAFIA CONSULTADA

ANEXOS 101 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad 102 Aspectos Bioeacuteticos 103 Antecedentes de la Poliacutetica 104 Programas de Pesquisa Prenatal Neonatal y del Lactante 105 Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras 106 Estimacioacuten de los casos con Defectos Congeacutenitos y Discapacidad 107 Prevencioacuten diagnostico y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

MATRIZ DE PLANIFICACIOacuteN

Nota En el presente documento hemos optado por usar en algunos casos el teacutermino geneacuterico la

persona las personas los nintildeos nintildeo o hijo (s) sin que ello implique discriminacioacuten por geacutenero

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 6

Fuente Modificado de DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org (2008)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 7

CARACTERIZACIOacuteN E IMPORTANCIA DEL PROBLEMA

11 Marco Conceptual

111 Defecto Congeacutenito

Los Defectos Congeacutenitos se definen como anomaliacuteas funcionales y estructurales del embrioacuten o feto

derivadas de factores presentes antes del nacimiento Es una definicioacuten amplia donde estaacuten

impliacutecitos defectos geneacuteticos (geacutenicos o cromosoacutemicos) ambientales o desconocidos mismo que

tal alteracioacuten no sea aparente en el recieacuten nacido y solamente se manifieste tardiacuteamente Entran en

esta definicioacuten los defectos dismoacuterficos independientemente de su origen y condicioacuten

(malformaciones disrupciones deformaciones displasias siacutendromes asociaciones y secuencias)

asiacute como tambieacuten las deficiencias mentales y sensoriales (sordera y ceguera) (Organizacioacuten

Panamericana de la Salud 1984)

112 Enfermedades Raras

La definicioacuten de Enfermedades Raras se centra en la cantidad de afectados en Europa corresponde

a 1 de cada 2000 personas (Reglamento comunitario sobre medicamentos hueacuterfanos) o dicho de

otra manera 500 pacientes con enfermedad rara por 1 milloacuten de habitantes El 80 de las

enfermedades raras tienen un origen geneacutetico identificable se caracterizan por el gran nuacutemero

(entre 5000-8000) y por la amplia gama de trastornos y siacutentomas que producen De acuerdo a la

Organizacioacuten Mundial de la Salud la prevalencia estimada global corresponde a 5-7 de la

poblacioacuten entre 27 a 36 millones de personas afectadas en el mundo (Boletin de la OMS 2012) Un

estudio de prevalencia realizado en Espantildea refiere que el 18 de la poblacioacuten estariacutea afectada de

alguna enfermedad rara (Huete y Diacuteaz 2009) si consideramos el entorno familiar esta cifra se

duplicariacutea Si pudieacuteramos extrapolar estos datos significariacutea que en Uruguay habriacutea alrededor de

60000 personas con alguna enfermedad rara La prevalencia de cada patologiacutea variacutea

considerablemente algunas enfermedades pueden ser raras en una poblacioacuten y comunes en otra

esto es vaacutelido tanto para las enfermedades de etiologiacutea geneacutetica como para las infecciosas La

mayoriacutea de los pacientes tienen afectadas sus capacidades fiacutesicas mentales sensoriales y de

conducta Es interesante resaltar que muchas discapacidades pueden coexistir en una misma

persona aumentando su ldquohaacutendicaprdquo En relacioacuten a la severidad las enfermedades raras tambieacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 8

pueden diferir sustancialmente pero en teacuterminos generales la expectativa o esperanza de vida al

nacer se reduce significativamente en la mayoriacutea de ellas Asiacute como algunas son compatibles con la

vida normal diagnosticadas y tratadas en tiempo y forma otras pueden causar la muerte al nacer

poner en peligro la vida o llevar a una patologiacutea degenerativa progresiva

113 Discapacidad

En Uruguay de acuerdo a la Ley 18651 se considera con discapacidad a toda persona que padezca

o presente una alteracioacuten funcional permanente o prolongada (fiacutesica motriz sensorial o visceral) o

mental (intelectual yo psiacutequica) que en relacioacuten a su edad y medio social implique desventajas

considerables para su integracioacuten familiar social educacional o laboral

114 Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad

Fue recieacuten en el siglo XX que las causas de los defectos al nacimiento fueron delineadas La figura 1

ilustra la etiologiacutea de los defectos congeacutenitos cliacutenicamente importantes en los recieacuten nacidos Se

puede observar que en maacutes de la mitad de los casos el origen del defecto es desconocido lo que

refleja la poca informacioacuten que se dispone a propoacutesito de la etiologiacutea de las malformaciones

congeacutenitas La combinacioacuten de factores ambientales y geneacuteticos (herencia multifactorial) son la

causa explicable maacutes frecuente y representa aproximadamente el 20-30 de los defectos

morfoloacutegicos congeacutenitos Por otro lado los factores exclusivamente geneacuteticos como las anomaliacuteas

cromosoacutemicas y mutaciones en genes mendelianos (dominantes recesivos o ligados al cromosoma

X) explican 6 y el 75 de los casos respectivamente Otras causas incluyen enfermedad

materna (25) medicacioacuten materna (2) y otros teratoacutegenos Kalter y Warkany (1983)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 9

Figura 1

Anomaliacuteas Multifactoriales

Teratoacutegenos

Anomaliacuteas CromosoacutemicasDesconocidas

20-30

5-10

50 75

6Alteraciones Monogeacutenicas

Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos

Algunos autores han propuesto clasificar la etiologiacutea de los defectos congeacutenitos en tres grandes

grupos 1) Defectos congeacutenitos originados en el periacuteodo previo a la concepcioacuten o en la concepcioacuten

debido principalmente a factores geneacuteticamente determinados) 2) Defectos congeacutenitos que se

presentan despueacutes de la concepcioacuten pero antes del nacimiento y finalmente 3) Defectos

congeacutenitos de causa desconocida (Tabla 1) Esta clasificacioacuten se centra especiacuteficamente en el

momento en el cual se produce el defecto su comprensioacuten es crucial a la hora de disentildear y reforzar

medidas de prevencioacuten ya que es ampliamente conocido que entre el 50-70 de los defectos

congeacutenitos pueden ser prevenidos yo tratados en forma adecuada (Turmphenny y Ellard 2005)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 10

Tabla 1

Porcentaje de Defectos Congeacutenitos por causa en Paiacuteses Desarrollados

Turnpenny amp Ellard 2005

MOMENTO OCURRENCIA ~

Pre-concepcional-Concepcional ~ 40Anomaliacuteas Cromosoacutemicas ~ 6Alteraciones Monogeacutenicas ~ 75Malformaciones Multifactoriales 20-30

Post-concepcional ~10Teratoacutegenos 7-8Anomaliacuteas Intrauterinas ~ 2

Causa Desconocida ~ 50

TOTAL 100 100

12 Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en Cifras (Ver Anexo 1)

La tasa de mortalidad infantil en Uruguay es una de las 5 maacutes bajas de las Ameacutericas (despueacutes de

Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) La tasa de mortalidad por defecto congeacutenito en nuestro

paiacuteas estaacute entre 3 a 41000 estancada desde hace maacutes de 3 deacutecadas (Graacutefico 1) En los uacuteltimos antildeos

se observa que las principales causas de mortalidad neonatal no han variado siendo las afecciones

del periodo perinatal vinculadas a la prematurez (521) y a las anomaliacuteas congeacutenitas (287) las

maacutes frecuentes) Se destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en los primeros 7

diacuteas de vida A nivel mundial la mortalidad infantil por anomaliacuteas congeacutenitas se ha mantenido

constante como resultado eacutestos aumentan proporcionalmente en los paiacuteses en viacuteas de desarrollo y

en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la mayoriacutea de los paiacuteses con

ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado perfiles demograacuteficos similares a los que

Estados Unidos teniacutea en la deacutecada de los antildeos 60 (UNICEF 2003)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 11

Graacutefico 1 Evolucioacuten de la Tasa de Mortalidad Global y la TMI por Defecto Congeacutenito 1983-2012

Prematurez Es importante sentildealar que muchas de las patologiacuteas de la prematurez tienen al menos

un componente geneacutetico que no es faacutecilmente reconocido y a la hora de definir la causa de muerte

y codificarla quedan de acuerdo a la Codificacioacuten Internacional de Enfermedades deacutecima edicioacuten

(CIE-10) incluidos en el gran grupo de Afecciones Perinatales En nuestro paiacutes la contribucioacuten de la

prematurez en la determinacioacuten de la mortalidad infantil es evidente afectando

fundamentalmente a los nintildeos que fallecen en el periodo neonatal precoz La tabla 2 sintetiza la

relacioacuten entre el Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil

86

TMI

28

MD

AC

Fuente Elaboracioacuten propia con datos de la Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud (UINS) MSP

2013

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 12

Tabla 2 Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil

- 3 de cada 4 nintildeos que fallecen antes de los 7 diacuteas de vida tienen el antecedente de

prematurez - 1 de cada 10 nintildeos que fallecen entre los 28 y los 364 diacuteas de vida posee el antecedente de

haber sido prematuro

- 1 de cada 2 nintildeos menores de 1 antildeo que fallecen tiene el antecedente de prematurez - 1 de cada 4 nintildeos menores de 1 antildeo fallecidos en domicilio e ingresados al Programa MIL

teniacutean el antecedente de haber sido prematuros (26 ) Oslash

Fuente Informe Mortalidad Infantil 2011 MSP OslashResultados del Programa MIL (Muerte Inesperada del Lactante) 2007-2013 Anales del Congreso Pediatriacutea 2013 Desde hace maacutes de una deacutecada las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas

cromosoacutemicas constituyen la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad

infantil lo que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa (ANEXO

1 Tabla 1) En el antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) Es importante resaltar

que existen otro grupo de patologiacuteas congeacutenitas no consideradas en el Capitulo Q del CIE-10 que

pueden contribuir con la mortalidad infantil y quedan excluidas al momento del anaacutelisis como

errores innatos del metabolismo (E70-E90) sordera congeacutenita (H90) hemoglobinopatiacuteas (D55-

D59) algunas patologiacuteas neuroloacutegicas y musculares (G) entre otras lo que habla de la importante

carga de enfermedad de los defectos congeacutenitos

El estudio realizado con datos del Certificado de Defuncioacuten de los Oacutebitos Fetales en el trienio

2005-2007 mostroacute que una de cada 12 muertes fetales (8) es explicada por una malformacioacuten

congeacutenita De este grupo el 51 fueron del sexo masculino 41 del sexo femenino y un 8

tuvieron sexo ambiguo (Dato no publicado Larrandaburu M 2013)

Con respecto a la Discapacidad existen datos del uacuteltimo censo en donde se incluyeron por

primera vez preguntas especiacuteficas y que revelaron que el 157 de la poblacioacuten de Uruguay se

define como portadora de al menos una discapacidad o limitacioacuten De estos 705 declaran tener

una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una discapacidad severa (INE

2012) En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores resultados sanitarios peores

resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten econoacutemica y tasas de pobreza maacutes altas que las

personas sin discapacidad En parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 13

acceso de las personas con discapacidad a servicios baacutesicos o esenciales en particular la salud la

educacioacuten el empleo el transporte o la informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las

comunidades menos favorecidas (OMS 2010)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 14

Aspectos Bioeacuteticos

Los derechos humanos son un paradigma moral y conceptual concentrados en un cuerpo de leyes

que imponen obligaciones a los Estados y deben servir como una guiacutea para la determinacioacuten de

poliacuteticas de salud y la implementacioacuten de programas El marco de los derechos humanos es parte

indisociable de la bioeacutetica e involucra necesariamente una actitud y toma de posicioacuten proactiva

hacia la justicia social Esto implica un gran desafiacuteo para el sistema de salud ya que de alguna

manera debe ser capaz de derribar la permanencia inequidades en esta poblacioacuten vulnerable

Todos los servicios de salud que atienden enfermedades congeacutenitas deben basarse en soacutelidos

principios eacuteticos (Ver Anexo 2 tabla 1 Unesco 2005) Es muy importante resistirse a la idea que la

atencioacuten integral a las personas con defectos congeacutenitos esteacute reservada para aquellas personas con

alto poder adquisitivo esta postura puede servir para perpetuar justificar e incluso exacerbar la

desigualdad Una de las cuestiones eacuteticas maacutes urgentes en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos

como el nuestro estaacute relacionado a la necesidad de desarrollar poliacuteticas puacuteblicas que garanticen

una atencioacuten meacutedica segura y asequible para muchos de los nintildeos que nacen con una enfermedad

congeacutenita Estaacute demostrado a nivel mundial que los grupos socioeconoacutemicos maacutes bajos sufren una

carga de enfermedad desproporcionadamente alta y tienen menos acceso a los servicios de salud

Estos problemas pueden ser exacerbados por una divisioacuten entre un sector de la asistencia sanitaria

puacuteblica y un sector exclusivamente privado accesible soacutelo para unas pocas personas En la medida

de lo posible los servicios de salud para los defectos congeacutenitos deben aspirar a ser accesibles por

igual y de igual calidad para todos los sectores de la poblacioacuten Las intervenciones del Estado en

materia de salud puacuteblica cuando estaacuten dirigidos a poblaciones y no a individuos deben ser

meticulosamente medidas entre la propia intervencioacuten y los riesgos asociados a ella basados en

principios eacuteticos de seguridad y de beneficiencia colectiva Lo que significa que la prevencioacuten de la

muerte y la discapacidad es mayor que la desventaja de restringir la eleccioacuten para algunos

individuos por tanto se justifica la intervencioacuten Ejemplo de ellos son la fortificacioacuten de alimentos

con aacutecido foacutelico la yodacioacuten de la sal los Programas de Inmunizaciones los Programas de Pesquisa

Neonatal Otros aspectos a tener en consideracioacuten del punto de vista eacutetico son el derecho al

conocimiento de la poblacioacuten general sobre intervenciones de salud puacuteblica la lucha contra la

discriminacioacuten y la estigmatizacioacuten la eleccioacuten informada la autonomiacutea la aceptacioacuten legal y social

del diagnoacutestico prenatal y la interrupcioacuten del embarazo por anomaliacuteas fetales (Ver Anexo 2 Tabla

2)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 15

ANTECEDENTES DE LA POLITICA (Ver Anexo 3)

A nivel internacional se destaca en el 2006 la realizacioacuten de la Convencioacuten sobre los

Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD) en la misma se define claramente el

concepto de la Discapacidad en todas sus dimensiones y se difunden sus derechos y se

promueve su participacioacuten social

En la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 referida a los Defectos Congeacutenitos se

insta a los paiacuteses miembros a trabajar en la prevencioacuten y tamizaje de los mismos y

promover poliacuteticas en relacioacuten a la proteccioacuten de los nintildeos y nintildeas que los padecen y a sus

familias

La uacuteltima Asamblea Mundial (66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013) hace referencia

a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar respuesta en forma

integral a las necesidades de las personas con discapacidad entre las que se destacan

realizar planes accioacuten con la participacioacuten activa de las personas con discapacidad

garantizar el uso adecuado de los servicios de salud implantar un sistema de vigilancia de

estas personas capacitar y apoyar a los cuidadores implementar programas de

rehabilitacioacuten a lo largo de la vida estimular la educacioacuten y el trabajo y finalmente

promover la igualdad y evitar la discriminacioacuten

A nivel Regional la Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras (Ecuador

122010) plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad junto a 12 paiacuteses de Ameacuterica

A nivel Mercosur durante la Presidencia Pro-teacutempore de Uruguay se realizoacute en

Montevideo del 14 al 16 de mayo de 2013 la Primera Jornada De Mercosur Sobre

Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la

Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud De esta manera se dio cumplimiento a los

compromisos asumidos por Uruguay en las Presidencias Pro-teacutempore del Mercosur del

antildeo 2009 y 2011 de comenzar a abordar esta temaacutetica a nivel regional El objetivo de la

misma fue el de congregar en una jornada internacional e interdisciplinaria a diferentes

profesionales de salud que actuacutean tanto a nivel individual como colectivo para promover

liacuteneas de anaacutelisis de investigacioacuten y de accioacuten en vistas a la prevencioacuten de defectos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 16

congeacutenitos y al tratamiento de la discapacidad congeacutenita en los estados miembros y

estados partes del Mercosur como poliacutetica de salud Lo novedoso de este enfoque fue el

establecimiento de alianzas estrateacutegicas intra paiacutes y entre los paiacuteses para establecer una

Agenda comuacuten y juntar las Agendas de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad Se dio

continuidad a esta actividad durante la Presidencia Pro-teacutempore de la Repuacuteblica

Bolivariana de Venezuela realizando un segundo taller en Caracas del 30 de Octubre al 1

de Noviembre que culmino con la Firma de Ministros de Salud en la reunioacuten del

Mercosur del Acuerdo N0 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE DEFECTOS

CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Acta en Anexo 3)

A nivel Nacional

La ley No18 211 de creacioacuten funcionamiento y financiacioacuten del SNIS expresa en

su Art 1 ldquohellipreglamenta el derecho a la proteccioacuten de la salud que tienen todos

los habitantes residentes en el paiacutes y establece las modalidades para su acceso a

servicios integrales de saludrdquo

En el aacutembito del Gabinete Social el Poder Ejecutivo crea un grupo interministerial

encargado del disentildeo de un Sistema Nacional de Cuidados (72010) dirigido a las

personas en situacioacuten de dependencia con enfoque de genero y que garantice

los derechos y equidad

La Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) se comenzoacute a

trabajar en el 2008 y tiene como cometido la promocioacuten de los derechos de los

nintildeosnintildeas adolescentes en un marco de proteccioacuten y equidad social

Las buenas Praacutecticas del Programa Nacional de la Nintildeez vinculado al tema de los

Defectos Congeacutenitos Carne de control del Nintilde donde estaacute contemplada la

inclusioacuten de los defectos al nacimiento asiacute como la existencia de un carne del

Nintilde y un manual de Buenas Praacutecticas de Alimentacioacuten (BPA) especiacutefico para

Sindrome de Down consideracioacuten dentro del grupo de recieacuten nacidos con

factores de riesgo que requieren Visita Domiciliaria a los que presenten defectos

congeacutenitos mayores yo un resultado de Pesquisa Neonatal alterado Finalmente

incorporacioacuten de estos elementos de riesgo al AIEPI Neonatal Asi como la

rectoriacutea de los Comiteacutes de Auditorias de fallecidosas menores de 15 antildeos y del

Programa de Muerte Inesperada del Lactante (Ley 135462009)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 17

El plan Perinatoloacutegico y de primera Infancia cuyo objetivo principal es promover

la atencioacuten integral oportuna y de calidad en la etapa pre- concepcional

concepcional del Recieacuten nacido (RN) y durante la primera infancia (0 a 5 antildeos)

para reducir la morbi-mortalidad perinatal y de la primera infancia a traveacutes de

acciones preventivas y de promocioacuten asociada a la deteccioacuten precoz la atencioacuten

oportuna y a la reorientacioacuten de los servicios de salud

Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y Del Lactante

Se trata de un programa universal gratuito y obligatorio que existe en nuestro paiacutes desde hace casi

dos deacutecadas en sus primeras fases vinculado fundamentalmente a la gota de sangre del recieacuten

nacido posteriormente se agrega la deteccioacuten de la hipoacusia congeacutenita y maacutes recientemente se

incorpora el concepto de incluir el examen fiacutesico del recieacuten nacido como la primera pesquisa

neonatal La deteccioacuten sistemaacutetica de las patologiacuteas de origen geneacutetico-endocrinoloacutegico a traveacutes de

una muestra de sangre fue desarrollada en forma progresiva en nuestro paiacutes (tabla 3)

Tabla 3 Patologiacuteas incluidas en la Pesquisa Neonatal Obligatoria detectadas por gota de sangre

PATOLOGIA LEGISLACION ANtildeO DE INICIO CASOS INCIDENCIA

Hipotiroidismo Congeacutenito-HTC Decreto 430994

1994 42 (12000)

Fenilcetonuria- PKU Decreto 416007

122007 8 (112000)

Hiperplasia Suprarrenal CongeacutenitandashHSC

Decreto 416007

122007 10 (19500)

Fibrosis Quiacutestica-FQ Decreto 667009

072010 13 (18000)

Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media-MCADD

Decreto 325013

2008 2 (138000)

Fuente Casos reportados al RNDCER durante el 2011-2012

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 18

Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem

Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por

definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia

Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se

dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso

en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la

Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la

JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la

actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en

forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar

en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo

que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de

ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria

y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa

Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales

de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin

embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos

Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos

2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos

3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal

4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas

5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)

6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)

7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud

8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres

9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL

10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 19

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en

agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER

es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los

defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa

establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en

nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y

frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y

largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta

estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en

Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten

respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten

obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza

ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)

Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad

poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es

una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del

Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la

Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional

Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de

1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute

en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada

ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 20

14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la

aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten

biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute

procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a

crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase

de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de

proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica

educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura

de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que

permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma

sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el

Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la

deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)

Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)

1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental

2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes

3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas

4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido

5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud

6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad

7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas

8 Asistencia social oportuna a la familia

9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental

10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos

11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros

12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 21

JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud

que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y

equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen

enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de

una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este

colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema

educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como

individuos productivos

En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las

diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos

que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante

poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la

promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la

atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos

preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una

maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y

en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar

tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de

alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares

monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que

padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de

estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los

esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar

acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las

condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima

instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de

Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los

entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para

mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 22

proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de

desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los

hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que

permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en

las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y

condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten

en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos

con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos

los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las

posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El

Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con

discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de

las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios

cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de

Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se

analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con

eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una

perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a

los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles

asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y

de calidad

Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 23

Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos

pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease

Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones

sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar

procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas

preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus

caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las

personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual

necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de

matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los

servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud

Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 24

Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como

la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la

salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles

(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica

puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de

vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes

adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de

apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se

centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr

una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y

con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)

resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie

el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de

desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social

Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos

reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres

pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera

transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del

reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas

en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias

en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad

sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 25

pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta

fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 26

PROPOSITO

El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las

personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia

orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar

respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con

fuerza en la agenda puacuteblica

OBJETIVO GENERAL

Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten

general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras

discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral

universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 27

POBLACION DESTINATARIA

51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional

52 Grupos especiales

Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria

Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea

Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)

Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica

Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito

53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad

Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten

(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)

54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de

personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le

correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de

afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para

discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de

enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato

disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 28

6 EJES ESTRATEGICOS

El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete

ejes estrateacutegicos estos son

61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

62 Vigilancia y Monitoreo

63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud

64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal

65 Formacioacuten de Recursos Humanos

66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten

67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional

El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde

hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus

comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben

ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten

Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser

redirecionados o desarrollados en su totalidad

Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a

los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo

plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 29

7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y

discapacidad

OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS

OE 13 Realizar educacioacuten para la salud

OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos

congeacutenitos y discapacidad congeacutenita

OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y

familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)

OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud

OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional

EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas

OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes

OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos

OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia

OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones

OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de

promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como

difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos

grupos vulnerables

OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la

evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 30

EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo

OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y

Enfermedades Raras

OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en

Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)

OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita

de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional

OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado

en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia

(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas

OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de

Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita

EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida

OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad

OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica

OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento

OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita

73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud

31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y

del Lactante

32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las

prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 31

33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos

Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten

vulnerable

34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio

que incluyan la rehabilitacioacuten

35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores

integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la

Atencioacuten de este grupo poblacional

EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad

OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva

OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional

OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado

OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 32

EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal

741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)

742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)

743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)

744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan

EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Revisar toda la normativa vigente

OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten

OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento

EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad

51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos

52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten

53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado

54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas

55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en

todas las instituciones de salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 33

EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten

OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico

OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados

OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas

OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo

EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten

61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias

nacionales e internacionales

62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto

EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema

OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 34

EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional

771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin

Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras

772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto

con otros paiacuteses

773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional

conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation

httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil

774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial

EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica

OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC

OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica

OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 35

8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS

Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del

PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten

involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de

construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial

En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus

roles vinculados al PIDCER

ACTORES ROLES

Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas

Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable

Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos

Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud

Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional

Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural

Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas

Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas

Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa

JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten

Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios

Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente

Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades

Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones

Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten

Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales

Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD

Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad

Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares

Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos

Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos

UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 2: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 2

AUTORIDADESMinistra

Dra Susana Muntildeiz

SubsecretarioDr Leonel Briozzo

Directora General de la SaludDra Marlene Sicca

Subdirectora General de la SaludDra Adriana Brescia

Directora General del SNISTA Elena Clavell

Presidente de la JUNASADr Luis Gallo

EQUIPO TEacuteCNICO

Directora del Departamento de ProgramacioacutenEstrateacutegica en Salud (DPES)

Dra Ana Noble

Adjunta a la Direccioacuten del DPESLic Ps Gabriela Suaacuterez

Coordinadora del Aacuterea de Ciclos de Vida DPESDra Zully Olivera

Coordinadora Operativa del Plan DPESDra Mag Mariela Larrandaburu

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 3

EQUIPO DE REDACCION ML AN ZO Agradecimientos Dra Cristina Grela

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 4

PRESENTACION

El propoacutesito final de todas las acciones sanitarias es la de contribuir a elevar el grado de salud de la

poblacioacuten entendiendo a la salud como una dimensioacuten propia de la vida cotidiana de las personas y

un vehiacuteculo imprescindible para la calidad de vida y el crecimiento y desarrollo del paiacutes Esto implica

disminuir la muerte prematura y evitable en todas las etapas de la vida disminuir la morbilidad

prevalente y generar acciones para la promocioacuten y proteccioacuten de la salud

Hoy se hace imprescindible comprender que la salud es un fenoacutemeno esencialmente complejo que

se encuentra determinada no solo por las acciones a nivel del Sistema de Atencioacuten en salud y auacuten

del Sector Salud sino cada vez maacutes y con mayor peso de acciones a nivel de los Determinantes

Sociales educacioacuten proteccioacuten social situacioacuten socioeconoacutemica ambiente fiacutesico y sistema

productivo entre otros Para ello es preciso actuar simultaacuteneamente en los diferentes escenarios y

en funcioacuten de esto orientar las acciones y los recursos

Los defectos congeacutenitos son un problema de Salud Puacuteblica por el impacto socio-sanitario y

econoacutemico que conlleva y porque ademaacutes en mas del 50 de los casos pueden ser prevenidos con

acciones sencillas La inclusioacuten social de los nintildeos nintildeas adolescentes y adultos con discapacidad es

posible pero requiere ante todo posicionarse desde un nuevo paradigma lo que significa reconocer

que tienen los mismos derechos que pueden ser verdaderos agentes de cambio sus opiniones

deben de ser escuchadas y ser tomadas en cuenta a la hora de formular los programas y las

poliacuteticas Para el disentildeo de esta Poliacutetica en particular es necesario tomar en cuenta los enfoques de

ciclos de vida geacutenero y determinantes sociales asiacute como en el Sistema de Atencioacuten la ampliacioacuten

de la cobertura la disminucioacuten de las diversas barreras al acceso el enfoque de la calidad y la

participacioacuten social en la planificacioacuten la ejecucioacuten y el monitoreo de las acciones

Este Plan pretende ser una herramienta para guiar las acciones en materia de Promocioacuten de Salud y

Atencioacuten dirigida a la poblacioacuten en general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos

enfermedades raras y discapacidad asociada en particular Se parte de la experiencia a nivel

nacional de muacuteliples actores y es producto de un arduo esfuerzo a lo largo de este periacuteodo de

gobierno de sensibilizacioacuten y establecimiento de alianzas estrateacutegicas tanto a nivel nacional como

internacional

El desafio ahora es poder concretar los objetivos propuestos proceso en el cual cada uno de los

actores implicados tiene un lugar desde su su rol y experiencia para el logro de una vida mas sana

mas justa y mas feliz de la poblacioacuten uruguaya

Ministra Dra Susana Muntildeiz

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 5

IacuteNDICE

CARACTERIZACIOacuteN E IMPORTANCIA DEL PROBLEMA

11 Marco Conceptual 111 Defecto Congeacutenito 112 Enfermedades Raras 113 Discapacidad 114 Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y

Discapacidad 12 Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en Cifras 13 Aspectos Bioeacuteticos

ANTECEDENTES DE LA POLIacuteTICA

21 Antecedentes a nivel internacional 22 Antecedentes a nivel nacional

JUSTIFICACIOacuteN DE LAS ACCIONES ENFOQUES DE LA POLITICA

PROPOacuteSITO OBJETIVO GENERAL

POBLACIOacuteN DESTINATARIA DE LAS ACCIONES

EJES ESTRATEacuteGICOS 61 Promocioacuten de la Salud 62 Vigilancia y monitoreo 63 Organizacioacuten de la Atencioacuten a la salud 64 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal 65 Formacioacuten de Recursos Humanos 66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten 67 Cooperacioacuten

OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS POR EJE Y ACCIONES

ALIANZAS ESTRATEGICAS

BIBLIOGRAFIA CONSULTADA

ANEXOS 101 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad 102 Aspectos Bioeacuteticos 103 Antecedentes de la Poliacutetica 104 Programas de Pesquisa Prenatal Neonatal y del Lactante 105 Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras 106 Estimacioacuten de los casos con Defectos Congeacutenitos y Discapacidad 107 Prevencioacuten diagnostico y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

MATRIZ DE PLANIFICACIOacuteN

Nota En el presente documento hemos optado por usar en algunos casos el teacutermino geneacuterico la

persona las personas los nintildeos nintildeo o hijo (s) sin que ello implique discriminacioacuten por geacutenero

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 6

Fuente Modificado de DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org (2008)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 7

CARACTERIZACIOacuteN E IMPORTANCIA DEL PROBLEMA

11 Marco Conceptual

111 Defecto Congeacutenito

Los Defectos Congeacutenitos se definen como anomaliacuteas funcionales y estructurales del embrioacuten o feto

derivadas de factores presentes antes del nacimiento Es una definicioacuten amplia donde estaacuten

impliacutecitos defectos geneacuteticos (geacutenicos o cromosoacutemicos) ambientales o desconocidos mismo que

tal alteracioacuten no sea aparente en el recieacuten nacido y solamente se manifieste tardiacuteamente Entran en

esta definicioacuten los defectos dismoacuterficos independientemente de su origen y condicioacuten

(malformaciones disrupciones deformaciones displasias siacutendromes asociaciones y secuencias)

asiacute como tambieacuten las deficiencias mentales y sensoriales (sordera y ceguera) (Organizacioacuten

Panamericana de la Salud 1984)

112 Enfermedades Raras

La definicioacuten de Enfermedades Raras se centra en la cantidad de afectados en Europa corresponde

a 1 de cada 2000 personas (Reglamento comunitario sobre medicamentos hueacuterfanos) o dicho de

otra manera 500 pacientes con enfermedad rara por 1 milloacuten de habitantes El 80 de las

enfermedades raras tienen un origen geneacutetico identificable se caracterizan por el gran nuacutemero

(entre 5000-8000) y por la amplia gama de trastornos y siacutentomas que producen De acuerdo a la

Organizacioacuten Mundial de la Salud la prevalencia estimada global corresponde a 5-7 de la

poblacioacuten entre 27 a 36 millones de personas afectadas en el mundo (Boletin de la OMS 2012) Un

estudio de prevalencia realizado en Espantildea refiere que el 18 de la poblacioacuten estariacutea afectada de

alguna enfermedad rara (Huete y Diacuteaz 2009) si consideramos el entorno familiar esta cifra se

duplicariacutea Si pudieacuteramos extrapolar estos datos significariacutea que en Uruguay habriacutea alrededor de

60000 personas con alguna enfermedad rara La prevalencia de cada patologiacutea variacutea

considerablemente algunas enfermedades pueden ser raras en una poblacioacuten y comunes en otra

esto es vaacutelido tanto para las enfermedades de etiologiacutea geneacutetica como para las infecciosas La

mayoriacutea de los pacientes tienen afectadas sus capacidades fiacutesicas mentales sensoriales y de

conducta Es interesante resaltar que muchas discapacidades pueden coexistir en una misma

persona aumentando su ldquohaacutendicaprdquo En relacioacuten a la severidad las enfermedades raras tambieacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 8

pueden diferir sustancialmente pero en teacuterminos generales la expectativa o esperanza de vida al

nacer se reduce significativamente en la mayoriacutea de ellas Asiacute como algunas son compatibles con la

vida normal diagnosticadas y tratadas en tiempo y forma otras pueden causar la muerte al nacer

poner en peligro la vida o llevar a una patologiacutea degenerativa progresiva

113 Discapacidad

En Uruguay de acuerdo a la Ley 18651 se considera con discapacidad a toda persona que padezca

o presente una alteracioacuten funcional permanente o prolongada (fiacutesica motriz sensorial o visceral) o

mental (intelectual yo psiacutequica) que en relacioacuten a su edad y medio social implique desventajas

considerables para su integracioacuten familiar social educacional o laboral

114 Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad

Fue recieacuten en el siglo XX que las causas de los defectos al nacimiento fueron delineadas La figura 1

ilustra la etiologiacutea de los defectos congeacutenitos cliacutenicamente importantes en los recieacuten nacidos Se

puede observar que en maacutes de la mitad de los casos el origen del defecto es desconocido lo que

refleja la poca informacioacuten que se dispone a propoacutesito de la etiologiacutea de las malformaciones

congeacutenitas La combinacioacuten de factores ambientales y geneacuteticos (herencia multifactorial) son la

causa explicable maacutes frecuente y representa aproximadamente el 20-30 de los defectos

morfoloacutegicos congeacutenitos Por otro lado los factores exclusivamente geneacuteticos como las anomaliacuteas

cromosoacutemicas y mutaciones en genes mendelianos (dominantes recesivos o ligados al cromosoma

X) explican 6 y el 75 de los casos respectivamente Otras causas incluyen enfermedad

materna (25) medicacioacuten materna (2) y otros teratoacutegenos Kalter y Warkany (1983)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 9

Figura 1

Anomaliacuteas Multifactoriales

Teratoacutegenos

Anomaliacuteas CromosoacutemicasDesconocidas

20-30

5-10

50 75

6Alteraciones Monogeacutenicas

Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos

Algunos autores han propuesto clasificar la etiologiacutea de los defectos congeacutenitos en tres grandes

grupos 1) Defectos congeacutenitos originados en el periacuteodo previo a la concepcioacuten o en la concepcioacuten

debido principalmente a factores geneacuteticamente determinados) 2) Defectos congeacutenitos que se

presentan despueacutes de la concepcioacuten pero antes del nacimiento y finalmente 3) Defectos

congeacutenitos de causa desconocida (Tabla 1) Esta clasificacioacuten se centra especiacuteficamente en el

momento en el cual se produce el defecto su comprensioacuten es crucial a la hora de disentildear y reforzar

medidas de prevencioacuten ya que es ampliamente conocido que entre el 50-70 de los defectos

congeacutenitos pueden ser prevenidos yo tratados en forma adecuada (Turmphenny y Ellard 2005)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 10

Tabla 1

Porcentaje de Defectos Congeacutenitos por causa en Paiacuteses Desarrollados

Turnpenny amp Ellard 2005

MOMENTO OCURRENCIA ~

Pre-concepcional-Concepcional ~ 40Anomaliacuteas Cromosoacutemicas ~ 6Alteraciones Monogeacutenicas ~ 75Malformaciones Multifactoriales 20-30

Post-concepcional ~10Teratoacutegenos 7-8Anomaliacuteas Intrauterinas ~ 2

Causa Desconocida ~ 50

TOTAL 100 100

12 Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en Cifras (Ver Anexo 1)

La tasa de mortalidad infantil en Uruguay es una de las 5 maacutes bajas de las Ameacutericas (despueacutes de

Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) La tasa de mortalidad por defecto congeacutenito en nuestro

paiacuteas estaacute entre 3 a 41000 estancada desde hace maacutes de 3 deacutecadas (Graacutefico 1) En los uacuteltimos antildeos

se observa que las principales causas de mortalidad neonatal no han variado siendo las afecciones

del periodo perinatal vinculadas a la prematurez (521) y a las anomaliacuteas congeacutenitas (287) las

maacutes frecuentes) Se destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en los primeros 7

diacuteas de vida A nivel mundial la mortalidad infantil por anomaliacuteas congeacutenitas se ha mantenido

constante como resultado eacutestos aumentan proporcionalmente en los paiacuteses en viacuteas de desarrollo y

en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la mayoriacutea de los paiacuteses con

ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado perfiles demograacuteficos similares a los que

Estados Unidos teniacutea en la deacutecada de los antildeos 60 (UNICEF 2003)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 11

Graacutefico 1 Evolucioacuten de la Tasa de Mortalidad Global y la TMI por Defecto Congeacutenito 1983-2012

Prematurez Es importante sentildealar que muchas de las patologiacuteas de la prematurez tienen al menos

un componente geneacutetico que no es faacutecilmente reconocido y a la hora de definir la causa de muerte

y codificarla quedan de acuerdo a la Codificacioacuten Internacional de Enfermedades deacutecima edicioacuten

(CIE-10) incluidos en el gran grupo de Afecciones Perinatales En nuestro paiacutes la contribucioacuten de la

prematurez en la determinacioacuten de la mortalidad infantil es evidente afectando

fundamentalmente a los nintildeos que fallecen en el periodo neonatal precoz La tabla 2 sintetiza la

relacioacuten entre el Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil

86

TMI

28

MD

AC

Fuente Elaboracioacuten propia con datos de la Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud (UINS) MSP

2013

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 12

Tabla 2 Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil

- 3 de cada 4 nintildeos que fallecen antes de los 7 diacuteas de vida tienen el antecedente de

prematurez - 1 de cada 10 nintildeos que fallecen entre los 28 y los 364 diacuteas de vida posee el antecedente de

haber sido prematuro

- 1 de cada 2 nintildeos menores de 1 antildeo que fallecen tiene el antecedente de prematurez - 1 de cada 4 nintildeos menores de 1 antildeo fallecidos en domicilio e ingresados al Programa MIL

teniacutean el antecedente de haber sido prematuros (26 ) Oslash

Fuente Informe Mortalidad Infantil 2011 MSP OslashResultados del Programa MIL (Muerte Inesperada del Lactante) 2007-2013 Anales del Congreso Pediatriacutea 2013 Desde hace maacutes de una deacutecada las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas

cromosoacutemicas constituyen la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad

infantil lo que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa (ANEXO

1 Tabla 1) En el antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) Es importante resaltar

que existen otro grupo de patologiacuteas congeacutenitas no consideradas en el Capitulo Q del CIE-10 que

pueden contribuir con la mortalidad infantil y quedan excluidas al momento del anaacutelisis como

errores innatos del metabolismo (E70-E90) sordera congeacutenita (H90) hemoglobinopatiacuteas (D55-

D59) algunas patologiacuteas neuroloacutegicas y musculares (G) entre otras lo que habla de la importante

carga de enfermedad de los defectos congeacutenitos

El estudio realizado con datos del Certificado de Defuncioacuten de los Oacutebitos Fetales en el trienio

2005-2007 mostroacute que una de cada 12 muertes fetales (8) es explicada por una malformacioacuten

congeacutenita De este grupo el 51 fueron del sexo masculino 41 del sexo femenino y un 8

tuvieron sexo ambiguo (Dato no publicado Larrandaburu M 2013)

Con respecto a la Discapacidad existen datos del uacuteltimo censo en donde se incluyeron por

primera vez preguntas especiacuteficas y que revelaron que el 157 de la poblacioacuten de Uruguay se

define como portadora de al menos una discapacidad o limitacioacuten De estos 705 declaran tener

una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una discapacidad severa (INE

2012) En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores resultados sanitarios peores

resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten econoacutemica y tasas de pobreza maacutes altas que las

personas sin discapacidad En parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 13

acceso de las personas con discapacidad a servicios baacutesicos o esenciales en particular la salud la

educacioacuten el empleo el transporte o la informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las

comunidades menos favorecidas (OMS 2010)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 14

Aspectos Bioeacuteticos

Los derechos humanos son un paradigma moral y conceptual concentrados en un cuerpo de leyes

que imponen obligaciones a los Estados y deben servir como una guiacutea para la determinacioacuten de

poliacuteticas de salud y la implementacioacuten de programas El marco de los derechos humanos es parte

indisociable de la bioeacutetica e involucra necesariamente una actitud y toma de posicioacuten proactiva

hacia la justicia social Esto implica un gran desafiacuteo para el sistema de salud ya que de alguna

manera debe ser capaz de derribar la permanencia inequidades en esta poblacioacuten vulnerable

Todos los servicios de salud que atienden enfermedades congeacutenitas deben basarse en soacutelidos

principios eacuteticos (Ver Anexo 2 tabla 1 Unesco 2005) Es muy importante resistirse a la idea que la

atencioacuten integral a las personas con defectos congeacutenitos esteacute reservada para aquellas personas con

alto poder adquisitivo esta postura puede servir para perpetuar justificar e incluso exacerbar la

desigualdad Una de las cuestiones eacuteticas maacutes urgentes en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos

como el nuestro estaacute relacionado a la necesidad de desarrollar poliacuteticas puacuteblicas que garanticen

una atencioacuten meacutedica segura y asequible para muchos de los nintildeos que nacen con una enfermedad

congeacutenita Estaacute demostrado a nivel mundial que los grupos socioeconoacutemicos maacutes bajos sufren una

carga de enfermedad desproporcionadamente alta y tienen menos acceso a los servicios de salud

Estos problemas pueden ser exacerbados por una divisioacuten entre un sector de la asistencia sanitaria

puacuteblica y un sector exclusivamente privado accesible soacutelo para unas pocas personas En la medida

de lo posible los servicios de salud para los defectos congeacutenitos deben aspirar a ser accesibles por

igual y de igual calidad para todos los sectores de la poblacioacuten Las intervenciones del Estado en

materia de salud puacuteblica cuando estaacuten dirigidos a poblaciones y no a individuos deben ser

meticulosamente medidas entre la propia intervencioacuten y los riesgos asociados a ella basados en

principios eacuteticos de seguridad y de beneficiencia colectiva Lo que significa que la prevencioacuten de la

muerte y la discapacidad es mayor que la desventaja de restringir la eleccioacuten para algunos

individuos por tanto se justifica la intervencioacuten Ejemplo de ellos son la fortificacioacuten de alimentos

con aacutecido foacutelico la yodacioacuten de la sal los Programas de Inmunizaciones los Programas de Pesquisa

Neonatal Otros aspectos a tener en consideracioacuten del punto de vista eacutetico son el derecho al

conocimiento de la poblacioacuten general sobre intervenciones de salud puacuteblica la lucha contra la

discriminacioacuten y la estigmatizacioacuten la eleccioacuten informada la autonomiacutea la aceptacioacuten legal y social

del diagnoacutestico prenatal y la interrupcioacuten del embarazo por anomaliacuteas fetales (Ver Anexo 2 Tabla

2)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 15

ANTECEDENTES DE LA POLITICA (Ver Anexo 3)

A nivel internacional se destaca en el 2006 la realizacioacuten de la Convencioacuten sobre los

Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD) en la misma se define claramente el

concepto de la Discapacidad en todas sus dimensiones y se difunden sus derechos y se

promueve su participacioacuten social

En la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 referida a los Defectos Congeacutenitos se

insta a los paiacuteses miembros a trabajar en la prevencioacuten y tamizaje de los mismos y

promover poliacuteticas en relacioacuten a la proteccioacuten de los nintildeos y nintildeas que los padecen y a sus

familias

La uacuteltima Asamblea Mundial (66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013) hace referencia

a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar respuesta en forma

integral a las necesidades de las personas con discapacidad entre las que se destacan

realizar planes accioacuten con la participacioacuten activa de las personas con discapacidad

garantizar el uso adecuado de los servicios de salud implantar un sistema de vigilancia de

estas personas capacitar y apoyar a los cuidadores implementar programas de

rehabilitacioacuten a lo largo de la vida estimular la educacioacuten y el trabajo y finalmente

promover la igualdad y evitar la discriminacioacuten

A nivel Regional la Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras (Ecuador

122010) plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad junto a 12 paiacuteses de Ameacuterica

A nivel Mercosur durante la Presidencia Pro-teacutempore de Uruguay se realizoacute en

Montevideo del 14 al 16 de mayo de 2013 la Primera Jornada De Mercosur Sobre

Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la

Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud De esta manera se dio cumplimiento a los

compromisos asumidos por Uruguay en las Presidencias Pro-teacutempore del Mercosur del

antildeo 2009 y 2011 de comenzar a abordar esta temaacutetica a nivel regional El objetivo de la

misma fue el de congregar en una jornada internacional e interdisciplinaria a diferentes

profesionales de salud que actuacutean tanto a nivel individual como colectivo para promover

liacuteneas de anaacutelisis de investigacioacuten y de accioacuten en vistas a la prevencioacuten de defectos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 16

congeacutenitos y al tratamiento de la discapacidad congeacutenita en los estados miembros y

estados partes del Mercosur como poliacutetica de salud Lo novedoso de este enfoque fue el

establecimiento de alianzas estrateacutegicas intra paiacutes y entre los paiacuteses para establecer una

Agenda comuacuten y juntar las Agendas de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad Se dio

continuidad a esta actividad durante la Presidencia Pro-teacutempore de la Repuacuteblica

Bolivariana de Venezuela realizando un segundo taller en Caracas del 30 de Octubre al 1

de Noviembre que culmino con la Firma de Ministros de Salud en la reunioacuten del

Mercosur del Acuerdo N0 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE DEFECTOS

CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Acta en Anexo 3)

A nivel Nacional

La ley No18 211 de creacioacuten funcionamiento y financiacioacuten del SNIS expresa en

su Art 1 ldquohellipreglamenta el derecho a la proteccioacuten de la salud que tienen todos

los habitantes residentes en el paiacutes y establece las modalidades para su acceso a

servicios integrales de saludrdquo

En el aacutembito del Gabinete Social el Poder Ejecutivo crea un grupo interministerial

encargado del disentildeo de un Sistema Nacional de Cuidados (72010) dirigido a las

personas en situacioacuten de dependencia con enfoque de genero y que garantice

los derechos y equidad

La Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) se comenzoacute a

trabajar en el 2008 y tiene como cometido la promocioacuten de los derechos de los

nintildeosnintildeas adolescentes en un marco de proteccioacuten y equidad social

Las buenas Praacutecticas del Programa Nacional de la Nintildeez vinculado al tema de los

Defectos Congeacutenitos Carne de control del Nintilde donde estaacute contemplada la

inclusioacuten de los defectos al nacimiento asiacute como la existencia de un carne del

Nintilde y un manual de Buenas Praacutecticas de Alimentacioacuten (BPA) especiacutefico para

Sindrome de Down consideracioacuten dentro del grupo de recieacuten nacidos con

factores de riesgo que requieren Visita Domiciliaria a los que presenten defectos

congeacutenitos mayores yo un resultado de Pesquisa Neonatal alterado Finalmente

incorporacioacuten de estos elementos de riesgo al AIEPI Neonatal Asi como la

rectoriacutea de los Comiteacutes de Auditorias de fallecidosas menores de 15 antildeos y del

Programa de Muerte Inesperada del Lactante (Ley 135462009)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 17

El plan Perinatoloacutegico y de primera Infancia cuyo objetivo principal es promover

la atencioacuten integral oportuna y de calidad en la etapa pre- concepcional

concepcional del Recieacuten nacido (RN) y durante la primera infancia (0 a 5 antildeos)

para reducir la morbi-mortalidad perinatal y de la primera infancia a traveacutes de

acciones preventivas y de promocioacuten asociada a la deteccioacuten precoz la atencioacuten

oportuna y a la reorientacioacuten de los servicios de salud

Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y Del Lactante

Se trata de un programa universal gratuito y obligatorio que existe en nuestro paiacutes desde hace casi

dos deacutecadas en sus primeras fases vinculado fundamentalmente a la gota de sangre del recieacuten

nacido posteriormente se agrega la deteccioacuten de la hipoacusia congeacutenita y maacutes recientemente se

incorpora el concepto de incluir el examen fiacutesico del recieacuten nacido como la primera pesquisa

neonatal La deteccioacuten sistemaacutetica de las patologiacuteas de origen geneacutetico-endocrinoloacutegico a traveacutes de

una muestra de sangre fue desarrollada en forma progresiva en nuestro paiacutes (tabla 3)

Tabla 3 Patologiacuteas incluidas en la Pesquisa Neonatal Obligatoria detectadas por gota de sangre

PATOLOGIA LEGISLACION ANtildeO DE INICIO CASOS INCIDENCIA

Hipotiroidismo Congeacutenito-HTC Decreto 430994

1994 42 (12000)

Fenilcetonuria- PKU Decreto 416007

122007 8 (112000)

Hiperplasia Suprarrenal CongeacutenitandashHSC

Decreto 416007

122007 10 (19500)

Fibrosis Quiacutestica-FQ Decreto 667009

072010 13 (18000)

Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media-MCADD

Decreto 325013

2008 2 (138000)

Fuente Casos reportados al RNDCER durante el 2011-2012

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 18

Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem

Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por

definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia

Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se

dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso

en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la

Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la

JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la

actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en

forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar

en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo

que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de

ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria

y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa

Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales

de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin

embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos

Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos

2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos

3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal

4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas

5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)

6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)

7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud

8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres

9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL

10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 19

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en

agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER

es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los

defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa

establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en

nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y

frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y

largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta

estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en

Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten

respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten

obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza

ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)

Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad

poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es

una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del

Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la

Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional

Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de

1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute

en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada

ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 20

14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la

aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten

biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute

procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a

crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase

de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de

proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica

educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura

de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que

permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma

sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el

Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la

deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)

Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)

1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental

2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes

3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas

4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido

5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud

6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad

7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas

8 Asistencia social oportuna a la familia

9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental

10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos

11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros

12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 21

JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud

que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y

equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen

enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de

una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este

colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema

educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como

individuos productivos

En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las

diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos

que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante

poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la

promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la

atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos

preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una

maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y

en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar

tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de

alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares

monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que

padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de

estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los

esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar

acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las

condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima

instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de

Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los

entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para

mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 22

proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de

desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los

hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que

permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en

las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y

condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten

en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos

con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos

los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las

posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El

Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con

discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de

las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios

cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de

Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se

analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con

eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una

perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a

los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles

asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y

de calidad

Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 23

Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos

pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease

Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones

sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar

procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas

preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus

caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las

personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual

necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de

matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los

servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud

Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 24

Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como

la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la

salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles

(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica

puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de

vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes

adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de

apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se

centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr

una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y

con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)

resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie

el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de

desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social

Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos

reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres

pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera

transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del

reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas

en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias

en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad

sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 25

pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta

fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 26

PROPOSITO

El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las

personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia

orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar

respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con

fuerza en la agenda puacuteblica

OBJETIVO GENERAL

Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten

general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras

discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral

universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 27

POBLACION DESTINATARIA

51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional

52 Grupos especiales

Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria

Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea

Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)

Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica

Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito

53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad

Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten

(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)

54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de

personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le

correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de

afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para

discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de

enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato

disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 28

6 EJES ESTRATEGICOS

El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete

ejes estrateacutegicos estos son

61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

62 Vigilancia y Monitoreo

63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud

64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal

65 Formacioacuten de Recursos Humanos

66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten

67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional

El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde

hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus

comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben

ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten

Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser

redirecionados o desarrollados en su totalidad

Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a

los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo

plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 29

7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y

discapacidad

OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS

OE 13 Realizar educacioacuten para la salud

OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos

congeacutenitos y discapacidad congeacutenita

OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y

familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)

OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud

OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional

EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas

OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes

OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos

OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia

OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones

OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de

promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como

difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos

grupos vulnerables

OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la

evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 30

EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo

OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y

Enfermedades Raras

OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en

Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)

OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita

de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional

OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado

en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia

(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas

OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de

Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita

EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida

OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad

OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica

OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento

OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita

73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud

31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y

del Lactante

32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las

prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 31

33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos

Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten

vulnerable

34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio

que incluyan la rehabilitacioacuten

35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores

integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la

Atencioacuten de este grupo poblacional

EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad

OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva

OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional

OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado

OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 32

EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal

741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)

742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)

743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)

744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan

EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Revisar toda la normativa vigente

OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten

OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento

EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad

51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos

52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten

53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado

54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas

55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en

todas las instituciones de salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 33

EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten

OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico

OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados

OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas

OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo

EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten

61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias

nacionales e internacionales

62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto

EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema

OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 34

EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional

771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin

Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras

772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto

con otros paiacuteses

773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional

conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation

httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil

774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial

EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica

OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC

OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica

OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 35

8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS

Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del

PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten

involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de

construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial

En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus

roles vinculados al PIDCER

ACTORES ROLES

Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas

Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable

Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos

Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud

Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional

Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural

Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas

Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas

Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa

JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten

Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios

Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente

Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades

Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones

Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten

Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales

Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD

Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad

Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares

Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos

Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos

UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 3: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 3

EQUIPO DE REDACCION ML AN ZO Agradecimientos Dra Cristina Grela

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 4

PRESENTACION

El propoacutesito final de todas las acciones sanitarias es la de contribuir a elevar el grado de salud de la

poblacioacuten entendiendo a la salud como una dimensioacuten propia de la vida cotidiana de las personas y

un vehiacuteculo imprescindible para la calidad de vida y el crecimiento y desarrollo del paiacutes Esto implica

disminuir la muerte prematura y evitable en todas las etapas de la vida disminuir la morbilidad

prevalente y generar acciones para la promocioacuten y proteccioacuten de la salud

Hoy se hace imprescindible comprender que la salud es un fenoacutemeno esencialmente complejo que

se encuentra determinada no solo por las acciones a nivel del Sistema de Atencioacuten en salud y auacuten

del Sector Salud sino cada vez maacutes y con mayor peso de acciones a nivel de los Determinantes

Sociales educacioacuten proteccioacuten social situacioacuten socioeconoacutemica ambiente fiacutesico y sistema

productivo entre otros Para ello es preciso actuar simultaacuteneamente en los diferentes escenarios y

en funcioacuten de esto orientar las acciones y los recursos

Los defectos congeacutenitos son un problema de Salud Puacuteblica por el impacto socio-sanitario y

econoacutemico que conlleva y porque ademaacutes en mas del 50 de los casos pueden ser prevenidos con

acciones sencillas La inclusioacuten social de los nintildeos nintildeas adolescentes y adultos con discapacidad es

posible pero requiere ante todo posicionarse desde un nuevo paradigma lo que significa reconocer

que tienen los mismos derechos que pueden ser verdaderos agentes de cambio sus opiniones

deben de ser escuchadas y ser tomadas en cuenta a la hora de formular los programas y las

poliacuteticas Para el disentildeo de esta Poliacutetica en particular es necesario tomar en cuenta los enfoques de

ciclos de vida geacutenero y determinantes sociales asiacute como en el Sistema de Atencioacuten la ampliacioacuten

de la cobertura la disminucioacuten de las diversas barreras al acceso el enfoque de la calidad y la

participacioacuten social en la planificacioacuten la ejecucioacuten y el monitoreo de las acciones

Este Plan pretende ser una herramienta para guiar las acciones en materia de Promocioacuten de Salud y

Atencioacuten dirigida a la poblacioacuten en general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos

enfermedades raras y discapacidad asociada en particular Se parte de la experiencia a nivel

nacional de muacuteliples actores y es producto de un arduo esfuerzo a lo largo de este periacuteodo de

gobierno de sensibilizacioacuten y establecimiento de alianzas estrateacutegicas tanto a nivel nacional como

internacional

El desafio ahora es poder concretar los objetivos propuestos proceso en el cual cada uno de los

actores implicados tiene un lugar desde su su rol y experiencia para el logro de una vida mas sana

mas justa y mas feliz de la poblacioacuten uruguaya

Ministra Dra Susana Muntildeiz

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 5

IacuteNDICE

CARACTERIZACIOacuteN E IMPORTANCIA DEL PROBLEMA

11 Marco Conceptual 111 Defecto Congeacutenito 112 Enfermedades Raras 113 Discapacidad 114 Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y

Discapacidad 12 Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en Cifras 13 Aspectos Bioeacuteticos

ANTECEDENTES DE LA POLIacuteTICA

21 Antecedentes a nivel internacional 22 Antecedentes a nivel nacional

JUSTIFICACIOacuteN DE LAS ACCIONES ENFOQUES DE LA POLITICA

PROPOacuteSITO OBJETIVO GENERAL

POBLACIOacuteN DESTINATARIA DE LAS ACCIONES

EJES ESTRATEacuteGICOS 61 Promocioacuten de la Salud 62 Vigilancia y monitoreo 63 Organizacioacuten de la Atencioacuten a la salud 64 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal 65 Formacioacuten de Recursos Humanos 66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten 67 Cooperacioacuten

OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS POR EJE Y ACCIONES

ALIANZAS ESTRATEGICAS

BIBLIOGRAFIA CONSULTADA

ANEXOS 101 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad 102 Aspectos Bioeacuteticos 103 Antecedentes de la Poliacutetica 104 Programas de Pesquisa Prenatal Neonatal y del Lactante 105 Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras 106 Estimacioacuten de los casos con Defectos Congeacutenitos y Discapacidad 107 Prevencioacuten diagnostico y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

MATRIZ DE PLANIFICACIOacuteN

Nota En el presente documento hemos optado por usar en algunos casos el teacutermino geneacuterico la

persona las personas los nintildeos nintildeo o hijo (s) sin que ello implique discriminacioacuten por geacutenero

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 6

Fuente Modificado de DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org (2008)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 7

CARACTERIZACIOacuteN E IMPORTANCIA DEL PROBLEMA

11 Marco Conceptual

111 Defecto Congeacutenito

Los Defectos Congeacutenitos se definen como anomaliacuteas funcionales y estructurales del embrioacuten o feto

derivadas de factores presentes antes del nacimiento Es una definicioacuten amplia donde estaacuten

impliacutecitos defectos geneacuteticos (geacutenicos o cromosoacutemicos) ambientales o desconocidos mismo que

tal alteracioacuten no sea aparente en el recieacuten nacido y solamente se manifieste tardiacuteamente Entran en

esta definicioacuten los defectos dismoacuterficos independientemente de su origen y condicioacuten

(malformaciones disrupciones deformaciones displasias siacutendromes asociaciones y secuencias)

asiacute como tambieacuten las deficiencias mentales y sensoriales (sordera y ceguera) (Organizacioacuten

Panamericana de la Salud 1984)

112 Enfermedades Raras

La definicioacuten de Enfermedades Raras se centra en la cantidad de afectados en Europa corresponde

a 1 de cada 2000 personas (Reglamento comunitario sobre medicamentos hueacuterfanos) o dicho de

otra manera 500 pacientes con enfermedad rara por 1 milloacuten de habitantes El 80 de las

enfermedades raras tienen un origen geneacutetico identificable se caracterizan por el gran nuacutemero

(entre 5000-8000) y por la amplia gama de trastornos y siacutentomas que producen De acuerdo a la

Organizacioacuten Mundial de la Salud la prevalencia estimada global corresponde a 5-7 de la

poblacioacuten entre 27 a 36 millones de personas afectadas en el mundo (Boletin de la OMS 2012) Un

estudio de prevalencia realizado en Espantildea refiere que el 18 de la poblacioacuten estariacutea afectada de

alguna enfermedad rara (Huete y Diacuteaz 2009) si consideramos el entorno familiar esta cifra se

duplicariacutea Si pudieacuteramos extrapolar estos datos significariacutea que en Uruguay habriacutea alrededor de

60000 personas con alguna enfermedad rara La prevalencia de cada patologiacutea variacutea

considerablemente algunas enfermedades pueden ser raras en una poblacioacuten y comunes en otra

esto es vaacutelido tanto para las enfermedades de etiologiacutea geneacutetica como para las infecciosas La

mayoriacutea de los pacientes tienen afectadas sus capacidades fiacutesicas mentales sensoriales y de

conducta Es interesante resaltar que muchas discapacidades pueden coexistir en una misma

persona aumentando su ldquohaacutendicaprdquo En relacioacuten a la severidad las enfermedades raras tambieacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 8

pueden diferir sustancialmente pero en teacuterminos generales la expectativa o esperanza de vida al

nacer se reduce significativamente en la mayoriacutea de ellas Asiacute como algunas son compatibles con la

vida normal diagnosticadas y tratadas en tiempo y forma otras pueden causar la muerte al nacer

poner en peligro la vida o llevar a una patologiacutea degenerativa progresiva

113 Discapacidad

En Uruguay de acuerdo a la Ley 18651 se considera con discapacidad a toda persona que padezca

o presente una alteracioacuten funcional permanente o prolongada (fiacutesica motriz sensorial o visceral) o

mental (intelectual yo psiacutequica) que en relacioacuten a su edad y medio social implique desventajas

considerables para su integracioacuten familiar social educacional o laboral

114 Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad

Fue recieacuten en el siglo XX que las causas de los defectos al nacimiento fueron delineadas La figura 1

ilustra la etiologiacutea de los defectos congeacutenitos cliacutenicamente importantes en los recieacuten nacidos Se

puede observar que en maacutes de la mitad de los casos el origen del defecto es desconocido lo que

refleja la poca informacioacuten que se dispone a propoacutesito de la etiologiacutea de las malformaciones

congeacutenitas La combinacioacuten de factores ambientales y geneacuteticos (herencia multifactorial) son la

causa explicable maacutes frecuente y representa aproximadamente el 20-30 de los defectos

morfoloacutegicos congeacutenitos Por otro lado los factores exclusivamente geneacuteticos como las anomaliacuteas

cromosoacutemicas y mutaciones en genes mendelianos (dominantes recesivos o ligados al cromosoma

X) explican 6 y el 75 de los casos respectivamente Otras causas incluyen enfermedad

materna (25) medicacioacuten materna (2) y otros teratoacutegenos Kalter y Warkany (1983)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 9

Figura 1

Anomaliacuteas Multifactoriales

Teratoacutegenos

Anomaliacuteas CromosoacutemicasDesconocidas

20-30

5-10

50 75

6Alteraciones Monogeacutenicas

Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos

Algunos autores han propuesto clasificar la etiologiacutea de los defectos congeacutenitos en tres grandes

grupos 1) Defectos congeacutenitos originados en el periacuteodo previo a la concepcioacuten o en la concepcioacuten

debido principalmente a factores geneacuteticamente determinados) 2) Defectos congeacutenitos que se

presentan despueacutes de la concepcioacuten pero antes del nacimiento y finalmente 3) Defectos

congeacutenitos de causa desconocida (Tabla 1) Esta clasificacioacuten se centra especiacuteficamente en el

momento en el cual se produce el defecto su comprensioacuten es crucial a la hora de disentildear y reforzar

medidas de prevencioacuten ya que es ampliamente conocido que entre el 50-70 de los defectos

congeacutenitos pueden ser prevenidos yo tratados en forma adecuada (Turmphenny y Ellard 2005)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 10

Tabla 1

Porcentaje de Defectos Congeacutenitos por causa en Paiacuteses Desarrollados

Turnpenny amp Ellard 2005

MOMENTO OCURRENCIA ~

Pre-concepcional-Concepcional ~ 40Anomaliacuteas Cromosoacutemicas ~ 6Alteraciones Monogeacutenicas ~ 75Malformaciones Multifactoriales 20-30

Post-concepcional ~10Teratoacutegenos 7-8Anomaliacuteas Intrauterinas ~ 2

Causa Desconocida ~ 50

TOTAL 100 100

12 Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en Cifras (Ver Anexo 1)

La tasa de mortalidad infantil en Uruguay es una de las 5 maacutes bajas de las Ameacutericas (despueacutes de

Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) La tasa de mortalidad por defecto congeacutenito en nuestro

paiacuteas estaacute entre 3 a 41000 estancada desde hace maacutes de 3 deacutecadas (Graacutefico 1) En los uacuteltimos antildeos

se observa que las principales causas de mortalidad neonatal no han variado siendo las afecciones

del periodo perinatal vinculadas a la prematurez (521) y a las anomaliacuteas congeacutenitas (287) las

maacutes frecuentes) Se destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en los primeros 7

diacuteas de vida A nivel mundial la mortalidad infantil por anomaliacuteas congeacutenitas se ha mantenido

constante como resultado eacutestos aumentan proporcionalmente en los paiacuteses en viacuteas de desarrollo y

en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la mayoriacutea de los paiacuteses con

ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado perfiles demograacuteficos similares a los que

Estados Unidos teniacutea en la deacutecada de los antildeos 60 (UNICEF 2003)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 11

Graacutefico 1 Evolucioacuten de la Tasa de Mortalidad Global y la TMI por Defecto Congeacutenito 1983-2012

Prematurez Es importante sentildealar que muchas de las patologiacuteas de la prematurez tienen al menos

un componente geneacutetico que no es faacutecilmente reconocido y a la hora de definir la causa de muerte

y codificarla quedan de acuerdo a la Codificacioacuten Internacional de Enfermedades deacutecima edicioacuten

(CIE-10) incluidos en el gran grupo de Afecciones Perinatales En nuestro paiacutes la contribucioacuten de la

prematurez en la determinacioacuten de la mortalidad infantil es evidente afectando

fundamentalmente a los nintildeos que fallecen en el periodo neonatal precoz La tabla 2 sintetiza la

relacioacuten entre el Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil

86

TMI

28

MD

AC

Fuente Elaboracioacuten propia con datos de la Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud (UINS) MSP

2013

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 12

Tabla 2 Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil

- 3 de cada 4 nintildeos que fallecen antes de los 7 diacuteas de vida tienen el antecedente de

prematurez - 1 de cada 10 nintildeos que fallecen entre los 28 y los 364 diacuteas de vida posee el antecedente de

haber sido prematuro

- 1 de cada 2 nintildeos menores de 1 antildeo que fallecen tiene el antecedente de prematurez - 1 de cada 4 nintildeos menores de 1 antildeo fallecidos en domicilio e ingresados al Programa MIL

teniacutean el antecedente de haber sido prematuros (26 ) Oslash

Fuente Informe Mortalidad Infantil 2011 MSP OslashResultados del Programa MIL (Muerte Inesperada del Lactante) 2007-2013 Anales del Congreso Pediatriacutea 2013 Desde hace maacutes de una deacutecada las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas

cromosoacutemicas constituyen la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad

infantil lo que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa (ANEXO

1 Tabla 1) En el antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) Es importante resaltar

que existen otro grupo de patologiacuteas congeacutenitas no consideradas en el Capitulo Q del CIE-10 que

pueden contribuir con la mortalidad infantil y quedan excluidas al momento del anaacutelisis como

errores innatos del metabolismo (E70-E90) sordera congeacutenita (H90) hemoglobinopatiacuteas (D55-

D59) algunas patologiacuteas neuroloacutegicas y musculares (G) entre otras lo que habla de la importante

carga de enfermedad de los defectos congeacutenitos

El estudio realizado con datos del Certificado de Defuncioacuten de los Oacutebitos Fetales en el trienio

2005-2007 mostroacute que una de cada 12 muertes fetales (8) es explicada por una malformacioacuten

congeacutenita De este grupo el 51 fueron del sexo masculino 41 del sexo femenino y un 8

tuvieron sexo ambiguo (Dato no publicado Larrandaburu M 2013)

Con respecto a la Discapacidad existen datos del uacuteltimo censo en donde se incluyeron por

primera vez preguntas especiacuteficas y que revelaron que el 157 de la poblacioacuten de Uruguay se

define como portadora de al menos una discapacidad o limitacioacuten De estos 705 declaran tener

una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una discapacidad severa (INE

2012) En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores resultados sanitarios peores

resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten econoacutemica y tasas de pobreza maacutes altas que las

personas sin discapacidad En parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 13

acceso de las personas con discapacidad a servicios baacutesicos o esenciales en particular la salud la

educacioacuten el empleo el transporte o la informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las

comunidades menos favorecidas (OMS 2010)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 14

Aspectos Bioeacuteticos

Los derechos humanos son un paradigma moral y conceptual concentrados en un cuerpo de leyes

que imponen obligaciones a los Estados y deben servir como una guiacutea para la determinacioacuten de

poliacuteticas de salud y la implementacioacuten de programas El marco de los derechos humanos es parte

indisociable de la bioeacutetica e involucra necesariamente una actitud y toma de posicioacuten proactiva

hacia la justicia social Esto implica un gran desafiacuteo para el sistema de salud ya que de alguna

manera debe ser capaz de derribar la permanencia inequidades en esta poblacioacuten vulnerable

Todos los servicios de salud que atienden enfermedades congeacutenitas deben basarse en soacutelidos

principios eacuteticos (Ver Anexo 2 tabla 1 Unesco 2005) Es muy importante resistirse a la idea que la

atencioacuten integral a las personas con defectos congeacutenitos esteacute reservada para aquellas personas con

alto poder adquisitivo esta postura puede servir para perpetuar justificar e incluso exacerbar la

desigualdad Una de las cuestiones eacuteticas maacutes urgentes en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos

como el nuestro estaacute relacionado a la necesidad de desarrollar poliacuteticas puacuteblicas que garanticen

una atencioacuten meacutedica segura y asequible para muchos de los nintildeos que nacen con una enfermedad

congeacutenita Estaacute demostrado a nivel mundial que los grupos socioeconoacutemicos maacutes bajos sufren una

carga de enfermedad desproporcionadamente alta y tienen menos acceso a los servicios de salud

Estos problemas pueden ser exacerbados por una divisioacuten entre un sector de la asistencia sanitaria

puacuteblica y un sector exclusivamente privado accesible soacutelo para unas pocas personas En la medida

de lo posible los servicios de salud para los defectos congeacutenitos deben aspirar a ser accesibles por

igual y de igual calidad para todos los sectores de la poblacioacuten Las intervenciones del Estado en

materia de salud puacuteblica cuando estaacuten dirigidos a poblaciones y no a individuos deben ser

meticulosamente medidas entre la propia intervencioacuten y los riesgos asociados a ella basados en

principios eacuteticos de seguridad y de beneficiencia colectiva Lo que significa que la prevencioacuten de la

muerte y la discapacidad es mayor que la desventaja de restringir la eleccioacuten para algunos

individuos por tanto se justifica la intervencioacuten Ejemplo de ellos son la fortificacioacuten de alimentos

con aacutecido foacutelico la yodacioacuten de la sal los Programas de Inmunizaciones los Programas de Pesquisa

Neonatal Otros aspectos a tener en consideracioacuten del punto de vista eacutetico son el derecho al

conocimiento de la poblacioacuten general sobre intervenciones de salud puacuteblica la lucha contra la

discriminacioacuten y la estigmatizacioacuten la eleccioacuten informada la autonomiacutea la aceptacioacuten legal y social

del diagnoacutestico prenatal y la interrupcioacuten del embarazo por anomaliacuteas fetales (Ver Anexo 2 Tabla

2)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 15

ANTECEDENTES DE LA POLITICA (Ver Anexo 3)

A nivel internacional se destaca en el 2006 la realizacioacuten de la Convencioacuten sobre los

Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD) en la misma se define claramente el

concepto de la Discapacidad en todas sus dimensiones y se difunden sus derechos y se

promueve su participacioacuten social

En la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 referida a los Defectos Congeacutenitos se

insta a los paiacuteses miembros a trabajar en la prevencioacuten y tamizaje de los mismos y

promover poliacuteticas en relacioacuten a la proteccioacuten de los nintildeos y nintildeas que los padecen y a sus

familias

La uacuteltima Asamblea Mundial (66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013) hace referencia

a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar respuesta en forma

integral a las necesidades de las personas con discapacidad entre las que se destacan

realizar planes accioacuten con la participacioacuten activa de las personas con discapacidad

garantizar el uso adecuado de los servicios de salud implantar un sistema de vigilancia de

estas personas capacitar y apoyar a los cuidadores implementar programas de

rehabilitacioacuten a lo largo de la vida estimular la educacioacuten y el trabajo y finalmente

promover la igualdad y evitar la discriminacioacuten

A nivel Regional la Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras (Ecuador

122010) plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad junto a 12 paiacuteses de Ameacuterica

A nivel Mercosur durante la Presidencia Pro-teacutempore de Uruguay se realizoacute en

Montevideo del 14 al 16 de mayo de 2013 la Primera Jornada De Mercosur Sobre

Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la

Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud De esta manera se dio cumplimiento a los

compromisos asumidos por Uruguay en las Presidencias Pro-teacutempore del Mercosur del

antildeo 2009 y 2011 de comenzar a abordar esta temaacutetica a nivel regional El objetivo de la

misma fue el de congregar en una jornada internacional e interdisciplinaria a diferentes

profesionales de salud que actuacutean tanto a nivel individual como colectivo para promover

liacuteneas de anaacutelisis de investigacioacuten y de accioacuten en vistas a la prevencioacuten de defectos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 16

congeacutenitos y al tratamiento de la discapacidad congeacutenita en los estados miembros y

estados partes del Mercosur como poliacutetica de salud Lo novedoso de este enfoque fue el

establecimiento de alianzas estrateacutegicas intra paiacutes y entre los paiacuteses para establecer una

Agenda comuacuten y juntar las Agendas de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad Se dio

continuidad a esta actividad durante la Presidencia Pro-teacutempore de la Repuacuteblica

Bolivariana de Venezuela realizando un segundo taller en Caracas del 30 de Octubre al 1

de Noviembre que culmino con la Firma de Ministros de Salud en la reunioacuten del

Mercosur del Acuerdo N0 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE DEFECTOS

CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Acta en Anexo 3)

A nivel Nacional

La ley No18 211 de creacioacuten funcionamiento y financiacioacuten del SNIS expresa en

su Art 1 ldquohellipreglamenta el derecho a la proteccioacuten de la salud que tienen todos

los habitantes residentes en el paiacutes y establece las modalidades para su acceso a

servicios integrales de saludrdquo

En el aacutembito del Gabinete Social el Poder Ejecutivo crea un grupo interministerial

encargado del disentildeo de un Sistema Nacional de Cuidados (72010) dirigido a las

personas en situacioacuten de dependencia con enfoque de genero y que garantice

los derechos y equidad

La Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) se comenzoacute a

trabajar en el 2008 y tiene como cometido la promocioacuten de los derechos de los

nintildeosnintildeas adolescentes en un marco de proteccioacuten y equidad social

Las buenas Praacutecticas del Programa Nacional de la Nintildeez vinculado al tema de los

Defectos Congeacutenitos Carne de control del Nintilde donde estaacute contemplada la

inclusioacuten de los defectos al nacimiento asiacute como la existencia de un carne del

Nintilde y un manual de Buenas Praacutecticas de Alimentacioacuten (BPA) especiacutefico para

Sindrome de Down consideracioacuten dentro del grupo de recieacuten nacidos con

factores de riesgo que requieren Visita Domiciliaria a los que presenten defectos

congeacutenitos mayores yo un resultado de Pesquisa Neonatal alterado Finalmente

incorporacioacuten de estos elementos de riesgo al AIEPI Neonatal Asi como la

rectoriacutea de los Comiteacutes de Auditorias de fallecidosas menores de 15 antildeos y del

Programa de Muerte Inesperada del Lactante (Ley 135462009)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 17

El plan Perinatoloacutegico y de primera Infancia cuyo objetivo principal es promover

la atencioacuten integral oportuna y de calidad en la etapa pre- concepcional

concepcional del Recieacuten nacido (RN) y durante la primera infancia (0 a 5 antildeos)

para reducir la morbi-mortalidad perinatal y de la primera infancia a traveacutes de

acciones preventivas y de promocioacuten asociada a la deteccioacuten precoz la atencioacuten

oportuna y a la reorientacioacuten de los servicios de salud

Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y Del Lactante

Se trata de un programa universal gratuito y obligatorio que existe en nuestro paiacutes desde hace casi

dos deacutecadas en sus primeras fases vinculado fundamentalmente a la gota de sangre del recieacuten

nacido posteriormente se agrega la deteccioacuten de la hipoacusia congeacutenita y maacutes recientemente se

incorpora el concepto de incluir el examen fiacutesico del recieacuten nacido como la primera pesquisa

neonatal La deteccioacuten sistemaacutetica de las patologiacuteas de origen geneacutetico-endocrinoloacutegico a traveacutes de

una muestra de sangre fue desarrollada en forma progresiva en nuestro paiacutes (tabla 3)

Tabla 3 Patologiacuteas incluidas en la Pesquisa Neonatal Obligatoria detectadas por gota de sangre

PATOLOGIA LEGISLACION ANtildeO DE INICIO CASOS INCIDENCIA

Hipotiroidismo Congeacutenito-HTC Decreto 430994

1994 42 (12000)

Fenilcetonuria- PKU Decreto 416007

122007 8 (112000)

Hiperplasia Suprarrenal CongeacutenitandashHSC

Decreto 416007

122007 10 (19500)

Fibrosis Quiacutestica-FQ Decreto 667009

072010 13 (18000)

Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media-MCADD

Decreto 325013

2008 2 (138000)

Fuente Casos reportados al RNDCER durante el 2011-2012

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 18

Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem

Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por

definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia

Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se

dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso

en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la

Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la

JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la

actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en

forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar

en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo

que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de

ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria

y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa

Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales

de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin

embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos

Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos

2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos

3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal

4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas

5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)

6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)

7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud

8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres

9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL

10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 19

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en

agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER

es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los

defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa

establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en

nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y

frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y

largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta

estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en

Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten

respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten

obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza

ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)

Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad

poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es

una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del

Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la

Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional

Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de

1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute

en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada

ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 20

14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la

aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten

biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute

procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a

crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase

de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de

proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica

educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura

de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que

permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma

sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el

Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la

deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)

Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)

1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental

2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes

3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas

4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido

5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud

6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad

7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas

8 Asistencia social oportuna a la familia

9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental

10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos

11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros

12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 21

JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud

que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y

equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen

enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de

una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este

colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema

educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como

individuos productivos

En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las

diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos

que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante

poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la

promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la

atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos

preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una

maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y

en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar

tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de

alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares

monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que

padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de

estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los

esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar

acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las

condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima

instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de

Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los

entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para

mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 22

proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de

desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los

hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que

permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en

las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y

condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten

en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos

con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos

los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las

posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El

Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con

discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de

las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios

cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de

Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se

analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con

eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una

perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a

los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles

asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y

de calidad

Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 23

Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos

pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease

Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones

sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar

procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas

preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus

caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las

personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual

necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de

matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los

servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud

Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 24

Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como

la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la

salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles

(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica

puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de

vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes

adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de

apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se

centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr

una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y

con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)

resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie

el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de

desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social

Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos

reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres

pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera

transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del

reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas

en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias

en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad

sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 25

pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta

fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 26

PROPOSITO

El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las

personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia

orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar

respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con

fuerza en la agenda puacuteblica

OBJETIVO GENERAL

Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten

general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras

discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral

universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 27

POBLACION DESTINATARIA

51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional

52 Grupos especiales

Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria

Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea

Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)

Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica

Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito

53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad

Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten

(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)

54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de

personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le

correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de

afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para

discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de

enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato

disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 28

6 EJES ESTRATEGICOS

El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete

ejes estrateacutegicos estos son

61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

62 Vigilancia y Monitoreo

63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud

64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal

65 Formacioacuten de Recursos Humanos

66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten

67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional

El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde

hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus

comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben

ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten

Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser

redirecionados o desarrollados en su totalidad

Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a

los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo

plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 29

7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y

discapacidad

OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS

OE 13 Realizar educacioacuten para la salud

OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos

congeacutenitos y discapacidad congeacutenita

OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y

familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)

OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud

OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional

EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas

OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes

OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos

OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia

OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones

OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de

promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como

difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos

grupos vulnerables

OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la

evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 30

EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo

OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y

Enfermedades Raras

OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en

Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)

OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita

de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional

OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado

en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia

(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas

OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de

Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita

EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida

OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad

OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica

OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento

OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita

73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud

31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y

del Lactante

32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las

prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 31

33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos

Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten

vulnerable

34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio

que incluyan la rehabilitacioacuten

35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores

integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la

Atencioacuten de este grupo poblacional

EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad

OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva

OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional

OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado

OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 32

EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal

741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)

742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)

743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)

744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan

EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Revisar toda la normativa vigente

OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten

OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento

EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad

51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos

52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten

53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado

54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas

55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en

todas las instituciones de salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 33

EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten

OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico

OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados

OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas

OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo

EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten

61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias

nacionales e internacionales

62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto

EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema

OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 34

EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional

771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin

Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras

772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto

con otros paiacuteses

773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional

conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation

httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil

774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial

EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica

OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC

OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica

OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 35

8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS

Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del

PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten

involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de

construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial

En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus

roles vinculados al PIDCER

ACTORES ROLES

Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas

Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable

Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos

Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud

Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional

Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural

Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas

Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas

Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa

JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten

Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios

Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente

Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades

Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones

Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten

Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales

Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD

Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad

Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares

Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos

Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos

UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 4: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 4

PRESENTACION

El propoacutesito final de todas las acciones sanitarias es la de contribuir a elevar el grado de salud de la

poblacioacuten entendiendo a la salud como una dimensioacuten propia de la vida cotidiana de las personas y

un vehiacuteculo imprescindible para la calidad de vida y el crecimiento y desarrollo del paiacutes Esto implica

disminuir la muerte prematura y evitable en todas las etapas de la vida disminuir la morbilidad

prevalente y generar acciones para la promocioacuten y proteccioacuten de la salud

Hoy se hace imprescindible comprender que la salud es un fenoacutemeno esencialmente complejo que

se encuentra determinada no solo por las acciones a nivel del Sistema de Atencioacuten en salud y auacuten

del Sector Salud sino cada vez maacutes y con mayor peso de acciones a nivel de los Determinantes

Sociales educacioacuten proteccioacuten social situacioacuten socioeconoacutemica ambiente fiacutesico y sistema

productivo entre otros Para ello es preciso actuar simultaacuteneamente en los diferentes escenarios y

en funcioacuten de esto orientar las acciones y los recursos

Los defectos congeacutenitos son un problema de Salud Puacuteblica por el impacto socio-sanitario y

econoacutemico que conlleva y porque ademaacutes en mas del 50 de los casos pueden ser prevenidos con

acciones sencillas La inclusioacuten social de los nintildeos nintildeas adolescentes y adultos con discapacidad es

posible pero requiere ante todo posicionarse desde un nuevo paradigma lo que significa reconocer

que tienen los mismos derechos que pueden ser verdaderos agentes de cambio sus opiniones

deben de ser escuchadas y ser tomadas en cuenta a la hora de formular los programas y las

poliacuteticas Para el disentildeo de esta Poliacutetica en particular es necesario tomar en cuenta los enfoques de

ciclos de vida geacutenero y determinantes sociales asiacute como en el Sistema de Atencioacuten la ampliacioacuten

de la cobertura la disminucioacuten de las diversas barreras al acceso el enfoque de la calidad y la

participacioacuten social en la planificacioacuten la ejecucioacuten y el monitoreo de las acciones

Este Plan pretende ser una herramienta para guiar las acciones en materia de Promocioacuten de Salud y

Atencioacuten dirigida a la poblacioacuten en general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos

enfermedades raras y discapacidad asociada en particular Se parte de la experiencia a nivel

nacional de muacuteliples actores y es producto de un arduo esfuerzo a lo largo de este periacuteodo de

gobierno de sensibilizacioacuten y establecimiento de alianzas estrateacutegicas tanto a nivel nacional como

internacional

El desafio ahora es poder concretar los objetivos propuestos proceso en el cual cada uno de los

actores implicados tiene un lugar desde su su rol y experiencia para el logro de una vida mas sana

mas justa y mas feliz de la poblacioacuten uruguaya

Ministra Dra Susana Muntildeiz

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 5

IacuteNDICE

CARACTERIZACIOacuteN E IMPORTANCIA DEL PROBLEMA

11 Marco Conceptual 111 Defecto Congeacutenito 112 Enfermedades Raras 113 Discapacidad 114 Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y

Discapacidad 12 Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en Cifras 13 Aspectos Bioeacuteticos

ANTECEDENTES DE LA POLIacuteTICA

21 Antecedentes a nivel internacional 22 Antecedentes a nivel nacional

JUSTIFICACIOacuteN DE LAS ACCIONES ENFOQUES DE LA POLITICA

PROPOacuteSITO OBJETIVO GENERAL

POBLACIOacuteN DESTINATARIA DE LAS ACCIONES

EJES ESTRATEacuteGICOS 61 Promocioacuten de la Salud 62 Vigilancia y monitoreo 63 Organizacioacuten de la Atencioacuten a la salud 64 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal 65 Formacioacuten de Recursos Humanos 66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten 67 Cooperacioacuten

OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS POR EJE Y ACCIONES

ALIANZAS ESTRATEGICAS

BIBLIOGRAFIA CONSULTADA

ANEXOS 101 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad 102 Aspectos Bioeacuteticos 103 Antecedentes de la Poliacutetica 104 Programas de Pesquisa Prenatal Neonatal y del Lactante 105 Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras 106 Estimacioacuten de los casos con Defectos Congeacutenitos y Discapacidad 107 Prevencioacuten diagnostico y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

MATRIZ DE PLANIFICACIOacuteN

Nota En el presente documento hemos optado por usar en algunos casos el teacutermino geneacuterico la

persona las personas los nintildeos nintildeo o hijo (s) sin que ello implique discriminacioacuten por geacutenero

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 6

Fuente Modificado de DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org (2008)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 7

CARACTERIZACIOacuteN E IMPORTANCIA DEL PROBLEMA

11 Marco Conceptual

111 Defecto Congeacutenito

Los Defectos Congeacutenitos se definen como anomaliacuteas funcionales y estructurales del embrioacuten o feto

derivadas de factores presentes antes del nacimiento Es una definicioacuten amplia donde estaacuten

impliacutecitos defectos geneacuteticos (geacutenicos o cromosoacutemicos) ambientales o desconocidos mismo que

tal alteracioacuten no sea aparente en el recieacuten nacido y solamente se manifieste tardiacuteamente Entran en

esta definicioacuten los defectos dismoacuterficos independientemente de su origen y condicioacuten

(malformaciones disrupciones deformaciones displasias siacutendromes asociaciones y secuencias)

asiacute como tambieacuten las deficiencias mentales y sensoriales (sordera y ceguera) (Organizacioacuten

Panamericana de la Salud 1984)

112 Enfermedades Raras

La definicioacuten de Enfermedades Raras se centra en la cantidad de afectados en Europa corresponde

a 1 de cada 2000 personas (Reglamento comunitario sobre medicamentos hueacuterfanos) o dicho de

otra manera 500 pacientes con enfermedad rara por 1 milloacuten de habitantes El 80 de las

enfermedades raras tienen un origen geneacutetico identificable se caracterizan por el gran nuacutemero

(entre 5000-8000) y por la amplia gama de trastornos y siacutentomas que producen De acuerdo a la

Organizacioacuten Mundial de la Salud la prevalencia estimada global corresponde a 5-7 de la

poblacioacuten entre 27 a 36 millones de personas afectadas en el mundo (Boletin de la OMS 2012) Un

estudio de prevalencia realizado en Espantildea refiere que el 18 de la poblacioacuten estariacutea afectada de

alguna enfermedad rara (Huete y Diacuteaz 2009) si consideramos el entorno familiar esta cifra se

duplicariacutea Si pudieacuteramos extrapolar estos datos significariacutea que en Uruguay habriacutea alrededor de

60000 personas con alguna enfermedad rara La prevalencia de cada patologiacutea variacutea

considerablemente algunas enfermedades pueden ser raras en una poblacioacuten y comunes en otra

esto es vaacutelido tanto para las enfermedades de etiologiacutea geneacutetica como para las infecciosas La

mayoriacutea de los pacientes tienen afectadas sus capacidades fiacutesicas mentales sensoriales y de

conducta Es interesante resaltar que muchas discapacidades pueden coexistir en una misma

persona aumentando su ldquohaacutendicaprdquo En relacioacuten a la severidad las enfermedades raras tambieacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 8

pueden diferir sustancialmente pero en teacuterminos generales la expectativa o esperanza de vida al

nacer se reduce significativamente en la mayoriacutea de ellas Asiacute como algunas son compatibles con la

vida normal diagnosticadas y tratadas en tiempo y forma otras pueden causar la muerte al nacer

poner en peligro la vida o llevar a una patologiacutea degenerativa progresiva

113 Discapacidad

En Uruguay de acuerdo a la Ley 18651 se considera con discapacidad a toda persona que padezca

o presente una alteracioacuten funcional permanente o prolongada (fiacutesica motriz sensorial o visceral) o

mental (intelectual yo psiacutequica) que en relacioacuten a su edad y medio social implique desventajas

considerables para su integracioacuten familiar social educacional o laboral

114 Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad

Fue recieacuten en el siglo XX que las causas de los defectos al nacimiento fueron delineadas La figura 1

ilustra la etiologiacutea de los defectos congeacutenitos cliacutenicamente importantes en los recieacuten nacidos Se

puede observar que en maacutes de la mitad de los casos el origen del defecto es desconocido lo que

refleja la poca informacioacuten que se dispone a propoacutesito de la etiologiacutea de las malformaciones

congeacutenitas La combinacioacuten de factores ambientales y geneacuteticos (herencia multifactorial) son la

causa explicable maacutes frecuente y representa aproximadamente el 20-30 de los defectos

morfoloacutegicos congeacutenitos Por otro lado los factores exclusivamente geneacuteticos como las anomaliacuteas

cromosoacutemicas y mutaciones en genes mendelianos (dominantes recesivos o ligados al cromosoma

X) explican 6 y el 75 de los casos respectivamente Otras causas incluyen enfermedad

materna (25) medicacioacuten materna (2) y otros teratoacutegenos Kalter y Warkany (1983)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 9

Figura 1

Anomaliacuteas Multifactoriales

Teratoacutegenos

Anomaliacuteas CromosoacutemicasDesconocidas

20-30

5-10

50 75

6Alteraciones Monogeacutenicas

Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos

Algunos autores han propuesto clasificar la etiologiacutea de los defectos congeacutenitos en tres grandes

grupos 1) Defectos congeacutenitos originados en el periacuteodo previo a la concepcioacuten o en la concepcioacuten

debido principalmente a factores geneacuteticamente determinados) 2) Defectos congeacutenitos que se

presentan despueacutes de la concepcioacuten pero antes del nacimiento y finalmente 3) Defectos

congeacutenitos de causa desconocida (Tabla 1) Esta clasificacioacuten se centra especiacuteficamente en el

momento en el cual se produce el defecto su comprensioacuten es crucial a la hora de disentildear y reforzar

medidas de prevencioacuten ya que es ampliamente conocido que entre el 50-70 de los defectos

congeacutenitos pueden ser prevenidos yo tratados en forma adecuada (Turmphenny y Ellard 2005)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 10

Tabla 1

Porcentaje de Defectos Congeacutenitos por causa en Paiacuteses Desarrollados

Turnpenny amp Ellard 2005

MOMENTO OCURRENCIA ~

Pre-concepcional-Concepcional ~ 40Anomaliacuteas Cromosoacutemicas ~ 6Alteraciones Monogeacutenicas ~ 75Malformaciones Multifactoriales 20-30

Post-concepcional ~10Teratoacutegenos 7-8Anomaliacuteas Intrauterinas ~ 2

Causa Desconocida ~ 50

TOTAL 100 100

12 Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en Cifras (Ver Anexo 1)

La tasa de mortalidad infantil en Uruguay es una de las 5 maacutes bajas de las Ameacutericas (despueacutes de

Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) La tasa de mortalidad por defecto congeacutenito en nuestro

paiacuteas estaacute entre 3 a 41000 estancada desde hace maacutes de 3 deacutecadas (Graacutefico 1) En los uacuteltimos antildeos

se observa que las principales causas de mortalidad neonatal no han variado siendo las afecciones

del periodo perinatal vinculadas a la prematurez (521) y a las anomaliacuteas congeacutenitas (287) las

maacutes frecuentes) Se destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en los primeros 7

diacuteas de vida A nivel mundial la mortalidad infantil por anomaliacuteas congeacutenitas se ha mantenido

constante como resultado eacutestos aumentan proporcionalmente en los paiacuteses en viacuteas de desarrollo y

en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la mayoriacutea de los paiacuteses con

ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado perfiles demograacuteficos similares a los que

Estados Unidos teniacutea en la deacutecada de los antildeos 60 (UNICEF 2003)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 11

Graacutefico 1 Evolucioacuten de la Tasa de Mortalidad Global y la TMI por Defecto Congeacutenito 1983-2012

Prematurez Es importante sentildealar que muchas de las patologiacuteas de la prematurez tienen al menos

un componente geneacutetico que no es faacutecilmente reconocido y a la hora de definir la causa de muerte

y codificarla quedan de acuerdo a la Codificacioacuten Internacional de Enfermedades deacutecima edicioacuten

(CIE-10) incluidos en el gran grupo de Afecciones Perinatales En nuestro paiacutes la contribucioacuten de la

prematurez en la determinacioacuten de la mortalidad infantil es evidente afectando

fundamentalmente a los nintildeos que fallecen en el periodo neonatal precoz La tabla 2 sintetiza la

relacioacuten entre el Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil

86

TMI

28

MD

AC

Fuente Elaboracioacuten propia con datos de la Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud (UINS) MSP

2013

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 12

Tabla 2 Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil

- 3 de cada 4 nintildeos que fallecen antes de los 7 diacuteas de vida tienen el antecedente de

prematurez - 1 de cada 10 nintildeos que fallecen entre los 28 y los 364 diacuteas de vida posee el antecedente de

haber sido prematuro

- 1 de cada 2 nintildeos menores de 1 antildeo que fallecen tiene el antecedente de prematurez - 1 de cada 4 nintildeos menores de 1 antildeo fallecidos en domicilio e ingresados al Programa MIL

teniacutean el antecedente de haber sido prematuros (26 ) Oslash

Fuente Informe Mortalidad Infantil 2011 MSP OslashResultados del Programa MIL (Muerte Inesperada del Lactante) 2007-2013 Anales del Congreso Pediatriacutea 2013 Desde hace maacutes de una deacutecada las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas

cromosoacutemicas constituyen la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad

infantil lo que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa (ANEXO

1 Tabla 1) En el antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) Es importante resaltar

que existen otro grupo de patologiacuteas congeacutenitas no consideradas en el Capitulo Q del CIE-10 que

pueden contribuir con la mortalidad infantil y quedan excluidas al momento del anaacutelisis como

errores innatos del metabolismo (E70-E90) sordera congeacutenita (H90) hemoglobinopatiacuteas (D55-

D59) algunas patologiacuteas neuroloacutegicas y musculares (G) entre otras lo que habla de la importante

carga de enfermedad de los defectos congeacutenitos

El estudio realizado con datos del Certificado de Defuncioacuten de los Oacutebitos Fetales en el trienio

2005-2007 mostroacute que una de cada 12 muertes fetales (8) es explicada por una malformacioacuten

congeacutenita De este grupo el 51 fueron del sexo masculino 41 del sexo femenino y un 8

tuvieron sexo ambiguo (Dato no publicado Larrandaburu M 2013)

Con respecto a la Discapacidad existen datos del uacuteltimo censo en donde se incluyeron por

primera vez preguntas especiacuteficas y que revelaron que el 157 de la poblacioacuten de Uruguay se

define como portadora de al menos una discapacidad o limitacioacuten De estos 705 declaran tener

una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una discapacidad severa (INE

2012) En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores resultados sanitarios peores

resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten econoacutemica y tasas de pobreza maacutes altas que las

personas sin discapacidad En parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 13

acceso de las personas con discapacidad a servicios baacutesicos o esenciales en particular la salud la

educacioacuten el empleo el transporte o la informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las

comunidades menos favorecidas (OMS 2010)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 14

Aspectos Bioeacuteticos

Los derechos humanos son un paradigma moral y conceptual concentrados en un cuerpo de leyes

que imponen obligaciones a los Estados y deben servir como una guiacutea para la determinacioacuten de

poliacuteticas de salud y la implementacioacuten de programas El marco de los derechos humanos es parte

indisociable de la bioeacutetica e involucra necesariamente una actitud y toma de posicioacuten proactiva

hacia la justicia social Esto implica un gran desafiacuteo para el sistema de salud ya que de alguna

manera debe ser capaz de derribar la permanencia inequidades en esta poblacioacuten vulnerable

Todos los servicios de salud que atienden enfermedades congeacutenitas deben basarse en soacutelidos

principios eacuteticos (Ver Anexo 2 tabla 1 Unesco 2005) Es muy importante resistirse a la idea que la

atencioacuten integral a las personas con defectos congeacutenitos esteacute reservada para aquellas personas con

alto poder adquisitivo esta postura puede servir para perpetuar justificar e incluso exacerbar la

desigualdad Una de las cuestiones eacuteticas maacutes urgentes en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos

como el nuestro estaacute relacionado a la necesidad de desarrollar poliacuteticas puacuteblicas que garanticen

una atencioacuten meacutedica segura y asequible para muchos de los nintildeos que nacen con una enfermedad

congeacutenita Estaacute demostrado a nivel mundial que los grupos socioeconoacutemicos maacutes bajos sufren una

carga de enfermedad desproporcionadamente alta y tienen menos acceso a los servicios de salud

Estos problemas pueden ser exacerbados por una divisioacuten entre un sector de la asistencia sanitaria

puacuteblica y un sector exclusivamente privado accesible soacutelo para unas pocas personas En la medida

de lo posible los servicios de salud para los defectos congeacutenitos deben aspirar a ser accesibles por

igual y de igual calidad para todos los sectores de la poblacioacuten Las intervenciones del Estado en

materia de salud puacuteblica cuando estaacuten dirigidos a poblaciones y no a individuos deben ser

meticulosamente medidas entre la propia intervencioacuten y los riesgos asociados a ella basados en

principios eacuteticos de seguridad y de beneficiencia colectiva Lo que significa que la prevencioacuten de la

muerte y la discapacidad es mayor que la desventaja de restringir la eleccioacuten para algunos

individuos por tanto se justifica la intervencioacuten Ejemplo de ellos son la fortificacioacuten de alimentos

con aacutecido foacutelico la yodacioacuten de la sal los Programas de Inmunizaciones los Programas de Pesquisa

Neonatal Otros aspectos a tener en consideracioacuten del punto de vista eacutetico son el derecho al

conocimiento de la poblacioacuten general sobre intervenciones de salud puacuteblica la lucha contra la

discriminacioacuten y la estigmatizacioacuten la eleccioacuten informada la autonomiacutea la aceptacioacuten legal y social

del diagnoacutestico prenatal y la interrupcioacuten del embarazo por anomaliacuteas fetales (Ver Anexo 2 Tabla

2)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 15

ANTECEDENTES DE LA POLITICA (Ver Anexo 3)

A nivel internacional se destaca en el 2006 la realizacioacuten de la Convencioacuten sobre los

Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD) en la misma se define claramente el

concepto de la Discapacidad en todas sus dimensiones y se difunden sus derechos y se

promueve su participacioacuten social

En la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 referida a los Defectos Congeacutenitos se

insta a los paiacuteses miembros a trabajar en la prevencioacuten y tamizaje de los mismos y

promover poliacuteticas en relacioacuten a la proteccioacuten de los nintildeos y nintildeas que los padecen y a sus

familias

La uacuteltima Asamblea Mundial (66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013) hace referencia

a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar respuesta en forma

integral a las necesidades de las personas con discapacidad entre las que se destacan

realizar planes accioacuten con la participacioacuten activa de las personas con discapacidad

garantizar el uso adecuado de los servicios de salud implantar un sistema de vigilancia de

estas personas capacitar y apoyar a los cuidadores implementar programas de

rehabilitacioacuten a lo largo de la vida estimular la educacioacuten y el trabajo y finalmente

promover la igualdad y evitar la discriminacioacuten

A nivel Regional la Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras (Ecuador

122010) plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad junto a 12 paiacuteses de Ameacuterica

A nivel Mercosur durante la Presidencia Pro-teacutempore de Uruguay se realizoacute en

Montevideo del 14 al 16 de mayo de 2013 la Primera Jornada De Mercosur Sobre

Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la

Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud De esta manera se dio cumplimiento a los

compromisos asumidos por Uruguay en las Presidencias Pro-teacutempore del Mercosur del

antildeo 2009 y 2011 de comenzar a abordar esta temaacutetica a nivel regional El objetivo de la

misma fue el de congregar en una jornada internacional e interdisciplinaria a diferentes

profesionales de salud que actuacutean tanto a nivel individual como colectivo para promover

liacuteneas de anaacutelisis de investigacioacuten y de accioacuten en vistas a la prevencioacuten de defectos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 16

congeacutenitos y al tratamiento de la discapacidad congeacutenita en los estados miembros y

estados partes del Mercosur como poliacutetica de salud Lo novedoso de este enfoque fue el

establecimiento de alianzas estrateacutegicas intra paiacutes y entre los paiacuteses para establecer una

Agenda comuacuten y juntar las Agendas de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad Se dio

continuidad a esta actividad durante la Presidencia Pro-teacutempore de la Repuacuteblica

Bolivariana de Venezuela realizando un segundo taller en Caracas del 30 de Octubre al 1

de Noviembre que culmino con la Firma de Ministros de Salud en la reunioacuten del

Mercosur del Acuerdo N0 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE DEFECTOS

CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Acta en Anexo 3)

A nivel Nacional

La ley No18 211 de creacioacuten funcionamiento y financiacioacuten del SNIS expresa en

su Art 1 ldquohellipreglamenta el derecho a la proteccioacuten de la salud que tienen todos

los habitantes residentes en el paiacutes y establece las modalidades para su acceso a

servicios integrales de saludrdquo

En el aacutembito del Gabinete Social el Poder Ejecutivo crea un grupo interministerial

encargado del disentildeo de un Sistema Nacional de Cuidados (72010) dirigido a las

personas en situacioacuten de dependencia con enfoque de genero y que garantice

los derechos y equidad

La Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) se comenzoacute a

trabajar en el 2008 y tiene como cometido la promocioacuten de los derechos de los

nintildeosnintildeas adolescentes en un marco de proteccioacuten y equidad social

Las buenas Praacutecticas del Programa Nacional de la Nintildeez vinculado al tema de los

Defectos Congeacutenitos Carne de control del Nintilde donde estaacute contemplada la

inclusioacuten de los defectos al nacimiento asiacute como la existencia de un carne del

Nintilde y un manual de Buenas Praacutecticas de Alimentacioacuten (BPA) especiacutefico para

Sindrome de Down consideracioacuten dentro del grupo de recieacuten nacidos con

factores de riesgo que requieren Visita Domiciliaria a los que presenten defectos

congeacutenitos mayores yo un resultado de Pesquisa Neonatal alterado Finalmente

incorporacioacuten de estos elementos de riesgo al AIEPI Neonatal Asi como la

rectoriacutea de los Comiteacutes de Auditorias de fallecidosas menores de 15 antildeos y del

Programa de Muerte Inesperada del Lactante (Ley 135462009)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 17

El plan Perinatoloacutegico y de primera Infancia cuyo objetivo principal es promover

la atencioacuten integral oportuna y de calidad en la etapa pre- concepcional

concepcional del Recieacuten nacido (RN) y durante la primera infancia (0 a 5 antildeos)

para reducir la morbi-mortalidad perinatal y de la primera infancia a traveacutes de

acciones preventivas y de promocioacuten asociada a la deteccioacuten precoz la atencioacuten

oportuna y a la reorientacioacuten de los servicios de salud

Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y Del Lactante

Se trata de un programa universal gratuito y obligatorio que existe en nuestro paiacutes desde hace casi

dos deacutecadas en sus primeras fases vinculado fundamentalmente a la gota de sangre del recieacuten

nacido posteriormente se agrega la deteccioacuten de la hipoacusia congeacutenita y maacutes recientemente se

incorpora el concepto de incluir el examen fiacutesico del recieacuten nacido como la primera pesquisa

neonatal La deteccioacuten sistemaacutetica de las patologiacuteas de origen geneacutetico-endocrinoloacutegico a traveacutes de

una muestra de sangre fue desarrollada en forma progresiva en nuestro paiacutes (tabla 3)

Tabla 3 Patologiacuteas incluidas en la Pesquisa Neonatal Obligatoria detectadas por gota de sangre

PATOLOGIA LEGISLACION ANtildeO DE INICIO CASOS INCIDENCIA

Hipotiroidismo Congeacutenito-HTC Decreto 430994

1994 42 (12000)

Fenilcetonuria- PKU Decreto 416007

122007 8 (112000)

Hiperplasia Suprarrenal CongeacutenitandashHSC

Decreto 416007

122007 10 (19500)

Fibrosis Quiacutestica-FQ Decreto 667009

072010 13 (18000)

Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media-MCADD

Decreto 325013

2008 2 (138000)

Fuente Casos reportados al RNDCER durante el 2011-2012

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 18

Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem

Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por

definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia

Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se

dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso

en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la

Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la

JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la

actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en

forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar

en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo

que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de

ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria

y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa

Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales

de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin

embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos

Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos

2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos

3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal

4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas

5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)

6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)

7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud

8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres

9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL

10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 19

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en

agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER

es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los

defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa

establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en

nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y

frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y

largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta

estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en

Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten

respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten

obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza

ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)

Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad

poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es

una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del

Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la

Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional

Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de

1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute

en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada

ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 20

14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la

aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten

biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute

procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a

crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase

de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de

proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica

educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura

de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que

permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma

sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el

Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la

deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)

Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)

1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental

2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes

3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas

4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido

5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud

6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad

7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas

8 Asistencia social oportuna a la familia

9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental

10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos

11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros

12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 21

JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud

que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y

equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen

enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de

una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este

colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema

educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como

individuos productivos

En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las

diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos

que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante

poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la

promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la

atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos

preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una

maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y

en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar

tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de

alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares

monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que

padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de

estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los

esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar

acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las

condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima

instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de

Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los

entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para

mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 22

proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de

desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los

hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que

permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en

las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y

condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten

en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos

con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos

los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las

posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El

Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con

discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de

las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios

cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de

Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se

analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con

eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una

perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a

los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles

asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y

de calidad

Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 23

Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos

pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease

Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones

sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar

procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas

preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus

caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las

personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual

necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de

matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los

servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud

Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 24

Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como

la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la

salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles

(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica

puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de

vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes

adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de

apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se

centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr

una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y

con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)

resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie

el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de

desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social

Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos

reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres

pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera

transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del

reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas

en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias

en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad

sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 25

pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta

fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 26

PROPOSITO

El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las

personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia

orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar

respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con

fuerza en la agenda puacuteblica

OBJETIVO GENERAL

Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten

general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras

discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral

universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 27

POBLACION DESTINATARIA

51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional

52 Grupos especiales

Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria

Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea

Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)

Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica

Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito

53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad

Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten

(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)

54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de

personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le

correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de

afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para

discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de

enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato

disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 28

6 EJES ESTRATEGICOS

El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete

ejes estrateacutegicos estos son

61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

62 Vigilancia y Monitoreo

63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud

64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal

65 Formacioacuten de Recursos Humanos

66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten

67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional

El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde

hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus

comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben

ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten

Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser

redirecionados o desarrollados en su totalidad

Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a

los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo

plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 29

7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y

discapacidad

OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS

OE 13 Realizar educacioacuten para la salud

OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos

congeacutenitos y discapacidad congeacutenita

OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y

familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)

OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud

OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional

EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas

OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes

OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos

OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia

OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones

OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de

promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como

difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos

grupos vulnerables

OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la

evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 30

EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo

OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y

Enfermedades Raras

OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en

Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)

OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita

de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional

OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado

en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia

(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas

OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de

Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita

EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida

OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad

OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica

OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento

OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita

73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud

31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y

del Lactante

32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las

prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 31

33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos

Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten

vulnerable

34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio

que incluyan la rehabilitacioacuten

35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores

integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la

Atencioacuten de este grupo poblacional

EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad

OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva

OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional

OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado

OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 32

EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal

741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)

742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)

743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)

744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan

EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Revisar toda la normativa vigente

OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten

OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento

EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad

51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos

52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten

53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado

54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas

55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en

todas las instituciones de salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 33

EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten

OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico

OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados

OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas

OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo

EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten

61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias

nacionales e internacionales

62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto

EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema

OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 34

EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional

771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin

Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras

772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto

con otros paiacuteses

773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional

conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation

httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil

774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial

EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica

OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC

OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica

OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 35

8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS

Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del

PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten

involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de

construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial

En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus

roles vinculados al PIDCER

ACTORES ROLES

Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas

Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable

Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos

Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud

Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional

Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural

Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas

Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas

Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa

JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten

Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios

Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente

Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades

Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones

Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten

Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales

Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD

Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad

Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares

Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos

Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos

UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 5: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 5

IacuteNDICE

CARACTERIZACIOacuteN E IMPORTANCIA DEL PROBLEMA

11 Marco Conceptual 111 Defecto Congeacutenito 112 Enfermedades Raras 113 Discapacidad 114 Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y

Discapacidad 12 Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en Cifras 13 Aspectos Bioeacuteticos

ANTECEDENTES DE LA POLIacuteTICA

21 Antecedentes a nivel internacional 22 Antecedentes a nivel nacional

JUSTIFICACIOacuteN DE LAS ACCIONES ENFOQUES DE LA POLITICA

PROPOacuteSITO OBJETIVO GENERAL

POBLACIOacuteN DESTINATARIA DE LAS ACCIONES

EJES ESTRATEacuteGICOS 61 Promocioacuten de la Salud 62 Vigilancia y monitoreo 63 Organizacioacuten de la Atencioacuten a la salud 64 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal 65 Formacioacuten de Recursos Humanos 66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten 67 Cooperacioacuten

OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS POR EJE Y ACCIONES

ALIANZAS ESTRATEGICAS

BIBLIOGRAFIA CONSULTADA

ANEXOS 101 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad 102 Aspectos Bioeacuteticos 103 Antecedentes de la Poliacutetica 104 Programas de Pesquisa Prenatal Neonatal y del Lactante 105 Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras 106 Estimacioacuten de los casos con Defectos Congeacutenitos y Discapacidad 107 Prevencioacuten diagnostico y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

MATRIZ DE PLANIFICACIOacuteN

Nota En el presente documento hemos optado por usar en algunos casos el teacutermino geneacuterico la

persona las personas los nintildeos nintildeo o hijo (s) sin que ello implique discriminacioacuten por geacutenero

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 6

Fuente Modificado de DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org (2008)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 7

CARACTERIZACIOacuteN E IMPORTANCIA DEL PROBLEMA

11 Marco Conceptual

111 Defecto Congeacutenito

Los Defectos Congeacutenitos se definen como anomaliacuteas funcionales y estructurales del embrioacuten o feto

derivadas de factores presentes antes del nacimiento Es una definicioacuten amplia donde estaacuten

impliacutecitos defectos geneacuteticos (geacutenicos o cromosoacutemicos) ambientales o desconocidos mismo que

tal alteracioacuten no sea aparente en el recieacuten nacido y solamente se manifieste tardiacuteamente Entran en

esta definicioacuten los defectos dismoacuterficos independientemente de su origen y condicioacuten

(malformaciones disrupciones deformaciones displasias siacutendromes asociaciones y secuencias)

asiacute como tambieacuten las deficiencias mentales y sensoriales (sordera y ceguera) (Organizacioacuten

Panamericana de la Salud 1984)

112 Enfermedades Raras

La definicioacuten de Enfermedades Raras se centra en la cantidad de afectados en Europa corresponde

a 1 de cada 2000 personas (Reglamento comunitario sobre medicamentos hueacuterfanos) o dicho de

otra manera 500 pacientes con enfermedad rara por 1 milloacuten de habitantes El 80 de las

enfermedades raras tienen un origen geneacutetico identificable se caracterizan por el gran nuacutemero

(entre 5000-8000) y por la amplia gama de trastornos y siacutentomas que producen De acuerdo a la

Organizacioacuten Mundial de la Salud la prevalencia estimada global corresponde a 5-7 de la

poblacioacuten entre 27 a 36 millones de personas afectadas en el mundo (Boletin de la OMS 2012) Un

estudio de prevalencia realizado en Espantildea refiere que el 18 de la poblacioacuten estariacutea afectada de

alguna enfermedad rara (Huete y Diacuteaz 2009) si consideramos el entorno familiar esta cifra se

duplicariacutea Si pudieacuteramos extrapolar estos datos significariacutea que en Uruguay habriacutea alrededor de

60000 personas con alguna enfermedad rara La prevalencia de cada patologiacutea variacutea

considerablemente algunas enfermedades pueden ser raras en una poblacioacuten y comunes en otra

esto es vaacutelido tanto para las enfermedades de etiologiacutea geneacutetica como para las infecciosas La

mayoriacutea de los pacientes tienen afectadas sus capacidades fiacutesicas mentales sensoriales y de

conducta Es interesante resaltar que muchas discapacidades pueden coexistir en una misma

persona aumentando su ldquohaacutendicaprdquo En relacioacuten a la severidad las enfermedades raras tambieacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 8

pueden diferir sustancialmente pero en teacuterminos generales la expectativa o esperanza de vida al

nacer se reduce significativamente en la mayoriacutea de ellas Asiacute como algunas son compatibles con la

vida normal diagnosticadas y tratadas en tiempo y forma otras pueden causar la muerte al nacer

poner en peligro la vida o llevar a una patologiacutea degenerativa progresiva

113 Discapacidad

En Uruguay de acuerdo a la Ley 18651 se considera con discapacidad a toda persona que padezca

o presente una alteracioacuten funcional permanente o prolongada (fiacutesica motriz sensorial o visceral) o

mental (intelectual yo psiacutequica) que en relacioacuten a su edad y medio social implique desventajas

considerables para su integracioacuten familiar social educacional o laboral

114 Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad

Fue recieacuten en el siglo XX que las causas de los defectos al nacimiento fueron delineadas La figura 1

ilustra la etiologiacutea de los defectos congeacutenitos cliacutenicamente importantes en los recieacuten nacidos Se

puede observar que en maacutes de la mitad de los casos el origen del defecto es desconocido lo que

refleja la poca informacioacuten que se dispone a propoacutesito de la etiologiacutea de las malformaciones

congeacutenitas La combinacioacuten de factores ambientales y geneacuteticos (herencia multifactorial) son la

causa explicable maacutes frecuente y representa aproximadamente el 20-30 de los defectos

morfoloacutegicos congeacutenitos Por otro lado los factores exclusivamente geneacuteticos como las anomaliacuteas

cromosoacutemicas y mutaciones en genes mendelianos (dominantes recesivos o ligados al cromosoma

X) explican 6 y el 75 de los casos respectivamente Otras causas incluyen enfermedad

materna (25) medicacioacuten materna (2) y otros teratoacutegenos Kalter y Warkany (1983)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 9

Figura 1

Anomaliacuteas Multifactoriales

Teratoacutegenos

Anomaliacuteas CromosoacutemicasDesconocidas

20-30

5-10

50 75

6Alteraciones Monogeacutenicas

Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos

Algunos autores han propuesto clasificar la etiologiacutea de los defectos congeacutenitos en tres grandes

grupos 1) Defectos congeacutenitos originados en el periacuteodo previo a la concepcioacuten o en la concepcioacuten

debido principalmente a factores geneacuteticamente determinados) 2) Defectos congeacutenitos que se

presentan despueacutes de la concepcioacuten pero antes del nacimiento y finalmente 3) Defectos

congeacutenitos de causa desconocida (Tabla 1) Esta clasificacioacuten se centra especiacuteficamente en el

momento en el cual se produce el defecto su comprensioacuten es crucial a la hora de disentildear y reforzar

medidas de prevencioacuten ya que es ampliamente conocido que entre el 50-70 de los defectos

congeacutenitos pueden ser prevenidos yo tratados en forma adecuada (Turmphenny y Ellard 2005)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 10

Tabla 1

Porcentaje de Defectos Congeacutenitos por causa en Paiacuteses Desarrollados

Turnpenny amp Ellard 2005

MOMENTO OCURRENCIA ~

Pre-concepcional-Concepcional ~ 40Anomaliacuteas Cromosoacutemicas ~ 6Alteraciones Monogeacutenicas ~ 75Malformaciones Multifactoriales 20-30

Post-concepcional ~10Teratoacutegenos 7-8Anomaliacuteas Intrauterinas ~ 2

Causa Desconocida ~ 50

TOTAL 100 100

12 Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en Cifras (Ver Anexo 1)

La tasa de mortalidad infantil en Uruguay es una de las 5 maacutes bajas de las Ameacutericas (despueacutes de

Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) La tasa de mortalidad por defecto congeacutenito en nuestro

paiacuteas estaacute entre 3 a 41000 estancada desde hace maacutes de 3 deacutecadas (Graacutefico 1) En los uacuteltimos antildeos

se observa que las principales causas de mortalidad neonatal no han variado siendo las afecciones

del periodo perinatal vinculadas a la prematurez (521) y a las anomaliacuteas congeacutenitas (287) las

maacutes frecuentes) Se destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en los primeros 7

diacuteas de vida A nivel mundial la mortalidad infantil por anomaliacuteas congeacutenitas se ha mantenido

constante como resultado eacutestos aumentan proporcionalmente en los paiacuteses en viacuteas de desarrollo y

en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la mayoriacutea de los paiacuteses con

ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado perfiles demograacuteficos similares a los que

Estados Unidos teniacutea en la deacutecada de los antildeos 60 (UNICEF 2003)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 11

Graacutefico 1 Evolucioacuten de la Tasa de Mortalidad Global y la TMI por Defecto Congeacutenito 1983-2012

Prematurez Es importante sentildealar que muchas de las patologiacuteas de la prematurez tienen al menos

un componente geneacutetico que no es faacutecilmente reconocido y a la hora de definir la causa de muerte

y codificarla quedan de acuerdo a la Codificacioacuten Internacional de Enfermedades deacutecima edicioacuten

(CIE-10) incluidos en el gran grupo de Afecciones Perinatales En nuestro paiacutes la contribucioacuten de la

prematurez en la determinacioacuten de la mortalidad infantil es evidente afectando

fundamentalmente a los nintildeos que fallecen en el periodo neonatal precoz La tabla 2 sintetiza la

relacioacuten entre el Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil

86

TMI

28

MD

AC

Fuente Elaboracioacuten propia con datos de la Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud (UINS) MSP

2013

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 12

Tabla 2 Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil

- 3 de cada 4 nintildeos que fallecen antes de los 7 diacuteas de vida tienen el antecedente de

prematurez - 1 de cada 10 nintildeos que fallecen entre los 28 y los 364 diacuteas de vida posee el antecedente de

haber sido prematuro

- 1 de cada 2 nintildeos menores de 1 antildeo que fallecen tiene el antecedente de prematurez - 1 de cada 4 nintildeos menores de 1 antildeo fallecidos en domicilio e ingresados al Programa MIL

teniacutean el antecedente de haber sido prematuros (26 ) Oslash

Fuente Informe Mortalidad Infantil 2011 MSP OslashResultados del Programa MIL (Muerte Inesperada del Lactante) 2007-2013 Anales del Congreso Pediatriacutea 2013 Desde hace maacutes de una deacutecada las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas

cromosoacutemicas constituyen la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad

infantil lo que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa (ANEXO

1 Tabla 1) En el antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) Es importante resaltar

que existen otro grupo de patologiacuteas congeacutenitas no consideradas en el Capitulo Q del CIE-10 que

pueden contribuir con la mortalidad infantil y quedan excluidas al momento del anaacutelisis como

errores innatos del metabolismo (E70-E90) sordera congeacutenita (H90) hemoglobinopatiacuteas (D55-

D59) algunas patologiacuteas neuroloacutegicas y musculares (G) entre otras lo que habla de la importante

carga de enfermedad de los defectos congeacutenitos

El estudio realizado con datos del Certificado de Defuncioacuten de los Oacutebitos Fetales en el trienio

2005-2007 mostroacute que una de cada 12 muertes fetales (8) es explicada por una malformacioacuten

congeacutenita De este grupo el 51 fueron del sexo masculino 41 del sexo femenino y un 8

tuvieron sexo ambiguo (Dato no publicado Larrandaburu M 2013)

Con respecto a la Discapacidad existen datos del uacuteltimo censo en donde se incluyeron por

primera vez preguntas especiacuteficas y que revelaron que el 157 de la poblacioacuten de Uruguay se

define como portadora de al menos una discapacidad o limitacioacuten De estos 705 declaran tener

una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una discapacidad severa (INE

2012) En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores resultados sanitarios peores

resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten econoacutemica y tasas de pobreza maacutes altas que las

personas sin discapacidad En parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 13

acceso de las personas con discapacidad a servicios baacutesicos o esenciales en particular la salud la

educacioacuten el empleo el transporte o la informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las

comunidades menos favorecidas (OMS 2010)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 14

Aspectos Bioeacuteticos

Los derechos humanos son un paradigma moral y conceptual concentrados en un cuerpo de leyes

que imponen obligaciones a los Estados y deben servir como una guiacutea para la determinacioacuten de

poliacuteticas de salud y la implementacioacuten de programas El marco de los derechos humanos es parte

indisociable de la bioeacutetica e involucra necesariamente una actitud y toma de posicioacuten proactiva

hacia la justicia social Esto implica un gran desafiacuteo para el sistema de salud ya que de alguna

manera debe ser capaz de derribar la permanencia inequidades en esta poblacioacuten vulnerable

Todos los servicios de salud que atienden enfermedades congeacutenitas deben basarse en soacutelidos

principios eacuteticos (Ver Anexo 2 tabla 1 Unesco 2005) Es muy importante resistirse a la idea que la

atencioacuten integral a las personas con defectos congeacutenitos esteacute reservada para aquellas personas con

alto poder adquisitivo esta postura puede servir para perpetuar justificar e incluso exacerbar la

desigualdad Una de las cuestiones eacuteticas maacutes urgentes en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos

como el nuestro estaacute relacionado a la necesidad de desarrollar poliacuteticas puacuteblicas que garanticen

una atencioacuten meacutedica segura y asequible para muchos de los nintildeos que nacen con una enfermedad

congeacutenita Estaacute demostrado a nivel mundial que los grupos socioeconoacutemicos maacutes bajos sufren una

carga de enfermedad desproporcionadamente alta y tienen menos acceso a los servicios de salud

Estos problemas pueden ser exacerbados por una divisioacuten entre un sector de la asistencia sanitaria

puacuteblica y un sector exclusivamente privado accesible soacutelo para unas pocas personas En la medida

de lo posible los servicios de salud para los defectos congeacutenitos deben aspirar a ser accesibles por

igual y de igual calidad para todos los sectores de la poblacioacuten Las intervenciones del Estado en

materia de salud puacuteblica cuando estaacuten dirigidos a poblaciones y no a individuos deben ser

meticulosamente medidas entre la propia intervencioacuten y los riesgos asociados a ella basados en

principios eacuteticos de seguridad y de beneficiencia colectiva Lo que significa que la prevencioacuten de la

muerte y la discapacidad es mayor que la desventaja de restringir la eleccioacuten para algunos

individuos por tanto se justifica la intervencioacuten Ejemplo de ellos son la fortificacioacuten de alimentos

con aacutecido foacutelico la yodacioacuten de la sal los Programas de Inmunizaciones los Programas de Pesquisa

Neonatal Otros aspectos a tener en consideracioacuten del punto de vista eacutetico son el derecho al

conocimiento de la poblacioacuten general sobre intervenciones de salud puacuteblica la lucha contra la

discriminacioacuten y la estigmatizacioacuten la eleccioacuten informada la autonomiacutea la aceptacioacuten legal y social

del diagnoacutestico prenatal y la interrupcioacuten del embarazo por anomaliacuteas fetales (Ver Anexo 2 Tabla

2)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 15

ANTECEDENTES DE LA POLITICA (Ver Anexo 3)

A nivel internacional se destaca en el 2006 la realizacioacuten de la Convencioacuten sobre los

Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD) en la misma se define claramente el

concepto de la Discapacidad en todas sus dimensiones y se difunden sus derechos y se

promueve su participacioacuten social

En la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 referida a los Defectos Congeacutenitos se

insta a los paiacuteses miembros a trabajar en la prevencioacuten y tamizaje de los mismos y

promover poliacuteticas en relacioacuten a la proteccioacuten de los nintildeos y nintildeas que los padecen y a sus

familias

La uacuteltima Asamblea Mundial (66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013) hace referencia

a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar respuesta en forma

integral a las necesidades de las personas con discapacidad entre las que se destacan

realizar planes accioacuten con la participacioacuten activa de las personas con discapacidad

garantizar el uso adecuado de los servicios de salud implantar un sistema de vigilancia de

estas personas capacitar y apoyar a los cuidadores implementar programas de

rehabilitacioacuten a lo largo de la vida estimular la educacioacuten y el trabajo y finalmente

promover la igualdad y evitar la discriminacioacuten

A nivel Regional la Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras (Ecuador

122010) plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad junto a 12 paiacuteses de Ameacuterica

A nivel Mercosur durante la Presidencia Pro-teacutempore de Uruguay se realizoacute en

Montevideo del 14 al 16 de mayo de 2013 la Primera Jornada De Mercosur Sobre

Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la

Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud De esta manera se dio cumplimiento a los

compromisos asumidos por Uruguay en las Presidencias Pro-teacutempore del Mercosur del

antildeo 2009 y 2011 de comenzar a abordar esta temaacutetica a nivel regional El objetivo de la

misma fue el de congregar en una jornada internacional e interdisciplinaria a diferentes

profesionales de salud que actuacutean tanto a nivel individual como colectivo para promover

liacuteneas de anaacutelisis de investigacioacuten y de accioacuten en vistas a la prevencioacuten de defectos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 16

congeacutenitos y al tratamiento de la discapacidad congeacutenita en los estados miembros y

estados partes del Mercosur como poliacutetica de salud Lo novedoso de este enfoque fue el

establecimiento de alianzas estrateacutegicas intra paiacutes y entre los paiacuteses para establecer una

Agenda comuacuten y juntar las Agendas de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad Se dio

continuidad a esta actividad durante la Presidencia Pro-teacutempore de la Repuacuteblica

Bolivariana de Venezuela realizando un segundo taller en Caracas del 30 de Octubre al 1

de Noviembre que culmino con la Firma de Ministros de Salud en la reunioacuten del

Mercosur del Acuerdo N0 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE DEFECTOS

CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Acta en Anexo 3)

A nivel Nacional

La ley No18 211 de creacioacuten funcionamiento y financiacioacuten del SNIS expresa en

su Art 1 ldquohellipreglamenta el derecho a la proteccioacuten de la salud que tienen todos

los habitantes residentes en el paiacutes y establece las modalidades para su acceso a

servicios integrales de saludrdquo

En el aacutembito del Gabinete Social el Poder Ejecutivo crea un grupo interministerial

encargado del disentildeo de un Sistema Nacional de Cuidados (72010) dirigido a las

personas en situacioacuten de dependencia con enfoque de genero y que garantice

los derechos y equidad

La Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) se comenzoacute a

trabajar en el 2008 y tiene como cometido la promocioacuten de los derechos de los

nintildeosnintildeas adolescentes en un marco de proteccioacuten y equidad social

Las buenas Praacutecticas del Programa Nacional de la Nintildeez vinculado al tema de los

Defectos Congeacutenitos Carne de control del Nintilde donde estaacute contemplada la

inclusioacuten de los defectos al nacimiento asiacute como la existencia de un carne del

Nintilde y un manual de Buenas Praacutecticas de Alimentacioacuten (BPA) especiacutefico para

Sindrome de Down consideracioacuten dentro del grupo de recieacuten nacidos con

factores de riesgo que requieren Visita Domiciliaria a los que presenten defectos

congeacutenitos mayores yo un resultado de Pesquisa Neonatal alterado Finalmente

incorporacioacuten de estos elementos de riesgo al AIEPI Neonatal Asi como la

rectoriacutea de los Comiteacutes de Auditorias de fallecidosas menores de 15 antildeos y del

Programa de Muerte Inesperada del Lactante (Ley 135462009)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 17

El plan Perinatoloacutegico y de primera Infancia cuyo objetivo principal es promover

la atencioacuten integral oportuna y de calidad en la etapa pre- concepcional

concepcional del Recieacuten nacido (RN) y durante la primera infancia (0 a 5 antildeos)

para reducir la morbi-mortalidad perinatal y de la primera infancia a traveacutes de

acciones preventivas y de promocioacuten asociada a la deteccioacuten precoz la atencioacuten

oportuna y a la reorientacioacuten de los servicios de salud

Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y Del Lactante

Se trata de un programa universal gratuito y obligatorio que existe en nuestro paiacutes desde hace casi

dos deacutecadas en sus primeras fases vinculado fundamentalmente a la gota de sangre del recieacuten

nacido posteriormente se agrega la deteccioacuten de la hipoacusia congeacutenita y maacutes recientemente se

incorpora el concepto de incluir el examen fiacutesico del recieacuten nacido como la primera pesquisa

neonatal La deteccioacuten sistemaacutetica de las patologiacuteas de origen geneacutetico-endocrinoloacutegico a traveacutes de

una muestra de sangre fue desarrollada en forma progresiva en nuestro paiacutes (tabla 3)

Tabla 3 Patologiacuteas incluidas en la Pesquisa Neonatal Obligatoria detectadas por gota de sangre

PATOLOGIA LEGISLACION ANtildeO DE INICIO CASOS INCIDENCIA

Hipotiroidismo Congeacutenito-HTC Decreto 430994

1994 42 (12000)

Fenilcetonuria- PKU Decreto 416007

122007 8 (112000)

Hiperplasia Suprarrenal CongeacutenitandashHSC

Decreto 416007

122007 10 (19500)

Fibrosis Quiacutestica-FQ Decreto 667009

072010 13 (18000)

Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media-MCADD

Decreto 325013

2008 2 (138000)

Fuente Casos reportados al RNDCER durante el 2011-2012

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 18

Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem

Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por

definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia

Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se

dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso

en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la

Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la

JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la

actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en

forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar

en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo

que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de

ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria

y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa

Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales

de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin

embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos

Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos

2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos

3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal

4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas

5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)

6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)

7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud

8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres

9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL

10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 19

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en

agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER

es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los

defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa

establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en

nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y

frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y

largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta

estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en

Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten

respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten

obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza

ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)

Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad

poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es

una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del

Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la

Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional

Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de

1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute

en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada

ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 20

14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la

aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten

biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute

procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a

crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase

de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de

proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica

educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura

de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que

permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma

sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el

Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la

deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)

Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)

1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental

2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes

3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas

4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido

5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud

6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad

7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas

8 Asistencia social oportuna a la familia

9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental

10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos

11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros

12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 21

JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud

que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y

equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen

enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de

una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este

colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema

educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como

individuos productivos

En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las

diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos

que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante

poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la

promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la

atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos

preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una

maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y

en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar

tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de

alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares

monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que

padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de

estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los

esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar

acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las

condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima

instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de

Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los

entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para

mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 22

proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de

desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los

hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que

permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en

las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y

condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten

en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos

con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos

los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las

posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El

Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con

discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de

las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios

cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de

Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se

analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con

eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una

perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a

los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles

asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y

de calidad

Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 23

Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos

pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease

Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones

sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar

procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas

preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus

caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las

personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual

necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de

matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los

servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud

Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 24

Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como

la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la

salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles

(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica

puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de

vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes

adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de

apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se

centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr

una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y

con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)

resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie

el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de

desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social

Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos

reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres

pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera

transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del

reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas

en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias

en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad

sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 25

pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta

fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 26

PROPOSITO

El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las

personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia

orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar

respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con

fuerza en la agenda puacuteblica

OBJETIVO GENERAL

Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten

general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras

discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral

universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 27

POBLACION DESTINATARIA

51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional

52 Grupos especiales

Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria

Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea

Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)

Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica

Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito

53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad

Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten

(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)

54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de

personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le

correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de

afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para

discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de

enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato

disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 28

6 EJES ESTRATEGICOS

El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete

ejes estrateacutegicos estos son

61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

62 Vigilancia y Monitoreo

63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud

64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal

65 Formacioacuten de Recursos Humanos

66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten

67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional

El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde

hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus

comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben

ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten

Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser

redirecionados o desarrollados en su totalidad

Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a

los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo

plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 29

7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y

discapacidad

OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS

OE 13 Realizar educacioacuten para la salud

OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos

congeacutenitos y discapacidad congeacutenita

OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y

familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)

OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud

OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional

EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas

OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes

OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos

OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia

OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones

OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de

promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como

difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos

grupos vulnerables

OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la

evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 30

EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo

OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y

Enfermedades Raras

OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en

Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)

OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita

de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional

OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado

en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia

(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas

OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de

Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita

EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida

OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad

OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica

OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento

OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita

73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud

31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y

del Lactante

32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las

prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 31

33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos

Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten

vulnerable

34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio

que incluyan la rehabilitacioacuten

35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores

integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la

Atencioacuten de este grupo poblacional

EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad

OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva

OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional

OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado

OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 32

EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal

741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)

742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)

743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)

744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan

EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Revisar toda la normativa vigente

OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten

OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento

EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad

51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos

52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten

53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado

54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas

55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en

todas las instituciones de salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 33

EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten

OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico

OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados

OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas

OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo

EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten

61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias

nacionales e internacionales

62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto

EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema

OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 34

EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional

771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin

Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras

772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto

con otros paiacuteses

773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional

conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation

httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil

774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial

EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica

OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC

OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica

OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 35

8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS

Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del

PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten

involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de

construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial

En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus

roles vinculados al PIDCER

ACTORES ROLES

Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas

Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable

Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos

Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud

Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional

Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural

Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas

Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas

Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa

JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten

Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios

Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente

Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades

Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones

Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten

Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales

Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD

Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad

Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares

Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos

Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos

UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 6: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 6

Fuente Modificado de DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org (2008)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 7

CARACTERIZACIOacuteN E IMPORTANCIA DEL PROBLEMA

11 Marco Conceptual

111 Defecto Congeacutenito

Los Defectos Congeacutenitos se definen como anomaliacuteas funcionales y estructurales del embrioacuten o feto

derivadas de factores presentes antes del nacimiento Es una definicioacuten amplia donde estaacuten

impliacutecitos defectos geneacuteticos (geacutenicos o cromosoacutemicos) ambientales o desconocidos mismo que

tal alteracioacuten no sea aparente en el recieacuten nacido y solamente se manifieste tardiacuteamente Entran en

esta definicioacuten los defectos dismoacuterficos independientemente de su origen y condicioacuten

(malformaciones disrupciones deformaciones displasias siacutendromes asociaciones y secuencias)

asiacute como tambieacuten las deficiencias mentales y sensoriales (sordera y ceguera) (Organizacioacuten

Panamericana de la Salud 1984)

112 Enfermedades Raras

La definicioacuten de Enfermedades Raras se centra en la cantidad de afectados en Europa corresponde

a 1 de cada 2000 personas (Reglamento comunitario sobre medicamentos hueacuterfanos) o dicho de

otra manera 500 pacientes con enfermedad rara por 1 milloacuten de habitantes El 80 de las

enfermedades raras tienen un origen geneacutetico identificable se caracterizan por el gran nuacutemero

(entre 5000-8000) y por la amplia gama de trastornos y siacutentomas que producen De acuerdo a la

Organizacioacuten Mundial de la Salud la prevalencia estimada global corresponde a 5-7 de la

poblacioacuten entre 27 a 36 millones de personas afectadas en el mundo (Boletin de la OMS 2012) Un

estudio de prevalencia realizado en Espantildea refiere que el 18 de la poblacioacuten estariacutea afectada de

alguna enfermedad rara (Huete y Diacuteaz 2009) si consideramos el entorno familiar esta cifra se

duplicariacutea Si pudieacuteramos extrapolar estos datos significariacutea que en Uruguay habriacutea alrededor de

60000 personas con alguna enfermedad rara La prevalencia de cada patologiacutea variacutea

considerablemente algunas enfermedades pueden ser raras en una poblacioacuten y comunes en otra

esto es vaacutelido tanto para las enfermedades de etiologiacutea geneacutetica como para las infecciosas La

mayoriacutea de los pacientes tienen afectadas sus capacidades fiacutesicas mentales sensoriales y de

conducta Es interesante resaltar que muchas discapacidades pueden coexistir en una misma

persona aumentando su ldquohaacutendicaprdquo En relacioacuten a la severidad las enfermedades raras tambieacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 8

pueden diferir sustancialmente pero en teacuterminos generales la expectativa o esperanza de vida al

nacer se reduce significativamente en la mayoriacutea de ellas Asiacute como algunas son compatibles con la

vida normal diagnosticadas y tratadas en tiempo y forma otras pueden causar la muerte al nacer

poner en peligro la vida o llevar a una patologiacutea degenerativa progresiva

113 Discapacidad

En Uruguay de acuerdo a la Ley 18651 se considera con discapacidad a toda persona que padezca

o presente una alteracioacuten funcional permanente o prolongada (fiacutesica motriz sensorial o visceral) o

mental (intelectual yo psiacutequica) que en relacioacuten a su edad y medio social implique desventajas

considerables para su integracioacuten familiar social educacional o laboral

114 Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad

Fue recieacuten en el siglo XX que las causas de los defectos al nacimiento fueron delineadas La figura 1

ilustra la etiologiacutea de los defectos congeacutenitos cliacutenicamente importantes en los recieacuten nacidos Se

puede observar que en maacutes de la mitad de los casos el origen del defecto es desconocido lo que

refleja la poca informacioacuten que se dispone a propoacutesito de la etiologiacutea de las malformaciones

congeacutenitas La combinacioacuten de factores ambientales y geneacuteticos (herencia multifactorial) son la

causa explicable maacutes frecuente y representa aproximadamente el 20-30 de los defectos

morfoloacutegicos congeacutenitos Por otro lado los factores exclusivamente geneacuteticos como las anomaliacuteas

cromosoacutemicas y mutaciones en genes mendelianos (dominantes recesivos o ligados al cromosoma

X) explican 6 y el 75 de los casos respectivamente Otras causas incluyen enfermedad

materna (25) medicacioacuten materna (2) y otros teratoacutegenos Kalter y Warkany (1983)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 9

Figura 1

Anomaliacuteas Multifactoriales

Teratoacutegenos

Anomaliacuteas CromosoacutemicasDesconocidas

20-30

5-10

50 75

6Alteraciones Monogeacutenicas

Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos

Algunos autores han propuesto clasificar la etiologiacutea de los defectos congeacutenitos en tres grandes

grupos 1) Defectos congeacutenitos originados en el periacuteodo previo a la concepcioacuten o en la concepcioacuten

debido principalmente a factores geneacuteticamente determinados) 2) Defectos congeacutenitos que se

presentan despueacutes de la concepcioacuten pero antes del nacimiento y finalmente 3) Defectos

congeacutenitos de causa desconocida (Tabla 1) Esta clasificacioacuten se centra especiacuteficamente en el

momento en el cual se produce el defecto su comprensioacuten es crucial a la hora de disentildear y reforzar

medidas de prevencioacuten ya que es ampliamente conocido que entre el 50-70 de los defectos

congeacutenitos pueden ser prevenidos yo tratados en forma adecuada (Turmphenny y Ellard 2005)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 10

Tabla 1

Porcentaje de Defectos Congeacutenitos por causa en Paiacuteses Desarrollados

Turnpenny amp Ellard 2005

MOMENTO OCURRENCIA ~

Pre-concepcional-Concepcional ~ 40Anomaliacuteas Cromosoacutemicas ~ 6Alteraciones Monogeacutenicas ~ 75Malformaciones Multifactoriales 20-30

Post-concepcional ~10Teratoacutegenos 7-8Anomaliacuteas Intrauterinas ~ 2

Causa Desconocida ~ 50

TOTAL 100 100

12 Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en Cifras (Ver Anexo 1)

La tasa de mortalidad infantil en Uruguay es una de las 5 maacutes bajas de las Ameacutericas (despueacutes de

Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) La tasa de mortalidad por defecto congeacutenito en nuestro

paiacuteas estaacute entre 3 a 41000 estancada desde hace maacutes de 3 deacutecadas (Graacutefico 1) En los uacuteltimos antildeos

se observa que las principales causas de mortalidad neonatal no han variado siendo las afecciones

del periodo perinatal vinculadas a la prematurez (521) y a las anomaliacuteas congeacutenitas (287) las

maacutes frecuentes) Se destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en los primeros 7

diacuteas de vida A nivel mundial la mortalidad infantil por anomaliacuteas congeacutenitas se ha mantenido

constante como resultado eacutestos aumentan proporcionalmente en los paiacuteses en viacuteas de desarrollo y

en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la mayoriacutea de los paiacuteses con

ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado perfiles demograacuteficos similares a los que

Estados Unidos teniacutea en la deacutecada de los antildeos 60 (UNICEF 2003)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 11

Graacutefico 1 Evolucioacuten de la Tasa de Mortalidad Global y la TMI por Defecto Congeacutenito 1983-2012

Prematurez Es importante sentildealar que muchas de las patologiacuteas de la prematurez tienen al menos

un componente geneacutetico que no es faacutecilmente reconocido y a la hora de definir la causa de muerte

y codificarla quedan de acuerdo a la Codificacioacuten Internacional de Enfermedades deacutecima edicioacuten

(CIE-10) incluidos en el gran grupo de Afecciones Perinatales En nuestro paiacutes la contribucioacuten de la

prematurez en la determinacioacuten de la mortalidad infantil es evidente afectando

fundamentalmente a los nintildeos que fallecen en el periodo neonatal precoz La tabla 2 sintetiza la

relacioacuten entre el Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil

86

TMI

28

MD

AC

Fuente Elaboracioacuten propia con datos de la Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud (UINS) MSP

2013

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 12

Tabla 2 Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil

- 3 de cada 4 nintildeos que fallecen antes de los 7 diacuteas de vida tienen el antecedente de

prematurez - 1 de cada 10 nintildeos que fallecen entre los 28 y los 364 diacuteas de vida posee el antecedente de

haber sido prematuro

- 1 de cada 2 nintildeos menores de 1 antildeo que fallecen tiene el antecedente de prematurez - 1 de cada 4 nintildeos menores de 1 antildeo fallecidos en domicilio e ingresados al Programa MIL

teniacutean el antecedente de haber sido prematuros (26 ) Oslash

Fuente Informe Mortalidad Infantil 2011 MSP OslashResultados del Programa MIL (Muerte Inesperada del Lactante) 2007-2013 Anales del Congreso Pediatriacutea 2013 Desde hace maacutes de una deacutecada las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas

cromosoacutemicas constituyen la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad

infantil lo que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa (ANEXO

1 Tabla 1) En el antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) Es importante resaltar

que existen otro grupo de patologiacuteas congeacutenitas no consideradas en el Capitulo Q del CIE-10 que

pueden contribuir con la mortalidad infantil y quedan excluidas al momento del anaacutelisis como

errores innatos del metabolismo (E70-E90) sordera congeacutenita (H90) hemoglobinopatiacuteas (D55-

D59) algunas patologiacuteas neuroloacutegicas y musculares (G) entre otras lo que habla de la importante

carga de enfermedad de los defectos congeacutenitos

El estudio realizado con datos del Certificado de Defuncioacuten de los Oacutebitos Fetales en el trienio

2005-2007 mostroacute que una de cada 12 muertes fetales (8) es explicada por una malformacioacuten

congeacutenita De este grupo el 51 fueron del sexo masculino 41 del sexo femenino y un 8

tuvieron sexo ambiguo (Dato no publicado Larrandaburu M 2013)

Con respecto a la Discapacidad existen datos del uacuteltimo censo en donde se incluyeron por

primera vez preguntas especiacuteficas y que revelaron que el 157 de la poblacioacuten de Uruguay se

define como portadora de al menos una discapacidad o limitacioacuten De estos 705 declaran tener

una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una discapacidad severa (INE

2012) En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores resultados sanitarios peores

resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten econoacutemica y tasas de pobreza maacutes altas que las

personas sin discapacidad En parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 13

acceso de las personas con discapacidad a servicios baacutesicos o esenciales en particular la salud la

educacioacuten el empleo el transporte o la informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las

comunidades menos favorecidas (OMS 2010)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 14

Aspectos Bioeacuteticos

Los derechos humanos son un paradigma moral y conceptual concentrados en un cuerpo de leyes

que imponen obligaciones a los Estados y deben servir como una guiacutea para la determinacioacuten de

poliacuteticas de salud y la implementacioacuten de programas El marco de los derechos humanos es parte

indisociable de la bioeacutetica e involucra necesariamente una actitud y toma de posicioacuten proactiva

hacia la justicia social Esto implica un gran desafiacuteo para el sistema de salud ya que de alguna

manera debe ser capaz de derribar la permanencia inequidades en esta poblacioacuten vulnerable

Todos los servicios de salud que atienden enfermedades congeacutenitas deben basarse en soacutelidos

principios eacuteticos (Ver Anexo 2 tabla 1 Unesco 2005) Es muy importante resistirse a la idea que la

atencioacuten integral a las personas con defectos congeacutenitos esteacute reservada para aquellas personas con

alto poder adquisitivo esta postura puede servir para perpetuar justificar e incluso exacerbar la

desigualdad Una de las cuestiones eacuteticas maacutes urgentes en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos

como el nuestro estaacute relacionado a la necesidad de desarrollar poliacuteticas puacuteblicas que garanticen

una atencioacuten meacutedica segura y asequible para muchos de los nintildeos que nacen con una enfermedad

congeacutenita Estaacute demostrado a nivel mundial que los grupos socioeconoacutemicos maacutes bajos sufren una

carga de enfermedad desproporcionadamente alta y tienen menos acceso a los servicios de salud

Estos problemas pueden ser exacerbados por una divisioacuten entre un sector de la asistencia sanitaria

puacuteblica y un sector exclusivamente privado accesible soacutelo para unas pocas personas En la medida

de lo posible los servicios de salud para los defectos congeacutenitos deben aspirar a ser accesibles por

igual y de igual calidad para todos los sectores de la poblacioacuten Las intervenciones del Estado en

materia de salud puacuteblica cuando estaacuten dirigidos a poblaciones y no a individuos deben ser

meticulosamente medidas entre la propia intervencioacuten y los riesgos asociados a ella basados en

principios eacuteticos de seguridad y de beneficiencia colectiva Lo que significa que la prevencioacuten de la

muerte y la discapacidad es mayor que la desventaja de restringir la eleccioacuten para algunos

individuos por tanto se justifica la intervencioacuten Ejemplo de ellos son la fortificacioacuten de alimentos

con aacutecido foacutelico la yodacioacuten de la sal los Programas de Inmunizaciones los Programas de Pesquisa

Neonatal Otros aspectos a tener en consideracioacuten del punto de vista eacutetico son el derecho al

conocimiento de la poblacioacuten general sobre intervenciones de salud puacuteblica la lucha contra la

discriminacioacuten y la estigmatizacioacuten la eleccioacuten informada la autonomiacutea la aceptacioacuten legal y social

del diagnoacutestico prenatal y la interrupcioacuten del embarazo por anomaliacuteas fetales (Ver Anexo 2 Tabla

2)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 15

ANTECEDENTES DE LA POLITICA (Ver Anexo 3)

A nivel internacional se destaca en el 2006 la realizacioacuten de la Convencioacuten sobre los

Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD) en la misma se define claramente el

concepto de la Discapacidad en todas sus dimensiones y se difunden sus derechos y se

promueve su participacioacuten social

En la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 referida a los Defectos Congeacutenitos se

insta a los paiacuteses miembros a trabajar en la prevencioacuten y tamizaje de los mismos y

promover poliacuteticas en relacioacuten a la proteccioacuten de los nintildeos y nintildeas que los padecen y a sus

familias

La uacuteltima Asamblea Mundial (66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013) hace referencia

a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar respuesta en forma

integral a las necesidades de las personas con discapacidad entre las que se destacan

realizar planes accioacuten con la participacioacuten activa de las personas con discapacidad

garantizar el uso adecuado de los servicios de salud implantar un sistema de vigilancia de

estas personas capacitar y apoyar a los cuidadores implementar programas de

rehabilitacioacuten a lo largo de la vida estimular la educacioacuten y el trabajo y finalmente

promover la igualdad y evitar la discriminacioacuten

A nivel Regional la Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras (Ecuador

122010) plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad junto a 12 paiacuteses de Ameacuterica

A nivel Mercosur durante la Presidencia Pro-teacutempore de Uruguay se realizoacute en

Montevideo del 14 al 16 de mayo de 2013 la Primera Jornada De Mercosur Sobre

Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la

Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud De esta manera se dio cumplimiento a los

compromisos asumidos por Uruguay en las Presidencias Pro-teacutempore del Mercosur del

antildeo 2009 y 2011 de comenzar a abordar esta temaacutetica a nivel regional El objetivo de la

misma fue el de congregar en una jornada internacional e interdisciplinaria a diferentes

profesionales de salud que actuacutean tanto a nivel individual como colectivo para promover

liacuteneas de anaacutelisis de investigacioacuten y de accioacuten en vistas a la prevencioacuten de defectos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 16

congeacutenitos y al tratamiento de la discapacidad congeacutenita en los estados miembros y

estados partes del Mercosur como poliacutetica de salud Lo novedoso de este enfoque fue el

establecimiento de alianzas estrateacutegicas intra paiacutes y entre los paiacuteses para establecer una

Agenda comuacuten y juntar las Agendas de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad Se dio

continuidad a esta actividad durante la Presidencia Pro-teacutempore de la Repuacuteblica

Bolivariana de Venezuela realizando un segundo taller en Caracas del 30 de Octubre al 1

de Noviembre que culmino con la Firma de Ministros de Salud en la reunioacuten del

Mercosur del Acuerdo N0 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE DEFECTOS

CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Acta en Anexo 3)

A nivel Nacional

La ley No18 211 de creacioacuten funcionamiento y financiacioacuten del SNIS expresa en

su Art 1 ldquohellipreglamenta el derecho a la proteccioacuten de la salud que tienen todos

los habitantes residentes en el paiacutes y establece las modalidades para su acceso a

servicios integrales de saludrdquo

En el aacutembito del Gabinete Social el Poder Ejecutivo crea un grupo interministerial

encargado del disentildeo de un Sistema Nacional de Cuidados (72010) dirigido a las

personas en situacioacuten de dependencia con enfoque de genero y que garantice

los derechos y equidad

La Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) se comenzoacute a

trabajar en el 2008 y tiene como cometido la promocioacuten de los derechos de los

nintildeosnintildeas adolescentes en un marco de proteccioacuten y equidad social

Las buenas Praacutecticas del Programa Nacional de la Nintildeez vinculado al tema de los

Defectos Congeacutenitos Carne de control del Nintilde donde estaacute contemplada la

inclusioacuten de los defectos al nacimiento asiacute como la existencia de un carne del

Nintilde y un manual de Buenas Praacutecticas de Alimentacioacuten (BPA) especiacutefico para

Sindrome de Down consideracioacuten dentro del grupo de recieacuten nacidos con

factores de riesgo que requieren Visita Domiciliaria a los que presenten defectos

congeacutenitos mayores yo un resultado de Pesquisa Neonatal alterado Finalmente

incorporacioacuten de estos elementos de riesgo al AIEPI Neonatal Asi como la

rectoriacutea de los Comiteacutes de Auditorias de fallecidosas menores de 15 antildeos y del

Programa de Muerte Inesperada del Lactante (Ley 135462009)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 17

El plan Perinatoloacutegico y de primera Infancia cuyo objetivo principal es promover

la atencioacuten integral oportuna y de calidad en la etapa pre- concepcional

concepcional del Recieacuten nacido (RN) y durante la primera infancia (0 a 5 antildeos)

para reducir la morbi-mortalidad perinatal y de la primera infancia a traveacutes de

acciones preventivas y de promocioacuten asociada a la deteccioacuten precoz la atencioacuten

oportuna y a la reorientacioacuten de los servicios de salud

Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y Del Lactante

Se trata de un programa universal gratuito y obligatorio que existe en nuestro paiacutes desde hace casi

dos deacutecadas en sus primeras fases vinculado fundamentalmente a la gota de sangre del recieacuten

nacido posteriormente se agrega la deteccioacuten de la hipoacusia congeacutenita y maacutes recientemente se

incorpora el concepto de incluir el examen fiacutesico del recieacuten nacido como la primera pesquisa

neonatal La deteccioacuten sistemaacutetica de las patologiacuteas de origen geneacutetico-endocrinoloacutegico a traveacutes de

una muestra de sangre fue desarrollada en forma progresiva en nuestro paiacutes (tabla 3)

Tabla 3 Patologiacuteas incluidas en la Pesquisa Neonatal Obligatoria detectadas por gota de sangre

PATOLOGIA LEGISLACION ANtildeO DE INICIO CASOS INCIDENCIA

Hipotiroidismo Congeacutenito-HTC Decreto 430994

1994 42 (12000)

Fenilcetonuria- PKU Decreto 416007

122007 8 (112000)

Hiperplasia Suprarrenal CongeacutenitandashHSC

Decreto 416007

122007 10 (19500)

Fibrosis Quiacutestica-FQ Decreto 667009

072010 13 (18000)

Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media-MCADD

Decreto 325013

2008 2 (138000)

Fuente Casos reportados al RNDCER durante el 2011-2012

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 18

Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem

Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por

definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia

Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se

dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso

en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la

Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la

JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la

actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en

forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar

en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo

que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de

ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria

y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa

Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales

de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin

embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos

Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos

2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos

3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal

4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas

5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)

6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)

7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud

8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres

9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL

10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 19

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en

agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER

es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los

defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa

establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en

nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y

frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y

largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta

estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en

Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten

respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten

obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza

ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)

Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad

poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es

una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del

Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la

Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional

Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de

1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute

en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada

ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 20

14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la

aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten

biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute

procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a

crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase

de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de

proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica

educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura

de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que

permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma

sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el

Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la

deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)

Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)

1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental

2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes

3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas

4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido

5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud

6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad

7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas

8 Asistencia social oportuna a la familia

9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental

10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos

11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros

12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 21

JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud

que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y

equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen

enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de

una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este

colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema

educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como

individuos productivos

En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las

diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos

que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante

poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la

promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la

atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos

preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una

maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y

en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar

tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de

alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares

monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que

padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de

estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los

esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar

acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las

condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima

instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de

Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los

entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para

mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 22

proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de

desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los

hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que

permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en

las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y

condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten

en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos

con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos

los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las

posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El

Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con

discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de

las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios

cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de

Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se

analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con

eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una

perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a

los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles

asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y

de calidad

Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 23

Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos

pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease

Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones

sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar

procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas

preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus

caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las

personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual

necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de

matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los

servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud

Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 24

Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como

la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la

salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles

(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica

puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de

vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes

adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de

apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se

centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr

una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y

con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)

resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie

el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de

desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social

Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos

reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres

pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera

transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del

reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas

en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias

en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad

sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 25

pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta

fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 26

PROPOSITO

El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las

personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia

orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar

respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con

fuerza en la agenda puacuteblica

OBJETIVO GENERAL

Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten

general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras

discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral

universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 27

POBLACION DESTINATARIA

51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional

52 Grupos especiales

Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria

Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea

Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)

Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica

Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito

53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad

Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten

(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)

54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de

personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le

correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de

afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para

discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de

enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato

disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 28

6 EJES ESTRATEGICOS

El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete

ejes estrateacutegicos estos son

61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

62 Vigilancia y Monitoreo

63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud

64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal

65 Formacioacuten de Recursos Humanos

66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten

67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional

El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde

hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus

comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben

ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten

Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser

redirecionados o desarrollados en su totalidad

Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a

los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo

plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 29

7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y

discapacidad

OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS

OE 13 Realizar educacioacuten para la salud

OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos

congeacutenitos y discapacidad congeacutenita

OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y

familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)

OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud

OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional

EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas

OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes

OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos

OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia

OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones

OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de

promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como

difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos

grupos vulnerables

OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la

evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 30

EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo

OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y

Enfermedades Raras

OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en

Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)

OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita

de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional

OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado

en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia

(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas

OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de

Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita

EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida

OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad

OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica

OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento

OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita

73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud

31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y

del Lactante

32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las

prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 31

33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos

Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten

vulnerable

34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio

que incluyan la rehabilitacioacuten

35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores

integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la

Atencioacuten de este grupo poblacional

EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad

OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva

OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional

OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado

OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 32

EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal

741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)

742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)

743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)

744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan

EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Revisar toda la normativa vigente

OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten

OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento

EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad

51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos

52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten

53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado

54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas

55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en

todas las instituciones de salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 33

EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten

OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico

OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados

OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas

OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo

EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten

61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias

nacionales e internacionales

62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto

EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema

OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 34

EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional

771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin

Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras

772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto

con otros paiacuteses

773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional

conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation

httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil

774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial

EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica

OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC

OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica

OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 35

8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS

Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del

PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten

involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de

construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial

En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus

roles vinculados al PIDCER

ACTORES ROLES

Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas

Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable

Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos

Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud

Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional

Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural

Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas

Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas

Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa

JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten

Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios

Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente

Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades

Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones

Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten

Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales

Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD

Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad

Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares

Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos

Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos

UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 7: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 7

CARACTERIZACIOacuteN E IMPORTANCIA DEL PROBLEMA

11 Marco Conceptual

111 Defecto Congeacutenito

Los Defectos Congeacutenitos se definen como anomaliacuteas funcionales y estructurales del embrioacuten o feto

derivadas de factores presentes antes del nacimiento Es una definicioacuten amplia donde estaacuten

impliacutecitos defectos geneacuteticos (geacutenicos o cromosoacutemicos) ambientales o desconocidos mismo que

tal alteracioacuten no sea aparente en el recieacuten nacido y solamente se manifieste tardiacuteamente Entran en

esta definicioacuten los defectos dismoacuterficos independientemente de su origen y condicioacuten

(malformaciones disrupciones deformaciones displasias siacutendromes asociaciones y secuencias)

asiacute como tambieacuten las deficiencias mentales y sensoriales (sordera y ceguera) (Organizacioacuten

Panamericana de la Salud 1984)

112 Enfermedades Raras

La definicioacuten de Enfermedades Raras se centra en la cantidad de afectados en Europa corresponde

a 1 de cada 2000 personas (Reglamento comunitario sobre medicamentos hueacuterfanos) o dicho de

otra manera 500 pacientes con enfermedad rara por 1 milloacuten de habitantes El 80 de las

enfermedades raras tienen un origen geneacutetico identificable se caracterizan por el gran nuacutemero

(entre 5000-8000) y por la amplia gama de trastornos y siacutentomas que producen De acuerdo a la

Organizacioacuten Mundial de la Salud la prevalencia estimada global corresponde a 5-7 de la

poblacioacuten entre 27 a 36 millones de personas afectadas en el mundo (Boletin de la OMS 2012) Un

estudio de prevalencia realizado en Espantildea refiere que el 18 de la poblacioacuten estariacutea afectada de

alguna enfermedad rara (Huete y Diacuteaz 2009) si consideramos el entorno familiar esta cifra se

duplicariacutea Si pudieacuteramos extrapolar estos datos significariacutea que en Uruguay habriacutea alrededor de

60000 personas con alguna enfermedad rara La prevalencia de cada patologiacutea variacutea

considerablemente algunas enfermedades pueden ser raras en una poblacioacuten y comunes en otra

esto es vaacutelido tanto para las enfermedades de etiologiacutea geneacutetica como para las infecciosas La

mayoriacutea de los pacientes tienen afectadas sus capacidades fiacutesicas mentales sensoriales y de

conducta Es interesante resaltar que muchas discapacidades pueden coexistir en una misma

persona aumentando su ldquohaacutendicaprdquo En relacioacuten a la severidad las enfermedades raras tambieacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 8

pueden diferir sustancialmente pero en teacuterminos generales la expectativa o esperanza de vida al

nacer se reduce significativamente en la mayoriacutea de ellas Asiacute como algunas son compatibles con la

vida normal diagnosticadas y tratadas en tiempo y forma otras pueden causar la muerte al nacer

poner en peligro la vida o llevar a una patologiacutea degenerativa progresiva

113 Discapacidad

En Uruguay de acuerdo a la Ley 18651 se considera con discapacidad a toda persona que padezca

o presente una alteracioacuten funcional permanente o prolongada (fiacutesica motriz sensorial o visceral) o

mental (intelectual yo psiacutequica) que en relacioacuten a su edad y medio social implique desventajas

considerables para su integracioacuten familiar social educacional o laboral

114 Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad

Fue recieacuten en el siglo XX que las causas de los defectos al nacimiento fueron delineadas La figura 1

ilustra la etiologiacutea de los defectos congeacutenitos cliacutenicamente importantes en los recieacuten nacidos Se

puede observar que en maacutes de la mitad de los casos el origen del defecto es desconocido lo que

refleja la poca informacioacuten que se dispone a propoacutesito de la etiologiacutea de las malformaciones

congeacutenitas La combinacioacuten de factores ambientales y geneacuteticos (herencia multifactorial) son la

causa explicable maacutes frecuente y representa aproximadamente el 20-30 de los defectos

morfoloacutegicos congeacutenitos Por otro lado los factores exclusivamente geneacuteticos como las anomaliacuteas

cromosoacutemicas y mutaciones en genes mendelianos (dominantes recesivos o ligados al cromosoma

X) explican 6 y el 75 de los casos respectivamente Otras causas incluyen enfermedad

materna (25) medicacioacuten materna (2) y otros teratoacutegenos Kalter y Warkany (1983)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 9

Figura 1

Anomaliacuteas Multifactoriales

Teratoacutegenos

Anomaliacuteas CromosoacutemicasDesconocidas

20-30

5-10

50 75

6Alteraciones Monogeacutenicas

Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos

Algunos autores han propuesto clasificar la etiologiacutea de los defectos congeacutenitos en tres grandes

grupos 1) Defectos congeacutenitos originados en el periacuteodo previo a la concepcioacuten o en la concepcioacuten

debido principalmente a factores geneacuteticamente determinados) 2) Defectos congeacutenitos que se

presentan despueacutes de la concepcioacuten pero antes del nacimiento y finalmente 3) Defectos

congeacutenitos de causa desconocida (Tabla 1) Esta clasificacioacuten se centra especiacuteficamente en el

momento en el cual se produce el defecto su comprensioacuten es crucial a la hora de disentildear y reforzar

medidas de prevencioacuten ya que es ampliamente conocido que entre el 50-70 de los defectos

congeacutenitos pueden ser prevenidos yo tratados en forma adecuada (Turmphenny y Ellard 2005)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 10

Tabla 1

Porcentaje de Defectos Congeacutenitos por causa en Paiacuteses Desarrollados

Turnpenny amp Ellard 2005

MOMENTO OCURRENCIA ~

Pre-concepcional-Concepcional ~ 40Anomaliacuteas Cromosoacutemicas ~ 6Alteraciones Monogeacutenicas ~ 75Malformaciones Multifactoriales 20-30

Post-concepcional ~10Teratoacutegenos 7-8Anomaliacuteas Intrauterinas ~ 2

Causa Desconocida ~ 50

TOTAL 100 100

12 Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en Cifras (Ver Anexo 1)

La tasa de mortalidad infantil en Uruguay es una de las 5 maacutes bajas de las Ameacutericas (despueacutes de

Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) La tasa de mortalidad por defecto congeacutenito en nuestro

paiacuteas estaacute entre 3 a 41000 estancada desde hace maacutes de 3 deacutecadas (Graacutefico 1) En los uacuteltimos antildeos

se observa que las principales causas de mortalidad neonatal no han variado siendo las afecciones

del periodo perinatal vinculadas a la prematurez (521) y a las anomaliacuteas congeacutenitas (287) las

maacutes frecuentes) Se destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en los primeros 7

diacuteas de vida A nivel mundial la mortalidad infantil por anomaliacuteas congeacutenitas se ha mantenido

constante como resultado eacutestos aumentan proporcionalmente en los paiacuteses en viacuteas de desarrollo y

en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la mayoriacutea de los paiacuteses con

ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado perfiles demograacuteficos similares a los que

Estados Unidos teniacutea en la deacutecada de los antildeos 60 (UNICEF 2003)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 11

Graacutefico 1 Evolucioacuten de la Tasa de Mortalidad Global y la TMI por Defecto Congeacutenito 1983-2012

Prematurez Es importante sentildealar que muchas de las patologiacuteas de la prematurez tienen al menos

un componente geneacutetico que no es faacutecilmente reconocido y a la hora de definir la causa de muerte

y codificarla quedan de acuerdo a la Codificacioacuten Internacional de Enfermedades deacutecima edicioacuten

(CIE-10) incluidos en el gran grupo de Afecciones Perinatales En nuestro paiacutes la contribucioacuten de la

prematurez en la determinacioacuten de la mortalidad infantil es evidente afectando

fundamentalmente a los nintildeos que fallecen en el periodo neonatal precoz La tabla 2 sintetiza la

relacioacuten entre el Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil

86

TMI

28

MD

AC

Fuente Elaboracioacuten propia con datos de la Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud (UINS) MSP

2013

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 12

Tabla 2 Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil

- 3 de cada 4 nintildeos que fallecen antes de los 7 diacuteas de vida tienen el antecedente de

prematurez - 1 de cada 10 nintildeos que fallecen entre los 28 y los 364 diacuteas de vida posee el antecedente de

haber sido prematuro

- 1 de cada 2 nintildeos menores de 1 antildeo que fallecen tiene el antecedente de prematurez - 1 de cada 4 nintildeos menores de 1 antildeo fallecidos en domicilio e ingresados al Programa MIL

teniacutean el antecedente de haber sido prematuros (26 ) Oslash

Fuente Informe Mortalidad Infantil 2011 MSP OslashResultados del Programa MIL (Muerte Inesperada del Lactante) 2007-2013 Anales del Congreso Pediatriacutea 2013 Desde hace maacutes de una deacutecada las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas

cromosoacutemicas constituyen la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad

infantil lo que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa (ANEXO

1 Tabla 1) En el antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) Es importante resaltar

que existen otro grupo de patologiacuteas congeacutenitas no consideradas en el Capitulo Q del CIE-10 que

pueden contribuir con la mortalidad infantil y quedan excluidas al momento del anaacutelisis como

errores innatos del metabolismo (E70-E90) sordera congeacutenita (H90) hemoglobinopatiacuteas (D55-

D59) algunas patologiacuteas neuroloacutegicas y musculares (G) entre otras lo que habla de la importante

carga de enfermedad de los defectos congeacutenitos

El estudio realizado con datos del Certificado de Defuncioacuten de los Oacutebitos Fetales en el trienio

2005-2007 mostroacute que una de cada 12 muertes fetales (8) es explicada por una malformacioacuten

congeacutenita De este grupo el 51 fueron del sexo masculino 41 del sexo femenino y un 8

tuvieron sexo ambiguo (Dato no publicado Larrandaburu M 2013)

Con respecto a la Discapacidad existen datos del uacuteltimo censo en donde se incluyeron por

primera vez preguntas especiacuteficas y que revelaron que el 157 de la poblacioacuten de Uruguay se

define como portadora de al menos una discapacidad o limitacioacuten De estos 705 declaran tener

una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una discapacidad severa (INE

2012) En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores resultados sanitarios peores

resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten econoacutemica y tasas de pobreza maacutes altas que las

personas sin discapacidad En parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 13

acceso de las personas con discapacidad a servicios baacutesicos o esenciales en particular la salud la

educacioacuten el empleo el transporte o la informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las

comunidades menos favorecidas (OMS 2010)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 14

Aspectos Bioeacuteticos

Los derechos humanos son un paradigma moral y conceptual concentrados en un cuerpo de leyes

que imponen obligaciones a los Estados y deben servir como una guiacutea para la determinacioacuten de

poliacuteticas de salud y la implementacioacuten de programas El marco de los derechos humanos es parte

indisociable de la bioeacutetica e involucra necesariamente una actitud y toma de posicioacuten proactiva

hacia la justicia social Esto implica un gran desafiacuteo para el sistema de salud ya que de alguna

manera debe ser capaz de derribar la permanencia inequidades en esta poblacioacuten vulnerable

Todos los servicios de salud que atienden enfermedades congeacutenitas deben basarse en soacutelidos

principios eacuteticos (Ver Anexo 2 tabla 1 Unesco 2005) Es muy importante resistirse a la idea que la

atencioacuten integral a las personas con defectos congeacutenitos esteacute reservada para aquellas personas con

alto poder adquisitivo esta postura puede servir para perpetuar justificar e incluso exacerbar la

desigualdad Una de las cuestiones eacuteticas maacutes urgentes en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos

como el nuestro estaacute relacionado a la necesidad de desarrollar poliacuteticas puacuteblicas que garanticen

una atencioacuten meacutedica segura y asequible para muchos de los nintildeos que nacen con una enfermedad

congeacutenita Estaacute demostrado a nivel mundial que los grupos socioeconoacutemicos maacutes bajos sufren una

carga de enfermedad desproporcionadamente alta y tienen menos acceso a los servicios de salud

Estos problemas pueden ser exacerbados por una divisioacuten entre un sector de la asistencia sanitaria

puacuteblica y un sector exclusivamente privado accesible soacutelo para unas pocas personas En la medida

de lo posible los servicios de salud para los defectos congeacutenitos deben aspirar a ser accesibles por

igual y de igual calidad para todos los sectores de la poblacioacuten Las intervenciones del Estado en

materia de salud puacuteblica cuando estaacuten dirigidos a poblaciones y no a individuos deben ser

meticulosamente medidas entre la propia intervencioacuten y los riesgos asociados a ella basados en

principios eacuteticos de seguridad y de beneficiencia colectiva Lo que significa que la prevencioacuten de la

muerte y la discapacidad es mayor que la desventaja de restringir la eleccioacuten para algunos

individuos por tanto se justifica la intervencioacuten Ejemplo de ellos son la fortificacioacuten de alimentos

con aacutecido foacutelico la yodacioacuten de la sal los Programas de Inmunizaciones los Programas de Pesquisa

Neonatal Otros aspectos a tener en consideracioacuten del punto de vista eacutetico son el derecho al

conocimiento de la poblacioacuten general sobre intervenciones de salud puacuteblica la lucha contra la

discriminacioacuten y la estigmatizacioacuten la eleccioacuten informada la autonomiacutea la aceptacioacuten legal y social

del diagnoacutestico prenatal y la interrupcioacuten del embarazo por anomaliacuteas fetales (Ver Anexo 2 Tabla

2)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 15

ANTECEDENTES DE LA POLITICA (Ver Anexo 3)

A nivel internacional se destaca en el 2006 la realizacioacuten de la Convencioacuten sobre los

Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD) en la misma se define claramente el

concepto de la Discapacidad en todas sus dimensiones y se difunden sus derechos y se

promueve su participacioacuten social

En la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 referida a los Defectos Congeacutenitos se

insta a los paiacuteses miembros a trabajar en la prevencioacuten y tamizaje de los mismos y

promover poliacuteticas en relacioacuten a la proteccioacuten de los nintildeos y nintildeas que los padecen y a sus

familias

La uacuteltima Asamblea Mundial (66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013) hace referencia

a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar respuesta en forma

integral a las necesidades de las personas con discapacidad entre las que se destacan

realizar planes accioacuten con la participacioacuten activa de las personas con discapacidad

garantizar el uso adecuado de los servicios de salud implantar un sistema de vigilancia de

estas personas capacitar y apoyar a los cuidadores implementar programas de

rehabilitacioacuten a lo largo de la vida estimular la educacioacuten y el trabajo y finalmente

promover la igualdad y evitar la discriminacioacuten

A nivel Regional la Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras (Ecuador

122010) plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad junto a 12 paiacuteses de Ameacuterica

A nivel Mercosur durante la Presidencia Pro-teacutempore de Uruguay se realizoacute en

Montevideo del 14 al 16 de mayo de 2013 la Primera Jornada De Mercosur Sobre

Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la

Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud De esta manera se dio cumplimiento a los

compromisos asumidos por Uruguay en las Presidencias Pro-teacutempore del Mercosur del

antildeo 2009 y 2011 de comenzar a abordar esta temaacutetica a nivel regional El objetivo de la

misma fue el de congregar en una jornada internacional e interdisciplinaria a diferentes

profesionales de salud que actuacutean tanto a nivel individual como colectivo para promover

liacuteneas de anaacutelisis de investigacioacuten y de accioacuten en vistas a la prevencioacuten de defectos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 16

congeacutenitos y al tratamiento de la discapacidad congeacutenita en los estados miembros y

estados partes del Mercosur como poliacutetica de salud Lo novedoso de este enfoque fue el

establecimiento de alianzas estrateacutegicas intra paiacutes y entre los paiacuteses para establecer una

Agenda comuacuten y juntar las Agendas de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad Se dio

continuidad a esta actividad durante la Presidencia Pro-teacutempore de la Repuacuteblica

Bolivariana de Venezuela realizando un segundo taller en Caracas del 30 de Octubre al 1

de Noviembre que culmino con la Firma de Ministros de Salud en la reunioacuten del

Mercosur del Acuerdo N0 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE DEFECTOS

CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Acta en Anexo 3)

A nivel Nacional

La ley No18 211 de creacioacuten funcionamiento y financiacioacuten del SNIS expresa en

su Art 1 ldquohellipreglamenta el derecho a la proteccioacuten de la salud que tienen todos

los habitantes residentes en el paiacutes y establece las modalidades para su acceso a

servicios integrales de saludrdquo

En el aacutembito del Gabinete Social el Poder Ejecutivo crea un grupo interministerial

encargado del disentildeo de un Sistema Nacional de Cuidados (72010) dirigido a las

personas en situacioacuten de dependencia con enfoque de genero y que garantice

los derechos y equidad

La Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) se comenzoacute a

trabajar en el 2008 y tiene como cometido la promocioacuten de los derechos de los

nintildeosnintildeas adolescentes en un marco de proteccioacuten y equidad social

Las buenas Praacutecticas del Programa Nacional de la Nintildeez vinculado al tema de los

Defectos Congeacutenitos Carne de control del Nintilde donde estaacute contemplada la

inclusioacuten de los defectos al nacimiento asiacute como la existencia de un carne del

Nintilde y un manual de Buenas Praacutecticas de Alimentacioacuten (BPA) especiacutefico para

Sindrome de Down consideracioacuten dentro del grupo de recieacuten nacidos con

factores de riesgo que requieren Visita Domiciliaria a los que presenten defectos

congeacutenitos mayores yo un resultado de Pesquisa Neonatal alterado Finalmente

incorporacioacuten de estos elementos de riesgo al AIEPI Neonatal Asi como la

rectoriacutea de los Comiteacutes de Auditorias de fallecidosas menores de 15 antildeos y del

Programa de Muerte Inesperada del Lactante (Ley 135462009)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 17

El plan Perinatoloacutegico y de primera Infancia cuyo objetivo principal es promover

la atencioacuten integral oportuna y de calidad en la etapa pre- concepcional

concepcional del Recieacuten nacido (RN) y durante la primera infancia (0 a 5 antildeos)

para reducir la morbi-mortalidad perinatal y de la primera infancia a traveacutes de

acciones preventivas y de promocioacuten asociada a la deteccioacuten precoz la atencioacuten

oportuna y a la reorientacioacuten de los servicios de salud

Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y Del Lactante

Se trata de un programa universal gratuito y obligatorio que existe en nuestro paiacutes desde hace casi

dos deacutecadas en sus primeras fases vinculado fundamentalmente a la gota de sangre del recieacuten

nacido posteriormente se agrega la deteccioacuten de la hipoacusia congeacutenita y maacutes recientemente se

incorpora el concepto de incluir el examen fiacutesico del recieacuten nacido como la primera pesquisa

neonatal La deteccioacuten sistemaacutetica de las patologiacuteas de origen geneacutetico-endocrinoloacutegico a traveacutes de

una muestra de sangre fue desarrollada en forma progresiva en nuestro paiacutes (tabla 3)

Tabla 3 Patologiacuteas incluidas en la Pesquisa Neonatal Obligatoria detectadas por gota de sangre

PATOLOGIA LEGISLACION ANtildeO DE INICIO CASOS INCIDENCIA

Hipotiroidismo Congeacutenito-HTC Decreto 430994

1994 42 (12000)

Fenilcetonuria- PKU Decreto 416007

122007 8 (112000)

Hiperplasia Suprarrenal CongeacutenitandashHSC

Decreto 416007

122007 10 (19500)

Fibrosis Quiacutestica-FQ Decreto 667009

072010 13 (18000)

Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media-MCADD

Decreto 325013

2008 2 (138000)

Fuente Casos reportados al RNDCER durante el 2011-2012

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 18

Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem

Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por

definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia

Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se

dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso

en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la

Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la

JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la

actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en

forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar

en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo

que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de

ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria

y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa

Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales

de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin

embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos

Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos

2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos

3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal

4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas

5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)

6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)

7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud

8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres

9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL

10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 19

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en

agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER

es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los

defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa

establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en

nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y

frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y

largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta

estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en

Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten

respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten

obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza

ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)

Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad

poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es

una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del

Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la

Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional

Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de

1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute

en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada

ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 20

14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la

aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten

biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute

procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a

crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase

de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de

proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica

educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura

de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que

permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma

sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el

Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la

deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)

Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)

1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental

2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes

3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas

4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido

5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud

6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad

7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas

8 Asistencia social oportuna a la familia

9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental

10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos

11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros

12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 21

JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud

que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y

equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen

enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de

una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este

colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema

educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como

individuos productivos

En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las

diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos

que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante

poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la

promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la

atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos

preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una

maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y

en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar

tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de

alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares

monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que

padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de

estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los

esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar

acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las

condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima

instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de

Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los

entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para

mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 22

proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de

desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los

hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que

permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en

las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y

condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten

en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos

con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos

los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las

posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El

Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con

discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de

las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios

cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de

Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se

analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con

eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una

perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a

los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles

asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y

de calidad

Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 23

Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos

pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease

Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones

sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar

procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas

preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus

caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las

personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual

necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de

matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los

servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud

Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 24

Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como

la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la

salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles

(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica

puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de

vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes

adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de

apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se

centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr

una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y

con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)

resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie

el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de

desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social

Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos

reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres

pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera

transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del

reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas

en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias

en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad

sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 25

pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta

fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 26

PROPOSITO

El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las

personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia

orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar

respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con

fuerza en la agenda puacuteblica

OBJETIVO GENERAL

Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten

general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras

discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral

universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 27

POBLACION DESTINATARIA

51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional

52 Grupos especiales

Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria

Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea

Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)

Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica

Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito

53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad

Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten

(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)

54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de

personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le

correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de

afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para

discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de

enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato

disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 28

6 EJES ESTRATEGICOS

El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete

ejes estrateacutegicos estos son

61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

62 Vigilancia y Monitoreo

63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud

64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal

65 Formacioacuten de Recursos Humanos

66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten

67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional

El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde

hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus

comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben

ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten

Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser

redirecionados o desarrollados en su totalidad

Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a

los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo

plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 29

7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y

discapacidad

OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS

OE 13 Realizar educacioacuten para la salud

OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos

congeacutenitos y discapacidad congeacutenita

OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y

familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)

OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud

OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional

EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas

OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes

OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos

OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia

OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones

OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de

promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como

difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos

grupos vulnerables

OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la

evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 30

EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo

OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y

Enfermedades Raras

OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en

Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)

OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita

de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional

OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado

en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia

(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas

OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de

Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita

EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida

OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad

OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica

OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento

OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita

73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud

31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y

del Lactante

32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las

prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 31

33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos

Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten

vulnerable

34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio

que incluyan la rehabilitacioacuten

35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores

integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la

Atencioacuten de este grupo poblacional

EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad

OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva

OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional

OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado

OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 32

EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal

741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)

742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)

743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)

744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan

EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Revisar toda la normativa vigente

OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten

OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento

EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad

51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos

52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten

53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado

54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas

55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en

todas las instituciones de salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 33

EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten

OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico

OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados

OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas

OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo

EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten

61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias

nacionales e internacionales

62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto

EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema

OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 34

EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional

771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin

Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras

772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto

con otros paiacuteses

773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional

conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation

httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil

774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial

EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica

OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC

OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica

OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 35

8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS

Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del

PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten

involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de

construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial

En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus

roles vinculados al PIDCER

ACTORES ROLES

Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas

Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable

Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos

Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud

Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional

Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural

Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas

Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas

Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa

JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten

Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios

Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente

Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades

Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones

Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten

Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales

Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD

Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad

Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares

Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos

Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos

UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 8: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 8

pueden diferir sustancialmente pero en teacuterminos generales la expectativa o esperanza de vida al

nacer se reduce significativamente en la mayoriacutea de ellas Asiacute como algunas son compatibles con la

vida normal diagnosticadas y tratadas en tiempo y forma otras pueden causar la muerte al nacer

poner en peligro la vida o llevar a una patologiacutea degenerativa progresiva

113 Discapacidad

En Uruguay de acuerdo a la Ley 18651 se considera con discapacidad a toda persona que padezca

o presente una alteracioacuten funcional permanente o prolongada (fiacutesica motriz sensorial o visceral) o

mental (intelectual yo psiacutequica) que en relacioacuten a su edad y medio social implique desventajas

considerables para su integracioacuten familiar social educacional o laboral

114 Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad

Fue recieacuten en el siglo XX que las causas de los defectos al nacimiento fueron delineadas La figura 1

ilustra la etiologiacutea de los defectos congeacutenitos cliacutenicamente importantes en los recieacuten nacidos Se

puede observar que en maacutes de la mitad de los casos el origen del defecto es desconocido lo que

refleja la poca informacioacuten que se dispone a propoacutesito de la etiologiacutea de las malformaciones

congeacutenitas La combinacioacuten de factores ambientales y geneacuteticos (herencia multifactorial) son la

causa explicable maacutes frecuente y representa aproximadamente el 20-30 de los defectos

morfoloacutegicos congeacutenitos Por otro lado los factores exclusivamente geneacuteticos como las anomaliacuteas

cromosoacutemicas y mutaciones en genes mendelianos (dominantes recesivos o ligados al cromosoma

X) explican 6 y el 75 de los casos respectivamente Otras causas incluyen enfermedad

materna (25) medicacioacuten materna (2) y otros teratoacutegenos Kalter y Warkany (1983)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 9

Figura 1

Anomaliacuteas Multifactoriales

Teratoacutegenos

Anomaliacuteas CromosoacutemicasDesconocidas

20-30

5-10

50 75

6Alteraciones Monogeacutenicas

Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos

Algunos autores han propuesto clasificar la etiologiacutea de los defectos congeacutenitos en tres grandes

grupos 1) Defectos congeacutenitos originados en el periacuteodo previo a la concepcioacuten o en la concepcioacuten

debido principalmente a factores geneacuteticamente determinados) 2) Defectos congeacutenitos que se

presentan despueacutes de la concepcioacuten pero antes del nacimiento y finalmente 3) Defectos

congeacutenitos de causa desconocida (Tabla 1) Esta clasificacioacuten se centra especiacuteficamente en el

momento en el cual se produce el defecto su comprensioacuten es crucial a la hora de disentildear y reforzar

medidas de prevencioacuten ya que es ampliamente conocido que entre el 50-70 de los defectos

congeacutenitos pueden ser prevenidos yo tratados en forma adecuada (Turmphenny y Ellard 2005)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 10

Tabla 1

Porcentaje de Defectos Congeacutenitos por causa en Paiacuteses Desarrollados

Turnpenny amp Ellard 2005

MOMENTO OCURRENCIA ~

Pre-concepcional-Concepcional ~ 40Anomaliacuteas Cromosoacutemicas ~ 6Alteraciones Monogeacutenicas ~ 75Malformaciones Multifactoriales 20-30

Post-concepcional ~10Teratoacutegenos 7-8Anomaliacuteas Intrauterinas ~ 2

Causa Desconocida ~ 50

TOTAL 100 100

12 Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en Cifras (Ver Anexo 1)

La tasa de mortalidad infantil en Uruguay es una de las 5 maacutes bajas de las Ameacutericas (despueacutes de

Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) La tasa de mortalidad por defecto congeacutenito en nuestro

paiacuteas estaacute entre 3 a 41000 estancada desde hace maacutes de 3 deacutecadas (Graacutefico 1) En los uacuteltimos antildeos

se observa que las principales causas de mortalidad neonatal no han variado siendo las afecciones

del periodo perinatal vinculadas a la prematurez (521) y a las anomaliacuteas congeacutenitas (287) las

maacutes frecuentes) Se destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en los primeros 7

diacuteas de vida A nivel mundial la mortalidad infantil por anomaliacuteas congeacutenitas se ha mantenido

constante como resultado eacutestos aumentan proporcionalmente en los paiacuteses en viacuteas de desarrollo y

en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la mayoriacutea de los paiacuteses con

ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado perfiles demograacuteficos similares a los que

Estados Unidos teniacutea en la deacutecada de los antildeos 60 (UNICEF 2003)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 11

Graacutefico 1 Evolucioacuten de la Tasa de Mortalidad Global y la TMI por Defecto Congeacutenito 1983-2012

Prematurez Es importante sentildealar que muchas de las patologiacuteas de la prematurez tienen al menos

un componente geneacutetico que no es faacutecilmente reconocido y a la hora de definir la causa de muerte

y codificarla quedan de acuerdo a la Codificacioacuten Internacional de Enfermedades deacutecima edicioacuten

(CIE-10) incluidos en el gran grupo de Afecciones Perinatales En nuestro paiacutes la contribucioacuten de la

prematurez en la determinacioacuten de la mortalidad infantil es evidente afectando

fundamentalmente a los nintildeos que fallecen en el periodo neonatal precoz La tabla 2 sintetiza la

relacioacuten entre el Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil

86

TMI

28

MD

AC

Fuente Elaboracioacuten propia con datos de la Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud (UINS) MSP

2013

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 12

Tabla 2 Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil

- 3 de cada 4 nintildeos que fallecen antes de los 7 diacuteas de vida tienen el antecedente de

prematurez - 1 de cada 10 nintildeos que fallecen entre los 28 y los 364 diacuteas de vida posee el antecedente de

haber sido prematuro

- 1 de cada 2 nintildeos menores de 1 antildeo que fallecen tiene el antecedente de prematurez - 1 de cada 4 nintildeos menores de 1 antildeo fallecidos en domicilio e ingresados al Programa MIL

teniacutean el antecedente de haber sido prematuros (26 ) Oslash

Fuente Informe Mortalidad Infantil 2011 MSP OslashResultados del Programa MIL (Muerte Inesperada del Lactante) 2007-2013 Anales del Congreso Pediatriacutea 2013 Desde hace maacutes de una deacutecada las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas

cromosoacutemicas constituyen la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad

infantil lo que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa (ANEXO

1 Tabla 1) En el antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) Es importante resaltar

que existen otro grupo de patologiacuteas congeacutenitas no consideradas en el Capitulo Q del CIE-10 que

pueden contribuir con la mortalidad infantil y quedan excluidas al momento del anaacutelisis como

errores innatos del metabolismo (E70-E90) sordera congeacutenita (H90) hemoglobinopatiacuteas (D55-

D59) algunas patologiacuteas neuroloacutegicas y musculares (G) entre otras lo que habla de la importante

carga de enfermedad de los defectos congeacutenitos

El estudio realizado con datos del Certificado de Defuncioacuten de los Oacutebitos Fetales en el trienio

2005-2007 mostroacute que una de cada 12 muertes fetales (8) es explicada por una malformacioacuten

congeacutenita De este grupo el 51 fueron del sexo masculino 41 del sexo femenino y un 8

tuvieron sexo ambiguo (Dato no publicado Larrandaburu M 2013)

Con respecto a la Discapacidad existen datos del uacuteltimo censo en donde se incluyeron por

primera vez preguntas especiacuteficas y que revelaron que el 157 de la poblacioacuten de Uruguay se

define como portadora de al menos una discapacidad o limitacioacuten De estos 705 declaran tener

una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una discapacidad severa (INE

2012) En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores resultados sanitarios peores

resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten econoacutemica y tasas de pobreza maacutes altas que las

personas sin discapacidad En parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 13

acceso de las personas con discapacidad a servicios baacutesicos o esenciales en particular la salud la

educacioacuten el empleo el transporte o la informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las

comunidades menos favorecidas (OMS 2010)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 14

Aspectos Bioeacuteticos

Los derechos humanos son un paradigma moral y conceptual concentrados en un cuerpo de leyes

que imponen obligaciones a los Estados y deben servir como una guiacutea para la determinacioacuten de

poliacuteticas de salud y la implementacioacuten de programas El marco de los derechos humanos es parte

indisociable de la bioeacutetica e involucra necesariamente una actitud y toma de posicioacuten proactiva

hacia la justicia social Esto implica un gran desafiacuteo para el sistema de salud ya que de alguna

manera debe ser capaz de derribar la permanencia inequidades en esta poblacioacuten vulnerable

Todos los servicios de salud que atienden enfermedades congeacutenitas deben basarse en soacutelidos

principios eacuteticos (Ver Anexo 2 tabla 1 Unesco 2005) Es muy importante resistirse a la idea que la

atencioacuten integral a las personas con defectos congeacutenitos esteacute reservada para aquellas personas con

alto poder adquisitivo esta postura puede servir para perpetuar justificar e incluso exacerbar la

desigualdad Una de las cuestiones eacuteticas maacutes urgentes en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos

como el nuestro estaacute relacionado a la necesidad de desarrollar poliacuteticas puacuteblicas que garanticen

una atencioacuten meacutedica segura y asequible para muchos de los nintildeos que nacen con una enfermedad

congeacutenita Estaacute demostrado a nivel mundial que los grupos socioeconoacutemicos maacutes bajos sufren una

carga de enfermedad desproporcionadamente alta y tienen menos acceso a los servicios de salud

Estos problemas pueden ser exacerbados por una divisioacuten entre un sector de la asistencia sanitaria

puacuteblica y un sector exclusivamente privado accesible soacutelo para unas pocas personas En la medida

de lo posible los servicios de salud para los defectos congeacutenitos deben aspirar a ser accesibles por

igual y de igual calidad para todos los sectores de la poblacioacuten Las intervenciones del Estado en

materia de salud puacuteblica cuando estaacuten dirigidos a poblaciones y no a individuos deben ser

meticulosamente medidas entre la propia intervencioacuten y los riesgos asociados a ella basados en

principios eacuteticos de seguridad y de beneficiencia colectiva Lo que significa que la prevencioacuten de la

muerte y la discapacidad es mayor que la desventaja de restringir la eleccioacuten para algunos

individuos por tanto se justifica la intervencioacuten Ejemplo de ellos son la fortificacioacuten de alimentos

con aacutecido foacutelico la yodacioacuten de la sal los Programas de Inmunizaciones los Programas de Pesquisa

Neonatal Otros aspectos a tener en consideracioacuten del punto de vista eacutetico son el derecho al

conocimiento de la poblacioacuten general sobre intervenciones de salud puacuteblica la lucha contra la

discriminacioacuten y la estigmatizacioacuten la eleccioacuten informada la autonomiacutea la aceptacioacuten legal y social

del diagnoacutestico prenatal y la interrupcioacuten del embarazo por anomaliacuteas fetales (Ver Anexo 2 Tabla

2)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 15

ANTECEDENTES DE LA POLITICA (Ver Anexo 3)

A nivel internacional se destaca en el 2006 la realizacioacuten de la Convencioacuten sobre los

Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD) en la misma se define claramente el

concepto de la Discapacidad en todas sus dimensiones y se difunden sus derechos y se

promueve su participacioacuten social

En la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 referida a los Defectos Congeacutenitos se

insta a los paiacuteses miembros a trabajar en la prevencioacuten y tamizaje de los mismos y

promover poliacuteticas en relacioacuten a la proteccioacuten de los nintildeos y nintildeas que los padecen y a sus

familias

La uacuteltima Asamblea Mundial (66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013) hace referencia

a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar respuesta en forma

integral a las necesidades de las personas con discapacidad entre las que se destacan

realizar planes accioacuten con la participacioacuten activa de las personas con discapacidad

garantizar el uso adecuado de los servicios de salud implantar un sistema de vigilancia de

estas personas capacitar y apoyar a los cuidadores implementar programas de

rehabilitacioacuten a lo largo de la vida estimular la educacioacuten y el trabajo y finalmente

promover la igualdad y evitar la discriminacioacuten

A nivel Regional la Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras (Ecuador

122010) plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad junto a 12 paiacuteses de Ameacuterica

A nivel Mercosur durante la Presidencia Pro-teacutempore de Uruguay se realizoacute en

Montevideo del 14 al 16 de mayo de 2013 la Primera Jornada De Mercosur Sobre

Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la

Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud De esta manera se dio cumplimiento a los

compromisos asumidos por Uruguay en las Presidencias Pro-teacutempore del Mercosur del

antildeo 2009 y 2011 de comenzar a abordar esta temaacutetica a nivel regional El objetivo de la

misma fue el de congregar en una jornada internacional e interdisciplinaria a diferentes

profesionales de salud que actuacutean tanto a nivel individual como colectivo para promover

liacuteneas de anaacutelisis de investigacioacuten y de accioacuten en vistas a la prevencioacuten de defectos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 16

congeacutenitos y al tratamiento de la discapacidad congeacutenita en los estados miembros y

estados partes del Mercosur como poliacutetica de salud Lo novedoso de este enfoque fue el

establecimiento de alianzas estrateacutegicas intra paiacutes y entre los paiacuteses para establecer una

Agenda comuacuten y juntar las Agendas de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad Se dio

continuidad a esta actividad durante la Presidencia Pro-teacutempore de la Repuacuteblica

Bolivariana de Venezuela realizando un segundo taller en Caracas del 30 de Octubre al 1

de Noviembre que culmino con la Firma de Ministros de Salud en la reunioacuten del

Mercosur del Acuerdo N0 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE DEFECTOS

CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Acta en Anexo 3)

A nivel Nacional

La ley No18 211 de creacioacuten funcionamiento y financiacioacuten del SNIS expresa en

su Art 1 ldquohellipreglamenta el derecho a la proteccioacuten de la salud que tienen todos

los habitantes residentes en el paiacutes y establece las modalidades para su acceso a

servicios integrales de saludrdquo

En el aacutembito del Gabinete Social el Poder Ejecutivo crea un grupo interministerial

encargado del disentildeo de un Sistema Nacional de Cuidados (72010) dirigido a las

personas en situacioacuten de dependencia con enfoque de genero y que garantice

los derechos y equidad

La Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) se comenzoacute a

trabajar en el 2008 y tiene como cometido la promocioacuten de los derechos de los

nintildeosnintildeas adolescentes en un marco de proteccioacuten y equidad social

Las buenas Praacutecticas del Programa Nacional de la Nintildeez vinculado al tema de los

Defectos Congeacutenitos Carne de control del Nintilde donde estaacute contemplada la

inclusioacuten de los defectos al nacimiento asiacute como la existencia de un carne del

Nintilde y un manual de Buenas Praacutecticas de Alimentacioacuten (BPA) especiacutefico para

Sindrome de Down consideracioacuten dentro del grupo de recieacuten nacidos con

factores de riesgo que requieren Visita Domiciliaria a los que presenten defectos

congeacutenitos mayores yo un resultado de Pesquisa Neonatal alterado Finalmente

incorporacioacuten de estos elementos de riesgo al AIEPI Neonatal Asi como la

rectoriacutea de los Comiteacutes de Auditorias de fallecidosas menores de 15 antildeos y del

Programa de Muerte Inesperada del Lactante (Ley 135462009)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 17

El plan Perinatoloacutegico y de primera Infancia cuyo objetivo principal es promover

la atencioacuten integral oportuna y de calidad en la etapa pre- concepcional

concepcional del Recieacuten nacido (RN) y durante la primera infancia (0 a 5 antildeos)

para reducir la morbi-mortalidad perinatal y de la primera infancia a traveacutes de

acciones preventivas y de promocioacuten asociada a la deteccioacuten precoz la atencioacuten

oportuna y a la reorientacioacuten de los servicios de salud

Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y Del Lactante

Se trata de un programa universal gratuito y obligatorio que existe en nuestro paiacutes desde hace casi

dos deacutecadas en sus primeras fases vinculado fundamentalmente a la gota de sangre del recieacuten

nacido posteriormente se agrega la deteccioacuten de la hipoacusia congeacutenita y maacutes recientemente se

incorpora el concepto de incluir el examen fiacutesico del recieacuten nacido como la primera pesquisa

neonatal La deteccioacuten sistemaacutetica de las patologiacuteas de origen geneacutetico-endocrinoloacutegico a traveacutes de

una muestra de sangre fue desarrollada en forma progresiva en nuestro paiacutes (tabla 3)

Tabla 3 Patologiacuteas incluidas en la Pesquisa Neonatal Obligatoria detectadas por gota de sangre

PATOLOGIA LEGISLACION ANtildeO DE INICIO CASOS INCIDENCIA

Hipotiroidismo Congeacutenito-HTC Decreto 430994

1994 42 (12000)

Fenilcetonuria- PKU Decreto 416007

122007 8 (112000)

Hiperplasia Suprarrenal CongeacutenitandashHSC

Decreto 416007

122007 10 (19500)

Fibrosis Quiacutestica-FQ Decreto 667009

072010 13 (18000)

Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media-MCADD

Decreto 325013

2008 2 (138000)

Fuente Casos reportados al RNDCER durante el 2011-2012

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 18

Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem

Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por

definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia

Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se

dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso

en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la

Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la

JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la

actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en

forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar

en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo

que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de

ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria

y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa

Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales

de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin

embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos

Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos

2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos

3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal

4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas

5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)

6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)

7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud

8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres

9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL

10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 19

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en

agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER

es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los

defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa

establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en

nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y

frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y

largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta

estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en

Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten

respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten

obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza

ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)

Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad

poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es

una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del

Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la

Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional

Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de

1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute

en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada

ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 20

14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la

aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten

biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute

procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a

crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase

de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de

proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica

educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura

de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que

permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma

sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el

Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la

deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)

Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)

1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental

2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes

3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas

4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido

5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud

6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad

7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas

8 Asistencia social oportuna a la familia

9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental

10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos

11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros

12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 21

JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud

que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y

equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen

enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de

una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este

colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema

educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como

individuos productivos

En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las

diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos

que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante

poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la

promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la

atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos

preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una

maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y

en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar

tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de

alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares

monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que

padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de

estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los

esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar

acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las

condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima

instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de

Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los

entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para

mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 22

proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de

desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los

hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que

permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en

las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y

condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten

en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos

con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos

los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las

posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El

Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con

discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de

las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios

cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de

Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se

analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con

eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una

perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a

los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles

asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y

de calidad

Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 23

Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos

pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease

Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones

sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar

procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas

preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus

caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las

personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual

necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de

matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los

servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud

Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 24

Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como

la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la

salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles

(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica

puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de

vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes

adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de

apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se

centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr

una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y

con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)

resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie

el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de

desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social

Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos

reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres

pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera

transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del

reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas

en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias

en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad

sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 25

pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta

fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 26

PROPOSITO

El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las

personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia

orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar

respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con

fuerza en la agenda puacuteblica

OBJETIVO GENERAL

Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten

general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras

discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral

universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 27

POBLACION DESTINATARIA

51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional

52 Grupos especiales

Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria

Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea

Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)

Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica

Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito

53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad

Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten

(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)

54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de

personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le

correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de

afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para

discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de

enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato

disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 28

6 EJES ESTRATEGICOS

El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete

ejes estrateacutegicos estos son

61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

62 Vigilancia y Monitoreo

63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud

64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal

65 Formacioacuten de Recursos Humanos

66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten

67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional

El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde

hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus

comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben

ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten

Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser

redirecionados o desarrollados en su totalidad

Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a

los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo

plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 29

7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y

discapacidad

OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS

OE 13 Realizar educacioacuten para la salud

OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos

congeacutenitos y discapacidad congeacutenita

OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y

familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)

OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud

OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional

EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas

OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes

OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos

OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia

OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones

OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de

promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como

difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos

grupos vulnerables

OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la

evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 30

EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo

OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y

Enfermedades Raras

OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en

Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)

OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita

de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional

OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado

en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia

(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas

OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de

Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita

EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida

OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad

OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica

OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento

OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita

73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud

31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y

del Lactante

32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las

prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 31

33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos

Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten

vulnerable

34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio

que incluyan la rehabilitacioacuten

35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores

integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la

Atencioacuten de este grupo poblacional

EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad

OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva

OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional

OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado

OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 32

EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal

741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)

742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)

743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)

744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan

EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Revisar toda la normativa vigente

OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten

OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento

EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad

51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos

52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten

53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado

54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas

55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en

todas las instituciones de salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 33

EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten

OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico

OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados

OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas

OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo

EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten

61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias

nacionales e internacionales

62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto

EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema

OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 34

EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional

771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin

Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras

772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto

con otros paiacuteses

773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional

conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation

httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil

774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial

EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica

OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC

OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica

OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 35

8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS

Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del

PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten

involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de

construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial

En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus

roles vinculados al PIDCER

ACTORES ROLES

Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas

Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable

Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos

Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud

Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional

Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural

Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas

Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas

Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa

JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten

Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios

Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente

Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades

Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones

Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten

Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales

Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD

Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad

Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares

Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos

Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos

UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 9: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 9

Figura 1

Anomaliacuteas Multifactoriales

Teratoacutegenos

Anomaliacuteas CromosoacutemicasDesconocidas

20-30

5-10

50 75

6Alteraciones Monogeacutenicas

Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos

Algunos autores han propuesto clasificar la etiologiacutea de los defectos congeacutenitos en tres grandes

grupos 1) Defectos congeacutenitos originados en el periacuteodo previo a la concepcioacuten o en la concepcioacuten

debido principalmente a factores geneacuteticamente determinados) 2) Defectos congeacutenitos que se

presentan despueacutes de la concepcioacuten pero antes del nacimiento y finalmente 3) Defectos

congeacutenitos de causa desconocida (Tabla 1) Esta clasificacioacuten se centra especiacuteficamente en el

momento en el cual se produce el defecto su comprensioacuten es crucial a la hora de disentildear y reforzar

medidas de prevencioacuten ya que es ampliamente conocido que entre el 50-70 de los defectos

congeacutenitos pueden ser prevenidos yo tratados en forma adecuada (Turmphenny y Ellard 2005)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 10

Tabla 1

Porcentaje de Defectos Congeacutenitos por causa en Paiacuteses Desarrollados

Turnpenny amp Ellard 2005

MOMENTO OCURRENCIA ~

Pre-concepcional-Concepcional ~ 40Anomaliacuteas Cromosoacutemicas ~ 6Alteraciones Monogeacutenicas ~ 75Malformaciones Multifactoriales 20-30

Post-concepcional ~10Teratoacutegenos 7-8Anomaliacuteas Intrauterinas ~ 2

Causa Desconocida ~ 50

TOTAL 100 100

12 Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en Cifras (Ver Anexo 1)

La tasa de mortalidad infantil en Uruguay es una de las 5 maacutes bajas de las Ameacutericas (despueacutes de

Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) La tasa de mortalidad por defecto congeacutenito en nuestro

paiacuteas estaacute entre 3 a 41000 estancada desde hace maacutes de 3 deacutecadas (Graacutefico 1) En los uacuteltimos antildeos

se observa que las principales causas de mortalidad neonatal no han variado siendo las afecciones

del periodo perinatal vinculadas a la prematurez (521) y a las anomaliacuteas congeacutenitas (287) las

maacutes frecuentes) Se destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en los primeros 7

diacuteas de vida A nivel mundial la mortalidad infantil por anomaliacuteas congeacutenitas se ha mantenido

constante como resultado eacutestos aumentan proporcionalmente en los paiacuteses en viacuteas de desarrollo y

en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la mayoriacutea de los paiacuteses con

ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado perfiles demograacuteficos similares a los que

Estados Unidos teniacutea en la deacutecada de los antildeos 60 (UNICEF 2003)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 11

Graacutefico 1 Evolucioacuten de la Tasa de Mortalidad Global y la TMI por Defecto Congeacutenito 1983-2012

Prematurez Es importante sentildealar que muchas de las patologiacuteas de la prematurez tienen al menos

un componente geneacutetico que no es faacutecilmente reconocido y a la hora de definir la causa de muerte

y codificarla quedan de acuerdo a la Codificacioacuten Internacional de Enfermedades deacutecima edicioacuten

(CIE-10) incluidos en el gran grupo de Afecciones Perinatales En nuestro paiacutes la contribucioacuten de la

prematurez en la determinacioacuten de la mortalidad infantil es evidente afectando

fundamentalmente a los nintildeos que fallecen en el periodo neonatal precoz La tabla 2 sintetiza la

relacioacuten entre el Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil

86

TMI

28

MD

AC

Fuente Elaboracioacuten propia con datos de la Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud (UINS) MSP

2013

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 12

Tabla 2 Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil

- 3 de cada 4 nintildeos que fallecen antes de los 7 diacuteas de vida tienen el antecedente de

prematurez - 1 de cada 10 nintildeos que fallecen entre los 28 y los 364 diacuteas de vida posee el antecedente de

haber sido prematuro

- 1 de cada 2 nintildeos menores de 1 antildeo que fallecen tiene el antecedente de prematurez - 1 de cada 4 nintildeos menores de 1 antildeo fallecidos en domicilio e ingresados al Programa MIL

teniacutean el antecedente de haber sido prematuros (26 ) Oslash

Fuente Informe Mortalidad Infantil 2011 MSP OslashResultados del Programa MIL (Muerte Inesperada del Lactante) 2007-2013 Anales del Congreso Pediatriacutea 2013 Desde hace maacutes de una deacutecada las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas

cromosoacutemicas constituyen la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad

infantil lo que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa (ANEXO

1 Tabla 1) En el antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) Es importante resaltar

que existen otro grupo de patologiacuteas congeacutenitas no consideradas en el Capitulo Q del CIE-10 que

pueden contribuir con la mortalidad infantil y quedan excluidas al momento del anaacutelisis como

errores innatos del metabolismo (E70-E90) sordera congeacutenita (H90) hemoglobinopatiacuteas (D55-

D59) algunas patologiacuteas neuroloacutegicas y musculares (G) entre otras lo que habla de la importante

carga de enfermedad de los defectos congeacutenitos

El estudio realizado con datos del Certificado de Defuncioacuten de los Oacutebitos Fetales en el trienio

2005-2007 mostroacute que una de cada 12 muertes fetales (8) es explicada por una malformacioacuten

congeacutenita De este grupo el 51 fueron del sexo masculino 41 del sexo femenino y un 8

tuvieron sexo ambiguo (Dato no publicado Larrandaburu M 2013)

Con respecto a la Discapacidad existen datos del uacuteltimo censo en donde se incluyeron por

primera vez preguntas especiacuteficas y que revelaron que el 157 de la poblacioacuten de Uruguay se

define como portadora de al menos una discapacidad o limitacioacuten De estos 705 declaran tener

una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una discapacidad severa (INE

2012) En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores resultados sanitarios peores

resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten econoacutemica y tasas de pobreza maacutes altas que las

personas sin discapacidad En parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 13

acceso de las personas con discapacidad a servicios baacutesicos o esenciales en particular la salud la

educacioacuten el empleo el transporte o la informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las

comunidades menos favorecidas (OMS 2010)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 14

Aspectos Bioeacuteticos

Los derechos humanos son un paradigma moral y conceptual concentrados en un cuerpo de leyes

que imponen obligaciones a los Estados y deben servir como una guiacutea para la determinacioacuten de

poliacuteticas de salud y la implementacioacuten de programas El marco de los derechos humanos es parte

indisociable de la bioeacutetica e involucra necesariamente una actitud y toma de posicioacuten proactiva

hacia la justicia social Esto implica un gran desafiacuteo para el sistema de salud ya que de alguna

manera debe ser capaz de derribar la permanencia inequidades en esta poblacioacuten vulnerable

Todos los servicios de salud que atienden enfermedades congeacutenitas deben basarse en soacutelidos

principios eacuteticos (Ver Anexo 2 tabla 1 Unesco 2005) Es muy importante resistirse a la idea que la

atencioacuten integral a las personas con defectos congeacutenitos esteacute reservada para aquellas personas con

alto poder adquisitivo esta postura puede servir para perpetuar justificar e incluso exacerbar la

desigualdad Una de las cuestiones eacuteticas maacutes urgentes en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos

como el nuestro estaacute relacionado a la necesidad de desarrollar poliacuteticas puacuteblicas que garanticen

una atencioacuten meacutedica segura y asequible para muchos de los nintildeos que nacen con una enfermedad

congeacutenita Estaacute demostrado a nivel mundial que los grupos socioeconoacutemicos maacutes bajos sufren una

carga de enfermedad desproporcionadamente alta y tienen menos acceso a los servicios de salud

Estos problemas pueden ser exacerbados por una divisioacuten entre un sector de la asistencia sanitaria

puacuteblica y un sector exclusivamente privado accesible soacutelo para unas pocas personas En la medida

de lo posible los servicios de salud para los defectos congeacutenitos deben aspirar a ser accesibles por

igual y de igual calidad para todos los sectores de la poblacioacuten Las intervenciones del Estado en

materia de salud puacuteblica cuando estaacuten dirigidos a poblaciones y no a individuos deben ser

meticulosamente medidas entre la propia intervencioacuten y los riesgos asociados a ella basados en

principios eacuteticos de seguridad y de beneficiencia colectiva Lo que significa que la prevencioacuten de la

muerte y la discapacidad es mayor que la desventaja de restringir la eleccioacuten para algunos

individuos por tanto se justifica la intervencioacuten Ejemplo de ellos son la fortificacioacuten de alimentos

con aacutecido foacutelico la yodacioacuten de la sal los Programas de Inmunizaciones los Programas de Pesquisa

Neonatal Otros aspectos a tener en consideracioacuten del punto de vista eacutetico son el derecho al

conocimiento de la poblacioacuten general sobre intervenciones de salud puacuteblica la lucha contra la

discriminacioacuten y la estigmatizacioacuten la eleccioacuten informada la autonomiacutea la aceptacioacuten legal y social

del diagnoacutestico prenatal y la interrupcioacuten del embarazo por anomaliacuteas fetales (Ver Anexo 2 Tabla

2)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 15

ANTECEDENTES DE LA POLITICA (Ver Anexo 3)

A nivel internacional se destaca en el 2006 la realizacioacuten de la Convencioacuten sobre los

Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD) en la misma se define claramente el

concepto de la Discapacidad en todas sus dimensiones y se difunden sus derechos y se

promueve su participacioacuten social

En la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 referida a los Defectos Congeacutenitos se

insta a los paiacuteses miembros a trabajar en la prevencioacuten y tamizaje de los mismos y

promover poliacuteticas en relacioacuten a la proteccioacuten de los nintildeos y nintildeas que los padecen y a sus

familias

La uacuteltima Asamblea Mundial (66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013) hace referencia

a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar respuesta en forma

integral a las necesidades de las personas con discapacidad entre las que se destacan

realizar planes accioacuten con la participacioacuten activa de las personas con discapacidad

garantizar el uso adecuado de los servicios de salud implantar un sistema de vigilancia de

estas personas capacitar y apoyar a los cuidadores implementar programas de

rehabilitacioacuten a lo largo de la vida estimular la educacioacuten y el trabajo y finalmente

promover la igualdad y evitar la discriminacioacuten

A nivel Regional la Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras (Ecuador

122010) plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad junto a 12 paiacuteses de Ameacuterica

A nivel Mercosur durante la Presidencia Pro-teacutempore de Uruguay se realizoacute en

Montevideo del 14 al 16 de mayo de 2013 la Primera Jornada De Mercosur Sobre

Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la

Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud De esta manera se dio cumplimiento a los

compromisos asumidos por Uruguay en las Presidencias Pro-teacutempore del Mercosur del

antildeo 2009 y 2011 de comenzar a abordar esta temaacutetica a nivel regional El objetivo de la

misma fue el de congregar en una jornada internacional e interdisciplinaria a diferentes

profesionales de salud que actuacutean tanto a nivel individual como colectivo para promover

liacuteneas de anaacutelisis de investigacioacuten y de accioacuten en vistas a la prevencioacuten de defectos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 16

congeacutenitos y al tratamiento de la discapacidad congeacutenita en los estados miembros y

estados partes del Mercosur como poliacutetica de salud Lo novedoso de este enfoque fue el

establecimiento de alianzas estrateacutegicas intra paiacutes y entre los paiacuteses para establecer una

Agenda comuacuten y juntar las Agendas de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad Se dio

continuidad a esta actividad durante la Presidencia Pro-teacutempore de la Repuacuteblica

Bolivariana de Venezuela realizando un segundo taller en Caracas del 30 de Octubre al 1

de Noviembre que culmino con la Firma de Ministros de Salud en la reunioacuten del

Mercosur del Acuerdo N0 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE DEFECTOS

CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Acta en Anexo 3)

A nivel Nacional

La ley No18 211 de creacioacuten funcionamiento y financiacioacuten del SNIS expresa en

su Art 1 ldquohellipreglamenta el derecho a la proteccioacuten de la salud que tienen todos

los habitantes residentes en el paiacutes y establece las modalidades para su acceso a

servicios integrales de saludrdquo

En el aacutembito del Gabinete Social el Poder Ejecutivo crea un grupo interministerial

encargado del disentildeo de un Sistema Nacional de Cuidados (72010) dirigido a las

personas en situacioacuten de dependencia con enfoque de genero y que garantice

los derechos y equidad

La Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) se comenzoacute a

trabajar en el 2008 y tiene como cometido la promocioacuten de los derechos de los

nintildeosnintildeas adolescentes en un marco de proteccioacuten y equidad social

Las buenas Praacutecticas del Programa Nacional de la Nintildeez vinculado al tema de los

Defectos Congeacutenitos Carne de control del Nintilde donde estaacute contemplada la

inclusioacuten de los defectos al nacimiento asiacute como la existencia de un carne del

Nintilde y un manual de Buenas Praacutecticas de Alimentacioacuten (BPA) especiacutefico para

Sindrome de Down consideracioacuten dentro del grupo de recieacuten nacidos con

factores de riesgo que requieren Visita Domiciliaria a los que presenten defectos

congeacutenitos mayores yo un resultado de Pesquisa Neonatal alterado Finalmente

incorporacioacuten de estos elementos de riesgo al AIEPI Neonatal Asi como la

rectoriacutea de los Comiteacutes de Auditorias de fallecidosas menores de 15 antildeos y del

Programa de Muerte Inesperada del Lactante (Ley 135462009)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 17

El plan Perinatoloacutegico y de primera Infancia cuyo objetivo principal es promover

la atencioacuten integral oportuna y de calidad en la etapa pre- concepcional

concepcional del Recieacuten nacido (RN) y durante la primera infancia (0 a 5 antildeos)

para reducir la morbi-mortalidad perinatal y de la primera infancia a traveacutes de

acciones preventivas y de promocioacuten asociada a la deteccioacuten precoz la atencioacuten

oportuna y a la reorientacioacuten de los servicios de salud

Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y Del Lactante

Se trata de un programa universal gratuito y obligatorio que existe en nuestro paiacutes desde hace casi

dos deacutecadas en sus primeras fases vinculado fundamentalmente a la gota de sangre del recieacuten

nacido posteriormente se agrega la deteccioacuten de la hipoacusia congeacutenita y maacutes recientemente se

incorpora el concepto de incluir el examen fiacutesico del recieacuten nacido como la primera pesquisa

neonatal La deteccioacuten sistemaacutetica de las patologiacuteas de origen geneacutetico-endocrinoloacutegico a traveacutes de

una muestra de sangre fue desarrollada en forma progresiva en nuestro paiacutes (tabla 3)

Tabla 3 Patologiacuteas incluidas en la Pesquisa Neonatal Obligatoria detectadas por gota de sangre

PATOLOGIA LEGISLACION ANtildeO DE INICIO CASOS INCIDENCIA

Hipotiroidismo Congeacutenito-HTC Decreto 430994

1994 42 (12000)

Fenilcetonuria- PKU Decreto 416007

122007 8 (112000)

Hiperplasia Suprarrenal CongeacutenitandashHSC

Decreto 416007

122007 10 (19500)

Fibrosis Quiacutestica-FQ Decreto 667009

072010 13 (18000)

Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media-MCADD

Decreto 325013

2008 2 (138000)

Fuente Casos reportados al RNDCER durante el 2011-2012

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 18

Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem

Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por

definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia

Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se

dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso

en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la

Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la

JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la

actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en

forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar

en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo

que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de

ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria

y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa

Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales

de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin

embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos

Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos

2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos

3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal

4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas

5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)

6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)

7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud

8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres

9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL

10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 19

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en

agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER

es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los

defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa

establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en

nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y

frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y

largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta

estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en

Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten

respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten

obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza

ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)

Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad

poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es

una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del

Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la

Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional

Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de

1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute

en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada

ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 20

14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la

aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten

biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute

procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a

crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase

de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de

proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica

educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura

de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que

permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma

sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el

Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la

deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)

Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)

1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental

2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes

3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas

4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido

5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud

6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad

7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas

8 Asistencia social oportuna a la familia

9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental

10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos

11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros

12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 21

JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud

que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y

equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen

enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de

una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este

colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema

educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como

individuos productivos

En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las

diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos

que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante

poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la

promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la

atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos

preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una

maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y

en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar

tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de

alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares

monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que

padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de

estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los

esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar

acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las

condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima

instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de

Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los

entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para

mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 22

proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de

desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los

hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que

permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en

las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y

condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten

en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos

con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos

los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las

posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El

Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con

discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de

las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios

cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de

Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se

analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con

eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una

perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a

los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles

asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y

de calidad

Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 23

Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos

pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease

Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones

sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar

procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas

preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus

caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las

personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual

necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de

matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los

servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud

Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 24

Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como

la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la

salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles

(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica

puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de

vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes

adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de

apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se

centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr

una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y

con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)

resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie

el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de

desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social

Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos

reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres

pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera

transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del

reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas

en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias

en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad

sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 25

pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta

fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 26

PROPOSITO

El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las

personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia

orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar

respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con

fuerza en la agenda puacuteblica

OBJETIVO GENERAL

Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten

general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras

discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral

universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 27

POBLACION DESTINATARIA

51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional

52 Grupos especiales

Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria

Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea

Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)

Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica

Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito

53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad

Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten

(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)

54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de

personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le

correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de

afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para

discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de

enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato

disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 28

6 EJES ESTRATEGICOS

El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete

ejes estrateacutegicos estos son

61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

62 Vigilancia y Monitoreo

63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud

64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal

65 Formacioacuten de Recursos Humanos

66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten

67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional

El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde

hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus

comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben

ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten

Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser

redirecionados o desarrollados en su totalidad

Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a

los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo

plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 29

7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y

discapacidad

OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS

OE 13 Realizar educacioacuten para la salud

OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos

congeacutenitos y discapacidad congeacutenita

OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y

familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)

OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud

OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional

EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas

OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes

OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos

OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia

OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones

OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de

promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como

difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos

grupos vulnerables

OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la

evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 30

EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo

OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y

Enfermedades Raras

OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en

Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)

OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita

de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional

OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado

en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia

(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas

OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de

Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita

EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida

OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad

OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica

OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento

OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita

73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud

31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y

del Lactante

32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las

prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 31

33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos

Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten

vulnerable

34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio

que incluyan la rehabilitacioacuten

35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores

integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la

Atencioacuten de este grupo poblacional

EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad

OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva

OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional

OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado

OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 32

EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal

741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)

742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)

743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)

744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan

EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Revisar toda la normativa vigente

OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten

OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento

EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad

51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos

52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten

53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado

54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas

55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en

todas las instituciones de salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 33

EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten

OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico

OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados

OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas

OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo

EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten

61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias

nacionales e internacionales

62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto

EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema

OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 34

EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional

771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin

Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras

772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto

con otros paiacuteses

773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional

conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation

httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil

774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial

EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica

OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC

OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica

OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 35

8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS

Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del

PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten

involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de

construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial

En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus

roles vinculados al PIDCER

ACTORES ROLES

Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas

Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable

Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos

Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud

Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional

Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural

Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas

Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas

Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa

JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten

Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios

Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente

Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades

Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones

Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten

Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales

Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD

Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad

Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares

Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos

Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos

UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 10: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 10

Tabla 1

Porcentaje de Defectos Congeacutenitos por causa en Paiacuteses Desarrollados

Turnpenny amp Ellard 2005

MOMENTO OCURRENCIA ~

Pre-concepcional-Concepcional ~ 40Anomaliacuteas Cromosoacutemicas ~ 6Alteraciones Monogeacutenicas ~ 75Malformaciones Multifactoriales 20-30

Post-concepcional ~10Teratoacutegenos 7-8Anomaliacuteas Intrauterinas ~ 2

Causa Desconocida ~ 50

TOTAL 100 100

12 Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en Cifras (Ver Anexo 1)

La tasa de mortalidad infantil en Uruguay es una de las 5 maacutes bajas de las Ameacutericas (despueacutes de

Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) La tasa de mortalidad por defecto congeacutenito en nuestro

paiacuteas estaacute entre 3 a 41000 estancada desde hace maacutes de 3 deacutecadas (Graacutefico 1) En los uacuteltimos antildeos

se observa que las principales causas de mortalidad neonatal no han variado siendo las afecciones

del periodo perinatal vinculadas a la prematurez (521) y a las anomaliacuteas congeacutenitas (287) las

maacutes frecuentes) Se destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en los primeros 7

diacuteas de vida A nivel mundial la mortalidad infantil por anomaliacuteas congeacutenitas se ha mantenido

constante como resultado eacutestos aumentan proporcionalmente en los paiacuteses en viacuteas de desarrollo y

en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la mayoriacutea de los paiacuteses con

ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado perfiles demograacuteficos similares a los que

Estados Unidos teniacutea en la deacutecada de los antildeos 60 (UNICEF 2003)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 11

Graacutefico 1 Evolucioacuten de la Tasa de Mortalidad Global y la TMI por Defecto Congeacutenito 1983-2012

Prematurez Es importante sentildealar que muchas de las patologiacuteas de la prematurez tienen al menos

un componente geneacutetico que no es faacutecilmente reconocido y a la hora de definir la causa de muerte

y codificarla quedan de acuerdo a la Codificacioacuten Internacional de Enfermedades deacutecima edicioacuten

(CIE-10) incluidos en el gran grupo de Afecciones Perinatales En nuestro paiacutes la contribucioacuten de la

prematurez en la determinacioacuten de la mortalidad infantil es evidente afectando

fundamentalmente a los nintildeos que fallecen en el periodo neonatal precoz La tabla 2 sintetiza la

relacioacuten entre el Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil

86

TMI

28

MD

AC

Fuente Elaboracioacuten propia con datos de la Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud (UINS) MSP

2013

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 12

Tabla 2 Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil

- 3 de cada 4 nintildeos que fallecen antes de los 7 diacuteas de vida tienen el antecedente de

prematurez - 1 de cada 10 nintildeos que fallecen entre los 28 y los 364 diacuteas de vida posee el antecedente de

haber sido prematuro

- 1 de cada 2 nintildeos menores de 1 antildeo que fallecen tiene el antecedente de prematurez - 1 de cada 4 nintildeos menores de 1 antildeo fallecidos en domicilio e ingresados al Programa MIL

teniacutean el antecedente de haber sido prematuros (26 ) Oslash

Fuente Informe Mortalidad Infantil 2011 MSP OslashResultados del Programa MIL (Muerte Inesperada del Lactante) 2007-2013 Anales del Congreso Pediatriacutea 2013 Desde hace maacutes de una deacutecada las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas

cromosoacutemicas constituyen la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad

infantil lo que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa (ANEXO

1 Tabla 1) En el antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) Es importante resaltar

que existen otro grupo de patologiacuteas congeacutenitas no consideradas en el Capitulo Q del CIE-10 que

pueden contribuir con la mortalidad infantil y quedan excluidas al momento del anaacutelisis como

errores innatos del metabolismo (E70-E90) sordera congeacutenita (H90) hemoglobinopatiacuteas (D55-

D59) algunas patologiacuteas neuroloacutegicas y musculares (G) entre otras lo que habla de la importante

carga de enfermedad de los defectos congeacutenitos

El estudio realizado con datos del Certificado de Defuncioacuten de los Oacutebitos Fetales en el trienio

2005-2007 mostroacute que una de cada 12 muertes fetales (8) es explicada por una malformacioacuten

congeacutenita De este grupo el 51 fueron del sexo masculino 41 del sexo femenino y un 8

tuvieron sexo ambiguo (Dato no publicado Larrandaburu M 2013)

Con respecto a la Discapacidad existen datos del uacuteltimo censo en donde se incluyeron por

primera vez preguntas especiacuteficas y que revelaron que el 157 de la poblacioacuten de Uruguay se

define como portadora de al menos una discapacidad o limitacioacuten De estos 705 declaran tener

una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una discapacidad severa (INE

2012) En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores resultados sanitarios peores

resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten econoacutemica y tasas de pobreza maacutes altas que las

personas sin discapacidad En parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 13

acceso de las personas con discapacidad a servicios baacutesicos o esenciales en particular la salud la

educacioacuten el empleo el transporte o la informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las

comunidades menos favorecidas (OMS 2010)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 14

Aspectos Bioeacuteticos

Los derechos humanos son un paradigma moral y conceptual concentrados en un cuerpo de leyes

que imponen obligaciones a los Estados y deben servir como una guiacutea para la determinacioacuten de

poliacuteticas de salud y la implementacioacuten de programas El marco de los derechos humanos es parte

indisociable de la bioeacutetica e involucra necesariamente una actitud y toma de posicioacuten proactiva

hacia la justicia social Esto implica un gran desafiacuteo para el sistema de salud ya que de alguna

manera debe ser capaz de derribar la permanencia inequidades en esta poblacioacuten vulnerable

Todos los servicios de salud que atienden enfermedades congeacutenitas deben basarse en soacutelidos

principios eacuteticos (Ver Anexo 2 tabla 1 Unesco 2005) Es muy importante resistirse a la idea que la

atencioacuten integral a las personas con defectos congeacutenitos esteacute reservada para aquellas personas con

alto poder adquisitivo esta postura puede servir para perpetuar justificar e incluso exacerbar la

desigualdad Una de las cuestiones eacuteticas maacutes urgentes en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos

como el nuestro estaacute relacionado a la necesidad de desarrollar poliacuteticas puacuteblicas que garanticen

una atencioacuten meacutedica segura y asequible para muchos de los nintildeos que nacen con una enfermedad

congeacutenita Estaacute demostrado a nivel mundial que los grupos socioeconoacutemicos maacutes bajos sufren una

carga de enfermedad desproporcionadamente alta y tienen menos acceso a los servicios de salud

Estos problemas pueden ser exacerbados por una divisioacuten entre un sector de la asistencia sanitaria

puacuteblica y un sector exclusivamente privado accesible soacutelo para unas pocas personas En la medida

de lo posible los servicios de salud para los defectos congeacutenitos deben aspirar a ser accesibles por

igual y de igual calidad para todos los sectores de la poblacioacuten Las intervenciones del Estado en

materia de salud puacuteblica cuando estaacuten dirigidos a poblaciones y no a individuos deben ser

meticulosamente medidas entre la propia intervencioacuten y los riesgos asociados a ella basados en

principios eacuteticos de seguridad y de beneficiencia colectiva Lo que significa que la prevencioacuten de la

muerte y la discapacidad es mayor que la desventaja de restringir la eleccioacuten para algunos

individuos por tanto se justifica la intervencioacuten Ejemplo de ellos son la fortificacioacuten de alimentos

con aacutecido foacutelico la yodacioacuten de la sal los Programas de Inmunizaciones los Programas de Pesquisa

Neonatal Otros aspectos a tener en consideracioacuten del punto de vista eacutetico son el derecho al

conocimiento de la poblacioacuten general sobre intervenciones de salud puacuteblica la lucha contra la

discriminacioacuten y la estigmatizacioacuten la eleccioacuten informada la autonomiacutea la aceptacioacuten legal y social

del diagnoacutestico prenatal y la interrupcioacuten del embarazo por anomaliacuteas fetales (Ver Anexo 2 Tabla

2)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 15

ANTECEDENTES DE LA POLITICA (Ver Anexo 3)

A nivel internacional se destaca en el 2006 la realizacioacuten de la Convencioacuten sobre los

Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD) en la misma se define claramente el

concepto de la Discapacidad en todas sus dimensiones y se difunden sus derechos y se

promueve su participacioacuten social

En la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 referida a los Defectos Congeacutenitos se

insta a los paiacuteses miembros a trabajar en la prevencioacuten y tamizaje de los mismos y

promover poliacuteticas en relacioacuten a la proteccioacuten de los nintildeos y nintildeas que los padecen y a sus

familias

La uacuteltima Asamblea Mundial (66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013) hace referencia

a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar respuesta en forma

integral a las necesidades de las personas con discapacidad entre las que se destacan

realizar planes accioacuten con la participacioacuten activa de las personas con discapacidad

garantizar el uso adecuado de los servicios de salud implantar un sistema de vigilancia de

estas personas capacitar y apoyar a los cuidadores implementar programas de

rehabilitacioacuten a lo largo de la vida estimular la educacioacuten y el trabajo y finalmente

promover la igualdad y evitar la discriminacioacuten

A nivel Regional la Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras (Ecuador

122010) plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad junto a 12 paiacuteses de Ameacuterica

A nivel Mercosur durante la Presidencia Pro-teacutempore de Uruguay se realizoacute en

Montevideo del 14 al 16 de mayo de 2013 la Primera Jornada De Mercosur Sobre

Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la

Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud De esta manera se dio cumplimiento a los

compromisos asumidos por Uruguay en las Presidencias Pro-teacutempore del Mercosur del

antildeo 2009 y 2011 de comenzar a abordar esta temaacutetica a nivel regional El objetivo de la

misma fue el de congregar en una jornada internacional e interdisciplinaria a diferentes

profesionales de salud que actuacutean tanto a nivel individual como colectivo para promover

liacuteneas de anaacutelisis de investigacioacuten y de accioacuten en vistas a la prevencioacuten de defectos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 16

congeacutenitos y al tratamiento de la discapacidad congeacutenita en los estados miembros y

estados partes del Mercosur como poliacutetica de salud Lo novedoso de este enfoque fue el

establecimiento de alianzas estrateacutegicas intra paiacutes y entre los paiacuteses para establecer una

Agenda comuacuten y juntar las Agendas de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad Se dio

continuidad a esta actividad durante la Presidencia Pro-teacutempore de la Repuacuteblica

Bolivariana de Venezuela realizando un segundo taller en Caracas del 30 de Octubre al 1

de Noviembre que culmino con la Firma de Ministros de Salud en la reunioacuten del

Mercosur del Acuerdo N0 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE DEFECTOS

CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Acta en Anexo 3)

A nivel Nacional

La ley No18 211 de creacioacuten funcionamiento y financiacioacuten del SNIS expresa en

su Art 1 ldquohellipreglamenta el derecho a la proteccioacuten de la salud que tienen todos

los habitantes residentes en el paiacutes y establece las modalidades para su acceso a

servicios integrales de saludrdquo

En el aacutembito del Gabinete Social el Poder Ejecutivo crea un grupo interministerial

encargado del disentildeo de un Sistema Nacional de Cuidados (72010) dirigido a las

personas en situacioacuten de dependencia con enfoque de genero y que garantice

los derechos y equidad

La Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) se comenzoacute a

trabajar en el 2008 y tiene como cometido la promocioacuten de los derechos de los

nintildeosnintildeas adolescentes en un marco de proteccioacuten y equidad social

Las buenas Praacutecticas del Programa Nacional de la Nintildeez vinculado al tema de los

Defectos Congeacutenitos Carne de control del Nintilde donde estaacute contemplada la

inclusioacuten de los defectos al nacimiento asiacute como la existencia de un carne del

Nintilde y un manual de Buenas Praacutecticas de Alimentacioacuten (BPA) especiacutefico para

Sindrome de Down consideracioacuten dentro del grupo de recieacuten nacidos con

factores de riesgo que requieren Visita Domiciliaria a los que presenten defectos

congeacutenitos mayores yo un resultado de Pesquisa Neonatal alterado Finalmente

incorporacioacuten de estos elementos de riesgo al AIEPI Neonatal Asi como la

rectoriacutea de los Comiteacutes de Auditorias de fallecidosas menores de 15 antildeos y del

Programa de Muerte Inesperada del Lactante (Ley 135462009)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 17

El plan Perinatoloacutegico y de primera Infancia cuyo objetivo principal es promover

la atencioacuten integral oportuna y de calidad en la etapa pre- concepcional

concepcional del Recieacuten nacido (RN) y durante la primera infancia (0 a 5 antildeos)

para reducir la morbi-mortalidad perinatal y de la primera infancia a traveacutes de

acciones preventivas y de promocioacuten asociada a la deteccioacuten precoz la atencioacuten

oportuna y a la reorientacioacuten de los servicios de salud

Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y Del Lactante

Se trata de un programa universal gratuito y obligatorio que existe en nuestro paiacutes desde hace casi

dos deacutecadas en sus primeras fases vinculado fundamentalmente a la gota de sangre del recieacuten

nacido posteriormente se agrega la deteccioacuten de la hipoacusia congeacutenita y maacutes recientemente se

incorpora el concepto de incluir el examen fiacutesico del recieacuten nacido como la primera pesquisa

neonatal La deteccioacuten sistemaacutetica de las patologiacuteas de origen geneacutetico-endocrinoloacutegico a traveacutes de

una muestra de sangre fue desarrollada en forma progresiva en nuestro paiacutes (tabla 3)

Tabla 3 Patologiacuteas incluidas en la Pesquisa Neonatal Obligatoria detectadas por gota de sangre

PATOLOGIA LEGISLACION ANtildeO DE INICIO CASOS INCIDENCIA

Hipotiroidismo Congeacutenito-HTC Decreto 430994

1994 42 (12000)

Fenilcetonuria- PKU Decreto 416007

122007 8 (112000)

Hiperplasia Suprarrenal CongeacutenitandashHSC

Decreto 416007

122007 10 (19500)

Fibrosis Quiacutestica-FQ Decreto 667009

072010 13 (18000)

Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media-MCADD

Decreto 325013

2008 2 (138000)

Fuente Casos reportados al RNDCER durante el 2011-2012

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 18

Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem

Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por

definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia

Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se

dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso

en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la

Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la

JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la

actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en

forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar

en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo

que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de

ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria

y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa

Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales

de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin

embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos

Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos

2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos

3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal

4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas

5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)

6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)

7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud

8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres

9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL

10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 19

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en

agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER

es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los

defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa

establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en

nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y

frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y

largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta

estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en

Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten

respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten

obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza

ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)

Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad

poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es

una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del

Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la

Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional

Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de

1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute

en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada

ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 20

14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la

aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten

biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute

procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a

crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase

de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de

proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica

educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura

de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que

permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma

sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el

Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la

deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)

Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)

1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental

2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes

3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas

4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido

5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud

6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad

7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas

8 Asistencia social oportuna a la familia

9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental

10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos

11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros

12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 21

JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud

que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y

equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen

enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de

una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este

colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema

educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como

individuos productivos

En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las

diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos

que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante

poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la

promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la

atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos

preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una

maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y

en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar

tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de

alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares

monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que

padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de

estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los

esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar

acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las

condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima

instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de

Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los

entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para

mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 22

proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de

desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los

hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que

permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en

las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y

condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten

en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos

con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos

los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las

posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El

Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con

discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de

las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios

cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de

Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se

analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con

eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una

perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a

los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles

asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y

de calidad

Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 23

Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos

pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease

Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones

sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar

procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas

preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus

caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las

personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual

necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de

matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los

servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud

Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 24

Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como

la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la

salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles

(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica

puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de

vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes

adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de

apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se

centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr

una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y

con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)

resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie

el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de

desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social

Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos

reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres

pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera

transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del

reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas

en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias

en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad

sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 25

pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta

fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 26

PROPOSITO

El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las

personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia

orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar

respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con

fuerza en la agenda puacuteblica

OBJETIVO GENERAL

Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten

general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras

discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral

universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 27

POBLACION DESTINATARIA

51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional

52 Grupos especiales

Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria

Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea

Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)

Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica

Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito

53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad

Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten

(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)

54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de

personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le

correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de

afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para

discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de

enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato

disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 28

6 EJES ESTRATEGICOS

El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete

ejes estrateacutegicos estos son

61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

62 Vigilancia y Monitoreo

63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud

64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal

65 Formacioacuten de Recursos Humanos

66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten

67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional

El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde

hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus

comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben

ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten

Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser

redirecionados o desarrollados en su totalidad

Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a

los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo

plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 29

7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y

discapacidad

OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS

OE 13 Realizar educacioacuten para la salud

OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos

congeacutenitos y discapacidad congeacutenita

OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y

familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)

OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud

OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional

EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas

OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes

OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos

OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia

OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones

OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de

promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como

difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos

grupos vulnerables

OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la

evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 30

EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo

OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y

Enfermedades Raras

OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en

Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)

OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita

de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional

OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado

en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia

(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas

OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de

Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita

EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida

OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad

OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica

OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento

OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita

73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud

31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y

del Lactante

32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las

prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 31

33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos

Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten

vulnerable

34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio

que incluyan la rehabilitacioacuten

35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores

integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la

Atencioacuten de este grupo poblacional

EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad

OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva

OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional

OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado

OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 32

EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal

741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)

742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)

743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)

744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan

EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Revisar toda la normativa vigente

OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten

OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento

EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad

51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos

52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten

53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado

54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas

55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en

todas las instituciones de salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 33

EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten

OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico

OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados

OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas

OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo

EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten

61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias

nacionales e internacionales

62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto

EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema

OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 34

EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional

771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin

Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras

772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto

con otros paiacuteses

773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional

conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation

httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil

774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial

EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica

OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC

OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica

OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 35

8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS

Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del

PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten

involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de

construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial

En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus

roles vinculados al PIDCER

ACTORES ROLES

Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas

Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable

Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos

Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud

Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional

Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural

Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas

Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas

Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa

JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten

Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios

Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente

Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades

Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones

Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten

Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales

Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD

Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad

Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares

Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos

Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos

UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 11: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 11

Graacutefico 1 Evolucioacuten de la Tasa de Mortalidad Global y la TMI por Defecto Congeacutenito 1983-2012

Prematurez Es importante sentildealar que muchas de las patologiacuteas de la prematurez tienen al menos

un componente geneacutetico que no es faacutecilmente reconocido y a la hora de definir la causa de muerte

y codificarla quedan de acuerdo a la Codificacioacuten Internacional de Enfermedades deacutecima edicioacuten

(CIE-10) incluidos en el gran grupo de Afecciones Perinatales En nuestro paiacutes la contribucioacuten de la

prematurez en la determinacioacuten de la mortalidad infantil es evidente afectando

fundamentalmente a los nintildeos que fallecen en el periodo neonatal precoz La tabla 2 sintetiza la

relacioacuten entre el Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil

86

TMI

28

MD

AC

Fuente Elaboracioacuten propia con datos de la Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud (UINS) MSP

2013

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 12

Tabla 2 Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil

- 3 de cada 4 nintildeos que fallecen antes de los 7 diacuteas de vida tienen el antecedente de

prematurez - 1 de cada 10 nintildeos que fallecen entre los 28 y los 364 diacuteas de vida posee el antecedente de

haber sido prematuro

- 1 de cada 2 nintildeos menores de 1 antildeo que fallecen tiene el antecedente de prematurez - 1 de cada 4 nintildeos menores de 1 antildeo fallecidos en domicilio e ingresados al Programa MIL

teniacutean el antecedente de haber sido prematuros (26 ) Oslash

Fuente Informe Mortalidad Infantil 2011 MSP OslashResultados del Programa MIL (Muerte Inesperada del Lactante) 2007-2013 Anales del Congreso Pediatriacutea 2013 Desde hace maacutes de una deacutecada las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas

cromosoacutemicas constituyen la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad

infantil lo que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa (ANEXO

1 Tabla 1) En el antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) Es importante resaltar

que existen otro grupo de patologiacuteas congeacutenitas no consideradas en el Capitulo Q del CIE-10 que

pueden contribuir con la mortalidad infantil y quedan excluidas al momento del anaacutelisis como

errores innatos del metabolismo (E70-E90) sordera congeacutenita (H90) hemoglobinopatiacuteas (D55-

D59) algunas patologiacuteas neuroloacutegicas y musculares (G) entre otras lo que habla de la importante

carga de enfermedad de los defectos congeacutenitos

El estudio realizado con datos del Certificado de Defuncioacuten de los Oacutebitos Fetales en el trienio

2005-2007 mostroacute que una de cada 12 muertes fetales (8) es explicada por una malformacioacuten

congeacutenita De este grupo el 51 fueron del sexo masculino 41 del sexo femenino y un 8

tuvieron sexo ambiguo (Dato no publicado Larrandaburu M 2013)

Con respecto a la Discapacidad existen datos del uacuteltimo censo en donde se incluyeron por

primera vez preguntas especiacuteficas y que revelaron que el 157 de la poblacioacuten de Uruguay se

define como portadora de al menos una discapacidad o limitacioacuten De estos 705 declaran tener

una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una discapacidad severa (INE

2012) En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores resultados sanitarios peores

resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten econoacutemica y tasas de pobreza maacutes altas que las

personas sin discapacidad En parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 13

acceso de las personas con discapacidad a servicios baacutesicos o esenciales en particular la salud la

educacioacuten el empleo el transporte o la informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las

comunidades menos favorecidas (OMS 2010)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 14

Aspectos Bioeacuteticos

Los derechos humanos son un paradigma moral y conceptual concentrados en un cuerpo de leyes

que imponen obligaciones a los Estados y deben servir como una guiacutea para la determinacioacuten de

poliacuteticas de salud y la implementacioacuten de programas El marco de los derechos humanos es parte

indisociable de la bioeacutetica e involucra necesariamente una actitud y toma de posicioacuten proactiva

hacia la justicia social Esto implica un gran desafiacuteo para el sistema de salud ya que de alguna

manera debe ser capaz de derribar la permanencia inequidades en esta poblacioacuten vulnerable

Todos los servicios de salud que atienden enfermedades congeacutenitas deben basarse en soacutelidos

principios eacuteticos (Ver Anexo 2 tabla 1 Unesco 2005) Es muy importante resistirse a la idea que la

atencioacuten integral a las personas con defectos congeacutenitos esteacute reservada para aquellas personas con

alto poder adquisitivo esta postura puede servir para perpetuar justificar e incluso exacerbar la

desigualdad Una de las cuestiones eacuteticas maacutes urgentes en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos

como el nuestro estaacute relacionado a la necesidad de desarrollar poliacuteticas puacuteblicas que garanticen

una atencioacuten meacutedica segura y asequible para muchos de los nintildeos que nacen con una enfermedad

congeacutenita Estaacute demostrado a nivel mundial que los grupos socioeconoacutemicos maacutes bajos sufren una

carga de enfermedad desproporcionadamente alta y tienen menos acceso a los servicios de salud

Estos problemas pueden ser exacerbados por una divisioacuten entre un sector de la asistencia sanitaria

puacuteblica y un sector exclusivamente privado accesible soacutelo para unas pocas personas En la medida

de lo posible los servicios de salud para los defectos congeacutenitos deben aspirar a ser accesibles por

igual y de igual calidad para todos los sectores de la poblacioacuten Las intervenciones del Estado en

materia de salud puacuteblica cuando estaacuten dirigidos a poblaciones y no a individuos deben ser

meticulosamente medidas entre la propia intervencioacuten y los riesgos asociados a ella basados en

principios eacuteticos de seguridad y de beneficiencia colectiva Lo que significa que la prevencioacuten de la

muerte y la discapacidad es mayor que la desventaja de restringir la eleccioacuten para algunos

individuos por tanto se justifica la intervencioacuten Ejemplo de ellos son la fortificacioacuten de alimentos

con aacutecido foacutelico la yodacioacuten de la sal los Programas de Inmunizaciones los Programas de Pesquisa

Neonatal Otros aspectos a tener en consideracioacuten del punto de vista eacutetico son el derecho al

conocimiento de la poblacioacuten general sobre intervenciones de salud puacuteblica la lucha contra la

discriminacioacuten y la estigmatizacioacuten la eleccioacuten informada la autonomiacutea la aceptacioacuten legal y social

del diagnoacutestico prenatal y la interrupcioacuten del embarazo por anomaliacuteas fetales (Ver Anexo 2 Tabla

2)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 15

ANTECEDENTES DE LA POLITICA (Ver Anexo 3)

A nivel internacional se destaca en el 2006 la realizacioacuten de la Convencioacuten sobre los

Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD) en la misma se define claramente el

concepto de la Discapacidad en todas sus dimensiones y se difunden sus derechos y se

promueve su participacioacuten social

En la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 referida a los Defectos Congeacutenitos se

insta a los paiacuteses miembros a trabajar en la prevencioacuten y tamizaje de los mismos y

promover poliacuteticas en relacioacuten a la proteccioacuten de los nintildeos y nintildeas que los padecen y a sus

familias

La uacuteltima Asamblea Mundial (66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013) hace referencia

a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar respuesta en forma

integral a las necesidades de las personas con discapacidad entre las que se destacan

realizar planes accioacuten con la participacioacuten activa de las personas con discapacidad

garantizar el uso adecuado de los servicios de salud implantar un sistema de vigilancia de

estas personas capacitar y apoyar a los cuidadores implementar programas de

rehabilitacioacuten a lo largo de la vida estimular la educacioacuten y el trabajo y finalmente

promover la igualdad y evitar la discriminacioacuten

A nivel Regional la Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras (Ecuador

122010) plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad junto a 12 paiacuteses de Ameacuterica

A nivel Mercosur durante la Presidencia Pro-teacutempore de Uruguay se realizoacute en

Montevideo del 14 al 16 de mayo de 2013 la Primera Jornada De Mercosur Sobre

Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la

Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud De esta manera se dio cumplimiento a los

compromisos asumidos por Uruguay en las Presidencias Pro-teacutempore del Mercosur del

antildeo 2009 y 2011 de comenzar a abordar esta temaacutetica a nivel regional El objetivo de la

misma fue el de congregar en una jornada internacional e interdisciplinaria a diferentes

profesionales de salud que actuacutean tanto a nivel individual como colectivo para promover

liacuteneas de anaacutelisis de investigacioacuten y de accioacuten en vistas a la prevencioacuten de defectos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 16

congeacutenitos y al tratamiento de la discapacidad congeacutenita en los estados miembros y

estados partes del Mercosur como poliacutetica de salud Lo novedoso de este enfoque fue el

establecimiento de alianzas estrateacutegicas intra paiacutes y entre los paiacuteses para establecer una

Agenda comuacuten y juntar las Agendas de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad Se dio

continuidad a esta actividad durante la Presidencia Pro-teacutempore de la Repuacuteblica

Bolivariana de Venezuela realizando un segundo taller en Caracas del 30 de Octubre al 1

de Noviembre que culmino con la Firma de Ministros de Salud en la reunioacuten del

Mercosur del Acuerdo N0 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE DEFECTOS

CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Acta en Anexo 3)

A nivel Nacional

La ley No18 211 de creacioacuten funcionamiento y financiacioacuten del SNIS expresa en

su Art 1 ldquohellipreglamenta el derecho a la proteccioacuten de la salud que tienen todos

los habitantes residentes en el paiacutes y establece las modalidades para su acceso a

servicios integrales de saludrdquo

En el aacutembito del Gabinete Social el Poder Ejecutivo crea un grupo interministerial

encargado del disentildeo de un Sistema Nacional de Cuidados (72010) dirigido a las

personas en situacioacuten de dependencia con enfoque de genero y que garantice

los derechos y equidad

La Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) se comenzoacute a

trabajar en el 2008 y tiene como cometido la promocioacuten de los derechos de los

nintildeosnintildeas adolescentes en un marco de proteccioacuten y equidad social

Las buenas Praacutecticas del Programa Nacional de la Nintildeez vinculado al tema de los

Defectos Congeacutenitos Carne de control del Nintilde donde estaacute contemplada la

inclusioacuten de los defectos al nacimiento asiacute como la existencia de un carne del

Nintilde y un manual de Buenas Praacutecticas de Alimentacioacuten (BPA) especiacutefico para

Sindrome de Down consideracioacuten dentro del grupo de recieacuten nacidos con

factores de riesgo que requieren Visita Domiciliaria a los que presenten defectos

congeacutenitos mayores yo un resultado de Pesquisa Neonatal alterado Finalmente

incorporacioacuten de estos elementos de riesgo al AIEPI Neonatal Asi como la

rectoriacutea de los Comiteacutes de Auditorias de fallecidosas menores de 15 antildeos y del

Programa de Muerte Inesperada del Lactante (Ley 135462009)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 17

El plan Perinatoloacutegico y de primera Infancia cuyo objetivo principal es promover

la atencioacuten integral oportuna y de calidad en la etapa pre- concepcional

concepcional del Recieacuten nacido (RN) y durante la primera infancia (0 a 5 antildeos)

para reducir la morbi-mortalidad perinatal y de la primera infancia a traveacutes de

acciones preventivas y de promocioacuten asociada a la deteccioacuten precoz la atencioacuten

oportuna y a la reorientacioacuten de los servicios de salud

Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y Del Lactante

Se trata de un programa universal gratuito y obligatorio que existe en nuestro paiacutes desde hace casi

dos deacutecadas en sus primeras fases vinculado fundamentalmente a la gota de sangre del recieacuten

nacido posteriormente se agrega la deteccioacuten de la hipoacusia congeacutenita y maacutes recientemente se

incorpora el concepto de incluir el examen fiacutesico del recieacuten nacido como la primera pesquisa

neonatal La deteccioacuten sistemaacutetica de las patologiacuteas de origen geneacutetico-endocrinoloacutegico a traveacutes de

una muestra de sangre fue desarrollada en forma progresiva en nuestro paiacutes (tabla 3)

Tabla 3 Patologiacuteas incluidas en la Pesquisa Neonatal Obligatoria detectadas por gota de sangre

PATOLOGIA LEGISLACION ANtildeO DE INICIO CASOS INCIDENCIA

Hipotiroidismo Congeacutenito-HTC Decreto 430994

1994 42 (12000)

Fenilcetonuria- PKU Decreto 416007

122007 8 (112000)

Hiperplasia Suprarrenal CongeacutenitandashHSC

Decreto 416007

122007 10 (19500)

Fibrosis Quiacutestica-FQ Decreto 667009

072010 13 (18000)

Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media-MCADD

Decreto 325013

2008 2 (138000)

Fuente Casos reportados al RNDCER durante el 2011-2012

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 18

Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem

Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por

definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia

Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se

dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso

en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la

Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la

JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la

actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en

forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar

en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo

que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de

ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria

y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa

Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales

de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin

embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos

Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos

2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos

3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal

4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas

5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)

6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)

7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud

8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres

9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL

10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 19

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en

agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER

es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los

defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa

establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en

nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y

frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y

largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta

estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en

Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten

respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten

obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza

ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)

Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad

poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es

una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del

Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la

Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional

Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de

1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute

en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada

ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 20

14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la

aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten

biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute

procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a

crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase

de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de

proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica

educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura

de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que

permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma

sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el

Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la

deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)

Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)

1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental

2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes

3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas

4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido

5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud

6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad

7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas

8 Asistencia social oportuna a la familia

9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental

10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos

11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros

12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 21

JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud

que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y

equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen

enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de

una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este

colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema

educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como

individuos productivos

En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las

diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos

que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante

poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la

promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la

atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos

preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una

maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y

en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar

tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de

alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares

monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que

padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de

estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los

esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar

acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las

condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima

instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de

Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los

entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para

mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 22

proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de

desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los

hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que

permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en

las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y

condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten

en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos

con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos

los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las

posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El

Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con

discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de

las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios

cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de

Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se

analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con

eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una

perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a

los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles

asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y

de calidad

Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 23

Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos

pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease

Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones

sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar

procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas

preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus

caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las

personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual

necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de

matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los

servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud

Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 24

Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como

la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la

salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles

(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica

puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de

vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes

adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de

apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se

centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr

una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y

con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)

resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie

el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de

desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social

Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos

reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres

pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera

transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del

reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas

en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias

en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad

sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 25

pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta

fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 26

PROPOSITO

El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las

personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia

orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar

respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con

fuerza en la agenda puacuteblica

OBJETIVO GENERAL

Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten

general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras

discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral

universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 27

POBLACION DESTINATARIA

51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional

52 Grupos especiales

Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria

Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea

Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)

Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica

Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito

53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad

Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten

(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)

54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de

personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le

correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de

afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para

discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de

enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato

disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 28

6 EJES ESTRATEGICOS

El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete

ejes estrateacutegicos estos son

61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

62 Vigilancia y Monitoreo

63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud

64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal

65 Formacioacuten de Recursos Humanos

66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten

67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional

El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde

hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus

comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben

ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten

Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser

redirecionados o desarrollados en su totalidad

Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a

los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo

plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 29

7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y

discapacidad

OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS

OE 13 Realizar educacioacuten para la salud

OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos

congeacutenitos y discapacidad congeacutenita

OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y

familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)

OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud

OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional

EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas

OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes

OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos

OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia

OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones

OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de

promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como

difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos

grupos vulnerables

OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la

evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 30

EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo

OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y

Enfermedades Raras

OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en

Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)

OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita

de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional

OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado

en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia

(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas

OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de

Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita

EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida

OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad

OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica

OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento

OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita

73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud

31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y

del Lactante

32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las

prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 31

33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos

Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten

vulnerable

34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio

que incluyan la rehabilitacioacuten

35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores

integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la

Atencioacuten de este grupo poblacional

EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad

OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva

OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional

OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado

OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 32

EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal

741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)

742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)

743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)

744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan

EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Revisar toda la normativa vigente

OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten

OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento

EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad

51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos

52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten

53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado

54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas

55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en

todas las instituciones de salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 33

EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten

OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico

OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados

OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas

OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo

EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten

61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias

nacionales e internacionales

62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto

EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema

OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 34

EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional

771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin

Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras

772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto

con otros paiacuteses

773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional

conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation

httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil

774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial

EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica

OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC

OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica

OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 35

8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS

Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del

PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten

involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de

construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial

En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus

roles vinculados al PIDCER

ACTORES ROLES

Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas

Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable

Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos

Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud

Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional

Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural

Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas

Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas

Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa

JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten

Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios

Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente

Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades

Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones

Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten

Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales

Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD

Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad

Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares

Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos

Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos

UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 12: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 12

Tabla 2 Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil

- 3 de cada 4 nintildeos que fallecen antes de los 7 diacuteas de vida tienen el antecedente de

prematurez - 1 de cada 10 nintildeos que fallecen entre los 28 y los 364 diacuteas de vida posee el antecedente de

haber sido prematuro

- 1 de cada 2 nintildeos menores de 1 antildeo que fallecen tiene el antecedente de prematurez - 1 de cada 4 nintildeos menores de 1 antildeo fallecidos en domicilio e ingresados al Programa MIL

teniacutean el antecedente de haber sido prematuros (26 ) Oslash

Fuente Informe Mortalidad Infantil 2011 MSP OslashResultados del Programa MIL (Muerte Inesperada del Lactante) 2007-2013 Anales del Congreso Pediatriacutea 2013 Desde hace maacutes de una deacutecada las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas

cromosoacutemicas constituyen la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad

infantil lo que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa (ANEXO

1 Tabla 1) En el antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) Es importante resaltar

que existen otro grupo de patologiacuteas congeacutenitas no consideradas en el Capitulo Q del CIE-10 que

pueden contribuir con la mortalidad infantil y quedan excluidas al momento del anaacutelisis como

errores innatos del metabolismo (E70-E90) sordera congeacutenita (H90) hemoglobinopatiacuteas (D55-

D59) algunas patologiacuteas neuroloacutegicas y musculares (G) entre otras lo que habla de la importante

carga de enfermedad de los defectos congeacutenitos

El estudio realizado con datos del Certificado de Defuncioacuten de los Oacutebitos Fetales en el trienio

2005-2007 mostroacute que una de cada 12 muertes fetales (8) es explicada por una malformacioacuten

congeacutenita De este grupo el 51 fueron del sexo masculino 41 del sexo femenino y un 8

tuvieron sexo ambiguo (Dato no publicado Larrandaburu M 2013)

Con respecto a la Discapacidad existen datos del uacuteltimo censo en donde se incluyeron por

primera vez preguntas especiacuteficas y que revelaron que el 157 de la poblacioacuten de Uruguay se

define como portadora de al menos una discapacidad o limitacioacuten De estos 705 declaran tener

una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una discapacidad severa (INE

2012) En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores resultados sanitarios peores

resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten econoacutemica y tasas de pobreza maacutes altas que las

personas sin discapacidad En parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 13

acceso de las personas con discapacidad a servicios baacutesicos o esenciales en particular la salud la

educacioacuten el empleo el transporte o la informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las

comunidades menos favorecidas (OMS 2010)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 14

Aspectos Bioeacuteticos

Los derechos humanos son un paradigma moral y conceptual concentrados en un cuerpo de leyes

que imponen obligaciones a los Estados y deben servir como una guiacutea para la determinacioacuten de

poliacuteticas de salud y la implementacioacuten de programas El marco de los derechos humanos es parte

indisociable de la bioeacutetica e involucra necesariamente una actitud y toma de posicioacuten proactiva

hacia la justicia social Esto implica un gran desafiacuteo para el sistema de salud ya que de alguna

manera debe ser capaz de derribar la permanencia inequidades en esta poblacioacuten vulnerable

Todos los servicios de salud que atienden enfermedades congeacutenitas deben basarse en soacutelidos

principios eacuteticos (Ver Anexo 2 tabla 1 Unesco 2005) Es muy importante resistirse a la idea que la

atencioacuten integral a las personas con defectos congeacutenitos esteacute reservada para aquellas personas con

alto poder adquisitivo esta postura puede servir para perpetuar justificar e incluso exacerbar la

desigualdad Una de las cuestiones eacuteticas maacutes urgentes en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos

como el nuestro estaacute relacionado a la necesidad de desarrollar poliacuteticas puacuteblicas que garanticen

una atencioacuten meacutedica segura y asequible para muchos de los nintildeos que nacen con una enfermedad

congeacutenita Estaacute demostrado a nivel mundial que los grupos socioeconoacutemicos maacutes bajos sufren una

carga de enfermedad desproporcionadamente alta y tienen menos acceso a los servicios de salud

Estos problemas pueden ser exacerbados por una divisioacuten entre un sector de la asistencia sanitaria

puacuteblica y un sector exclusivamente privado accesible soacutelo para unas pocas personas En la medida

de lo posible los servicios de salud para los defectos congeacutenitos deben aspirar a ser accesibles por

igual y de igual calidad para todos los sectores de la poblacioacuten Las intervenciones del Estado en

materia de salud puacuteblica cuando estaacuten dirigidos a poblaciones y no a individuos deben ser

meticulosamente medidas entre la propia intervencioacuten y los riesgos asociados a ella basados en

principios eacuteticos de seguridad y de beneficiencia colectiva Lo que significa que la prevencioacuten de la

muerte y la discapacidad es mayor que la desventaja de restringir la eleccioacuten para algunos

individuos por tanto se justifica la intervencioacuten Ejemplo de ellos son la fortificacioacuten de alimentos

con aacutecido foacutelico la yodacioacuten de la sal los Programas de Inmunizaciones los Programas de Pesquisa

Neonatal Otros aspectos a tener en consideracioacuten del punto de vista eacutetico son el derecho al

conocimiento de la poblacioacuten general sobre intervenciones de salud puacuteblica la lucha contra la

discriminacioacuten y la estigmatizacioacuten la eleccioacuten informada la autonomiacutea la aceptacioacuten legal y social

del diagnoacutestico prenatal y la interrupcioacuten del embarazo por anomaliacuteas fetales (Ver Anexo 2 Tabla

2)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 15

ANTECEDENTES DE LA POLITICA (Ver Anexo 3)

A nivel internacional se destaca en el 2006 la realizacioacuten de la Convencioacuten sobre los

Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD) en la misma se define claramente el

concepto de la Discapacidad en todas sus dimensiones y se difunden sus derechos y se

promueve su participacioacuten social

En la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 referida a los Defectos Congeacutenitos se

insta a los paiacuteses miembros a trabajar en la prevencioacuten y tamizaje de los mismos y

promover poliacuteticas en relacioacuten a la proteccioacuten de los nintildeos y nintildeas que los padecen y a sus

familias

La uacuteltima Asamblea Mundial (66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013) hace referencia

a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar respuesta en forma

integral a las necesidades de las personas con discapacidad entre las que se destacan

realizar planes accioacuten con la participacioacuten activa de las personas con discapacidad

garantizar el uso adecuado de los servicios de salud implantar un sistema de vigilancia de

estas personas capacitar y apoyar a los cuidadores implementar programas de

rehabilitacioacuten a lo largo de la vida estimular la educacioacuten y el trabajo y finalmente

promover la igualdad y evitar la discriminacioacuten

A nivel Regional la Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras (Ecuador

122010) plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad junto a 12 paiacuteses de Ameacuterica

A nivel Mercosur durante la Presidencia Pro-teacutempore de Uruguay se realizoacute en

Montevideo del 14 al 16 de mayo de 2013 la Primera Jornada De Mercosur Sobre

Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la

Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud De esta manera se dio cumplimiento a los

compromisos asumidos por Uruguay en las Presidencias Pro-teacutempore del Mercosur del

antildeo 2009 y 2011 de comenzar a abordar esta temaacutetica a nivel regional El objetivo de la

misma fue el de congregar en una jornada internacional e interdisciplinaria a diferentes

profesionales de salud que actuacutean tanto a nivel individual como colectivo para promover

liacuteneas de anaacutelisis de investigacioacuten y de accioacuten en vistas a la prevencioacuten de defectos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 16

congeacutenitos y al tratamiento de la discapacidad congeacutenita en los estados miembros y

estados partes del Mercosur como poliacutetica de salud Lo novedoso de este enfoque fue el

establecimiento de alianzas estrateacutegicas intra paiacutes y entre los paiacuteses para establecer una

Agenda comuacuten y juntar las Agendas de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad Se dio

continuidad a esta actividad durante la Presidencia Pro-teacutempore de la Repuacuteblica

Bolivariana de Venezuela realizando un segundo taller en Caracas del 30 de Octubre al 1

de Noviembre que culmino con la Firma de Ministros de Salud en la reunioacuten del

Mercosur del Acuerdo N0 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE DEFECTOS

CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Acta en Anexo 3)

A nivel Nacional

La ley No18 211 de creacioacuten funcionamiento y financiacioacuten del SNIS expresa en

su Art 1 ldquohellipreglamenta el derecho a la proteccioacuten de la salud que tienen todos

los habitantes residentes en el paiacutes y establece las modalidades para su acceso a

servicios integrales de saludrdquo

En el aacutembito del Gabinete Social el Poder Ejecutivo crea un grupo interministerial

encargado del disentildeo de un Sistema Nacional de Cuidados (72010) dirigido a las

personas en situacioacuten de dependencia con enfoque de genero y que garantice

los derechos y equidad

La Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) se comenzoacute a

trabajar en el 2008 y tiene como cometido la promocioacuten de los derechos de los

nintildeosnintildeas adolescentes en un marco de proteccioacuten y equidad social

Las buenas Praacutecticas del Programa Nacional de la Nintildeez vinculado al tema de los

Defectos Congeacutenitos Carne de control del Nintilde donde estaacute contemplada la

inclusioacuten de los defectos al nacimiento asiacute como la existencia de un carne del

Nintilde y un manual de Buenas Praacutecticas de Alimentacioacuten (BPA) especiacutefico para

Sindrome de Down consideracioacuten dentro del grupo de recieacuten nacidos con

factores de riesgo que requieren Visita Domiciliaria a los que presenten defectos

congeacutenitos mayores yo un resultado de Pesquisa Neonatal alterado Finalmente

incorporacioacuten de estos elementos de riesgo al AIEPI Neonatal Asi como la

rectoriacutea de los Comiteacutes de Auditorias de fallecidosas menores de 15 antildeos y del

Programa de Muerte Inesperada del Lactante (Ley 135462009)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 17

El plan Perinatoloacutegico y de primera Infancia cuyo objetivo principal es promover

la atencioacuten integral oportuna y de calidad en la etapa pre- concepcional

concepcional del Recieacuten nacido (RN) y durante la primera infancia (0 a 5 antildeos)

para reducir la morbi-mortalidad perinatal y de la primera infancia a traveacutes de

acciones preventivas y de promocioacuten asociada a la deteccioacuten precoz la atencioacuten

oportuna y a la reorientacioacuten de los servicios de salud

Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y Del Lactante

Se trata de un programa universal gratuito y obligatorio que existe en nuestro paiacutes desde hace casi

dos deacutecadas en sus primeras fases vinculado fundamentalmente a la gota de sangre del recieacuten

nacido posteriormente se agrega la deteccioacuten de la hipoacusia congeacutenita y maacutes recientemente se

incorpora el concepto de incluir el examen fiacutesico del recieacuten nacido como la primera pesquisa

neonatal La deteccioacuten sistemaacutetica de las patologiacuteas de origen geneacutetico-endocrinoloacutegico a traveacutes de

una muestra de sangre fue desarrollada en forma progresiva en nuestro paiacutes (tabla 3)

Tabla 3 Patologiacuteas incluidas en la Pesquisa Neonatal Obligatoria detectadas por gota de sangre

PATOLOGIA LEGISLACION ANtildeO DE INICIO CASOS INCIDENCIA

Hipotiroidismo Congeacutenito-HTC Decreto 430994

1994 42 (12000)

Fenilcetonuria- PKU Decreto 416007

122007 8 (112000)

Hiperplasia Suprarrenal CongeacutenitandashHSC

Decreto 416007

122007 10 (19500)

Fibrosis Quiacutestica-FQ Decreto 667009

072010 13 (18000)

Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media-MCADD

Decreto 325013

2008 2 (138000)

Fuente Casos reportados al RNDCER durante el 2011-2012

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 18

Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem

Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por

definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia

Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se

dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso

en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la

Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la

JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la

actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en

forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar

en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo

que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de

ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria

y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa

Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales

de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin

embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos

Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos

2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos

3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal

4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas

5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)

6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)

7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud

8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres

9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL

10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 19

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en

agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER

es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los

defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa

establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en

nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y

frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y

largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta

estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en

Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten

respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten

obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza

ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)

Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad

poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es

una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del

Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la

Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional

Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de

1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute

en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada

ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 20

14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la

aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten

biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute

procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a

crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase

de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de

proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica

educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura

de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que

permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma

sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el

Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la

deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)

Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)

1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental

2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes

3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas

4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido

5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud

6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad

7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas

8 Asistencia social oportuna a la familia

9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental

10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos

11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros

12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 21

JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud

que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y

equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen

enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de

una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este

colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema

educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como

individuos productivos

En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las

diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos

que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante

poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la

promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la

atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos

preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una

maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y

en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar

tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de

alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares

monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que

padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de

estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los

esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar

acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las

condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima

instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de

Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los

entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para

mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 22

proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de

desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los

hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que

permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en

las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y

condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten

en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos

con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos

los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las

posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El

Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con

discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de

las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios

cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de

Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se

analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con

eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una

perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a

los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles

asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y

de calidad

Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 23

Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos

pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease

Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones

sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar

procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas

preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus

caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las

personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual

necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de

matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los

servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud

Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 24

Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como

la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la

salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles

(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica

puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de

vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes

adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de

apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se

centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr

una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y

con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)

resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie

el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de

desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social

Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos

reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres

pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera

transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del

reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas

en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias

en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad

sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 25

pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta

fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 26

PROPOSITO

El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las

personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia

orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar

respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con

fuerza en la agenda puacuteblica

OBJETIVO GENERAL

Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten

general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras

discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral

universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 27

POBLACION DESTINATARIA

51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional

52 Grupos especiales

Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria

Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea

Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)

Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica

Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito

53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad

Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten

(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)

54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de

personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le

correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de

afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para

discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de

enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato

disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 28

6 EJES ESTRATEGICOS

El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete

ejes estrateacutegicos estos son

61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

62 Vigilancia y Monitoreo

63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud

64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal

65 Formacioacuten de Recursos Humanos

66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten

67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional

El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde

hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus

comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben

ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten

Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser

redirecionados o desarrollados en su totalidad

Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a

los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo

plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 29

7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y

discapacidad

OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS

OE 13 Realizar educacioacuten para la salud

OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos

congeacutenitos y discapacidad congeacutenita

OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y

familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)

OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud

OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional

EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas

OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes

OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos

OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia

OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones

OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de

promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como

difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos

grupos vulnerables

OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la

evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 30

EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo

OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y

Enfermedades Raras

OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en

Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)

OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita

de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional

OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado

en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia

(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas

OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de

Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita

EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida

OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad

OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica

OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento

OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita

73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud

31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y

del Lactante

32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las

prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 31

33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos

Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten

vulnerable

34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio

que incluyan la rehabilitacioacuten

35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores

integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la

Atencioacuten de este grupo poblacional

EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad

OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva

OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional

OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado

OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 32

EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal

741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)

742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)

743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)

744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan

EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Revisar toda la normativa vigente

OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten

OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento

EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad

51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos

52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten

53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado

54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas

55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en

todas las instituciones de salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 33

EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten

OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico

OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados

OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas

OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo

EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten

61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias

nacionales e internacionales

62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto

EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema

OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 34

EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional

771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin

Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras

772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto

con otros paiacuteses

773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional

conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation

httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil

774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial

EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica

OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC

OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica

OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 35

8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS

Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del

PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten

involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de

construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial

En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus

roles vinculados al PIDCER

ACTORES ROLES

Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas

Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable

Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos

Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud

Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional

Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural

Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas

Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas

Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa

JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten

Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios

Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente

Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades

Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones

Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten

Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales

Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD

Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad

Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares

Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos

Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos

UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 13: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 13

acceso de las personas con discapacidad a servicios baacutesicos o esenciales en particular la salud la

educacioacuten el empleo el transporte o la informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las

comunidades menos favorecidas (OMS 2010)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 14

Aspectos Bioeacuteticos

Los derechos humanos son un paradigma moral y conceptual concentrados en un cuerpo de leyes

que imponen obligaciones a los Estados y deben servir como una guiacutea para la determinacioacuten de

poliacuteticas de salud y la implementacioacuten de programas El marco de los derechos humanos es parte

indisociable de la bioeacutetica e involucra necesariamente una actitud y toma de posicioacuten proactiva

hacia la justicia social Esto implica un gran desafiacuteo para el sistema de salud ya que de alguna

manera debe ser capaz de derribar la permanencia inequidades en esta poblacioacuten vulnerable

Todos los servicios de salud que atienden enfermedades congeacutenitas deben basarse en soacutelidos

principios eacuteticos (Ver Anexo 2 tabla 1 Unesco 2005) Es muy importante resistirse a la idea que la

atencioacuten integral a las personas con defectos congeacutenitos esteacute reservada para aquellas personas con

alto poder adquisitivo esta postura puede servir para perpetuar justificar e incluso exacerbar la

desigualdad Una de las cuestiones eacuteticas maacutes urgentes en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos

como el nuestro estaacute relacionado a la necesidad de desarrollar poliacuteticas puacuteblicas que garanticen

una atencioacuten meacutedica segura y asequible para muchos de los nintildeos que nacen con una enfermedad

congeacutenita Estaacute demostrado a nivel mundial que los grupos socioeconoacutemicos maacutes bajos sufren una

carga de enfermedad desproporcionadamente alta y tienen menos acceso a los servicios de salud

Estos problemas pueden ser exacerbados por una divisioacuten entre un sector de la asistencia sanitaria

puacuteblica y un sector exclusivamente privado accesible soacutelo para unas pocas personas En la medida

de lo posible los servicios de salud para los defectos congeacutenitos deben aspirar a ser accesibles por

igual y de igual calidad para todos los sectores de la poblacioacuten Las intervenciones del Estado en

materia de salud puacuteblica cuando estaacuten dirigidos a poblaciones y no a individuos deben ser

meticulosamente medidas entre la propia intervencioacuten y los riesgos asociados a ella basados en

principios eacuteticos de seguridad y de beneficiencia colectiva Lo que significa que la prevencioacuten de la

muerte y la discapacidad es mayor que la desventaja de restringir la eleccioacuten para algunos

individuos por tanto se justifica la intervencioacuten Ejemplo de ellos son la fortificacioacuten de alimentos

con aacutecido foacutelico la yodacioacuten de la sal los Programas de Inmunizaciones los Programas de Pesquisa

Neonatal Otros aspectos a tener en consideracioacuten del punto de vista eacutetico son el derecho al

conocimiento de la poblacioacuten general sobre intervenciones de salud puacuteblica la lucha contra la

discriminacioacuten y la estigmatizacioacuten la eleccioacuten informada la autonomiacutea la aceptacioacuten legal y social

del diagnoacutestico prenatal y la interrupcioacuten del embarazo por anomaliacuteas fetales (Ver Anexo 2 Tabla

2)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 15

ANTECEDENTES DE LA POLITICA (Ver Anexo 3)

A nivel internacional se destaca en el 2006 la realizacioacuten de la Convencioacuten sobre los

Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD) en la misma se define claramente el

concepto de la Discapacidad en todas sus dimensiones y se difunden sus derechos y se

promueve su participacioacuten social

En la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 referida a los Defectos Congeacutenitos se

insta a los paiacuteses miembros a trabajar en la prevencioacuten y tamizaje de los mismos y

promover poliacuteticas en relacioacuten a la proteccioacuten de los nintildeos y nintildeas que los padecen y a sus

familias

La uacuteltima Asamblea Mundial (66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013) hace referencia

a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar respuesta en forma

integral a las necesidades de las personas con discapacidad entre las que se destacan

realizar planes accioacuten con la participacioacuten activa de las personas con discapacidad

garantizar el uso adecuado de los servicios de salud implantar un sistema de vigilancia de

estas personas capacitar y apoyar a los cuidadores implementar programas de

rehabilitacioacuten a lo largo de la vida estimular la educacioacuten y el trabajo y finalmente

promover la igualdad y evitar la discriminacioacuten

A nivel Regional la Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras (Ecuador

122010) plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad junto a 12 paiacuteses de Ameacuterica

A nivel Mercosur durante la Presidencia Pro-teacutempore de Uruguay se realizoacute en

Montevideo del 14 al 16 de mayo de 2013 la Primera Jornada De Mercosur Sobre

Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la

Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud De esta manera se dio cumplimiento a los

compromisos asumidos por Uruguay en las Presidencias Pro-teacutempore del Mercosur del

antildeo 2009 y 2011 de comenzar a abordar esta temaacutetica a nivel regional El objetivo de la

misma fue el de congregar en una jornada internacional e interdisciplinaria a diferentes

profesionales de salud que actuacutean tanto a nivel individual como colectivo para promover

liacuteneas de anaacutelisis de investigacioacuten y de accioacuten en vistas a la prevencioacuten de defectos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 16

congeacutenitos y al tratamiento de la discapacidad congeacutenita en los estados miembros y

estados partes del Mercosur como poliacutetica de salud Lo novedoso de este enfoque fue el

establecimiento de alianzas estrateacutegicas intra paiacutes y entre los paiacuteses para establecer una

Agenda comuacuten y juntar las Agendas de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad Se dio

continuidad a esta actividad durante la Presidencia Pro-teacutempore de la Repuacuteblica

Bolivariana de Venezuela realizando un segundo taller en Caracas del 30 de Octubre al 1

de Noviembre que culmino con la Firma de Ministros de Salud en la reunioacuten del

Mercosur del Acuerdo N0 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE DEFECTOS

CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Acta en Anexo 3)

A nivel Nacional

La ley No18 211 de creacioacuten funcionamiento y financiacioacuten del SNIS expresa en

su Art 1 ldquohellipreglamenta el derecho a la proteccioacuten de la salud que tienen todos

los habitantes residentes en el paiacutes y establece las modalidades para su acceso a

servicios integrales de saludrdquo

En el aacutembito del Gabinete Social el Poder Ejecutivo crea un grupo interministerial

encargado del disentildeo de un Sistema Nacional de Cuidados (72010) dirigido a las

personas en situacioacuten de dependencia con enfoque de genero y que garantice

los derechos y equidad

La Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) se comenzoacute a

trabajar en el 2008 y tiene como cometido la promocioacuten de los derechos de los

nintildeosnintildeas adolescentes en un marco de proteccioacuten y equidad social

Las buenas Praacutecticas del Programa Nacional de la Nintildeez vinculado al tema de los

Defectos Congeacutenitos Carne de control del Nintilde donde estaacute contemplada la

inclusioacuten de los defectos al nacimiento asiacute como la existencia de un carne del

Nintilde y un manual de Buenas Praacutecticas de Alimentacioacuten (BPA) especiacutefico para

Sindrome de Down consideracioacuten dentro del grupo de recieacuten nacidos con

factores de riesgo que requieren Visita Domiciliaria a los que presenten defectos

congeacutenitos mayores yo un resultado de Pesquisa Neonatal alterado Finalmente

incorporacioacuten de estos elementos de riesgo al AIEPI Neonatal Asi como la

rectoriacutea de los Comiteacutes de Auditorias de fallecidosas menores de 15 antildeos y del

Programa de Muerte Inesperada del Lactante (Ley 135462009)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 17

El plan Perinatoloacutegico y de primera Infancia cuyo objetivo principal es promover

la atencioacuten integral oportuna y de calidad en la etapa pre- concepcional

concepcional del Recieacuten nacido (RN) y durante la primera infancia (0 a 5 antildeos)

para reducir la morbi-mortalidad perinatal y de la primera infancia a traveacutes de

acciones preventivas y de promocioacuten asociada a la deteccioacuten precoz la atencioacuten

oportuna y a la reorientacioacuten de los servicios de salud

Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y Del Lactante

Se trata de un programa universal gratuito y obligatorio que existe en nuestro paiacutes desde hace casi

dos deacutecadas en sus primeras fases vinculado fundamentalmente a la gota de sangre del recieacuten

nacido posteriormente se agrega la deteccioacuten de la hipoacusia congeacutenita y maacutes recientemente se

incorpora el concepto de incluir el examen fiacutesico del recieacuten nacido como la primera pesquisa

neonatal La deteccioacuten sistemaacutetica de las patologiacuteas de origen geneacutetico-endocrinoloacutegico a traveacutes de

una muestra de sangre fue desarrollada en forma progresiva en nuestro paiacutes (tabla 3)

Tabla 3 Patologiacuteas incluidas en la Pesquisa Neonatal Obligatoria detectadas por gota de sangre

PATOLOGIA LEGISLACION ANtildeO DE INICIO CASOS INCIDENCIA

Hipotiroidismo Congeacutenito-HTC Decreto 430994

1994 42 (12000)

Fenilcetonuria- PKU Decreto 416007

122007 8 (112000)

Hiperplasia Suprarrenal CongeacutenitandashHSC

Decreto 416007

122007 10 (19500)

Fibrosis Quiacutestica-FQ Decreto 667009

072010 13 (18000)

Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media-MCADD

Decreto 325013

2008 2 (138000)

Fuente Casos reportados al RNDCER durante el 2011-2012

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 18

Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem

Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por

definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia

Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se

dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso

en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la

Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la

JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la

actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en

forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar

en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo

que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de

ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria

y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa

Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales

de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin

embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos

Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos

2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos

3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal

4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas

5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)

6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)

7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud

8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres

9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL

10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 19

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en

agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER

es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los

defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa

establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en

nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y

frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y

largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta

estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en

Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten

respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten

obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza

ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)

Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad

poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es

una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del

Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la

Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional

Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de

1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute

en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada

ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 20

14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la

aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten

biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute

procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a

crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase

de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de

proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica

educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura

de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que

permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma

sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el

Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la

deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)

Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)

1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental

2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes

3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas

4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido

5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud

6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad

7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas

8 Asistencia social oportuna a la familia

9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental

10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos

11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros

12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 21

JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud

que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y

equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen

enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de

una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este

colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema

educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como

individuos productivos

En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las

diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos

que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante

poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la

promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la

atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos

preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una

maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y

en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar

tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de

alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares

monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que

padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de

estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los

esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar

acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las

condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima

instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de

Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los

entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para

mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 22

proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de

desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los

hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que

permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en

las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y

condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten

en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos

con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos

los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las

posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El

Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con

discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de

las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios

cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de

Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se

analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con

eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una

perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a

los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles

asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y

de calidad

Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 23

Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos

pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease

Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones

sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar

procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas

preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus

caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las

personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual

necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de

matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los

servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud

Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 24

Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como

la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la

salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles

(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica

puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de

vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes

adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de

apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se

centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr

una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y

con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)

resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie

el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de

desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social

Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos

reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres

pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera

transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del

reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas

en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias

en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad

sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 25

pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta

fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 26

PROPOSITO

El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las

personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia

orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar

respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con

fuerza en la agenda puacuteblica

OBJETIVO GENERAL

Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten

general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras

discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral

universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 27

POBLACION DESTINATARIA

51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional

52 Grupos especiales

Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria

Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea

Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)

Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica

Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito

53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad

Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten

(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)

54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de

personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le

correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de

afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para

discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de

enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato

disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 28

6 EJES ESTRATEGICOS

El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete

ejes estrateacutegicos estos son

61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

62 Vigilancia y Monitoreo

63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud

64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal

65 Formacioacuten de Recursos Humanos

66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten

67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional

El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde

hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus

comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben

ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten

Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser

redirecionados o desarrollados en su totalidad

Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a

los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo

plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 29

7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y

discapacidad

OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS

OE 13 Realizar educacioacuten para la salud

OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos

congeacutenitos y discapacidad congeacutenita

OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y

familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)

OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud

OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional

EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas

OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes

OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos

OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia

OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones

OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de

promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como

difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos

grupos vulnerables

OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la

evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 30

EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo

OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y

Enfermedades Raras

OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en

Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)

OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita

de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional

OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado

en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia

(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas

OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de

Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita

EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida

OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad

OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica

OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento

OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita

73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud

31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y

del Lactante

32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las

prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 31

33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos

Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten

vulnerable

34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio

que incluyan la rehabilitacioacuten

35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores

integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la

Atencioacuten de este grupo poblacional

EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad

OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva

OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional

OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado

OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 32

EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal

741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)

742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)

743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)

744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan

EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Revisar toda la normativa vigente

OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten

OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento

EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad

51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos

52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten

53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado

54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas

55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en

todas las instituciones de salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 33

EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten

OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico

OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados

OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas

OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo

EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten

61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias

nacionales e internacionales

62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto

EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema

OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 34

EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional

771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin

Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras

772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto

con otros paiacuteses

773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional

conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation

httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil

774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial

EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica

OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC

OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica

OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 35

8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS

Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del

PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten

involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de

construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial

En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus

roles vinculados al PIDCER

ACTORES ROLES

Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas

Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable

Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos

Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud

Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional

Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural

Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas

Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas

Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa

JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten

Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios

Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente

Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades

Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones

Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten

Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales

Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD

Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad

Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares

Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos

Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos

UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 14: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 14

Aspectos Bioeacuteticos

Los derechos humanos son un paradigma moral y conceptual concentrados en un cuerpo de leyes

que imponen obligaciones a los Estados y deben servir como una guiacutea para la determinacioacuten de

poliacuteticas de salud y la implementacioacuten de programas El marco de los derechos humanos es parte

indisociable de la bioeacutetica e involucra necesariamente una actitud y toma de posicioacuten proactiva

hacia la justicia social Esto implica un gran desafiacuteo para el sistema de salud ya que de alguna

manera debe ser capaz de derribar la permanencia inequidades en esta poblacioacuten vulnerable

Todos los servicios de salud que atienden enfermedades congeacutenitas deben basarse en soacutelidos

principios eacuteticos (Ver Anexo 2 tabla 1 Unesco 2005) Es muy importante resistirse a la idea que la

atencioacuten integral a las personas con defectos congeacutenitos esteacute reservada para aquellas personas con

alto poder adquisitivo esta postura puede servir para perpetuar justificar e incluso exacerbar la

desigualdad Una de las cuestiones eacuteticas maacutes urgentes en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos

como el nuestro estaacute relacionado a la necesidad de desarrollar poliacuteticas puacuteblicas que garanticen

una atencioacuten meacutedica segura y asequible para muchos de los nintildeos que nacen con una enfermedad

congeacutenita Estaacute demostrado a nivel mundial que los grupos socioeconoacutemicos maacutes bajos sufren una

carga de enfermedad desproporcionadamente alta y tienen menos acceso a los servicios de salud

Estos problemas pueden ser exacerbados por una divisioacuten entre un sector de la asistencia sanitaria

puacuteblica y un sector exclusivamente privado accesible soacutelo para unas pocas personas En la medida

de lo posible los servicios de salud para los defectos congeacutenitos deben aspirar a ser accesibles por

igual y de igual calidad para todos los sectores de la poblacioacuten Las intervenciones del Estado en

materia de salud puacuteblica cuando estaacuten dirigidos a poblaciones y no a individuos deben ser

meticulosamente medidas entre la propia intervencioacuten y los riesgos asociados a ella basados en

principios eacuteticos de seguridad y de beneficiencia colectiva Lo que significa que la prevencioacuten de la

muerte y la discapacidad es mayor que la desventaja de restringir la eleccioacuten para algunos

individuos por tanto se justifica la intervencioacuten Ejemplo de ellos son la fortificacioacuten de alimentos

con aacutecido foacutelico la yodacioacuten de la sal los Programas de Inmunizaciones los Programas de Pesquisa

Neonatal Otros aspectos a tener en consideracioacuten del punto de vista eacutetico son el derecho al

conocimiento de la poblacioacuten general sobre intervenciones de salud puacuteblica la lucha contra la

discriminacioacuten y la estigmatizacioacuten la eleccioacuten informada la autonomiacutea la aceptacioacuten legal y social

del diagnoacutestico prenatal y la interrupcioacuten del embarazo por anomaliacuteas fetales (Ver Anexo 2 Tabla

2)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 15

ANTECEDENTES DE LA POLITICA (Ver Anexo 3)

A nivel internacional se destaca en el 2006 la realizacioacuten de la Convencioacuten sobre los

Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD) en la misma se define claramente el

concepto de la Discapacidad en todas sus dimensiones y se difunden sus derechos y se

promueve su participacioacuten social

En la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 referida a los Defectos Congeacutenitos se

insta a los paiacuteses miembros a trabajar en la prevencioacuten y tamizaje de los mismos y

promover poliacuteticas en relacioacuten a la proteccioacuten de los nintildeos y nintildeas que los padecen y a sus

familias

La uacuteltima Asamblea Mundial (66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013) hace referencia

a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar respuesta en forma

integral a las necesidades de las personas con discapacidad entre las que se destacan

realizar planes accioacuten con la participacioacuten activa de las personas con discapacidad

garantizar el uso adecuado de los servicios de salud implantar un sistema de vigilancia de

estas personas capacitar y apoyar a los cuidadores implementar programas de

rehabilitacioacuten a lo largo de la vida estimular la educacioacuten y el trabajo y finalmente

promover la igualdad y evitar la discriminacioacuten

A nivel Regional la Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras (Ecuador

122010) plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad junto a 12 paiacuteses de Ameacuterica

A nivel Mercosur durante la Presidencia Pro-teacutempore de Uruguay se realizoacute en

Montevideo del 14 al 16 de mayo de 2013 la Primera Jornada De Mercosur Sobre

Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la

Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud De esta manera se dio cumplimiento a los

compromisos asumidos por Uruguay en las Presidencias Pro-teacutempore del Mercosur del

antildeo 2009 y 2011 de comenzar a abordar esta temaacutetica a nivel regional El objetivo de la

misma fue el de congregar en una jornada internacional e interdisciplinaria a diferentes

profesionales de salud que actuacutean tanto a nivel individual como colectivo para promover

liacuteneas de anaacutelisis de investigacioacuten y de accioacuten en vistas a la prevencioacuten de defectos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 16

congeacutenitos y al tratamiento de la discapacidad congeacutenita en los estados miembros y

estados partes del Mercosur como poliacutetica de salud Lo novedoso de este enfoque fue el

establecimiento de alianzas estrateacutegicas intra paiacutes y entre los paiacuteses para establecer una

Agenda comuacuten y juntar las Agendas de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad Se dio

continuidad a esta actividad durante la Presidencia Pro-teacutempore de la Repuacuteblica

Bolivariana de Venezuela realizando un segundo taller en Caracas del 30 de Octubre al 1

de Noviembre que culmino con la Firma de Ministros de Salud en la reunioacuten del

Mercosur del Acuerdo N0 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE DEFECTOS

CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Acta en Anexo 3)

A nivel Nacional

La ley No18 211 de creacioacuten funcionamiento y financiacioacuten del SNIS expresa en

su Art 1 ldquohellipreglamenta el derecho a la proteccioacuten de la salud que tienen todos

los habitantes residentes en el paiacutes y establece las modalidades para su acceso a

servicios integrales de saludrdquo

En el aacutembito del Gabinete Social el Poder Ejecutivo crea un grupo interministerial

encargado del disentildeo de un Sistema Nacional de Cuidados (72010) dirigido a las

personas en situacioacuten de dependencia con enfoque de genero y que garantice

los derechos y equidad

La Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) se comenzoacute a

trabajar en el 2008 y tiene como cometido la promocioacuten de los derechos de los

nintildeosnintildeas adolescentes en un marco de proteccioacuten y equidad social

Las buenas Praacutecticas del Programa Nacional de la Nintildeez vinculado al tema de los

Defectos Congeacutenitos Carne de control del Nintilde donde estaacute contemplada la

inclusioacuten de los defectos al nacimiento asiacute como la existencia de un carne del

Nintilde y un manual de Buenas Praacutecticas de Alimentacioacuten (BPA) especiacutefico para

Sindrome de Down consideracioacuten dentro del grupo de recieacuten nacidos con

factores de riesgo que requieren Visita Domiciliaria a los que presenten defectos

congeacutenitos mayores yo un resultado de Pesquisa Neonatal alterado Finalmente

incorporacioacuten de estos elementos de riesgo al AIEPI Neonatal Asi como la

rectoriacutea de los Comiteacutes de Auditorias de fallecidosas menores de 15 antildeos y del

Programa de Muerte Inesperada del Lactante (Ley 135462009)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 17

El plan Perinatoloacutegico y de primera Infancia cuyo objetivo principal es promover

la atencioacuten integral oportuna y de calidad en la etapa pre- concepcional

concepcional del Recieacuten nacido (RN) y durante la primera infancia (0 a 5 antildeos)

para reducir la morbi-mortalidad perinatal y de la primera infancia a traveacutes de

acciones preventivas y de promocioacuten asociada a la deteccioacuten precoz la atencioacuten

oportuna y a la reorientacioacuten de los servicios de salud

Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y Del Lactante

Se trata de un programa universal gratuito y obligatorio que existe en nuestro paiacutes desde hace casi

dos deacutecadas en sus primeras fases vinculado fundamentalmente a la gota de sangre del recieacuten

nacido posteriormente se agrega la deteccioacuten de la hipoacusia congeacutenita y maacutes recientemente se

incorpora el concepto de incluir el examen fiacutesico del recieacuten nacido como la primera pesquisa

neonatal La deteccioacuten sistemaacutetica de las patologiacuteas de origen geneacutetico-endocrinoloacutegico a traveacutes de

una muestra de sangre fue desarrollada en forma progresiva en nuestro paiacutes (tabla 3)

Tabla 3 Patologiacuteas incluidas en la Pesquisa Neonatal Obligatoria detectadas por gota de sangre

PATOLOGIA LEGISLACION ANtildeO DE INICIO CASOS INCIDENCIA

Hipotiroidismo Congeacutenito-HTC Decreto 430994

1994 42 (12000)

Fenilcetonuria- PKU Decreto 416007

122007 8 (112000)

Hiperplasia Suprarrenal CongeacutenitandashHSC

Decreto 416007

122007 10 (19500)

Fibrosis Quiacutestica-FQ Decreto 667009

072010 13 (18000)

Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media-MCADD

Decreto 325013

2008 2 (138000)

Fuente Casos reportados al RNDCER durante el 2011-2012

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 18

Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem

Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por

definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia

Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se

dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso

en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la

Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la

JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la

actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en

forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar

en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo

que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de

ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria

y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa

Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales

de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin

embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos

Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos

2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos

3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal

4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas

5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)

6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)

7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud

8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres

9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL

10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 19

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en

agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER

es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los

defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa

establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en

nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y

frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y

largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta

estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en

Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten

respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten

obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza

ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)

Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad

poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es

una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del

Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la

Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional

Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de

1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute

en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada

ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 20

14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la

aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten

biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute

procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a

crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase

de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de

proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica

educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura

de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que

permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma

sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el

Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la

deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)

Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)

1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental

2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes

3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas

4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido

5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud

6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad

7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas

8 Asistencia social oportuna a la familia

9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental

10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos

11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros

12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 21

JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud

que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y

equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen

enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de

una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este

colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema

educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como

individuos productivos

En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las

diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos

que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante

poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la

promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la

atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos

preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una

maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y

en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar

tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de

alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares

monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que

padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de

estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los

esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar

acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las

condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima

instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de

Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los

entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para

mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 22

proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de

desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los

hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que

permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en

las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y

condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten

en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos

con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos

los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las

posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El

Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con

discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de

las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios

cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de

Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se

analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con

eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una

perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a

los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles

asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y

de calidad

Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 23

Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos

pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease

Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones

sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar

procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas

preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus

caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las

personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual

necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de

matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los

servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud

Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 24

Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como

la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la

salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles

(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica

puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de

vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes

adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de

apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se

centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr

una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y

con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)

resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie

el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de

desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social

Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos

reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres

pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera

transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del

reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas

en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias

en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad

sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 25

pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta

fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 26

PROPOSITO

El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las

personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia

orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar

respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con

fuerza en la agenda puacuteblica

OBJETIVO GENERAL

Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten

general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras

discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral

universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 27

POBLACION DESTINATARIA

51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional

52 Grupos especiales

Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria

Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea

Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)

Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica

Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito

53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad

Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten

(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)

54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de

personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le

correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de

afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para

discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de

enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato

disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 28

6 EJES ESTRATEGICOS

El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete

ejes estrateacutegicos estos son

61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

62 Vigilancia y Monitoreo

63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud

64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal

65 Formacioacuten de Recursos Humanos

66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten

67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional

El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde

hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus

comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben

ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten

Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser

redirecionados o desarrollados en su totalidad

Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a

los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo

plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 29

7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y

discapacidad

OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS

OE 13 Realizar educacioacuten para la salud

OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos

congeacutenitos y discapacidad congeacutenita

OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y

familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)

OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud

OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional

EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas

OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes

OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos

OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia

OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones

OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de

promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como

difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos

grupos vulnerables

OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la

evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 30

EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo

OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y

Enfermedades Raras

OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en

Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)

OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita

de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional

OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado

en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia

(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas

OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de

Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita

EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida

OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad

OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica

OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento

OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita

73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud

31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y

del Lactante

32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las

prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 31

33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos

Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten

vulnerable

34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio

que incluyan la rehabilitacioacuten

35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores

integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la

Atencioacuten de este grupo poblacional

EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad

OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva

OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional

OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado

OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 32

EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal

741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)

742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)

743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)

744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan

EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Revisar toda la normativa vigente

OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten

OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento

EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad

51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos

52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten

53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado

54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas

55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en

todas las instituciones de salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 33

EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten

OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico

OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados

OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas

OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo

EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten

61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias

nacionales e internacionales

62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto

EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema

OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 34

EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional

771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin

Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras

772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto

con otros paiacuteses

773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional

conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation

httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil

774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial

EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica

OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC

OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica

OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 35

8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS

Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del

PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten

involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de

construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial

En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus

roles vinculados al PIDCER

ACTORES ROLES

Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas

Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable

Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos

Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud

Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional

Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural

Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas

Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas

Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa

JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten

Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios

Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente

Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades

Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones

Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten

Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales

Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD

Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad

Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares

Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos

Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos

UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 15: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 15

ANTECEDENTES DE LA POLITICA (Ver Anexo 3)

A nivel internacional se destaca en el 2006 la realizacioacuten de la Convencioacuten sobre los

Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD) en la misma se define claramente el

concepto de la Discapacidad en todas sus dimensiones y se difunden sus derechos y se

promueve su participacioacuten social

En la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 referida a los Defectos Congeacutenitos se

insta a los paiacuteses miembros a trabajar en la prevencioacuten y tamizaje de los mismos y

promover poliacuteticas en relacioacuten a la proteccioacuten de los nintildeos y nintildeas que los padecen y a sus

familias

La uacuteltima Asamblea Mundial (66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013) hace referencia

a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar respuesta en forma

integral a las necesidades de las personas con discapacidad entre las que se destacan

realizar planes accioacuten con la participacioacuten activa de las personas con discapacidad

garantizar el uso adecuado de los servicios de salud implantar un sistema de vigilancia de

estas personas capacitar y apoyar a los cuidadores implementar programas de

rehabilitacioacuten a lo largo de la vida estimular la educacioacuten y el trabajo y finalmente

promover la igualdad y evitar la discriminacioacuten

A nivel Regional la Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras (Ecuador

122010) plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad junto a 12 paiacuteses de Ameacuterica

A nivel Mercosur durante la Presidencia Pro-teacutempore de Uruguay se realizoacute en

Montevideo del 14 al 16 de mayo de 2013 la Primera Jornada De Mercosur Sobre

Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la

Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud De esta manera se dio cumplimiento a los

compromisos asumidos por Uruguay en las Presidencias Pro-teacutempore del Mercosur del

antildeo 2009 y 2011 de comenzar a abordar esta temaacutetica a nivel regional El objetivo de la

misma fue el de congregar en una jornada internacional e interdisciplinaria a diferentes

profesionales de salud que actuacutean tanto a nivel individual como colectivo para promover

liacuteneas de anaacutelisis de investigacioacuten y de accioacuten en vistas a la prevencioacuten de defectos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 16

congeacutenitos y al tratamiento de la discapacidad congeacutenita en los estados miembros y

estados partes del Mercosur como poliacutetica de salud Lo novedoso de este enfoque fue el

establecimiento de alianzas estrateacutegicas intra paiacutes y entre los paiacuteses para establecer una

Agenda comuacuten y juntar las Agendas de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad Se dio

continuidad a esta actividad durante la Presidencia Pro-teacutempore de la Repuacuteblica

Bolivariana de Venezuela realizando un segundo taller en Caracas del 30 de Octubre al 1

de Noviembre que culmino con la Firma de Ministros de Salud en la reunioacuten del

Mercosur del Acuerdo N0 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE DEFECTOS

CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Acta en Anexo 3)

A nivel Nacional

La ley No18 211 de creacioacuten funcionamiento y financiacioacuten del SNIS expresa en

su Art 1 ldquohellipreglamenta el derecho a la proteccioacuten de la salud que tienen todos

los habitantes residentes en el paiacutes y establece las modalidades para su acceso a

servicios integrales de saludrdquo

En el aacutembito del Gabinete Social el Poder Ejecutivo crea un grupo interministerial

encargado del disentildeo de un Sistema Nacional de Cuidados (72010) dirigido a las

personas en situacioacuten de dependencia con enfoque de genero y que garantice

los derechos y equidad

La Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) se comenzoacute a

trabajar en el 2008 y tiene como cometido la promocioacuten de los derechos de los

nintildeosnintildeas adolescentes en un marco de proteccioacuten y equidad social

Las buenas Praacutecticas del Programa Nacional de la Nintildeez vinculado al tema de los

Defectos Congeacutenitos Carne de control del Nintilde donde estaacute contemplada la

inclusioacuten de los defectos al nacimiento asiacute como la existencia de un carne del

Nintilde y un manual de Buenas Praacutecticas de Alimentacioacuten (BPA) especiacutefico para

Sindrome de Down consideracioacuten dentro del grupo de recieacuten nacidos con

factores de riesgo que requieren Visita Domiciliaria a los que presenten defectos

congeacutenitos mayores yo un resultado de Pesquisa Neonatal alterado Finalmente

incorporacioacuten de estos elementos de riesgo al AIEPI Neonatal Asi como la

rectoriacutea de los Comiteacutes de Auditorias de fallecidosas menores de 15 antildeos y del

Programa de Muerte Inesperada del Lactante (Ley 135462009)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 17

El plan Perinatoloacutegico y de primera Infancia cuyo objetivo principal es promover

la atencioacuten integral oportuna y de calidad en la etapa pre- concepcional

concepcional del Recieacuten nacido (RN) y durante la primera infancia (0 a 5 antildeos)

para reducir la morbi-mortalidad perinatal y de la primera infancia a traveacutes de

acciones preventivas y de promocioacuten asociada a la deteccioacuten precoz la atencioacuten

oportuna y a la reorientacioacuten de los servicios de salud

Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y Del Lactante

Se trata de un programa universal gratuito y obligatorio que existe en nuestro paiacutes desde hace casi

dos deacutecadas en sus primeras fases vinculado fundamentalmente a la gota de sangre del recieacuten

nacido posteriormente se agrega la deteccioacuten de la hipoacusia congeacutenita y maacutes recientemente se

incorpora el concepto de incluir el examen fiacutesico del recieacuten nacido como la primera pesquisa

neonatal La deteccioacuten sistemaacutetica de las patologiacuteas de origen geneacutetico-endocrinoloacutegico a traveacutes de

una muestra de sangre fue desarrollada en forma progresiva en nuestro paiacutes (tabla 3)

Tabla 3 Patologiacuteas incluidas en la Pesquisa Neonatal Obligatoria detectadas por gota de sangre

PATOLOGIA LEGISLACION ANtildeO DE INICIO CASOS INCIDENCIA

Hipotiroidismo Congeacutenito-HTC Decreto 430994

1994 42 (12000)

Fenilcetonuria- PKU Decreto 416007

122007 8 (112000)

Hiperplasia Suprarrenal CongeacutenitandashHSC

Decreto 416007

122007 10 (19500)

Fibrosis Quiacutestica-FQ Decreto 667009

072010 13 (18000)

Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media-MCADD

Decreto 325013

2008 2 (138000)

Fuente Casos reportados al RNDCER durante el 2011-2012

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 18

Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem

Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por

definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia

Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se

dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso

en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la

Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la

JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la

actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en

forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar

en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo

que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de

ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria

y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa

Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales

de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin

embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos

Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos

2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos

3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal

4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas

5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)

6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)

7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud

8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres

9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL

10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 19

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en

agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER

es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los

defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa

establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en

nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y

frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y

largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta

estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en

Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten

respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten

obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza

ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)

Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad

poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es

una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del

Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la

Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional

Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de

1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute

en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada

ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 20

14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la

aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten

biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute

procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a

crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase

de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de

proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica

educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura

de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que

permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma

sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el

Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la

deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)

Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)

1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental

2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes

3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas

4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido

5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud

6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad

7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas

8 Asistencia social oportuna a la familia

9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental

10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos

11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros

12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 21

JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud

que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y

equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen

enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de

una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este

colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema

educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como

individuos productivos

En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las

diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos

que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante

poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la

promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la

atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos

preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una

maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y

en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar

tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de

alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares

monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que

padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de

estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los

esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar

acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las

condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima

instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de

Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los

entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para

mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 22

proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de

desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los

hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que

permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en

las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y

condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten

en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos

con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos

los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las

posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El

Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con

discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de

las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios

cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de

Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se

analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con

eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una

perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a

los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles

asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y

de calidad

Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 23

Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos

pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease

Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones

sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar

procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas

preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus

caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las

personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual

necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de

matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los

servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud

Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 24

Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como

la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la

salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles

(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica

puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de

vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes

adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de

apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se

centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr

una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y

con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)

resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie

el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de

desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social

Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos

reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres

pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera

transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del

reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas

en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias

en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad

sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 25

pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta

fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 26

PROPOSITO

El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las

personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia

orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar

respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con

fuerza en la agenda puacuteblica

OBJETIVO GENERAL

Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten

general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras

discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral

universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 27

POBLACION DESTINATARIA

51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional

52 Grupos especiales

Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria

Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea

Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)

Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica

Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito

53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad

Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten

(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)

54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de

personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le

correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de

afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para

discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de

enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato

disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 28

6 EJES ESTRATEGICOS

El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete

ejes estrateacutegicos estos son

61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

62 Vigilancia y Monitoreo

63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud

64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal

65 Formacioacuten de Recursos Humanos

66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten

67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional

El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde

hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus

comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben

ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten

Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser

redirecionados o desarrollados en su totalidad

Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a

los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo

plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 29

7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y

discapacidad

OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS

OE 13 Realizar educacioacuten para la salud

OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos

congeacutenitos y discapacidad congeacutenita

OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y

familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)

OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud

OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional

EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas

OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes

OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos

OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia

OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones

OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de

promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como

difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos

grupos vulnerables

OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la

evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 30

EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo

OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y

Enfermedades Raras

OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en

Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)

OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita

de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional

OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado

en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia

(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas

OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de

Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita

EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida

OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad

OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica

OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento

OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita

73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud

31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y

del Lactante

32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las

prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 31

33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos

Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten

vulnerable

34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio

que incluyan la rehabilitacioacuten

35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores

integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la

Atencioacuten de este grupo poblacional

EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad

OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva

OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional

OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado

OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 32

EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal

741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)

742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)

743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)

744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan

EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Revisar toda la normativa vigente

OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten

OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento

EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad

51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos

52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten

53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado

54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas

55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en

todas las instituciones de salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 33

EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten

OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico

OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados

OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas

OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo

EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten

61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias

nacionales e internacionales

62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto

EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema

OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 34

EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional

771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin

Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras

772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto

con otros paiacuteses

773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional

conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation

httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil

774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial

EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica

OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC

OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica

OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 35

8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS

Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del

PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten

involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de

construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial

En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus

roles vinculados al PIDCER

ACTORES ROLES

Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas

Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable

Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos

Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud

Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional

Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural

Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas

Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas

Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa

JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten

Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios

Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente

Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades

Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones

Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten

Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales

Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD

Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad

Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares

Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos

Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos

UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 16: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 16

congeacutenitos y al tratamiento de la discapacidad congeacutenita en los estados miembros y

estados partes del Mercosur como poliacutetica de salud Lo novedoso de este enfoque fue el

establecimiento de alianzas estrateacutegicas intra paiacutes y entre los paiacuteses para establecer una

Agenda comuacuten y juntar las Agendas de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad Se dio

continuidad a esta actividad durante la Presidencia Pro-teacutempore de la Repuacuteblica

Bolivariana de Venezuela realizando un segundo taller en Caracas del 30 de Octubre al 1

de Noviembre que culmino con la Firma de Ministros de Salud en la reunioacuten del

Mercosur del Acuerdo N0 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE DEFECTOS

CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Acta en Anexo 3)

A nivel Nacional

La ley No18 211 de creacioacuten funcionamiento y financiacioacuten del SNIS expresa en

su Art 1 ldquohellipreglamenta el derecho a la proteccioacuten de la salud que tienen todos

los habitantes residentes en el paiacutes y establece las modalidades para su acceso a

servicios integrales de saludrdquo

En el aacutembito del Gabinete Social el Poder Ejecutivo crea un grupo interministerial

encargado del disentildeo de un Sistema Nacional de Cuidados (72010) dirigido a las

personas en situacioacuten de dependencia con enfoque de genero y que garantice

los derechos y equidad

La Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) se comenzoacute a

trabajar en el 2008 y tiene como cometido la promocioacuten de los derechos de los

nintildeosnintildeas adolescentes en un marco de proteccioacuten y equidad social

Las buenas Praacutecticas del Programa Nacional de la Nintildeez vinculado al tema de los

Defectos Congeacutenitos Carne de control del Nintilde donde estaacute contemplada la

inclusioacuten de los defectos al nacimiento asiacute como la existencia de un carne del

Nintilde y un manual de Buenas Praacutecticas de Alimentacioacuten (BPA) especiacutefico para

Sindrome de Down consideracioacuten dentro del grupo de recieacuten nacidos con

factores de riesgo que requieren Visita Domiciliaria a los que presenten defectos

congeacutenitos mayores yo un resultado de Pesquisa Neonatal alterado Finalmente

incorporacioacuten de estos elementos de riesgo al AIEPI Neonatal Asi como la

rectoriacutea de los Comiteacutes de Auditorias de fallecidosas menores de 15 antildeos y del

Programa de Muerte Inesperada del Lactante (Ley 135462009)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 17

El plan Perinatoloacutegico y de primera Infancia cuyo objetivo principal es promover

la atencioacuten integral oportuna y de calidad en la etapa pre- concepcional

concepcional del Recieacuten nacido (RN) y durante la primera infancia (0 a 5 antildeos)

para reducir la morbi-mortalidad perinatal y de la primera infancia a traveacutes de

acciones preventivas y de promocioacuten asociada a la deteccioacuten precoz la atencioacuten

oportuna y a la reorientacioacuten de los servicios de salud

Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y Del Lactante

Se trata de un programa universal gratuito y obligatorio que existe en nuestro paiacutes desde hace casi

dos deacutecadas en sus primeras fases vinculado fundamentalmente a la gota de sangre del recieacuten

nacido posteriormente se agrega la deteccioacuten de la hipoacusia congeacutenita y maacutes recientemente se

incorpora el concepto de incluir el examen fiacutesico del recieacuten nacido como la primera pesquisa

neonatal La deteccioacuten sistemaacutetica de las patologiacuteas de origen geneacutetico-endocrinoloacutegico a traveacutes de

una muestra de sangre fue desarrollada en forma progresiva en nuestro paiacutes (tabla 3)

Tabla 3 Patologiacuteas incluidas en la Pesquisa Neonatal Obligatoria detectadas por gota de sangre

PATOLOGIA LEGISLACION ANtildeO DE INICIO CASOS INCIDENCIA

Hipotiroidismo Congeacutenito-HTC Decreto 430994

1994 42 (12000)

Fenilcetonuria- PKU Decreto 416007

122007 8 (112000)

Hiperplasia Suprarrenal CongeacutenitandashHSC

Decreto 416007

122007 10 (19500)

Fibrosis Quiacutestica-FQ Decreto 667009

072010 13 (18000)

Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media-MCADD

Decreto 325013

2008 2 (138000)

Fuente Casos reportados al RNDCER durante el 2011-2012

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 18

Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem

Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por

definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia

Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se

dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso

en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la

Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la

JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la

actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en

forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar

en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo

que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de

ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria

y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa

Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales

de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin

embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos

Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos

2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos

3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal

4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas

5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)

6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)

7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud

8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres

9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL

10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 19

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en

agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER

es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los

defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa

establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en

nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y

frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y

largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta

estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en

Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten

respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten

obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza

ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)

Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad

poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es

una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del

Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la

Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional

Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de

1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute

en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada

ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 20

14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la

aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten

biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute

procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a

crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase

de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de

proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica

educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura

de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que

permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma

sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el

Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la

deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)

Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)

1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental

2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes

3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas

4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido

5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud

6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad

7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas

8 Asistencia social oportuna a la familia

9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental

10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos

11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros

12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 21

JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud

que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y

equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen

enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de

una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este

colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema

educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como

individuos productivos

En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las

diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos

que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante

poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la

promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la

atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos

preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una

maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y

en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar

tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de

alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares

monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que

padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de

estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los

esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar

acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las

condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima

instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de

Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los

entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para

mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 22

proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de

desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los

hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que

permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en

las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y

condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten

en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos

con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos

los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las

posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El

Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con

discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de

las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios

cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de

Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se

analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con

eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una

perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a

los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles

asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y

de calidad

Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 23

Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos

pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease

Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones

sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar

procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas

preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus

caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las

personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual

necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de

matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los

servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud

Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 24

Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como

la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la

salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles

(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica

puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de

vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes

adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de

apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se

centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr

una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y

con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)

resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie

el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de

desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social

Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos

reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres

pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera

transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del

reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas

en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias

en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad

sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 25

pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta

fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 26

PROPOSITO

El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las

personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia

orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar

respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con

fuerza en la agenda puacuteblica

OBJETIVO GENERAL

Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten

general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras

discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral

universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 27

POBLACION DESTINATARIA

51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional

52 Grupos especiales

Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria

Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea

Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)

Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica

Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito

53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad

Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten

(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)

54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de

personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le

correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de

afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para

discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de

enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato

disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 28

6 EJES ESTRATEGICOS

El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete

ejes estrateacutegicos estos son

61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

62 Vigilancia y Monitoreo

63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud

64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal

65 Formacioacuten de Recursos Humanos

66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten

67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional

El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde

hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus

comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben

ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten

Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser

redirecionados o desarrollados en su totalidad

Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a

los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo

plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 29

7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y

discapacidad

OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS

OE 13 Realizar educacioacuten para la salud

OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos

congeacutenitos y discapacidad congeacutenita

OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y

familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)

OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud

OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional

EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas

OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes

OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos

OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia

OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones

OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de

promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como

difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos

grupos vulnerables

OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la

evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 30

EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo

OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y

Enfermedades Raras

OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en

Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)

OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita

de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional

OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado

en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia

(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas

OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de

Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita

EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida

OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad

OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica

OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento

OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita

73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud

31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y

del Lactante

32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las

prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 31

33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos

Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten

vulnerable

34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio

que incluyan la rehabilitacioacuten

35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores

integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la

Atencioacuten de este grupo poblacional

EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad

OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva

OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional

OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado

OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 32

EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal

741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)

742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)

743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)

744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan

EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Revisar toda la normativa vigente

OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten

OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento

EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad

51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos

52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten

53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado

54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas

55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en

todas las instituciones de salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 33

EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten

OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico

OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados

OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas

OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo

EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten

61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias

nacionales e internacionales

62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto

EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema

OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 34

EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional

771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin

Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras

772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto

con otros paiacuteses

773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional

conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation

httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil

774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial

EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica

OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC

OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica

OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 35

8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS

Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del

PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten

involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de

construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial

En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus

roles vinculados al PIDCER

ACTORES ROLES

Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas

Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable

Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos

Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud

Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional

Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural

Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas

Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas

Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa

JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten

Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios

Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente

Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades

Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones

Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten

Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales

Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD

Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad

Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares

Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos

Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos

UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 17: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 17

El plan Perinatoloacutegico y de primera Infancia cuyo objetivo principal es promover

la atencioacuten integral oportuna y de calidad en la etapa pre- concepcional

concepcional del Recieacuten nacido (RN) y durante la primera infancia (0 a 5 antildeos)

para reducir la morbi-mortalidad perinatal y de la primera infancia a traveacutes de

acciones preventivas y de promocioacuten asociada a la deteccioacuten precoz la atencioacuten

oportuna y a la reorientacioacuten de los servicios de salud

Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y Del Lactante

Se trata de un programa universal gratuito y obligatorio que existe en nuestro paiacutes desde hace casi

dos deacutecadas en sus primeras fases vinculado fundamentalmente a la gota de sangre del recieacuten

nacido posteriormente se agrega la deteccioacuten de la hipoacusia congeacutenita y maacutes recientemente se

incorpora el concepto de incluir el examen fiacutesico del recieacuten nacido como la primera pesquisa

neonatal La deteccioacuten sistemaacutetica de las patologiacuteas de origen geneacutetico-endocrinoloacutegico a traveacutes de

una muestra de sangre fue desarrollada en forma progresiva en nuestro paiacutes (tabla 3)

Tabla 3 Patologiacuteas incluidas en la Pesquisa Neonatal Obligatoria detectadas por gota de sangre

PATOLOGIA LEGISLACION ANtildeO DE INICIO CASOS INCIDENCIA

Hipotiroidismo Congeacutenito-HTC Decreto 430994

1994 42 (12000)

Fenilcetonuria- PKU Decreto 416007

122007 8 (112000)

Hiperplasia Suprarrenal CongeacutenitandashHSC

Decreto 416007

122007 10 (19500)

Fibrosis Quiacutestica-FQ Decreto 667009

072010 13 (18000)

Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media-MCADD

Decreto 325013

2008 2 (138000)

Fuente Casos reportados al RNDCER durante el 2011-2012

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 18

Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem

Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por

definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia

Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se

dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso

en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la

Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la

JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la

actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en

forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar

en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo

que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de

ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria

y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa

Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales

de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin

embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos

Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos

2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos

3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal

4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas

5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)

6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)

7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud

8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres

9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL

10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 19

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en

agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER

es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los

defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa

establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en

nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y

frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y

largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta

estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en

Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten

respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten

obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza

ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)

Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad

poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es

una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del

Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la

Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional

Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de

1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute

en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada

ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 20

14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la

aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten

biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute

procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a

crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase

de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de

proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica

educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura

de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que

permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma

sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el

Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la

deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)

Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)

1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental

2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes

3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas

4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido

5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud

6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad

7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas

8 Asistencia social oportuna a la familia

9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental

10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos

11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros

12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 21

JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud

que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y

equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen

enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de

una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este

colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema

educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como

individuos productivos

En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las

diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos

que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante

poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la

promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la

atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos

preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una

maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y

en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar

tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de

alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares

monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que

padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de

estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los

esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar

acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las

condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima

instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de

Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los

entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para

mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 22

proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de

desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los

hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que

permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en

las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y

condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten

en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos

con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos

los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las

posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El

Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con

discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de

las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios

cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de

Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se

analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con

eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una

perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a

los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles

asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y

de calidad

Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 23

Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos

pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease

Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones

sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar

procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas

preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus

caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las

personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual

necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de

matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los

servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud

Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 24

Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como

la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la

salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles

(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica

puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de

vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes

adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de

apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se

centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr

una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y

con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)

resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie

el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de

desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social

Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos

reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres

pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera

transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del

reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas

en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias

en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad

sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 25

pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta

fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 26

PROPOSITO

El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las

personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia

orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar

respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con

fuerza en la agenda puacuteblica

OBJETIVO GENERAL

Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten

general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras

discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral

universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 27

POBLACION DESTINATARIA

51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional

52 Grupos especiales

Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria

Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea

Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)

Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica

Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito

53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad

Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten

(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)

54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de

personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le

correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de

afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para

discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de

enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato

disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 28

6 EJES ESTRATEGICOS

El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete

ejes estrateacutegicos estos son

61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

62 Vigilancia y Monitoreo

63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud

64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal

65 Formacioacuten de Recursos Humanos

66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten

67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional

El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde

hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus

comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben

ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten

Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser

redirecionados o desarrollados en su totalidad

Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a

los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo

plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 29

7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y

discapacidad

OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS

OE 13 Realizar educacioacuten para la salud

OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos

congeacutenitos y discapacidad congeacutenita

OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y

familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)

OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud

OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional

EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas

OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes

OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos

OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia

OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones

OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de

promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como

difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos

grupos vulnerables

OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la

evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 30

EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo

OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y

Enfermedades Raras

OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en

Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)

OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita

de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional

OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado

en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia

(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas

OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de

Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita

EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida

OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad

OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica

OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento

OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita

73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud

31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y

del Lactante

32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las

prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 31

33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos

Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten

vulnerable

34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio

que incluyan la rehabilitacioacuten

35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores

integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la

Atencioacuten de este grupo poblacional

EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad

OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva

OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional

OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado

OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 32

EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal

741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)

742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)

743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)

744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan

EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Revisar toda la normativa vigente

OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten

OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento

EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad

51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos

52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten

53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado

54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas

55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en

todas las instituciones de salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 33

EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten

OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico

OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados

OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas

OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo

EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten

61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias

nacionales e internacionales

62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto

EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema

OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 34

EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional

771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin

Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras

772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto

con otros paiacuteses

773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional

conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation

httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil

774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial

EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica

OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC

OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica

OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 35

8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS

Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del

PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten

involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de

construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial

En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus

roles vinculados al PIDCER

ACTORES ROLES

Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas

Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable

Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos

Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud

Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional

Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural

Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas

Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas

Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa

JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten

Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios

Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente

Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades

Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones

Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten

Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales

Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD

Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad

Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares

Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos

Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos

UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 18: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 18

Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem

Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por

definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia

Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se

dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso

en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la

Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la

JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la

actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en

forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar

en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo

que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de

ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria

y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa

Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales

de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin

embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos

Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos

2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos

3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal

4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas

5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)

6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)

7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud

8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres

9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL

10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 19

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en

agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER

es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los

defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa

establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en

nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y

frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y

largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta

estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en

Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten

respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten

obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza

ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)

Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad

poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es

una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del

Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la

Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional

Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de

1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute

en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada

ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 20

14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la

aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten

biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute

procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a

crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase

de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de

proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica

educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura

de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que

permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma

sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el

Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la

deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)

Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)

1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental

2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes

3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas

4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido

5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud

6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad

7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas

8 Asistencia social oportuna a la familia

9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental

10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos

11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros

12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 21

JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud

que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y

equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen

enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de

una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este

colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema

educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como

individuos productivos

En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las

diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos

que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante

poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la

promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la

atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos

preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una

maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y

en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar

tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de

alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares

monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que

padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de

estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los

esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar

acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las

condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima

instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de

Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los

entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para

mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 22

proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de

desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los

hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que

permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en

las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y

condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten

en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos

con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos

los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las

posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El

Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con

discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de

las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios

cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de

Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se

analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con

eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una

perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a

los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles

asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y

de calidad

Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 23

Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos

pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease

Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones

sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar

procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas

preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus

caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las

personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual

necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de

matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los

servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud

Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 24

Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como

la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la

salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles

(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica

puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de

vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes

adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de

apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se

centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr

una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y

con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)

resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie

el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de

desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social

Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos

reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres

pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera

transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del

reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas

en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias

en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad

sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 25

pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta

fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 26

PROPOSITO

El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las

personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia

orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar

respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con

fuerza en la agenda puacuteblica

OBJETIVO GENERAL

Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten

general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras

discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral

universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 27

POBLACION DESTINATARIA

51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional

52 Grupos especiales

Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria

Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea

Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)

Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica

Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito

53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad

Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten

(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)

54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de

personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le

correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de

afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para

discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de

enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato

disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 28

6 EJES ESTRATEGICOS

El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete

ejes estrateacutegicos estos son

61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

62 Vigilancia y Monitoreo

63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud

64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal

65 Formacioacuten de Recursos Humanos

66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten

67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional

El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde

hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus

comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben

ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten

Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser

redirecionados o desarrollados en su totalidad

Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a

los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo

plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 29

7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y

discapacidad

OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS

OE 13 Realizar educacioacuten para la salud

OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos

congeacutenitos y discapacidad congeacutenita

OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y

familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)

OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud

OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional

EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas

OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes

OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos

OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia

OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones

OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de

promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como

difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos

grupos vulnerables

OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la

evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 30

EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo

OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y

Enfermedades Raras

OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en

Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)

OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita

de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional

OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado

en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia

(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas

OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de

Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita

EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida

OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad

OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica

OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento

OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita

73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud

31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y

del Lactante

32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las

prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 31

33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos

Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten

vulnerable

34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio

que incluyan la rehabilitacioacuten

35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores

integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la

Atencioacuten de este grupo poblacional

EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad

OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva

OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional

OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado

OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 32

EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal

741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)

742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)

743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)

744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan

EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Revisar toda la normativa vigente

OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten

OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento

EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad

51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos

52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten

53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado

54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas

55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en

todas las instituciones de salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 33

EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten

OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico

OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados

OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas

OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo

EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten

61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias

nacionales e internacionales

62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto

EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema

OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 34

EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional

771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin

Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras

772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto

con otros paiacuteses

773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional

conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation

httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil

774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial

EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica

OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC

OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica

OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 35

8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS

Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del

PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten

involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de

construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial

En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus

roles vinculados al PIDCER

ACTORES ROLES

Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas

Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable

Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos

Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud

Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional

Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural

Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas

Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas

Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa

JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten

Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios

Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente

Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades

Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones

Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten

Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales

Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD

Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad

Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares

Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos

Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos

UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 19: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 19

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)

El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en

agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER

es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los

defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa

establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en

nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y

frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y

largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta

estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en

Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten

respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten

obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza

ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)

Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad

poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es

una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del

Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la

Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional

Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de

1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute

en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada

ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 20

14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la

aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten

biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute

procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a

crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase

de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de

proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica

educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura

de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que

permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma

sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el

Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la

deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)

Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)

1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental

2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes

3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas

4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido

5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud

6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad

7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas

8 Asistencia social oportuna a la familia

9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental

10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos

11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros

12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 21

JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud

que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y

equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen

enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de

una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este

colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema

educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como

individuos productivos

En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las

diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos

que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante

poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la

promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la

atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos

preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una

maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y

en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar

tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de

alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares

monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que

padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de

estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los

esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar

acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las

condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima

instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de

Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los

entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para

mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 22

proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de

desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los

hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que

permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en

las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y

condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten

en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos

con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos

los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las

posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El

Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con

discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de

las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios

cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de

Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se

analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con

eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una

perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a

los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles

asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y

de calidad

Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 23

Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos

pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease

Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones

sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar

procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas

preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus

caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las

personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual

necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de

matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los

servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud

Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 24

Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como

la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la

salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles

(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica

puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de

vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes

adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de

apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se

centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr

una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y

con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)

resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie

el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de

desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social

Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos

reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres

pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera

transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del

reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas

en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias

en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad

sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 25

pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta

fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 26

PROPOSITO

El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las

personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia

orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar

respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con

fuerza en la agenda puacuteblica

OBJETIVO GENERAL

Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten

general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras

discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral

universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 27

POBLACION DESTINATARIA

51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional

52 Grupos especiales

Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria

Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea

Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)

Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica

Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito

53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad

Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten

(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)

54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de

personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le

correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de

afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para

discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de

enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato

disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 28

6 EJES ESTRATEGICOS

El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete

ejes estrateacutegicos estos son

61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

62 Vigilancia y Monitoreo

63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud

64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal

65 Formacioacuten de Recursos Humanos

66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten

67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional

El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde

hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus

comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben

ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten

Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser

redirecionados o desarrollados en su totalidad

Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a

los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo

plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 29

7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y

discapacidad

OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS

OE 13 Realizar educacioacuten para la salud

OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos

congeacutenitos y discapacidad congeacutenita

OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y

familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)

OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud

OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional

EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas

OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes

OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos

OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia

OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones

OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de

promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como

difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos

grupos vulnerables

OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la

evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 30

EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo

OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y

Enfermedades Raras

OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en

Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)

OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita

de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional

OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado

en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia

(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas

OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de

Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita

EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida

OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad

OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica

OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento

OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita

73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud

31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y

del Lactante

32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las

prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 31

33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos

Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten

vulnerable

34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio

que incluyan la rehabilitacioacuten

35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores

integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la

Atencioacuten de este grupo poblacional

EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad

OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva

OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional

OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado

OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 32

EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal

741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)

742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)

743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)

744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan

EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Revisar toda la normativa vigente

OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten

OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento

EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad

51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos

52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten

53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado

54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas

55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en

todas las instituciones de salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 33

EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten

OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico

OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados

OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas

OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo

EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten

61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias

nacionales e internacionales

62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto

EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema

OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 34

EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional

771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin

Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras

772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto

con otros paiacuteses

773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional

conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation

httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil

774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial

EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica

OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC

OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica

OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 35

8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS

Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del

PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten

involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de

construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial

En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus

roles vinculados al PIDCER

ACTORES ROLES

Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas

Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable

Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos

Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud

Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional

Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural

Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas

Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas

Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa

JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten

Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios

Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente

Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades

Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones

Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten

Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales

Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD

Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad

Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares

Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos

Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos

UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 20: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 20

14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la

aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten

biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute

procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a

crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase

de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de

proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica

educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura

de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que

permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma

sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el

Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la

deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)

Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)

1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental

2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes

3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas

4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido

5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud

6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad

7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas

8 Asistencia social oportuna a la familia

9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental

10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos

11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros

12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 21

JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud

que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y

equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen

enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de

una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este

colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema

educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como

individuos productivos

En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las

diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos

que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante

poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la

promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la

atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos

preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una

maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y

en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar

tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de

alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares

monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que

padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de

estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los

esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar

acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las

condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima

instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de

Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los

entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para

mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 22

proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de

desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los

hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que

permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en

las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y

condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten

en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos

con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos

los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las

posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El

Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con

discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de

las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios

cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de

Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se

analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con

eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una

perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a

los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles

asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y

de calidad

Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 23

Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos

pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease

Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones

sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar

procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas

preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus

caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las

personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual

necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de

matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los

servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud

Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 24

Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como

la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la

salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles

(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica

puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de

vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes

adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de

apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se

centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr

una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y

con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)

resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie

el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de

desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social

Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos

reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres

pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera

transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del

reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas

en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias

en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad

sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 25

pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta

fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 26

PROPOSITO

El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las

personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia

orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar

respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con

fuerza en la agenda puacuteblica

OBJETIVO GENERAL

Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten

general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras

discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral

universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 27

POBLACION DESTINATARIA

51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional

52 Grupos especiales

Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria

Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea

Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)

Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica

Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito

53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad

Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten

(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)

54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de

personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le

correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de

afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para

discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de

enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato

disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 28

6 EJES ESTRATEGICOS

El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete

ejes estrateacutegicos estos son

61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

62 Vigilancia y Monitoreo

63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud

64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal

65 Formacioacuten de Recursos Humanos

66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten

67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional

El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde

hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus

comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben

ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten

Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser

redirecionados o desarrollados en su totalidad

Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a

los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo

plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 29

7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y

discapacidad

OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS

OE 13 Realizar educacioacuten para la salud

OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos

congeacutenitos y discapacidad congeacutenita

OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y

familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)

OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud

OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional

EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas

OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes

OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos

OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia

OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones

OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de

promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como

difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos

grupos vulnerables

OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la

evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 30

EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo

OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y

Enfermedades Raras

OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en

Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)

OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita

de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional

OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado

en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia

(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas

OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de

Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita

EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida

OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad

OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica

OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento

OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita

73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud

31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y

del Lactante

32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las

prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 31

33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos

Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten

vulnerable

34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio

que incluyan la rehabilitacioacuten

35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores

integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la

Atencioacuten de este grupo poblacional

EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad

OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva

OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional

OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado

OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 32

EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal

741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)

742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)

743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)

744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan

EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Revisar toda la normativa vigente

OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten

OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento

EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad

51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos

52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten

53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado

54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas

55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en

todas las instituciones de salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 33

EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten

OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico

OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados

OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas

OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo

EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten

61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias

nacionales e internacionales

62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto

EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema

OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 34

EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional

771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin

Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras

772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto

con otros paiacuteses

773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional

conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation

httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil

774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial

EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica

OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC

OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica

OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 35

8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS

Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del

PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten

involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de

construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial

En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus

roles vinculados al PIDCER

ACTORES ROLES

Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas

Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable

Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos

Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud

Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional

Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural

Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas

Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas

Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa

JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten

Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios

Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente

Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades

Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones

Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten

Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales

Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD

Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad

Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares

Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos

Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos

UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 21: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 21

JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud

que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y

equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen

enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de

una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este

colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema

educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como

individuos productivos

En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las

diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos

que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante

poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la

promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la

atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos

preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una

maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y

en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar

tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de

alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares

monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que

padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de

estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los

esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar

acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las

condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima

instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de

Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los

entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para

mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 22

proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de

desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los

hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que

permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en

las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y

condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten

en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos

con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos

los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las

posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El

Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con

discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de

las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios

cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de

Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se

analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con

eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una

perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a

los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles

asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y

de calidad

Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 23

Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos

pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease

Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones

sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar

procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas

preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus

caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las

personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual

necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de

matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los

servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud

Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 24

Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como

la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la

salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles

(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica

puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de

vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes

adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de

apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se

centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr

una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y

con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)

resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie

el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de

desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social

Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos

reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres

pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera

transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del

reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas

en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias

en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad

sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 25

pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta

fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 26

PROPOSITO

El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las

personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia

orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar

respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con

fuerza en la agenda puacuteblica

OBJETIVO GENERAL

Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten

general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras

discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral

universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 27

POBLACION DESTINATARIA

51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional

52 Grupos especiales

Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria

Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea

Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)

Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica

Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito

53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad

Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten

(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)

54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de

personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le

correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de

afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para

discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de

enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato

disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 28

6 EJES ESTRATEGICOS

El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete

ejes estrateacutegicos estos son

61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

62 Vigilancia y Monitoreo

63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud

64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal

65 Formacioacuten de Recursos Humanos

66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten

67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional

El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde

hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus

comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben

ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten

Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser

redirecionados o desarrollados en su totalidad

Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a

los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo

plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 29

7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y

discapacidad

OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS

OE 13 Realizar educacioacuten para la salud

OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos

congeacutenitos y discapacidad congeacutenita

OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y

familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)

OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud

OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional

EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas

OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes

OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos

OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia

OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones

OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de

promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como

difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos

grupos vulnerables

OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la

evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 30

EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo

OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y

Enfermedades Raras

OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en

Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)

OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita

de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional

OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado

en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia

(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas

OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de

Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita

EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida

OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad

OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica

OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento

OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita

73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud

31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y

del Lactante

32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las

prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 31

33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos

Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten

vulnerable

34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio

que incluyan la rehabilitacioacuten

35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores

integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la

Atencioacuten de este grupo poblacional

EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad

OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva

OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional

OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado

OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 32

EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal

741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)

742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)

743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)

744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan

EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Revisar toda la normativa vigente

OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten

OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento

EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad

51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos

52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten

53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado

54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas

55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en

todas las instituciones de salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 33

EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten

OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico

OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados

OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas

OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo

EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten

61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias

nacionales e internacionales

62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto

EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema

OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 34

EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional

771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin

Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras

772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto

con otros paiacuteses

773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional

conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation

httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil

774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial

EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica

OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC

OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica

OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 35

8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS

Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del

PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten

involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de

construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial

En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus

roles vinculados al PIDCER

ACTORES ROLES

Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas

Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable

Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos

Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud

Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional

Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural

Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas

Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas

Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa

JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten

Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios

Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente

Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades

Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones

Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten

Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales

Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD

Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad

Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares

Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos

Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos

UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 22: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 22

proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de

desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los

hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que

permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en

las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y

condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten

en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos

con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos

los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las

posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El

Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con

discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de

las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios

cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de

Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se

analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con

eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una

perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a

los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles

asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y

de calidad

Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 23

Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos

pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease

Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones

sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar

procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas

preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus

caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las

personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual

necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de

matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los

servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud

Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 24

Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como

la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la

salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles

(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica

puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de

vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes

adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de

apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se

centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr

una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y

con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)

resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie

el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de

desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social

Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos

reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres

pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera

transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del

reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas

en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias

en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad

sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 25

pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta

fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 26

PROPOSITO

El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las

personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia

orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar

respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con

fuerza en la agenda puacuteblica

OBJETIVO GENERAL

Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten

general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras

discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral

universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 27

POBLACION DESTINATARIA

51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional

52 Grupos especiales

Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria

Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea

Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)

Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica

Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito

53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad

Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten

(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)

54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de

personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le

correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de

afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para

discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de

enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato

disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 28

6 EJES ESTRATEGICOS

El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete

ejes estrateacutegicos estos son

61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

62 Vigilancia y Monitoreo

63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud

64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal

65 Formacioacuten de Recursos Humanos

66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten

67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional

El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde

hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus

comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben

ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten

Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser

redirecionados o desarrollados en su totalidad

Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a

los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo

plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 29

7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y

discapacidad

OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS

OE 13 Realizar educacioacuten para la salud

OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos

congeacutenitos y discapacidad congeacutenita

OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y

familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)

OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud

OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional

EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas

OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes

OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos

OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia

OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones

OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de

promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como

difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos

grupos vulnerables

OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la

evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 30

EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo

OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y

Enfermedades Raras

OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en

Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)

OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita

de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional

OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado

en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia

(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas

OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de

Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita

EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida

OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad

OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica

OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento

OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita

73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud

31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y

del Lactante

32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las

prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 31

33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos

Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten

vulnerable

34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio

que incluyan la rehabilitacioacuten

35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores

integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la

Atencioacuten de este grupo poblacional

EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad

OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva

OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional

OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado

OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 32

EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal

741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)

742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)

743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)

744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan

EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Revisar toda la normativa vigente

OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten

OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento

EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad

51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos

52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten

53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado

54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas

55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en

todas las instituciones de salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 33

EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten

OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico

OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados

OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas

OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo

EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten

61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias

nacionales e internacionales

62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto

EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema

OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 34

EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional

771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin

Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras

772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto

con otros paiacuteses

773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional

conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation

httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil

774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial

EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica

OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC

OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica

OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 35

8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS

Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del

PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten

involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de

construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial

En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus

roles vinculados al PIDCER

ACTORES ROLES

Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas

Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable

Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos

Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud

Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional

Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural

Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas

Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas

Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa

JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten

Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios

Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente

Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades

Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones

Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten

Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales

Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD

Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad

Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares

Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos

Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos

UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 23: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 23

Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos

pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease

Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones

sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar

procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas

preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus

caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las

personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual

necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de

matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los

servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud

Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 24

Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como

la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la

salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles

(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica

puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de

vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes

adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de

apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se

centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr

una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y

con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)

resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie

el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de

desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social

Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos

reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres

pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera

transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del

reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas

en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias

en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad

sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 25

pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta

fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 26

PROPOSITO

El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las

personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia

orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar

respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con

fuerza en la agenda puacuteblica

OBJETIVO GENERAL

Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten

general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras

discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral

universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 27

POBLACION DESTINATARIA

51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional

52 Grupos especiales

Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria

Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea

Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)

Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica

Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito

53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad

Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten

(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)

54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de

personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le

correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de

afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para

discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de

enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato

disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 28

6 EJES ESTRATEGICOS

El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete

ejes estrateacutegicos estos son

61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

62 Vigilancia y Monitoreo

63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud

64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal

65 Formacioacuten de Recursos Humanos

66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten

67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional

El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde

hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus

comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben

ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten

Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser

redirecionados o desarrollados en su totalidad

Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a

los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo

plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 29

7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y

discapacidad

OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS

OE 13 Realizar educacioacuten para la salud

OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos

congeacutenitos y discapacidad congeacutenita

OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y

familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)

OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud

OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional

EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas

OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes

OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos

OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia

OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones

OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de

promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como

difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos

grupos vulnerables

OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la

evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 30

EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo

OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y

Enfermedades Raras

OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en

Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)

OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita

de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional

OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado

en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia

(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas

OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de

Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita

EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida

OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad

OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica

OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento

OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita

73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud

31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y

del Lactante

32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las

prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 31

33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos

Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten

vulnerable

34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio

que incluyan la rehabilitacioacuten

35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores

integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la

Atencioacuten de este grupo poblacional

EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad

OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva

OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional

OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado

OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 32

EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal

741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)

742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)

743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)

744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan

EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Revisar toda la normativa vigente

OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten

OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento

EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad

51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos

52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten

53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado

54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas

55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en

todas las instituciones de salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 33

EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten

OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico

OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados

OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas

OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo

EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten

61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias

nacionales e internacionales

62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto

EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema

OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 34

EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional

771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin

Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras

772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto

con otros paiacuteses

773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional

conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation

httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil

774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial

EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica

OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC

OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica

OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 35

8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS

Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del

PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten

involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de

construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial

En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus

roles vinculados al PIDCER

ACTORES ROLES

Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas

Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable

Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos

Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud

Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional

Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural

Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas

Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas

Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa

JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten

Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios

Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente

Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades

Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones

Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten

Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales

Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD

Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad

Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares

Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos

Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos

UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 24: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 24

Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como

la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la

salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles

(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica

puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de

vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes

adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de

apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se

centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr

una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y

con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)

resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie

el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de

desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social

Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos

reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres

pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera

transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del

reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas

en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias

en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad

sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 25

pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta

fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 26

PROPOSITO

El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las

personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia

orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar

respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con

fuerza en la agenda puacuteblica

OBJETIVO GENERAL

Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten

general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras

discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral

universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 27

POBLACION DESTINATARIA

51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional

52 Grupos especiales

Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria

Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea

Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)

Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica

Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito

53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad

Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten

(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)

54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de

personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le

correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de

afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para

discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de

enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato

disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 28

6 EJES ESTRATEGICOS

El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete

ejes estrateacutegicos estos son

61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

62 Vigilancia y Monitoreo

63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud

64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal

65 Formacioacuten de Recursos Humanos

66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten

67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional

El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde

hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus

comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben

ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten

Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser

redirecionados o desarrollados en su totalidad

Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a

los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo

plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 29

7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y

discapacidad

OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS

OE 13 Realizar educacioacuten para la salud

OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos

congeacutenitos y discapacidad congeacutenita

OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y

familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)

OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud

OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional

EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas

OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes

OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos

OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia

OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones

OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de

promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como

difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos

grupos vulnerables

OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la

evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 30

EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo

OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y

Enfermedades Raras

OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en

Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)

OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita

de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional

OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado

en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia

(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas

OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de

Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita

EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida

OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad

OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica

OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento

OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita

73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud

31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y

del Lactante

32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las

prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 31

33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos

Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten

vulnerable

34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio

que incluyan la rehabilitacioacuten

35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores

integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la

Atencioacuten de este grupo poblacional

EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad

OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva

OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional

OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado

OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 32

EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal

741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)

742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)

743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)

744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan

EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Revisar toda la normativa vigente

OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten

OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento

EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad

51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos

52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten

53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado

54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas

55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en

todas las instituciones de salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 33

EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten

OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico

OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados

OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas

OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo

EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten

61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias

nacionales e internacionales

62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto

EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema

OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 34

EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional

771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin

Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras

772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto

con otros paiacuteses

773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional

conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation

httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil

774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial

EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica

OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC

OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica

OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 35

8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS

Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del

PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten

involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de

construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial

En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus

roles vinculados al PIDCER

ACTORES ROLES

Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas

Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable

Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos

Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud

Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional

Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural

Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas

Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas

Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa

JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten

Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios

Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente

Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades

Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones

Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten

Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales

Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD

Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad

Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares

Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos

Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos

UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 25: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 25

pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta

fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 26

PROPOSITO

El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las

personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia

orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar

respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con

fuerza en la agenda puacuteblica

OBJETIVO GENERAL

Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten

general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras

discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral

universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 27

POBLACION DESTINATARIA

51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional

52 Grupos especiales

Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria

Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea

Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)

Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica

Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito

53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad

Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten

(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)

54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de

personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le

correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de

afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para

discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de

enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato

disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 28

6 EJES ESTRATEGICOS

El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete

ejes estrateacutegicos estos son

61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

62 Vigilancia y Monitoreo

63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud

64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal

65 Formacioacuten de Recursos Humanos

66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten

67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional

El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde

hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus

comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben

ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten

Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser

redirecionados o desarrollados en su totalidad

Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a

los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo

plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 29

7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y

discapacidad

OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS

OE 13 Realizar educacioacuten para la salud

OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos

congeacutenitos y discapacidad congeacutenita

OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y

familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)

OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud

OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional

EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas

OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes

OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos

OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia

OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones

OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de

promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como

difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos

grupos vulnerables

OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la

evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 30

EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo

OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y

Enfermedades Raras

OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en

Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)

OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita

de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional

OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado

en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia

(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas

OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de

Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita

EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida

OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad

OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica

OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento

OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita

73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud

31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y

del Lactante

32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las

prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 31

33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos

Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten

vulnerable

34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio

que incluyan la rehabilitacioacuten

35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores

integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la

Atencioacuten de este grupo poblacional

EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad

OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva

OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional

OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado

OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 32

EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal

741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)

742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)

743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)

744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan

EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Revisar toda la normativa vigente

OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten

OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento

EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad

51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos

52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten

53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado

54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas

55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en

todas las instituciones de salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 33

EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten

OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico

OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados

OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas

OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo

EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten

61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias

nacionales e internacionales

62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto

EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema

OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 34

EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional

771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin

Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras

772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto

con otros paiacuteses

773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional

conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation

httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil

774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial

EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica

OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC

OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica

OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 35

8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS

Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del

PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten

involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de

construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial

En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus

roles vinculados al PIDCER

ACTORES ROLES

Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas

Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable

Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos

Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud

Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional

Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural

Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas

Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas

Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa

JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten

Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios

Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente

Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades

Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones

Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten

Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales

Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD

Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad

Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares

Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos

Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos

UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 26: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 26

PROPOSITO

El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las

personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia

orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar

respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con

fuerza en la agenda puacuteblica

OBJETIVO GENERAL

Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten

general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras

discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral

universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 27

POBLACION DESTINATARIA

51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional

52 Grupos especiales

Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria

Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea

Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)

Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica

Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito

53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad

Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten

(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)

54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de

personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le

correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de

afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para

discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de

enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato

disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 28

6 EJES ESTRATEGICOS

El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete

ejes estrateacutegicos estos son

61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

62 Vigilancia y Monitoreo

63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud

64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal

65 Formacioacuten de Recursos Humanos

66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten

67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional

El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde

hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus

comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben

ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten

Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser

redirecionados o desarrollados en su totalidad

Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a

los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo

plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 29

7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y

discapacidad

OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS

OE 13 Realizar educacioacuten para la salud

OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos

congeacutenitos y discapacidad congeacutenita

OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y

familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)

OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud

OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional

EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas

OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes

OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos

OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia

OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones

OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de

promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como

difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos

grupos vulnerables

OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la

evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 30

EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo

OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y

Enfermedades Raras

OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en

Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)

OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita

de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional

OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado

en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia

(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas

OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de

Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita

EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida

OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad

OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica

OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento

OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita

73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud

31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y

del Lactante

32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las

prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 31

33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos

Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten

vulnerable

34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio

que incluyan la rehabilitacioacuten

35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores

integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la

Atencioacuten de este grupo poblacional

EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad

OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva

OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional

OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado

OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 32

EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal

741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)

742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)

743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)

744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan

EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Revisar toda la normativa vigente

OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten

OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento

EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad

51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos

52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten

53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado

54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas

55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en

todas las instituciones de salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 33

EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten

OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico

OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados

OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas

OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo

EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten

61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias

nacionales e internacionales

62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto

EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema

OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 34

EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional

771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin

Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras

772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto

con otros paiacuteses

773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional

conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation

httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil

774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial

EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica

OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC

OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica

OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 35

8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS

Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del

PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten

involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de

construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial

En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus

roles vinculados al PIDCER

ACTORES ROLES

Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas

Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable

Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos

Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud

Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional

Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural

Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas

Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas

Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa

JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten

Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios

Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente

Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades

Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones

Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten

Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales

Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD

Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad

Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares

Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos

Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos

UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 27: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 27

POBLACION DESTINATARIA

51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional

52 Grupos especiales

Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria

Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea

Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)

Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica

Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito

53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad

Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten

(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)

54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de

personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le

correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de

afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para

discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de

enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato

disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 28

6 EJES ESTRATEGICOS

El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete

ejes estrateacutegicos estos son

61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

62 Vigilancia y Monitoreo

63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud

64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal

65 Formacioacuten de Recursos Humanos

66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten

67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional

El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde

hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus

comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben

ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten

Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser

redirecionados o desarrollados en su totalidad

Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a

los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo

plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 29

7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y

discapacidad

OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS

OE 13 Realizar educacioacuten para la salud

OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos

congeacutenitos y discapacidad congeacutenita

OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y

familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)

OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud

OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional

EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas

OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes

OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos

OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia

OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones

OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de

promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como

difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos

grupos vulnerables

OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la

evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 30

EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo

OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y

Enfermedades Raras

OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en

Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)

OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita

de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional

OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado

en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia

(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas

OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de

Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita

EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida

OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad

OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica

OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento

OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita

73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud

31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y

del Lactante

32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las

prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 31

33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos

Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten

vulnerable

34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio

que incluyan la rehabilitacioacuten

35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores

integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la

Atencioacuten de este grupo poblacional

EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad

OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva

OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional

OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado

OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 32

EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal

741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)

742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)

743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)

744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan

EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Revisar toda la normativa vigente

OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten

OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento

EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad

51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos

52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten

53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado

54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas

55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en

todas las instituciones de salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 33

EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten

OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico

OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados

OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas

OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo

EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten

61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias

nacionales e internacionales

62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto

EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema

OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 34

EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional

771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin

Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras

772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto

con otros paiacuteses

773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional

conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation

httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil

774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial

EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica

OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC

OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica

OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 35

8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS

Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del

PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten

involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de

construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial

En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus

roles vinculados al PIDCER

ACTORES ROLES

Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas

Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable

Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos

Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud

Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional

Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural

Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas

Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas

Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa

JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten

Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios

Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente

Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades

Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones

Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten

Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales

Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD

Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad

Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares

Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos

Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos

UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 28: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 28

6 EJES ESTRATEGICOS

El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete

ejes estrateacutegicos estos son

61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

62 Vigilancia y Monitoreo

63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud

64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal

65 Formacioacuten de Recursos Humanos

66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten

67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional

El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde

hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus

comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben

ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten

Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser

redirecionados o desarrollados en su totalidad

Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a

los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo

plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 29

7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y

discapacidad

OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS

OE 13 Realizar educacioacuten para la salud

OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos

congeacutenitos y discapacidad congeacutenita

OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y

familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)

OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud

OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional

EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas

OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes

OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos

OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia

OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones

OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de

promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como

difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos

grupos vulnerables

OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la

evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 30

EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo

OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y

Enfermedades Raras

OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en

Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)

OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita

de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional

OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado

en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia

(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas

OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de

Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita

EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida

OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad

OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica

OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento

OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita

73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud

31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y

del Lactante

32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las

prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 31

33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos

Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten

vulnerable

34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio

que incluyan la rehabilitacioacuten

35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores

integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la

Atencioacuten de este grupo poblacional

EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad

OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva

OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional

OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado

OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 32

EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal

741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)

742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)

743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)

744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan

EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Revisar toda la normativa vigente

OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten

OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento

EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad

51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos

52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten

53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado

54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas

55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en

todas las instituciones de salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 33

EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten

OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico

OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados

OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas

OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo

EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten

61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias

nacionales e internacionales

62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto

EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema

OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 34

EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional

771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin

Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras

772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto

con otros paiacuteses

773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional

conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation

httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil

774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial

EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica

OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC

OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica

OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 35

8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS

Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del

PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten

involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de

construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial

En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus

roles vinculados al PIDCER

ACTORES ROLES

Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas

Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable

Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos

Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud

Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional

Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural

Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas

Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas

Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa

JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten

Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios

Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente

Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades

Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones

Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten

Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales

Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD

Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad

Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares

Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos

Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos

UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 29: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 29

7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten

OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y

discapacidad

OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS

OE 13 Realizar educacioacuten para la salud

OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos

congeacutenitos y discapacidad congeacutenita

OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y

familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)

OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud

OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional

EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas

OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes

OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos

OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia

OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones

OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de

promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como

difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos

grupos vulnerables

OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante

OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la

evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 30

EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo

OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y

Enfermedades Raras

OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en

Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)

OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita

de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional

OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado

en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia

(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas

OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de

Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita

EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida

OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad

OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica

OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento

OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita

73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud

31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y

del Lactante

32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las

prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 31

33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos

Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten

vulnerable

34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio

que incluyan la rehabilitacioacuten

35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores

integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la

Atencioacuten de este grupo poblacional

EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad

OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva

OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional

OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado

OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 32

EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal

741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)

742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)

743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)

744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan

EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Revisar toda la normativa vigente

OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten

OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento

EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad

51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos

52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten

53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado

54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas

55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en

todas las instituciones de salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 33

EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten

OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico

OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados

OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas

OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo

EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten

61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias

nacionales e internacionales

62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto

EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema

OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 34

EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional

771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin

Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras

772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto

con otros paiacuteses

773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional

conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation

httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil

774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial

EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica

OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC

OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica

OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 35

8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS

Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del

PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten

involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de

construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial

En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus

roles vinculados al PIDCER

ACTORES ROLES

Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas

Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable

Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos

Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud

Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional

Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural

Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas

Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas

Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa

JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten

Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios

Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente

Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades

Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones

Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten

Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales

Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD

Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad

Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares

Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos

Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos

UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 30: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 30

EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo

OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y

Enfermedades Raras

OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en

Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)

OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita

de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional

OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado

en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia

(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas

OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de

Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita

EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida

OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad

OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica

OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento

OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita

73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud

31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y

del Lactante

32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las

prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 31

33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos

Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten

vulnerable

34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio

que incluyan la rehabilitacioacuten

35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores

integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la

Atencioacuten de este grupo poblacional

EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad

OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva

OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional

OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado

OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 32

EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal

741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)

742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)

743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)

744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan

EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Revisar toda la normativa vigente

OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten

OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento

EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad

51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos

52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten

53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado

54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas

55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en

todas las instituciones de salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 33

EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten

OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico

OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados

OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas

OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo

EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten

61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias

nacionales e internacionales

62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto

EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema

OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 34

EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional

771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin

Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras

772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto

con otros paiacuteses

773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional

conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation

httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil

774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial

EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica

OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC

OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica

OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 35

8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS

Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del

PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten

involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de

construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial

En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus

roles vinculados al PIDCER

ACTORES ROLES

Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas

Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable

Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos

Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud

Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional

Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural

Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas

Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas

Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa

JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten

Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios

Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente

Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades

Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones

Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten

Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales

Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD

Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad

Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares

Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos

Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos

UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 31: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 31

33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos

Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten

vulnerable

34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio

que incluyan la rehabilitacioacuten

35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores

integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la

Atencioacuten de este grupo poblacional

EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad

OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva

OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional

OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado

OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 32

EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal

741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)

742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)

743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)

744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan

EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Revisar toda la normativa vigente

OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten

OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento

EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad

51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos

52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten

53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado

54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas

55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en

todas las instituciones de salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 33

EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten

OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico

OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados

OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas

OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo

EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten

61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias

nacionales e internacionales

62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto

EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema

OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 34

EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional

771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin

Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras

772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto

con otros paiacuteses

773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional

conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation

httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil

774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial

EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica

OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC

OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica

OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 35

8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS

Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del

PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten

involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de

construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial

En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus

roles vinculados al PIDCER

ACTORES ROLES

Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas

Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable

Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos

Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud

Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional

Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural

Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas

Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas

Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa

JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten

Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios

Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente

Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades

Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones

Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten

Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales

Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD

Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad

Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares

Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos

Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos

UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 32: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 32

EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal

741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)

742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)

743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)

744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan

EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Revisar toda la normativa vigente

OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten

OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad

OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento

EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad

51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos

52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten

53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado

54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas

55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en

todas las instituciones de salud

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 33

EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten

OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico

OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados

OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas

OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo

EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten

61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias

nacionales e internacionales

62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto

EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema

OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 34

EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional

771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin

Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras

772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto

con otros paiacuteses

773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional

conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation

httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil

774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial

EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica

OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC

OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica

OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 35

8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS

Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del

PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten

involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de

construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial

En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus

roles vinculados al PIDCER

ACTORES ROLES

Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas

Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable

Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos

Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud

Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional

Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural

Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas

Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas

Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa

JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten

Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios

Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente

Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades

Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones

Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten

Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales

Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD

Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad

Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares

Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos

Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos

UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 33: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 33

EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten

OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico

OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados

OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas

OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo

EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten

61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias

nacionales e internacionales

62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto

EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema

OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 34

EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional

771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin

Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras

772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto

con otros paiacuteses

773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional

conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation

httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil

774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial

EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica

OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC

OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica

OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 35

8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS

Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del

PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten

involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de

construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial

En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus

roles vinculados al PIDCER

ACTORES ROLES

Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas

Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable

Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos

Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud

Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional

Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural

Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas

Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas

Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa

JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten

Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios

Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente

Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades

Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones

Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten

Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales

Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD

Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad

Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares

Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos

Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos

UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 34: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 34

EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional

771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin

Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras

772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto

con otros paiacuteses

773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional

conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation

httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil

774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial

EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL

Objetivos Especiacuteficos Acciones

OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica

OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC

OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica

OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 35

8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS

Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del

PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten

involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de

construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial

En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus

roles vinculados al PIDCER

ACTORES ROLES

Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas

Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable

Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos

Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud

Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional

Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural

Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas

Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas

Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa

JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten

Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios

Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente

Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades

Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones

Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten

Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales

Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD

Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad

Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares

Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos

Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos

UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 35: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 35

8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS

Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del

PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten

involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de

construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial

En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus

roles vinculados al PIDCER

ACTORES ROLES

Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas

Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable

Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos

Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud

Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional

Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural

Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas

Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas

Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa

JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten

Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios

Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente

Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades

Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones

Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten

Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso

Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales

Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones

Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD

Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad

Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares

Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos

Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos

UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 36: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 36

9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999

LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 37: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 37

LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL

(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after

newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services

Biochem Mol Med 57116-124

HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf

CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation

ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3

GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization

GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org

HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg

BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es

Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor

Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)

LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 38: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 38

Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104

Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf

Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en

LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 39: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013

Paacutegina 39

10 ANEXOS

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 40: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40

ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que

impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y

Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el

anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las

defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un

periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de

atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la

primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret

2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un

descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades

infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida

(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil

en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil

por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da

como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de

desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la

mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado

perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60

(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso

relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten

del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos

paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas

congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad

infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun

elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos

ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es

menor

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 41: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41

Anexo 1 Graacutefico 1

Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)

Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su

transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como

su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones

ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de

vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes

nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil

(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes

bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El

graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace

tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos

durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado

graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia

casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a

41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que

contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales

pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado

recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI

Uruguay

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 42: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42

en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos

antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el

estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente

en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del

siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la

mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma

conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene

dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas

de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El

grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del

tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad

neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la

prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se

destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de

vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada

las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen

la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo

que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el

antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un

aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 43: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43

Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)

Uruguay 2011 - 2012

Causa

Coacutedigo CIE-10

Mortalidad Infantil

2011 2012

FA FR () FA FR ()

Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277

Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119

Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105

Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72

Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38

Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31

Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29

Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16

Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13

Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07

Otras 65 156 75 168

Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)

(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125

Total 417 100 447 100

Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 44: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44

Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011

Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)

La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre

3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano

de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas

al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que

participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)

Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan

cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita

objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende

el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales

En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de

la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las

admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo

y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un

concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores

ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado

a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes

pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 45: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45

Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten

de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor

disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen

cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica

Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de

ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables

La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o

estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer

o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la

escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores

resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten

econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En

parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas

con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos

particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la

informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo

que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)

Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de

informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con

discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el

uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el

cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien

respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la

perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten

datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de

discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine

como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran

tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una

discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de

aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal

apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 46: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46

poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a

nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos

presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo

1

Anexo 1 Tabla 2

Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido

10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos

19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver

7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos

23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar

4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08

declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter

3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o

aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden

entender o aprender

ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos

Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005

bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos

bull Beneficios y efectos nocivos

bull Autonomiacutea y responsabilidad individual

bull Consentimiento

bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento

bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 47: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47

bull Privacidad y confidencialidad

bull Igualdad justicia y equidad

bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten

bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo

bull Solidaridad y cooperacioacuten

bull Responsabilidad social y salud

bull Aprovechamiento compartido de los beneficios

bull Proteccioacuten de las generaciones futuras

bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad

Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013

URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html

Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad

Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten

Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)

Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea

Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones

Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten

Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades

Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 48: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48

ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica

Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la

aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad

(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La

Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con

limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las

barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y

efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por

Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se

aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la

Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente

postergada en el paiacutes

Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de

Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto

contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento

de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la

resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos

que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua

a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor

destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es

indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de

Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los

nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el

monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para

evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)

Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de

Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud

2013 fue el tema de Discapacidad

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 49: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49

httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento

hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar

respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada

estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando

este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas

comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones

1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de

las personas con discapacidad

2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la

participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con

discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que

sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras

y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad

de vida

3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a

obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten

pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades

determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las

barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del

Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas

idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes

en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional

4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan

a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una

financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro

establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten

de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas

personas y se comuniquen eficazmente con ellas

5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que

complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 50: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50

6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten

con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten

temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios

de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos

dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para

formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las

personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que

los demaacutes de participar plenamente en la sociedad

7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la

comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con

discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos

servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos

8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de

salud con el fin de promover la igualdad

Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en

Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas

plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las

personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)

Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE

DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)

Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007

reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la

Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)

Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los

habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de

la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina

que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 51: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51

SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional

o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una

estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y

acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno

recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados

paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de

atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones

Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer

nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que

integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten

usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de

Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o

parciales puacuteblicos o privados

Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado

sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a

las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo

XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las

que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la

planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la

poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y

Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy

httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha

estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales

gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 52: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52

ANEXO 4 Programas de Pesquisa

Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten

nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles

discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede

variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma

masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado

sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas

confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la

pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la

excluye definitivamente

Programas de Screening durante la Gestacioacuten

El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no

estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin

embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos

fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de

Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su

reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel

individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales

las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento

preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los

especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 53: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53

Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con

una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada

2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)

3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas

4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas

5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles

6 Edad materna o paternaavanzada

Factores de Riesgo

Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal

Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten

adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes

de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden

1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas

de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se

elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para

todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica

el seguimiento y el tratamiento

2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al

personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha

informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente

3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es

fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes

cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha

relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del

programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se

usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten

Figura 1

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 54: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54

todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y

asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado

4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten

en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que

permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad

5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual

puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las

desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal

Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las

faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban

repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus

resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a

largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos

diagnosticados asegurando el tratamiento

6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su

estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y

administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte

edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa

Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y

actualizacioacuten continua

7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es

ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 55: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55

ANEXO 5

Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 56: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56

bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos

bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia

bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente

bull Elaborar un Manual Operacional

bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion

(en convenio con AGESIC)

bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects

Surveillance and Research

DESAFIOS DEL RNDCER

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 57: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57

ANEXO 6

Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 58: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58

Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud

Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten

Usuarios con posible Discapacidad 10

Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3

ASSE 1220111 122011 36603

MUCAM 278941 27894 8368

CASMU 206491 20649 6195

ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527

SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649

ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371

CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367

HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250

COSEM 64400 6440 1932

SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784

CASA DE GALICIA 58549 5855 1756

CAM (SMQS) 57218 5722 1717

COMEPA 56700 5670 1701

AMEU 55768 5577 1673

CUDAM 48085 4809 1443

COMECA 47850 4785 1436

ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414

HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350

CAMS 44446 4445 1333

CRAME 39066 3907 1172

COMERO 37970 3797 1139

CRAMI 37679 3768 1130

COMTA 36012 3601 1080

GREMCA 35981 3598 1079

CAAMEPA 33902 3390 1017

CAMCEL 32530 3253 976

CAMEC 31996 3200 960

HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948

CASMER 31056 3106 932

CAMDEL 30791 3079 924

COMEF 30736 3074 922

CAMEDUR 28573 2857 857

MP 26275 2628 788

GREMEDA 24493 2449 735

COMERI 22870 2287 686

IAC 20847 2085 625

CAMOC 20077 2008 602

COMEFLO 12597 1260 378

ORAMECO 11507 1151 345

BLUE CROSS 10429 1043 313

AMEDRIN 9407 941 282

SEGURO AMERICANO 8984 898 270

COMECEL 8843 884 265

CAMY 7626 763 229

COMETT 1387 139 42

MEDICARE 1267 127 38

PRIMEDICA 96 10 3

TOTAL 3453503 345350 103605

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 59: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59

ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y

Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos

ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO

Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos

Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de

bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales

Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas

Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad

Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis

Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita

Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena

Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar

Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)

Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo

Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar

Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina

Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60

Page 60: enfermedades raras Plan integral de defectos congénitos y · 10.1: Aspectos epidemiológicos de los Defectos Congénitos y la Discapacidad 10.2 Aspectos Bioéticos 10.3 Antecedentes

Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013

Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60